Mẹ bầu nên xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ bao nhiêu?

Như thế nào là dị tật thai nhi?

Theo thống  kê, ở Việt Nam cứ 33 trẻ thì có 1 trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh chiếm 3% . Con số về số ca mắc dị tật bẩm sinh như một hồi chuông cảnh báo các bậc cha mẹ về tình trạng này và việc siêu âm dị tật thai nhi tuần thứ bao nhiêu cũng cần được đặc biệt quan tâm.

Dị tật thai nhi là những bất thường của thai nhi xuất hiện ngay từ trong bào thai, đó có thể là các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính ví dụ như hội chứng Turner gây rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn đến mất kinh và vô sinh, hội chứng Triple X dẫn đến trẻ chậm phát triển ngôn ngữ; chậm phát triển kỹ năng vận động; khó khăn trong hành vi và cảm xúc; khả năng phát triển giới tính và khả năng sinh sản bình thường, hội chứng Klinefelter ảnh hưởng đến sinh sản; khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ và hội chứng Jacob tăng nguy cơ tăng động giảm chú ý và các rối loạn phổ tự kỷ , hình thái của một hay nhiều cơ quan.

Không thể chẩn đoán các dị tật thai nhi trên lâm sàng và có đến hơn 90% các dị tật thai nhi không có biểu hiện gì trên lâm sàng. Chính vì vậy, việc thực hiện các xét nghiệm, siêu âm, kiểm tra sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, không chỉ giúp kịp thời phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi. Đây là một việc làm cần thiết giúp các mẹ sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.

Siêu âm dị tật thai nhi là phương pháp rất an toàn,hiệu quả, dễ thực hiện với chi phí hợp lý để chẩn đoán, theo dõi thai kỳ, cũng như phát hiện, theo dõi các dị tật thai nhi ở các giai đoạn khác nhau, ngay từ khi rất sớm.

Siêu âm dị tật thai nhi tuần thứ bao nhiêu?

Nhiều cha mẹ thắc mắc siêu âm dị tật thai nhi tuần thứ bao nhiêu? Để phát hiện dị tật thai nhi có 3 thời điểm vàng quan trọng các mẹ nên tiến hành siêu âm thai nhi là các thời điểm sau:

1. Siêu âm thai nhi giai đoạn 12-14 tuần

Đây là thời điểm có thể tính tuổi thai chính xác nhất nhờ siêu âm thai nhi và bác sĩ có thể tiến hành đo khoảng sáng sau gáy để dự đoán các dị tật thai nhi liên quan đến nhiễm sắc thể như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, tim bẩm sinh, hội chứng Patau, …

2. Siêu âm thai nhi giai đoạn 21-24 tuần

Đây là lần siêu âm thai nhi hết sức quan trọng. Trong giai đoạn này, siêu âm thai nhi chỉ giúp phát hiện những bất thường về hình dáng bên ngoài như dị dạng các cơ quan, nội tạng, hở hàm ếch, sứt môi,.. Các rối loạn về chức năng không thể phát hiện trong thời kỳ này.

3. Siêu âm thai nhi giai đoạn 30-32 tuần

Ở giai đoạn này có thể phát hiện những dị tật thai nhi muộn như là bất thường ở tim, động mạch hoặc một vùng cấu trúc não bộ.

Ngoài ra, siêu âm thai nhi giai đoạn này cũng phát hiện tình trạng chậm phát triển của bé trong tử cung mẹ - một trong những nguyên nhân gây ra hiện tượng suy thai hoặc ngạt sau sinh.

Xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) sàng lọc trước sinh không xâm lấn – Sàng lọc dị tật bẩm sinh

Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ được thực hiện tại GENTIS.

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ từ đó sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải.

Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards.... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường. Đặc biệt phương pháp này áp dụng được cho cả song thai, mang thai hộ…

GENTIS_ Địa chỉ sàng lọc trước sinh uy tín

Các mẹ bầu có thể đến GENTIS trực tiếp xét nghiệm hoặc gọi 1800 2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện tại GENTIS có hơn 30 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.