Sinh hoạt khoa học: Eurofins Gentis cập nhật về PGT-M, Thalassemia và sàng lọc 28 gen thể ẩn tại Bệnh viện Quốc tế Sản nhi Hải Phòng

Tham dự chương trình, về phía Eurofins Gentis có ThS. Nguyễn Văn Huynh - Trung tâm Nghiên cứu & Phát triển (R&D) và ThS.BSNT Di truyền Vũ Thu Hương. Đại diện Bệnh viện Quốc tế Sản nhi Hải Phòng có BS.CKI Nguyễn Đức Thuận - Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, cùng các bác sĩ và nhân viên y tế của bệnh viện.

Cập nhật về PGT-M trong hỗ trợ sinh sản

Tại chương trình, các chuyên gia đã trao đổi về vai trò của PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic diseases) là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ đối với bệnh đơn gen. PGT-M được thực hiện trên phôi trước khi chuyển phôi, nhằm hỗ trợ lựa chọn phôi theo tình trạng di truyền đối với bệnh đơn gen đã được xác định trong gia đình.

Việc cân nhắc PGT-M cần dựa trên đánh giá cụ thể về tình trạng di truyền của gia đình và khả năng thực hiện xét nghiệm. Bốn yếu tố quan trọng được đề cập gồm: Đã xác định rõ biến thể gây bệnh; có ý nghĩa lâm sàng; có khả năng thực hiện về mặt kỹ thuật; phù hợp với nguyện vọng của gia đình sau khi được tư vấn di truyền.

Do đó, PGT-M không phải là chỉ định áp dụng cho mọi trường hợp có nguy cơ bệnh di truyền mà cần được xem xét trên từng trường hợp cụ thể.

Thalassemia và vai trò của xác định kiểu gen khi tư vấn di truyền

Một nội dung trọng tâm khác của buổi sinh hoạt khoa học là Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh), đây nhóm bệnh di truyền do giảm hoặc mất khả năng tổng hợp một loại chuỗi globin, dẫn đến mất cân bằng chuỗi globin và gây thiếu máu với mức độ khác nhau.

Đối với các cặp vợ chồng có nguy cơ, việc xác định chính xác kiểu gen của cả hai vợ chồng có ý nghĩa quan trọng trong đánh giá nguy cơ di truyền cho con và tư vấn các lựa chọn sinh sản phù hợp.

Các chuyên gia nhấn mạnh, không phải mọi trường hợp mang gen Thalassemia đều có chỉ định PGT-M. Xét nghiệm phân tử có thể được sử dụng để xác định kiểu gen, từ đó làm cơ sở cho quá trình tư vấn nguy cơ sinh sản và đánh giá khả năng thực hiện PGT-M khi phù hợp.

PGT-M là một lựa chọn hỗ trợ sinh sản dành cho những gia đình có nguy cơ cao, không phải xét nghiệm bắt buộc. Sau khi thực hiện PGT-M và có thai, gia đình vẫn cần được tư vấn và thực hiện các bước theo dõi di truyền phù hợp trong thai kỳ nhằm đánh giá tình trạng di truyền của thai. 

Sàng lọc người mang gen với 28 gene liên quan đến 25 bệnh, hội chứng di truyền lặn

Bên cạnh PGT-M và Thalassemia, chương trình cũng cập nhật về xét nghiệm phân tích 28 gene liên quan đến 25 bệnh/hội chứng di truyền lặn hiếm gặp, hướng đến sàng lọc người mang gen trước khi mang thai hoặc trước khi thực hiện IVF.

Xét nghiệm có thể được cân nhắc đối với:

• Các cặp vợ chồng chuẩn bị thực hiện IVF;
• Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền lặn;
• Các cặp vợ chồng có nhu cầu thực hiện sàng lọc mở rộng trước khi mang thai.

Đáng chú ý, phạm vi xét nghiệm bao gồm các gen liên quan đến Thalassemia như HBA1, HBA2 và HBB. Theo nội dung chuyên môn được trao đổi tại chương trình, các bệnh/hội chứng nằm trong phạm vi bộ gen đều có hướng tiếp cận PGT-M tương ứng.

Trong trường hợp cả hai vợ chồng cùng mang biến thể gây bệnh trên cùng một gen, hoặc người mẹ mang biến thể gây bệnh liên kết nhiễm sắc thể X trong những trường hợp phù hợp, kết quả sàng lọc có thể là cơ sở để tiếp tục đánh giá nguy cơ và cân nhắc PGT-M sau tư vấn di truyền.

Tăng cường trao đổi chuyên môn, hướng tới nâng cao chất lượng tư vấn di truyền

Thông qua buổi sinh hoạt khoa học, đội ngũ chuyên môn của Eurofins Gentis và Bệnh viện Quốc tế Sản nhi Hải Phòng đã có cơ hội trao đổi, cập nhật kiến thức và thảo luận các vấn đề thực tiễn trong tiếp cận xét nghiệm di truyền, đặc biệt đối với các trường hợp có nguy cơ bệnh đơn gen và Thalassemia.

Hoạt động cũng góp phần tăng cường kết nối chuyên môn giữa hai đơn vị, tạo nền tảng cho việc tiếp tục phối hợp, trao đổi chuyên môn và cập nhật các giải pháp xét nghiệm di truyền trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, hướng tới hỗ trợ bác sĩ và gia đình có thêm cơ sở khoa học trong quá trình tư vấn và lựa chọn phương án phù hợp.