Hội chứng Edwards là gì? Tổng hợp tất cả thông tin bố mẹ cần biết  

Bất thường nhiễm sắc thể là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây dị tật bẩm sinh và ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Trong số đó, hội chứng Edwards được đánh giá là một tình trạng nghiêm trọng với nhiều biến chứng phức tạp. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp những thông tin quan trọng mà cha mẹ cần biết về hội chứng Edwards.

1. Hội chứng Edwards là gì?  

Hội chứng Edwards là một loại dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể (NST) gây ra. Ở một thai nhi khỏe mạnh, mỗi cặp NST có 2 chiếc (1 từ bố và 1 từ mẹ). Tuy nhiên, ở những em bé mắc hội chứng này, cặp NST số 18 lại có 3 chiếc thay vì 2, dẫn đến tình trạng dư thừa vật chất di truyền. Sự bất thường này làm rối loạn toàn bộ quá trình phát triển của cơ thể, gây ra nhiều dị tật nặng. 

Trong đa số các trường hợp, hội chứng Edwards xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh. không phải do di truyền từ cha mẹ. Vì vậy, ngay cả những cặp bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh vẫn có nguy cơ gặp phải tình trạng này. Ngoài ra, đây là một tình trạng hiếm gặp với tỉ lệ khoảng 1/6000 đến 1/8000 trẻ sơ sinh. (1)  

Xuất hiện 3 nhiễm sắc thể số 18 ở trẻ mắc hội chứng Edwards

2. Hội chứng Edwards có những biểu hiện gì? Nhận biết qua các dấu hiệu phổ biến 

Hội chứng Edwards có thể được nhận diện thông qua nhiều dấu hiệu bất thường xuất hiện từ giai đoạn thai kỳ cho đến sau khi trẻ được sinh ra. Các biểu hiện này thường liên quan đến sự phát triển không hoàn chỉnh của nhiều cơ quan trong cơ thể. 

2.1. Trong thai kỳ 

Trong giai đoạn mang thai, hội chứng Edwards thường được phát hiện dựa trên các dấu hiệu bất thường về hình thái thông qua siêu âm thai: (2) 

• Thai nhi thường có kích thước nhỏ hơn so với tuổi thai
• Tình trạng dư thừa nước ối quanh thai nhi
• Dị tật tim
• Bất thường ở hệ thần kinh trung ương: Sự xuất hiện của nang đám rối mạch mạc - những túi chứa dịch trong não - là một dấu hiệu chỉ thị quan trọng, dù bản thân chúng không gây hại
• Bất sản chai hoặc đầu ngắn
• Dị tật hình thể đặc trưng: Tay nắm chặt với các ngón tay chồng lên nhau (ngón trỏ đè lên ngón giữa), thoát vị rốn, và chỉ có một động mạch rốn duy nhất
• Tăng độ mờ da gáy: Thường được phát hiện trong các đợt sàng lọc sớm

Hội chứng Edwards có thể được phát hiện hoặc gợi ý thông qua siêu âm hình thái

2.2. Sau sinh 

Khi trẻ chào đời, các dấu hiệu của hội chứng Edwards thường trở nên rõ ràng hơn thông qua các đặc điểm hình thể và rối loạn chức năng đa cơ quan: (2)  

• Tay nắm chặt đặc trưng: Các ngón tay luôn nắm chặt, trong đó ngón trỏ chồng lên ngón giữa và ngón út chồng lên ngón áp út.
• Bàn chân biến dạng:  Bàn chân có gót lồi ra phía sau, lòng bàn chân tròn lồi (giống như hình đế ghế bập bênh).
• Móng tay kém phát triển: Móng tay và móng chân thường rất nhỏ, mỏng hoặc thậm chí là không có.
• Dị tật tim bẩm sinh: Chiếm hơn 90% các trường hợp, bao gồm thông liên thất (VSD), thông liên nhĩ (ASD) hoặc còn ống động mạch.
• Bất thường ở thận: Thường gặp tình trạng thận móng ngựa (hai thận dính nhau thành hình chữ U) hoặc thận đa nang.
• Bất thường ở bụng: Thoát vị rốn (nội tạng nằm ngoài bụng trong một túi màng), hẹp thực quản khiến trẻ không thể bú và nuốt bình thường.
• Vấn đề thần kinh: Não bộ phát triển không hoàn thiện, thường xuyên có các cơn ngừng thở ngắn.
• Đầu nhỏ và ụ chẩm nhô: Kích thước vòng đầu nhỏ, với phần sau đầu (gáy) nhô ra rất rõ.
• Hàm nhỏ và lùi: Hàm dưới rất nhỏ và lùi ra sau khiến môi trên trông như bị vẩu.
• Tai đóng thấp: Tai nằm ở vị trí thấp hơn bình thường và thường bị biến dạng, ít nếp gấp.
• Sứt môi và hở hàm ếch: Có thể xảy ra nhưng ít phổ biến hơn các dấu hiệu trên.

Bàn tay nắm chặt ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards 

3. Hội chứng Edwards có nguy hiểm không?

Trisomy 18 được xem là một bất thường có tiên lượng rất nặng, với khoảng 95% thai nhi mắc bệnh có thể tử vong ngay từ trong bụng mẹ. Ngoài ra, gần 90% trẻ mắc hội chứng Edwards tử vong trong năm đầu đời. Tỷ lệ sống sót đến 1 tuổi khoảng 13,5%, trong khi tỷ lệ sống đến 5 tuổi chỉ khoảng 12,3%. (1) 

Trong một số trường hợp hiếm gặp, người bệnh có thể sống đến tuổi trưởng thành, chủ yếu ở những trẻ mắc hội chứng Edwards thể khảm hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18 một phần. Tuy nhiên, phần lớn trẻ mắc thể tam nhiễm sắc thể 18 hoàn toàn thường gặp tình trạng chậm phát triển nặng, khả năng vận động và giao tiếp bị hạn chế, ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống. 

4. Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards 

Tính đến thời điểm hiện tại, nguyên nhân chính xác gây hội chứng Edwards vẫn chưa được xác định cụ thể. Tuy nhiên, y học ghi nhận trong đa số các trường hợp, hội chứng này xảy ra hoàn toàn ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh.  

Cụ thể, một lỗi sinh học xuất hiện trong giai đoạn phân chia tế bào khiến các thông tin di truyền bị sao chép sai lệch. Thay vì chỉ có một cặp như bình thường, thai nhi lại nhận thêm 1 bản sao (hoặc 1 phần bản sao) của NST 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này là tác nhân cốt lõi ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự hình thành các cơ quan và sự phát triển của thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards chưa được xác định 

5. Những ai dễ có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Edwards?

Thực tế, hội chứng Edwards có thể xảy ra ở bất kỳ thai phụ nào, nhưng tỷ lệ mắc bệnh sẽ tăng cao hơn ở các nhóm đối tượng có yếu tố rủi ro. Dưới đây là những trường hợp có nguy cơ sinh con mắc hội chứng này mà cha mẹ cần đặc biệt lưu ý:

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Tuổi mẹ càng cao, chất lượng trứng càng giảm, dễ dẫn đến các lỗi phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình thụ tinh.
• Gia đình có tiền sử sinh con mắc bất thường nhiễm sắc thể (3) 
• Bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn cân bằng: Khi bố hoặc mẹ mang cấu trúc nhiễm sắc thể bị thay đổi vị trí nhưng vẫn cân bằng, họ hoàn toàn khỏe mạnh nhưng lại có tỷ lệ cao truyền lại nhiễm sắc thể lỗi (chuyển đoạn không cân bằng) cho con.

6. Các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Edwards 

Hiện nay, hội chứng Edwards có thể được phát hiện từ sớm thông qua nhiều phương pháp kiểm tra trước sinh khác nhau. Trong đó, các kỹ thuật được chia thành hai nhóm chính gồm sàng lọc để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng và chẩn đoán để đưa ra kết luận xác định.

6.1. Các phương pháp sàng lọc 

Các phương pháp sàng lọc trước sinh giúp đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Edwards của thai nhi mà không gây ảnh hưởng đến sự an toàn của mẹ và bé. Tuy nhiên, kết quả từ các xét nghiệm này chỉ xác định nguy cơ mắc bệnh và không có giá trị chẩn đoán khẳng định. 

1 - NIPT: Đây là phương pháp hiện đại nhất hiện nay, tiến hành phân tích các đoạn DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể với độ chính xác lên tới 99,99%. Mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm này rất sớm, ngay từ tuần thai thứ 9.

>>> Xem thêm: 

• NIPT là xét nghiệm gì? 6 điều cần biết về xét nghiệm NIPT 

• Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là gì? Góc nhìn chuyên gia 

• Xét nghiệm NIPT gói cơ bản tại GENTIS: 5 điều mẹ cần biết 

2 - Double Test: Phương pháp này định lượng hai chỉ số sinh hóa trong máu mẹ (PAPP-A và b-hCG) để đánh giá nguy cơ dị tật. Thời điểm thực hiện tối ưu là trong khoảng từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Đối với hội chứng Edwards, Double Test đạt độ chính xác khoảng 80%

3 - Triple Test: Đây là xét nghiệm máu nhằm định lượng ba chỉ số sinh hóa (AFP, hCG và Estriol) để ước tính tỷ lệ rủi ro di truyền, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20. Nếu mẹ bầu đã làm xét nghiệm NIPT hoặc kết quả Double Test trước đó cho nguy cơ thấp thì thường không cần phải thực hiện thêm Triple Test.

4 - Siêu âm hình thái học: Đây là kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh giúp phát hiện sớm các biểu hiện của hội chứng Edwards như độ mờ da gáy dày, bàn tay nắm chặt hoặc dị tật tim. Ngay cả khi đã thực hiện NIPT hoặc Double Test, thai phụ vẫn bắt buộc phải siêu âm vào các mốc quan trọng: tuần 11 - 13, tuần 18 - 22 và tuần 30 - 32.

Sàng lọc hội chứng Edwards được thực hiện bằng phương pháp lấy máu mẹ

6.2. Các phương pháp chẩn đoán 

Khác với các xét nghiệm sàng lọc, các phương pháp chẩn đoán có thể xác định chính xác thai nhi có mắc hội chứng Edwards hay không. Tuy nhiên, đa số đây là các thủ thuật xâm lấn nên cần được thực hiện tại cơ sở y tế uy tín và theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.

• Chọc ối: Là thủ thuật lấy một lượng nhỏ nước ối chứa tế bào của thai nhi để phân tích nhiễm sắc thể. Phương pháp này thường được thực hiện từ tuần thai thứ 15 đến tuần 20 và có thể xác định chính xác hội chứng Edwards.
• Sinh thiết gai nhau (CVS): Là kỹ thuật lấy một mẫu nhỏ từ bánh nhau để phân tích vật chất di truyền của thai nhi. Xét nghiệm thường được thực hiện từ tuần thai thứ 10 đến tuần thứ 13, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Edwards.

7. Các phương pháp điều trị hội chứng Edwards

Hiện nay, hội chứng Edwards chưa có phương pháp điều trị triệt để do đây là bất thường nhiễm sắc thể xảy ra ngay từ khi hình thành thai nhi. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào kiểm soát triệu chứng, hỗ trợ sự sống và nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ.

Một số phương pháp chăm sóc và hỗ trợ thường được áp dụng gồm:

• Chăm sóc giảm nhẹ và hỗ trợ
• Can thiệp phẫu thuật
• Hỗ trợ dinh dưỡng: Do trẻ thường gặp khó khăn khi bú, việc đặt ống thông dạ dày thường được áp dụng để đảm bảo dinh dưỡng.
• Điều trị chỉnh hình: bao gồm nẹp hoặc phẫu thuật.
• Hỗ trợ tâm lý xã hội: giúp cha mẹ vượt qua nỗi đau mất con hoặc hiểu rõ hơn về chẩn đoán phức tạp của con mình.

Hội chứng Edwards chưa thể điều trị triệt để, chủ yếu tập trung chăm sóc giảm nhẹ và hỗ trợ toàn diện

8. Giải đáp những thắc mắc phổ biến nhất của phụ huynh về Edwards 

Hội chứng Edwards có thể được chữa khỏi không? 

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị để chữa khỏi hội chứng Edwards vì đây là lỗi cấu trúc di truyền trong từng tế bào của cơ thể. Các biện pháp y tế hiện tại chỉ tập trung vào việc hỗ trợ sự sống, điều trị các dị tật tim, nhiễm trùng hô hấp và chăm sóc giảm nhẹ để cải thiện chất lượng sống cho trẻ.

Trẻ mắc hội chứng Edwards sống được bao lâu?

Tiên lượng sống sót của trẻ mắc hội chứng này thường khá thấp. Tuy nhiên, với thể khảm (chỉ một số tế bào bị lỗi), trẻ có thể có thời gian sống lâu hơn và triệu chứng nhẹ hơn.

Mẹ từng sinh con bị Edwards thì lần mang thai sau có bị lại không?

Nguy cơ lặp lại thường thấp. Vì phần lớn các trường hợp hội chứng Edwards xảy ra ngẫu nhiên do lỗi phân chia nhiễm sắc thể, không phải do di truyền trực tiếp từ bố mẹ. Tuy nhiên, mẹ nên thực hiện tư vấn và xét nghiệm di truyền trước và trong thai kỳ để được theo dõi và kiểm soát tốt hơn.

Hội chứng Edwards xảy ra ở nam hay nữ? 

Hội chứng Edwards có thể xảy ra ở cả nam và nữ. Đây là bất thường nhiễm sắc thể phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành thai nhi và không liên quan đến giới tính. 

Hội chứng Edwards có thể xảy ra ở cả bé trai và bé gái

Hy vọng bài viết đã giúp cha mẹ có cái nhìn tổng quan về hội chứng Edwards và những vấn đề quan trọng cần lưu ý trong thai kỳ. Chủ động thực hiện các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh là giải pháp hiệu quả để phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và có hướng theo dõi phù hợp

DANH SÁCH TÀI LIỆU THAM KHẢO

(1) Vérification de la connexion (no date) Orpha.net. Available at: https://www.orpha.net/en/disease/detail/3380 (Accessed: June 1, 2026). 

(2) Fiadjoe, S. and Kennedy, J. (no date) Edwards syndrome (trisomy 18), GeNotes. Available at: https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/genotes/knowledge-hub/edwards-syndrome-trisomy-18/ (Accessed: June 1, 2026). 

(3) Website, N.H.S. (2025) Edwards’ syndrome (trisomy 18), nhs.uk. Available at: https://www.nhs.uk/conditions/edwards-syndrome/ (Accessed: June 1, 2026).