Hội chứng Down là gì? Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị  

Hội chứng Down là một trong những rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ ngay từ trong thai kỳ. Vậy nguyên nhân gây ra hội chứng Down là gì, được chẩn đoán như thế nào và có thể điều trị ra sao? Bài viết dưới đây sẽ cung cấp những thông tin cơ bản và cần thiết về hội chứng Down giúp cha mẹ hiểu rõ hơn về tình trạng này.

1. Hội chứng Down là gì? Tỷ lệ sống sót cao không?

Hội chứng Down là một bất thường nhiễm sắc thể (NST) phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh, xảy ra khi thai nhi có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Thông thường, mỗi người có 46 nhiễm sắc thể được sắp xếp thành 23 cặp, trong đó một NST được thừa hưởng từ bố và một NST được thừa hưởng từ mẹ. Tuy nhiên, ở thai nhi mắc hội chứng Down, cặp nhiễm sắc thể số 21 có tới 3 nhiễm sắc thể thay vì 2 như bình thường.

Sự xuất hiện thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21 làm gia tăng lượng vật chất di truyền trong tế bào, từ đó ảnh hưởng đến quá trình hình thành và phát triển của cơ thể ngay từ giai đoạn bào thai.

Hội chứng Down thường xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi thai. Vì vậy, phần lớn trường hợp mắc hội chứng Down không liên quan đến tiền sử gia đình và không được di truyền trực tiếp từ cha mẹ sang con.

Đây cũng là một trong những bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh. Theo thống kê, hội chứng Down xảy ra ở khoảng 1 trên 700 trẻ được sinh ra. Điều này đồng nghĩa với việc trung bình cứ khoảng 700 trẻ chào đời sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng Down. (1) 

Ở người mắc hội chứng Down, nhiễm sắc thể số 21 có 3 bản sao 

Tiên lượng: Nhờ sự phát triển của y học và chất lượng chăm sóc sức khỏe, tuổi thọ của người mắc hội chứng Down đã tăng đáng kể trong những thập kỷ gần đây. Hiện nay, tuổi thọ trung bình của họ có thể đạt từ 60 tuổi trở lên. (2) 

Với sự đồng hành của gia đình, nhà trường và cộng đồng, nhiều người mắc hội chứng Down có thể sống khỏe mạnh, hạnh phúc và hòa nhập tích cực với xã hội. Bên cạnh đó, nhiều trẻ mắc hội chứng Down hiện nay được theo học tại các trường phổ thông cùng với các bạn đồng trang lứa và sẽ nhận được sự hỗ trợ giáo dục phù hợp khi cần thiết. (3) 

Tùy thuộc vào khả năng và mức độ hỗ trợ cần thiết, một số người mắc hội chứng Down vẫn có thể tự lập trong sinh hoạt hằng ngày, có công việc ổn định, xây dựng các mối quan hệ tình cảm và tham gia các hoạt động xã hội với rất ít sự trợ giúp từ người khác. (3) 

Tuổi thọ của người mắc hội chứng Down có thể đạt đến 60 tuổi 

2. Một số đặc điểm và triệu chứng của hội chứng Down 

Các dấu hiệu của hội chứng Down có thể xuất hiện ngay từ giai đoạn thai kỳ hoặc được nhận biết rõ hơn sau khi trẻ chào đời. Mặc dù mức độ biểu hiện có thể khác nhau ở mỗi trường hợp, phần lớn trẻ mắc hội chứng Down đều có những đặc điểm hình thái và phát triển tương đối đặc trưng.

2.1. Đặc điểm và triệu chứng trong thai kỳ

Hội chứng Down không gây ra các triệu chứng lâm sàng cụ thể mà người mẹ có thể tự cảm nhận trong quá trình mang thai. Tuy nhiên, bác sĩ có thể phát hiện nguy cơ bất thường thông qua siêu âm thai và các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

• Tăng khoảng sáng sau gáy
• Bất thường xương mũi: bất sản (không có) hoặc thiểu sản (ngắn) xương mũi
• Dị tật tim bẩm sinh: Các dị tật như kênh nhĩ thất, thông liên thất, tứ chứng Fallot, hở van ba lá 
• Ruột echo dày (ruột tăng âm): Một dấu hiệu chỉ điểm khác gợi ý bất thường nhiễm sắc thể
• Xương cánh tay và xương đùi ngắn hơn so với tuổi thai
• Giãn não thất bên và nang bạch huyết vùng cổ
• Bất thường ngón tay út (ngắn hoặc khoèo)

Đặc điểm và triệu chứng thai nhi mắc Down thông qua siêu âm hình thái 

2.2. Đặc điểm và triệu chứng sau sinh

Các đặc điểm của hội chứng Down thường trở nên rõ ràng hơn sau khi trẻ chào đời. Bên cạnh những dấu hiệu đặc trưng về ngoại hình, trẻ cũng có thể gặp các vấn đề về phát triển trí tuệ, vận động và sức khỏe. (1) 

• Khuôn mặt: Có hình dạng hơi tròn và dẹt hơn bình thường, sống mũi tẹt.
• Mắt: Mắt xếch ngược lên trên, mí mắt có nếp gấp da phủ ở góc trong (nếp quạt), đôi khi xuất hiện các đốm trắng nhỏ ở mống mắt.
• Tai: Thường nhỏ hơn bình thường và có vị trí đóng hơi thấp trên đầu.
• Miệng và lưỡi: Miệng nhỏ, vòm miệng nông, lưỡi dày và có xu hướng thè ra ngoài.
• Cổ và đầu: Đầu có kích thước nhỏ, vùng gáy phẳng, cổ ngắn và thường có da thừa ở sau gáy.
• Bàn tay, bàn chân: Bàn tay ngắn, ngón tay ngắn với ngón út thường cong vào trong; lòng bàn tay chỉ có một đường chỉ tay duy nhất nằm ngang; bàn chân có khoảng cách rộng bất thường giữa ngón cái và ngón thứ hai.
• Chậm phát triển trí tuệ 
• Khả năng học tập, ghi nhớ và ngôn ngữ phát triển chậm hơn
• Chậm biết lẫy, bò, đi, nói so với trẻ bình thường
• Dị tật tim bẩm sinh 
• Các vấn đề về thị lực (cận thị, lác) và thính lực (viêm tai giữa, kém thính).
• Các vấn đề về tiêu hóa hoặc tuyến giáp.

Một số đặc điểm của trẻ mắc hội chứng Down 

3. Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Down 

Mặc dù cơ chế hình thành hội chứng Down đã được xác định rõ, nguyên nhân chính xác khiến bất thường này xảy ra ở từng thai kỳ vẫn chưa được biết hoàn toàn.

Trong đa số trường hợp, hội chứng Down xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng, tinh trùng hoặc giai đoạn phát triển sớm của phôi thai. Khi các tế bào phân chia, có thể xảy ra lỗi khiến nhiễm sắc thể không tách đều như bình thường.

Tùy thuộc vào cách thức nhiễm sắc thể số 21 xuất hiện thêm trong tế bào, hội chứng Down được chia thành các thể khác nhau. Có ba loại hội chứng Down, bao gồm:(1)  

• Hội chứng Trisomy 21: chiếm khoảng 95% trường hợp. Đây là thể phổ biến nhất, xảy ra thai nhi có 3 NST 21 trong mỗi tế bào thay vì 2 như bình thường. 
• Chuyển đoạn nhiễm sắc thể: Một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 được gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Chuyển đoạn xảy ra khi nhiễm sắc thể 21 không bị tách rời, mà nó di chuyển đến một NST khác. Dạng hội chứng Down này chiếm khoảng 3% tổng số trường hợp.
• Hội chứng Down thể khảm: Là loại hiếm gặp nhất của hội chứng Down, chiếm khoảng 2% tổng số trường hợp. Hiện tượng thể khảm xảy ra khi chỉ một số NST 21 có 3 bản sao, một số khác vẫn có 2 bản sao như bình thường. 

Nguyên nhân xảy ra bất thường nhiễm sắc thể dẫn đến hội chứng Down vẫn chưa được xác định 

4. Đối tượng có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down 

Hội chứng Down có thể xảy ra ở bất kỳ thai kỳ nào, kể cả khi gia đình không có tiền sử mắc bệnh. Tuy nhiên, một số nhóm đối tượng dưới đây được ghi nhận có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn:

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi (4): Chất lượng trứng suy giảm theo tuổi làm tăng nguy cơ xảy ra lỗi trong quá trình phân chia NST.  
• Gia đình có tiền sử sinh con mắc hội chứng Down
• Bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn cân bằng: Mặc dù người mang chuyển đoạn cân bằng thường không có biểu hiện bất thường, họ vẫn có thể truyền các NST sắp xếp không bình thường cho con, làm tăng nguy cơ mắc Down thể chuyển đoạn.

5. Các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Down 

Có hai loại xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down có thể được thực hiện trước khi em bé chào đời: xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh ước tính khả năng thai nhi mắc hội chứng Down. Mặt khác, xét nghiệm chẩn đoán có thể đưa ra chẩn đoán với độ chính xác gần 100%.

5.1. Các phương pháp sàng lọc 

Hầu hết các xét nghiệm sàng lọc đều bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm, là kỹ thuật không xâm lấn, an toàn cho mẹ và thai nhi. Tuy nhiên, kết quả sàng lọc ước tính nguy cơ thai nhi có mắc hội chứng Down hay không và không thể thay thế các xét nghiệm chẩn đoán.

1 - NIPT: Là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down. Phương pháp này có độ chính xác cao nhất trong các phương pháp sàng lọc, lên đến 99,99%. Ngoài ra, NIPT có thể thực từ sớm, khi thai nhi được 9 tuần 5 ngày tuổi. 

>>> Xem thêm: 

• NIPT là xét nghiệm gì? 6 điều cần biết về xét nghiệm NIPT 

• Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là gì? Góc nhìn chuyên gia 

• Xét nghiệm NIPT gói cơ bản tại GENTIS: 5 điều mẹ cần biết 

2 - Double Test: Là xét nghiệm sàng lọc trước sinh dựa trên mẫu máu của mẹ kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy, giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể. Xét nghiệm thường được thực hiện trong khoảng tuần thai 11 - 13 của thai kỳ.

3 - Triple Test: Là xét nghiệm máu giúp sàng lọc nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down thông qua một số chỉ số sinh hóa trong máu mẹ. Phương pháp này thường được thực hiện trong giai đoạn tuần thai 15 - 20, phổ biến nhất là tuần 16 - 18. Nếu mẹ bầu đã thực hiện NIPT hoặc Double Test thì không cần làm thêm Triple Test. 

4 - Siêu âm hình thái học: Giúp đánh giá chi tiết cấu trúc và sự phát triển của thai nhi, qua đó hỗ trợ phát hiện các dấu hiệu liên quan đến hội chứng Down. Phương pháp này thường được thực hiện ở tuần thai 18 - 22. Siêu âm hình thái học là phương pháp không thể thay thế, vì vậy, dù đã thực hiện NIPT, Double Test hoặc Triple Test, mẹ bầu vẫn cần siêu âm theo chỉ định của bác sĩ. 

Các xét nghiệm sàng lọc đều bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm 

5.2. Các phương pháp chẩn đoán 

Các phương pháp chẩn đoán hội chứng Down chủ yếu là kỹ thuật xâm lấn, được bác sĩ chỉ định khi có xét nghiệm sàng lọc phát hiện nguy cơ cao. Đây là nhóm xét nghiệm khẳng định chẩn đoán cuối cùng.

1 - Chọc ối: Là phương pháp lấy mẫu nước ối để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi nhằm xác định hội chứng Down. Thủ thuật thường được thực hiện từ tuần thai 15 - 20.

2 - Sinh thiết gai nhau (CVS): Là kỹ thuật lấy một phần mô nhau thai để xét nghiệm di truyền, giúp chẩn đoán hội chứng Down sớm. Phương pháp này thường được thực hiện từ tuần thai 10 - 13. 

3 - Quan sát lâm sàng: Là đánh giá các dấu hiệu bất thường của thai nhi qua siêu âm và thăm khám trong thai kỳ. Phương pháp này hỗ trợ định hướng nguy cơ hội chứng Down trước khi thực hiện xét nghiệm xác định. 

4 - Xét nghiệm Karyotype: Là xét nghiệm phân tích bộ nhiễm sắc thể của thai nhi để xác định chính xác có bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21 hay không. Đây là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định hội chứng Down. 

Các phương pháp chẩn đoán khẳng định chính xác thai nhi có mắc Down không 

6. Khi thai nhi mắc hội chứng Down, cha mẹ nên làm gì?

Nhận kết quả chẩn đoán thai nhi mắc hội chứng Down là một thử thách tâm lý lớn đối với cha mẹ. Tuy nhiên, sự phát triển của y học hiện đại và các phương pháp can thiệp sớm sẽ giúp trẻ có cơ hội phát triển và hòa nhập tốt với cuộc sống.

Thay vì hoang mang, cha mẹ cần giữ bình tĩnh và chủ động thực hiện các bước sau để chuẩn bị hành trang tốt nhất cho con: 

• Tham vấn bác sĩ và chuyên gia di truyền để hiểu rõ về tình trạng cụ thể của thai nhi, đồng thời thảo luận các giải pháp hỗ trợ trẻ sau sinh. 
• Chủ động theo dõi thai kỳ chặt chẽ hơn
• Tầm soát sớm các dị tật đi kèm (tim bẩm sinh, tắc tá tràng, thính lực) để có phương án can thiệp y tế hoặc phẫu thuật ngay sau sinh.
• Tìm hiểu về các phương pháp can thiệp và hỗ trợ sớm
• Chuẩn bị tâm lý và kế hoạch chăm sóc lâu dài 
• Kết nối với các hội nhóm, cộng đồng cha mẹ có con mắc hội chứng Down để tiếp nhận kinh nghiệm thực tế và hỗ trợ tinh thần.

Khi thai nhi mắc hội chứng Down, cha mẹ hãy bình tĩnh, chủ động tham vấn chuyên gia

7. Giải đáp thắc mắc của cha mẹ về hội chứng Down 

Hội chứng Down có thể được chữa khỏi không? 

Không. Hội chứng Down là một tình trạng suốt đời và không có cách chữa khỏi. Các triệu chứng của bệnh có thể được kiểm soát và có phương pháp điều trị cho bất kỳ bệnh lý liên quan nào có thể phát sinh.

Trẻ mắc hội chứng Down sống được bao lâu?

Hiện nay, nhờ sự phát triển của y học và chất lượng chăm sóc toàn diện, tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng Down đã tăng lên đáng kể, dao động từ 50 đến 60 tuổi, thậm chí nhiều trường hợp có thể sống lâu hơn. Tuổi thọ cụ thể của từng trẻ phụ thuộc lớn vào việc phát hiện, can thiệp sớm và kiểm soát tốt các dị tật bẩm sinh đi kèm (như bệnh tim hay tiêu hóa). 

Thai nhi bị bệnh Down có nên giữ lại không? 

Đây là quyết định cá nhân của gia đình và cần được cân nhắc dựa trên tư vấn y khoa, hoàn cảnh và mong muốn của cha mẹ. Điều quan trọng là cha mẹ được cung cấp đầy đủ thông tin để đưa ra lựa chọn phù hợp.

Giải đáp một số thắc mắc của cha mẹ về hội chứng Down 

Thông qua bài viết, hy vọng cha mẹ đã có cái nhìn toàn diện hơn về hội chứng Down, từ nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết đến các phương pháp sàng lọc trước sinh. Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời chính là chìa khóa vàng giúp trẻ có cơ hội lớn lên hạnh phúc, phát triển tối đa tiềm năng và hòa nhập tốt với xã hội.

DANH SÁCH TÀI LIỆU THAM KHẢO

(1) Crosta, P. (2017) Down syndrome: Causes, characteristics, is it genetic, and more, Medicalnewstoday.com. Medical News Today. Available at: https://www.medicalnewstoday.com/articles/145554 (Accessed: June 2, 2026). 

(2) Down’s syndrome - Illnesses & conditions (2024) NHS inform. Available at: https://www.nhsinform.scot/illnesses-and-conditions/downs-syndrome/ (Accessed: June 2, 2026). 

(3) Down syndrome life expectancy is higher, but not for everyone (no date) Nationwidechildrens.org. Available at: https://www.nationwidechildrens.org/family-resources-education/700childrens/2021/07/down-syndrome-life-expectancy (Accessed: June 2, 2026). 

(4) “Down Syndrome” (1999) Genetics/Birth Defects [Preprint]. Available at: https://medlineplus.gov/downsyndrome.html (Accessed: June 2, 2026).