Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 | 2 phương pháp và 3 lưu ý

1. Ý nghĩa của xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 

Trên thực tế tuần thứ 12 là thời điểm thích hợp cho làm các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh với Combined test (tích hợp Double test và đo độ mờ da gáy trên siêu âm). Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh 12 tuần có ý nghĩa quan trọng với thai phụ, chuẩn bị một tâm lý tốt cho hành trình mang thai bé yêu khỏe mạnh cả nhà mong ngóng.

Mọi mẹ bầu đều nên sàng lọc trước sinh, đặc biệt những đối tượng có nguy cơ cao sinh con dị tật được phổ cập và tư vấn sát về sàng lọc trước sinh ở mọi cơ sở y tế. Các nguy cơ cao gồm có:

• Tiền sử sinh con dị tật bẩm sinh
• Tiền sử sảy thai, thai lưu không rõ nguyên nhân
• Mẹ lớn tuổi trên 35
• Mẹ sử dụng thuốc động kinh, an thần, điều trị tăng huyết áp, bệnh lý tuyến giáp trong thai kỳ.
• Mẹ mang thai IVF

Cung cấp bệnh sử, tiền sử của bạn cho bác sĩ Sản để được tư vấn về nguy cơ cũng như phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh trong tuần thai 12

2. 2 phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 

2.1. Xét nghiệm dị tật thai nhi 12 tuần bằng Double test

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu mẹ. Hai chỉ số hóa sinh này do nhau thai tiết ra, thay đổi trong quá trình mang thai theo 1 quy luật nhất định và sẽ bất thường khi thai có các đột biến vật chất di truyền lớn (Thừa/thiếu nhiễm sắc thể).

• Các dị tật phát hiện được: Double test giúp phát hiện các nguy cơ thai có thể mắc như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).
• Mức độ chính xác của Double test là từ 80 -90% (trung bình 85%)
• Mức chi phí: Từ 400.000 - 500.000 đồng/lần xét nghiệm.
• Độ an toàn cho thai nhi: An toàn 100% bởi không xâm lấn, chỉ định lượng các protein/glycoprotein nguồn gốc thai trong máu mẹ.

Double test kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy 

Phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 này thường được kết hợp cùng với đo độ mờ da gáy (NT) để làm tăng độ chính xác của tiên đoán. Khi kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy trong 1 bộ xét nghiệm tên Combined test, độ chính xác của Double test có thể lên được 90%.

2.2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT tuần 12

NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) là một kỹ thuật mới cho phép sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Bản chất xét nghiệm NIPT là tách chiết các đoạn ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu mẹ, từ đó phát hiện các dị tật liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể của thai nhi, đặc biệt các đột biến lệch bội. NIPT có thể thực hiện rất sớm, từ tuần thứ 10 và với độ chính xác cao hơn các xét nghiệm sàng lọc thông thường, thực hiện NIPT có thể thay thế double test.

• Dị tật phát hiện được: NIPT giúp phát hiện các đột biến số lượng của 23 cặp nhiễm sắc thể (thường và giới tính) và một số đột biến vi mất đoạn. 
• Mức độ chính xác của NIPT là >99%.
• Độ an toàn cho thai nhi: An toàn 100% bởi không xâm lấn, tách và giải trình tự các cff ADN (cell-free fetal ADN) nguồn gốc thai trong mẫu máu mẹ.
• Mức chi phí: Từ 3.000.000 - 18.000.000 đồng/lần xét nghiệm.

Cơ sở khoa học của phương pháp NIPT

Bảng so sánh hai kỹ thuật xét nghiệm Double test và NIPT

Xem thêm: NIPT và Double test khác nhau thế nào? Mẹ bầu nên làm xét nghiệm gì?

3. Các sàng lọc trước sinh 12 tuần khác mẹ cần thực hiện

Ngoài xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12, mẹ nên thực hiện 1 số xét nghiệm khác như:

3.1. Xét nghiệm máu

Các xét nghiệm máu được làm khi mẹ đi khám thai tuần 12 gồm:

• Công thức máu và Ferritin máu
• Nhóm máu ABO/Rh
• HbA1C

Giá trị của xét nghiệm máu trong thời gian đầu này giúp đánh giá: 

• Tình trạng thiếu máu thiếu sắt
• Tình trạng nhiễm trùng
• Tình trạng đông máu của mẹ
• Nguy cơ bất đồng nhóm máu mẹ con
• Bệnh lý đái tháo đường
• Bệnh lý tan máu (Thalassemia)

Trong đó các xét nghiệm về ferritin, công thức máu cơ bản và nhóm máu là bắt buộc và cần thiết để tiên lượng sớm cho các nguy cơ trong thời kỳ mang thai.

Xét nghiệm máu thông thường cần 2ml máu/ống và cần từ 2 - 3 ống xét nghiệm

3.2. Xét nghiệm nước tiểu

Trong 10 thông số nước tiểu, các chỉ số được quan tâm nhất gồm:

• Protein niệu
• Bạch cầu niệu
• Hồng cầu niệu
• Glucose niệu

Kết hợp với chỉ số huyết áp, xét nghiệm nước tiểu khảo sát các tình trạng: nhiễm trùng, tiền sản giật, đái tháo đường cho thai phụ. Đây là loại xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 rất cần thiết, được thực hiện trong mọi lần khám thai.

10 thông số nước tiểu sẽ được đánh giá trong tuần 12 của thai kỳ 

3.3. Siêu âm dị tật thai nhi tuần 12

Siêu âm thường quy tuần 12 giúp xác định:

• Có thai, số lượng thai, tình trạng thai
• Bệnh lý phối hợp
• Phát hiện những bất thường về thai, nhau thai
• Đo độ mờ da gáy

Mọi sản phụ đến xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 đều cần được siêu âm thai.

Siêu âm quý đầu quan trọng trong đánh giá những thông số cơ bản đầu tiên của thai nhi và các dị tật về bánh rau

3.4. Xét nghiệm huyết thanh học các bệnh truyền nhiễm

Huyết thanh học các bệnh truyền nhiễm trong đó có:

• Giang mai
• Sởi 
• HIV
• Rubella
• Viêm gan B
• Chlamydia

Trong đó xét nghiệm tìm kháng thể IgM, IgG Rubella được quan tâm trong sàng lọc dị tật bởi nhiễm Rubella trong quý đầu có tỷ lệ thai bị tim bẩm sinh lên đến 90% cùng các dị tật kèm theo gồm mù, điếc, não nhỏ,...

Tìm kiếm kháng thể IgG Rubella trong máu mẹ tiên lượng nguy cơ mang dị tật của thai

4. Lưu ý xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12 mẹ không nên bỏ qua

Để khám thai an toàn, chính xác nhất, mẹ bầu lưu ý:

• Lựa chọn địa chỉ sàng lọc uy tín: Kết quả và sự an toàn phụ thuộc vào kỹ thuật, máy móc và tay nghề của đội ngũ y bác sĩ. Để lựa chọn đơn vị xét nghiệm uy tín, các tiêu chí để mẹ dựa vào là các đơn vị đạt chuẩn ISO về labo xét nghiệm, có đội ngũ chuyên môn giỏi, giàu kinh nghiệm.
• Lựa chọn phương pháp phù hợp. Tuần 12 là một mốc sớm cho các quyết định giữ hoặc chấm dứt thai kỳ khi phát hiện dị tật thai. Bởi vậy các phương pháp cho độ chính xác cao, thực hiện sớm và dương tính giả thấp được ưu tiên thực hiện. Tại tuần 12, NIPT là xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao nhất trong các xét nghiệm không xâm lấn.
• Chuẩn bị tâm lý không hoang mang nếu kết quả đánh giá có nguy cơ dị tật cao. Mẹ chú ý lắng nghe tư vấn của bác sĩ để có phương án điều trị kịp thời. Một số hội chứng bệnh nếu được phát hiện sớm, điều trị kịp thời, con trẻ có thể có một cuộc sống bình thường như những đứa trẻ khác.

Cơ sở vật chất, điều kiện phòng xét nghiệm và hệ thống máy móc ảnh hưởng lớn tới độ chính xác của kết quả sàng lọc 

5. Giải đáp thắc mắc về xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12

5.1. Xét nghiệm dị tật thai 12 tuần bao nhiêu tiền?

Xét nghiệm dị tật thai nhi 12 tuần chi phí bao nhiêu phụ thuộc vào gói sàng lọc và cơ sở y tế thực hiện.

• Mức chi phí Double test: Từ 400.000 - 500.000 đồng/lần xét nghiệm.
• Mức chi phí của NIPT: Từ 3.000.000 - 18.000.000 đồng/lần xét nghiệm.

Tuy giá thành cao nhưng NIPT có độ chính xác hơn và làm NIPT xong mẹ bầu không cần làm xét nghiệm Double Test.

5.2. Khám thai tuần 12 có cần nhịn ăn không?

Nếu sàng lọc trước sinh bằng NIPT hay triple test, mẹ không cần nhịn ăn. Các xét nghiệm cần nhịn ăn là xét nghiệm hóa sinh máu khi cần đo nồng độ Glucose máu đánh giá bệnh lý đái tháo đường của mẹ.

Mẹ có thể tham khảo thêm: Khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không?

Bổ sung thực phẩm giàu acid folic quan trọng trong giảm tỷ lệ dị tật bẩm sinh thai nhi

Trên đây là những thông tin mẹ cần biết về xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 12. Nếu còn thắc mắc, mẹ vui lòng liên hệ hotline 18002010 để được tư vấn về sàng lọc trước sinh nhé!