-1366x0.jpg)
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để phát hiện những rối loạn di truyền mà thai nhi có thể mắc phải do đột biến số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể.
NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu chẩn đoán thai nhi mắc các hội chứng sau;
- Hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi nhiễm sắc thể 21 )
- Trisomy 18 (gây ra bởi nhiễm sắc thể 18 )
- Trisomy 13 (gây ra bởi nhiễm sắc thể 13 )
- Thêm hoặc thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X và Nhiễm sắc thể Y (nhiễm sắc thể giới tính).
Nghiên cứu cho thấy xét nghiệm NIPT có độ chính xác >99%, cao hơn hẳn double test và triple test, đặc biệt có độ nhạy cao với ba thể tam nhiễm: hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards. Đặc biệt, NIPT được coi là không xâm lấn vì chỉ cần lấy 7ml máu từ người mẹ và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Xét nghiệm được thực hiện khi mang thai ở tuần thứ 10.
Tại Hà Nội, Công ty GENTIS là một trong những đơn vị tiên phong triển khai xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. GenEva là xét nghiệm NIPT do hãng Illumina (Mỹ) chuyển giao chính thức cho GENTIS, vì thế chất lượng luôn đáp ứng các tiêu chuẩn quốc tế khắt khe như tại thị trường Mỹ. Thời gian trả kết quả chỉ từ 4 ngày với độ chính xác cao nhất. Bên cạnh đó, GenEva còn đạt được ISO 15189:2012 về quản lý chất lượng phòng xét nghiệm.
Có thể nói, GENTIS là đơn vị y tế uy tín cung cấp các dịch vụ liên quan tới giải trình tự gen tại Việt Nam. GENTIS sở hữu 2 phòng xét nghiệm hiện đại hàng đầu châu Á ở cả Hà Nội và TP. Hồ Chí Minh, được kiểm định và công nhận bởi FDA – Tổ chức đánh giá uy tín tại Mỹ.
GENTIS sở hữu hệ thống máy móc xét nghiệm tiên tiến, hiện đại, liên tục cập nhật những xu hướng điều trị mới nhất trong nước và ngoài nước, luôn luôn phát triển vì sứ mệnh nâng cao thể chất và trí tuệ người Việt.
