-1366x0.jpg)
Tham dự chương trình, về phía Eurofins Gentis có ông Nguyễn Quang Vinh - Tổng Giám đốc; ông Hoàng Đình Khiêm - Giám đốc Kinh doanh; ông Bùi Quốc Kha - Phó Giám đốc Chi nhánh miền Nam; ThS. Nguyễn Văn Huynh - Trung tâm Nghiên cứu & Phát triển (R&D); bà Nguyễn Vũ Phương Linh - Quản lý Kinh doanh Chi nhánh miền Nam.
Về phía Bệnh viện Đa khoa An Sinh có BS. Nguyễn Anh Danh - Trưởng Đơn vị Hỗ trợ sinh sản; BS.CKI Huỳnh Thị Trong - Bác sĩ Cố vấn, Nguyên Trưởng khoa Phụ sản; ThS.BS Vương Đình Hoàng Dũng, BS.CKI Lê Tấn Vĩnh - Đơn vị Hỗ trợ sinh sản; BS. Trương Thị Kiều Trinh và BS. Nguyễn Duy Hoàng Minh Tâm.
PGT hỗ trợ thêm thông tin di truyền trước khi chuyển phôi
PGT là nhóm xét nghiệm được thực hiện trên tế bào sinh thiết từ phôi trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), nhằm đánh giá một số đặc điểm di truyền của phôi trước khi chuyển phôi. Tùy theo mục tiêu xét nghiệm, PGT có thể tập trung vào bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc các bệnh lý đơn gen đã được xác định nguy cơ trong gia đình.
Trong thực hành hỗ trợ sinh sản, việc lựa chọn xét nghiệm PGT cần được cân nhắc dựa trên tiền sử sản khoa, đặc điểm di truyền của hai vợ chồng, kết quả xét nghiệm liên quan và tư vấn của bác sĩ chuyên khoa. PGT không thay thế cho chẩn đoán trước sinh và cũng không đánh giá được toàn bộ các bất thường di truyền có thể xảy ra ở thai nhi.
Tại Eurofins Gentis, hệ thống xét nghiệm PGT được phát triển với nhiều giải pháp nhằm đáp ứng những nhu cầu đánh giá di truyền khác nhau. Trong đó, PGT-NEXT, PGT-M, PGT-MAX 1 và PGT-UPGRADE là những nội dung được giới thiệu và trao đổi trong chương trình.
PGT-NEXT giúp bổ sung thông tin về tình trạng bội thể của phôi
Bên cạnh PGT-A/PGT-SR, việc đánh giá tình trạng bội thể của phôi có thể cung cấp thêm thông tin trong một số trường hợp đặc biệt. PGT-NEXT được phát triển nhằm hỗ trợ phát hiện phôi đa bội và xác định phôi có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội bình thường.
Điểm đáng chú ý của PGT-NEXT là khả năng mở rộng đánh giá đối với những phôi có kiểu hình thụ tinh bất thường như 0PN, 1PN hoặc 2.1/3PN. Thông qua việc phân tích bộ nhiễm sắc thể, xét nghiệm có thể xác định những phôi thực sự có bộ NST lưỡng bội bình thường trong nhóm phôi này, từ đó cung cấp thêm thông tin di truyền để bác sĩ và chuyên gia phôi học cân nhắc trong quá trình đánh giá và lựa chọn phôi trước chuyển phôi.
PGT-NEXT được thực hiện trên mẫu sinh thiết phôi ngày 5 với thời gian trả kết quả dự kiến 3-4 tuần.
PGT-M dùng cho sàng lọc bệnh lý đơn gen trước chuyển phôi
Tại Eurofins Gentis, PGT-M có thể được triển khai đối với hơn 100 gen/bệnh lý đơn gen, tùy thuộc vào đặc điểm biến thể và khả năng thiết kế xét nghiệm của từng trường hợp. Quy trình xét nghiệm kết hợp giữa xác định trực tiếp biến thể gây bệnh và phân tích liên kết di truyền, qua đó cung cấp thêm cơ sở để đánh giá kiểu gen của phôi.
Một điểm được chú trọng trong quá trình triển khai PGT-M tại Gentis là việc ứng dụng các công cụ tin sinh học để lựa chọn và phân tích các marker di truyền phù hợp với đặc điểm quần thể người Việt Nam.
Quy trình PGT-M tại Gentis được thực hiện theo các khuyến cáo thực hành của Hiệp hội Sinh sản và Phôi học châu Âu (ESHRE). Phòng xét nghiệm của Eurofins Gentis đạt chứng nhận CAP cho dịch vụ PGT và NIPT là một trong những cơ sở quan trọng trong hệ thống kiểm soát chất lượng xét nghiệm.
Thời gian trả kết quả PGT-M phụ thuộc vào từng bệnh lý và đặc điểm di truyền của gia đình. Đối với Thalassemia liên quan đến các gen HBB, HBA1-HBA2, thời gian trả kết quả là 12 ngày. Với các bệnh lý đơn gen khác, thời gian có thể dao động từ 20 đến 60 ngày.
PGT-MAX 1 xét nghiệm giúp mở rộng khả năng phát hiện một số bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể
Bên cạnh đánh giá lệch bội, một số bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có thể liên quan đến các hội chứng di truyền và ảnh hưởng đến khả năng phát triển của phôi. PGT-MAX 1 là giải pháp PGT-A/PGT-SR độ phân giải cao, được phát triển nhằm mở rộng khả năng phát hiện một số bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể và một số vi mất đoạn phổ biến.
Xét nghiệm có khả năng đánh giá lệch bội trên toàn bộ 24 nhiễm sắc thể, đồng thời phát hiện các bất thường cấu trúc như thêm hoặc mất đoạn có kích thước trên 5 Mb. Ngoài ra, PGT-MAX 1 có thể phát hiện một số vi mất đoạn phổ biến có kích thước trên 2 Mb, trong đó có mất đoạn 22q11.2, liên quan đến hội chứng DiGeorge, và mất đoạn 1p36, liên quan đến hội chứng mất đoạn 1p36.
PGT-MAX 1 được thực hiện trên mẫu sinh thiết phôi ngày 5 với thời gian trả kết quả dự kiến 7-10 ngày.
PGT-UPGRADE giúp bổ sung thông tin đối với phôi có chuyển đoạn cân bằng
Ở những cặp vợ chồng có một trong hai người mang chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể, việc hình thành giao tử có thể tạo ra các tổ hợp nhiễm sắc thể khác nhau. Một số phôi có thể nhận được bộ nhiễm sắc thể mất cân bằng, từ đó liên quan đến nguy cơ thất bại làm tổ, sảy thai hoặc bất thường nhiễm sắc thể.
PGT-UPGRADE được phát triển nhằm bổ sung thông tin di truyền đối với những trường hợp này. Bên cạnh đánh giá lệch bội trên toàn bộ 24 nhiễm sắc thể và một số bất thường cấu trúc có kích thước trên 5 Mb, xét nghiệm có khả năng xác định phôi mang chuyển đoạn cân bằng tương ứng với chuyển đoạn đã được xác định ở bố hoặc mẹ.
Để thực hiện xét nghiệm, mẫu của bố và mẹ gồm 2–3 ml máu toàn phần, kèm theo kết quả karyotype xác định chuyển đoạn cân bằng. Mẫu phôi được sử dụng là tế bào sinh thiết từ phôi ngày 5, với yêu cầu tối thiểu 4 phôi theo quy trình xét nghiệm. Thời gian trả kết quả dự kiến 14 ngày.
Tăng cường phối hợp chuyên môn trong lĩnh vực di truyền hỗ trợ sinh sản
Thông qua buổi trao đổi với Bệnh viện Đa khoa An Sinh, Eurofins Gentis có cơ hội chia sẻ sâu hơn về các giải pháp xét nghiệm PGT cũng như trao đổi với đội ngũ bác sĩ về những tình huống thực tế trong quá trình tư vấn và điều trị hỗ trợ sinh sản.
Trong bối cảnh y học sinh sản ngày càng chú trọng đến yếu tố di truyền, sự phối hợp giữa bác sĩ lâm sàng, chuyên gia phôi học và phòng xét nghiệm di truyền có vai trò quan trọng trong việc lựa chọn phương pháp xét nghiệm phù hợp, chuẩn bị mẫu, phân tích và diễn giải kết quả. Eurofins Gentis và Bệnh viện Đa khoa An Sinh kỳ vọng hoạt động trao đổi chuyên môn sẽ tiếp tục được duy trì và mở rộng, góp phần tăng cường kết nối giữa đơn vị hỗ trợ sinh sản và phòng xét nghiệm, đồng thời cập nhật những tiến bộ trong lĩnh vực di truyền phôi nhằm hỗ trợ bác sĩ trong quá trình tư vấn và chăm sóc người bệnh.
Thông qua hoạt động trao đổi chuyên môn, hai bên hướng tới tăng cường phối hợp giữa lâm sàng và xét nghiệm, đồng thời thúc đẩy chia sẻ kiến thức và kinh nghiệm trong ứng dụng xét nghiệm di truyền vào thực hành hỗ trợ sinh sản.
Để lại bình luận
0 Bình luận