Chia sẻ về các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) hiện đang được áp dụng tại Châu Âu, PGS.TS Francesca Spinella cho biết: “Hiện nay, có 3 loại xét nghiệm di truyền tiền làm tổ phổ biến là PGT-A, PGT-SR và PGT-M. Trong đó, PGT-A được sử dụng để xác định những bất thường lệch bội nhiễm sắc thể nhằm chọn lựa ra các phôi không mang bất thường cho quá trình chuyển phôi. PGT-M là công cụ để phát hiện những biến đổi gen có thể di truyền từ cha mẹ, nhờ đó có thể tránh cho phôi mang các bệnh di truyền. PGT cho các cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR) là phương pháp có khả năng phát hiện các bất thường cấu trúc không cân bằng ở phôi từ 5Mb trở lên, từ đó tăng cơ hội đạt được thai kỳ thành công nhờ việc lựa chọn phôi bình thường”.
Ngoài 3 loại xét nghiệm PGT thông thường, PGS. TS Francesca Spinella cũng đề cập đến 2 phương pháp mới: PGT-A không xâm lấn (NiPGT-A) và PGT cho bội thể (Ploidy). “NiPGT-A mang đến cơ hội kiểm tra phôi mà không cần phải sinh thiết, bằng cách phân tích ADN có trong môi trường nuôi cấy. Trong khi đó, PGT cho bội thể (Ploidy) giúp phát hiện sự hiện diện của những bất thường nhiễm sắc thể đặc biệt trong phôi, từ đó tránh chuyển những phôi này”. Tuy nhiên bà cũng cho biết thêm rằng vẫn cần thêm nhiều nghiên cứu nữa để có thể củng cố sự hiệu quả của 2 phương pháp trên.
PGS.TS Francesca Spinella cũng đã giải đáp chi tiết một số câu hỏi của khán giả như: Sự quan trọng của tư vấn di truyền đối với quy trình IVF; những tiêu chí cần ưu tiên phôi khảm cho việc chuyển phôi; đặc biệt là thời điểm thích hợp để thực hiện các phương pháp PGT, nhất là PGT cho bội thể (Ploidy). PGS.TS Francesca Spinella đã dành rất nhiều thời gian đề chia sẻ về những ưu điểm, tính ứng dụng và những điều có thể đạt được khi sử dụng phương pháp xét nghiệm đang được áp dụng tại Châu Âu này.
Hiểu rõ nỗi lo của các cặp vợ chồng hiếm muộn về chi phí của các kỹ thuật xét nghiệm, PGS.TS Francesca Spinella cho biết: “Những xét nghiệm PGT mới được ra mắt là những phương pháp tối ưu, tập hợp tất cả những kỹ thuật tiên tiến từ các xét nghiệm tiền nghiệm. Vì vậy, chi phí của những xét nghiệm này cao hơn đôi chút cũng là điều dễ hiểu. Tuy nhiên, trong tương lai, giá của những xét nghiệm này sẽ có thể giảm bởi vì sự phát triển nhanh chóng của công nghệ và sự phổ biến rộng rãi của xét nghiệm. Ví dụ như xét nghiệm PGT đầu tiên khi mới ra mắt có chi phí cực kỳ cao. Nhưng qua thời gian, chi phí cho các loại xét nghiệm này đã dần ổn định hơn, giúp cho rất nhiều bệnh nhân có cơ hội tiếp cận phương pháp này”.
Đáng chú ý, trong buổi trò chuyện, PGS. TS Francesca Spinella đã có những chia sẻ và giải đáp chuyên sâu, kịp thời, giúp các bác sĩ, chuyên gia, người xem hiểu hơn về ứng dụng của các xét nghiệm di truyền tiền làm tổ hiện nay. Chương trình Talkshow diễn ra thành công, đã thu hút hàng nghìn lượt xem, cùng nhiều lượt chia sẻ và nhận được rất nhiều ủng hộ của người theo dõi.
Trước khi kết thúc buổi Talkshow, PGS.TS Francesca Spinella bày tỏ sự rất ấn tượng sau khi thăm quan một số phòng lab chuyên về PGT và IVF tại Việt Nam, đặc biệt là GENTIS. Bà cho biết thêm rằng mình rất ấn tượng về cơ sở vật chất cũng như chất lượng y bác sĩ tại Việt Nam. Cùng với đó, PGS. TS Francesca Spinella cũng nhận định rằng “Dịch vụ y tế của Việt Nam nói chung, trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản nói riêng có rất nhiều tiềm năng để phát triển” và nhấn mạnh về mối quan hệ của các thành viên trong đại gia đình Eurofins ở mặt chuyên môn khoa học, thương mại.
Hy vọng rằng những chia sẻ của các chuyên gia tại buổi Talkshow sẽ giúp ích cho các bác sĩ và quý khán giả. Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS rất cảm ơn sự tham gia theo dõi của quý bác sĩ, đối tác, chuyên gia, khách hàng. Chúng tôi sẽ tiếp tục tổ chức các Chương trình Talkshow Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia để khán giả cập nhật thêm nhiều thông tin bổ ích.