1. Sàng lọc trước sinh lần 2 vào tuần thứ mấy?
Sàng lọc trước sinh lần 2 thực hiện từ tuần thứ 13 đến tuần thứ 22 của thai kỳ, trong đó thời điểm tốt nhất là từ tuần 14 - 16 của thai kỳ.
Sàng lọc ở thời điểm này với mục đích tầm soát các khuyết tật ống thần kinh như dị tật tật nứt đốt sống và các rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down và tam nhiễm XXX. Đồng thời, kết quả sàng lọc trước sinh lần 2 có thể được kết hợp với kết quả sàng lọc trước sinh lần đầu để cho kết quả chính xác hơn.
Bác sĩ sản khoa khuyên mẹ bầu nên sàng lọc trước sinh lần 2 vào từ tuần 13 -22
2. 2 Phương pháp sàng lọc trước sinh lần 2 chính xác
Trong suốt thời gian thực hiện sàng lọc trước sinh lần thứ 2, mẹ sẽ được Bác sĩ sản khoa tư vấn các xét nghiệm sàng lọc thích hợp phụ thuộc vào độ tuổi của mẹ, sức khỏe, tiền sử bệnh gia đình và cả kết quả sàng lọc lần đầu nếu mẹ đã thực hiện.
Dưới đây là 2 phương pháp sàng lọc trước sinh lần 2 thường được các Bác sĩ chỉ định cho mẹ bầu.
2.1. Xét nghiệm Triple Test - chính xác khoảng 75%
Triple test là một xét sàng lọc trước sinh trong tam nguyệt thứ hai giúp phát hiện các bệnh nhân có nguy cơ cao hoặc nguy cơ thấp đối với các bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh.
Triple test tầm soát: Hội chứng Down, các dị tật ống thần kinh (như chẻ đôi), vô sọ
Theo một nghiên cứu [1], Triple test phần lớn đã được thay thế bằng các xét nghiệm sàng lọc thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên. Mặc dù vậy, Triple test vẫn được thực hiện để nâng cao tỷ lệ chẩn đoán chính xác hơn, giảm nguy cơ cho thai nhi của các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối và sinh thiết gai thai.
Triple test giúp phát hiện dị tật gì?
Sàng lọc trước sinh Triple test giúp phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc các hội chứng: Hội chứng Down, hội chứng Trisomy 18 và dị tật ống thần kinh dựa trên nồng độ AFP:
- Nếu nồng độ AFP tăng thì thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật ống thần kinh hoặc khiếm khuyết một phần não bộ.
- Nếu nồng độ AFP giảm kết hợp với nồng độ hCG và estriol có định lượng bất thường thì thai nhi có nguy cơ cao bị hội chứng Down, hội chứng Edwards, Patau hoặc một số bất thường nhiễm sắc thể khác.
Vậy mức độ chính xác của xét nghiệm Triple test thế nào?
Nghiên cứu chỉ ra rằng [2], độ tin cậy của Triple test với hội chứng Down khoảng 56 -77%, do đó Triple test không còn là xét nghiệm sàng lọc hiệu quả nhất đối với hội chứng Down trước sinh.
Với các dị tật khác, kết quả xét nghiệm Triple test an toàn cao và độ chính xác khoảng 85 - 90%. Giá xét nghiệm Triple test dao động từ: 450.000 vnđ – 1.000.000 vnđ (phụ thuộc vào cơ sở xét nghiệm)
Do xét nghiệm Triple test có độ chính xác thấp nên nhiều quốc gia khuyến nghị mẹ nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc khác để thay thế.
Gợi ý mẹ các địa chỉ sàng lọc trước sinh Triple test uy tín:
- Miền Bắc: Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
- Miền Nam: Bệnh viện Từ Dũ, Bệnh viện Hùng Vương, Bệnh viện Đại học Y Dược
2.2. Xét nghiệm NIPT - chính xác >99%
Xét nghiệm NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn để phát hiện dị tật thai nhi thông qua phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ.
Theo PGS. TS. BS. Vũ Bá Quyết - Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương chia sẻ xét nghiệm NIPT Illumina sàng lọc rất sớm từ 10 tuần giúp tinh thần mẹ thoải mái tốt cho thai nhi. Tùy theo theo điều kiện và tình trạng mẹ nên đi sàng lọc NIPT Illumina đặc biệt là mẹ bầu có nguy cơ cao.
NIPT phân tích ADN của thai nhi trong máu mẹ để phát hiện các bất thường
Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện dị tật gì?
- Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21 gây các hội chứng: Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13)
- Phát hiện lệch bội trên cặp nhiễm sắc thể giới tính gây các hội chứng: Turner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY), Triple X (XXX) .
- Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và giới tính)
- Phát hiện 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri Du Chat
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT cho kết quả có độ an toàn cao và chính xác >99%. Giá xét nghiệm NIPT dao động từ: 7.000.000 vnđ - 20.000.000 vnđ (phụ thuộc vào cơ sở xét nghiệm và các gói xét nghiệm)
Gợi ý mẹ địa chỉ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT uy tín: Trung tâm xét nghiệm GENTIS cung cấp dịch vụ xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT Illumina (GenEva) đáp ứng đầy đủ các tiêu chí để cho kết quả chính xác >99%, bao gồm:
- Công nghệ hiện đại: GENTIS đơn vị thực hiện NIPT trên công nghệ Illumina - Mỹ.
- Chuyên gia có chuyên môn cao: Đội ngũ nhân viên là những chuyên gia đầu ngành với nhiều năm kinh nghiệm và PGS. BS Vũ Bá Quyết - Nguyên Giám đốc bệnh viện Phụ sản Trung ương khuyên mẹ bầu thực hiện
- Trung tâm đạt tiêu chuẩn quốc tế: GENTIS được chứng nhận đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 (Tiêu chuẩn yêu cầu về chất lượng và năng lực của phòng xét nghiệm Y tế)
PGS.TS Vũ Bá Quyết: NIPT là xét nghiệm ưu việt nhất hiện nay
| Lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh lần 2 nào phụ thuộc vào yếu tố nguy cơ của mẹ, điều kiện kinh tế và kết quả test trước đó của mẹ. Chuyên gia khuyên mẹ rằng:
|
Xem thêm: NIPT là xét nghiệm gì?
3. Mẹ cần chuẩn bị gì khi sàng lọc trước sinh quý 2
Thấu hiểu tâm lý của mẹ bầu lần đầu khám sàng lọc trước sinh lần 2, GENTIS luôn nhắc mẹ đừng quên:
- Mang theo kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh lần đầu từ tuần 11- 13 (nếu có)
- Lựa chọn địa chỉ xét nghiệm uy tín: Theo một nghiên cứu [3], yếu tố quan trọng ảnh hưởng trực tiếp đến độ chính xác của kết quả sàng lọc là địa chỉ xét nghiệm sàng lọc
- Chuẩn bị chi phí: Mẹ nên tìm hiểu trước chi phí xét nghiệm sàng lọc chuẩn bị thực hiện
GENTIS là địa chỉ xét nghiệm sàng lọc trước sinh uy tín được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn
4. Lưu ý về kết quả sàng lọc trước sinh lần 2
Kết quả sàng lọc trước sinh cho biết thai nhi có nguy cơ bị các bất thường thai nhi. Tuy nhiên, kết quả này cũng phụ thuộc vào từng loại xét nghiệm. Nhiều mẹ thắc mắc với GENTIS “Nếu em bé có nguy cơ dị tật thì mẹ phải xử lý như thế nào?”
- Nếu kết quả xét nghiệm Triple test của mẹ có nguy cơ cao: Mẹ không cần quá hoang mang hay lo lắng gây ảnh hưởng xấu đến thai nhi bởi độ chính xác của kết quả này chỉ khoảng 75%. Bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ sử dụng các phương pháp xét nghiệm khác phù hợp với mẹ như NIPT hoặc các phương pháp xâm lấn (chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai)
- Nếu kết quả xét nghiệm NIPT của mẹ có nguy cơ cao: Mẹ cần tham khảo ý kiến bác sĩ và tìm hiểu kỹ hơn về các loại dị tật đó để có quyết định phù hợp nhất.
Nếu mẹ bầu còn bất kỳ câu hỏi nào liên quan sàng lọc trước sinh lần 2 hay thắc mắc về dịch vụ xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) hay các dịch vụ khác của GENTIS, mẹ có thể liên hệ trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ thông qua hotline 0988 00 2010 để được tư vấn miễn phí nhanh nhất.
-370x207.jpg)
