Double Test và NIPT là hai phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến, giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể. NIPT nổi bật với độ chính xác vượt trội (> 99,99%) và có thể thực hiện ngay từ thai nhi được 9 tuần 5 ngày tuổi. Ngược lại, Double Test thường được thực hiện ở tuần 11 - 13, có chi phí thấp hơn nhưng độ chính xác chỉ khoảng 80 - 90%.
Vậy mẹ bầu nên chọn phương pháp nào? Làm Double Test rồi có cần làm thêm NIPT không? Bài viết dưới đây sẽ giúp mẹ bầu hiểu rõ và đưa ra quyết định phù hợp nhất cho thai kỳ của mình.
| Tóm tắt bài viết:
|
1. NIPT và Double Test là gì?
1.1. NIPT là gì?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng công nghệ phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ nhằm phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. (1)
NIPT chỉ có giá trị đánh giá nguy cơ (cao hoặc thấp) thai nhi mắc các hội chứng liên quan bất thường nhiễm sắc thể, không phải là xét nghiệm chẩn đoán chính xác thai nhi có mắc bệnh hay không.
NIPT là phương pháp có độ an toàn cao, chỉ cần lấy khoảng 7 - 10ml máu trên cánh tay mẹ, hoàn toàn không xâm lấn nên không gây nguy cơ sảy thai như các thủ thuật như chọc ối hay sinh thiết gai nhau. Nhờ ứng dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại, độ chính xác của NIPT có thể đạt tới 99,99% đối với một số hội chứng nhiễm sắc thể phổ biến.
Xét nghiệm này có thể thực hiện khá sớm, khi thai nhi được 9 tuần 5 ngày tuổi, giúp mẹ bầu chủ động tầm soát ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ.
.jpg)
NIPT là phương pháp sàng lọc có độ an toàn cao vì chỉ cần lấy máu xét nghiệm của mẹ
1.2. Double Test là gì?
Double Test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh được sử dụng phổ biến trong giai đoạn đầu thai kỳ. Phương pháp này dựa trên việc phân tích nồng độ hai chất PAPP-A và free β-hCG trong máu mẹ, sau đó kết hợp với các yếu tố như tuổi mẹ, tuổi thai và kết quả siêu âm độ mờ da gáy để ước tính nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể.
Thông thường, Double Test được chỉ định thực hiện trong khoảng từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày tuổi thai, khi các chỉ số sinh hóa và siêu âm đạt độ tin cậy cao nhất để đánh giá nguy cơ.
Vì là xét nghiệm không xâm lấn, Double Test khá an toàn, chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của mẹ và không gây ảnh hưởng đến thai nhi. Tuy nhiên, độ chính xác của phương pháp này ở mức tương đối (khoảng 80 - 90% khi kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy), nên vẫn có khả năng xảy ra sai lệch.
Mẹ bầu cần lưu ý rằng Double Test không đưa ra kết luận thai nhi có mắc bệnh hay không, mà chỉ phân loại nguy cơ ở mức cao hoặc thấp đối với một số dị tật bẩm sinh thường gặp.
.jpg)
Double Test chỉ là phương pháp sàng lọc nguy cơ bệnh, không phải xét nghiệm chẩn đoán kết quả cuối cùng
2. So sánh chi tiết NIPT và Double Test
2.1. Điểm giống nhau
1 - Về mục đích:
- Đều được sử dụng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh phổ biến liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, điển hình như hội chứng Down, Edwards hay Patau.
- Đều là những rối loạn di truyền có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ nếu không được phát hiện sớm.
2 - Về bản chất và mức độ an toàn:
- Đều là xét nghiệm sàng lọc, chỉ đánh giá nguy cơ cao hoặc thấp đối với dị tật thai nhi, không thể thay thế các phương pháp chẩn đoán xác định như chọc ối hay sinh thiết gai nhau. (2)
- Đều là phương pháp không xâm lấn, chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của mẹ để phân tích vì vậy NIPT và Double Test rất an toàn cho mẹ và thai nhi.
.jpg)
Hai phương pháp NIPT và Double Test đều được thực hiện bằng cách lấy máu tĩnh mạch của mẹ
2.2. Điểm khác nhau
Để giúp mẹ bầu dễ hình dung, dưới đây là bảng so sánh giữa NIPT và Double Test theo các tiêu chí quan trọng nhất:
| Tiêu chí | NIPT | Double Test |
| Độ chính xác | Rất cao, > 99,99% | Khoảng 80 - 90% |
| Thời điểm thực hiện | Từ 9 tuần 5 ngày | 11 tuần 1 ngày - 13 tuần 6 ngày |
| Khả năng phát hiện | - Hội chứng Down, Edwards, Patau - Lệch bội NST giới tính - Bất thường toàn bộ NST (thừa, thiếu) - Hội chứng vi mất đoạn | Chủ yếu 3 hội chứng: Down, Edwards, Patau |
| Chi phí | 3.000.000 - 11.000.000 VNĐ | 400.000 - 1.000.000 VNĐ |
| Tỷ lệ dương tính giả | ~ 0,1% | Có thể lên đến 5% |
| Mẫu xét nghiệm | 7 - 10ml máu mẹ | Huyết thanh mẹ |
| Nguyên lý | Phân tách các cffDNA của thai nhi trong máu của mẹ để phát hiện các dấu hiệu bất thường ở NST. | Đo nồng độ của hai chất PAPP-A và free hCGβ trong huyết thanh của thai phụ, sau đó so sánh sự thay đổi nồng độ của hai chất này với thai nhi cùng tuổi. |
3. Nên chọn NIPT hay Double Test?
Theo khuyến cáo từ các tổ chức y tế thế giới và Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD), NIPT hiện là xét nghiệm sàng lọc được ưu tiên hàng đầu cho mọi mẹ bầu nhờ độ an toàn và chính xác vượt trội. (3)
3.1. Tại sao nên ưu tiên chọn NIPT?
Mặc dù chi phí cao hơn so với Double Test, NIPT vẫn được đánh giá là lựa chọn xứng đáng nhờ những giá trị vượt trội mà phương pháp này mang lại.
NIPT có độ chính xác rất cao, lên đến hơn 99,99% đối với một số hội chứng nhiễm sắc thể phổ biến. Từ đó giúp giảm đáng kể tỷ lệ dương tính giả và hạn chế các trường hợp phải thực hiện chọc ối không cần thiết. Đây là yếu tố đặc biệt quan trọng vì các thủ thuật xâm lấn luôn tiềm ẩn rủi ro nhất định đối với thai nhi.
.jpg)
NIPT test có độ chính xác cao hơn và phát hiện nhiều bệnh hơn Double test
Chi phí xét nghiệm NIPT hiện nay đã được tối ưu hơn nhờ sự phát triển của công nghệ giải trình tự gen và hệ thống máy móc hiện đại. Vì vậy phương pháp này ngày càng trở nên dễ tiếp cận với nhiều mẹ bầu hơn so với trước đây.
Ngoài ra, thời gian trả kết quả nhanh cũng là một ưu điểm lớn, giúp mẹ bầu sớm nắm được thông tin quan trọng để chủ động theo dõi và có hướng chăm sóc thai kỳ phù hợp.
3.2. Các trường hợp BẮT BUỘC phải làm NIPT
Thực tế, các bác sĩ sản khoa luôn khuyến cáo tất cả mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT. Vì hầu hết các bất thường về nhiễm sắc thể (như hội chứng Down, Edwards, Patau) đều không có biểu hiện rõ ràng trên siêu âm ở giai đoạn sớm. Thai nhi có thể phát triển bình thường về hình thái bên ngoài, nhưng vẫn tiềm ẩn nguy cơ về mặt di truyền.
Đặc biệt, nếu mẹ bầu thuộc một trong các nhóm sau, NIPT là lựa chọn không thể thay thế để đảm bảo an toàn cho bé:
- Mẹ bầu trên 35 tuổi.
- Có tiền sử sảy thai, thai lưu hoặc gia đình có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể dạng chuyển đoạn.
- Làm IVF (thụ tinh nhân tạo).
- Kết quả Double Test cho thấy nguy cơ cao (NIPT giúp kiểm chứng lại trước khi quyết định chọc ối).
- Làm việc trong môi trường độc hại (tiếp xúc tia X), sử dụng thuốc lá.
| Mẹ từng có tiền sử thai lưu, sảy thai hoặc từng làm việc trong môi trường độc hại? Đừng chờ đến khi có dấu hiệu bất thường. Hãy trao đổi trực tiếp với chuyên gia di truyền tại EUROFINS GENTIS để được tư vấn phương án kiểm tra an toàn và phù hợp nhất.
|
.gif)
3.3. Khi nào mới nên chọn Double Test?
Double Test có thể được cân nhắc trong những trường hợp thai kỳ được đánh giá là nguy cơ thấp, như mẹ bầu trong độ tuổi từ 20 đến 35, có sức khỏe tốt và không có tiền sử bệnh lý di truyền trong gia đình.
Tuy nhiên, khi lựa chọn phương pháp này, mẹ bầu cần hiểu rõ rằng độ chính xác của Double Test chỉ ở mức tương đối (khoảng 80 - 90%) và tỷ lệ dương tính giả cao hơn so với NIPT. Điều này có thể dẫn đến những lo lắng không cần thiết hoặc khiến mẹ phải thực hiện thêm các xét nghiệm xâm lấn để kiểm chứng lại kết quả.
4. Giải đáp thắc mắc của thai phụ về NIPT và Double Test
Làm Double Test rồi có cần làm NIPT không?
Làm Double Test xong, mẹ bầu không bắt buộc phải làm NIPT nếu kết quả Double Test cho nguy cơ thấp, siêu âm thai bình thường và không thuộc nhóm nguy cơ cao. Tuy nhiên, mẹ nên làm NIPT nếu kết quả Double Test là nguy cơ cao, nguy cơ trung bình, hoặc mẹ muốn kết quả chính xác cao hơn (> 99,99%) để yên tâm.
Làm NIPT rồi có cần Double Test không?
Thông thường không cần thiết phải làm thêm Double Test vì NIPT bao phủ toàn bộ và chính xác hơn các chỉ số của Double Test.
Tuy nhiên, NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc ADN nhau thai nên vẫn cần siêu âm để phát hiện các dị tật hình thái cấu trúc (liên quan đến hình dạng, cấu trục bộ phận cơ thể) mà NIPT không thể phát hiện. Vì vậy, mẹ bầu vẫn cần thực hiện siêu âm định kỳ theo tư vấn của bác sĩ để theo dõi hình thái thai nhi
Có cần làm cả hai không?
Không cần thiết phải làm cả hai xét nghiệm trong hầu hết trường hợp. NIPT đã có độ chính xác cao và phạm vi sàng lọc rộng hơn, nên có thể thay thế Double Test. Việc thực hiện cả hai thường không làm tăng thêm giá trị chẩn đoán mà chỉ khiến chi phí tăng lên không cần thiết.
.jpg)
Mẹ bầu không cần thiết phải làm cả 2 xét nghiệm NIPT và Double Test
Hy vọng, mẹ bầu đã hiểu rõ sự khác biệt giữa NIPT và Double Test, đặc biệt là vai trò của xét nghiệm NIPT trong việc phát hiện sớm các bất thường di truyền. Việc lựa chọn đúng phương pháp sàng lọc không chỉ giúp mẹ bầu an tâm hơn trong suốt thai kỳ mà còn là bước quan trọng để bảo vệ sức khỏe của thai nhi ngay từ những giai đoạn đầu tiên.
Mẹ bầu vẫn còn băn khoăn nên chọn xét nghiệm nào, thực hiện vào thời điểm nào hay chi phí ra sao? Hãy đọc thêm các bài viết chuyên sâu về NIPT và sàng lọc trước sinh trên website của EUROFINS GENTIS để có đầy đủ thông tin và đưa ra quyết định phù hợp nhất cho hành trình làm mẹ của mình.
| EUROFINS GENTIS – Đơn vị tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền tại Việt Nam, cung cấp các giải pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, chính xác và an toàn cho mẹ và bé.
|
DANH SÁCH TÀI LIỆU THAM KHẢO
(1) What is noninvasive prenatal testing (NIPT) and what disorders can it screen for? (no date) Medlineplus.gov. Available at: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/nipt/ (Accessed: May 14, 2026).
(2) スタッフヒロクリニック (2024) “Safe and Reliable NIPT Testing,” NIPT新型出生前診断 結果は最短2日- ヒロクリニック. ヒロクリニック, 1 December. Available at: https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/nipt-test-you-can-receive-with-confidence/?lang=en&utm (Accessed: May 14, 2026).
(3) Hui, L. et al. (2023) “Position statement from the International Society for Prenatal Diagnosis on the use of non-invasive prenatal testing for the detection of fetal chromosomal conditions in singleton pregnancies,” Prenatal Diagnosis, 43(7), pp. 814–828. Available at: https://doi.org/10.1002/pd.6357.
-370x207.png)
