Tin chuyên ngành

Tầm quan trọng sàng lọc trước sinh và sơ sinh mẹ bầu cần biết

Ngày đăng : 30-11--0001
Ngày cập nhật: 09-05-2022
Tác giả: Gentis
Thống kê cho thấy tại Việt Nam, trẻ mới sinh bị dị tật chiếm khoảng 2 - 3%. Điều này cho thấy sàng lọc trước sinh và sơ sinh đóng vai trò hết sức quan trọng trong việc phát hiện sớm dị tật bẩm sinh để từ đó có hướng xử trí cho phù hợp.
Nội dung chính

1. Hiểu đúng về sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh là thuật ngữ không còn xa lạ gì với các mẹ bầu. Vậy thực chất sàng lọc trước sinh là gì? 

1.1. Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là thuật ngữ chung cho tất cả các xét nghiệm cũng như phương pháp thăm khám được bác sĩ chỉ định hoặc mẹ bầu có thể lựa chọn thực hiện trong thai kỳ nhằm chẩn đoán và đánh giá nguy cơ thai nhi mắc dị tật.

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện một số dị tật thường gặp như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Turner, thể tam nhiễm X...

1.2. Thời điểm cần sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh được thực hiện từ 3 tháng đầu thai kỳ và tiếp tục theo dõi trong 3 tháng giữa và cuối thai kỳ để có kết quả chính xác nhất. 

  • 3 tháng đầu thai kỳ: Đây là thời điểm vàng để phát hiện các dị tật di truyền, điển hình là hội chứng Down và các bất thường liên quan đến sự phát triển của thai nhi. Thời điểm tốt nhất để thực hiện các xét nghiệm trong giai đoạn này từ tuần thai thứ 12 đến tuần thai thứ 13. Xét nghiệm sàng lọc bao gồm siêu âm (đo độ mờ da gáy), xét nghiệm máu.   
  • 3 tháng giữa thai kỳ: Nếu mẹ bầu đã bỏ lỡ thời điểm tốt nhất để phát hiện dị tật thai nhi thì vẫn có thể thực hiện vào 3 tháng giữa thai kỳ. Trong giai đoạn này, các xét nghiệm sẽ được thực hiện vào tuần thứ 14 - tuần thứ 24 của thai kỳ. Một số xét nghiệm thường được thực hiện là xét nghiệm máu, siêu âm, chọc dò màng ối...
  • 3 tháng cuối thai kỳ: Thông thường trong giai đoạn này, bác sĩ thường không chỉ định thai phụ làm xét nghiệm sàng lọc nào. Tuy nhiên, thai phụ vẫn nên khám sàng lọc bằng biện pháp siêu âm để theo dõi cũng như đánh giá sự phát triển thai nhi, đồng thời tiên lượng thời gian sinh để có sự chuẩn bị kỹ càng, chu đáo. 

Điền phiếu khám sàng lọc trước sinh

Mẹ bầu vẫn nên khám sàng lọc trước sinh trong giai đoạn 3 tháng cuối thai kỳ dù không có chỉ định từ bác sĩ

Các chuyên gia khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh ngay từ 3 tháng đầu thai kỳ. Việc phát hiện sớm dị tật thai nhi cũng đồng nghĩa với việc thai nhi sẽ được điều trị sớm và giảm được phần nào nguy cơ trẻ sinh ra mắc dị tật. 

Mặt khác, mẹ bầu nên thực hiện phương pháp NIPT. Lý giải điều này là do NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh có kết quả chính xác nhất hiện nay, độ chính xác >99%. Ngoài ra, đây xét nghiệm chỉ lấy máu đường tĩnh mạch và không có bất kỳ biện pháp can thiệp nào khác nên rất an toàn và ngăn ngừa xảy ra các phản ứng không mong muốn. 

Xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS được thực hiện bằng những công nghệ, trang thiết bị máy móc hiện đại cùng hệ thống phòng thí nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế. Không những thế, kết quả xét nghiệm còn được nhận định và đánh giá bởi đội ngũ cố vấn cấp cao là những chuyên gia đầu ngành về lĩnh vực xét nghiệm di truyền. Hơn nữa, xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS cho kết quả chính xác >99%. 

GENTIS - đơn vị xét nghiệm tiên phong trong việc ứng dụng công nghệ hiện đại trong khám sàng lọc trước sinh

GENTIS - đơn vị xét nghiệm tiên phong trong việc ứng dụng công nghệ hiện đại trong khám sàng lọc trước sinh

Thêm vào đó, xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS còn có các ưu điểm sau:

  • Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: Đây là đơn vị xét nghiệm hiếm hoi tại Việt Nam được đầu tư hệ thống phòng xét nghiệm với công nghệ phân tích và trang thiết bị được nhập khẩu hoàn toàn, trực tiếp từ Mỹ như Illumina, AppliedBiosystems,...   
  • An toàn: Kỹ thuật xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) chỉ yêu cầu lấy máu tĩnh mạch, không xâm lấn nên rất an toàn cho mẹ bầu và bé. 
  • Thời gian trả kết quả nhanh: Với tinh thần làm việc chuyên nghiệp, luôn đặt lợi ích khách lên hàng đầu, kết quả xét nghiệm tại GENTIS sẽ được chuyển đến tay khách hàng nhanh chóng trong vòng từ 5 ngày sau khi thực hiện xét nghiệm. 
  • Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Nơi đây hội tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành về lĩnh vực di truyền và công nghệ sinh học, trong đó có PGS. BS Vũ Bá Quyết - Nguyên Giám đốc bệnh viện Phụ sản Trung ương. Chưa dừng lại ở đó, đội ngũ kỹ thuật viên tại GENTIS luôn được đào tạo và cập nhật kiến thức chuyên môn định kỳ. 

1.3. Những trường hợp cần khám và sàng lọc trước sinh

Dưới đây là một số trường hợp cần khám và sàng lọc trước sinh mà mẹ bầu cần lưu ý: 

  • Thai phụ đã từng gặp phải tình trạng thai chết lưu hoặc sảy thai trong những lần mang thai trước đó.
  • Thai phụ có con trước mắc các dị tật bẩm sinh và bị rối loạn di truyền bệnh Down…
  • Trong 3 tháng đầu thai kỳ, thai phụ mắc các bệnh do virus Rubella, Herpes, Cytomegalo... gây ra.
  • Người thân trong gia đình mắc dị tật bẩm sinh, mang gen bị bệnh hoặc bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. 
  • Thai phụ làm việc và tiếp xúc thường xuyên với các hóa chất độc hại, tia bức xạ...
  • Thai phụ từ 35 tuổi trở lên.

Trong trường hợp, mẹ bầu không thuộc những nhóm đối tượng được liệt kê ở trên, mẹ bầu vẫn có thể yêu cầu và thực hiện khám sàng lọc trước sinh tại các cơ sở, đơn vị y tế đủ tiêu chuẩn thực hiện.

1.4. Chi phí sàng lọc trước sinh

Hiện nay, sàng lọc trước sinh là xét nghiệm khá phổ biến và được thực hiện bởi nhiều công nghệ và đơn vị xét nghiệm khác nhau. Chính vì vậy, chi phí sàng lọc trước sinh có nhiều mức giá khác nhau, không cố định và phụ thuộc vào từng đơn vị thực hiện xét nghiệm sàng lọc. 

Tại GENTIS, chi phí sàng lọc trước sinh dao động từ 2.560 đến 19 triệu tùy tình trạng sức khỏe và gói xét nghiệm mà mẹ bầu lựa chọn. mẹ bầu có thể tham khảo bảng giá trong ảnh dưới đây: 

Chi phí khám sàng lọc trước sinh tại GENTIS

2. Hiểu đúng về sàng lọc sơ sinh

Không giống như sàng lọc trước sinh, hiện nay, sàng lọc sơ sinh chưa nhận được sự quan tâm đúng mức, vẫn còn rất nhiều bậc phụ huynh thường bỏ qua các xét nghiệm này dẫn đến sự chậm trễ trong việc phát hiện các bệnh lý hay dị tật bẩm sinh. 

2.1. Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là các xét nghiệm, kỹ thuật y khoa để thăm dò và phát hiện những bệnh lý bất thường ở trẻ sơ sinh ngay từ những giờ đầu sau sinh như bệnh nội tiết, thiếu men G6PD, thiểu năng trí tuệ, suy giáp trạng bẩm sinh, galactosemia (rối loạn chuyển hóa đường galactose bẩm sinh)... 

Các phương pháp sàng lọc sơ sinh chủ yếu là xét nghiệm máu nên không gây ra bất kỳ ảnh hưởng nghiêm trọng nào đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ trong giai đoạn sau này. Nếu được phát hiện sớm và điều trị tích cực thì khả năng tình trạng bệnh của trẻ được kiểm soát và khỏi hoàn toàn là rất cao. 

2.2. Thời điểm tốt nhất thực hiện sàng lọc sơ sinh

Theo các bác sĩ nhi khoa, thời điểm tốt nhất để làm xét nghiệm sàng lọc sau sinh là 48 – 72 giờ sau khi trẻ được sinh ra. Nếu bỏ lỡ thời điểm tốt nhất để làm xét nghiệm, trẻ có thể đối mặt với nguy cơ mất đi khả năng hồi phục vĩnh viễn. Vì vậy, mẹ bầu nên cho trẻ thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sớm nhất có thể. 

Baby Sure (hay còn gọi là lấy máu gót chân) là xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được sử dụng phổ biến hiện nay. Phương pháp này được thực hiện theo các bước sau: 

  • Bước 1: Kỹ thuật viên sẽ dùng kim chích và lấy 2 giọt máu tại vùng gót chân cho vào giấy thấm. 
  • Bước 2: Sau khi để khô, mẫu máu sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm để tiến hành phân tích và thường cho kết quả sau 24 - 72 giờ.  

Bé sơ sinh phù hợp để thực hiện sàng lọc sơ sinh

Thời gian tốt nhất để thực hiện sàng lọc sơ sinh là 48 - 72 giờ đầu sau sinh 

Đối với những trẻ sinh đủ ngày và cân nặng ở mức hợp lý sẽ được chỉ định lấy máu sau sinh 48 giờ. Ngược lại, trẻ đẻ non, sinh thiếu ngày hoặc trẻ nhẹ cân thì kỹ thuật lấy máu được chỉ định trước ngày thứ 20 sau sinh chứ không nhất thiết là 48 giờ sau sinh. 

Phương pháp lấy máu gót chân giúp dễ dàng phát hiện các bệnh lý bất thường hiếm gặp nhưng lại gây ảnh hưởng tới sự phát triển về thể chất cũng như trí tuệ của trẻ, thậm chí nguy hiểm tới tính mạng của trẻ. 

3. Tầm quan trọng sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là công cụ hữu ích giúp phát hiện và chẩn đoán sớm các bất thường bẩm sinh, nhờ đó trẻ được điều trị kịp thời, làm chậm quá trình tiến triển của bệnh và giảm nguy cơ gây ra biến chứng cũng như giảm tỉ lệ tử vong. 

Việc sàng lọc trước sinh mang lại nhiều ý nghĩa lớn:

  • Đối với gia đình: Có thời gian chuẩn bị tâm lý và điều kiện kinh tế giúp quá trình điều trị bệnh diễn ra thuận lợi hơn. Bên cạnh đó, việc phát hiện sớm những bất thường về bệnh lý hay dị tật còn làm tăng nguy cơ chữa khỏi hoàn toàn hoặc rút ngắn thời gian điều trị, từ đó giảm gánh nặng kinh tế cho gia đình. 
  • Đối với đứa trẻ: Tăng tỉ lệ sống sót, giảm nguy cơ gặp phải các biến chứng đồng thời gia tăng khả năng chữa khỏi hoàn toàn và có cuộc sống bình thường, khỏe mạnh trong tương lai. 
  • Đối với xã hội: Giảm số lượng người bị khuyết tật, tàn tật, người bị thiểu năng trí tuệ, nhờ đó chất lượng dân số ngày càng được nâng cao. 

Nếu mẹ bầu còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến sàng lọc trước sinh và sơ sinh hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vị xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) hay các dịch vụ khác của GENTIS, có thể liên hệ trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988 00 2010 để được tư vấn miễn phí.


ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Đối tác