Tin GENTIS

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 333
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/202001/giai_thuong_nhan_hieu_hang_dau_vn_2019_(1).jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2020-01-09
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2020-01-09 15:53:28
            [updated_time] => 2023-04-19 13:53:29
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-duoc-trao-danh-hieu-top-50-nhan-hieu-hang-dau-viet-nam
            [title] => GENTIS được trao danh hiệu TOP 50 NHÃN HIỆU  VIỆT NAM
            [description] => Ngày 09/01/2020, thương hiệu GENTIS đã đạt danh hiệu TOP 50 NHÃN HIỆU  VIỆT NAM trong chương trình “Nhãn hiệu  Việt Nam – Sản phẩm vàng, dịch vụ vàng Việt Nam 2019”. Đây là chương trình bình chọn uy tín do Hội Sở hữu trí tuệ Việt Nam (VIPA) thực hiện hàng năm.
            [content] => 

GENTIS – 10 năm tiên phong 
10 năm trước 1 nhóm nhà khoa học trẻ xuất phát từ trường Đại học Khoa học tự nhiên, ĐH Quốc gia Hà Nội, đã chính thức thành lập Công ty cổ phần dịch vụ phân tích di truyền – GENTIS. Ngày ấy, phân tích di truyền là lĩnh vực vô cùng mới mẻ. Hầu như chưa có một đơn vị tư nhân nào hoạt động trong lĩnh vực giải trình tự gen người.

GENTIS đối mặt với rất nhiều khó khăn không chỉ về khoa học kỹ thuật, trang thiết bị máy móc công nghệ đều phải sang các nước tiên tiến nhất để tìm hiểu, mang về, việc đào tạo nhân sự cũng cần nhiều thời gian…
"Khi mới thành lập, trang thiết bị máy móc chỉ có thể phân tích được 1 đoạn ADN vài trăm nucleotide (đơn vị cấu trúc của ADN) với công suất 16 mẫu/ngày. Công nghệ những ngày đầu cũng khá đơn giản, chỉ là xét nghiệm ADN huyết thống và một số tác nhân gây bệnh ở người như vi khuẩn, virus." Ông Nguyễn Quang Vinh - Giám đốc Trung tâm xét nghiệm GENTIS chia sẻ.
May mắn, GENTIS đã nhận được sự ủng hộ rất lớn của giới khoa học, trong đó có PGS.TS - Nhà giáo ưu tú Trịnh Đình Đạt - Nguyên Chủ nhiệm Bộ môn Di truyền học; Phó chủ nhiệm khoa Sinh học - Trường ĐH Khoa học Tự nhiên - ĐH Quốc Gia Hà Nội và rất nhiều bác sĩ ở các lĩnh vực khác nhau. 
GENTIS - NHÃN HIỆU HÀNG ĐẦU VIỆT NAM 2019
Đến nay, GENTIS trở thành 1 đơn vị lớn trong lĩnh vực phân tích di truyền. GENTIS đang sở hữu hệ thống giải trình tự NGS thế hệ mới có khả năng giải trình tự toàn bộ chuỗi gen người (hơn 3 tỉ nucleotide) gấp hàng triệu lần so với trước đây và với công suất gần 2.000 mẫu/ngày. Những kỹ thuật đơn giản đã được nâng cấp thành các kỹ thuật khó, và mở rộng ra các lĩnh vực mới như hỗ trợ sinh sản, sàng lọc trước sinh không xâm lấn, tim mạch, thận, phổi, ung thư, cơ xương khớp… thậm chí giải trình tự toàn bộ các vùng gen biểu hiện tính trạng (như màu tóc, màu mắt…).

Không chỉ trở thành đơn vị cung cấp xét nghiệm uy tín cho hàng loạt các bệnh viện lớn hàng đầu cả nước, GENTIS còn đào tạo và chuyển giao công nghệ cho các đơn vị khác. Cùng nghiên cứu, hợp tác với các bác sĩ trong việc cá thể hóa điều trị các căn bệnh thường gặp và hiếm gặp. Khẳng định là một đơn vị lớn, uy tín trong lĩnh vực phân tích di truyền y học tại Việt Nam.
Đặc biệt, GENTIS hiện đang là đơn vị tại Việt Nam được chính thức chuyển giao công nghệ Sàng lọc trước sinh không xâm lấn từ Illumina - tập đoàn công nghệ phân tích gen hàng đầu tại thế giới. GENTIS là đơn vị đầu tiên ở Việt Nam đạt chuẩn ISO 9001:2015 do Vương quốc Anh cấp. GENTIS cũng đạt được ISO 15189:2012 và hàng loạt chứng chỉ khác bảo chứng cho chất lượng phòng xét nghiệm, quy trình quản lý và sự chính xác của các kết quả xét nghiệm.

Danh hiệu TOP 50 NHÃN HIỆU HÀNG ĐẦU VIỆT NAM dành cho thương hiệu GENTIS thêm 1 lần nữa khẳng định thành quả 10 năm nỗ lực, khẳng định hướng đi của doanh nghiệp trong lĩnh vực phân tích di truyền tuy khó khăn, mới mẻ nhưng thực sự có ích và được xã hội đón nhận. 
Năm mới 2020 và Hành trình mới của GENTIS
“Theo thống kê, có hơn hơn 10.000 bệnh cơ bản được xếp loại vào bệnh di truyền. Việc tìm hiểu, nghiên cứu, ứng dụng các phương pháp di truyền trong việc sàng lọc, chẩn đoán và điều trị bệnh có ý nghĩa rất quan trọng” theo Hội Di truyền y học Việt Nam
GENTIS vinh dự được góp phần nhỏ của mình khi là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam.
Trong tương lai, GENTIS xác định, không chỉ tập trung vào những dịch vụ đang triển khai, mà còn mở rộng và ứng dụng công nghệ di truyền vào những "vùng đất" mới như: Sàng lọc và hỗ trợ điều trị ung thư, nâng cao thể chất, trí tuệ người Việt Nam trong tương lai. 

Với sự đầu tư cho nghiên cứu phát triển và trang thiết bị công nghệ tiên tiến này, GENTIS đã có thể ứng dụng kỹ thuật giải mã gen trong các lĩnh vực sàng lọc và đưa ra thông tin hỗ trợ điều trị ung thư, các bệnh về tim mạch, huyết học và miễn dịch... 

Thương hiệu GENTIS nhận danh hiệu #TOP 50 NHÃN HIỆU HÀNG ĐẦU 2019.
Dịch vụ xét nghiệm ADN HUYẾT THỐNG nhận danh hiệu #TOP 10 DỊCH VỤ VÀNG VIỆT NAM.

Là nguồn động viên to lớn cho CBNV GENTIS nhưng cũng là áp lực để GENTIS luôn chú trọng công nghệ, đầu tư phát triển con ngườithực hiện sứ mệnh "Góp phần nâng cao chất lượng thể chất và trí tuệ người Việt”
Hà Vi
Một số hình ảnh về Trung tâm xét nghiệm GENTIS và giải thưởng NHÃN HIỆU HÀNG ĐẦU VIỆT NAM 2019:



            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS được trao danh hiệu TOP 50 NHÃN HIỆU  VIỆT NAM
            [meta_description] => Ngày 09/01/2020, thương hiệu GENTIS đã đạt danh hiệu TOP 50 NHÃN HIỆU  VIỆT NAM trong chương trình “Nhãn hiệu  Việt Nam – Sản phẩm vàng, dịch vụ vàng Việt Nam 2019”. Đây là chương trình uy tín do Hội Sở hữu trí tuệ Việt Nam thực hiện hàng 
            [meta_keyword] => GENTIS
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 333
            [category_id] => 14
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 330
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/201906/smiling_pregnant-01.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2020-01-04
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2020-01-04 11:36:19
            [updated_time] => 2020-01-04 11:36:19
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => phu-nu-benh-thalassemia-mang-thai-thach-thuc-va-giai-phap
            [title] => Phụ nữ bệnh Thalassemia mang thai: thách thức và giải pháp
            [description] => Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền; Thalassemia có mức độ nghiêm trọng khác nhau, biểu hiện bằng thiếu máu từ nhẹ đến nặng. Chẩn đoán Thalassmia bằng công thức máu toàn bộ (CBC), phết máu, nghiên cứu sắt, bệnh huyết sắc tố, phân tích ADN và xét nghiệm tiền sản.
            [content] => 
Quản lý sinh sản và thai kỳ đối với bệnh Thalassemia
Những tiến bộ trị liệu, bao gồm sự sẵn có của thuốc thải sắt, phương pháp mới không xâm lấn phát hiện bệnh sớm đã cải thiện đáng kể tuổi thọ và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân Thalassemia, do đó tăng khả năng sinh sản và mong muốn có con. Hàng trăm trường hợp mang thai đã được báo cáo cho đến nay cho thấy phụ nữ được theo dõi cẩn thận trong giai đoạn tiền thụ thai (tiền sản) có thể có một thai kỳ và chuyển dạ thành công, cả trong trường hợp thụ thai tự nhiên và kỹ thuật hỗ trợ sinh sản. Một nhóm đa ngành bao gồm bác sĩ tim mạch, bác sĩ nội tiết và bác sĩ phụ khoa kết hợp với chuyên gia về Thalassemia là đội ngũ rất quan trọng đối với việc theo dõi các sản phụ mắc Thalassemia.           
Sơ đồ lựa chọn sinh sản của phụ nữ bệnh Beta-Thalassemia muốn mang thai (tham khảo)

Trong khi mang thai, nên theo dõi chặt chẽ các rối loạn của mẹ và tình trạng của bé. Huyết sắc tố Hb nên được duy trì trên 10g/dL để cho phép thai nhi phát triển bình thường. Thải sắt không được khuyến khích; tuy nhiên, có thể hợp lý khi xem xét lại liệu pháp thải sắt bằng Desferrioxamine vào cuối tam cá nguyệt thứ hai khi lợi ích tiềm năng vượt xa nguy cơ thai nhi. 
Phụ nữ mắc bệnh Thalassemia mà trước đây chưa từng được truyền máu hoặc chỉ được điều trị truyền máu tối thiểu, có nguy cơ bị thiếu máu trầm trọng nặng trong khi mang thai. Vì mang thai làm tăng nguy cơ huyết khối gấp 3-4 lần và bệnh Thalassemia cũng là một tình trạng tăng đông, nên khuyến cáo là phải bảo đảm sự an toàn cho những phụ nữ có nguy cơ cao (như những người không thường xuyên được truyền máu, những người bị cắt lách trong khi mang thai và giai đoạn sau sinh).


Những đánh giá trước mang thai của phụ nữ mắc Thalassemia
Người chồng/bạn trai: Tình trạng Thalassemia; Công thức máu; Tinh dịch đồ.
Khả năng sinh sản: Chu kỳ kinh nguyệt; Xét nghiệm nội tiết tố (bao gồm AMH); Siêu âm vùng xương chậu, tử cung.
Quá tải sắt: Điện di huyết thanh (Serum ferritin); Chụp MRI Tim; Chụp MRI gan.
Chức năng tim: Đánh giá chức năng tim mạch; Điện tâm đồ (cả khi nghỉ ngơi và tập thể dục); Siêu âm tim.
Chức năng gan: Xét nghiệm sinh hóa gan; Siêu âm gan và túi mật; Đánh giá vấn đề xơ gan.
Chức năng nội tiết: Xét nghiệm chức năng tuyến giáp; Xét nghiệm chuyển hóa Glucose; Mức độ vitamin D, HEXA.
Nhiễm: TORCH; HIV, HBV, HCV; Bệnh giang mai.
Thrombophilia: Tiền sử cá nhân/gia đình bị thrombophilia

Các cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia có thể thực hiện IVF cùng PGTest - lựa chọn phôi không mang gen bệnh để có con khỏe mạnh

Kết luận: Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền; Thalassemia có mức độ nghiêm trọng khác nhau, biểu hiện bằng thiếu máu từ nhẹ đến nặng. Chẩn đoán Thalassmia bằng công thức máu toàn bộ (CBC), phết máu, nghiên cứu sắt, bệnh huyết sắc tố, phân tích ADN (xét nghiệm di truyền) và xét nghiệm tiền sản (xét nghiệm di truyền nước ối). Điều trị cho những cá nhân bị thiếu máu nặng là truyền máu thường xuyên, thải sắt, cắt lách và ghép tủy xương. 
Thalassemia được phòng ngừa là bằng cách sàng lọc trước hôn nhân (để phát hiện người mang mầm bệnh) và xét nghiệm tiền sản, xét nghiệm hỗ trợ sinh sản như PGTest (để hạn chế sự di truyền cho thế hệ sau).
Đối với trường hợp thai phụ mắc Thalassemia khi mang thai nếu được theo dõi và quản lý điều trị chặt chẽ bởi đội ngũ các chuyên gia thì hoàn toàn có một thai kỳ khỏe mạnh. Tuy nhiên, việc bé sinh ra có mắc các hội chứng giống ba mẹ không nên cần được xem xét và cân nhắc. Trong trường hợp thai nhi cũng mắc Thalassemia thì hiện nay có liệu pháp truyền máu qua tử cung, tuy nhiên hiệu quả vẫn còn đang được kiểm chứng.
Tổng hợp -Nguyễn Thị Minh Lý –
 Trung tâm xét nghiệm GENTIS HCM
Các chủ đề được trình bày cùng chủ đề này:

Hemogolobin và các bệnh liên quan
Bệnh Thalassemia (các dạng và cấu trúc của anpha Thalassemia và Beta Thalassemia)
Vai trò của việc tầm soát sớm Thalassemia, các phương pháp chẩn đoán
Phụ nữ Thalassemia mang thai: Thách thức và giải pháp


Nguồn tham khảo:

George Petrakos, Panagiotis Andriopoulos, and Maria Tsironi, Pregnancy in women with Thalassemia: challenges and solutions, Int J Womens Health. 2016; 8: 441–451.
Raffaella Origa, Federica Comitini, Pregnancy in Thalassemia, Mediterr J Hematol Infect Dis 2019, 11(1): e2019019 DOI 10.4084/MJHID.2019.019

            [content_more] => 
            [meta_title] => Phụ nữ bệnh Thalassemia mang thai: thách thức và giải pháp
            [meta_description] => Thalassemia được phòng ngừa là bằng cách sàng lọc trước hôn nhân (để phát hiện người mang mầm bệnh) và xét nghiệm tiền sản, xét nghiệm hỗ trợ sinh sản như PGTest (để hạn chế sự di truyền cho thế hệ sau).
            [meta_keyword] => Thalassemia
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 330
            [category_id] => 14
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 325
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/201912/2019.12.26_hoi_nghi_ncc_(24).jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-12-30
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-12-30 10:47:09
            [updated_time] => 2019-12-30 10:47:09
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => hoi-nghi-nha-cung-cap-2019-cua-gentis
            [title] => Hội nghị nhà cung cấp 2019 của GENTIS
            [description] => Với mong muốn nâng cao sự hợp tác với các nhà cung cấp từ đó cung cấp những dịch vụ ngày càng tốt hơn cho khách hàng, GENTIS đã tổ chức hội nghị nhà cung cấp vào ngày 26/12/2019. Đông đảo đại diện các nhà cung cấp của GENTIS đã đến tham dự Hội nghị.
            [content] => 

Ông Đỗ Văn Lập – Phó giám đốc tài chính GENTIS đã chia sẻ các nội dung chính của Hội nghị:

Báo cáo tổng kết hoạt động cung ứng năm 2019
Kế hoạch hoạt động cung ứng năm 2020
Đề xuất tăng cường hợp tác năm 2020

Các nhà cung cấp đánh giá cao việc GENTIS tổ chức hội nghị để các bên cùng hiểu nhau mang đến sự hợp tác tốt hơn trong năm 2020.
 
Kết thúc sự kiện là thời gian thảo luận giữa GENTIS và nhà cung cấp. Cuộc thảo luận diễn ra sổi nổi, giải quyết nhiều vấn đề quan trọng. Từ đây các bên đã đạt được những thoả thuận, hợp tác, đồng hành cũng phát triển.

Đồng thời đây cũng là dịp các nhà cung cấp hiểu hơn về GENTIS - doanh nghiệp trong lĩnh vực y tế với những đặc thù rất riêng yêu cầu về sự chính xác, nhanh chóng. Bởi các dịch vụ xét nghiệm gen của GENTIS góp phần hỗ trợ các bác sĩ trong việc chẩn đoán, điều trị bệnh, cung cấp thông tin quý giá cho các gia đình, các mẹ bầu, các gia đình vô sinh hiếm muộn…
Tuyết Mai
            [content_more] => 
            [meta_title] => Hội nghị nhà cung cấp 2019 của GENTIS
            [meta_description] => Với mong muốn nâng cao sự hợp tác với các nhà cung cấp từ đó cung cấp những dịch vụ ngày càng tốt hơn cho khách hàng, GENTIS đã tổ chức hội nghị nhà cung cấp vào ngày 26/12/2019.
            [meta_keyword] => GENTIS
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 325
            [category_id] => 14
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 324
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/201912/2019.12.29_giai_bong_da_vndat3.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-12-30
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-12-30 09:34:33
            [updated_time] => 2019-12-30 09:34:33
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-fc-vo-dich-cup-vndat-mo-rong-2020
            [title] => GENTIS FC vô địch cúp VNDAT mở rộng 2020
            [description] => Giải bóng đá VNDAT mở rộng 2020 gồm 4 đội bóng:  GENTIS, VNDAT, Vinmec và VABIOTECH diễn ra vào ngày 29/12/2019 tại Sân bóng Đầm Hồng, Hoàng Văn Thái, Hà Nội.
            [content] => 

Trận đầu tiên GENTIS FC thi đấu cùng đội chủ nhà VNDAT. Trận đấu diễn ra khá ngang tài ngang sức với những pha bóng giằng co quyết liệt. Và sự tỏa sáng của cầu thủ Nguyễn Hữu Thắng đã mang về bàn thắng quý giá giúp GENTIS FC chiến thắng với tỷ số 1-0.

Cầu thủ Nguyễn Hữu Thắng ghi bàn quyết định giúp GENTIS FC thắng VNDAT 1-0
Diễn biến trận đấu thứ 2 giữa GENTIS FC và Vinmec FC còn căng thẳng hơn vì sẽ quyết định đến chức vô địch của giải đấu. Cầu thủ của 2 đội đá hết mình nhưng các cơ hội thành bàn của Vinmec FC đều bị chặn đứng bởi bàn tay vàng của Thủ môn Lê Minh Tuấn.
GENTIS FC một lần nữa lại có được sự tỏa sáng đúng lúc của cầu thủ Nguyễn Thanh Tùng với 1 bàn thắng quý giá mang về chức vô địch cho GENTIS FC.

Cầu thủ Nguyễn Thanh Tùng tỏa sáng mang lại chiến thắng 1-0 của GENTIS FC trước Vinmec
Giải giao hữu VNDAT mở rộng 2020 đã mang lại cơ hội giao lưu giữa các đội bóng cũng như giữa các đơn vị tham dự, tạo nên một sân chơi sôi nổi.

GENTIS FC đã giành được thành công lớn với Chức vô địch cùng giải thủ môn xuất sắc nhất trao cho Lê Minh Tuấn.


Đại Nam
            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS FC vô địch cúp VNDAT mở rộng 2020
            [meta_description] => Giải bóng đá VNDAT mở rộng 2020 gồm 4 đội bóng:  GENTIS, VNDAT, Vinmec và VABIOTECH diễn ra vào ngày 29/12/2019 tại Sân bóng Đầm Hồng, Hoàng Văn Thái, Hà Nội.
            [meta_keyword] => GENTIS
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 324
            [category_id] => 14
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 323
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/201912/thu_moi_hnncc-01-01.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-12-26
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-12-26 09:05:36
            [updated_time] => 2019-12-26 09:05:36
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-to-chuc-hoi-nghi-nha-cung-cap-2019
            [title] => GENTIS tổ chức Hội nghị nhà cung cấp 2019
            [description] => Để nâng cao chất lượng, đảm bảo cung cấp dịch vụ ngày càng tốt hơn cho khách hàng, GENTIS tổ chức Hội nghị nhà cung cấp 2019 vào ngày 26/12/2019.
            [content] => 

Hội nghị nhà cung cấp diễn ra tại GENTIS với các nội dung trao đổi sau:

Báo cáo tổng kết hoạt động cung ứng năm 2019
Kế hoạch hoạt động cung ứng năm 2020
Đề xuất tăng cường hợp tác năm 2020
Thảo luận giữa GENTIS và nhà cung cấp

Đây là dịp các nhà cung cấp và GENTIS gặp gỡ trao đổi, bàn bạc thực tiếp cùng nhau để hướng đến có những sản phẩm dịch vụ tốt nhất.

Đồng thời đây cũng là dịp các nhà cung cấp hiểu hơn về GENTIS - doanh nghiệp trong lĩnh vực y tế với những đặc thù rất riêng.
Tuyết Mai
            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS tổ chức Hội nghị nhà cung cấp 2019
            [meta_description] => Để nâng cao chất lượng, đảm bảo cung cấp dịch vụ ngày càng tốt hơn cho khách hàng, GENTIS tổ chức Hội nghị nhà cung cấp 2019 vào ngày 26/12/2019.
            [meta_keyword] => GENTIS
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 323
            [category_id] => 14
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 322
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/201912/nipt-cuu-tinh-cua-me-bau-my4.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-12-24
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-12-24 10:32:03
            [updated_time] => 2020-01-09 16:04:49
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => nipt-cuu-tinh-cho-me-bau-my-sau-2-lan-mang-thai-nguy-hiem
            [title] => NIPT- “cứu tinh” cho mẹ bầu Mỹ sau 2 lần mang thai nguy hiểm
            [description] => Talia đã có trải nghiệm rất buồn với 2 lần mang thai đều gặp vấn đề. Talia và Dan đã nghĩ chắc chắn như vậy là mình có vấn đề. Họ rất lo lắng ở lần mang bầu thứ 3 và thực hiện xét nghiệm NIPT-illumina. Nhờ vậy Talia đã có 1 thai kỳ yên tâm, vui vẻ chào đón con yêu.
            [content] => 
Hai lần mang thai nguy hiểm của Talia
Talia: Kết hôn khoảng một năm, Chúng tôi mới quyết định có con. Ngay khi tôi có thai, chúng tôi cảm thấy như đó là phần hoàn hảo trong câu chuyện của mình. Sau đó, tôi bị mất nhiều máu khi sinh và chúng tôi đã không giữ được đứa con này. Chúng tôi luôn cố gắng có con lại nhưng lại không tìm ra vấn đề khiến tôi sảy thai. Rồi tôi mang thai lần nữa, tôi và Dan cảm thấy lạc quan vì lại có cơ hội có một gia đình hoàn chỉnh. Đến cuộc hẹn siêu âm tuần thai thứ 12 thì chúng tôi không thấy bất kì nhịp tim nào và thế là lại một lần nữa mất đi đứa trẻ.

Dan H: Lần đầu tiên chúng tôi nghĩ rằng đó là sự không may mắn nhưng khi đến lần thứ hai chúng tôi bắt đầu nói về việc có lẽ có điều gì đó không ổn với một trong hai chúng tôi. Vào thời điểm đó, chúng tôi bắt đầu thực sự quan tâm và lo lắng tại sao điều này lại xảy ra với chúng tôi.
Xét nghiệm NIPT-illumina
Talia: Điều gì đã xảy ra? Chính vì vậy bác sĩ đề nghị làm một số xét nghiệm, rồi chúng tôi có thai một lần nữa. Vì hai lần trước bị sảy nên lần này tôi muốn kiểm tra với xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT-illumina. Đó là một loại xét nghiệm máu đơn giản và bạn chỉ cần lấy một lượng nhỏ máu của mẹ không gây ảnh hưởng đến em bé. Để kiếm tra chắc chắn, rằng chúng tôi không có nguy cơ mất em bé giống cái cách như hai lần trước với các yếu tố rủi ro khác đến từ gen di truyền, chúng tôi rất vui mừng có xét nghiệm này.
Cảm ơn chuyến đi này vì đã giúp chúng tôi đã sắp xếp một cuộc hẹn với bác sĩ thông qua văn phòng làm việc của họ. Họ đã nhảy cẫng lên khi chúng tôi vào văn phòng và thông báo kết quả là mọi thứ đều ổn, điều đó như thể trong mơ vậy.
Dan H: Chúng tôi có thể sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh. Bạn biết rằng đó là một cảm giác tuyệt vời.

Một năm sau 
Talia: David năm tháng tuổi bây giờ đã cười khúc khích một cách đáng kinh ngạc.
Dan H: Ở đâu đó khoảng hai hoặc ba tháng, con đã thực sự thức dậy sau giấc ngủ với một nụ cười tươi trên môi và con luôn tươi cười suốt ngày trong vẻ mặt hạnh phúc.

Talia: Khoảng thời gian nghỉ ngơi cuối của thai kỳ của tôi diễn ra rất tốt trong vòng 39 tuần cho đến khi em bé David được sinh ra.
Và khoảnh khắc con xuất hiện, căn phòng tĩnh lặng trước đó bỗng dưng biến mất một cách kì lạ, chúng tôi ngồi đây và ôm lấy con trong lòng. Cảm giác này thật khó tả! Thật bất ngờ khi chúng tôi trở về nhà, bước vào căn nhà như một gia đình ba người. Chúng tôi nghĩ mọi thứ thật tốt, chúng tôi thích cảm giác này. Chúng tôi sẽ là những người cha, người mẹ thật tốt. Sau đó con đã thức cả đêm và khóc trong suốt đêm đầu tiên và nó giúp chúng tôi nhận ra là làm cha mẹ không dễ dàng như chúng tôi tưởng.

Dan H: Hai lần mang thai đầu tiên, chúng tôi không mong đợi bất kỳ vấn đề nào xảy ra thì đột nhiên lại có những bất thường về di truyền khiến thai kỳ chấm dứt. Vì vậy đến lần thứ ba, tâm lý của chúng tôi đã đảo lộn hoàn toàn khi chúng tôi nghĩ nếu mong đợi có điều gì đó không ổn xảy ra thì có thể có điều ngược lại cũng nên. Điều này thực sự ảnh hưởng đến tâm lý của người mẹ - vấn đề quan trọng mà ai cũng cần để ý trong quá trình mang thai. Kể cả khi cô ấy đi bộ xung quanh cũng trong tình trạng căng thẳng. Điều đó không hề tốt cho bất cứ mẹ bầu nào.
Tôi chắc chắn sẽ khuyên bạn nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT-illumina cho tất cả các cặp vợ chồng. Nó là cách tạo nên sự tự tin trong một mối quan hệ, đặc biệt là đối với một chặng đường dài cho các cặp vợ chồng.

Tôi chắc chắn sẽ khuyên bạn nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT-illumina cho tất cả các cặp vợ chồng
Talia: Xét nghiệm này rất đáng tin tưởng, tiên tiến, cung cấp cho bạn rất nhiều thông tin hữu ích và kể cả với rủi ro nhỏ nhất để mang lại sự an tâm cho bạn. Nó thực sự tạo ra sự khác biệt so với các dịch vụ khác và mang lại cho chúng tôi sự yên tâm trong suốt quá trình thai kỳ để sẵn sàng đưa con trai đón chào với thế giới.
Dan H: Đó là một cảm giác tuyệt vời khi chúng tôi có một đứa con trai khoẻ mạnh và David là một phần của gia đình tôi.
Bài dịch - Mỹ Hạnh GENTIS
Thông tin thêm:
Hiện nay, tại Việt Nam, GENTIS là đơn vị đầu tiên,  được hãng Illumina chuyển giao hoàn toàn công nghệ xét nghiệm NIPT. Với NIPT-illumina, GENTIS mang đến cho các bà bầu xét nghiệm với công nghệ chuẩn Mỹ.
Để tìm hiểu thêm về sàng lọc NIPT là gì? NIPT sàng lọc những hội chứng nào, các mẹ bầu có thể gọi đến tổng đài miễn phí 1800 2010 để được tư vấn chi tiết nhé.

Clip:NIPT- “cứu tinh” cho mẹ bầu Mỹ sau 2 lần mang thai nguy hiểm

            [content_more] => 
            [meta_title] => NIPT- “cứu tinh” cho mẹ bầu Mỹ sau 2 lần mang thai nguy hiểm
            [meta_description] => Talia đã có trải nghiệm rất buồn với 2 lần mang thai đều gặp vấn đề. Talia và Dan đã nghĩ chắc chắn như vậy là mình có vấn đề. Họ rất lo lắng ở lần mang bầu thứ 3 và thực hiện xét nghiệm NIPT-illumina. Nhờ vậy Talia đã có 1 thai kỳ yên tâm, vui vẻ chào đó
            [meta_keyword] => NIPT,Xét nghiệm bầu
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 322
            [category_id] => 14
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 321
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/201912/gentis-dao-tao-xet-nghiem-gen-cho-dai-ly_(2).jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-12-23
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-12-23 14:38:20
            [updated_time] => 2019-12-23 14:38:20
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-tphcm-dao-tao-chuyen-sau-cho-dai-ly-ve-xet-nghiem-gen
            [title] => GENTIS Tp.HCM đào tạo chuyên sâu cho Đại Lý về xét nghiệm gen
            [description] => Nhằm hướng dẫn và đào tạo chuyên sâu các dịch vụ xét nghiệm gen cho các Đại lý, GENTIS đã tổ chức khóa đào tạo trong 3 ngày 17/12 đến 19/12/2019, tại GENTIS Tp.HCM
            [content] => 
Đây là khóa đào tạo quan trọng nên đại diện các Đại lý tham dự rất đông đủ. GENTIS đã cử những CBNV có kinh nghiệm để đào tạo như: 

Th.S  Nguyễn Thị Minh Lý Trưởng Trung Tâm Xét Nghiệm
Bà Phạm Thị Thúy Trưởng Phòng Thu Mẫu và Trả Kết Quả
Ông Huỳnh Minh Diễn Trưởng nhóm Kế Toán
Bà Ngô Thị Thúy An Trưởng nhóm Kinh Doanh Online


Sau 3 ngày đào tạo các Đại lý không chỉ hiểu rất rõ về các xét nghiệm gen của GENTIS mà còn được giải đáp tất cả các thắc mắc 1 cách trực tiếp. Đây cũng là dịp các Đại lý trực tiếp xem hoạt động của Trung tâm xét nghiệm GENTIS với hệ thống máy móc công nghệ hàng đầu.

Các Đại Lý đã cố gắng học tập vất vả và nỗ lực vượt qua các bài kiểm tra căng thẳng từ các trưởng bộ phận của GENTIS.  Kết quả bốn Đại diện đã xuất sắc hoàn thành khóa học:

Bà Lê Thị Thanh Nga -  Đại Lý Phú Nhuận
Ông Đào Như Nguyện - Đại Lý Nha Trang
Bà Phan Thị Minh Tâm - Điểm Thu Mẫu Bình Chánh
Bà Lê Thị Nhung - Đại Lý ĐakLak - Đồng Nai


Qua khóa đào tạo này, GENTIS cũng như các Đại lý mong muốn mang đến những xét nghiệm chất lượng ngày càng được nâng cao hơn nữa.
Một số hình ảnh của khóa đào tạo:




Kim Oanh
            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS Tp.HCM đào tạo chuyên sâu cho Đại Lý về xét nghiệm gen
            [meta_description] => Nhằm hướng dẫn và đào tạo chuyên sâu các dịch vụ xét nghiệm gen cho các Đại lý, GENTIS HCM đã tổ chức khóa đào tạo trong 3 ngày.
            [meta_keyword] => xét nghiệm gen,GENTIS
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 321
            [category_id] => 14
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 320
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/201909/chan-doan-truoc-sinh-la-gi-001.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-12-18
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-12-19 10:45:29
            [updated_time] => 2019-12-19 10:45:29
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => thalassemia-hau-qua-chan-doan-va-dieu-tri
            [title] => Thalassemia – hậu quả, chẩn đoán và điều trị
            [description] => Bệnh Thalassemia gây nhiều tổn thất cho gia đình và xã hội, Thalassemia là nỗi lo toàn cầu. Theo thống kê tại Việt Nam, chi phí cho 1 ca Thalassemia từ khi sinh ra đến 30 tuổi trung bình tầm 3 tỷ đồng. Nhưng giờ đây cũng có nhiều biện pháp để chấn đoán và điều trị Thalassemia.
            [content] => 
Hậu quả của bệnh Thalassemia:
Tùy theo dạng đột biến sẽ gây ra những biến chứng từ nhẹ (không ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe nhưng có thể di truyền cho thế hệ sau) đến những biến chứng trung gian và nặng.

Hình 1: Phân loại các mức độ lâm sàng và biểu hiện kiểu gen - kiểu hình của các thể Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Trong đó các locus gen Alpha nằm trên nhiễm sắc thể (NST) 16, các locus gen Beta nằm trên NST 11. Hình tam giác thể hiện các mức độ khác nhau (đi từ trên đỉnh xuống đáy thể hiện mức độ từ bình thường đến nặng). Các dạng alpha Thalassemia gồm: bình thường (normal); thể ẩn (Silent - carriers); thể nhẹ (-trait); thể Hb H; thể nặng (Hb Bart’s hydrops fetalis - phù thai). Các dạng Beta Thalassemia gồm: bình thường (normal); thể ẩn (Silent  carriers); thể nhẹ (-trait); thể trung gian (Intermedia); thể nặng (major).
Những người bị bệnh Thalassemia có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn. Điều này đặc biệt đúng nếu lá lách đã được cắt bỏ (do sự mở rộng của lá lách). Bệnh Thalassemia có thể làm cho tủy xương mở rộng, khiến xương mở rộng. Điều này có thể dẫn đến cấu trúc xương bất thường, đặc biệt là ở mặt và hộp sọ. Sự mở rộng tủy xương cũng làm cho xương mỏng và giòn, làm tăng nguy cơ gãy xương. Lách to có thể làm cho tình trạng thiếu máu trở nên tồi tệ hơn, và nó có thể làm giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu được truyền máu. Thiếu máu có thể khiến trẻ tăng trưởng chậm. Tuổi dậy thì cũng có thể bị trì hoãn ở trẻ em mắc bệnh Thalassemia. Bệnh tim, chẳng hạn như suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường, có thể liên quan đến bệnh Thalassemia nặng.

Nếu cả cha và mẹ đều có mang gen bệnh (thể ẩn) thì xác suất con bị bệnh Thalassemia lên đến 25%.

Quá tải sắt là biến chứng có liên quan nhất đến điều trị truyền máu. Khi bệnh nhân dùng chế độ truyền máu thường xuyên sẽ phát triển dần dần các biểu hiện lâm sàng của tình trạng quá tải sắt: suy sinh dục (35-55% bệnh nhân), suy giáp (9-11%), suy tuyến cận giáp (4%), tiểu đường (6- 10%), gan xơ hóa và rối loạn chức năng tim (33%).



Các hậu quả của beta Thalassemia
Chẩn đoán Thalassemia
Một số xét nghiệm có thể được sử dụng để giúp phát hiện và chẩn đoán bệnh Thalassemia:




Loại xét nghiệm: Complete blood count (CBC) Công thức máu
Mục đích:
- Đánh giá các tế bào trong máu
- Xác định chỉ số hồng cầu
Dựa trên các chỉ tiêu:
- Thể tích trung bình (MCV)
-Số lượng hồng cầu và lượng Hb có trong đó
- Kích thước, hình dạng









Loại xét nghiệm: Blood smear (phết tế bào ngoại biên)
Mục đích: Đánh giá dưới kính hiển vi xem số lượng và các loại tế bào bạch cầu, hồng cầu và tiểu cầu xem chúng có bình thường và trưởng thành hay không
Dựa trên các chỉ tiêu:
- Trở nên nhạt hơn bình thường (hypochromic)
- Thay đổi kích thước và hình dạng (anisocytosis và poikilocytosis)
- Có sự phân bố huyết sắc tố không đồng đều 









Loại xét nghiệm: Iron studies (gồm các xét nghiệm đo lường việc lưu trữ và sử dụng sắt của cơ thể)
Mục đích: Đánh giá sắt, ferritin, khả năng liên kết sắt chưa bão hòa (UIBC), tổng công suất liên kết sắt (TIBC).
Dựa trên các chỉ tiêu: 
- UIBC
- TIBC









Loại xét nghiệm: Điện di Hemoglobin
Mục đích: Đánh giá loại và định lượng tương đối của huyết sắc tố có trong hồng cầu.
Dựa trên các chỉ tiêu: So sánh chỉ số Hb tiêu chuẩn ở người trưởng thành:
- Hb A: 95-98%
- Hb A2: 2-3%
- Hb F: <2%









Loại xét nghiệm: DNA analysis (Phân tích DNA)
Mục đích:
- Xác nhận các đột biến trong các gen sả n xuất alpha và beta globin.
- Family studies (nghiên cứu sự xuất hiện bệnh của các thành viên trong gia đình để hạn chế di truyền cho các thế hệ sau)
- Xét nghiệm nước ối: được sử dụng cho những trường hợp thai nhi có nguy cơ mắc Thalassemia.
Dựa trên các chỉ tiêu:
-  Anpha Thalassemia: phát hiện đột biến ở 2 gen HBA1, HBA2.
- Beta Thalassemia: phát hiện đột biến ở gen HBB. 





Nhìn chung, các bước chẩn đoán của bệnh Thalassemia bao gồm sự xác nhận ban đầu của bệnh là rối loạn Thalassemia và sự khác biệt của nó với các rối loạn tổng hợp Hemoglobin bẩm sinh và mắc phải khác có thể bắt chước các hội chứng Thalassemia.

Ở trạng thái silent carrier (thể ẩn) bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia về cơ bản không có triệu chứng và CBC, điện di Hemoglobin và phết tế bào ngoại biên thường là bình thường.
Dạng Hypochromia và Microcytosis (tế bào hồng cầu nhạt hơn) nhẹ có thể được đánh giá bằng kính hiển vi.
Ở bệnh thiếu máu alpha Thalassemia, tế bào hồng cầu là bất thường với các dạng Microcytosis, Hypochromia và tăng lượng Hb Bart được ghi nhận (3% -8%). Hội chứng Hydrops Fetalis (phù thai) được công nhận bằng cách phát hiện một trẻ sơ sinh phù, thiếu máu nặng và sự hiện diện của 80% Hb Barts trên điện di Hemoglobin.
Các đồng hợp tử dạng beta Thalassemia nặng dễ dàng nhận ra bởi sự thay đổi huyết học với mức Hb F, Hb A2 rất cao. Các trạng thái dị hợp tử được xác nhận bởi các tế bào hồng cầu hypocromic vi mô và mức độ Hb A2 tăng cao.



Các xét nghiệm phân tích DNA được sử dụng để giúp xác nhận các đột biến trong các gen sản xuất alpha và beta globin. Xét nghiệm DNA không được thực hiện thường xuyên nhưng có thể được sử dụng để giúp chẩn đoán bệnh Thalassemia và để xác định tình trạng mang mầm bệnh, nếu được chỉ định.
Xét nghiệm phân tử cho alpha Thalassemia phát hiện các đột biến phổ biến (ví dụ: mất đoạn) trong hai gen alpha HBA1 và HBA2. Mỗi người có hai bản sao của mỗi gen này (được gọi là alen), trong các tế bào của chúng thì một nhận từ mẹ và một nhận từ cha. Những alen này chi phối việc sản xuất alpha globin và nếu đột biến dẫn đến mất chức năng của một hoặc nhiều gen alpha.
Đối với beta Thalassemia, gen beta Hemoglobin -HBB, có thể được phân tích hoặc giải trình tự để xác nhận sự hiện diện của các đột biến gây ra bệnh Thalassemia. Các xét nghiệm di truyền cũng có thể được đưa ra cho các đột biến HBB khác như đột biến Hb S, có liên quan đến bệnh hồng cầu hình liềm. Hơn 250 đột biến có liên quan đến beta Thalassemia, mặc dù một số nguyên nhân không có dấu hiệu hoặc triệu chứng. Sự hiện diện của một trong những đột biến đó xác nhận chẩn đoán beta Thalassemia.

Xét nghiệm Thalassemia có thể thực hiện với vài ml máu

Xét nghiệm di truyền nước ối được chỉ định trong những trường hợp hiếm hoi, thai nhi có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia. Điều này đặc biệt quan trọng nếu cả hai cha mẹ có khả năng mang đột biến vì điều đó làm tăng nguy cơ con họ có thể thừa hưởng sự kết hợp của các gen bất thường, gây ra một dạng bệnh Thalassemia nặng hơn.
Điều trị Thalassemia
Hầu hết các cá nhân có đặc điểm Thalassemia nhẹ không cần điều trị. Tuy nhiên, họ có thể muốn xem xét tư vấn di truyền, vì họ có thể truyền gen đột biến cho con cái của họ.
Hb Bart hydrops, Hội chứng phù thai hoặc alpha Thalassemia Major hiện không có cách điều trị hiệu quả và trẻ thường bị sảy thai, chết non hoặc chết ngay sau khi sinh. Nỗ lực truyền máu trong tử cung, sau khi phát hiện sớm trước sinh bằng siêu âm Doppler của tình trạng này, đã được tiến hành, nhưng hầu hết những thai nhi sống sót đều trải qua tỷ lệ dị tật bẩm sinh cao và các nỗ lực nên được khuyến khích cho đến khi điều trị hiệu quả hơn (ví dụ như sử dụng liệu pháp gen).
Những người mắc bệnh Hemoglobin H hoặc beta Thalassemia trung gian sẽ trải qua số lượng thiếu máu khác nhau trong suốt cuộc đời của họ. Họ có thể sống cuộc sống tương đối bình thường nhưng sẽ cần theo dõi thường xuyên và đôi khi có thể cần truyền máu. Bổ sung axit folic thường được đưa ra, nhưng bổ sung sắt không được khuyến khích.
Điều trị cho những người bị bệnh Thalassemia trung gian là hạn chế các triệu chứng. Vì cường lách có thể gây ra tình trạng thiếu máu ngày càng trầm trọng, chậm phát triển và rối loạn cơ học từ lá lách lớn, cắt lách là một khía cạnh liên quan của việc kiểm soát bệnh Thalassemia trung gian.

Do tỉ lệ cao người mang gen bệnh (thể ẩn) trong quần thể, mọi cá nhân chuẩn bị kết hôn đều được khuyến khích thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia
Cho đến ngày nay, Ghép tủy xương (BMT) vẫn là phương pháp điều trị dứt điểm  có sẵn cho bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia. BMT thành công đầu tiên được thực hiện vào những năm 1980 bởi Giáo sư Guido Lucarelli. Ở những bệnh nhân trẻ tuổi nguy cơ thấp, tỷ lệ sống sót của Thalassemia là 87%, tỷ lệ tử vong là 3%. Hạn chế là phương pháp chữa bệnh này đòi hỏi người cho (donor) tương thích với kháng nguyên bạch cầu của người (HLA) với người nhận.
Nếu bệnh nhân không có người hiến phù hợp với HLA thì có một phương pháp chữa bệnh khác gọi là Ghép xương (BMT) từ người mẹ sang con (người hiến không khớp), trong đó người hiến là mẹ. Phương pháp được phát minh vào năm 2002 bởi bác sĩ Pietro Sodani. Kết quả là tỷ lệ sống 70%, thải ghép 23% và tỷ lệ tử vong 7%. Kết quả tốt nhất là với những bệnh nhân rất trẻ [61].
Liệu pháp gen cho beta Thalassemia vẫn đang được thử nghiệm và hy vọng cho tương lai. Việc theo dõi và điều trị hiện tại dành cho phần lớn bệnh nhân beta Thalassemia thể nặng (major) ở các nước có nền kinh tế xã hội thấp là truyền máu thường xuyên; điều trị thải sắt và quản lý các biến chứng của quá tải sắ. Mục đích của liệu pháp truyền máu là điều chỉnh bệnh thiếu máu và duy trì mức độ lưu thông của huyết sắc tố (Hb) đủ để ức chế hồng cầu nội sinh.

Có thể tóm tắt các phương pháp điều trị theo bảng sau:




Truyền thống (thông thường)


Không truyền thống




Truyền máu (Blood Transfusions- BT)


Ghép tủy xương (BMT)




Liệu pháp thải sắt (Iron chelation Therapy- ICT)


Tế bào gốc tạo máu (hematopoietic stem)




Cắt lách (Splenectomy)


Liệu pháp tương lai (Future Therapy)




Liệu pháp hỗ trợ (Supportive therapy)


Cấy máu cuống rốn (Cord Blood Transplantation- CBT)




Hỗ trợ tâm lý (Psychological support)


 




Tầm quan trọng của việc sàng lọc sớm Thalassemia:
Bệnh Thalassemia gây nhiều tổn thất cho gia đình và xã hội. Thalassemia là nỗi lo toàn cầu, thế giới bắt đầu lấy ngày 8/5/1986 đánh dấu cho các hoạt động đẩy lùi bệnh Thalassemia. Theo thống kê tại Việt Nam, chi phí cho xét nghiệm 1 ca Thalassemia từ khi sinh ra đến 30 tuổi trung bình tầm 3 tỷ đồng. Tuy nhiên, việc kiểm soát và tầm soát bệnh (như tầm soát tiền hồn nhân để giảm nguy cơ trẻ mắc bệnh ra đời) lại rất thấp. Phù hợp với mức thu nhập của đại đa số dân số Việt Nam). Ví dụ chi phí cho việc xét nghiệm ADN Thalassemia dao động khoảng tầm hơn 2 triệu/trường hợp. Chi phí cho việc hỗ trợ sinh sản khi cả bố và mẹ mang gen bệnh muốn sinh con khỏe mạnh bằng phương pháp sàng lọc PGD (preimplantation genetic screening- sàng lọc di truyền trước chuyển phôi) giờ đây cũng rất hợp lý.

GENTIS thực hiện Sàng lọc phôi trước khi chuyển khi làm IVF đã giúp nhiều cặp vợ chồng mang gen Thalassemia có con khỏe mạnh

Tại GENTIS, nhiều cặp vợ chồng mắc Thalassemia (phổ biến là các thể dạng alpha SEA, anpha 3.7; beta E (G-A); beta 28 (A-G)) đã tiến hành các xét nghiệm PGD. Kết quả đã chọn được các phôi (sau thụ tinh IVF) có tỷ lệ sống cao, không mắc bệnh Thalassemia hoặc ở dạng nhẹ hơn so với bố mẹ. Điều đặc biệt hơn nữa, với xét nghiệm PGD đã mang nhiều cơ hội và hy vọng cho các cặp vợ chồng sinh con đầu trước đó mắc bệnh nhưng các bé sau hoàn toàn bình thường.

Hình 3: Hậu quả của Thalassmia và các phương pháp ngăn ngừa di truyền cho các thế hệ sau
 
Tổng hợp: Nguyễn Thị Minh Lý
Trung tâm xét nghiệm GENTIS HCM
 Các chủ đề được trình bày sau chủ đề này:

Hemogolobin và các bệnh liên quan
Bệnh Thalassemia (các dạng và cấu trúc của anpha Thalassemia và Beta Thalassemia)
Vai trò của việc tầm soát sớm Thalassemia, các phương pháp chẩn đoán
Phụ nữ Thalassemia mang thai: Thách thức và giải pháp

 
Nguồn tham khảo:

Aisha Ibrahim Al Naami, Dr. Ohood Othman Felemban, Disease Knowledge and Treatment Adherence Among Thalassemia Patients: A Literature Review, IOSR Journal of Nursing and Health Science, e-ISSN: 2320–1959.p- ISSN: 2320–1940 Volume 8, Issue 3 Ser. III. (May. - June .2019), PP 70-77.
Dharmesh Chandra Sharma, Anita Arya, Purnima Kishor, Poonam Woike, Jyoti Bindal, Overview on Thalassemias: a Review article, Medico Research Chronicles, 2017, ISSN No. 2394-3971.

 
            [content_more] => 
            [meta_title] => Thalassemia – hậu quả, chẩn đoán và điều trị
            [meta_description] => Bệnh Thalassemia gây nhiều tổn thất cho gia đình và xã hội. Theo thống kê tại Việt Nam, chi phí cho 1 ca Thalassemia từ khi sinh ra đến 30 tuổi trung bình tầm 3 tỷ đồng. Nhưng giờ đây đã có nhiều biện pháp để chấn đoán và điều trị Thalassemia.
            [meta_keyword] => Thalassemia,tan máu bẩm sinh
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 320
            [category_id] => 14
        )

)