Tin GENTIS

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 306
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/201911/ivf-updatiing-04.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-11-23
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-11-23 09:05:56
            [updated_time] => 2019-11-23 09:05:56
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => ivf-updating-04-timelapse-va-nipgt-trong-nuoi-phoi-ngay-5
            [title] => IVF Updating 04: Timelapse và NiPGT trong nuôi phôi ngày 5
            [description] => IVF Updating là chuỗi sự kiện được Hội Hỗ trợ sinh sản Hà Nội tổ chức 2 tháng/lần dành cho các chuyên gia phôi học, kỹ thuật viên Phòng Lab; với các chủ đề chuyên môn xoay quanh việc ứng dụng những kỹ thuật mới trong lĩnh vực IVF.
            [content] => 
IVF Updating mang đến những buổi trò chuyện cởi mở - nơi kiến thức, kinh nghiệm được sẻ chia, nơi các chủ đề được tranh luận để cùng mang lợi ích cho tất cả thành viên tham dự.
GENTIS vinh dự đồng hành cùng sự kiện từ những số đầu tiên vào tháng 6/2019, đến nay IVF Updating đã diễn ra 3 số.



IVF Updating số 1, diễn ra vào ngày 1/6/2019, chủ đề: Nuôi phôi ngày 5
IVF Updating số 2, diễn ra vào ngày 27/7/2019, chủ đề:PGT và chọn phôi chuyển sau khi thực hiện PGT
IVF Updating số 3, diễn ra vào ngày 28/9/2019, chủ đề: Những yếu tố ảnh hưởng đến thành công của nuôi phôi ngày 5.

IVF Updating số 04 sẽ diễn ra vào ngày 7/12/2019 tới đây với chủ đề: Timelapse và NiPGT trong nuôi phôi ngày 5.

Tại sự kiện ngày 7/12/2019 Sẽ có buổi Báo cáo Hoạt động của Hội Hỗ trợ sinh sản Hà Nội năm 2019 và kế hoạch hoạt động năm 2020.
Tuyết Mai
Bài viết liên quan
IVF Updating 03: 
PGT phân tích di truyền trước chuyển phôi

            [content_more] => 
            [meta_title] => IVF Updating 04: Timelapse và NiPGT trong nuôi phôi ngày 5
            [meta_description] => IVF Updating là chuỗi sự kiện được Hội Hỗ trợ sinh sản Hà Nội tổ chức 2 tháng/lần dành cho các chuyên gia phôi học, kỹ thuật viên Phòng Lab; với các chủ đề chuyên môn xoay quanh việc ứng dụng những kỹ thuật mới trong lĩnh vực IVF.
            [meta_keyword] => Hỗ trợ sinh sản,IVF Updating
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 306
            [category_id] => 14
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 305
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => mang_thai_-_hoi_chung_tang_dong_mau.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-11-22
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-11-22 10:07:07
            [updated_time] => 2019-11-22 10:29:28
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => tim-hieu-ve-thalassemia
            [title] => Tìm hiểu về Thalassemia
            [description] => Thalassemia (còn gọi là tan máu bẩm sinh), đây là bệnh rối loạn máu được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh xảy ra do khiếm khuyết tổng hợp 1 hay nhiều chuỗi globin. Rối loạn này dẫn đến một số lượng lớn các tế bào hồng cầu bị phá hủy, dẫn đến thiếu máu.
            [content] => 
1, Bệnh Thalassemia là gì?
a. Thalassemia: 
Thalassemia bắt nguồn từ sự kết hợp của hai từ Hy Lạp: Thalassa (nghĩa là biển “sea”, ở đây là Địa Trung Hải) và anemia (thiếu máu – “weak blood”). Một thuật ngữ nữa cũng được tìm thấy, tuy không thường xuyên là Cooley’s anemia (thiếu máu Cooley, tên của giáo sư Cooley Thomas, một bác sĩ nhi khoa Hoa Kỳ, người đầu tiên mô tả các đặc điểm lâm sàng của rối loạn này ở bệnh nhân gốc Ý vào năm 1925). 
Thuật ngữ Thalassemia (còn gọi là tan máu bẩm sinh), đây là bệnh rối loạn máu được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh xảy ra do khiếm khuyết tổng hợp 1 hay nhiều chuỗi globin. Rối loạn này dẫn đến một số lượng lớn các tế bào hồng cầu bị phá hủy, dẫn đến thiếu máu. Bệnh Thalassemia được gọi tên theo chuỗi Globin bị khiếm khuyết. Gồm hai loại chính là Anpha Thalassemia và Beta Thalassemia.  

Hình 1: Vị trí và cấu trúc NST của các cụm gen của chuỗi alpha và beta Thalassemia. Trong đó, gen alpha Thalassemia (HBA gồm HBA1 và HBA2) nằm trên nhiễm sắc thể số 16; gen beta Thalassemia (HBB) nằm trên nhiễm sắc thể số 11.
b. Alpha Thalassemia:
Alpha Thalassemia gồm 4 gen (của hai bản sao HBA1 và HBA2) nằm trên NST 16. Đột biến alpha Thalassemia được gây ra bởi việc mất hoặc đột biến ở một hoặc nhiều trong bốn gen alpha globin. Đột biến gây ra sự giảm sản xuất alpha globin. Càng nhiều gen bị ảnh hưởng, cơ thể càng ít tạo ra alpha globin.  

Hình 2: Các kiểu gen của alpha- Thalassemia dựa trên số gen anpha bị mất. 

Khi đột biến xảy ra ảnh hưởng ở cả hai loci, kiểu gen gọi là a-Thal1
Khi đột biến xảy ra ảnh hưởng 1 locus, kiểu gen gọi là a-Thal2.
Locus: vị trí của gen trên NST, loci: số nhiều của locus. 
Homozygous: đồng hợp tử; Heterozygous: Dị hợp tử

Bốn loại alpha Thalassemia khác nhau được phân loại theo số lượng gen bị ảnh hưởng và bao gồm:
• Silent Carrier State (thể ẩn- 1 gen bị ảnh hưởng): Những người chỉ có một gen alpha globin là người mang mầm bệnh ẩn (hay còn gọi là thể ẩn). Họ thường có nồng độ hemoglobin và các chỉ số hồng cầu bình thường nhưng có thể truyền gen bị ảnh hưởng cho con cái của họ. Những cá nhân này không có dấu hiệu hoặc triệu chứng và thường chỉ được xác định sau khi có con bị bệnh Thalassemia. Cách  để xác định người mang gen thể ẩn là phân tích ADN Thalassemia. 
• Alpha Thalassemia Trait (2 gen bị ảnh hưởng): các tế bào hồng cầu (RBCs) nhỏ hơn (microcytic) và nhạt hơn (hypochromic) so với bình thường, có MCV giảm và thiếu máu nhẹ. Dạng thiếu máu này không đáp ứng với chất bổ sung sắt. Chẩn đoán dạng alpha Thalassemia Trait thường được thực hiện bằng cách loại trừ các nguyên nhân khác gây thiếu máu vi mô. Kiểm tra xác nhận bằng phân tích ADN Thalassemia có thực hiện nhưng hiện nay vẫn chưa thường xuyên.
• Hemoglobin H (3 gen bị ảnh hưởng): Cơ thể giảm sản xuất chuỗi alpha globin gây ra sự dư thừa chuỗi beta, sau đó các chuỗi beta kết hợp thành nhóm 4 chuỗi beta, được gọi là HemoglobinH (HbH). Bệnh Hb H có thể gây thiếu máu từ trung bình đến nặng gây ra mệt mỏi, lách to, biến dạng xương. Các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến bệnh Hb H rất khác nhau. Một số cá nhân không có triệu chứng trong khi những người khác bị thiếu máu nghiêm trọng, cần được chăm sóc y tế thường xuyên. Bệnh HbH được tìm thấy thường xuyên nhất ở những người gốc Đông Nam Á hoặc Địa Trung Hải.
• Alpha Thalassemia Major (còn gọi là phù thai (hydrops fetalis), 4 gen bị ảnh hưởng). Đây là dạng alpha Thalassemia nghiêm trọng nhất. Ở dạng này, không có alpha globin được sản xuất, do đó, không có huyết sắc tố bình thường được sản xuất. Thai nhi ở dạng này bị thiếu máu sớm trong thai kỳ. Chúng giữ lại các chất lỏng dư thừa (hydropic - phù) và thường có tim và gan to. Chẩn đoán này thường được thực hiện trong những tháng cuối của thai kỳ khi siêu âm thai cho thấy thai nhi bị phù (hydrops fetalis). Cũng có những rủi ro cho người mẹ mang thai. Khoảng 80% thời gian, mẹ sẽ bị "nhiễm độc máu - toxemia " (protein trong nước tiểu, huyết áp cao, mắt cá chân và bàn chân sưng) và có thể bị chảy máu sau sinh nghiêm trọng (xuất huyết, băng huyết). Các thai nhi mắc bệnh alpha Thalassemia Major thường bị sảy thai, chết non hoặc chết ngay sau khi sinh. Trong những trường hợp rất hiếm, trẻ em mắc bệnh alpha Thalassemia đã sống sót qua truyền máu tử cung và chăm sóc y tế đặc biệt.
c. Beta Thalassemia: 

Hình 3: Sơ đồ thể hiện các kiểu hình của chuỗi. Các biến thể HBB được biểu thị bằng exon màu xám, kiểu bình thường được biểu thị bằng màu xanh. Các hồng cầu đỏ tươi đại diện cho kiểu hồng cầu bình thường; các hồng cầu màu hồng nhạt đặc trưng cho các kiểu thiếu máu.
Beta Thalassemia gồm 2 gen của bản sao HBB nằm trên NST 11. Đột biến beta Thalassemia được gây ra bởi đột biến ở một hoặc cả hai gen beta globin. Đã có hơn 250 đột biến được xác định, nhưng chỉ có khoảng 20 đột biến là phổ biến nhất. Mức độ nghiêm trọng của bệnh thiếu máu do beta Thalassemia phụ thuộc vào đột biến xuất hiện và sự giảm sản xuất beta globin (được gọi là beta+ Thalassemia) hay hoàn toàn không sản xuất (gọi là beta0 Thalassemia).
Các loại beta Thalassemia khác nhau bao gồm:
• Beta Thalassemia Trait hoặc Beta Thalassemia Minor. Các cá nhân mắc bệnh này có một gen bình thường và một gen bị đột biến, gây ra sự giảm nhẹ sản xuất beta globin. Họ thường không có vấn đề sức khỏe nào ngoài các tế bào hồng cầu nhỏ bất thường và thiếu máu nhẹ, có thể không đáp ứng với các chất bổ sung sắt. Con cái của họ có thể bị ảnh hưởng do di truyền.
• Bệnh Thalassemia Intermedia (dạng trung gian). Dạng này có hai gen bất thường, làm giảm sản xuất beta globin từ trung bình đến nghiêm trọng. Những người này có thể phát triển các triệu chứng muộn hơn so với những người mắc bệnh Thalassemia major (xem bên dưới) và thường có các triệu chứng nhẹ hơn. Những người dạng này có thể thỉnh thoảng cần truyền máu. Trong thể beta Thalassemia trung gian, bệnh nhân có Hb tiêu thụ năng lượng dưới 7 hoặc 8 gm/ dl do tan máu sâu (profound hemolysis) có thể tạo ra tầm vóc nhỏ, tăng cân kém, dễ bị nhiễm trùng, vàng da, vàng mắt và màng nhầy gây ra bởi sự gia tăng lượng bilirubin trong máu.
• Thalassemia Major (hay Cooley's Anemia). Đây là dạng beta Thalassemia nghiêm trọng nhất. Những người mắc dạng này có hai gen bất thường gây ra sự sụt giảm nghiêm trọng hoặc thiếu hoàn toàn việc sản xuất beta globin, ngăn chặn việc sản xuất một lượng đáng kể huyết sắc tố bình thường (Hb A). Tình trạng này thường xuất hiện trong vòng hai năm đầu đời và gây thiếu máu đe dọa tính mạng, tăng trưởng kém, các bất thường về xương trong giai đoạn ấu thơ và các triệu chứng xuất hiện trong hai năm đầu đời. Trẻ sơ sinh sẽ không phát triển nhanh, không tăng cân bình thường và dần dần trở nên xanh xao. Các vấn đề về ăn uống, tiêu chảy, khó chịu, sốt và bụng càng ngày càng to do lách to và nổi bật của xương gò má có xu hướng che khuất cơ sở của mũi và để lộ răng hàm trên, bọng mắt và dẫn đến xu hướng mắt xếch Mongoloid.  Do đó, những người dạng này đòi hỏi phải truyền máu thường xuyên. Về lâu dài sẽ gây ra tình trạng ứ sắt. Nếu không được điều trị, lượng sắt dư thừa này có thể lắng đọng trong gan, tim và các cơ quan khác và có thể dẫn đến tử vong sớm do suy nội tạng. Do đó, các cá nhân trải qua truyền máu có thể cần điều trị thải sắt để giảm quá tải sắt.
Có thể tóm tắt phân loại trên bằng bảng dưới đây:


Bảng 1: Tổng hợp các kiểu gen Thalassemia và các đặc điểm lâm sàng tương ứng
2. Cơ chế di truyền của bệnh:
Thalassemia là một bệnh di truyền lặn, được di truyền từ bố mẹ cho các thế hệ sau. Theo quy luật di truyền, bố và mẹ mỗi người truyền một nửa vật chất di truyền cho con cái. Theo sơ đồ dưới đây, nếu cả một trong hai bố mẹ bình thường, người kia mang gen bệnh, tỷ lệ sinh con là 50% bình thường :50% con mang gen bệnh. Nhưng nếu cả hai bố và mẹ đều mang gen bệnh thì tỷ lệ sinh con là 25% bình thường: 50% mang gen bệnh: 25% bị bệnh. Do đó, nếu bố mẹ không có biểu hiện của bệnh thiếu máu hoặc biểu hiện dạng nhẹ nên đi xét nghiệm ADN Thalassemia. Dựa vào kết quả xét nghiệm của bố mẹ; bác sĩ chuyên môn sẽ tư vấn các hướng hỗ trợ sinh sản để sinh ra đứa bé khỏe mạnh, không mắc bệnh di truyền từ bố mẹ hoặc chỉ ở dạng nhẹ (không ảnh hưởng đến sức sống của trẻ). Một trong những hướng tiếp cận hiện đại (nếu cả hai bố mẹ có mang gen bệnh) là kỹ thuật PGD (preimplantation genetic screening- sàng lọc di truyền trước chuyển phôi).  

Hình 3: Sơ đồ di truyền từ bố mẹ cho con cái
3. Lịch sử phát hiện và vùng phân bố bệnh Thalassemia: 
Thalassemia tràn lan khắp các khu vực Địa Trung Hải, Châu Phi, Trung Đông, tiểu lục địa Ấn Độ, Trung Á và Đông Nam Á. Điều này có khả năng liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh sốt rét ở những khu vực này vì bệnh Thalassemia có thể làm tăng khả năng chống sốt rét. Ở những vùng này, tỷ lệ mắc bệnh Thalassemia có thể lên tới 10%. Bệnh có thể gặp ở cả nam và nữ với tỷ lệ mắc bệnh như nhau.
Bệnh Thalassemia là gánh nặng toàn cầu với ước tính rằng khoảng 280 triệu người mắc bệnh trên toàn thế giới, trong đó khoảng 439,000 người mắc với dạng nặng và nó dẫn đến 16,800 trường hợp tử vong trong năm 2015.Theo thống kê từ Liên Hiên Quốc, dân số Việt Nam tính đến ngày 21/07/2019 là 97.480.634 người (gần 98 triệu người).
Tại Việt Nam tỷ lệ người mắc Thalassemia khá cao (chiếm gần 11-13% dân số, ước tính khoảng 12 triệu người, tính cả người mắc bệnh và người mang gen bệnh). Theo số liệu thống kê tại GENTIS HCM, từ 1/11/2017 đến 30/07/2019 có 320 ca. Trong đó có 83 ca âm tính; 126 ca mắc alpha Thalassemia; 98 ca mắc beta Thalassemia; 13 ca vừa mắc alpha và beta (chủ yếu là các dị hợp alpha SEA kết hợp với beta E (G-A), CD17, CD41/42 hoặc dị hợp alpha 3.7 kết hợp với beta E, CD41/42). 

Hình 4: Tổng hợp dữ liệu các ca Thalassemia thực hiện tại GENTIS HCM từ 1/11/2017 đến 30/07/2019. Trong đó alpha Thalassemia chiếm 39% (126/320); beta Thalassemia chiếm 31% (98/320); vừa mắc anpha, vừa mắc beta chiếm 4% (13/320); âm tính chiếm 26% (83/320).

Bảng 2: 5 loại đột biến Alpha Thalassemia và 16 loại đột biến Beta Thalassemia thực hiện tại GENTIS. Các đột biến tô đỏ thường xuất hiện ở quần thể người Việt (theo số liệu GENTIS 2017-2019).

Tổng hợp: Nguyễn Thị Minh Lý – 
Trung tâm xét nghiệm GENTIS HCM
 
Các chủ đề được trình bày sau chủ đề này:

Hemogolobin và các bệnh liên quan
Bệnh Thalassemia (các dạng và cấu trúc của anpha Thalassemia và Beta Thalassemia)
Vai trò của việc tầm soát sớm Thalassemia, các phương pháp chẩn đoán
Phụ nữ Thalassemia mang thai: Thách thức và giải pháp

Nguồn tham khảo:

Antonio Cao, Renzo Galanello, Beta-Thalassemia, Genetics in Medicine Vol 12, Tr. 61–76 (2010).
Dharmesh Chandra Sharma, Anita Arya, Purnima Kishor, Poonam Woike, Jyoti Bindal, Overview on Thalassemias: a Review article, Medico Research Chronicles, 2017, ISSN No. 2394-3971. 
P. Lahiri, S.A. Al-Attar, R.A. Hegele, Understanding Beta-Thalassemia with Focus on the Indian Subcontinent and the Middle East, The Open Hematology Journal, 2008, 2, 5-13.
 https://danso.org/viet-nam/
https://www.middleeastmedicalportal.com/disorder-of-Thalassemias-and-hemoglobinopathies-a-genetic-overview/

 
            [content_more] => 
            [meta_title] => Thalassemia là gì?  Tìm hiểu về Thalassemina
            [meta_description] => Thalassemia (còn gọi là tan máu bẩm sinh), đây là bệnh rối loạn máu được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh xảy ra do khiếm khuyết tổng hợp 1 hay nhiều chuỗi globin. Rối loạn này dẫn đến một số lượng lớn các tế bào hồng cầu bị phá hủy, dẫn đến 
            [meta_keyword] => Bệnh thiếu máu bẩm  sinh,Thalassemia là gì,Thalassemia
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 305
            [category_id] => 14
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 304
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => klos/tang-hoa-ngay-20-11_(3).jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-11-21
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-11-21 09:44:40
            [updated_time] => 2019-11-21 09:44:40
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-tri-an-chuc-mung-cac-thay-co-giao-nhan-ngay-2011
            [title] => GENTIS tri ân chúc mừng các Thầy Cô giáo nhân dịp 20-11
            [description] => Ngày nhà giáo Việt Nam là dịp "học trò" gửi lời cảm ơn đến các Thầy Cô giáo của mình. Là một doanh nghiệp, nhưng hoạt động trong lĩnh vực y tế, GENTIS luôn có sự đồng hành của các bác sĩ, chuyên gia nhưng cũng là những nhà giáo.
            [content] => 
Những người Thầy, người Cô không trực tiếp giảng dạy GENTIS như các học trò nhưng kiến thức, kinh nghiệm những nghiên cứu của các Thầy Cô chia sẻ với GENTIS lại vô cùng ý ghĩa.
Nhân dịp 20/11 - GENTIS đã đến thăm các Thầy, Cô, tặng những bó hoa tươi thắm và gửi những lời chúc tốt đẹp nhất.




GS. TS Nguyễn Đình Tảo (người đứng giữa) Chủ tịch Hỗ trợ sinh sản Hà Nội; Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản 16A Hà Đông; Nguyên GĐ TT đào tạo, nghiên cứu Công nghệ Phôi, Học viện Quân y.

.

GS. TS Trịnh Đình Đạt Nguyên Chủ nhiệm Bộ môn Di truyền học, Phó chủ nhiệm khoa Sinh học - trường ĐH Khoa học tự nhiên - ĐH Quốc Gia Hà Nội - người truyền cảm hứng để các học trò thành lập GENTIS vào năm 2010.

.


PGS. TS Trần Đức Phấn Chủ tịch Hội Di truyền y học Việt Nam,Nguyên Trưởng Bộ môn Y Sinh học - Di truyền, Nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.


.

PGS. TS. Đại táTrần Văn Khoa - Trưởng bộ môn Sinh học & Di truyền Y học – Học viện Quân y.
.

PGS. TS Lương Thị Lan Anh (người đứng giữa) Trưởng Bộ môn Y Sinh học - Di truyền, ĐHYHN, Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện ĐHYHN.

.


PGS. TS Lê Xuân Hải (người đứng giữa) Trưởng khoa Miễn dịch, Bệnh Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương.



Có rất nhiều Thầy Cô đã, đang đồng hành cùng GENTIS trên "con đường" phân tích di truyền, GENTIS luôn rất trân trọng những kiến thức, kinh nghiệm, những nghiên cứu khoa học của các Thầy Cô. Xin chúc tất cả các Thầy Cô sức khỏe, niềm vui và Thành công!

Tuyết Mai
            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS tri ân chúc mừng các Thầy Cô giáo nhân dịp 20-11
            [meta_description] => Ngày nhà giáo Việt Nam là dịp "học trò" gửi lời cảm ơn đến các Thầy Cô giáo của mình. Là doanh nghiệp, nhưng hoạt động trong lĩnh vực y tế, GENTIS luôn có sự đồng hành của các bác sĩ, chuyên gia nhưng cũng là những nhà giáo.
            [meta_keyword] => Chúc mừng ngày nhà giáo Việt Nam
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 304
            [category_id] => 14
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 303
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/201911/viem_cot__song_dinh_khop.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-11-15
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-11-15 09:09:16
            [updated_time] => 2019-11-15 09:09:16
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => khang-nguyen-bach-cau-nguoi-b27-hla-b27
            [title] => Kháng nguyên bạch cầu người B27 (HLA B27)
            [description] => Sự có mặt của HLA-B27 chính là nguyên nhân gây rối loạn hoạt động của hệ thống miễn dịch, đe doạ những tế bào có lợi cho cơ thể. Hệ quả là cơ thể có nguy cơ mắc các bệnh tự miễn như viêm khớp dạng thấp, viêm cột sống dính khớp. 
            [content] => 
Xét nghiệm HLA B27
Kháng nguyên bạch cầu người B27 (HLA-B27) là một protein được tìm thấy trên bề mặt tế bào. Thuật ngữ HLA-B27 cũng được sử dụng để chỉ gen mã hoá cho protein này. 
Xét nghiệm HLA-B27 nhằm xác định sự hiện diện hay vắng mặt của protein HLA-B27 trên bề mặt tế bào bạch cầu hoặc gen mã hoá cho protein HLA-B27 của mỗi người.

Các kháng nguyên bạch cầu người (HLAs) giúp hệ thống miễn dịch nhận diện các yếu tố ngoại lai có thể gây hại cho cơ thể. Nhưng sự có mặt của HLA-B27 lại chính là nguyên nhân gây rối loạn hoạt động của hệ thống miễn dịch, đe doạ những tế bào có lợi cho cơ thể. Hệ quả là cơ thể có nguy cơ mắc các bệnh tự miễn như viêm khớp dạng thấp, viêm cột sống dính khớp. 
Xét nghiệm HLA-B27 trong chẩn đoán viêm cột sống dính khớp.
Viêm cột sống dính khớp là một bệnh thấp viêm đặc trưng bởi tổn thương khớp cùng chậu, cột sống và các khớp ở chi dưới, thường kèm theo viêm các điểm bám gân. Bệnh tiến triển chậm song có xu hướng dính khớp. Bệnh viêm cột sống dính khớp có mối liên quan chặt chẽ với yếu tố kháng nguyên hoà hợp mô HLA-B27.
80-90% bệnh nhân viêm cột sống dính khớp dương tính với HLA-B27. 

Theo thống kê của Ths. BS. Trần Đăng Khoa - Bệnh viên Bạch Mai: 90% bệnh nhân viêm cột sống dính khớp có HLA B27 dương tính.
Nghiên cứu thực hiện ở Bệnh viện E trên 149 bệnh nhân viêm cột sống dính khớp (điều trị nội trú và ngoại trú tại Bệnh viện E) có tỷ lệ HLA-B27 dương tính chiếm 86,8%. [1]
Nghiên cứu thực hiện tại Trung Quốc năm 2018 trên 801 bệnh nhân Viêm cột sống dính khớp, tỷ lệ người có chứa gen HLA-B27 là 88%. [2]

Do đó HLA-B27 là xét nghiệm cần được chỉ định cho tất cả bệnh nhân còn nghi ngờ chẩn đoán viêm cột sống dính khớp. [1]

Theo “Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị các bệnh cơ xương khớp” của Bộ Y tế ban hành kèm quyết định số 361/QĐ-BYT, xét nghiệm HLA-B27 là một trong những xét nghiệm cận lâm sàng giúp chẩn đoán bệnh viêm cột sống dính khớp. Xét nghiệm đặc biệt có ý nghĩa trong việc chẩn đoán xác định bệnh viêm cột sống dính khớp giai đoạn sớm, khi có những triệu chứng lâm sàng nghi ngờ mà biểu hiện X quang thường quy chưa rõ ràng. 
Xét nghiệm HLA-B27 ở đâu?
Kết quả chính xác, thời gian trả kết quả nhanh chóng, dịch vụ thuận tiện cho bệnh nhân là 3 tiêu chí mà Trung tâm xét nghiệm của Công ty cổ phần dịch vụ phân tích di truyền (GENTIS) cam kết mang lại. 
Khi cần tư vấn thêm về ý nghĩa của xét nghiệm cũng như quy trình xét nghiệm, hãy liên hệ chúng tôi theo số điện thoại: 0901 799 703.
 
Tài liệu tham khảo:
[1]“Mai Thị Minh Tâm (2017), “Tỷ lệ và vai trò xét nghiệm HLA-B27 trong bệnh viêm cột sống dính khớp”, Tạp chí Y học Việt Nam tập 460-tháng 11”
[2] Ji XJ và cộng sự (2018), “Comparison of clinical manifestations according to HLA-B(27) genotype in ankylosing spondylitis patients: real-world evidence from smart management system for spondyloarthritis”
Thúy Ngân - GENTIS HN
 
            [content_more] => 
            [meta_title] => Kháng nguyên bạch cầu người B27 (HLA B27)
            [meta_description] => Kháng nguyên bạch cầu người B27 (HLA-B27) là một protein được tìm thấy trên bề mặt tế bào. Thuật ngữ HLA-B27 cũng được sử dụng để chỉ gen mã hoá cho protein này.
            [meta_keyword] => Viêm khớp
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 303
            [category_id] => 14
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 302
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/201910/2019.10.15_hn_asrm,_my_(1).jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-11-14
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-11-14 16:38:22
            [updated_time] => 2019-11-14 16:38:22
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => tong-hop-thong-tin-hoi-nghi-khoa-hoc-lan-thu-75-cua-hiep-hoi-y-hoc-sinh-san-hoa-ky-asrm
            [title] => Tổng hợp thông tin Hội nghị khoa học lần thứ 75  của Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa kỳ ASRM
            [description] => ASRM mang đến nhiều thông tin khoa học mới nhất về sinh sản từ các chuyên gia  thế giới. Đại diện GENTIS tham dự ASRM 2019 có ông Trần Quốc Quân – Tổng giám đốc và ông Nguyễn Quang Vinh – Giám đốc Trung tâm xét nghiệm. 
            [content] => 

 1, Lợi ích PGT-A và PGT-A sử dụng NGS đối với chu kì IVF
PGT-A được sử dụng rất phổ biến tại nhiều trung tâm IVF trên thế giới. Đã có nhiều nghiên cứu chứng minh lợi ích của PGT-A đối với việc cải thiện kết quả lâm sàng của IVF (Dahdouh et al, 2015; Chang et al, 2016). PGT-A giúp các bác sĩ lựa chọn một phôi bình thường cho chuyển phôi, giúp giảm thời gian để có thai, giảm tỉ lệ mang đa thai và giúp tăng tỉ lệ đậu thai và tỉ lệ sinh sống ở phụ nữ có tuổi mang thai cao.
Bác sĩ Shweta Bhatt (trường Đại học Y Rutges New Jersey) với nghiên cứu của mình tại Hội nghị cũng đã chứng minh rằng PGT-A giúp tăng tỉ lệ đậu thai cũng như tỉ lệ trẻ sinh sống ở nhóm phụ nữ có tiền sử sảy thai liên tiếp nhiều lần (khác biệt có ý nghĩa thống kê).

 
Các kỹ thuật thực hiện xét nghiệm PGT-A khác nhau cũng đã được đề cập. Theo đó, PGT-A thực hiện bằng kỹ thuật NGS được đánh giá cao do:
+ PGT-A sử dụng NGS cho tỉ lệ làm tổ (70.1% so với 62.4%) và tỉ lệ sinh sống (61.7% so với 53.2%) cao hơn so với nhóm PGT-A sử dụng kỹ thuật khác (aCGH+SNP).
(Theo báo cáo Poster tại Hội nghị của TS. Caroline McCaffrey từ trung tâm IVF NYU Langone, New York)


+ PGT-A sử dụng NGS cho phép phát hiện phôi khảm với độ phân giải cao, có thể phát hiện mức độ khảm từ 20% đến 80%.

2, Phôi khảm
Theo báo cáo của GS. BS. Carlos E Sueldo, Khoa Sản phụ khoa, Đại học California San Francisco-Fresno tại Hội nghị, tỉ lệ phôi khảm trong sinh thiết phôi ngày 5 có thể giao động từ 20% đến 30%, tỉ lệ này không phụ thuộc vào tuổi người mẹ mang thai. Trong trường hợp không có phôi bình thường, các bác sĩ có thể lựa chọn chuyển phôi khảm. Mặc dù phôi khảm cho tỉ lệ làm tổ thấp hơn (53% so với 71%) và tỉ lệ sảy thai cao hơn (24% so với 10%) việc chuyển phôi bình thường, tuy nhiên vẫn có khoảng 40% số phôi khảm có thể dẫn đến kết quả đậu thai. Việc chuyển phôi khảm mức độ thấp (20% - 40%) cho tỉ lệ làm tổ cao hơn và tỉ lệ sảy thai thấp hơn việc chuyển phôi khảm mức độ cao (40% - 80%).
Tác giả Andria Besser, trung tâm IVF NYU Langone, New York còn cho thấy việc chuyển phôi khảm cấu trúc nhiễm sắc thể (segmental mosaic) có tỉ lệ mang thai cao hơn (50.9% so với 17.2%) và tỉ lệ sảy thai thấp hơn (14.7% so với 50%) việc chuyển phôi khảm toàn bộ nhiễm sắc thể (whole chromosome mosaic).
3, Kết hợp PGT-A/PGT-M
Việc kết hợp PGT-A/PGT-M thành một quy trình xét nghiệm cũng được nhiều tác giả quan tâm nghiên cứu. Tại Hội nghị, tác giả Heather Garnsey (The Foundation For Embryonic Competence, New Jersey) đã công bố quy trình xét nghiệm kết hợp PGT-A/PGT-M trên NGS cho một số bệnh di truyền trong đó có bệnh xơ nang, một bệnh phổ biến ở chủng người da trắng ở Mỹ. Việc kết hợp PGT-A/PGT-M thành một quy trình xét nghiệm giúp giảm số lần sinh thiết phôi, từ đó giảm chi phí cho bệnh nhân.
Tại Việt Nam, GENTIS là một trong những đơn vị đầu tiên đã xây dựng thành công quy trình xét nghiệm kết hợp PGT-A/PGT-M cho một số bệnh di truyền như teo cơ tủy SMA, bệnh Hemophilia và đặc biệt là bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia - một bệnh rất phổ biến ở người Việt Nam.
4, Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn – NiPGT
Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn – NiPGT (noninvasive preimplantation genetic testing) phân tích cfDNA có trong môi trường nuôi cấy phôi hoặc dịch khoang phôi cũng đã được đưa ra thảo luận tại Hội nghị. Đây là xét nghiệm nếu thành công sẽ có nhiều ưu điểm so với xét nghiệm PGT xâm lấn: không làm tổn thương phôi bào, giảm giá thành của chu kì IVF do không thực hiện sinh thiết phôi, cho phép phân tích di truyền cả với những phôi không phù hợp để sinh thiết.
Tuy nhiên, có nhiều khó khăn dẫn đến việc mức độ phù hợp giữa kết quả NiPGT và PGT xâm lấn là không cao, một trong những nguyên nhân chính là việc nhiễm mẫu từ người mẹ.
5, Ảnh hưởng của nội mạc tử cung đến khả năng làm tổ của phôi và xét nghiệm ERA test
Bên cạnh việc đánh giá chất lượng phôi, việc đánh giá điều kiện của nội mạc tử cung cũng quyết định sự thành công của IVF, đặc biệt là ở những bệnh nhân có tiền sử thất bại làm tổ liên tiếp nhiều lần (Recurrent Implantation Failure - RIF). Một trong những xét nghiệm được nhiều bác sĩ quan tâm là xét nghiệm đánh giá khả năng tiếp nhận phôi của nội mạc tử cung (Endometrial receptivity assay – ERA test), xét nghiệm này giúp các bác sĩ xác định đúng thời điểm chuyển phôi thích hợp (window of implantation - WOI), cho phép phôi làm tổ và phát triển thành thai nhi.
TS. BS. Svetlana Dambaeva, Đại học Y khoa và Khoa học Rosalind Franklin (Bắc Chicago, Illinois, Hoa Kỳ) đã thực hiện giải trình RNA-sequencing 43 gen liên quan đến khả năng tiếp nhận phôi của màng nội mạc tử cung trên hệ thống giải trình tự thế hệ mới NGS với 60 mẫu sinh thiết nội mạc tử cung (48 mẫu ở bệnh nhân vô sinh không rõ nguyên nhân, thất bại làm tổ nhiều lần và 12 mẫu đối chứng). Kết quả cho thấy mức độ biểu hiện của các gen này có sự khác biệt giữa nhóm phụ nữ thất bại làm tổ nhiều lần và nhóm đối chứng, từ đó đưa ra kết luận việc xét nghiệm mẫu nội mạc tử là rất quan trọng trong việc đánh giả khả năng tiếp nhận phôi của nội mạc tử cung cũng như trong việc đưa ra phác đồ điều trị riêng cho từng bệnh nhân.
Tác giả Simón C và cộng sự, tại Hội nghị đã công bố nghiên cứu lâm sàng ngẫu nhiên nhằm so sánh việc chuyên phôi cá thể hóa (xác định cửa sổ chuyển phôi nhờ xét nghiệm ERT – endometrial receptivity test) với việc chuyển phôi đông lạnh và phôi tươi không thực hiện xét nghiệm ERT. Kết quả nghiên cứu cho thấy việc chuyển phôi cá thể hóa có làm xét nghiệm ERT có tỉ lệ đậu thai tích lũy cao hơn so với việc việc chuyển phôi không thực hiện xét nghiệm ERT, 93.6% so với 79.7% và 80.7% (khác biệt có ý nghĩa thống kê).

Ngoài ra, việc đánh giá số lượng tế bào NK trong mẫu nội mạc tử cung cũng như đánh giá hệ vi sinh vật có mặt trong mẫu sinh thiết nội mạc tử cung cũng được đưa ra thảo luận tại Hội nghị.

Nhóm tác giả: Nguyễn Quang Vinh và team R&D 
- Trung tâm xét nghiệm GENTIS
            [content_more] => 
            [meta_title] => Tổng hợp thông tin Hội nghị khoa học  ASRM 2019
            [meta_description] => ASRM 2019 mang đến nhiều thông tin khoa học mới nhất về sinh sản từ các chuyên gia  thế giới. GENTIS xin tổng hợp 1 số thông tin nổi bật từ Hội nghị năm nay.
            [meta_keyword] => Hội nghị ARSM,Sản phụ khoa thế giới
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 302
            [category_id] => 14
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 301
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/201911/hoi-nghi-tim-mach-2019-1.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-11-11
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-11-11 14:51:19
            [updated_time] => 2019-11-11 14:51:19
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => xet-nghiem-gen-ho-tro-dieu-tri-chong-huyet-khoi-tai-hoi-nghi-tim-mach-toan-quoc-2019
            [title] => Xét nghiệm gen hỗ trợ điều trị chống huyết khối tại Hội nghị tim mạch toàn quốc 2019
            [description] => Hội nghị tim mạch toàn quốc 2019 diễn ra từ ngày 9-10/11/2019 tại Trung tâm quốc tế Almaz, Long Biên, Hà Nội với sự tham gia của hàng trăm chuyên gia, bác sĩ trong và ngoài nước.
            [content] => 


Trong rất nhiều chủ đề, xét nghiệm được giới thiệu tại Hội nghị, xét nghiệm gen hỗ trợ điều trị chống huyết khối nhận được nhiều sự quan tâm.

Tại phiên Thực hành diễn ra sáng ngày 10/11/2019 trong khuôn khổ Hội nghị, có 2 bài báo cáo đáng chủ ý về xét nghiệm gen hỗ trợ điều trị chống huyết khối là:

Xét nghiệm gen CYP2C9 và VKORC1 trong cá thể hoá điều trị kháng vitamin K - PGS. TS. BS. Trương Thanh Hương (Viện Tim mạch Việt Nam, Hà Nội).
Xét nghiệm đa hình gen CYP2C19 trong cá thể hoá điều trị clopidogrel cho người bệnh động mạch vành có đặt stent - TS. BS. Nguyễn Mai Ngọc (Viện Tim mạch Việt Nam, Hà Nội).

 
Tại khu vực các gian hàng, xét nghiệm gen hỗ trợ điều trị chống huyết khối của GENTIS nhận được sự quan tâm của nhiều chuyên gia, bác sĩ. Rất nhiều bác sĩ đã biết về xét nghiệm, tới trao đổi chi tiết hơn với GENTIS về công nghệ sử dụng, thời gian trả kết quả, cách thu mẫu, giá của xét nghiệm… Cũng có nhiều bác sĩ lần đầu biết đến xét nghiệm này của GENTIS nên khá ngạc nhiên và trao đổi rất kỹ các thông tin về việc xét nghiệm hỗ trợ bác sĩ như thế nào.
 
XÉT NGHIỆM GEN HỖ TRỢ ĐIỀU TRỊ CHỐNG HUYẾT KHỐI TẠI GENTIS 
Clopidogrel là thuốc chống kết tập tiểu cầu tồn tại dưới dạng tiền chất, được chuyển hóa qua gan thành dạng hoạt động, trong đó enzyme có tác dụng chủ yếu là CYP2C19. Đề kháng clopidogrel là hiện tượng bệnh nhân kém đáp ứng với thuốc. Những bệnh nhân này có nguy cơ cao gặp các biến cố lâm sàng về sau bao gồm tắc lại trong stent, nhồi máu cơ tim tái phát và tử vong.
AVK là thuốc chống đông máu dạng uống thuộc nhóm kháng vitamin K. AVK có khoảng điều trị hẹp, thường xuyên phải chỉnh liều để giảm nguy cơ tắc mạch hay chảy máu. Thuốc được chuyển hóa bởi enyme CYP2C9 và VKORC1. Việc xác định kiểu gen sẽ giúp xác định liều khởi đầu của AVK. 
Xét nghiệm gen trong điều trị chống huyết khối là xét nghiệm kiểu gen VKORC1, YP2C9, CYP2C19 hỗ trợ bác sĩ tiên lượng đáp ứng thuốc thuốc chống kết tập tiểu cẩu (Clopidogrel) hay thuốc chống đông kháng vitamin K (AVK).
Giá trị của xét nghiệm: Xác định liều thích hợp cho bệnh nhân; Cá thể hóa trong điều trị giảm nguy cơ chảy máu và nguy cơ tắc mạch. 
Xét nghiệm này tại GENTIS

Xác định biến thể: CYP2C19*2 (681G>A) và CYP2C19*3 (636G>A)
Xác định các biến thể: 1639G>A trên gene VKORC1 và biến thể CYP2C9*2 (430C>T) và CYP2C9*3 (1075A>C)
Thời gian trả kết quả: 2-3 ngày
Mẫu xét nghiệm: 1 – 3 ml máu toàn phần chứa trong ống chống đông EDTA
Công nghệ sử dụng: Giải trình tự vùng mang biến thể trên 2 gene VKORC1 và CYP2C19

Chi tiết hơn về xét nghiệm mời Qúy chuyên gia, bác sĩ liên hệ với GENTIS - PM Ngân: 0901 799 703. 
Ở bài viết tiếp theo chúng tôi xin giới thiệu chi tiết hơn về bài trình bày của PGS. TS Phùng Thanh Hương tại Hội nghị.
Tuyết Mai
            [content_more] => 
            [meta_title] => Xét nghiệm gen hỗ trợ điều trị chống huyết khối
            [meta_description] => Trong rất nhiều chủ đề xét nghiệm được giới thiệu tại Hội nghị tim mạch 2019, xét nghiệm gen hỗ trợ điều trị chống huyết khối nhận được nhiều sự quan tâm.
            [meta_keyword] => Xét nghiệm gen hỗ trợ điều trị chống huyết khối 
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 301
            [category_id] => 14
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 299
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/201911/hemoglobin_(1).jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-11-06
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-11-06 14:14:47
            [updated_time] => 2019-11-06 14:14:47
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => hemogolobin-va-cac-benh-lien-quan
            [title] => Hemogolobin và các bệnh liên quan
            [description] => Sự thay đổi di truyền (đột biến do thay thế hoặc mất những nucleotide mã hóa cho acid amin tổng hợp chuỗi) trong gen globin gây ra sự thay đổi protein globin, dẫn đến Hemoglobin bị thay đổi cấu trúc, chẳng hạn như tạo hemoglobin S, gây ra tế bào hình liềm hoặc giảm sản xuất chuỗi globin (gây ra bệnh thalassemia)
            [content] => 
I, Bệnh Hemoglobin là gì:
Hemoglobin (huyết sắc tố) là protein chiếm ưu thế trong hồng cầu và chịu trách nhiệm vận chuyển oxy, carbon dioxide và proton giữa phổi và các mô. Hemoglobin được tạo từ phần nhân hem (chứa sắt) và phần protein (gồm các chuỗi globin). Protein Globin bao gồm các chuỗi acid amin, các chuỗi globin khác nhau được đặt tên là alpha, beta, delta và gamma.

Hình 1: Vai trò của Hemoglobin (vận chuyển O2 từ phổi tới các mô và vận chuyển CO2 từ mô trở về phổi)

Hình 2: Cấu trúc phân tử Hemoglobin bình thường (gồm 2 chuỗi anpha (a) và 2 chuỗi beta (b) kết hợp với 4 nhóm nhân Heme chứa sắt)

Hình 3: Sơ đồ cấu trúc bộ gen của locus α-globin và b-globin theo thời gian tạo các loại huyết sắc tố khác nhau. Trong đó, trình tự gen của locus α-globin nằm trên nhiễm sắc thể 16 và locus b-globin nằm trên nhiễm sắc thể 11. Ở mỗi giai đoạn (phôi, thai nhi, trưởng thành) các loại tetramer hemoglobin được sản xuất cho từng vị trí chỉ định. LCR là vùng kiểm soát; HbF: huyết sắc tố thai nhi và HbA/HbA2: huyết sắc tố trưởng thành.

Sự thay đổi di truyền (đột biến do thay thế hoặc mất những nucleotide mã hóa cho acid amin tổng hợp chuỗi) trong gen globin gây ra sự thay đổi protein globin, dẫn đến hemoglobin bị thay đổi cấu trúc, chẳng hạn như tạo hemoglobin S, gây ra tế bào hình liềm hoặc giảm sản xuất chuỗi globin (gây ra bệnh thalassemia).
II, Các dạng Hemoglobin (Hb) bất thường:
Hb bất thường là một dạng biến thể của Hb thường được di truyền và có thể gây ra rối loạn về máu (bệnh huyết sắc tố - hemoglobinopathy). Có nhiều dạng Hb bất thường đã được xác định, bảng dưới đây mô tả một số loại Hb:
Một số loại phổ biến, có ý nghĩa lâm sàng
1, Hemoglobin S (còn gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm):
Thành phần: * 2 chuỗi alpha (a) bình thường; * 2 chuỗi beta (b) bất thường (do sự thay thế acid amin Valin thay cho acid amin Glutamic ở vị trí số 6 của chuỗi beta globin).
Đặc điểm chính: *Tế bào hồng cầu biến dạng và có dạng hình liềm khi lượng oxy giảm (như khi tập thể dục hoặc phổi bị nhiễm trùng). * Các tế bào hồng cầu hình liềm cứng và có thể chặn các mạch máu nhỏ, gây đau, giảm lưu thông và cung cấp oxy đồng thời rút ngắn thời gian sống của hồng cầu.
Ghi chú: *Một bản sao beta (βS) thường không gây ra các triệu chứng đáng kể trừ khi nó được kết hợp với một đột biến hemoglobin khác, chẳng hạn như gây ra Hb C hoặc beta thalassemia.* Hb S xuất hiện phần lớn ở người Mỹ gốc Phi.
2, Hemoglobin E
Thành phần: Là biến thể của Hb, gây ra bởi sự thay thế acid amin Lysine thay cho acid amin Glutamic ở vị trí 26 của chuỗi beta globin.
Đặc điểm chính: * Dạng có 2 bản sao (đồng hợp tử Hb E) thường bị thiếu máu tán huyết nhẹ (mild hemolytic anemia), hồng cầu nhỏ (microcytic) và lách to nhẹ. * Dạng có 1 bản sao của gen Hb E không gây ra các triệu chứng trừ khi nó được kết hợp với một đột biến khác, chẳng hạn như beta thalassemia.
Ghi chú: *Phổ biến ở Đông Nam Á và cá thể có nguồn gốc Đông Nam Á. * Là dạng biến thể Hb phổ biến thứ hai sau HbS.
3, Hemoglobin C
Thành phần: Là biến thể của Hb, gây ra bởi sự thay thế acid amin Lysine thay cho acid amin Glutamic ở vị trí số 6 của chuỗi beta globin. 
Đặc điểm chính:
Ghi chú: * Không có triệu chứng (nếu có 1 bản sao). * Thiếu máu nhẹ, lách to nhẹ đến trung bình (nếu có hai bản sao).
Một số loại ít phổ biến  nhưng tùy mức độ nó có thể gây ra những hậu quả khác nhau 
1, Hemoglobin F: (do thai nhi sản xuất)
Thành phần: * Hai chuỗi anpha (a). * Hai chuỗi gramma (g)
Đặc điểm chính: * Vận chuyển oxy hiệu quả trong môi trường oxy thấp. * Hb F giảm mạnh sau khi sinh và đạt đến mức trưởng thành từ 1-2 tuổi. * Hb F có thể tăng trong một số rối loạn bẩm sinh (mức độ tăng từ bệnh thường đến đáng kể trong beta Thalassemia).
Ghi chú: * Thường tăng ở những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm và trong bệnh kết hợp beta thalassemia-hồng cầu hình liềm. * Những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm và có tăng Hb F thường bị bệnh nhẹ hơn, vì huyết sắc tố F ức chế sự hình thành hồng cầu.
2, HPFH- hereditary persistence of fetal hemoglobin - di truyền của huyết sắc tố thai nhi
Thành phần: Đây không phải là dạng chịu ảnh hưởng của sự mất cân bằng chuỗi anpha, nhưng đặc trưng bởi mức độ sản xuất cao chuỗi gramma Globin.
Đặc điểm chính: Đây là một nhóm các rối loạn di truyền, trong đó mức Hb F được tăng lên mà không có dấu hiệu hoặc đặc điểm lâm sàng của bệnh thalassemia.
Ghi chú: Các nhóm dân tộc khác nhau có đột biến khác nhau gây ra HPFH.
3, Hemoglobin H: (phát triển ở những người bệnh anpha Thalassemia)
Thành phần: Gồm 4 chuỗi globin beta (β) (do sản xuất thiếu chuỗi alpha (α)).
Đặc điểm chính: * Mặc dù mỗi chuỗi globin beta (β) là bình thường, tetramer của 4 chuỗi beta không hoạt động bình thường. *Nó làm tăng ái lực với oxy, bắt giữ oxy thay vì giải phóng đến các mô và tế bào. *Hb H cũng liên quan đến sự phá vỡ đáng kể các tế bào hồng cầu (tan máu- hemolysis) vì nó không ổn định và có xu hướng hình thành các cấu trúc rắn trong các tế bào hồng cầu. 
Ghi chú: Mặc dù, người mắc Hb H thường bị thiếu máu nhưng các vấn đề y tế nghiêm trọng không phổ biến ở những người này.
4, Hemoglobin Barts (phát triển ở những thai nhi bệnh anpha Thalassemia)
Thành phần: Gồm chuỗi protein gamma (g) khi thiếu chuỗi alpha (a) 
Đặc điểm chính: * Nếu phát hiện ra một lượng nhỏ Hb Barts, nó thường biến mất ngay sau khi sinh vì sự sản xuất chuỗi gamma suy giảm. * Nếu một đứa trẻ có một lượng lớn Hb Barts, nó thường bị bệnh huyết sắc tố H và mất ba gen. * Các thai nhi bị mất bốn gen thuộc dạng hydrops fetalis (phù thai) và thường không sống sót nếu không được truyền máu và cấy ghép tủy xương.
Ghi chú: Mặc dù, người mắc Hb H thường bị thiếu máu nhưng các vấn đề y tế nghiêm trọng không phổ biến ở những người này.
Một số dạng kết hợp do thừa hưởng hai gen bất thường khác nhau từ bố mẹ
1, Bệnh Hemoglobin SC
Thành phần: Di truyền một gen beta S và một gen beta C
Đặc điểm: * Gây thiếu máu tán huyết nhẹ và lách to vừa phải. * Có thể phát triển các biến chứng như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, nhưng hầu hết các trường hợp đều ít nghiêm trọng hơn.
2, Tế bào hình liềm - Bệnh Hemoglobin D
Thành phần: Thừa hưởng một bản sao của hemoglobin S và một trong các gen hemoglobin D-Los Angeles (hoặc D-Punjab).
Đặc điểm: Những người này có thể thỉnh thoảng bị liềm và thiếu máu tán huyết vừa phải.
3, Hemoglobin E - beta thalassemia
Thành phần: Dị hợp tử với Hb E và beta (b) Thalassemia
Đặc điểm: Mức độ thể hiện khác nhau từ nhẹ (hoặc không triệu chứng) đến nghiêm trọng, phụ thuộc vào đột biến beta Thalassemia.
4, Hemoglobin S - beta Thalassemia (hay còn gọi là tế bào hình liềm - beta Thalassemia)
Thành phần: Có hai dạng: * Tế bào hình liềm - b+ Thalassemia; * Tế bào hình liềm - b0 Thalassemia
Đặc điểm: Những người có tế bào hình liềm - b0 thalassemia có xu hướng có nhiều tế bào bị bệnh không thể phục hồi hơn, gặp nhiều vấn đề về mạch máu và thiếu máu nghiêm trọng hơn so với những người có tế bào hình liềm - b+ thalassemia.
III, Các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán các bệnh Hemoglobin:
1, Đối tượng sàng lọc:
* Trẻ sơ sinh: việc sàng lọc các biến thể Hb phổ biến rất có ý nghĩa lâm sàng đối với trẻ sơ sinh, đặc biệt đối với trẻ HbS sẽ được hưởng lợi trong việc phát hiện và điều trị sớm. Ở tất cả các bang của Mỹ, việc sàng lọc các biến thể Hb cũng trở thành mục tiêu hàng đầu trong các nhóm bệnh sàng lọc ở trẻ sơ sinh.
* Nhóm cha mẹ có nguy cơ cao: thuộc các dân tộc có tỷ lệ phân bố các nhóm bệnh hemoglobin cao (như người Mỹ gốc Phi, Đông Nam Á…).
Những người có triệu chứng thiếu máu không rõ nguyên nhân…
2, Các phương pháp:
Xét nghiệm chẩn đoán các bệnh hemoglobin là các xét nghiệm tìm ra các vấn đề bất thường của tế bào hồng cầu như đánh giá các thông số huyết sắc tố hồng cầu, các gen liên quan đến quá trình đột biến. Mỗi kết quả của xét nghiệm sẽ cung cấp mỗi khía cạnh thông tin củng cố lẫn nhau để các bác sĩ lâm sàng đưa ra các thông tin quan trọng về các huyết sắc tố Hb có thể có mặt ở mỗi cá thể bệnh nhân.
Các xét nghiệm có thể bao gồm:
* Công thức máu toàn phần (CBC- complete blood count):




Các chỉ tiêu


Ngưỡng bình thường




Số lượng Hb


Mới sinh: 17-22 gm/dl
1 tuần: 15 -20 gm/dl
1 tháng: 11 – 15 gm/dl
Trẻ em: 11 – 13 gm/dl
Nam trưởng thành: 14 – 18 gm/dl
Nữ trưởng thành: 12 – 16 gm/dl
Nam trung niên: 12.4 – 14.9 gm/dl
Nữ trung niên: 11.7 – 13.8 gm/dl




Số lượng hồng cầu (RBC)


Nam: 4.5 – 5.9 triệu tế bào/mcl
Nữ: 4.1 – 5.1 triệu tế bào/mcl




Thể tích trung bình hồng cầu (MCV)


80 – 96




Tỷ lệ thể tích hồng cầu trên thể tích máu toàn phần Hct (Hematocrit)


Nam: 41.5 – 50.4 %
Nữ: 39.6 – 44.6 %




Lượng hemoglobin trung bình trong một hồng cầu MCH (=Hb/RBC)


27 – 33 pg (ở người trưởng thành)




Nồng độ hemoglobin trung bình trên một thể tích hồng cầu MCHC (=Hb/Hct)


32-36 g/dl




 * Phết tế bào ngoại vi (Blood smear; a peripheral smear): vết máu mỏng được quan sát dưới kính hiển vi để đánh giá các chỉ tiêu của hồng cầu như:




Quan sát thấy


Phân loại




Nhỏ hơn bình thường


Microcytic




Nhẹ hơn bình thường


Hypochromic




Thay đổi kích thước và hình dạng


Anisocytosis; poikilocytosis (ví dụ các tế bào hình liềm)




Có nhân (tế bào hồng cầu có nhân, không bình thường trong hồng cầu trưởng thành)


 




Có sự phân bố huyết sắc tố không đồng đều (tạo ra "các tế bào đích" trông giống như mắt bò dưới kính hiển vi)


 




Tỷ lệ tế bào hồng cầu trông bất thường càng lớn thì khả năng bị rối loạn tiềm ẩn càng cao.


 




 * Đánh giá bệnh huyết sắc tố Hb (Hemoglobinopathy evaluation): bao gồm các xét nghiệm xác định loại và đo số lượng tương đối của các loại Hb khác nhau có trong các tế bào hồng cầu của một cá nhân, giúp chẩn đoán sự kết hợp của các biến thể Hb và bệnh thalassemia (dị hợp tử).
* Xét nghiệm di truyền (Genetic testing): để xác định các đột biến trong các gen sản xuất alpha và beta globin. Nghiên cứu phả hệ có thể đánh giá tình trạng người mang mầm bệnh và các loại đột biến xuất hiện ở các thành viên khác trong gia đình.
Tổng hợp: Minh Lý - TTXN GENTIS HCM
Nguồn tham khảo:

Agapidou A, King P, Ng C, Tsitsikas DA. Double heterozygocity for hemoglobin C and beta thalassemia dominant: A rare case of thalassemia intermedia, Hematol Rep. 2018 Jan 3;9(4):7447; doi: 10.4081/hr.2017.7447.
Andrew Wilber, Arthur W. Nienhuis, Derek A. Persons, Transcriptional regulation of fetal to adult hemoglobin switching: new therapeutic opportunities, Blood 2011 117:3945-3953; doi 10.1182/blood-2010-11-316893.
Bernard G. Forget, Franklin Bunn, Classification of the Disorders of Hemoglobin, Cold Spring Harb Perspect Med. 2013 Feb; 3(2): a011684; doi: 10.1101/ cshperspect.a 011684.
DoraBachir, Prof. Predecric G., Hemoglobin E, Orphanet, 11/2014.
Martin H Steinberg, MD, Sickle hemoglobin polymer: Structure and functional properties, 22-Jan-19.
V. Bhagavan, Chung-Eun Ha, Essentials of Medical Biochemistry, Chapter 26- Hemoglobin, tr.355-368, 2011.

 
 Các chủ đề sẽ được trình bày sau chủ đề này:

 Bệnh Thalassemia (các dạng và cấu trúc của anpha Thalassemia và Beta Thalassemia)
 Vai trò của việc tầm soát sớm Thalassemia, các phương pháp chẩn đoán
 Phụ nữ Thalassemia mang thai: Thách thức và giải pháp


            [content_more] => 
            [meta_title] => Hemogolobin và các bệnh liên quan
            [meta_description] => Hemoglobin là protein chiếm ưu thế trong hồng cầu và chịu trách nhiệm vận chuyển oxy, carbon dioxide và proton giữa phổi và các mô. 
            [meta_keyword] => Bệnh tan máu bẩm sinh
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 299
            [category_id] => 14
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 298
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/201911/hn-tim-mach-2019.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-11-04
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-11-04 09:51:36
            [updated_time] => 2019-11-04 09:55:33
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => hoi-nghi-khoa-hoc-tim-mach-toan-quoc-2019-va-gentis
            [title] => Hội nghị khoa học Tim mạch toàn quốc 2019 và GENTIS
            [description] => Hội nghị khoa học với chủ đề: Tim mạch trong kỷ nguyên mới “Từ chuyên khoa tuyến cuối đến chăm sóc sức khỏe ban đầu” sẽ diễn ra từ 09-10/11/2019 tại Trung tâm Quốc tế Almaz, Long Biên, Hà Nội. GENTIS vinh dự đồng hành cùng Hội nghị lần này.
            [content] => 
Hội nghị do Viện Tim mạch phối hợp cùng Hội Tim mạch đồng tổ chức, với các báo cáo cập nhật nhất để chia sẻ những thành tựu, tiến bộ, kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị các bệnh tim mạch, do các chuyên gia đầu ngành trong nước và quốc tế trình bày. Hội nghị có sự tham gia của hàng trăm đại biểu, chuyên gia, các thầy thuốc, điều dưỡng, kỹ thuật viên chuyên ngành tim mạch từ các bệnh viện trong và ngoài nước.

Đáng chú ý trong hội nghị có báo cáo của PGS. TS. BS. Trương Thanh Hương (Viện Tim mạch Việt Nam, Hà Nội) chủ đề “ Xét nghiệm gen CYP2C9 và VKORC1 trong cá thể hoá điều trị kháng vitamin K”.
Xét nghiệm gen hỗ trợ điều trị chống huyết khối tại GENTIS
Clopidogrel là thuốc chống kết tập tiểu cầu tồn tại dưới dạng tiền chất, được chuyển hóa qua gan thành dạng hoạt động, trong đó enzyme có tác dụng chủ yếu là CYP2C19. Đề kháng clopidogrel là hiện tượng bệnh nhân kém đáp ứng với thuốc. Những bệnh nhân này có nguy cơ cao gặp các biến cố lâm sàng về sau bao gồm tắc lại trong stent, nhồi máu cơ tim tái phát và tử vong.
AVK là thuốc chống đông máu dạng uống thuộc nhóm kháng vitamin K. AVK có khoảng điều trị hẹp, thường xuyên phải chỉnh liều để giảm nguy cơ tắc mạch hay chảy máu. Thuốc được chuyển hóa bởi enyme CYP2C9 và VKORC1. Việc xác định kiểu gen sẽ giúp xác định liều khởi đầu của AVK.
Xét nghiệm gen trong điều trị chống huyết khối là xét nghiệm kiểu gen VKORC1, YP2C9, CYP2C19 hỗ trợ bác sĩ tiên lượng đáp ứng thuốc thuốc chống kết tập tiểu cẩu (Clopidogrel) hay thuốc chống đông kháng vitamin K (AVK).
Giá trị của xét nghiệm: Xác định liều thích hợp cho bệnh nhân; Cá thể hóa trong điều trị giảm nguy cơ chảy máu và nguy cơ tắc mạch.

Xét nghiệm này tại GENTIS

Xác định biến thể: CYP2C19*2 (681G>A) và CYP2C19*3 (636G>A)
Xác định các biến thể: 1639G>A trên gene VKORC1 và biến thể CYP2C9*2 (430C>T) và CYP2C9*3 (1075A>C)
Thời gian trả kết quả: 1-5 ngày
Mẫu xét nghiệm: 1 – 3 ml máu toàn phần chứa trong ống chống đông EDTA
Công nghệ sử dụng: Giải trình tự vùng mang biến thể trên 2 gene VKORC1 và CYP2C19

Chi tiết hơn về xét nghiệm mời Qúy khách hàng đối tác quan tâm, đến thăm gian hàng của GENTIS ở vị trí số 1 - Tầng 1 gần với khu vực đón tiếp.

Tuyết Mai
            [content_more] => 
            [meta_title] => Hội nghị khoa học Tim mạch toàn quốc 2019 và GENTIS
            [meta_description] => GENTIS tài trợ Hội nghị Tim mạch với chủ đề: Tim mạch trong kỷ nguyên mới “Từ chuyên khoa tuyến cuối đến chăm sóc sức khỏe ban đầu” sẽ diễn ra từ 09-10/11/2019
            [meta_keyword] => Tim mạch,GENTIS
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 298
            [category_id] => 14
        )

)