1. Dị tật bẩm sinh là gì?
Dị tật bẩm sinh/ dị tật thai nhi là những thay đổi bất thường về cấu trúc hoặc chức năng bẩm sinh gây khuyết tật thể chất và tinh thần của trẻ.
Nhiều mẹ băn khoăn "dị tật thai nhi là bệnh gì", thực chất dị tật bẩm sinh bao gồm cả bệnh và hội chứng. Cuộc sống của những em bé này tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật và các bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng. Dị tật bẩm sinh có thể khác nhau từ nhẹ đến nặng, trong đó, trường hợp dị tật nặng có thể dẫn đến tử vong.
Xem thêm: Dấu hiệu thai nhi bị dị tật mẹ bầu nhất định phải biết
2. 7 nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi
2.1. Nguyên nhân di truyền
Gen là một trong những yếu tố quan trọng gây ra dị tật bẩm sinh thông qua những đột biến di truyền. Nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh được chia ra làm ba loại:
Bất thường nhiễm sắc thể
Gồm bất thường về số lượng NST hoặc bất thường về cấu trúc NST. Những hợp tử mang những bất thường như thế thường không phát triển thành phôi hoặc có trường hợp phát triển và có tuổi thọ khá dài như trisomy 21 (Hội chứng Down).
Bất thường về số lượng hoặc cấu trúc NST gây ra dị tật bẩm sinh
Bất thường đơn gen
Là rối loạn di truyền do một gen xác định gồm rối loạn di truyền trội NST thường, di truyền lặn NST thường và di truyền liên kết giới. Các khuyết tật đơn gen có thể lặp lại ở lần mang thai sau với tỉ lệ nguy cơ tùy thuộc vào từng bệnh và từng gen bất thường.
Các yếu tố di truyền khác
Ngoài các nguyên nhân trên còn một số yếu tố khác như bất thường bộ gen ti thể (hội chứng melas), bất thường ngoại di truyền (hội chứng angelman) hoặc kết hợp cùng lúc nhiều bất thường di truyền.
2.2. Nguyên nhân môi trường
Ngoài những nguyên nhân do yếu tố di truyền gây ra thì một số lối sống không lành mạnh, thói quen xấu cũng có thể làm tăng nguy cơ khiến trẻ mang dị tật bẩm sinh.
Truyền nhiễm
Trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, nếu sản phụ nhiễm các virus như rubella, herpes,… sẽ khiến trẻ dễ mắc các dị tật đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh. Trong thời kỳ mang thai nếu mẹ bị bệnh lupus ban đỏ hoặc đái tháo đường cũng có thể gây các biến chứng cho trẻ, tăng nguy cơ bị dị tật tim bẩm sinh.
Chế độ dinh dưỡng
Chế độ dinh dưỡng là yếu tố hết sức quan trọng cho các bà bầu. Nếu trong thời kỳ mang thai, người mẹ không được bổ sung đầy đủ lượng axit folic hoặc lượng Iot cần thiết sẽ ảnh hướng đến sự phát triển của trẻ đặc biệt là hệ thần kinh.
Cần bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng cho cả mẹ và bé nhất là lượng Axit folic
Sử dụng thuốc trong thai kỳ
Sử dụng thuốc tự do, không có chỉ định bác sĩ cũng là nguyên nhân gây tăng tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Vì thế trong thời kỳ mang thai, bố mẹ bé phải hết sức cẩn thận, nếu mắc bệnh nào đó nên đến ngay cơ sở y tế để nhận tư vấn từ bác sĩ.
Một số yếu tố môi trường khác
Trong thời kỳ mang thai nếu sản phụ tiếp xúc với một số chất độc hóa học như thuốc trừ sâu, kim loại nặng,... hoặc sử dụng các chất kích thích như: uống rượu, hút thuốc,... cũng có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh.
Lưu ý: Sản phụ sử dụng những chất kích thích này không chỉ gây ảnh hưởng đến tâm lý trẻ sau này, nặng hơn có thể gây chết lưu sảy thai, sinh non.
Có thể bạn quan tâm: Phụ nữ mang thai đều có nguy cơ sinh con dị tật
3. 8 loại dị tật thường gặp ở trẻ sơ sinh
Bên cạnh "dị tật bẩm sinh là gì" thì "dị tật thai nhi gồm những gì" cũng là điều nhiều mẹ muốn biết khi mới tìm hiểu về vấn đề này.
3.1. Hội chứng Down
Đây là hội chứng thường gặp nhất ở trẻ mới sinh với tỉ lệ lên tới 1/700. Trẻ mắc hội chứng Down thường có biểu hiện lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, chậm phát triển trí tuệ và tâm thần. Trẻ mắc bệnh này có thể sống tới tuổi trưởng thành (khoảng 55 tuổi) nhưng phải phụ thuộc vào sự chăm sóc của người thân.
Trẻ mắc hội chứng Down
Theo nghiên cứu, người mẹ trên 35 tuổi, người bố trên 50 tuổi tỉ lệ sinh con mắc hội chứng Down lớn hơn người trẻ tuổi rất nhiều. Đây cũng là lý do chuyên gia khuyên bố mẹ ở độ tuổi này nên hạn chế sinh con.
Hiện nay, chưa có các biện pháp dự phòng hoặc chữa trị cho trẻ bị bệnh Down. Thay vào đó, người mẹ có thể đi gặp bác sĩ để được tư vấn trước khi mang thai, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để hạn chế tối đa việc sinh con mắc dị tật này.
3.2. Dị tật sứt môi và hở hàm ếch
Ở nước ta, dị tật sứt môi - hở hàm ếch có tỉ lệ tương đối cao, trung bình cứ khoảng 800 - 1000 trẻ được sinh ra là có 1 bé bị mắc dị tật này. Ở những đứa trẻ này các mô tạo nên môi và vòm miệng sẽ không bao giờ hợp nhất hoặc sự hợp nhất sẽ chỉ diễn ra một phần, làm biến dạng khuôn mặt.
Trẻ bị dị tật sứt môi, hở hàm ếch
Một số nguyên nhân làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật này như: gia đình có người từng mắc, dùng thuốc không đúng chỉ định trong thời gian đầu mang thai, nhiễm chất độc hóa học… Dị tật này không chỉ gây ra những vấn đề về thẩm mỹ mà còn ảnh hưởng đến việc ăn uống nuốt của trẻ, dễ mắc các bệnh nhiễm trùng và các bệnh về đường răng miệng.
Hiện nay phẫu thuật can thiệp có thể khắc phục dị tật sứt môi hở hàm ếch. Tuy nhiên, cần thực hiện sớm (khoảng 12 tháng đầu), tránh tình trạng phẫu thuật muộn gây ảnh hưởng tới phát âm của trẻ.
3.3. Bệnh tim bẩm sinh
Bệnh tim bẩm sinh cũng là dị tật hay gặp, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe lâu dài của trẻ, nặng hơn có thể dẫn đến tử vong. Có rất nhiều nguyên nhân dẫn tới bệnh tim ở trẻ, ví dụ : trong gia đình có người có tiền sử mắc bệnh, các tác nhân như tia X, tia phóng xạ, chất độc hóa hoá học,...
Y học hiện nay có thể can thiệp để điều trị cho trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh
Hiện nay với sự phát triển của khoa học kỹ thuật có thể chữa trị cho người mắc bệnh tim bẩm sinh bằng các cách như: uống thuốc, can thiệp tim mạch (thông tim) hoặc tình trạng nặng hơn có thể làm phẫu thuật tim.
3.4. Hội chứng Patau
Hội chứng Patau là bệnh xảy ra do đột biến số lượng NST (thừa một NST số 13) với tỉ lệ là 1/20000 - 1/10000. Hầu hết những thai nhi mắc hội chứng Patau thường chết lưu hoặc chỉ sống một thời gian ngắn sau khi chào đời. Một số ít trẻ sống được đến thời niên thiếu nhưng bị suy dinh dưỡng nặng, rất hiếm trẻ sống được đến tuổi trưởng thành.
Hội chứng Patau - 3 NST số 13
3.5. Hội chứng Turner
Hội chứng turner chỉ xảy ra ở nữ với tỉ lệ là 1/ 5000. Trẻ mắc bệnh do đột biến số lượng NST, chỉ có 45 chiếc (thiếu 1 NST X ở cặp 23). Trẻ mắc hội chứng này cơ thể thường thấp bé, khuôn mặt hình tam giác nhọn cằm, tuyến vú không phát triển, buồng trứng bị teo và không có khả năng sinh sản,...
Hội chứng Turner - chỉ xảy ra ở nữ
Mặc dù hiện nay chưa có cách chữa trị bệnh Turner nhưng đã có một số phương pháp điều trị giúp làm giảm các triệu chứng bệnh: điều trị GH, điều trị hormon nữ, liệu pháp thay thế estrogen.
3.6. Hội chứng Klinefelter
Klinefelter là hội chứng đột biến số lượng NST ở nam (XXY), với tỉ lệ là 1/1000 - 1/500. Những người mắc hội chứng này thường có đặc điểm như chậm lớn, ngực to, người cao tỉ lệ cơ thể không cân đối, trí tuệ kém phát triển, vô sinh…
Hiện nay dù chưa có phương pháp sửa chữa các NST giới tính nhưng đã có một số phương pháp điều trị giúp giảm thiểu các tác động của nó.
Hội chứng Klinefelter - người bệnh mang bộ NST giới tính XXY
3.7. Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X)
Hội chứng siêu nữ hay hội chứng 3X, là hội chứng rối loạn di truyền chỉ xảy ra ở nữ giới, gây ảnh hưởng tới khoảng 1 em trong 1000 em được sinh ra. Ở những em bé gái bình thường trong bộ NST chỉ có 2 NST giới tính XX, nhưng những em bé mắc hội hội này có 3 NST giới tính X.
Hội chứng siêu nữ - có bộ NST giới tính XXX
Nhiều người mắc hội chứng 3X thường không có biểu hiện hoặc chỉ có các triệu chứng rất nhẹ. Một số người biểu hiện bệnh rõ ràng như cao, chân dài, khả năng ngôn ngữ kém,trí nhớ kém và thường đi kèm với một số dị tật ở tim, buồng trứng, sứt môi,...
3.8. Hội chứng Edwards
Edwards cũng là hội chứng phổ biến ở trẻ, chỉ sau hội chứng Down. Bệnh xảy ra do thừa một NST số 18 trong bộ gen hay còn được gọi là trisomy 18 với tỉ lệ ảnh hưởng 1/8000 - 1/3000.
Hội chứng Edwards - dị tật phổ biến ở trẻ
Do sự bất thường trong bộ NST khiến cho thai kỳ không thể phát triển bình thường, nên hội chứng này thường gây lưu thai hoặc tử vong sớm sau sinh. Khoảng 80% trẻ bị hội chứng Edwards mất trong tuần sinh đầu tiên, một số ít trẻ sống được đến 1 năm tuổi nhưng bị chậm phát triển nặng.
4. Phòng ngừa dị tật bẩm sinh ở thai nhi
Không phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều có thể được phòng ngừa, tuy nhiên dưới đây là 6 điều mẹ bầu nên lưu ý trước và trong thời kỳ mang thai để tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh:
Bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng trong thai kỳ: chú ý bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng cho mẹ và bé nhất là lượng axit folic (400mcg/ ngày) bắt đầu khoảng khoảng 1 tháng trước khi mang thai hạn chế dị tật ở trẻ.
Kiểm soát lượng đường huyết khi mang thai: tiểu đường trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ và các biến chứng ở sản phụ.
Duy trì mức cân nặng hợp lý: giúp cho sức khỏe của mẹ bầu được tốt hơn, giảm thiểu được các dị tật ở trẻ.
Dinh dưỡng là yếu tố quan trọng giúp bảo đảm sức khỏe cho cả mẹ và bé
Tránh sử dụng các chất kích thích: các chất kích thích như rượu bia có thể gây ảnh hưởng đến tâm lý trẻ sau này, nguy hiểm hơn có thể gây chết lưu, sảy thai vì thế không được sử dụng chất kích thích trong thời kỳ mang thai.
Chỉ sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ: Trong thời kỳ mang thai, mẹ bầu tránh tự ý sử dụng thuốc vì sẽ gây ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi.
Đi khám định kỳ theo các mốc: giúp theo dõi tình trạng sức khỏe của bé trong suốt thai kỳ, phát hiện kịp thời những bất thường để can thiệp, giảm thiểu tối đa những ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe của bé.
Xem thêm: Phương pháp tầm soát dị tật thai nhi an toàn, hiệu quả
5. Phát hiện dấu hiệu thai nhi bị dị tật từ khi mang thai
Bằng những cảm nhận của mẹ, gần như không thể phát hiện ra được dị tật của bé, thậm chí có nhiều trường hợp bé sinh ra trên 1 tháng tuổi mới phát hiện được dị tật. Vì vậy, mẹ bầu cần đến những công nghệ hiện đại mới có thể sớm phát hiện ra các dị tật bẩm sinh.
Với trình độ y học hiện nay có thể sớm phát hiện ra dị tật của thai nhi thậm chí là trước khi mang thai để có những can thiệp kịp thời giúp bé được ra đời an toàn và có cuộc sống tốt đẹp hơn.
Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS - uy tín, chất lượng
3 tháng đầu là thời điểm hết sức quan trọng, bởi vì đây là giai đoạn em bé hình thành các cơ quan, phần lớn các dị tật được hình thành ngay từ giai đoạn này. Vì thế mọi mẹ bầu đều cần đi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh, đặc biệt là các trường hợp: trên 35 tuổi, gia đình từng có người mắc dị tật bẩm sinh, làm việc trong môi trường độc hại,...
Hiện nay siêu âm hoặc xét nghiệm máu có thể cho biết được khả năng thai nhi bị dị tật. Các phương pháp sàng lọc trước sinh như: double test, triple test, siêu âm, NIPT… sẽ đưa ra kết luận chính xác nhất về tình trạng sức khỏe của trẻ. Tuy nhiên, để đảm bảo an toàn cho sức khỏe của cả mẹ và bé, phương pháp tốt nhất là sử dụng xét nghiệm NIPT.
Ưu điểm vượt trội của xét nghiệm NIPT - illumina
NIPT Illumina (GenEva) là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi, đảm bảo an toàn và chính xác >99%. Nếu mẹ bầu chưa biết xét nghiệm NIPT ở đâu thì GENTIS là địa chỉ tin cậy với rất nhiều ưu điểm vượt trội.
- Công nghệ hàng đầu của Mỹ, độ chính xác >99%: GENTIS là đơn vị đầu tiên được Hãng công nghệ sinh học hàng đầu thế giới tại Mỹ - illumina chuyển giao công nghệ.
- Thời gian nhanh chóng: Nhờ quy trình chuyên nghiệp và máy móc hiện đại mà kết quả xét nghiệm tại GENTIS được hoàn thiện và trả rất sớm, chỉ từ 5 ngày.
- Thủ tục đơn giản: chỉ cần 7 - 10ml máu tĩnh mạch của thai phụ mang thai từ tuần thứ 10 trở lên để tiến hành xét nghiệm.
- Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: các mẹ bầu có thể đến GENTIS để trực tiếp xét nghiệm hoặc có thể gọi 0988 00 2010 để GENTIS hỗ trợ lấy máu tận nơi, không phải di chuyển tốn thời gian.
- Đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm: GENTIS có đội ngũ chuyên gia bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền kết hợp với bác sĩ sản khoa uy tín trên cả nước luôn nhiệt tình tận tâm với khách hàng. Đặc biệt NIPT Illumina (GenEva) được PGS.TS.BS Vũ Bá Quyết khuyên dùng cho mọi mẹ bầu khi mang thai 10 tuần.
NIPT - phương pháp sàng lọc trước sinh chất lượng uy tín
Có thể bạn quan tâm: Mẹ bầu nên xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ bao nhiêu?
GENTIS - đơn vị đầu tiên tại Việt Nam đạt chứng nhận ISO 15189:2012
Qua bài viết trên, chắc hẳn bạn đã hiểu rõ Dị tật bẩm sinh là gì và những thông tin quan trọng về vấn đề này. Nếu còn băn khoăn, bạn hãy bình luận ở dưới hoặc liên hệ qua hotline 0988 00 2010 để được các chuyên gia tận tình giải đáp nhé!
-370x207.jpg)
