1. Vì sao thai nhi bị dị tật ở 3 tháng cuối?
Những hội chứng bẩm sinh, dị tật thai nhi liên quan tới đột biến vật liệu di truyền thường phát hiện ở 3 tháng đầu. Tuy nhiên vẫn có những dị tật chỉ được phát hiện ở 3 tháng cuối, đặc biệt là các loại dị tật liên quan tới mô, xương.
Các lý do khiến thai nhi dị tật ở 3 tháng cuối gần tương tự như ở các giai đoạn trước:
- Hút thuốc, uống rượu hoặc dùng một số loại thuốc khi mang thai: Tỷ lệ mang dị tật ở những thai có mẹ sử dụng chất kích thích tăng cao rõ rệt so với những bà mẹ không sử dụng, dù cơ chế chưa được làm rõ.
- Mẹ có các bệnh lý nền như béo phì, tiểu đường, động kinh: Những bệnh nền này nặng lên trong quá trình mang thai khiến cơ thể mẹ không cung cấp cho trẻ môi trường tốt nhất để phát triển. Nguy cơ mang dị tật từ trước sinh và các vấn đề sức khỏe khác sau sinh đã được chứng minh là có cơ sở khoa học.
- Dùng thuốc gây dị tật: Đang dùng một số loại thuốc, chẳng hạn như isotretinoin (một loại thuốc được sử dụng để điều trị mụn trứng cá nặng), Depakin (thuốc điều trị động kinh), Seduxen (thuốc làm giảm cảm giác ốm nghén và trị mất ngủ),...
- Nhiễm virus: Giang mai là một trong những bệnh có tỷ lệ lây truyền sang thai nhi trong nửa sau thai kỳ cao, từ 60 - 80%. Nhiễm giang mai trong thai kỳ có thể khiến thai có các biểu hiện suy dinh dưỡng bào thai, não úng thủy,...ngay từ khi còn trong bụng mẹ.
- Tuổi mẹ lớn hơn 35 tuổi và tuổi cha trên 45: Tỷ lệ trứng mang bộ nhiễm sắc thể đột biến tăng lên cùng tuổi mẹ và tỷ lệ tinh trùng khuyết tật, dị dạng tăng tỷ lệ thuận cùng với tuổi cha.
Hút thuốc lá trong thời kỳ thai nghén ảnh hưởng tới thai nhi ở bất kỳ quý thai nào
Ngoài ra, nếu mẹ quên không sàng lọc hoặc lựa chọn các phương pháp có độ chính xác thấp nên chưa phát hiện dị tật ở 6 tháng trước cũng góp phần khiến tỷ lệ phát hiện thai dị tật 3 tháng cuối tăng.
2. Cách phát hiện dị tật thai nhi 3 tháng cuối?
Thực hiện kiểm tra dị tật vào 3 tháng cuối là cần thiết, không nên bỏ sót bởi có những dị tật bẩm sinh có thể điều trị giảm bớt giúp trẻ tránh được những cuộc phẫu thuật sớm. Hiện nay có 3 phương pháp có thể thực hiện để đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi ở 3 tháng cuối, mời mẹ kéo xuống dưới để theo dõi.
2.1 Siêu âm
Siêu âm ba tháng cuối sử dụng đầu dò có tần số 3,5 MHz, độ đâm xuyên tốt nhưng hình ảnh độ phân giải không bằng siêu âm đường âm đạo trong những tháng đầu. Siêu âm đường bụng 3 tháng cuối thông thường để khảo sát thai nhi về các thông số: Đường kính lưỡng đỉnh, đường kính vùng bụng, cân nặng thai, lượng nước ối,...
Hình ảnh thai sứt môi - hở hàm ếch phát hiện được trên siêu âm
Hình ảnh thu được trên màn hình siêu âm cho phép bác sĩ Sản khoa “nhìn vào” buồng ối của mẹ, đánh giá trung thực cấu trúc những cơ quan quan trọng, cấu trúc xương cũng như não bộ của thai nhi.
Các loại dị tật siêu âm có thể phát hiện trong 3 tháng cuối: Sứt môi hở hàm ếch, chi ngắn, não úng thủy, tim bẩm sinh, thoát vị hoành, bất thường bộ phận sinh dục,…
Mức độ chính xác: Giao động 50 - 70% tùy kinh nghiệm của người siêu âm.
Mức chi phí: Từ 120.000 - 200.000 đồng/lần siêu âm.
Mức độ an toàn: 100%
Mức độ cần thiết: Không thể bỏ qua.
2.2 NIPT
NIPT là một kỹ thuật xét nghiệm không xâm lấn có thể thực hiện vào bất kỳ thời điểm nào trong 3 tháng cuối thai kỳ mà không ảnh hưởng tới mẹ và thai. NIPT sử dụng công nghệ tách chiết và giải trình tự các mảnh ADN nguồn gốc thai nhi lưu hành trong máu mẹ, có thể thực hiện được từ tuần thứ 10 với độ chính xác>99%.
Công nghệ của NIPT Illumina là tách các đoạn ADN của thai nhi trong máu mẹ đem phân tích di truyền
Các loại dị tật NIPT có thể phát hiện trong 3 tháng cuối: Tất cả các đột biến lệch bội của 23 cặp nhiễm sắc thể người (bao gồm các nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính). Một số đột biến vi mất đoạn gây ra các hội chứng chuyển hóa bẩm sinh như Di George, Prader-Willi,...
Mức độ chính xác: >99% nếu điều kiện phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế và máy giải trình tự đời cao.
Mức chi phí: Từ 6.500.000 - 18.000.000 đồng/lần sàng lọc.
Mức độ an toàn: 100%
Mức độ cần thiết: Để sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể ít ảnh hưởng tới thai phụ và bào thai nhất trước khi chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn.
2.3 Chọc ối
Trong nước ối bao bọc thai nhi có một lượng tế bào sừng của bào thai, tế bào nhau thai bong ra. Chọc ối là xét nghiệm dựa vào những tế bào thu được trong nước ối bằng phương pháp ly tâm, tiến hành phân tích, là nhiễm sắc thể đồ để khẳng định các chẩn đoán bất thường về bộ nhiễm sắc thể.
Mô tả quá trình chọc ối sàng lọc trước sinh
Mục đích của thủ thuật chọc ối là để xác định xem thai nhi có những bất thường về số lượng cũng như cấu trúc đại thể 23 cặp nhiễm sắc thể (hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards,... thông qua thiết lập nhiễm sắc thể đồ. Đặc biệt trong 3 tháng cuối, chọc ối còn hỗ trợ đánh giá độ trưởng thành phổi, đánh giá ối bẩn nhiễm trùng ối,v..v…
Mức độ chính xác: Lên tới 99.9%
Mức chi phí: 2.500.000 - 10.000.000 đồng
Mức độ an toàn: Là xét nghiệm xâm lấn, trong quý 3, khi thực hiện chọc ối có nguy cơ khiến thai phụ đẻ non, nhiễm trùng, rò ối.
| Trong trường hợp mẹ chưa từng làm sàng lọc dị tật bẩm sinh trước đó, mẹ nên tiến hành siêu âm để đánh giá các dị tật hình thái, những dấu hiệu bất thường đầu tiên. Trước khi đi tới một xét nghiệm chẩn đoán có nguy cơ cao với thai, bác sĩ khuyên mẹ nên làm NIPT trước nếu có điều kiện. Chọc ối sẽ được thực hiện khi có xét nghiệm gợi ý thai có dị tật hoặc mẹ có nguy cơ cao cần chấm dứt thai kỳ sớm. |
3. Lưu ý khi làm sàng lọc dị tật thai nhi 3 tháng cuối
Dưới đây là những lưu ý để sàng lọc dị tật thai nhi 3 tháng cuối tốt nhất cho mẹ bầu:
- Lựa chọn địa chỉ sàng lọc uy tín: Kết quả và sự an toàn phụ thuộc vào kỹ thuật, máy móc và tay nghề của đội ngũ y bác sĩ. Để lựa chọn đơn vị xét nghiệm uy tín, các tiêu chí để mẹ dựa vào là các đơn vị đạt chuẩn ISO về labo xét nghiệm, có các bác sĩ chịu trách nhiệm chuyên môn thuộc các bệnh viện tuyến cuối, tuyến trung ương.
- Cần thông báo rõ với bác sĩ nếu từng mang thai, sinh con bị dị tật hoặc người nhà bị dị tật. Khai báo tiền sử đặc biệt rất quan trọng giúp bác sĩ không bỏ sót chẩn đoán. Ví dụ như trong siêu âm, hình ảnh đen trắng khá khó xem, nếu bác sĩ không định hình trong đầu muốn đi tìm dị tật bẩm sinh nào thì thường rất dễ bỏ sót dị tật.
- Lựa chọn phương pháp phù hợp. Việc này giúp mẹ rút ngắn thời gian chờ đợi và tiết kiệm tiền bạc. Nếu như thời điểm quý 3 mẹ làm các huyết thanh sàng lọc Double test, Triple Test sẽ tốn tiền và không có giá trị.
- Chuẩn bị tâm lý không hoang mang nếu kết quả đánh giá có nguy cơ dị tật cao. Có một số dị tật khi thai đã sống tới 3 tháng cuối thì mức độ nguy hiểm không quá cao. Mẹ chú ý lắng nghe tư vấn của bác sĩ điều trị về xử trí hiện tại cũng như phương pháp chăm sóc và điều trị cho trẻ sau khi sinh. Một số hội chứng bệnh nếu được phát hiện sớm, điều trị kịp thời, con trẻ có thể có một cuộc sống bình thường như những đứa trẻ khác.
Khai báo tiền sử bệnh và chế độ dinh dưỡng, thuốc đang dùng cho bác sĩ trước khi sàng lọc
4. Phải làm sao nếu thai nhi bị dị tật ở 3 tháng cuối?
Đầu tiên, mẹ bình tĩnh và tham khảo ý kiến của bác sĩ, bởi các xét nghiệm NIPT, chọc ối có độ chính xác cao tuy nhiên kết quả còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố như con người, máy móc, mẫu lấy. Ngoài ra, nhiều dị tật thai nhi có thể chữa được sau khi em bé được sinh ra. Sau khi đã hiểu rõ, mẹ sẽ quyết định phù hợp nhất với mong muốn của gia đình mẹ nhé!
5. Giải đáp thắc mắc liên quan đến dị tật thai nhi 3 tháng cuối.
5.1 Phát hiện dị tật thai nhi 3 tháng cuối có chữa được không?
Dị tật thai nhi có chữa được hay không phụ thuộc: Loại dị tật, sức khỏe của thai nhi và kỹ thuật y khoa. Một số dị tật có thể sửa được sau khi sinh như: Tim bẩm sinh, sứt môi hở hàm ếch, dính ngón tay, thừa ngón,...
Những dị tật có nguyên nhân là đột biến cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể là không thể chữa khỏi như: Hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward, bệnh Di George, bệnh Prader-Willi,...
Mẹ tham khảo thêm: Dị tật thai nhi có chữa được không: Tư vấn từ chuyên gia
Hằng năm có những chương trình phẫu thuật miễn phí sứt môi hở hàm ếch cho trẻ em diễn ra
5.2. Những loại thuốc gây dị tật thai nhi 3 tháng cuối
Có rất nhiều loại thuốc có nguy cơ gây dị tật hoặc không thể đánh giá nguy cơ khi mẹ sử dụng trong suốt thai kỳ trong đó các loại thuốc nào chống chỉ định trong 3 tháng cuối. Khó khăn của nghiên cứu tác dụng những thuốc này là chỉ có thể nghiên cứu hồi cứu.
- Nhóm thuốc an thần: Chống nôn, chống co giật, chống trầm cảm 3 vòng. Trừ khi mẹ mắc bệnh lý nền cần duy trì thuốc,những thuốc trong nhóm này (Depakin, Bupropion, Ondansetron, Carbamazepine,...) thường bị cấm tuyệt đối sử dụng bởi nguy cơ gây sứt môi, hở hàm và dị tật sọ não.
- Nhóm thuốc kháng sinh, kháng nấm: Tetracycline, kháng sinh nhóm Aminoglycosid (Streptomycin, Neomycin, amikacin,...) không chỉ chống chỉ định trong thai kỳ mà còn với trẻ nhỏ bởi nguy cơ gây chậm phát triển xương, vàng răng, hỏng men răng và gây điếc.
- Nhóm thuốc điều trị tăng huyết áp: Thuốc ức chế men chuyển (Enalapril, captopril,...) chống chỉ định sử dụng cho phụ nữ có thai bởi nguy cơ gây dị tật hộp sọ và thận. Đây là lý do mẹ cần khai báo các bệnh lý nền bởi khi mang thai, mẹ cần thay đổi thuốc điều trị bệnh để hạn chế nguy cơ trên thai nhi xuống tối thiểu.
Mọi loại thuốc mẹ đang sử dụng hay định sử dụng trong thai kỳ đều cần được thông qua bởi bác sĩ điều trị
Ngoài ra còn một số nhóm thuốc khác có nguy cơ khi mẹ dùng trong quý 3, mẹ có thể tham khảo thêm: Các thuốc gây dị tật thai nhi ở 3 tháng cuối.
5.3. Siêu âm dị tật thai nhi 3 tháng cuối bao nhiêu tiền?
Chi phí siêu âm phụ thuộc vào địa chỉ mẹ thực hiện siêu âm. Trung bình siêu âm 2D đường bụng rơi vào 120.000 - 200.000 đồng. Siêu âm 4D, 5D có thể đắt hơn từ 100.000 - 200.000 đồng/lần siêu âm sàng lọc.
Trên đây là những thông tin mẹ cần biết về dị tật thai nhi 3 tháng cuối, đặc biệt là các kỹ thuật sàng lọc trước sinh có thể thực hiện trong thời gian này. Nếu còn thắc mắc, mẹ vui lòng liên hệ hotline 18002010 để được tư vấn về sàng lọc trước sinh nhé!
-370x207.jpg)
