[Cập nhật 2024] Tỷ lệ sàng lọc trước sinh hiện nay. Có nên sàng lọc không?

1. Tỷ lệ sàng lọc trước sinh tại Việt Nam và thế giới

Tỉ lệ sàng lọc trước sinh hiện nay nói chung tăng từ 20% (2016) tới 54,43% (2019) trên toàn quốc, mục tiêu cho tới năm 2030 được Bộ Y Tế đặt ra là 70% mẹ bầu được sàng lọc trước sinh trong thai kỳ. Riêng tại Hà Nội, Theo Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội Tạ Quang Huy, tỷ lệ sàng lọc trước sinh năm 2019 của toàn thành phố đạt 80%. 

Mặc dù sàng lọc trước sinh đã thực hiện được trên toàn quốc, tỉ lệ sàng lọc dị tật ở các thành phố lớn là khá cao trong khi tại các vùng nông thôn, vùng núi tỉ lệ sản phụ được sàng lọc trước sinh còn rất thấp. Nguyên nhân có sự khác biệt này là do truyền thông chưa tốt, phụ huynh chưa nắm rõ được lợi ích của sàng lọc. Xuất phát từ sự chủ quan và tuyên truyền hạn chế, thực trạng này sẽ dẫn đến hậu quả là:

• Trẻ sinh ra có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh như Down, Edward, Patau,... khiến trẻ chậm phát triển tinh thần, trí tuệ so với các bạn đồng trang lứa.
• Thai phụ sảy thai liên tiếp do các bất thường di truyền có tính gia đình chưa được chẩn đoán.
• Gánh nặng kinh tế cho gia đình và xã hội vì trẻ sinh ra với các dị tật bẩm sinh thường sống phụ thuộc vào gia đình.

Tỷ lệ sàng lọc trước sinh còn chưa cao do tuyên truyền tới những bà mẹ vùng sâu vùng xa còn hạn chế 

 (Xem thêm: Tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam ở mức đáng lo ngại) 

2. Nguy cơ mẹ phải đối mặt nếu không thực hiện sàng lọc trước sinh

Không sàng lọc trước sinh là mẹ bỏ mất một cơ hội hiểu đúng về tình trạng của thai nhi từ đó thiếu đi sự chuẩn bị kịp thời nhất để đón em bé chào đời. 

Chị N.T.H (35 tuổi, ở quận Hoàng Mai, Hà Nội) không thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo lời khuyên của bác sĩ vì nghĩ 2 con đầu đều khỏe mạnh bình thường. Không may, kết quả, khi con chị H sinh ra được chẩn đoán mắc Thalassemia thể nặng (tan máu bẩm sinh), cần truyền máu định kỳ suốt đời. Vì nhà đông con, không đủ kinh tế để cho bé có điều kiện chữa trị tốt nhất, chị H đã rất hối hận.

Những đứa trẻ mắc tan máu bẩm sinh suốt đời gắn liền với dây truyền máu 

Một hoàn cảnh khác, chị N.T.A (30 tuổi ở quận Ba Đình, Hà Nội) dù không có nguy cơ sản phụ cao tuổi, chị vẫn thực hiện sàng lọc trước sinh và phát hiện em bé có dị tật mọc đuôi. May mắn là dị tật này có thể điều trị được. Do đó, gia đình chị A đã có sự chuẩn bị tâm lý tốt và đã chủ động chuẩn bị kinh tế để điều trị cho em bé ngay sau khi chào đời.

3. Đối tượng được khuyến cáo nên sàng lọc trước sinh

WHO khuyến cáo tất cả mẹ bầu nên sàng lọc trước sinh, đặc biệt là những mẹ bầu có nguy cơ cao sau nên được khám, tư vấn và sàng lọc trước sinh:

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi. Tuổi mẹ càng cao, chất lượng trứng càng giảm, tỉ lệ thai bị dị tật tăng lên do bệnh lý nền ẩn giấu của mẹ ảnh hưởng (đái tháo đường, cao huyết áp,...)
• Cha mẹ kết hôn cận huyết. Con sinh ra từ các cặp bố mẹ quan hệ huyết thống gần có tỉ lệ biểu hiện gen lặn gây bệnh tiềm ẩn cao hơn trẻ bình thường gấp nhiều lần.
• Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh. Các dị tật bẩm sinh có tính di truyền thường là các rối loạn chuyển hóa trong bệnh Phenylketo niệu, Thalassemia,...
• Có tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân. Sảy sớm trong những tháng đầu thường do thai có dị tật bẩm sinh nặng.
• Bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ như: Rubella, cúm,... Các virus này gây ra các thiếu sót lớn trong quá trình hình thành các cơ quan của thai nhi như tim, não, tai,...
• Cha hoặc mẹ thường phải làm việc và sinh hoạt trong môi trường độc hại, có nhiều hóa chất. Chất phóng xạ từ các nhà máy sản xuất đồ điện tử, linh kiện hoặc hóa phẩm có mối liên quan mật thiết đến tỉ lệ dị tật bẩm sinh tăng cao.

Sàng lọc trước sinh được khuyến cáo với mọi mẹ bầu, đặc biệt các mẹ bầu tuổi cao, có nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh

Hiện nay, sàng lọc trước sinh không chỉ dừng lại ở siêu âm và các biện pháp xâm lấn. Chỉ với vài ml máu, một số đột biến NST gây dị tật nặng nề cho trẻ đã có thể được tầm soát với độ chính xác cao từ 80 - 90%. Do đó, tất cả những người phụ nữ đang trong thai kỳ đều được khuyến cáo sàng lọc trước sinh. Với đích đến là cải thiện giống nòi, Bộ Y Tế đề ra mục tiêu phấn đấu đến năm 2030, có 70% số phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh bẩm sinh.

4. 4 thông tin về sàng lọc trước sinh mẹ bầu không nên bỏ qua

4.1. Phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn, chính xác cao được chuyên gia khuyên dùng

Sàng lọc trước sinh trải qua một hành trình gần 80 năm, bắt đầu từ năm 1968 với xét nghiệm phân tích NST nhờ chọc ối. Trước đó, các bác sĩ chỉ thấy được mối liên quan mật thiết giữa tuổi mẹ và hội chứng Down trisomy 21 ở trẻ. Cho đến nay, siêu âm, xét nghiệm hormone trong máu, công thức máu lần lượt xuất hiện, giảm thiểu dần việc phải thực hiện các thủ thuật xâm lấn trước đó. 

NIPT Illumina (GenEva) là công nghệ mới xuất hiện năm 2010 trong lịch sử các phương pháp sàng lọc trước sinh

Từ 2010 đến nay, một xét nghiệm sàng lọc phát hiện dị tật bẩm sinh không xâm lấn mới ra đời, dựa trên phân tích ADN tự do thai nhi trong máu mẹ có tên NIPT Illumina (GenEva). Phương pháp có độ chính xác >99% hứa hẹn là tương lai của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thay thế cho xét nghiệm huyết thanh Double test. Sau hơn 10 năm xuất hiện, NIPT Illumina đã được kiểm chứng vô cùng an toàn và được các nước phát triển như Hà Lan, Úc, vương quốc Anh ưu tiên thực hiện cho các sản phụ tại những đất nước này.

NIPT Illumina là phương pháp sàng lọc trước sinh được các nước phát triển áp dụng thay thế cho Double test

Khi xét nghiệm này bắt đầu thực hiện được tại Việt Nam, các bác sĩ trong lĩnh vực Sản khoa đã khuyên rất nhiều mẹ bầu thực hiện NIPT Illumina (GenEva) bởi  độ an toàn và cho kết quả chính xác cao.

Ngoài chính xác cao, không xâm lấn ưu điểm vượt trội của NIPT Illumina (GenEva) còn thể hiện ở 2 khía cạnh khác, đó là:

• Thực hiện sớm từ tam cá nguyệt thứ nhất (tuần 10)
• Nhanh chóng cho kết quả chỉ từ 7 ngày
• Giảm thiểu số lần sàng lọc trước sinh so với các phương pháp xét nghiệm huyết thanh không xâm lấn khác
• Tầm soát nhiều dị tật thai nhi thường gặp không chỉ Trisomy 21,18,13 mà còn cả các mất đoạn NST như Prader Willi, Di George,...

4.2. Chi phí các phương pháp sàng lọc trước sinh cập nhật nhất

Tùy vào việc mẹ lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh nào, mà chi phí sẽ có mức giá riêng. Chi phí xét nghiệm huyết thanh Double test, Triple test thông thường dao động từ 400.000 - 2.500.000 đồng. Nếu mẹ chọn NIPT Illumina (GenEva) hay thêm các xét nghiệm xâm lấn chính xác cao khác theo chỉ định của bác sĩ (chọc ối, sinh thiết gai nhau) thì chi phí sẽ cao hơn, từ 3.000.000 - 20.000.000đ. 

4.3. Mẹ cần chuẩn bị gì trước khi sàng lọc trước sinh

4 điều mẹ nên chuẩn bị trước sinh để quá trình sàng lọc diễn ra tốt nhất:

• Chuẩn bị trước khi đi khám: Kết quả khám thai lần trước hoặc sổ khám thai, sổ khám bệnh nếu có, thuốc đang uống hoặc vỏ thuốc. Bác sĩ cần dựa vào những cơ sở này để đưa ra lời khuyên và chẩn đoán chính xác nhất cho mẹ.
• Tránh xa chất kích thích như rượu bia, thuốc lá: Tuy chưa có nghiên cứu cụ thể nhưng chất kích thích có thể ảnh hưởng đến chất lượng mẫu máu xét nghiệm.
• Tâm lý thỏa mái, không quá lo lắng: Việc sản phụ căng thẳng sẽ khiến một số thủ thuật thực hiện không được chính xác và mất thời gian ( siêu âm đầu dò âm đạo, chọc ối).
• KHÔNG cần nhịn ăn sàng lọc trước sinh: Các biện pháp sàng lọc dị tật bằng mẫu máu đo nồng độ các hormone trong máu hoặc cff DNA không bị thay đổi theo bữa ăn.

Tránh xa đồ uống có cồn trước khi thực hiện sàng lọc trước sinh

Xem thêm: Khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không?

4.4. Nên đi khám sàng lọc trước sinh ở đâu? 

Chất lượng của kết quả sàng lọc trước sinh phụ thuộc không nhỏ vào cơ sở cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh. Với công nghệ mới như NIPT Illumina, hiện đang phổ biến ở các trung tâm xét nghiệm tư, để kết quả đảm bảo độ chính xác >99% cần lựa chọn cơ sở uy tín cung cấp dịch vụ xứng đáng với chi phí bỏ ra. 

Đến với GENTIS, đơn vị xét nghiệm với hơn 10 năm kinh nghiệm, liên kết với nhiều bệnh viện trung ương (Phụ Sản trung ương, Huyết Học truyền máu trung ương), mẹ bầu sẽ hoàn toàn yên tâm vì: 

• Công nghệ hiện đại nhất: Chuyển giao chính thức - toàn diện - 100% công nghệ Veriseq của tập đoàn Illumina tại Mỹ, hóa chất và trang thiết bị.
• Chuyên gia giàu kinh nghiệm: Đội ngũ của GENTIS là những gạo cội trong lĩnh vực gen - di truyền, cộng thêm sự hậu thuẫn và đảm bảo kết quả tới từ PGS.TS.BS Lê Xuân Hải - trưởng khoa di truyền, miễn dịch và sinh học phân tử bệnh viện Huyết Học trung ương.
• Trung tâm đạt tiêu chuẩn quốc tế: Phòng xét nghiệm quốc tế đạt chuẩn ISO 15198:2012 với hệ thống phòng lớn gồm phòng tách chiết, phòng nhân bội khuếch đại, hệ thống máy chủ phân tích dữ liệu… 

• Trả kết quả nhanh chỉ từ 7 ngày, mẹ bầu sẽ không phải chờ đợi lâu. 

• Hỗ trợ thu mẫu tại nhà trên toàn quốc. 

Chứng nhận phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 của GENTIS

Qua bài viết trên, có thể thấy sàng lọc trước sinh là xu hướng và là “chìa khóa” mở ra một cộng đồng khỏe mạnh, không chỉ còn là vấn đề của mỗi cá nhân, mỗi gia đình mà đã trở thành mối quan tâm của cả cộng đồng. Tỷ lệ sàng lọc trước sinh ngày càng cao cho thấy quyết tâm của Bộ Y Tế và sự tiến bộ trong nhận thức của mỗi người mẹ, mỗi gia đình. Mọi thông tin thắc mắc, cần tư vấn xin quý khách hàng liên hệ với GENTIS qua hotline 0988002010 hoặc trực tiếp tới GENTIS để được hỗ trợ mẹ nhé!

• Tại Hà Nội: Tầng 3, Trung tâm thương mại V+, 505 Minh Khai, Vĩnh Tuy, Hai Bà Trưng, Hà Nội
• Tại Hồ Chí Minh: 8/24 Nguyễn Đình Khơi, phường 4 Quận Tân Bình