Tất tần tật về hội chứng Turner ở thai nhi: Điều cha mẹ cần biết

Hội chứng Turner là một bất thường nhiễm sắc thể giới tính có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi nữ ngay từ trong bụng mẹ. Mặc dù không phổ biến, hội chứng này vẫn làm tăng nguy cơ gặp phải nhiều vấn đề về sức khỏe và sự phát triển của trẻ sau sinh. Bài viết dưới đây sẽ giúp cha mẹ hiểu rõ nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết, các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Turner ở thai nhi.

1. Hội chứng Turner ở thai nhi là gì? Có nguy hiểm không?

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền bẩm sinh xảy ra khi thai nhi nữ bị thiếu toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể (NST) giới tính X.

Ở người, cặp NST thứ 23 là NST quyết định giới tính. Nữ giới bình thường có bộ NST giới tính là XX. Tuy nhiên, ở thai nhi mắc hội chứng Turner, cặp NST này chỉ có một NST X hoặc một NST X bị mất đoạn, biến đổi cấu trúc.

Hội chứng Turner hình thành ngẫu nhiên trong quá trình phát triển phôi thai và đa số trường hợp không di truyền từ cha mẹ. Theo thống kê, hội chứng này xảy ra ở khoảng 1/2.500 trẻ gái sinh sống, tức trung bình cứ khoảng 2.500 bé gái được sinh ra sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng Turner.(1) 

Mức độ ảnh hưởng của hội chứng Turner có thể khác nhau ở từng trường hợp. Phần lớn trẻ mắc Turner vẫn có thể sống đến tuổi trưởng thành và có tuổi thọ gần tương đương người bình thường nếu được theo dõi và điều trị phù hợp. Tuy nhiên, trẻ có nguy cơ cao gặp các vấn đề sức khỏe như chậm phát triển chiều cao, dậy thì muộn, vô sinh và các bệnh lý tim mạch.

Đáng lưu ý, khoảng 50% trẻ mắc hội chứng Turner có dị tật tim bẩm sinh ngay từ khi chào đời. (2) Đây cũng là một trong những nguyên nhân làm tăng nguy cơ biến chứng sức khỏe ở người bệnh trong suốt cuộc đời.

Ở thai nhi mắc hội chứng Turner, cặp nhiễm sắc thể giới tính chỉ có 1 NST X

2. Dấu hiệu nhận biết hội chứng Turner ở thai nhi

Nếu ở trẻ đã sinh ra, hội chứng Turner có thể được nhận biết qua một số đặc điểm ngoại hình đặc trưng thì ở giai đoạn bào thai, tình trạng này thường không biểu hiện triệu chứng lâm sàng trên cơ thể mẹ. Vì vậy, việc phát hiện chủ yếu thông qua siêu âm chẩn đoán hình ảnh hoặc xét nghiệm di truyền

2.1. Dấu hiệu qua siêu âm 

Thông qua siêu âm thai, bác sĩ có thể phát hiện một số bất thường cảnh báo nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Turner. Các dấu hiệu thường gặp bao gồm:

• Nang bạch huyết vùng cổ: Xuất hiện túi dịch lớn ở vùng gáy và cổ thai nhi do hệ bạch huyết phát triển bất thường. Đây là một trong những dấu hiệu siêu âm thường gặp nhất ở thai nhi mắc hội chứng Turner.
• Độ mờ da gáy tăng: Tình trạng tích tụ dịch dưới da vùng gáy dày hơn mức bình thường trong tam cá nguyệt đầu tiên. Dấu hiệu này có thể liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Turner. (3)  
• Phù thai: Tình trạng dịch tích tụ bất thường trong các khoang cơ thể như ổ bụng, khoang màng phổi hoặc quanh tim của thai nhi. Đây là dấu hiệu cho thấy thai nhi có thể đang gặp vấn đề nghiêm trọng về hệ tuần hoàn hoặc hệ bạch huyết. (3) 
• Dị tật cấu trúc nội tạng: Một số thai nhi mắc hội chứng Turner có thể xuất hiện các bất thường về tim hoặc thận, phổ biến nhất là hẹp cung động mạch chủ và thận hình móng ngựa. (3) 

Bác sĩ có thể phát hiện dấu hiệu hội chứng Turner qua siêu âm thai 

2.2. Dấu hiệu qua xét nghiệm

Bên cạnh siêu âm, các xét nghiệm trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Turner. 

• Kết quả sàng lọc NIPT: Là kết quả cảnh báo nguy cơ thai nhi có mắc hội chứng Turner hay không. Nếu kết quả hiển thị nguy cơ cao mắc bệnh, bác sĩ chỉ định mẹ bầu thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán phù hợp để kết luận chính xác tình trạng của thai nhi.
• Kết quả chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau: Là kết quả chẩn đoán giúp xác định chính xác thai nhi có mắc hội chứng Turner hay không. Nếu phát hiện bộ nhiễm sắc thể của thai nhi bị thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X, bác sĩ có thể kết luận thai nhi mắc hội chứng Turner.

Ví dụ về kết quả xét nghiệm NIPT phát hiện nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Turner 

3. Nguyên nhân thai nhi mắc hội chứng Turner

Tính đến thời điểm hiện tại, nguyên nhân gây hội chứng Turner vẫn chưa được xác định. Nguyên nhân có thể là do vấn đề với trứng hoặc tinh trùng trong quá trình thụ tinh hoặc do sự thay đổi ở nhiễm sắc thể X trong quá trình phát triển của thai nhi. 

Tùy thuộc vào dạng bất thường xảy ra ở nhiễm sắc thể X, hội chứng Turner có thể xuất hiện dưới nhiều dạng khác nhau (3) như: 

• Thể một nhiễm X (Monosomy X): Đây là dạng phổ biến nhất của hội chứng Turner. Thai nhi bị thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X, khiến tất cả các tế bào trong cơ thể chỉ còn một nhiễm sắc thể X thay vì hai nhiễm sắc thể như bình thường.
• Thể khảm (Mosaic Turner syndrome): Một số tế bào trong cơ thể có hai nhiễm sắc thể X bình thường, trong khi những tế bào khác chỉ có một nhiễm sắc thể X. Do không phải tất cả tế bào đều bị ảnh hưởng nên các biểu hiện của bệnh thường nhẹ hơn so với thể một nhiễm X.
• Thể bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể X: Thai nhi vẫn có hai nhiễm sắc thể giới tính nhưng một trong hai nhiễm sắc thể X bị mất đoạn hoặc thay đổi cấu trúc. Mức độ ảnh hưởng sẽ phụ thuộc vào vị trí và mức độ tổn thương của nhiễm sắc thể.
• Thể có vật chất nhiễm sắc thể Y: Một tỷ lệ nhỏ trường hợp mắc hội chứng Turner có sự hiện diện của vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể Y trong một số tế bào. Mặc dù thai nhi vẫn phát triển theo giới tính nữ, tình trạng này có thể làm tăng nguy cơ xuất hiện một số khối u ở tuyến sinh dục trong tương lai và cần được theo dõi chặt chẽ sau sinh.

Nguyên nhân gây hội chứng Turner vẫn chưa được xác định 

4. Ai có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Turner?  

Hội chứng Turner có thể xuất hiện ở bất kỳ thai kỳ nào do đây là một bất thường di truyền xảy ra ngẫu nhiên. Tuy nhiên, một số nhóm đối tượng dưới đây có thể có nguy cơ cao hơn: 

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Khi tuổi mẹ tăng lên, chất lượng và khả năng phân chia NST của tế bào trứng có thể suy giảm. Điều này làm tăng nguy cơ xuất hiện các bất thường NST trong quá trình thụ tinh và phát triển phôi thai.

• Gia đình có tiền sử sinh con mắc bất thường nhiễm sắc thể: Gia đình có các yếu tố di truyền làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở những lần mang thai tiếp theo.

• Bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn cân bằng: Người mang chuyển đoạn cân bằng thường không có biểu hiện bất thường về sức khỏe. Tuy nhiên, trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng, các nhiễm sắc thể có thể phân ly không bình thường, làm tăng nguy cơ thai nhi gặp các bất thường nhiễm sắc thể.

Mẹ bầu trên 35 tuổi có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Turner cao hơn 

5. Các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Turner ở thai nhi 

Do hội chứng Turner ở thai nhi không gây ra triệu chứng rõ ràng trên cơ thể mẹ, việc phát hiện chủ yếu dựa vào các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Mỗi phương pháp sẽ có vai trò và độ chính xác khác nhau.

5.1. Các phương pháp sàng lọc 

Các phương pháp sàng lọc đều không xâm lấn, an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Tuy nhiên, đây chỉ là các phương pháp đánh giá nguy cơ mắc bệnh cao hay thấp. 

1 - NIPT: Là xét nghiệm phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Turner, với độ chính xác cao lên đến 99,99%. Xét nghiệm có thể thực hiện khi thai nhi được 9 tuần 5 ngày tuổi. 

Nếu kết quả NIPT cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Turner, mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác tình trạng của thai nhi.

NIPT có thể cảnh báo nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Turner với độ chính xác cao

>>> Đọc thêm: 

• NIPT là xét nghiệm gì? 6 điều cần biết về xét nghiệm NIPT 

• Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là gì? Góc nhìn chuyên gia 

• Xét nghiệm NIPT gói cơ bản tại GENTIS: 5 điều mẹ cần biết 

2  - Siêu âm hình thái học: Là phương pháp đánh giá cấu trúc và sự phát triển của thai nhi, giúp phát hiện một số dấu hiệu bất thường liên quan đến hội chứng Turner như nang bạch huyết vùng cổ, phù thai hoặc dị tật tim bẩm sinh. Siêu âm hình thái học thường được thực hiện vào khoảng tuần thai 18 - 22.

5.2. Các phương pháp chẩn đoán 

Xét nghiệm chẩn đoán có khả năng xác định chính xác thai nhi có mắc hội chứng Turner hay không. Đây đều là các thủ thuật xâm lấn và thường được chỉ định khi kết quả sàng lọc hoặc siêu âm cho thấy nguy cơ cao.

1 - Chọc ối: Là thủ thuật lấy một lượng nhỏ nước ối để phân tích bộ nhiễm sắc thể của thai nhi. Phương pháp này thường được thực hiện từ tuần thai thứ 15 - 20 và có thể chẩn đoán xác định hội chứng Turner.

2 - Sinh thiết gai nhau (CVS): Là thủ thuật lấy một mẫu nhỏ từ bánh nhau để phân tích di truyền. CVS thường được thực hiện từ tuần thai thứ 10 - 13 và cho phép phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.

Chọc ối thường được bác sĩ chỉ định làm nếu xét nghiệm sàng lọc phát hiện nguy cơ cao mắc hội chứng Turner 

6. Nên làm gì khi thai nhi mắc hội chứng Turner? 

Nếu kết quả sàng lọc trước sinh cảnh báo nguy cơ cao mắc hội chứng Turner, mẹ bầu cần bình tĩnh và trao đổi với bác sĩ để được tư vấn hướng xử lý phù hợp. Dưới đây là những việc cha mẹ nên thực hiện trong giai đoạn này:

• Xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán nếu chỉ mới sàng lọc qua NIPT hoặc siêu âm: Nếu trước đó chỉ phát hiện nguy cơ qua NIPT hoặc siêu âm, mẹ bầu nên thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác tình trạng của thai nhi.
• Siêu âm chi tiết hình thái: Giúp đánh giá các bất thường đi kèm, đặc biệt là dị tật tim bẩm sinh, thận và các cơ quan khác. 

• Tham vấn bác sĩ di truyền: Gặp gỡ bác sĩ chuyên khoa di truyền để được giải thích rõ về bản chất, mức độ ảnh hưởng của bệnh đối với sự phát triển của thai nhi, cũng như đánh giá tỷ lệ tái mắc trong những lần mang thai tiếp theo.

• Tìm hiểu về can thiệp sau sinh: Nếu quyết định giữ thai, cần chuẩn bị lộ trình điều trị hormone tăng trưởng và estrogen sau này để giúp bé phát triển chiều cao và dậy thì.
• Chuẩn bị tâm lý và đưa ra quyết định: Dựa trên tư vấn y khoa và điều kiện gia đình để quyết định tiếp tục theo dõi hay chấm dứt thai kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ sản khoa.

Khi nhận kết quả thi nhi mắc hội chứng Turner, mẹ bầu nên trao đổi cùng bác sĩ để đưa ra quyết định tiếp theo

7. Giải đáp các thắc mắc của cha mẹ liên quan đến hội chứng Turner ở thai nhi

Đối tượng nào có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Turner? 

Hội chứng Turner là một sự cố di truyền ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Do đó, về mặt lý thuyết, bất kỳ phụ nữ mang thai nào cũng có nguy cơ sinh con mắc hội chứng này. Tuy nhiên, phụ nữ mang thai trên 35 tuổi hoặc gia đình có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể thường được khuyến cáo thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc và tư vấn di truyền trong thai kỳ.

Trẻ mắc hội chứng Turner sống được bao lâu?

Nếu vượt qua giai đoạn sơ sinh và được kiểm soát tốt các biến chứng tim mạch, trẻ mắc hội chứng Turner có thể sống lâu và có tuổi thọ gần như người bình thường.

Thai nhi bị hội chứng Turner có nên bỏ không? 

Đây là quyết định riêng của gia đình sau khi tham vấn bác sĩ, dựa trên việc thai nhi có bị phù nặng, dị tật tim phức tạp hay không và khả năng theo đuổi liệu trình điều trị hormone lâu dài cho bé sau này. Điều quan trọng là cha mẹ được cung cấp đầy đủ thông tin để đưa ra lựa chọn phù hợp.

Giải đáp một số thắc mắc của bố mẹ về hội chứng Turner ở thai nhi 

Trên đây là những thông tin về hội chứng Turner ở thai nhi mà cha mẹ cần biết. iểu rõ nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết và các phương pháp phát hiện sớm sẽ giúp gia đình chủ động hơn trong quá trình theo dõi thai kỳ. Nếu có bất kỳ băn khoăn nào về nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi, mẹ bầu nên tham khảo ý kiến bác sĩ và thực hiện các xét nghiệm trước sinh theo khuyến cáo.

DANH SÁCH TÀI LIỆU THAM KHẢO 

(1) Culen, C. et al. (2017) “Care of girls and women with Turner syndrome: beyond growth and hormones,” Endocrine Connections, 6(4), pp. R39 - R51. Available at: https://doi.org/10.1530/EC-17-0036 

(2) Heart and blood vessels (no date) Turner Syndrome. Available at: https://www.turnersyndrome.org/heart-and-blood-vessels (Accessed: June 3, 2026).

(3) Turner syndrome (no date) Mayo Clinic. Available at: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782 (Accessed: June 3, 2026).