Array ( [0] => stdClass Object ( [id] => 1296 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => z6465708716299_7722d5faab6d614343abf01d6ab53b54.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 1 [displayed_time] => 2025-04-03 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2025-04-03 14:29:35 [updated_time] => 2025-04-17 09:16:27 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => gentis-cap-nhat-thong-tin-2-goi-xet-nghiem-pgt-next-va-pgt-upgrade-tai-benh-vien-da-khoa-an-viet [title] => GENTIS cập nhật thông tin 2 gói xét nghiệm PGT NEXT và PGT UPGRADE tại Bệnh viện Đa khoa An Việt [description] => Vừa qua, GENTIS phối hợp cùng Bệnh viện Đa khoa An Việt đã tổ chức thành công buổi hội thảo nhằm mục đích cập nhật thông tin về 2 gói xét nghiệm PGT mới ra mắt: PGT NEXT và PGT UPGRADE. Tại buổi hội thảo, đại diện GENTIS đã có những giải đáp chi tiết những thắc mắc của các y bác sĩ Trung tâm Hỗ trợ sinh sản - IVF An Việt xoay quanh 2 gói xét nghiệm tiền làm tổ tiên tiến này. [content] =>Tham dự buổi hội thảo tại Bệnh viện Đa khoa An Việt có sự góp mặt của TS. BS. Lê Minh Châu (Trưởng khoa Sản phụ khoa, Bệnh viện An Việt), BS. Mai Thị Giang (Trưởng phòng Lab IVF), BS. Đặng Văn Hà (Khoa hỗ trợ sinh sản), cùng các y tá, điều dưỡng, cùng các kỹ thuật viên xét nghiệm của khoa. Về phía GENTIS, có sự tham gia của ThS. Nguyễn Văn Huynh (Trưởng nhóm R&D) và bà Dương Thị Phượng (Trưởng nhóm Quản lý sản phẩm).
Xuyên suốt quá trình diễn ra buổi hội thảo, ThS. Huynh đã trình bày chi tiết về xét nghiệm PGT NEXT và PGT UPGRADE, làm nổi bật những điểm ưu việt của 2 gói xét nghiệm tiên tiến của GENTIS.
Đối với xét nghiệm PGT NEXT, ThS. Huynh cho biết đây là một phương pháp tiên tiến trong thụ tinh ống nghiệm (IVF), giúp phân tích và phát hiện các biến đổi di truyền ở phôi trước khi cấy vào tử cung. Công dụng chính của xét nghiệm này là phát hiện các rối loạn di truyền, đột biến gen và các bệnh lý có thể gây ra vấn đề về sức khỏe cho trẻ hoặc tăng nguy cơ sảy thai.
Bằng cách sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), PGT-NEXT mang lại độ chính xác cao hơn so với các phương pháp xét nghiệm truyền thống, từ đó giúp lựa chọn phôi khỏe mạnh, giảm thiểu nguy cơ di truyền bệnh lý và tăng tỷ lệ thành công của quá trình mang thai. Đây là một công cụ quan trọng hỗ trợ các cặp vợ chồng có nguy cơ cao về bệnh lý di truyền, giúp họ có cơ hội sinh con khỏe mạnh hơn. Xét nghiệm này có thể mở rộng cho bệnh nhân có tiền sử thai kỳ đa bội, thai trứng, tiền sử sảy thai sau khi thực hiện IVF kết hợp với PGT-A truyền thống, tăng số lượng phôi có thể chuyển từ hợp tử thụ tinh bất thường (0PN, 1PN hoặc 2.1/3PN).
Bàn luận về xét nghiệm PGT-UPGRADE, ThS. Huynh cho biết rằng đây là một phương pháp sàng lọc di truyền tiên tiến phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng. ”Chuyển đoạn cân bằng (Balanced translocation) là hiện tượng trao đổi đoạn DNA giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng mà không làm tăng hoặc giảm vật liệu di truyền tại các điểm đứt gãy. Trong chuyển đoạn cân bằng cũng được chia làm 2 loại: Chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn Robertsonian”.
So với các phương pháp PGT tiền nhiệm truyền thống, PGT-UPGRADE sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) kết hợp với giải trình tự SNP mục tiêu, mang lại độ phân giải cao hơn trong việc phát hiện lệch bội, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể và các biến đổi di truyền phức tạp. Phương pháp này đặc biệt hữu ích trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể nhỏ, chuyển đoạn cân bằng di truyền mà các phương pháp cũ không thể phát hiện, từ đó giúp lựa chọn phôi khỏe mạnh, giảm nguy cơ sảy thai hoặc sinh ra trẻ có bệnh lý di truyền. PGT-UPGRADE không chỉ tăng tỷ lệ thành công của quá trình mang thai mà còn mang lại hy vọng lớn cho các cặp đôi có tiền sử bệnh lý di truyền hoặc sảy thai tái phát, khẳng định sự vượt trội về tính chính xác và hiệu quả so với các phương pháp sàng lọc di truyền cũ.
Buổi hội thảo diễn ra trong không khí rất sôi nổi và nhận được nhiều sự quan tâm, phản hồi tích cực của các bác sĩ tham gia. Các câu hỏi liên quan đến xét nghiệm PGT-NEXT và PGT-UPGRADE của các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa An Việt đã được đại diện của GENTIS giải đáp một cách chi tiết. Kết thúc buổi hội thảo, các y bác sĩ của Bệnh viện Đa khoa An Việt đánh giá cao 2 xét nghiệm tiên tiến mà GENTIS mang đến “ Những xét nghiệm này không chỉ là bước tiến vượt bậc trong y học mà còn mang thêm những tia hy vọng mới cho các cặp vợ chồng đang trên hành trình tìm con yêu”.
GENTIS hy vọng rằng sau buổi hội thảo trao đổi thông tin này, GENTIS sẽ tiếp tục có cơ hội đồng hành và hợp tác với bệnh viện An Việt trong tương lai!
[content_more] => [meta_title] => GENTIS cập nhật thông tin 2 gói xét nghiệm PGT NEXT và PGT UPGRADE tại Bệnh viện Đa khoa An Việt [meta_description] => Vừa qua, GENTIS phối hợp cùng Bệnh viện Đa khoa An Việt đã tổ chức thành công buổi hội thảo nhằm mục đích cập nhật thông tin về 2 gói xét nghiệm PGT mới ra mắt: PGT NEXT và PGT UPGRADE [meta_keyword] => GENTIS,PGTNEXT,PGTUPGRADE [thumbnail_alt] => [post_id] => 1296 [category_id] => 4 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 1295 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => 487932123_1057582843073573_1848132115822519272_n.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2025-04-01 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2025-04-01 08:49:27 [updated_time] => 2025-04-17 09:14:11 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => lop-hoc-tien-san-hanh-trinh-lam-me-hanh-phuc-trang-bi-kien-thuc-huu-ich-cho-cac-me-bau [title] => Lớp học tiền sản "Hành trình làm mẹ hạnh phúc" - Trang bị kiến thức hữu ích cho các mẹ bầu [description] => Vừa qua, tại hội trường tầng 5, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã phối hợp cùng Hội Ngôi nhà Hạnh phúc AF HANOI tổ chức thành công lớp học tiền sản: "Hành trình làm mẹ hạnh phúc". GENTIS vinh dự được đồng hành cùng sự kiện trong vai trò là nhà tài trợ. [content] =>Lớp học đã thu hút sự tham gia của hơn 50 mẹ bầu, mang đến không gian ấm áp, chuyên nghiệp và đầy ắp những chia sẻ quý giá. Lớp học tiền sản có sự tham gia của ThS. BS Hoàng Văn Khanh và BSCKI Lưu Bá Hùng – Chuyên khoa Sản phụ khoa (BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội).
Với nhiều năm kinh nghiệm trong nghề cũng như phong cách chia sẻ gần gũi, hai bác sĩ đã mang đến những phần giải đáp hữu ích liên quan đến các vấn đề thường gặp trong thai kỳ. Từ đó, giúp các mẹ chuẩn bị tốt nhất về sức khỏe, tâm lý cho quá trình mang thai và sinh con.
Trong phần giao lưu, hỏi đáp, hàng loạt câu hỏi thiết thực được đặt ra, từ dấu hiệu sinh non, cách nhận biết cơn co chuyển dạ, đến những băn khoăn về dinh dưỡng. Không chỉ giải đáp tận tình, các bác sĩ còn chia sẻ những câu chuyện thực tế từ quá trình điều trị cho các mẹ bầu, giúp các mẹ hiểu rõ hơn về hành trình làm mẹ đầy thử thách nhưng cũng tràn đầy hạnh phúc.
Lớp học khép lại trong không khí ấm áp và nhiều cảm xúc. Không chỉ mang về những kiến thức quý báu, các mẹ bầu còn nhận được nhiều phần quà ý nghĩa từ ban tổ chức, như một lời nhắn nhủ yêu thương cho hành trình thiêng liêng làm cha, làm mẹ.
Trong thời gian tới, GENTIS sẽ cùng bệnh viện sẽ tiếp tục tổ chức nhiều lớp học tiền sản hơn nữa để đồng hành cùng các gia đình chuẩn bị hành trang vững chắc nhất để đón bé yêu chào đời.
[content_more] => [meta_title] => Lớp học tiền sản "Hành trình làm mẹ hạnh phúc" - Trang bị kiến thức hữu ích cho các mẹ bầu [meta_description] => Vừa qua, tại hội trường tầng 5, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã tổ chức thành công lớp học tiền sản: "Hành trình làm mẹ hạnh phúc". [meta_keyword] => gentis,mebau,lớp học tiền sản [thumbnail_alt] => [post_id] => 1295 [category_id] => 4 ) [2] => stdClass Object ( [id] => 1294 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dsc02289.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2025-03-26 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2025-03-26 10:33:26 [updated_time] => 2025-04-17 09:11:21 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => ung-dung-xet-nghiem-pgtm-sang-loc-benh-di-truyen-thalassemia [title] => Ứng dụng xét nghiệm PGT-M sàng lọc bệnh di truyền Thalassemia [description] => Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường có tỷ lệ mắc cao nhất trên thế giới, trong đó có Việt Nam. Thalassemia gây ra hậu quả nặng nề cho đời sống vật chất, tinh thần của người bệnh và gia đình. Hiện tại chưa có phương pháp điều trị triệt để căn bệnh này nhưng có thể chủ động phòng ngừa và tầm soát. Đáng chú ý, sự ra đời của xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh đơn gen (PGT-M) giúp giảm nguy cơ sinh những đứa trẻ mắc bệnh Thalassemia. [content] =>Thalassemia – bệnh di truyền gen lặn cần lưu ý
Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) là rối loạn di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Theo báo cáo của Liên đoàn Thalassemia và WHO năm 2008, tỷ lệ người mang gen bệnh là khoảng 7% dân số thế giới, cứ 100 cặp vợ chồng thì có khoảng 1,1 cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia.
BSNT Lê Thảo Ly (BV Sản Nhi Quảng Ninh) báo cáo tại Hội nghị Phôi học Lâm sàng năm 2025
Tại Việt Nam, bệnh Thalassemia là nguyên nhân hàng đầu gây nên các trường hợp thiếu máu, tan máu nặng ở trẻ em. Theo thống kê của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam, hiện nay có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh, ước tính mỗi năm có khoảng 20.000 bệnh nhân cần được điều trị.
Các cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia, nếu sinh con bằng phương pháp tự nhiên, trẻ có 50% nguy cơ mang gen bệnh và 25% có nguy cơ mắc bệnh. Do đó các cặp vợ chồng chuẩn bị mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên phòng bệnh cho thế hệ tương lai, cho con cái bằng cách đi khám sàng lọc để phát hiện kịp thời và có biện pháp phòng ngừa thích hợp nhờ vào kỹ thuật PGT-M.
Xét nghiệm PGT-M giúp bố mẹ mang bệnh Thalassemia sinh con khoẻ mạnh
Theo chia sẻ của BS Lê Thảo Ly (BV Sản Nhi Quảng Ninh) tại Hội nghị CEC lần thứ 6, xét nghiệm PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic gene disorders) được báo cáo lần đầu tiên vào năm 1990, chỉ định chẩn đoán di truyền cho phôi có nguy cơ mắc một rối loạn di truyền liên kết NST X. Với kỹ thuật này, chúng ta có thể kiểm tra bộ gen của phôi từ giai đoạn rất sớm, giúp phát hiện ra các đoạn bất thường trên 1 gen cụ thể được di truyền từ bố mẹ.
Từ đó, các phôi đồng hợp gen bệnh sẽ bị loại bỏ trước khi chuyển vào trong buồng tử cung của mẹ. Hiệu quả của phương pháp này đã được chứng minh giúp hạn chế tình trạng trẻ sinh ra mắc bệnh cũng như hạn chế việc phải chấm dứt thai kỳ giữa chừng.
Xét nghiệm PGT-M đóng vai trò quan trọng trong Y học sinh sản nhưng vẫn tồn tại một số thách thức
PGT-M là xét nghiệm xác định các bất thường, đột biến đơn gen liên quan đến một số hội chứng bệnh di truyền như tan máu bẩm sinh Thalassemia, Teo cơ tủy (SMA), Hemophilia, Hội chứng RETT, Thận đa nang… PGT-M được chỉ định cho các cặp vợ chồng mang gen đột biến gây bệnh, có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền đơn gen.
PGT-M là một kỹ thuật yêu cầu về độ chính xác rất cao, công nghệ được sử dụng trong xét nghiệm PGT-M là phân tích SNP (Single Nucleotide Polymorphism) và STR (Short Tandem Repeat) hoặc qPCR (real-time PCR), MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), NGS (Next-Generation Sequencing) tùy theo loại bệnh đơn gen cần phân tích. Mục đích là xác định đột biến đơn gen mà bố/mẹ mang và có thể truyền cho con. Về cơ bản, để thực hiện được kỹ thuật PGT-M, các cặp vợ chồng cần được hỗ trợ sinh sản bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Các phôi được tạo ra sẽ được nuôi lên ngày 5. Với các phôi ngày 5 (phôi nang hay phôi túi) đủ điều kiện sẽ được sinh thiết (lấy ra khoảng 5-7 tế bào phôi từ vùng tế bào sẽ phát triển thành nhau thai sau này). Các mẫu tế bào sau sinh thiết sẽ được áp dụng các phương pháp xét nghiệm đặc biệt để phát hiện gen mang bệnh.
Xét nghiệm này giúp các bác sĩ kiểm tra bộ gen phôi từ giai đoạn rất sớm, giúp phát hiện và loại bỏ phôi mang gen bệnh di truyền của bố mẹ. Chỉ những phôi khỏe mạnh mới được chuyển vào tử cung của mẹ, giúp tăng cơ hội đậu thai và sinh ra những đứa con khỏe mạnh, không mang đột biến di truyền qua các thế hệ sau.
Tính đến nay, ngoài việc thực hiện sàng lọc PGT-M Thalassemia, GENTIS còn nghiên cứu và phát triển kỹ thuật PGT-M cho hơn 100 bệnh lý di truyền hiếm gặp khác như: Loạn dưỡng cơ Duchenne, Thoái hóa cơ tủy, Hemophilia, Tăng sản thượng thận bẩm sinh, …
Xét nghiệm PGT-M tại GENTIS được thực hiện theo quy trình kỹ thuật bài bản, chuyên nghiệp
Cùng với việc ứng dụng các công nghệ kỹ thuật mới, sử dụng hệ thống máy móc hiện đại (công nghệ Veriseq PGS, hệ thống giải trình tự DNA thế hệ mới NGS Illumina - Mỹ và các phương pháp phân tích SNP, STR), xét nghiệm PGT-M tại GENTIS được thực hiện một cách chặt chẽ nhằm mang lại kết quả có độ tin cậy cao. Kết hợp xét nghiệm PGT-M sàng lọc bệnh lý di truyền đơn gen với thực hiện xét nghiệm PGT-A/SR trước khi thực hiện xét nghiệm PGT-M giúp đánh giá toàn diện về chất lượng phôi, nâng cao tỷ lệ thành công của các phương pháp hỗ trợ sinh sản.
[content_more] => [meta_title] => Ứng dụng xét nghiệm PGT-M sàng lọc bệnh di truyền Thalassemia [meta_description] => Sự ra đời của xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh đơn gen (PGT-M) giúp giảm nguy cơ sinh những đứa trẻ mắc bệnh Thalassemia. [meta_keyword] => gentis,Pgt-m,Thalassemia [thumbnail_alt] => [post_id] => 1294 [category_id] => 4 ) [3] => stdClass Object ( [id] => 1293 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => 79de34c95adeea80b3cf.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2025-03-25 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2025-03-25 08:43:38 [updated_time] => 2025-04-15 14:58:16 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => pgtm-100-benh-hiem-giai-phap-sinh-con-khoe-manh-cho-cac-cap-vo-chong-mang-gen-benh [title] => PGT-M 100+ bệnh hiếm: Giải pháp sinh con khoẻ mạnh cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh [description] => Bệnh hiếm gây ra các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Do đó, việc phát triển xét nghiệm PGT-M để sàng lọc và lựa chọn các phôi không mang gen bệnh hiếm cho chuyển phôi là rất cần thiết. Để bệnh hiếm không còn là nỗi ám ảnh với cộng đồng, GENTIS đã nghiên cứu và phát triển xét nghiệm PGT-M sàng lọc được 100+ bệnh hiếm. [content] =>Bệnh hiếm - Nhóm bệnh lý cần được chú ý
Bệnh hiếm là nhóm bệnh có tần suất thấp trong quần thể, thường do đột biến gen gây ra và có tác động nghiêm trọng đến sức khỏe người bệnh. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), một bệnh được xác định là hiếm khi tỷ lệ mắc phải dưới 1/2.000 người trong dân số. Mặc dù mỗi bệnh riêng lẻ rất hiếm gặp, nhưng tổng hợp lại, đã có hơn 7.000 bệnh hiếm được ghi nhận, ảnh hưởng đến khoảng 300 triệu người trên toàn cầu.
Bệnh hiếm thường nguy hiểm do tính chất phức tạp và thiếu các phương pháp điều trị hiệu quả. Nhiều bệnh hiếm có biểu hiện nghiêm trọng ngay từ khi sinh, gây sự sáng, chậm phát triển, xác suất tử vong cao hoặc suy giảm chức năng nghiêm trọng. Do số người mắc thấp, việc nghiên cứu và phát triển phương pháp điều trị gặp nhiều khó khăn, khiến việc chẩn đoán và điều trị bệnh trở nên giới hạn.
Hiện nay, với những tiến bộ của các lĩnh vực di truyền, hỗ trợ sinh sản và chẩn đoán trước sinh việc quản lý, tầm soát bệnh hiếm ngày càng được mở rộng, mang đến cơ hội cho các cặp vợ chồng có cơ hội mang thai và sinh em bé khỏe mạnh.
Xét nghiệm PGT-M 100+ bệnh hiếm: Thắp hy vọng cho các cặp đôi mang gen bệnh di truyền
Trên thực tế, di truyền y học đã và đang đóng vai trò quan trọng trong thực hành lâm sàng cũng như trong nghiên cứu. Sàng lọc phôi PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) kết hợp với các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản đã mang đến niềm vui cho nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn, giúp họ sinh ra đứa con khỏe mạnh và góp phần làm loại trừ bệnh hiếm do di truyền đơn gen ra khỏi cộng đồng.
PGT-M là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ được thực hiện trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), giúp phát hiện và lựa chọn những phôi không mang gen bệnh trước khi chuyển vào tử cung.
GENTIS thực hiện xét nghiệm PGT-M trên hệ thống máy móc hiện đại
PGT-M đóng vai trò quan trọng trong sàng lọc và phòng ngừa bệnh hiếm, nhất là đối với những cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền. Bằng cách đảm bảo chỉ những phôi không mang gen bệnh được lựa chọn, xét nghiệm này không chỉ giúp các gia đình giảm thiểu gánh nặng bệnh tật, mà còn góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Việc áp dụng PGT-M vào hỗ trợ sinh sản là một bước tiến quan trọng trong y học, mang đến hy vọng và cơ hội cho những cặp đôi mong muốn sinh con khỏe mạnh, giảm nguy cơ di truyền các bệnh hiếm trong gia đình và xã hội.
Tại GENTIS, xét nghiệm PGT-M có khả năng phát hiện hơn 100 bệnh hiếm do đột biến gen gây ra, giúp giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền nghiêm trọng.
GENTIS quy tụ đội ngũ kỹ thuật viên giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm
Ưu điểm vượt trội của xét nghiệm PGT-M 100+ bệnh hiếm
Xét nghiệm PGT-M 100+ bệnh hiếm không chỉ mang lại hy vọng cho các cặp đôi mang gen bệnh di truyền mà còn sở hữu nhiều ưu điểm vượt trội, giúp tối ưu hóa quá trình tầm soát và phòng ngừa bệnh lý di truyền ngay từ giai đoạn phôi thai. Một trong những lợi thế quan trọng của xét nghiệm PGT-M tại GENTIS là khả năng phân tích hơn 100 bệnh di truyền đơn gen với độ chính xác cao, cho phép phát hiện ngay cả những biến thể nhỏ trong ADN có nguy cơ gây bệnh.
Bằng cách áp dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) kết hợp với phương pháp thiết kế marker đặc hiệu cho từng gia đình, PGT-M giúp đảm bảo tính chính xác trong việc xác định phôi khỏe mạnh, từ đó nâng cao cơ hội sinh con không mang gen bệnh. Bên cạnh công nghệ tiên tiến, PGT-M 100+ bệnh hiếm còn đi kèm với sự hỗ trợ từ đội ngũ tư vấn di truyền chuyên sâu, đồng hành cùng bệnh nhân trước, trong và sau khi xét nghiệm.
GENTIS có đội ngũ chuyên gia cao cấp, chuyên sâu về xét nghiệm PGT
Trước khi thực hiện, chuyên gia tư vấn giúp các cặp đôi hiểu rõ nguy cơ di truyền, giải thích cơ chế bệnh lý và xác định mức độ cần thiết của xét nghiệm. Trong quá trình phân tích, các chuyên gia theo dõi sát sao từng giai đoạn để đảm bảo độ chính xác và tính phù hợp của kết quả.
Sau khi có kết quả, đội ngũ tư vấn tiếp tục hỗ trợ giải thích ý nghĩa lâm sàng, hướng dẫn các cặp đôi lựa chọn phôi tối ưu nhất và đưa ra các phương án can thiệp phù hợp nếu cần thiết. Nhờ vậy, xét nghiệm PGT-M không chỉ đơn thuần là một công cụ sàng lọc mà còn là một giải pháp toàn diện, giúp các gia đình mang gen bệnh di truyền yên tâm hơn trong hành trình tìm kiếm cơ hội sinh con khỏe mạnh.
Theo chia sẻ của PGS.TS Francesca Spinella (Nguyên Chủ tịch ESHRE PGT Consortium - Chuyên gia Tư vấn Di truyền của Eurofins GENTIS), xét nghiệm PGT-M đóng vai trò quan trọng trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Xét nghiệm này giúp sàng lọc các bệnh di truyền đơn gen, cho phép chỉ chuyển những phôi không mang đột biến gen, mang lại hy vọng cho các cặp vợ chồng hiếm muộn.
[content_more] => [meta_title] => PGT-M 100+ bệnh hiếm: Giải pháp sinh con khoẻ mạnh cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh [meta_description] => Bệnh hiếm gây ra các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Do đó, việc phát triển xét nghiệm PGT-M là rất cần thiết. [meta_keyword] => gentis,Pgt-m [thumbnail_alt] => [post_id] => 1293 [category_id] => 4 ) [4] => stdClass Object ( [id] => 1292 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dsc02511.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2025-03-24 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2025-03-24 16:00:41 [updated_time] => 2025-04-15 14:52:29 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => gentis-dong-hanh-cung-hoi-nghi-phoi-hoc-lam-sang-2025 [title] => GENTIS đồng hành cùng Hội nghị Phôi học Lâm sàng 2025 [description] => Phôi học lâm sàng và các vấn đề liên quan đến IVF Lab đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của ngành Kỹ thuật hỗ trợ sinh sản. Hội nghị chuyên đề dành cho lĩnh vực Phôi học lâm sàng – CEC lần thứ 6 được tổ chức bởi Hội Nội tiết sinh sản và Vô sinh TP Hồ Chí Minh (HOSREM) vào ngày 22-23/03/2025 nhằm tạo cơ hội cập nhật, trao đổi và phát triển về chuyên môn, trình bày các nghiên cứu khoa học trong lĩnh vực phôi học lâm sàng. GENTIS rất hân hạnh được đồng hành cùng Hội nghị trong vai trò nhà tài trợ. [content] =>Tại hội nghị, các vấn đề liên quan về phôi học lâm sàng và lab IVF được trình bày và thảo luận bởi các chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực IVF. Một số nội dung chính, nổi bật được trình bày tại hội nghị bao gồm:
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases) là xét nghiệm sàng lọc trước chuyển phôi cho bệnh di truyền đơn gen được thực hiện trên các phôi, nhằm sàng lọc các phôi không mang bệnh di truyền từ Bố Mẹ cho chuyển phôi. Xét nghiệm này thường được chỉ định cho các cặp vợ chồng có mang đột biến gen gây bệnh di truyền mà có mong muốn loại bỏ bệnh hay đột biến gen gây bệnh ở thế hệ con. Đây là phương pháp sàng lọc rất sớm từ trước khi chuyển phôi nên có thể giúp tránh được tình trạng trẻ sinh ra mắc bệnh cũng như hạn chế việc phải chấm dứt thai kỳ giữa chừng do các đột biến di truyền gây ra các bệnh nghiêm trọng.
Để đảm bảo tính chính xác và sự phù hợp với quy trình xét nghiệm tại GENTIS cũng như đảm bảo quyền lợi khách hàng khi thực hiện xét nghiệm PGT-M, chúng tôi đưa ra các khuyến cáo về việc cung cấp kết quả xét nghiệm di truyền trước khi thực hiện PGT-M như sau:
- Đối với trường hợp cung cấp kết quả xét nghiệm di truyền của một thành viên đã bị bệnh trong gia đình (Con cái, anh chị em …), BẮT BUỘC phải thực hiện xác nhận đột biến này ở cặp vợ chồng muốn thực hiện PGT-M
- Đối với trường hợp cung cấp kết quả xét nghiệm di truyền của cặp vợ chồng muốn thực hiện PGT-M:
- Cam kết chất lượng và trách nhiệm y khoa: GENTIS chịu trách nhiệm hoàn toàn với kết quả xét nghiệm do chính GENTIS thực hiện. Chúng tôi không thể đảm bảo tính chính xác của xét nghiệm từ bên thứ ba.
- Kết quả xét nghiệm di truyền được cung cấp sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến việc thực hiện xét nghiệm và kết quả PGT-M.
- Đảm bảo quyền lợi của khách hàng khi thực hiện xét nghiệm PGT-M: Việc xác nhận lại đột biến ở cặp vợ chồng giúp các Bác sĩ có chỉ định PGT-M phù hợp, tránh trường hợp bệnh nhân trải qua một chu kỳ IVF nhưng không thể thực hiện xét nghiệm PGT-M
GENTIS cam kết mang đến dịch vụ xét nghiệm chính xác - an toàn - tối ưu, giúp khách hàng có những trải nghiệm trọn vẹn
HOTLINE GENTIS: 1800 2010
Website: gentis.com.vn
[content_more] => [meta_title] => Khuyến cáo về việc xác nhận đột biến trước khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc bệnh lý di truyền đơn g [meta_description] => GENTIS là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền, cung cấp những dịch vụ, xét nghiệm tốt nhất, tân tiến nhất tới các khách hàng, đối tác vì mục tiêu nâng cao thể chất và trí tuệ người Việt, trong đó có xét nghiệm PGT-M. [meta_keyword] => gentis,Pgt-m [thumbnail_alt] => [post_id] => 1291 [category_id] => 4 ) [6] => stdClass Object ( [id] => 1290 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => b7db2d93bf200e7e5731.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2025-03-18 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2025-03-18 15:58:16 [updated_time] => 2025-03-18 16:03:00 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => gentis-gioi-thieu-xet-nghiem-pgt-next-va-pgt-upgrade-tai-benh-vien-buu-dien [title] => GENTIS giới thiệu xét nghiệm PGT NEXT và PGT UPGRADE tại Bệnh viện Bưu Điện [description] => Vừa qua, GENTIS đã phối hợp với Bệnh viện Bưu Điện tổ chức buổi hội thảo giới thiệu về 2 gói xét nghiệm PGT mới ra mắt: PGT NEXT và PGT UPGRADE. Xuyên suốt buổi sinh hoạt khoa học, đại diện của GENTIS đã thảo luận và giải đáp chi tiết thắc mắc của các y bác sĩ tại Bệnh viện Bưu Điện về các gói xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi này. [content] =>Tham dự buổi sinh hoạt khoa học, về phía Trung tâm IVF, Bệnh viện Bưu Điện có sự góp mặt của ThS.BS Bạch Huy Anh (Phó Giám đốc), ThS.BS Chu Thị Hương, Bs CKI. Kiều Đức Tỵ và các y bác sĩ của khoa. Đại diện GENTIS có sự tham gia của ông Nguyễn Quang Vinh (Giám đốc TTXN) và ông Nguyễn Văn Huynh (Trưởng nhóm R&D).
Tại đây, ông Vinh và ông Huynh đã có phần giới thiệu chi tiết về 2 gói xét nghiệm PGT NEXT và PGT UPGRADE của GENTIS. Chia sẻ với các y bác sĩ của Trung tâm HTSS - BV Bưu điện, ông Huynh đã nhấn mạnh về sự đột phá trong công nghệ của cả hai xét nghiệm PGT mới.
Theo đó, xét nghiệm PGT NEXT, đây là xét nghiệm có thể phát hiện phôi mang đơn bội/đa bội. Theo số liệu thống kê trong quá trình nghiên cứu tại GENTIS: ”Bất thường đơn bội/đa bội xảy ra 1-3% trong tất cả các lần mang thai và tam bội chiếm 15-18% các trường hợp sảy thai”. Do đó, việc phát hiện phôi đơn bội/ đa bội có ý nghĩa rất lớn trong việc tăng tỷ lệ thành công IVF.
Ngoài ra, PGT NEXT còn hỗ trợ và bổ sung cho PGT-A/SR, giúp phát hiện phôi đa bội, xác định phôi có bộ NST lưỡng bội bình thường, ngay cả trên phôi thụ tinh bất thường (ví dụ: 0PN, 1PN hoặc 2.1/3PN).
Xét nghiệm này có thể mở rộng cho bệnh nhân có tiền sử thai kỳ đa bội, thai trứng, tiền sử sảy thai sau khi thực hiện IVF kết hợp với PGT-A truyền thống, tăng số lượng phôi có thể chuyển từ hợp tử thụ tinh bất thường (0PN, 1PN hoặc 2.1/3PN). Quy trình thực hiện có sự kết hợp giải trình tự toàn bộ hệ gen NGS (Low pass sequencing) với giải trình tự SNP mục tiêu giúp phát hiện đa bội.
Đối với PGT UPGRADE, đây là xét nghiệm phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng. ”Chuyển đoạn cân bằng (Balanced translocation) là hiện tượng trao đổi đoạn DNA giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng mà không làm tăng hoặc giảm vật liệu di truyền tại các điểm đứt gãy. Trong chuyển đoạn cân bằng cũng được chia làm 2 loại: Chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn Robertsonian”.
Xét nghiệm PGT UPGRADE được chỉ định với những cặp đôi có tiền sử sảy thai tái phát, gia đình có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể, vợ/chồng có mang chuyển đoạn cân bằng, không muốn di truyền cho thế hệ sau. Quy trình thực hiện được kết hợp với giải trình tự toàn bộ hệ gen NGS (Low pass sequencing) với giải trình tự SNP mục tiêu giúp phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng.
Ưu điểm vượt trội của xét nghiệm PGT NEXT và PGT UPGRADE là sử dụng phần mềm tin sinh chuyên dụng được tối ưu hoá dành riêng cho quần thể người Việt Nam. Do đó, hai xét nghiệm này không chỉ giúp phát hiện các bất thường di truyền mà còn giúp giảm thiểu nguy cơ sảy thai, tăng tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và giúp lựa chọn phôi khỏe mạnh để đưa vào tử cung.
Kết thúc phần trình bày, các bác sĩ tại Bệnh viện Bưu Điện đã đặt nhiều câu hỏi xoay quanh PGT NEXT và PGT UPGRADE, cụ thể là: “Có phải 18% tổng số phôi là tỉ lệ phôi nguyên bội mang chuyển đoạn cân bằng không?”, “Với công nghệ mới này thì chi phí thực hiện PGT UPGRADE có cao hơn chi phí thực hiện PGT-A nhiều không?”. Nhờ những giải đáp chi tiết của đại diện GENTIS mà các bác sĩ đã có cái nhìn rõ hơn và hình dung được sự phát triển trong tương lai của các xét nghiệm PGT NEXT và PGT UPGRADE.
Buổi hội thảo diễn ra trong không khí rất sôi nổi và nhận được nhiều sự quan tâm, phản hồi tích cực của các bác sĩ tham gia. Ths.Bs Bạch Huy Anh chia sẻ: ”Cảm ơn GENTIS đã đến bệnh viện của chúng tôi ngày hôm nay và cập nhật những sản phẩm mới vô cùng ý nghĩa, có tính thiết thực cao. Đối với cá nhân tôi, xét nghiệm PGT UPGRADE có ý nghĩa nhân đạo cao, giúp các cặp vợ chồng có gen mang chuyển đoạn cân bằng ngăn ngừa khả năng di truyền sang những thế hệ sau. Tôi tin rằng, trong tương lai, hai xét nghiệm này sẽ hỗ trợ rất nhiều cho các cặp vợ chồng hiếm muộn, sảy thai nhiều lần, giúp họ chạm tới ước mơ làm làm cha mẹ”.
[content_more] => [meta_title] => GENTIS giới thiệu xét nghiệm PGT NEXT và PGT UPGRADE tại Bệnh viện Bưu Điện [meta_description] => Vừa qua, GENTIS đã phối hợp với Bệnh viện Bưu Điện tổ chức buổi hội thảo giới thiệu về 2 gói xét nghiệm PGT mới ra mắt: PGT NEXT và PGT UPGRADE. [meta_keyword] => gentis [thumbnail_alt] => [post_id] => 1290 [category_id] => 4 ) [7] => stdClass Object ( [id] => 1289 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => f6d5e56ee8de598000cf.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2025-03-18 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2025-03-18 14:29:48 [updated_time] => 2025-03-18 14:36:21 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => gentis-tai-tro-hoi-nghi-phoi-hoc-lam-sang-nam-2025-cec-lan-thu-6 [title] => GENTIS tài trợ Hội nghị Phôi học Lâm sàng năm 2025 - CEC lần thứ 6 [description] => Thời gian: 22 - 23/03/2025 Địa điểm: Khách sạn Wyndham Legend Halong, Số 12 Bãi Cháy, Thành phố Hạ Long, Quảng Ninh [content] =>Ngày 22-23/3/2025, Hội Nội tiết sinh sản và Vô sinh TPHCM (HOSREM) tổ chức Hội nghị Phôi học lâm sàng 2025 - lần thứ 6 tại Khách sạn Wyndham Legend Halong, Số 12 Bãi Cháy, Thành phố Hạ Long, Quảng Ninh. Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền GENTIS hân hạnh là nhà tài trợ đồng hành cùng chương trình. CEC lần thứ 6 là Hội nghị chuyên sâu về phôi học lâm sàng và các ứng dụng kỹ thuật, công nghệ mới trong hỗ trợ sinh sản.
Hội nghị năm nay sẽ cập nhật kiến thức, xu hướng kỹ thuật, công nghệ, phác đồ mới trong các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản. Tại gian hàng trưng bày ở hội nghị, GENTIS sẽ tập trung giới thiệu về các giải pháp trong sàng lọc và chẩn đoán di truyền trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, đặc biệt là 2 gói xét nghiệm PGT mới: PGT NEXT và PGT UPGRADE.
PGT UPGRADE là xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi có khả năng phát hiện bất thường lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể, bất thường thêm, mất đoạn nhiễm sắc thể có kích thước trên 5 Mb, đặc biệt có khả năng phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng di truyền từ bố mẹ.
Chuyển đoạn nhiễm sắc thể là những bất thường trên cấu trúc nhiễm sắc thể do sự tái sắp xếp của những đoạn lớn giữa nhiễm sắc thể không tương đồng. Có 2 loại chuyển đoạn: cân bằng (không mất vật liệu di truyền) và không cân bằng (thiếu hoặc thêm vật liệu di truyền, như lệch bội). Khi cả bố và mẹ mang chuyển đoạn cân bằng, có khoảng 60% giao tử mang chuyển đoạn không cân bằng, dẫn đến phôi bất thường nhiễm sắc thể. Điều này cũng là nguyên nhân gây thất bại làm tổ nhiều lần, sảy thai liên tiếp, dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm PGT UPGRADE giúp lựa chọn phôi nguyên bội cho bố mẹ mang chuyển đoạn cân bằng nhằm tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh. Ngoài ra, PGT UPGRADE còn hỗ trợ cung cấp thông tin di truyền cho quá trình chọn lọc phôi trước khi thực hiện chuyển phôi.
Thực hiện xét nghiệm PGTest có thể lựa chọn được phôi chất lượng tốt về di truyền làm tăng khả năng đậu thai khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), giúp tăng khả năng trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải những bất thường di truyền đã sàng lọc.
Phạm vi phát hiện:
- Lệch bội toàn bộ 24 NST.
- Bất thường cấu trúc NST (thêm, mất đoạn) có kích thước trên 5 Mb.
- Phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng di truyền từ bố mẹ.
Phương pháp: Giải trình tự thế hệ mới NGS (Illumina) và phân tích kết quả giải trình tự bằng phần mềm tin sinh chuyên dụng.
Mẫu sử dụng:
- Mẫu bố, mẹ (2-3 ml máu toàn phần chứa trong ống chống đông EDTA) và kết quả xét nghiệm chuyển đoạn cân bằng.
- Mẫu sinh thiết phôi ngày 5.
Thời gian trả kết quả: 12 – 14 ngày.
PGT NEXT là xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi có khả năng phát hiện bất thường lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể, bất thường thêm, mất đoạn nhiễm sắc thể. Ngoài ra còn phát hiện các phôi mang bất thường thể đa bội hoặc đơn bội. Điều này giúp tránh được việc chuyển các phôi bất thường thể đa bội/ đơn bội, đồng thời tránh lãng phí các phôi chỉnh bội có bất thường về thụ tinh (0PN, 1PN và 2.1/3PN). Bên cạnh đó, xét nghiệm PGT UPGRADE còn hỗ trợ cung cấp thông tin di truyền cho quá trình chọn lọc phôi trước khi thực hiện chuyển phôi.
Sự kết hợp giải trình tự toàn bộ hệ gen NGS với giải trình SNP giúp nâng cao độ phân giải trong sàng lọc di truyền để phát hiện đa bội. Phương pháp này cho phép phát hiện bộ nhiễm sắc thể đơn bội và đa bội, tăng số lượng phôi nguyên bội khỏe mạnh để chuyển, bằng cách phát hiện phôi lưỡng bội thực sự trong số các phôi thụ tinh bất thường (0PN, 1PN, 2.1PN, 3PN). Ngoài ra, phân tích SNP đảm bảo nhận dạng chính xác rằng phôi được xét nghiệm có quan hệ di truyền với các phôi khác trong cùng nhóm hay không, giúp giảm nguy cơ nhầm lẫn mẫu do lỗi quy trình/thao tác.
Phạm vi phát hiện:
- Lệch bội toàn bộ 24 NST.
- Bất thường cấu trúc NST (thêm, mất đoạn).
- Phát hiện các phôi mang bất thường thể đa bội hoặc đơn bội.
Phương pháp: Giải trình tự toàn bộ hệ gen và giải trình tự các marker mục tiêu trên máy giải trình tự thế hệ mới NGS.
Mẫu sử dụng: Mẫu sinh thiết phôi ngày 5.
Thời gian trả kết quả: 3 – 4 tuần.
Không chỉ vậy, gian hàng của GENTIS còn cung cấp bộ tài liệu xét nghiệm di truyền mới nhất trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản và chuẩn bị nhiều phần quà tri ân hấp dẫn gửi đến Quý đại biểu.
️Trân trọng kính mời Quý bác sĩ/ Quý chuyên viên phôi học/ Quý chuyên gia ghé thăm gian hàng của GENTIS để cập nhật các giải pháp xét nghiệm sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ hiện đại, tiên tiến nhất, phục vụ nhu cầu khám, chữa bệnh tốt hơn của người Việt.
[content_more] => [meta_title] => GENTIS tài trợ Hội nghị Phôi học Lâm sàng năm 2025 - CEC lần thứ 6 [meta_description] => Ngày 22-23/3/2025, HOSREM tổ chức Hội nghị Phôi học lâm sàng 2025 - lần thứ 6 tại Khách sạn Wyndham Legend Halong, Hạ Long, Quảng Ninh. [meta_keyword] => gentis,Hosrem [thumbnail_alt] => [post_id] => 1289 [category_id] => 4 ) )