Thiếu máu bẩm sinh - Bệnh di truyền phổ biến
Một số trẻ bị thiếu máu bẩm sinh bao gồm bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh thalassemia, thiếu G6PD và bệnh Spherocytosis di truyền. Đặc biệt thiếu máu bẩm sinh do bệnh thalassemia rất nguy hiểm.
Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến và nguy hiểm, khiến bệnh nhân bị thiếu máu mạn tính. Ngoài ra, bệnh nhân cũng có các triệu chứng điển hình khác như: vàng mắt, sạm da, bụng trướng to, hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt, mũi tẹt, răng hô, trán dô, chậm phát triển…
Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến và nguy hiểm
Bệnh Thalassemia nguy hiểm như thế nào
- Mức độ rất nặng: Có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu bẩm sinh nặng, suy tim thai.
- Mức độ nặng: Có biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
- Mức độ trung bình: Thường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình.
- Mức độ nhẹ: Triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, không có triệu chứng lâm sàng hoặc biểu hiện thiếu máu nhẹ, người bệnh chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…
Mức độ năng sẽ có biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi
Tầm soát và phòng tránh bệnh Thalassemia từ sớm
Để phòng tránh bệnh thiếu máu bẩm sinh thì việc tầm soát Thalassemia là đặc biệt quan trọng. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có bệnh nhân Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.Tư vấn di truyền trước hôn nhân với mục tiêu kiểm soát sinh con giữa hai người cùng mang gen bệnh. Vì vậy,vợ chồng trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không và tốt nhất là tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh.
Thalassemia được phòng ngừa là bằng cách sàng lọc trước hôn nhân (để phát hiện người mang mầm bệnh) và xét nghiệm tiền sản, xét nghiệm hỗ trợ sinh sản như PGTest (để hạn chế sự di truyền cho thế hệ sau).
Đối với trường hợp thai phụ mắc Thalassemia khi mang thai nếu được theo dõi và quản lý điều trị chặt chẽ bởi đội ngũ các chuyên gia thì hoàn toàn có một thai kỳ khỏe mạnh. Tuy nhiên, việc bé sinh ra có mắc các hội chứng giống ba mẹ không nên cần được xem xét và cân nhắc.
GENTIS - Đơn vị thực hiện xét nghiệm Thalassemia uy tín
GENTIS – Tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam
- GENTIS là Đơn vị đầu tiên tại Việt Nam có hệ thống phòng xét nghiệm đồng bộ quy mô lớn tại Hà Nội và Tp.HCM đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 9001:2015, ISO 15189:2012…
- Ra đời năm 2010, đến 2019 đã thực hiện thực hiện phân tích thành công gần 200.000 mẫu.
- Có hơn 30 điểm thu mẫu trên khắp cả nước, đảm bảo cung cấp cho khách hàng những dịch vụ tiện lợi, nhanh chóng và chính xác nhất.
- Tiên phong áp dụng các công nghệ phân tích di truyền tiên tiến hàng đầu trên thế giới như Hoa Kỳ, Châu u, Hàn Quốc.
- GENTIS còn là nơi quy tụ đội ngũ các nhà khoa học, các chuyên gia tư vấn giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền, cùng đội ngũ kỹ thuật viên, tư vấn viên chuyên nghiệp….
Nếu quý khách có nhu cầu làm xét nghiệm Thalassemia – tan máu bẩm sinh vui lòng lien hệ đến hotline 1800.2010 để được tư vấn chi tiết và hoàn toàn miễn phí.
-370x207.jpg)
