5 loại xét nghiệm dị tật thai nhi phổ biến, nên chọn loại nào?

1. Xét nghiệm dị tật thai nhi là gì? Tại sao mẹ bầu nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh?

Xét nghiệm dị tật thai nhi là các xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ nhằm đánh giá nguy cơ hoặc chẩn đoán thai nhi mắc các bất thường về nhiễm sắc thể, một số bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh. Tùy từng giai đoạn mang thai, bác sĩ có thể chỉ định loại xét nghiệm dị tật thai nhi phù hợp.

Xét nghiệm dị tật thai nhi bao gồm: 

• Xét nghiệm sàng lọc
• Xét nghiệm chẩn đoán 

Các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện ở những mốc thời gian phù hợp trong thai kỳ nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường về nhiễm sắc thể hoặc một số dị tật bẩm sinh phổ biến. Kết quả sàng lọc không khẳng định thai nhi có mắc bệnh.

Trong trường hợp kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao hoặc bác sĩ nghi ngờ có bất thường, mẹ bầu sẽ được chỉ định thực hiện xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Đây là các phương pháp có khả năng xác định chính xác thai nhi có mắc bất thường di truyền hoặc nhiễm sắc thể hay không

Xét nghiệm dị tật thai nhi được khuyến cáo cho TẤT CẢ mẹ bầu, bởi dị tật bẩm sinh có thể xảy ra ở bất kỳ thai kỳ nào, kể cả khi không có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền. Tuy nhiên, một số trường hợp có nguy cơ cao cần được sàng lọc đầy đủ và đúng thời điểm hơn, bao gồm:

• Mẹ bầu lớn tuổi (từ 35 tuổi trở lên): Nghiên cứu cho thấy mẹ bầu lớn tuổi có mối liên hệ chặt chẽ với tình trạng dị tật bẩm sinh liên quan đến tam nhiễm sắc thể số 13, 18, 21. [1] 
• Gia đình có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh: Các thành viên trong gia đình, bố hoặc mẹ mắc các dị tật bẩm sinh hoặc bất thường gen cũng là một yếu tố nguy cơ gây dị tật thai nhi. Điều này xảy ra trong quá trình thụ thai và thường không thể ngăn ngừa được.  
• Mẹ bầu có sức khỏe yếu, bị sảy thai hoặc thai chết lưu trong những lần mang thai trước.  
• Mẹ bầu nhiễm trùng trong quá trình mang thai: Tỷ lệ dị tật thai nhi tăng cao nếu trong thai kỳ mẹ bị nhiễm Chlamydia, Rubella, Herpes, Cytomegalo, lậu, liên cầu nhóm B, virus viêm gan B,... [2]
• Mẹ bầu phải làm việc hoặc sinh hoạt trong môi trường ô nhiễm, chứa nhiều hóa chất độc hại. Việc tiếp xúc với hóa chất độc hại trong thời gian dài có thể làm đột biến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật. 

Xét nghiệm dị tật thai nhi khuyến nghị cho TẤT CẢ mẹ bầu vì dị tật bẩm sinh có thể xảy ra ở bất kỳ thai kỳ nào 

Mẹ có thể tìm hiểu thêm về Những ai cần làm xét nghiệm NIPT

2. Xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tuần?

2.1. Sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ - Quý I

NIPT và Double Test được thực hiện trong giai đoạn này chủ yếu giúp sàng lọc nguy cơ:

• 3 hội chứng bất thường nhiễm sắc thể phổ biến: Hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13).
• Bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY), siêu nữ (47,XXX) và Jacob (47,XYY),...
• Một số hội chứng mất/lặp đoạn hoặc bệnh lý di truyền.

Ngoài các bất thường nhiễm sắc thể, khi kết hợp với siêu âm hình thái thai nhi trong khoảng tuần 11 đến tuần 13, bác sĩ còn có thể phát hiện sớm một số dị tật cấu trúc của thai nhi, bao gồm:

• Thai vô sọ, thoát vị não.
• Một số dị tật tim bẩm sinh nặng.
• Thoát vị rốn, khe hở thành bụng.
• Thoát vị cơ hoành.

Trong 3 tháng đầu thai kỳ, sàng lọc dị tật thai nhi có thể phát hiện các bất thường số lượng NST và một số dị tật cấu trúc của thai nhi 

2.2. Sàng lọc 3 tháng giữa thai kỳ - Quý II

Sàng lọc 3 tháng giữa thai kỳ (tuần 15 đến 22) chủ yếu sử dụng xét nghiệm Triple Test hoặc NIPT kết hợp siêu âm hình thái học để kiểm tra các dị tật quan trọng như: 

• Bất thường số lượng nhiễm sắc thể: Down, Edwards, Patau
• Bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY), siêu nữ (47,XXX) và Jacob (47,XYY),...
• Một số hội chứng mất/lặp đoạn hoặc bệnh lý di truyền.
• Dị tật ống thần kinh (qua siêu âm hình thái): thai vô sọ, nứt đốt sống 
• Dị tật hình thái cấu trúc (qua siêu âm hình thái tuần 20 - 22): Dị tật tim mạch (thông liên thất, đảo gốc động mạch); dị tật sọ mặt (Sứt môi, hở hàm ếch); dị tật cơ quan nội tạng (teo thực quản, dị dạng phổi, thận đa nang); bất thường xương (khoèo chân tay, ngắn chi)

Sàng lọc dị tật thai nhi giai đoạn 3 tháng giữa thai kỳ có thể phát hiện các bất thường số lượng NST và nhiều dị tật hình thái cấu trúc 

3. 3 loại xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi 

Dưới đây là các loại xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi được bác sĩ khuyến cáo nên thực hiện trong thai kỳ để phát hiện sớm những bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi.   

3.1. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (viết tắt của Non-invasive prenatal testing) là phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi không xâm lấn giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể với độ chính xác vượt trội. Loại xét nghiệm này phát hiện dị tật thai nhi bằng cách phân tích ADN tự do, sau đó bác sĩ hoặc chuyên gia sẽ giải trình tự và đánh giá bất thường trong việc sắp xếp ADN (nếu có). 

NIPT chỉ sử dụng máu đường tĩnh mạch của mẹ bầu để làm xét nghiệm nên rất an toàn và không gây ra bất kỳ phản ứng mong muốn nào. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ. 

NIPT có một số ưu và nhược điểm, có thể kể đến là:

• Ưu điểm: Độ chính xác cao có thể lên đến 99,99% và tỷ lệ dương tính, âm tính giả rất thấp. Đây là xét nghiệm cho độ chính xác cao nhất hiện nay. Bên cạnh đó, xét nghiệm này rất an toàn và cho kết quả nhanh chóng sau ngày.
• Nhược điểm: Giá thành cao hơn so với các phương pháp khác. 

Dù chi phí cao hơn, NIPT hiện là phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn và chính xác nhất. Xét nghiệm được các chuyên gia khuyến khích cho mọi mẹ bầu, đặc biệt là nhóm nguy cơ cao, nhờ khả năng phát hiện sớm các dị tật do bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 9, có độ chính xác rất cao lên đến 99,99% 

Xem thêm: 

• [Giải đáp] Sàng lọc trước sinh để làm gì? Lợi ích và chi phí
• NIPT là xét nghiệm gì? 6 điều cần biết về xét nghiệm NIPT 
• Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là gì? Góc nhìn chuyên gia 
• Xét nghiệm NIPT gói cơ bản tại GENTIS: 5 điều mẹ cần biết 

3.2. Double Test

Loại xét nghiệm dị tật thai nhi này giúp phát hiện sớm những bất thường về nhiễm sắc thể bằng cách định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của mẹ bầu. Double Test được thực hiện từ khá sớm, ngay trong 3 tháng đầu thai kỳ (từ tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13). 

Sàng lọc trước sinh Double Test không thể phát hiện tất cả các loại dị tật mà thai nhi có thể mắc phải. Nó thường được kết hợp với siêu âm (đo độ mờ da gáy) để sàng lọc một số dị tật thai nhi, trong đó có hội chứng tam nhiễm bao gồm Patau (Trisomy 13), Edwards (Trisomy 18) và  Down (Trisomy 21).

Theo đánh giá của bác sĩ, Double Test cho độ chính xác ở mức tương đối (khoảng 80 - 90%). Mặc dù, độ chính xác của xét nghiệm chưa cao nhưng đây là một trong những xét nghiệm được chỉ định nhiều để phát hiện sớm các dị tật thai nhi có thể mắc phải. 

Double Test chỉ lấy máu đường tĩnh mạch và không sử dụng thêm bất kỳ biện pháp can thiệp nào khác nên rất an toàn cho mẹ và thai nhi. 

Double Test có ưu và nhược điểm như sau:

• Ưu điểm: Đây là phương pháp không xâm lấn nên ít gây ra ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và thai nhi. Bên cạnh đó, xét nghiệm này thực hiện tương đối đơn giản nên có thể dễ dàng thực hiện tại hầu hết các đơn vị xét nghiệm và cơ sở y tế. 
• Nhược điểm: Độ chính xác chưa cao (khoảng 80 - 90%). Trong một số trường hợp có thể cho kết quả dương tính giả, dẫn đến sai lệch trong kết quả chẩn đoán. 

Xét nghiệm Double Test chỉ cần lấy máu tĩnh mạch mẹ nên rất an toàn cho cả mẹ và thai nhi  

3.3. Triple Test

Xét nghiệm dị tật thai nhi Triple Test có nhiều nét tương đồng với Double Test. Xét nghiệm này giúp phát hiện các trường hợp có nguy cơ cao bị dị tật thai nhi được thực hiện bằng cách lấy máu tĩnh mạch của mẹ bầu để định lượng các chỉ số sinh hóa máu. Triple Test hay còn gọi là bộ 3 xét nghiệm vì nó sử dụng nồng độ của 3 chỉ số là AFP, estriol và hCG để kết luận có hoặc không có nguy cơ mắc dị tật. Xét nghiệm này được thực hiện trong 3 tháng giữa thai kỳ (từ tuần 16 đến tuần 18 của thai kỳ)

Tuy nhiên, Triple Test chưa thể chẩn đoán được tất cả các loại dị tật thai nhi mà chỉ có thể tầm soát nguy cơ mắc hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh. Xét nghiệm này cho kết quả xét nghiệm có độ chính xác ở mức tương đối (khoảng 80 - 85%). Giống như Double Test, xét nghiệm này sử dụng mẫu bệnh phẩm là máu đường tĩnh mạch nên an toàn và không xảy ra biến chứng sau khi thực hiện xét nghiệm. 

Triple Test có một số ưu và nhược điểm sau: 

• Ưu điểm: An toàn, kỹ thuật thực hiện đơn giản. 
• Nhược điểm: Độ chính xác chưa cao nên vẫn có trường hợp dương tính giả. 

Có thể thấy, nếu trong 3 tháng đầu mẹ bầu chưa thực hiện xét nghiệm Double Test thì Triple Test hoặc NIPT là sự lựa chọn hoàn hảo để tầm soát nguy cơ bị dị tật thai nhi. 

Triple Test có thể thực hiện từ tuần 16 - 18 của thai kỳ 

4. 2 loại xét nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi

Xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện nhằm khẳng định lại kết quả xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trong trường hợp có kết quả dương tính. Các xét nghiệm chẩn đoán chỉ được thực hiện sau khi đã làm xét nghiệm sàng lọc và được bác sĩ chỉ định.  

Dưới đây là một số đặc điểm giúp mẹ phân biệt 2 xét nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi thường gặp:

4.1. Chọc ối

Chọc ối là thủ thuật y khoa giúp chẩn đoán thai nhi có gặp bất thường về nhiễm sắc thể hay gen không. Chính vì vậy, xét nghiệm này chỉ được thực hiện sau khi có yếu tố nghi ngờ bị bệnh di truyền, bệnh lý liên quan đến đột biến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, nhiễm trùng bào thai. 

Các yếu tố nguy cơ được đánh giá dựa trên kết quả xét nghiệm sàng lọc bao gồm: Double Test, Triple Test, NIPT, siêu âm đo độ mờ da gáy, siêu âm theo dõi quá trình phát triển thai nhi trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ,... 

Thủ thuật này được thực hiện như sau: 

• Bác sĩ chuyên khoa sẽ thực hiện siêu âm để kiểm tra tư thế và nhịp tim của thai nhi.
• Sát khuẩn vùng da cần chọc kim. 
• Dùng kim hút 15 - 30 ml dịch ối để làm xét nghiệm. 

Chọc ối được thực hiện từ tuần thai thứ 15 trở đi vì đây là thời điểm ít gây ảnh hưởng đến thai nhi nhất. Phương pháp xét nghiệm này làm tăng nguy cơ sảy thai (thống kê cho thấy tỷ lệ sảy thai là dưới 0,5%). Lượng dịch ối được lấy để thực hiện xét nghiệm khá ít nên không ảnh hưởng nhiều đến quá trình phát triển thai nhi. 

Chọc ối chứa một số ưu nhược điểm sau: 

• Ưu điểm: Cho kết quả chẩn đoán chính xác cao. 
• Nhược điểm: Gia tăng nguy cơ sảy thai hoặc nhiễm trùng khi tiến hành xét nghiệm. Cho kết quả chậm (sau 1 - 2 tuần làm xét nghiệm)

Chọc ối chỉ thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ chuyên khoa 

4.2. Sinh thiết gai nhau 

Sinh thiết gai nhau là xét nghiệm xâm lấn được thực hiện để chẩn đoán các dị tật thai nhi có thể mắc phải. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy một mẫu tế bào là phần đệm bao quanh phôi thai để phân tích và kết luận dị tật mà thai nhi mắc phải. 

Sinh thiết gai nhau được thực hiện từ khá sớm (từ tuần thai thứ 10 đến tuần thai thứ 13). Xét nghiệm này có thể gây sảy thai (ước tính tỷ lệ sảy thai khi thực hiện xét nghiệm này là 0,5 đến 1%).  

Sinh thiết gai nhau có những ưu nhược điểm sau:

• Ưu điểm: Có thể thực hiện sớm, cho kết quả chẩn đoán chính xác cao.
• Nhược điểm: Gia tăng nguy cơ sảy thai hoặc nhiễm trùng khi tiến hành xét nghiệm. Không phát hiện được dị tật ống thần kinh nên có thể cần kết hợp thêm các phương pháp sàng lọc khác. 

Sinh thiết gai nhau chỉ được thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ  

5. Chi phí các xét nghiệm dị tật thai nhi cập nhật mới nhất 

Chi phí các xét nghiệm dị tật thai thay đổi tùy theo phương pháp xét nghiệm và đơn vị thực hiện xét nghiệm mà bạn lựa chọn. Dưới đây là mức giá của từng loại xét nghiệm: 

6. EUROFINS GENTIS: Địa chỉ xét nghiệm sàng lọc NIPT uy tín, đáng tin cậy 

EUROFINS GENTIS là một trong những đơn vị xét nghiệm uy tín, nhận được sự quan tâm đông đảo của mẹ bầu. EUROFINS GENTIS cung cấp các dịch vụ xét nghiệm liên quan đến ADN và sàng lọc trước trước sinh, trong đó có xét nghiệm NIPT: 

Công nghệ Illumina (Mỹ) chuẩn quốc tế thực hiện ngay tại Việt Nam

Dù chọn gói có mức giá thấp nhất, mẫu máu của mẹ vẫn được phân tích bằng công nghệ giải trình tự gen tiên tiến nhất thế giới từ Illumina (Mỹ). Đặc biệt, EUROFINS GENTIS là đơn vị duy nhất tại Việt Nam được chuyển giao toàn bộ quy trình xét nghiệm chuẩn của Illumina. 

Đội ngũ chuyên gia hàng đầu Việt Nam

Đội ngũ chuyên gia tại EUROFINS GENTIS gồm các chuyên gia đầu ngành di truyền học, sản khoa, hỗ trợ sinh sản. Đội ngũ kỹ thuật viên hơn 30 người tốt nghiệp Công nghệ sinh học, Dược, Y từ các trường danh tiếng, được đào tạo theo tiêu chuẩn quốc tế. Đội ngũ chuyên viên tư vấn tận tâm, được đào tạo chuyên sâu, luôn sẵn sàng giải đáp thắc mắc của khách hàng.

Độ chính xác lên đến 99,99%

Xét nghiệm này đòi hỏi phải thực hiện bằng trang thiết bị hiện đại cùng các kỹ thuật xét nghiệm tiên tiến. Vì vậy, xét nghiệm NIPT tại EUROFINS GENTIS là xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho kết quả chính xác nhất hiện nay. 

Nhanh chóng, đơn giản

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT tại EUROFINS GENTIS vô cùng đơn giản và cho kết quả nhanh chóng chỉ sau 4 - 5 ngày thực hiện đối với dịch vụ tiêu chuẩn.

Hỗ trợ toàn quốc - Lấy mẫu tận nơi miễn phí

EUROFINS GENTIS có hơn 40 điểm thu mẫu trải rộng khắp các tỉnh thành và hỗ trợ lấy mẫu tận nhà miễn phí. Mẹ bầu ở bất kỳ đâu đều có thể tiếp cận dịch vụ xét nghiệm NIPT chuẩn quốc tế mà không cần di chuyển xa.

Bảo hiểm kết quả lên đến 300 triệu đồng

EUROFINS GENTIS là đơn vị duy nhất tại Việt Nam cung cấp chính sách bảo hiểm kết quả xét nghiệm NIPT với mức bảo hiểm lên đến 300 triệu đồng trong trường hợp âm tính giả - cam kết mạnh mẽ về độ chính xác và trách nhiệm với mẹ bầu.

Phòng xét nghiệm tại trung tâm xét nghiệm EUROFINS GENTIS  

Đội ngũ chuyên gia tư vấn giàu kinh nghiệm của EUROFINS GENTIS luôn sẵn sàng tư vấn cho mẹ bầu 

7. Giải đáp thắc mắc của cha mẹ về sàng lọc dị tật thai nhi bẩm sinh

Tại sao cần phải kết hợp cả siêu âm và phân tích máu mẹ trong sàng lọc ở quý I?

Vì mỗi phương pháp chỉ đánh giá một nhóm chỉ số khác nhau. Siêu âm giúp phát hiện các dấu hiệu bất thường về hình thái của thai nhi, trong khi xét nghiệm máu mẹ phân tích các dấu ấn sinh hóa liên quan đến nguy cơ dị tật. Kết hợp cả hai sẽ giúp tăng độ chính xác của kết quả sàng lọc trước sinh. 

Kết quả sàng lọc trong quý I của thai kỳ có cho phép khẳng định thai nhi mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 không?    

Không. Kết quả sàng lọc chỉ có giá trị đánh giá nguy cơ, không thể khẳng định thai nhi có mắc hội chứng Down, thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 hay không. Nếu kết quả sàng lọc cảnh báo nguy cơ cao, thai phụ sẽ được bác sĩ tư vấn thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định kết quả cuối cùng. 

Nếu kết quả sàng lọc cho thấy thai nhi nguy cơ cao, điều này nghĩa là gì?

Kết quả nguy cơ cao cho thấy khả năng thai nhi mắc bất thường nhiễm sắc thể cao hơn so với thai kỳ bình thường, nhưng không đồng nghĩa thai nhi chắc chắn mắc bệnh. Khi đó, thai phụ sẽ được bác sĩ tư vấn thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán kết quả chính xác

Sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy có phải là dấu hiệu chắc chắn thai nhi mắc dị tật bẩm sinh không?

Không. Độ mờ da gáy tăng chỉ là một dấu hiệu cảnh báo nguy cơ, không phải bằng chứng khẳng định thai nhi mắc dị tật bẩm sinh. Để đánh giá chính xác, bác sĩ sẽ kết hợp kết quả siêu âm với xét nghiệm sàng lọc hoặc chỉ định thêm các xét nghiệm chẩn đoán khi cần thiết.

Độ mờ da gáy tăng không khẳng định chắc chắn thai nhi mắc dị tật bẩm sinh  

Xét nghiệm dị tật thai nhi giúp đánh giá nguy cơ bất thường bẩm sinh ngay từ giai đoạn sớm của thai kỳ. Mỗi phương pháp sàng lọc có thời điểm thực hiện và giá trị khác nhau, vì vậy mẹ bầu nên lựa chọn theo chỉ định của bác sĩ. Trong đó, xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn hiện đại, được nhiều chuyên gia ưu tiên nhờ độ chính xác cao và an toàn cho cả mẹ và thai nhi.