Hội thảo khoa học Những tiến bộ trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108

Hội thảo khoa học Những tiến bộ trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản là sự kiện lớn quy tụ nhiều chuyên gia bác sĩ đầu ngành trên khắp cả nước về tham dự. Là đối tác uy tín của Bệnh viện trung ương 108, GENTIS vinh dự đồng hành cùng Bệnh viện và Trung tâm hỗ trợ sinh sản trong sự kiện.

Chủ tọa của Hội thảo:

• Trung tướng. GS.TS Mai Hồng Bàng - Giám đốc Bệnh viện Trung ương Quân đội 108
• GS.TS Nguyễn Đình Tảo – Chủ tịch Hội Hỗ trợ sinh sản Hà Nội
• ThS. Hồ Mạnh Tường – Tổng thư ký Hội Nội tiết sinh sản và vô sinh Tp.HCM
• TS. Đặng Vĩnh Dũng – Phụ trách chuyên môn TT HTSS BV 108

Các bài báo cáo và diễn giả:

• Báo cáo: Vai trò của nam khoa trong HTSS - BSCKII. Đặng Quang Tuấn – Khoa Nam học, BV Bình Dân.
• Báo cáo: Chẩn đoán di truyền phôi tiền làm tổ bệnh Alpha và Beta Thalassemia - BSCKI. Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền, Bệnh viện Hùng Vương.
• Báo cáo: Vai trò của trữ và ghép mô buồng trứng tự thân trong dự phòng và điều trị suy buồng trứng - ThS. Nguyễn Thu Lan – Chuyên viên phôi học, BV Mỹ Đức. 

Trân trọng kính mời Qúy chuyên gia, bác sĩ ghé thăm gian hàng GENTIS tại Hội nghị. GENTIS vinh dự mang đến những thông tin mới nhất về các xét nghiệm ý nghĩa trong Hỗ trợ sinh sản như:

• Xét nghiệm AZF hỗ trợ bác sĩ xác định chất lượng tinh trùng nam giới
• Xét nghiệm Phân mảnh ADN tinh trùng hỗ trợ bác sĩ xác định nguyên nhân vô sinh nam
• Xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh Thalassemia
• GenEva (Illumina’s NIPT) – Sàng lọc trước sinh cao cấp 

Sàng lọc trước sinh cao cấp GenEva (Illumina’S NIPT)

GenEva (Illumina's NIPT) là xét nghiệm sàng lọc ADN trước sinh không xâm lấn (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ.

• GenEva là xét nghiệm NIPT chuẩn Mỹ - GENTIS được chính thức chuyển giao từ Illumina, Mỹ.
• GenEva còn đạt được ISO 15189:2012 về quản lý chất lượng phòng xét nghiệm do BoA cấp. 
• Xét nghiệm GenEva chính xác tới 99,9%
• Có kết quả chỉ từ 5 ngày
• Đặc biệt GENTIS có 02 lab lớn tại Hà Nội và Tp.HCM – nên các mẫu xét nghiệm được thực hiện trực tiếp tại đây, tránh mọi rủi ro khi chuyển mẫu đi nước ngoài.

Xét nghiệm AZF – hỗ trợ chẩn đoán và điều trị vô sinh nam

AZF là từ viết tắt của Yếu tố gây vô tinh trùng (Azoospermia Factor) là gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y ở vị trí Yq11. Vùng này chứa nhiều gen liên quan đến quá trình sinh tinh. Các đột biến mất đoạn xảy ra ở vùng AZF thường dẫn đến các hậu quả với mức độ ảnh hưởng khác nhau phụ thuộc vào vùng AZF có đột biến như gây vô tinh, thiểu tinh, thiểu tinh nặng, các rối loạn trong quá trình sinh tinh hoặc các bất thường của tinh trùng. Đột biến vi mất đoạn vùng AZF là nguyên nhân chủ yếu thứ 2 gây vô sinh ở nam giới, sau Hội chứng Klinefelter.

Việc xét nghiệm sàng lọc đột biến vi mất đoạn ở vùng AZF góp phần xác định nguyên nhân của các trường hợp vô sinh, có giá trị định hướng cho các bác sĩ lâm sàng điều trị, tìm cách khắc phục thích hợp cho bệnh nhân. Làm cơ sở cho tư vấn di truyền phòng ngừa, hạn chế việc truyền gen bệnh cho các thế hệ sau. Giảm chi phí việc điều trị nội khoa không hiệu quả, gây tốn kém cho người bệnh. 

Xét nghiệm AZF tại GENTIS

• Phương pháp: Kỹ thuật PCR khuếch đại đoạn ADN đặc hiệu nằm trong vùng AZFa, AZFb, AZFc, AZFd. Các đoạn khuếch đại được đánh dấu bằng huỳnh quang và phân tích bằng hệ thống điện di mao quản.
• Mẫu xét nghiệm: 2-3 ml máu toàn phần trong ống chứa EDTA

Xét nghiệm Phân mảnh ADN tinh trùng – xác định chất lượng tinh trùng

"Phân mảnh ADN tinh trùng là một trong những bất thường di truyền của tinh trùng, chiếm khoảng 20% các trường hợp vô sinh nam, tuy nhiên không thể phát hiện được thông qua phân tích tinh dịch đồ. Vì thế, việc xác định mức độ phân mảnh ADN tinh trùng là rất cần thiết để xác định nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới."

Panner Selvam MK & Agarwal A (2018), “A systematic review on sperm DNA fragmentation in male factor infertility: Laboratory assessment”

Xét nghiệm ADN tinh trùng hỗ trợ bác sĩ xác định được nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới trong trường hợp kết quả tinh dịch đồ bình thường. Giải thích được hiện tượng sảy thai liên tiếp, vô sinh không rõ nguyên nhân và làm IVF thất bại ở các cặp vợ chồng. Việc đánh giá toàn diện về chất lượng tinh trùng thông qua xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng là cực kì cần thiết để tiên lượng khả năng sinh sản và có hướng can thiệp phù hợp nhất.

Lê Minh Tâm và cộng sự (2019), “Phân mảnh ADN tinh trùng và sinh sản nam”, Hội nghị sản phụ khoa toàn quốc mở rộng 2019

Xét nghiệm Phân mảnh ADN tinh trùng tại GENTIS sử dụng phương pháp: SCSA (Sperm Chromatin Structure Assay) – là phương pháp định lượng trực tiếp sự phân mảnh ADN tinh trùng thông qua hệ thống đếm Flow cytometry dựa vào sự đổi màu của thuốc nhuộm. Chỉ sau 2-3 ngày có kết quả.

Xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh – Thalassemia

Bệnh thiếu máu Thalassemia là tên của một nhóm bệnh về máu liên quan đến di truyền. Ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen di truyền bệnh thiếu máu Thalassemia. Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt. Biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh.

Khi cả 2 vợ chồng đều mang gen thiếu máu di truyền alpha hoặc beta có con với nhau, có xác suất một phần tư (25%) là đứa con của họ khi sinh ra sẽ bị bệnh máu trầm trọng cần phải được tiếp máu cả đời và điều trị bằng thuốc. 

Xét nghiệm gen phát hiện đột biến gây bệnh Thalassemia tại GENTIS

Mẫu sử dụng:
• Người trưởng thành hoặc trẻ mới sinh ra: 2-3 ml máu toàn phần đựng trong ống EDTA.
• Thai nhi: Mẫu dịch ối/gai nhau.
Phương pháp:

• Sử dụng công nghệ Hybrid-Flow Hybridization (phương pháp lai phân tử) được cấp bằng sáng chế của Hoa Kỳ.
• Sử dụng điện di Agarose và điện di mao quản (Sanger sequensing)

Kết luận: Mang đột biến dị hợp tử, đồng hợp tử hay bình thường