Mẹ bị thalassemia thể nhẹ bố bình thường, sinh con có khỏe mạnh không?

Tìm hiểu bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì?

Đầu tiên hãy tìm hiểu về bệnh tan máu bẩm sinh là gì? Bệnh tan máu bẩm sinh hay còn được hiểu là một dạng rối loạn máu di truyền. Nó xảy ra khi các gen bị đột biến ảnh hưởng đến khả năng tạo ra huyết sắc tố khỏe mạnh và protein giàu chất sắt trong các tế bào hồng cầu của cơ thể.

Dấu hiệu của bệnh là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể với 2 dạng đột biến là Alpha (α-) Thalassemia và Beta (β-) Thalassemia. Nhiều bệnh nhân mắc Thalassemia cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời.

Khi nào cần làm xét nghiệm tan máu bẩm sinh?

Xét nghiệm bệnh Thalassemia là một trong các loại xét nghiệm cần thiết, đặc biệt với các đối tượng dưới đây:

• Có mong muốn sàng lọc sớm các bệnh lý di truyền ở những người sắp lập gia đình.
• Phụ nữ đang mang thai hoặc đang có ý định mang thai.
• Gia đình của vợ hoặc chồng có người mang gen hoặc mắc bệnh Thalassemia.
• Cặp vợ chồng đã có con mắc bệnh Thalassemia.

Mẹ bị thalassemia thể nhẹ bố bình thường, sinh con có khỏe mạnh không?

Tình trạng tan máu bẩm sinh thường di truyền và mang gen lặn. Vì thế, nguy cơ mắc bệnh của bé là khá ngẫu nhiên. Vậy, mẹ bị thalassemia thể nhẹ bố bình thường, sinh con có khỏe mạnh không? Nếu mẹ hoặc bố mang bệnh tan máu, thai nhi sẽ có 50% nguy cơ thừa hưởng tình trạng khiếm khuyết gen.

Ngoài ra, trong trường hợp cả bạn lẫn chồng đều có gen bệnh tan máu bẩm sinh, tỷ lệ sẽ diễn biến như sau:

• 25% khả năng bé sẽ không phải là người mang gen bệnh, cũng như không mắc bệnh
• 50% khả năng bé sẽ trở thành người mang gen bệnh nhưng không có triệu chứng
• 25% có nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nghiêm trọng.

Làm thế nào để phòng bệnh Thalassemia

Để hạn chế sinh ra trẻ mang bệnh, các biện pháp phòng tránh bệnh được nhiều người quan tâm đặc biệt là việc các cặp đôi thực hiện khám tiền sinh sản từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn khi định có con nhằm sinh ra những em bé khỏe mạnh không mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Đối với các cặp vợ chồng mang gen bệnh được tư vấn thực hiện thụ tinh ống nghiệm (IVF) cùng với việc sàng lọc phôi trước chuyển phôi. Việc sàng lọc phôi giúp chọn được các phôi không mang gen bệnh chuyển vào tử cung người mẹ để sinh ra con không mang bệnh Thalassemia.

Hiện nay hầu hết các Trung tâm Hỗ trợ sinh sản lớn tại Việt Nam đã thực hiện được kỹ thuật này. GENTIS là đơn vị đồng hành cùng nhiều bệnh viện thực hiện sàng lọc hàng ngàn phôi chung tay để nhiều gia đình mang gen bệnh sinh con khỏe mạnh.

GENTIS còn là nơi quy tụ đội ngũ các nhà khoa học, các chuyên gia tư vấn giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền, cùng đội ngũ kỹ thuật viên, tư vấn viên chuyên nghiệp…. liên hệ hotline 1800 2010 để được tư vấn tận tình nhất!