-
- 1800 2010
- VN
-1366x0.jpg)
Tin tức
Array
(
[0] => stdClass Object
(
[id] => 1303
[id_crawler] =>
[category_product] => NULL
[thumbnail] => 1-min_optimized.jpg
[album] =>
[url_video] =>
[is_status] => 1
[is_featured] => 0
[is_form] => 1
[displayed_time] => 2025-04-14
[program] => 0
[number] => 1
[viewed] => 0
[type] =>
[type_career] =>
[level] =>
[address] =>
[address_career] =>
[expiration_time] => 0000-00-00
[created_time] => 2025-04-14 15:32:16
[updated_time] => 2025-04-16 11:16:17
[files] =>
[salary] =>
[time] =>
[created_by] => 63
[is_table_content] => 1
[language_code] => vi
[slug] => gentis-bao-cao-nhung-cap-nhat-moi-cua-xet-nghiem-sang-loc-so-sinh-den-voi-benh-vien-da-khoa-tinh-lang-son
[title] => GENTIS cập nhật xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lạng Sơn
[description] => Vừa qua, GENTIS đã phối hợp với Khoa Phụ Sản - Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lạng Sơn tổ chức thành công chương trình sinh hoạt khoa học liên quan đến xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Qua đó, đại diện GENTIS, bà Vũ Thị Thuý Hương (Bộ phận Quản lý sản phẩm) đã cập nhật những thông tin hữu ích về các gói xét nghiệm “sàng lọc sơ sinh” đến với các bác sĩ và đội ngũ nhân viên y tế Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lạng Sơn.
[content] => 
Tham dự buổi hội thảo, về phía Khoa Phụ Sản - Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lạng Sơn có sự góp mặt của BSCKII. Phan Thanh Hải (Trưởng khoa Phụ Sản), BS. Hoàng Quế Anh (Điều dưỡng trưởng Khoa Phụ Sản), cùng các chuyên gia, y bác sĩ và hộ lý của khoa.
Tại buổi sinh hoạt, bà Vũ Thị Thuý Hương (GENTIS) cho biết rằng: tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ ra đời. Trong đó, có hơn 1700 ca tử vong có nguyên nhân từ việc trẻ mắc các dị tật bẩm sinh. Những dị tật bẩm sinh này thường không có biểu hiện lâm sàng rõ rệt ở giai đoạn sơ sinh, dẫn đến bệnh tiến triển gây biến chứng nặng và không thể hồi phục ở trẻ. Vì vậy, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là cực kỳ cần thiết, giúp bác sĩ phát hiện sớm nguy cơ mắc các bệnh lý bẩm sinh để có những điều trị kịp thời, tránh những hậu quả đáng tiếc cho trẻ nhỏ.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh của GENTIS được đánh giá cao cả về chất lượng và độ đa dạng, phù hợp với nhu cầu của khách hàng. Cụ thể, GENTIS mang đến nhiều gói xét nghiệm khác nhau giúp phát hiện số lượng bệnh nhiều nhất trên thị trường (lên tới 84 bệnh), trong đó có những nhóm bệnh phổ biến là 5 bệnh cơ bản (Thiếu men G6PD, Suy giáp bẩm sinh, Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, phenylketo niệu, Galactosemia), các rối loạn chuyển hóa, Biotinidase và bệnh Hemoglobin.
Đáng chú ý, quy trình xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại GENTIS đều đạt chuẩn quốc tế và được thực hiện trên các trang thiết bị, hệ thống máy móc hiện đại của Mỹ như hệ thống máy khối phổ Waters Corporation với chứng nhận IVD cho từng bộ phận máy, hệ thống máy HPLC có chứng nhận IVD/FDA,... Bên cạnh đó, GENTIS còn tuân thủ và đạt nhiều tiêu chuẩn quốc tế ISO 9001:2015, ISO 15189:2022, ISO 13485:2016. Riêng đối với xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, GENTIS đã đạt được chứng chỉ ngoại kiểm NEQAS được cấp bởi Vương Quốc Anh. Điều này đồng nghĩa với việc tất cả những xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại GENTIS đều được thực hiện bởi đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm cùng với quy trình nghiêm ngặt nhằm đảm bảo kết quả luôn khách quan và chính xác.
Buổi sinh hoạt khoa học nhận được nhiều sự quan tâm và phản hồi tích cực từ các bác sĩ, nhân viên y tế của Bệnh viện Đa Khoa tỉnh Lạng Sơn. Đây không chỉ là cơ hội để bác sĩ, đội ngũ nhân viên y tế có những cập nhật chuyên môn về các gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tiên tiến hiện nay, mà còn là cơ hội để GENTIS giới thiệu những xét nghiệm đa dạng, tối ưu đến với nhiều khách hàng. Góp phần vào việc phát hiện và ngăn chặn những biến chứng di truyền của trẻ nhỏ.
Kết thúc buổi sinh hoạt khoa học, BS. Hải đã gửi lời cảm ơn chân thành đến GENTIS vì đã dành thời gian ghé thăm bệnh viện và chia sẻ những thông tin hữu ích về các gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tiên tiến. Ông cho biết thêm rằng “Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh của GENTIS không chỉ góp phần bảo vệ sức khỏe và tương lai của trẻ mà còn tạo điều kiện cho nhiều gia đình dễ dàng tiếp cận nhờ vào những cải tiến trong việc cá nhân hóa dịch vụ”. GENTIS cũng hy vọng trong tương lai sẽ có nhiều cơ hội được đồng hành và hợp tác cùng bệnh viện để mang đến các xét nghiệm có ích cho cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số Việt.
[content_more] =>
[meta_title] => GENTIS cập nhật xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lạng Sơn
[meta_description] => Vừa qua, GENTIS đã phối hợp với Khoa Phụ Sản - Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lạng Sơn tổ chức thành công chương trình sinh hoạt khoa học liên quan đến xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.
[meta_keyword] => GENTIS,SLSS
[thumbnail_alt] =>
[post_id] => 1303
[category_id] => 4
)
[1] => stdClass Object
(
[id] => 1302
[id_crawler] =>
[category_product] => NULL
[thumbnail] => 842b94159c042f5a7615.jpg
[album] =>
[url_video] =>
[is_status] => 1
[is_featured] => 0
[is_form] => 0
[displayed_time] => 2025-04-12
[program] => 0
[number] => 1
[viewed] => 0
[type] =>
[type_career] =>
[level] =>
[address] =>
[address_career] =>
[expiration_time] => 0000-00-00
[created_time] => 2025-04-12 11:31:50
[updated_time] => 2025-04-12 11:31:50
[files] =>
[salary] =>
[time] =>
[created_by] => 63
[is_table_content] => 1
[language_code] => vi
[slug] => gentis-cap-nhat-cac-xet-nghiem-di-truyen-trong-vo-sinh-nam-tai-bv-chuyen-khoa-nam-hoc-va-hiem-muon-viet-bi
[title] => GENTIS cập nhật các xét nghiệm di truyền trong vô sinh nam tại BV Chuyên khoa Nam học và Hiếm muộn Việt - Bỉ
[description] => Với mong muốn được trao đổi và thảo luận kiến thức chuyên môn về các xét nghiệm di truyền trong vô sinh hiếm muộn nam, nhằm hỗ trợ tích cực các bác sĩ lâm sàng công tác khám, điều trị cho bệnh nhân, chiều ngày 11/04, GENTIS đã tổ chức buổi sinh hoạt khoa học tại Bệnh viện Chuyên khoa Nam học và Hiếm muộn Việt - Bỉ.
[content] => Tham dự chương trình, về phía Bệnh viện Chuyên khoa Nam học và Hiếm muộn Việt - Bỉ có ThS.BS Hà Ngọc Mạnh (GĐ) cùng khoảng 20 bác sĩ, nhân viên y tế. Tại đây, ThS.BSNT Vũ Thu Hương (GENTIS) đã có bài báo cáo chi tiết về các xét nghiệm di truyền trong vô sinh nam.
Mở đầu buổi sinh hoạt chuyên môn, bác sĩ Hương cho biết, trong khoảng 35% các cặp vô sinh, yếu tố nam được xác định cùng với yếu tố nữ. Tuy nhiên, trong khoảng 10%, yếu tố nam là nguyên nhân duy nhất có thể xác định được.
Các vấn đề gây ra vô sinh nam có thể là hệ quả của bệnh lý, di truyền, do các can thiệp điều trị hay do các tác nhân từ môi trường, thói quen sinh hoạt… Trong đó, rối loạn nội tiết và toàn thân với suy sinh dục do giảm GnRH chiếm 5-15%, khiếm khuyết nguyên phát tại tinh hoàn ảnh hưởng tới quá trình sinh tinh: 70-80%, rối loạn vận động tinh trùng: 2-5%, vô sinh nam vô căn: 10-20%.
Biết được nguyên nhân vô sinh ở nam không chỉ giúp bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị phù hợp mà còn nâng cao hiệu quả điều trị, phòng ngừa biến chứng. Với sự phát triển vượt bậc của y học và công nghệ, xét nghiệm di truyền đi sâu phân tích bản chất di truyền bên trong, phục vụ cho chẩn đoán nguyên nhân và điều trị vô sinh hiếm muộn nam giới hiện nay.
BS Hương nhấn mạnh, xét nghiệm di truyền không dành cho tất cả đối tượng theo dõi vô sinh, nhưng mỗi xét nghiệm di truyền có mục tiêu riêng và cực kỳ giá trị khi chỉ định đúng lúc. Tuỳ vào từng trường hợp cụ thể, sau khi khai thác tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm di truyền phù hợp. GENTIS đã và đang phát triển các xét nghiệm nam khoa với độ chính xác cao để giúp bác sĩ có thể xác định chính xác các nguyên nhân gây vô sinh nam giới.
Đây là các xét nghiệm kỹ thuật cao được GENTIS giới thiệu tới cộng đồng y khoa như: xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ Karyotype, xét nghiệm đột biến gen gây vô sinh nam AZF, xét nghiệm xác định đột biến gen CFTR, xét nghiệm phân mảnh tinh trùng (Sperm DNA), xét nghiệm bệnh lây qua đường tình dục STDs, phân tích gen/di truyền chuyên sâu (Giải trình tự toàn bộ Exome - WES)...
Các xét nghiệm này sẽ hỗ trợ bác sĩ xác định được nguyên nhân gốc rễ vấn đề, tiên lượng khả năng sinh tinh nhằm tránh can thiệp không cần thiết. Bên cạnh đó, phương pháp này còn giúp bác sĩ tư vấn sinh sản hiệu quả và dự phòng bệnh cho thế hệ sau. Đồng thời lựa chọn phương pháp ART và chỉ định PGT-M chính xác cho bệnh nhân, giúp nâng cao tỉ lệ thành công trong hỗ trợ sinh sản, cũng như sinh ra những em bé khoẻ mạnh.
Các thông tin hữu ích từ buổi sinh hoạt khoa học đã được đội ngũ bác sĩ, nhân viên y tế tham dự hân hoan đón nhận và đặt nhiều câu hỏi thảo luận sôi nổi. Đây là cơ hội để bác sĩ, đội ngũ nhân viên y tế BV Chuyên khoa Nam học và Hiếm muộn Việt - Bỉ cập nhật các kiến thức mới về di truyền y học trong vô sinh hiếm muộn nam nhằm hiểu rõ giá trị, thực tiễn ứng dụng của các xét nghiệm di truyền. Qua đó giúp đưa ra giải pháp điều trị hiệu quả cho nhóm bệnh nhân này.
Phát biểu tại chương trình, BS Mạnh đã gửi lời cảm ơn chân thành đến GENTIS vì thời gian qua đã đồng hành cùng Bệnh viện mà mang đến nhiều xét nghiệm di truyền ý nghĩa và thiết thực giúp các bác sĩ phân tích được những nguyên nhân gây vô sinh hiếm muộn. Từ đó đưa ra phác đồ điều trị phù hợp để tăng cơ hội có thai cho các cặp vợ chồng mong con.
GENTIS cũng hy vọng trong tương lai sẽ có nhiều cơ hội được đồng hành và hợp tác cùng bệnh viện để mang đến các xét nghiệm di truyền có ích cho cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số Việt.
[content_more] =>
[meta_title] => GENTIS cập nhật các xét nghiệm di truyền trong vô sinh nam tại BV Chuyên khoa Nam học và Hiếm muộn V
[meta_description] => Chiều ngày 11/04/2025, GENTIS đã tổ chức buổi sinh hoạt khoa học tại Bệnh viện Chuyên khoa Nam học và Hiếm muộn Việt - Bỉ.
[meta_keyword] => gentis,Vô sinh nam
[thumbnail_alt] =>
[post_id] => 1302
[category_id] => 4
)
[2] => stdClass Object
(
[id] => 1301
[id_crawler] =>
[category_product] => NULL
[thumbnail] => dsc04677-2.jpg
[album] =>
[url_video] =>
[is_status] => 1
[is_featured] => 0
[is_form] => 0
[displayed_time] => 2025-04-11
[program] => 0
[number] => 1
[viewed] => 0
[type] =>
[type_career] =>
[level] =>
[address] =>
[address_career] =>
[expiration_time] => 0000-00-00
[created_time] => 2025-04-11 09:27:33
[updated_time] => 2025-04-23 14:13:36
[files] =>
[salary] =>
[time] =>
[created_by] => 63
[is_table_content] => 1
[language_code] => vi
[slug] => vai-tro-cua-ho-tro-sinh-san-va-cac-xet-nghiem-quan-trong-trong-thu-tinh-ong-nghiem
[title] => Vai trò của hỗ trợ sinh sản và các xét nghiệm quan trọng trong thụ tinh ống nghiệm
[description] => Ở Việt Nam, theo thống kê có khoảng 7-8% cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản có vấn đề cần tư vấn, hỗ trợ sinh sản. Như vậy với dân số 100 triệu người thì có khoảng 7-8 triệu người có vấn đề cần được tư vấn, hỗ trợ sinh sản; trong số này có khoảng trên 1 triệu cặp vợ chồng có nhu cầu thiết thực về hỗ trợ sinh sản.
[content] => Như vậy có thể thấy nhu cầu về hỗ trợ sinh sản của các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản ở nước ta là khá lớn. Cùng đó, sự phát triển của khoa học công nghệ với nhiều kỹ thuật mới, chuyên sâu về xét nghiệm, xét nghiệm di truyền đã đồng hành cùng chuyên ngành hỗ trợ sinh sản để giúp các gia đình vô sinh, hiếm muộn sinh ra những đứa con khoẻ mạnh.
Nhân dịp Hội Hỗ trợ sinh sản TP Hà Nội nhận được quyết định trao tặng bằng khen của Chủ tịch UBND TP Hà Nội vì đã có nhiều thành tích trong công tác Chăm sóc, bảo vệ và nâng cao sức khỏe nhân dân năm 2024, chúng tôi đã phỏng vấn GS.TS Nguyễn Đình Tảo – Chủ tịch Hội Hỗ trợ sinh sản TP Hà Nội về đóng góp của Hội trong công tác hỗ trợ sinh sản cũng như vai trò của hỗ trợ sinh sản và các xét nghiệm quan trọng trong thụ tinh ồng nghiệm.
GS.TS.BS Nguyễn Đình Tảo (Chủ tịch Hội Hỗ trợ sinh sản TP Hà Nội)
PV: Trước hết xin chúc mừng Giáo sư và Hội Hỗ trợ sinh sản TP Hà Nội nhận được quyết định trao tặng bằng khen của Chủ tịch UBND TP Hà Nội vì đã có nhiều thành tích trong công tác Chăm sóc, bảo vệ và nâng cao sức khỏe nhân dân năm 2024?
GS.TS Nguyễn Đình Tảo: Tôi và các thành viên của Hội Hỗ trợ sinh sản TP Hà Nội rất vui khi những đóng góp của chúng tôi vào công tác chăm sóc, bảo vệ và nâng cao sức khoẻ nhân dân trên địa bàn Hà Nội, cụ thể ở đây là lĩnh vực hỗ trợ sinh sản đã được các cấp, các ngành, lãnh đạo thành phố ghi nhận, thông qua quyết định trao tặng Bằng khen của Chủ tịch UBND thành phố cho Hội.
Ngành hỗ trợ sinh sản ra đời tại Việt Nam từ năm 1998, đến nay đã gần 30 năm với rất nhiều thành tựu. Riêng Hội, các chi hội Hỗ trợ sinh sản của Hà Nội dù mới thành lập từ năm 2019 nhưng đã có những bước phát triển rất nhanh chóng. Ngay từ khi thành lập, chúng tôi đã đặt ra các tiêu chí cụ thể như đẩy mạnh công tác nghiên cứu khoa học, đào tạo và điều trị.
Đối với ngành hỗ trợ sinh sản, muốn làm tốt phải có nhân lực có chuyên môn về lĩnh vực này, vì thế công tác đào tạo luôn được Hội Hỗ trợ sinh sản TP Hà Nội quan tâm ngay từ ngày sau khi thành lập. Chúng tôi phối hợp với Trường Đại học Y Hà Nội, Học viện Quân Y và gần đây kể cả Bệnh viện Đa khoa 16A Hà Đông và một số sơ sở khác cũng tham gia đào tạo nhân lực về hỗ trợ sinh sản.
Chương trình đào tạo luôn cập nhật, phù hợp với từng đối tượng cụ thể. Hội tổ chức đào tạo cầm tay chỉ việc, đồng thời tổ chức các hội thảo khoa học, chia sẻ những kinh nghiệm chuyên môn, kiến thức của các thầy, cô là ‘gạo cội’ trong chuyên ngành hỗ trợ sinh sản trên cả nước. Mỗi năm Hội Hỗ trợ sinh sản TP Hà Nội đăng cai tổ chức khoảng 4-5 hội thảo khoa học thu hút hàng trăm chuyên gia trong nước và quốc tế, các y bác sĩ, kỹ thuật viên thuộc nhiều đối tượng tham gia, chia sẻ kinh nghiệm.
Việc này mang lại những lợi ích thiết thực về chuyên môn cho đội ngũ nhân lực làm công tác hỗ trợ sinh sản của Hà Nội được cập nhật, chia sẻ kiến thức chuyên môn cả trong nước và quốc tế để áp dụng vào thực tiễn, nâng cao chất lượng điều trị cho người bệnh. Có thể nói các diễn đàn khoa học của Hội Hỗ trợ sinh sản TP Hà Nội đã trở thành ‘sân chơi’ có uy tín, chất lượng, bổ ích cho những người đã - đang làm và sẽ làm lĩnh vực hỗ trợ sinh sản.
Chúng tôi luôn đồng hành để chia sẻ kiến thức chuyên môn cập nhật, tiên tiến về hỗ trợ sinh sản, vai trò của xét nghiệm di truyền, thành tựu của công nghệ xét nghiệm di truyền trong hỗ trợ sinh sản… đến các đồng nghiệp không chỉ trên địa bàn Hà Nội mà còn nhiều tỉnh, thành lân cận. Muốn làm được điều này không phải lúc nào cũng trực tiếp qua hội nghị, hội thảo, sinh hoạt khoa học mà còn có thể qua các diễn đàn trực tuyến.
Đồng hành với Hội thời gian qua, có thể nói GENTIS không chỉ tham gia các hội nghị, hội thảo, sinh hoạt khoa học với các hình thức trực tiếp, trực tuyến mà với thế mạnh về chuyên môn, nhân lực và hệ thống thiết bị y tế, công nghệ, GENTIS đã lan toả, đưa những công nghệ về xét nghiệm nói chung, xét nghiệm di truyền hiện đại nói riêng ứng dụng tại Việt Nam để phục vụ chuyên ngành hỗ trợ sinh sản.
GENTIS vinh dự được đồng hành cùng Hội Hỗ trợ sinh sản TP Hà Nội trong nhiều hoạt động
Trước đây, nhiều xét nghiệm di truyền trong hỗ trợ sinh sản phải chuyển đi nước ngoài thực hiện với chi phí đắt nhưng hiện nay, nhiều đơn vị, trong đó có GENTIS đã đẩy mạnh ứng dụng của công nghệ, đưa thiết bị hiện đại vào hoạt động, góp phần quan trọng đồng hành, đưa chuyên ngành hỗ trợ sinh sản của Việt Nam phát triển, tỷ lệ thành công cao.
Chính vì thế chuyên ngành hỗ trợ sinh sản của Việt Nam không chỉ giúp các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn có được niềm hạnh phúc làm cha mẹ mà nhiều Việt Kiều cũng đã quay về Việt Nam để thực hiện hỗ trợ sinh sản.
PV: Theo Giáo sư những yếu tố nào ảnh hưởng đến tình trạng vô sinh, hiếm muộn ngày càng gia tăng?
GS.TS Nguyễn Đình Tảo: Hiện nay do cả 2 giới nam và nữ đều có những thay đổi về quan niệm kết hôn, nhiều bạn trẻ lập gia đình muộn, họ lo học hành, ổn định công việc mới tính đến chuyện kết hôn do đó, nhiều người qua ‘độ tuổi vàng’ của sinh sản, sau tuổi 30 tuổi mới bắt đầu sinh con.
Cùng đó nhiều cặp vợ chồng chịu áp lực xã hội, lúc nào cũng lo kiếm công ăn, việc làm… Bên cạnh đó lối sống thiếu khoa học, dinh dưỡng không hợp lý đã làm ảnh hưởng đến cả nội tiết tố của phụ nữ cũng như chất lượng tinh trùng của nam giới.
Tất cả những điều này ảnh hưởng đến chất lượng sinh sản. Chính vì thế nhu cầu hỗ trợ sinh sản tăng lên.
Chính vì thế tôi cho rằng ngành hỗ trợ sinh sản ra đời rất đúng lúc, hợp lý và giải quyết được vấn đề nan giải cho các cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn. Nếu ngày xưa vô sinh hiếm muộn thì các cặp vợ chồng thường trông chờ vào con cầu tự, không có thì đành chấp nhận hoặc xin con nuôi.
Hiện nay tỷ lệ phụ nữ tắc 2 vòi trứng rất cao, đây là nguyên nhân ‘đầu tay’ khiến người phụ nữ khó có con; hoặc tỷ lệ nam giới ít tinh trùng, hoặc không có tinh trùng hay tinh dịch… khó có con. Nhưng ngày nay với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật, chuyên ngành hỗ trợ sinh sản đã ‘biến không thành có’ tức là ứng dụng khoa học công nghệ để giúp những cặp vợ chồng hiếm muộn, khó có con cũng được hạnh phúc làm cha mẹ.
PV: Vậy theo Giáo sư, các xét nghiệm di truyền đóng vai trò như thế nào trong việc cải thiện tỷ lệ thành công của IVF? Trong quá trình thực hiện IVF, những xét nghiệm di truyền nào là bắt buộc và quan trọng nhất?
GS.TS Nguyễn Đình Tảo: Sự phát triển của ngành di truyền song song với sự phát triển của chuyên ngành hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam. Thậm chí một số công nghệ của ngành di truyền đã có những phát triển vượt bậc.
Chúng tôi gắn bó với chuyên ngành hỗ trợ sinh sản bao năm nay, nhưng với sự phát triển của chuyên ngành di truyền nhiều khi ‘như là một giấc mơ’.
Năm 2008, chúng tôi tổ chức hội thảo về chuyên ngành di truyền, ở thời điểm đó chúng tôi còn nghĩ ‘viển vông làm sao để biết được tình trạng của phôi khoẻ hay không’? Ngay cả bản thân tôi cũng đã tiến hành nghiên cứu cấp nhà nước về xét nghiệm di truyền - tiền làm tổ và năm 2012, chúng tôi đã thành công giúp các cặp vợ chồng nhiều lần bị thai chết lưu, hoặc đã từng sinh con mắc các bệnh di truyền, sự phối kết hợp giữa công nghệ hỗ trợ sinh sản và di truyền- sàng lọc gen họ đã có những đứa con khỏe mạnh. Tôi cho rằng đây là đóng góp rất có ý nghĩa của chuyên ngành xét nghiệm di truyền.
GS Tảo chia sẻ về vai trò của hỗ trợ sinh sản và các xét nghiệm quan trọng trong thụ tinh ồng nghiệm
Theo tôi ngành xét nghiệm di truyền kết hợp với ngành hỗ trợ sinh sản để tạo ra những đứa con khoẻ mạnh là một sự kỳ diệu của ngành hỗ trợ sinh sản và chuyên ngành di truyền.
Có thể nói, nếu như chuyên ngành hỗ trợ sinh sản tạo nên những chiếc phôi thì ngành xét nghiệm di truyền đã giúp chúng tôi nhận biết được chiếc phôi đó có khoẻ không? Có mang gen bệnh không? để cả bác sĩ và gia đình không còn phải ‘lăn tăn’ trước khi chuyển phôi.
Trong hỗ trợ sinh sản có nhiều xét nghiệm, từ đơn giản đến phức tạp. Tức là xét nghiệm chung về sức khoẻ, xem khả năng đáp ứng của buồng trứng có tốt không? đáp ứng về tinh dịch đồ có tốt không? Nếu tinh dịch đồ ít thì có thể làm xét nghiệm phân mảnh tinh trùng xem có vấn đề gì trong tinh trùng không?
Rồi xét nghiệm đến những bất thường. Nếu trong gia đình có tiền sử về bệnh di truyền như tan máu bẩm sinh, máu khó đông… sẽ tiến hành xét nghiệm di truyền. Từ đó những người làm hỗ trợ sinh sản như chúng tôi sẽ sàng lọc để loại bỏ gen bệnh di truyền.
Theo tôi những bạn trẻ sắp kết hôn có điều kiện nên thực hiện các xét nghiệm tiền hôn nhân này để nếu có phát hiện những gen bệnh di truyền, bất thường thì trao đổi với y bác sĩ để có hướng tư vấn, điều trị.
Cá nhân tôi và các đồng nghiệp làm hỗ trợ sinh sản, trong quá trình làm đề tài nghiên cứu về xét nghiệm di truyền, đến thăm một cơ sở y tế điều trị các bệnh nhân mắc bệnh về máu đã rất xót xa khi chứng kiến nhiều trẻ mang gen bệnh di truyền thường xuyên phải gắn bó với bệnh viện.
PV: Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (xét nghiệm PGT) có ý nghĩa ra sao trong việc sàng lọc phôi trước khi chuyển vào tử cung? Những trường hợp nào nên thực hiện xét nghiệm này, thưa Giáo sư?
GS.TS Nguyễn Đình Tảo: Như tôi đã nói xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (xét nghiệm PGT) đóng vai trò quan trọng trong thực hiện hỗ trợ sinh sản. Hiện xét nghiệm PGT có hai loại là xét nghiệm PGT-A và xét nghiệm PGT-M.
Trong đó, xét nghiệm PGT-A là xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ nhằm phát hiện các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể của phôi.
PGT-M là xét nghiệm phát hiện các đột biến di truyền gây bệnh ở phôi được di truyền từ bố hoặc mẹ hoặc cả bố và mẹ trước khi được lựa chọn để chuyển vào tử cung - phương pháp giúp các mẹ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) sinh con khỏe mạnh. Từ đó nâng cao chất lượng phôi chuyển và sinh ra những em bé khỏe mạnh.
Xét nghiệm PGT là xét nghiệm cả 46 nhiễm sắc thể, theo đó khi thực hiện xét nghiệm này trước chuyển phôi sẽ giúp chúng ta biết trước được phôi đó có khoẻ mạnh không? Có dị tật gì không? Nếu phát hiện phôi đó có dị tật thì sẽ không chuyển phôi nữa mà chỉ chuyển những phôi khoẻ mạnh.
Chứng kiến những cặp vợ chồng từng nhiều lần không được hạnh phúc làm cha mẹ khi quá trình mang thai gặp những trục trặc như sảy thai, thai lưu… do bố mẹ mang gen bệnh, chúng tôi rất xót xa, do đó, việc việc chúng ta ứng dụng công nghệ xét nghiệm di truyền để chọn những phôi khoẻ mạnh nhằm chuyển phôi để từ đó người mẹ sinh ra những đứa trẻ khoẻ mạnh là niềm hạnh phúc, là tự hào của những người làm hỗ trợ sinh sản nói riêng, người thầy thuốc nói chung.
PV: Xin trân trọng cảm ơn Giáo sư!
|
Hiện nay có 3 loại xét nghiệm PGT truyền thống là PGT-A, PGT-SR và PGT-M. Theo đó, PGT-A giúp xác định các phôi bình thường và tăng cơ hội thành công trong việc thụ tinh ống nghiệm (IVF). PGT-SR có khả năng phát hiện chuyển đoạn không cân bằng ở phôi trước khi chuyển phôi, từ đó lựa chọn phôi bình thường giúp tăng cơ hội đạt được thai kỳ thành công. PGT-M dùng để sàng lọc các bệnh di truyền đơn gen, cho phép chỉ chuyển những phôi không mang đột biến gen. GENTIS là đơn vị tiên phong tại Việt Nam có khả năng thực hiện xét nghiệm tiền làm tổ PGT một cách chính xác, chuyên nghiệp với công nghệ kỹ thuật tiên tiến, hiện đại cùng đội ngũ chuyên gia cao cấp. Đặc biệt, GENTIS có thể sàng lọc được khoảng 100 bệnh đơn gen với xét nghiệm PGT-M. Ngoài ra, GENTIS còn phát triển các xét nghiệm và phương pháp sàng lọc phôi mới như PGT-Max 1, PGT NEXT và PGT UPGRADE với những cải tiến mới. PGT-Max 1 có thể phát hiện được các bất thường vi mất đoạn/ lặp đoạn phổ biến với kích thước nhỏ (>2 Mb), liên quan đến một số hội chứng di truyền như mất đoạn 22q11.2 (Hội chứng DiGeorge), mất đoạn 1p36 (Hội chứng mất đoạn 1p36),… PGT NEXT với khả năng phát hiện bất thường lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể, bất thường thêm, mất đoạn nhiễm sắc thể, bất thường thể đa bội hoặc đơn bội. Trong khi đó, PGT UPGRADE có khả năng phát hiện bất thường lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể, bất thường thêm, mất đoạn nhiễm sắc thể, phôi mang chuyển đoạn cân bằng (do di truyền từ bố/mẹ). |
Hội thảo năm nay sẽ diễn ra vào thứ Sáu, ngày 18/04/2025 tại Khách sạn Pan Pacific Hà Nội (Số 1 Đường Thanh Niên, Ba Đình, Hà Nội).
Vinh dự đồng hành cùng Hội thảo trong vai trò là nhà tài trợ, gian hàng của GENTIS sẽ mang tới nhiều hoạt động đặc sắc cùng nhiều phần quà tặng hấp dẫn gửi đến quý đại biểu. Bên cạnh đó, gian hàng của GENTIS còn sẽ tập trung giới thiệu về các giải pháp trong sàng lọc và chẩn đoán di truyền trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, đặc biệt là 3 gói xét nghiệm PGT mới: PGT +100 bệnh hiếm, PGT NEXT và PGT UPGRADE.
Một trong những lợi thế quan trọng của xét nghiệm PGT-M tại GENTIS là khả năng phân tích hơn 100 bệnh di truyền đơn gen với độ chính xác cao, cho phép phát hiện ngay cả những biến thể nhỏ trong ADN có nguy cơ gây bệnh. Bằng cách áp dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) kết hợp với phương pháp thiết kế marker đặc hiệu cho từng gia đình, PGT-M giúp đảm bảo tính chính xác trong việc xác định phôi khỏe mạnh, từ đó nâng cao cơ hội sinh con không mang gen bệnh. Bên cạnh công nghệ tiên tiến, PGT-M 100+ bệnh hiếm còn đi kèm với sự hỗ trợ từ đội ngũ tư vấn di truyền chuyên sâu, đồng hành cùng bệnh nhân trước, trong và sau khi xét nghiệm.
PGT NEXT là xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi có khả năng phát hiện bất thường lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể, bất thường thêm, mất đoạn nhiễm sắc thể. Ngoài ra còn phát hiện các phôi mang bất thường thể đa bội hoặc đơn bội. Điều này giúp tránh được việc chuyển các phôi bất thường thể đa bội/ đơn bội, đồng thời tránh lãng phí các phôi chỉnh bội có bất thường về thụ tinh (0PN, 1PN và 2.1/3PN). Bên cạnh đó, xét nghiệm PGT NEXT còn hỗ trợ cung cấp thông tin di truyền cho quá trình chọn lọc phôi trước khi thực hiện chuyển phôi.
Sự kết hợp giải trình tự toàn bộ hệ gen NGS với giải trình SNP giúp nâng cao độ phân giải trong sàng lọc di truyền để phát hiện đa bội. Phương pháp này cho phép phát hiện bộ nhiễm sắc thể đơn bội và đa bội, tăng số lượng phôi nguyên bội khỏe mạnh để chuyển, bằng cách phát hiện phôi lưỡng bội thực sự trong số các phôi thụ tinh bất thường (0PN, 1PN, 2.1PN, 3PN). Ngoài ra, phân tích SNP đảm bảo nhận dạng chính xác rằng phôi được xét nghiệm có quan hệ di truyền với các phôi khác trong cùng nhóm hay không, giúp giảm nguy cơ nhầm lẫn mẫu do lỗi quy trình/thao tác.
PGT UPGRADE là xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi có khả năng phát hiện bất thường lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể, bất thường thêm, mất đoạn nhiễm sắc thể có kích thước trên 5 Mb, đặc biệt có khả năng phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng di truyền từ bố mẹ. Ngoài ra, PGT UPGRADE còn hỗ trợ cung cấp thông tin di truyền cho quá trình chọn lọc phôi trước khi thực hiện chuyển phôi.
Ngoài ra, tại Hội thảo, đại diện TS. Phạm Đình Minh (GĐ R&D GENTIS) sẽ trình bày bài báo cáo: "Những yếu tố ảnh hưởng đến kết cục phôi thể khảm dưới góc nhìn của lab di truyền".
️Trân trọng kính mời Quý bác sĩ/ Quý chuyên viên phôi học/ Quý chuyên gia ghé thăm gian hàng của GENTIS để cập nhật các giải pháp xét nghiệm sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ hiện đại, tiên tiến nhất, phục vụ nhu cầu khám, chữa bệnh tốt hơn của người Việt.
[content_more] => [meta_title] => GENTIS đồng hành cùng Hội thảo ART ADVANCED 12: “Những góc nhìn mới về khoa học sinh sản: Từ dữ liệu [meta_description] => Hội thảo ART ADVANCED 12 là sự kiện khoa học quan trọng trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản do Hội Hỗ trợ sinh sản TP Hà Nội. [meta_keyword] => gentis,Hội nghị [thumbnail_alt] => [post_id] => 1300 [category_id] => 4 ) [4] => stdClass Object ( [id] => 1299 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => ảnh-5913.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2025-04-09 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2025-04-09 09:11:03 [updated_time] => 2025-04-21 14:13:39 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => gentis-duoc-vinh-danh-tai-le-cong-bo-thuong-hieu-so-1-viet-nam-2025 [title] => GENTIS được vinh danh tại Lễ công bố Thương hiệu số 1 Việt Nam 2025 [description] => Tại Lễ công bố Thương hiệu số 1 Việt Nam 2025 do Trung tâm Nghiên cứu phát triển doanh nghiệp châu Á tổ chức, Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS) đã vinh dự đạt giải “Thương hiệu số 1 Việt Nam 2025” trong lĩnh vực phân tích di truyền - Hạng vàng và Sản phẩm/ Dịch vụ Y tế tốt nhất vì người tiêu dùng năm 2025 cho xét nghiệm PGT-Max 1. [content] =>GENTIS khẳng định vị thế với giải thưởng Thương hiệu số 1 Việt Nam 2025 trong lĩnh vực phân tích di truyền - Hạng vàng
Lễ công bố Thương hiệu số 1 Việt Nam là chương trình thường niên do Trung tâm Nghiên cứu Phát triển Doanh nghiệp Châu Á tổ chức. Sự kiện nhằm mục đích khích lệ và tôn vinh các Doanh nghiệp, Doanh nhân đã không ngừng phấn đấu, nỗ lực vượt qua khó khăn, thách thức của thị trường, đóng góp tích cực phục vụ cộng đồng và phát triển nền kinh tế đất nước trong kỷ nguyên mới – Kỷ nguyên vươn mình của Dân tộc.
Giải thưởng được xét chọn dựa trên các tiêu chuẩn chất lượng quốc tế đối với doanh nghiệp có sản phẩm, dịch vụ chất lượng cao. Để được công nhận giải thưởng tại chương trình, các sản phẩm phải đáp ứng các tiêu chí khắt khe, bao gồm: là thương hiệu đầu ngành; sản phẩm, dịch vụ được người tiêu dùng biết đến rộng rãi; chiến lược phát triển bền vững; đóng góp nền kinh tế; tuân thủ các quy định về môi trường, thuế, hải quan, sở hữu trí tuệ và lao động; trách nhiệm xã hội, cộng đồng.
Ngoài ra, tùy vào từng lĩnh vực ngành nghề của từng doanh nghiệp, Hội đồng bình chọn sẽ đánh giá các tiêu chí đánh giá cụ thể: năng lực; triết lý quản trị; hoạt động công nghệ - sáng tạo; năng lực tài chính; nguồn nhân lực; chiến lược Marketing;… GENTIS đã xuất sắc đáp ứng những tiêu chí này và vinh dự đạt Hạng Vàng Thương hiệu số 1 Việt Nam 2025 trong lĩnh vực Phân tích di truyền.
Ông Phạm Đình Minh (GĐ R&D GENTIS) nhận cúp và bằng chứng nhận Hạng vàng Thương hiệu số 1 Việt Nam 2025 trong lĩnh vực Phân tích di truyền
Giải thưởng là lời khẳng định cho chất lượng các xét nghiệm của công ty trên thị trường và sự tin yêu của khách hàng đối với thương hiệu GENTIS. Đây cũng là động lực để công ty tiếp tục mang lại nhiều giá trị tốt hơn nữa tới đối tác/ khách hàng.
Nhìn vào chặng đường hình thành và phát triển, có thể thấy GENTIS luôn tiên phong thực hiện nhiều bước tiến mới trong việc ứng dụng công nghệ, xây dựng hệ sinh thái xét nghiệm di truyền toàn diện, phù hợp với nhiều đối tượng khách hàng. Hệ sinh thái sản phẩm dịch vụ của GENTIS không ngừng phát triển đa dạng, bao gồm: hỗ trợ sinh sản, sản phụ khoa, nam khoa, huyết học - miễn dịch học, ung bướu - nhi khoa, family test…
Ngoài ra, nhằm gia tăng sự hài lòng của đối tác và khách hàng, GENTIS luôn chú trọng cải tiến, tối ưu quy trình xét nghiệm nhằm tiết kiệm chi phí cho người bệnh. Bên cạnh đó, GENTIS luôn tăng cường công tác đào tạo giúp nâng cao trình độ chuyên môn, kỹ năng và kiến thức của cán bộ, nhân viên nhằm đáp ứng yêu cầu ngày càng cao của công việc.
Bởi vì GENTIS hiểu rằng, sự hài lòng của khách hàng không chỉ đến từ một sản phẩm, dịch vụ tốt mà còn từ những trải nghiệm chăm sóc toàn diện, chu đáo. GENTIS sẽ tiếp tục phấn đấu, mang lại nhiều giá trị hơn nữa cho cộng đồng.
GENTIS được trao giải Thương hiệu số 1 Việt Nam 2025 trong lĩnh vực Phân tích di truyền - Hạng vàng
Xét nghiệm PGT-Max 1 - Đột phá công nghệ trong xét nghiệm phôi tiền làm tổ
Tại Lễ công bố Thương hiệu số 1 Việt Nam 2025, xét nghiệm PGT-Max 1 của GENTIS được vinh danh ở hạng mục “Sản phẩm/ Dịch vụ Y tế tốt nhất vì người tiêu dùng”. Đây là cột mốc quan trọng của GENTIS trong việc khẳng định chất lượng của xét nghiệm PGT-Max 1.
Theo các chuyên gia, bệnh lý di truyền trong hỗ trợ sinh sản ngày càng có xu hướng gia tăng. Một trong những phương pháp giúp phát hiện các bất thường di truyền từ phôi thai chính là sàng lọc phôi tiền làm tổ PGT-Max 1. PGT-Max 1 là xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi giúp chọn lọc các phôi không bị lệch bội 24 nhiễm sắc thể, không mang bất thường thêm, mất đoạn nhiễm sắc thể, hỗ trợ cho quá trình chọn lọc phôi được tối ưu hóa trước khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), giúp cho trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải những bất thường di truyền đã sàng lọc.
Xét nghiệm PGT-Max 1 của GENTIS được bình chọn là Sản phẩm - Dịch vụ Y tế tốt nhất vì người tiêu dùng 2025
GENTIS đã tối ưu và ứng dụng thành công xét nghiệm PGT-Max 1 trên phôi cho nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn mong con. Nhờ xét nghiệm PGT-Max 1, các bác sĩ và chuyên gia lựa chọn được phôi có chất lượng tốt về di truyền, làm tăng khả năng đậu thai khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), giúp trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải những bất thường di truyền đã sàng lọc.
Tại GENTIS, xét nghiệm PGT-Max 1 được thực hiện trên những công nghệ tiên tiến như máy giải trình tự NGS đến từ Illumina Hoa Kỳ, phần mềm tin sinh chuyên dụng với độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất lên tới 99,9%,... GENTIS cũng sẽ luôn nỗ lực phát triển để mang đến nhiều giải pháp kỹ thuật xét nghiệm tiên tiến, an toàn nhất vì sứ mệnh nâng cao thể chất và trí tuệ người Việt.
Giải thưởng Thương hiệu số 1 Việt Nam 2025 trong lĩnh vực phân tích di truyền và Sản phẩm/ Dịch vụ Y tế tốt nhất vì người tiêu dùng cho xét nghiệm PGT-Max 1 là cột mốc đánh dấu, ghi nhận những cống hiến của GENTIS. Đây sẽ là động lực để GENTIS tiếp tục sứ mệnh “nâng cao trí tuệ và thể chất người Việt” trong tương lai.
[content_more] => [meta_title] => GENTIS được vinh danh tại Lễ công bố Thương hiệu số 1 Việt Nam 2025 [meta_description] => GENTIS đạt Thương hiệu số 1 Việt Nam 2025 trong lĩnh vực phân tích di truyền và Sản phẩm/ Dịch vụ tốt nhất vì người tiêu dùng 2025 cho PGT-Max 1. [meta_keyword] => gentis,Giải thưởng,Pgt-max1 [thumbnail_alt] => [post_id] => 1299 [category_id] => 4 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 1298 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => 3-min.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 1 [displayed_time] => 2025-04-09 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2025-04-09 08:21:08 [updated_time] => 2025-04-21 13:47:22 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => gentis-phoi-hop-voi-khoa-nam-hoc-va-y-hoc-gioi-tinh-benh-vien-dai-hoc-y-ha-noi-to-chuc-chuong-trinh-sinh-hoat-khoa-hoc [title] => GENTIS phối hợp với Khoa Nam học và Y học Giới tính - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội tổ chức chương trình sinh hoạt khoa học [description] => Vừa qua, GENTIS đã phối hợp với Khoa Nam học và Y Học Giới Tính - Bệnh viện Đại học Y tổ chức thành công chương trình sinh hoạt khoa học nhằm giúp các bác sĩ, đội ngũ nhân viên y tế hiểu rõ hơn về 2 gói xét nghiệm chuyên sâu “Giải trình tự toàn bộ Exome (WES)” và “Phân mảnh DNA tinh trùng”. [content] =>Buổi sinh hoạt tại Bệnh viện Đại học Y có sự góp mặt của đông đảo chuyên gia, y bác sĩ Khoa Nam học và Y Học Giới Tính như PGS.TS.BS Nguyễn Hoài Bắc (Trưởng khoa), ThS.BS Trần Văn Kiên, ThS.BS Đỗ Ích Định, ThS.BS Chu Thị Chi, ThS.BS Nguyễn Cao Thắng. Đại diện GENTIS có sự tham gia của ThS. Hoàng Thị Nhung (Trưởng nhóm R&D) và ThS. BSNT. Vũ Thu Hương (Chuyên viên R&D).
Mở đầu buổi sinh hoạt khoa học, ThS. BSNT. Vũ Thu Hương cho biết, mức độ phân mảnh DNA tinh trùng cao là một trong những nguyên nhân gây hiếm muộn ở nam giới. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến phân mảnh tinh trùng. Theo Ths. BSNT. Vũ Thu Hương, xét nghiệm Sperm DNA là phương pháp quan trọng trong việc hỗ trợ đánh giá toàn diện về chất lượng tinh trùng của người bệnh. Xét nghiệm này giúp định lượng tỉ lệ DNA tinh trùng bị đứt gãy dựa vào sự đổi màu của thuốc nhuộm thông qua hệ thống đếm tế bào dòng chảy - Flow cytometry (Phân tích lên tới 10.000 tinh trùng), giúp xác định được nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới trong trường hợp kết quả tinh dịch đồ bình thường.
Bên cạnh đó, xét nghiệm phân mảnh tinh trùng còn có khả năng giải thích được hiện tượng sảy thai liên tiếp, vô sinh không rõ nguyên nhân và làm IVF nhưng thất bại. Chính vì vậy, việc đánh giá toàn diện về chất lượng tinh trùng thông qua xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng là cực kỳ cần thiết, giúp bác sĩ tiên lượng khả năng sinh sản và có định hướng can thiệp hỗ trợ sinh sản phù hợp nhất.
Tại GENTIS, xét nghiệm phân mảnh tinh trùng (Sperm DNA) được thực hiện theo phương pháp SCSA (Sperm Chromatin Structure Assay) nên có độ ổn định, chính xác và hiệu suất cao.
Điểm đặc biệt là ngưỡng xác định phân mảnh DNA tinh trùng được chia thành các khoảng rõ ràng. Điều này giúp các bác sĩ sàng lọc tốt hơn các trường hợp hiếm muộn không rõ nguyên nhân, qua đó định hướng điều trị can thiệp.
Bên cạnh xét nghiệm Phân mảnh DNA tinh trùng (Sperm DNA), tại buổi sinh hoạt khoa học, GENTIS cũng đã chia sẻ đến y bác sĩ Khoa Nam học và Y Học Giới Tính - Bệnh viện Đại học Y về những thông tin mới của xét nghiệm “Giải trình tự toàn bộ Exome (WES)”. Theo đó, ThS. Hoàng Thị Nhung (GENTIS) cho biết, WES là phương pháp giải trình tự DNA nhằm phân tích toàn bộ vùng mã hoá protein - hay còn gọi là Exon trong hệ gen của con người. Phương pháp giải trình tự toàn bộ exome tại GENTIS sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) trên hệ thống NovaSep 6000, giúp giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa exon của khoảng 22.000 gen (bao phủ trên 85% đột biến gây bệnh) và phát hiện các đột biến điểm, các mất đoạn/ chèn đoạn ngắn và các CNV. Xét nghiệm giải trình tự toàn bộ Exome mang đến khả năng chẩn đoán bệnh di truyền chưa rõ nguyên nhân, đặc biệt là các bệnh hiếm và phức tạp, phát hiện các biến thể di truyền liên quan đến bệnh lý thần kinh, tim mạch,
Qua trao đổi, các bác sĩ của Khoa Nam học và Y Học Giới Tính - Bệnh viện Đại học Y đã đánh giá cao những cải tiến nổi bật của xét nghiệm WES và Sperm DNA. đồng thời đặt ra nhiều câu hỏi chuyên sâu liên quan đến 2 xét nghiệm này. Điều này cho thấy sự quan tâm của các y bác sĩ về xét nghiệm WES và Sperm DNA của GENTIS. Chúng tôi hy vọng rằng, sau buổi sinh hoạt khoa học này, GENTIS sẽ tiếp tục có cơ hội đồng hành và hợp tác với Bệnh viện Đại học Y Hà Nội trong tương lai!
[content_more] => [meta_title] => GENTIS phối hợp với Khoa Nam học và Y học Giới tính - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội tổ chức chương trìn [meta_description] => Vừa qua, GENTIS đã phối hợp với Khoa Nam học và Y Học Giới Tính - Bệnh viện Đại học Y tổ chức thành công chương trình sinh hoạt khoa học nhằm giúp các bác sĩ, đội ngũ nhân viên y tế hiểu rõ hơn về 2 gói xét nghiệm chuyên sâu “Giải trình tự toàn bộ Exome ( [meta_keyword] => GENTIS,Sperm DNA,WES [thumbnail_alt] => [post_id] => 1298 [category_id] => 4 ) [6] => stdClass Object ( [id] => 1297 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dsc02995.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2025-04-04 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2025-04-04 14:15:42 [updated_time] => 2025-04-21 13:43:53 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => vai-tro-va-su-ket-noi-giua-bac-si-lam-sang-bac-si-di-truyen-phong-lab-di-truyen-trong-chan-doan-sang-loc-benh-ly [title] => Vai trò và sự kết nối giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền, phòng lab di truyền trong chẩn đoán, sàng lọc bệnh lý [description] => Trong y học hiện đại, đặc biệt là chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý di truyền, sự phối hợp giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền, phòng lab di truyền đóng vai trò vô cùng quan trọng. Đây là một chu trình khép kín, đảm bảo bệnh nhân nhận được kết quả chính xác, hỗ trợ quá trình điều trị và tiên lượng bệnh tốt nhất. [content] =>Tầm quan trọng của xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý
Theo chia sẻ của Ms Katie Battese Ellis (Giám đốc cấp cao, phụ trách Y tế của Illumina tại một số quốc gia trong khu vực APAC), trước đây không có sẵn nhiều xét nghiệm nên bác sĩ thường tập hợp các đặc điểm của người bệnh để xem họ gặp phải vấn đề gì. Tuy nhiên, hiện nay, nhờ sự phát triển của y học hiện đại, có rất nhiều xét nghiệm di truyền nên việc chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý trở nên dễ dàng hơn.
TS Phạm Đình Minh, Ms Katie Battese Ellis và PGS.TS.BS Hồ Sỹ Hùng (Từ trái sang phải)
Theo đó, chúng ta có thể thực hiện xét nghiệm trước khi mang thai để xem liệu hai vợ chồng có mắc cùng một tình trạng bệnh hay không. Mẹ bầu làm xét nghiệm để xem thai nhi phát triển như thế nào. Chúng ta cũng có thể làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để phát hiện các bệnh lý gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ sau này.
Từ kết quả xét nghiệm, bác sĩ di truyền và bác sĩ lâm sàng sẽ cùng nhau thảo luận, đưa ra kế hoạch theo dõi hay điều trị tốt hơn cho người bệnh. Điều này không chỉ giúp tiết kiệm thời gian, chi phí cho quá trình điều trị mà còn đảm bảo sức khỏe và hạnh phúc cho cả gia đình trong tương lai.
Là một trong những chuyên gia đầu ngành về lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam, PGS.TS.BS Hồ Sỹ Hùng (PGĐ Trung tâm HTSS Quốc gia) cho biết, việc kết hợp giữa các chuyên gia di truyền và bác sĩ lâm sàng là rất quan trọng. Trong hỗ trợ sinh sản, tỷ lệ mang thai thành công là khoảng 50%.
Tuy nhiên, có một số bệnh nhân sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân, có tiền sử mắc bệnh di truyền hoặc làm IVF rất nhiều lần nhưng vẫn không thể mang thai,.... Những trường hợp này cần thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) để chọn phôi bình thường chuyển cho bệnh nhân.
Hiện nay có 3 loại xét nghiệm PGT truyền thống là PGT-A, PGT-SR và PGT-M. Theo đó, PGT-A giúp xác định các phôi bình thường và tăng cơ hội thành công trong việc thụ tinh ống nghiệm (IVF). PGT-SR có khả năng phát hiện chuyển đoạn không cân bằng ở phôi trước khi chuyển phôi, từ đó lựa chọn phôi bình thường giúp tăng cơ hội đạt được thai kỳ thành công. PGT-M dùng để sàng lọc các bệnh di truyền đơn gen, cho phép chỉ chuyển những phôi không mang đột biến gen.
GENTIS là đơn vị tiên phong tại Việt Nam có khả năng thực hiện xét nghiệm tiền làm tổ PGT một cách chính xác, chuyên nghiệp với công nghệ kỹ thuật tiên tiến, hiện đại nhất cùng đội ngũ chuyên gia cao cấp. Đặc biệt, GENTIS có thể sàng lọc được khoảng 100 bệnh đơn gen với xét nghiệm PGT-M.
Ngoài ra, GENTIS còn cung cấp PGT NEXT và PGT UPGRADE với những ưu điểm vượt trội. PGT NEXT với khả năng phát hiện bất thường lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể, bất thường thêm, mất đoạn nhiễm sắc thể, bất thường thể đa bội hoặc đơn bội. Trong khi đó, PGT UPGRADE có khả năng phát hiện bất thường lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể, bất thường thêm, mất đoạn nhiễm sắc thể, phôi mang chuyển đoạn cân bằng (do di truyền từ bố/mẹ).
.jpg)
Các chuyên gia tham gia Talkshow Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia tại GENTIS
Tại GENTIS, xét nghiệm PGT được thực hiện trong phòng lab đạt chuẩn ISO bằng phương pháp giải trình tự gen NGS, Sanger hoặc PCR bởi những kỹ thuật viên lành nghề, đội ngũ chuyên gia phân tích giàu kinh nghiệm. Sau đó, các bác sĩ di truyền sẽ đưa ra kết luận cuối cùng và gửi bác sĩ lâm sàng để tư vấn cho bệnh nhân, từ đó chuyển phôi không mang gen bệnh vào trong tử cung người mẹ.
Theo chia sẻ của TS Phạm Đình Minh, xét nghiệm di truyền và xét nghiệm gen đang bùng nổ ở Việt Nam. Do đó, GENTIS rất cần sự hợp tác giữa bác sĩ, nhà di truyền học và phòng lab để làm cho xét nghiệm dễ tiếp cận hơn, hữu ích hơn, đặc biệt là trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, sản phụ khoa, sàng lọc sơ sinh.
Trong tương lai gần, GENTIS sẽ áp dụng AI, tin sinh học để sàng lọc nhiều bệnh hơn và mang lại nhiều thông tin lâm sàng hơn, giúp bác sĩ đưa ra phương pháp điều trị tốt nhất cho người bệnh.
Sự kết nối giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền và phòng lab di truyền
Sự phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền và phòng lab di truyền là yếu tố quyết định đến hiệu quả chẩn đoán, điều trị bệnh nhân. Theo bà Katie, học tập, chia sẻ kiến thức chuyên môn chính là điều quan trọng nhất để tăng cường sự hợp tác giữa các bên.
Phòng lab di truyền nên thường xuyên cập nhật các xét nghiệm mới, kỹ thuật thực hiện, độ chính xác, cũng như thời gian trả kết quả để các bác sĩ lâm sàng, bệnh nhân hiểu hơn về các xét nghiệm. Điều này sẽ giúp bác sĩ đưa ra phương án điều trị tối ưu để giúp người bệnh tiết kiệm chi phí.
TS Minh dẫn Ms Katie đi thăm quan trung tâm xét nghiệm GENTIS
Từ góc độ của bác sĩ lâm sàng, Phó giáo sư Hùng cho biết vấn đề di truyền rất khó đối với cả bác sĩ lâm sàng nói chung và bác sĩ sản phụ khoa nói riêng. Vì các xét nghiệm và kỹ thuật được phát triển và thay đổi từng ngày trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản nên chúng ta cần phải học tập mỗi ngày để chia sẻ, giúp đỡ với bệnh nhân.
Với phòng lab di truyền, chất lượng xét nghiệm chính là chìa khóa quan trọng. Bởi vì dựa vào kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh chính xác và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp. Do đó, để đưa xét nghiệm mới với chất lượng tốt ra thị trường cần sự trợ giúp không chỉ từ các chuyên gia trong ngành y mà còn từ các nhà di truyền học và đơn vị phát minh công nghệ, TS Minh cho hay.
Dựa trên nền tảng y học hiện đại và các tiến bộ công nghệ, xét nghiệm di truyền đang ngày càng trở thành công cụ quan trọng trong sàng lọc, chẩn đoán bệnh. Tuy nhiên, để đảm bảo hiệu quả tối đa, bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền và phòng lab di truyền cần có sự phối hợp chặt chẽ. Chỉ khi hoạt động như một thể thống nhất, hệ thống y tế mới có thể cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chính xác, cá nhân hóa và tối ưu nhất cho bệnh nhân.
[content_more] => [meta_title] => Vai trò và sự kết nối giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền, phòng lab di truyền trong chẩn đoán, s [meta_description] => Trong chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý di truyền, sự phối hợp giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền, lab di truyền đóng vai trò vô cùng quan trọng. [meta_keyword] => gentis,Di truyền [thumbnail_alt] => [post_id] => 1297 [category_id] => 4 ) [7] => stdClass Object ( [id] => 1296 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => z6465708716299_7722d5faab6d614343abf01d6ab53b54.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 1 [displayed_time] => 2025-04-03 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2025-04-03 14:29:35 [updated_time] => 2025-04-17 09:16:27 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => gentis-cap-nhat-thong-tin-2-goi-xet-nghiem-pgt-next-va-pgt-upgrade-tai-benh-vien-da-khoa-an-viet [title] => GENTIS cập nhật thông tin 2 gói xét nghiệm PGT NEXT và PGT UPGRADE tại Bệnh viện Đa khoa An Việt [description] => Vừa qua, GENTIS phối hợp cùng Bệnh viện Đa khoa An Việt đã tổ chức thành công buổi hội thảo nhằm mục đích cập nhật thông tin về 2 gói xét nghiệm PGT mới ra mắt: PGT NEXT và PGT UPGRADE. Tại buổi hội thảo, đại diện GENTIS đã có những giải đáp chi tiết những thắc mắc của các y bác sĩ Trung tâm Hỗ trợ sinh sản - IVF An Việt xoay quanh 2 gói xét nghiệm tiền làm tổ tiên tiến này. [content] =>Tham dự buổi hội thảo tại Bệnh viện Đa khoa An Việt có sự góp mặt của TS. BS. Lê Minh Châu (Trưởng khoa Sản phụ khoa, Bệnh viện An Việt), BS. Mai Thị Giang (Trưởng phòng Lab IVF), BS. Đặng Văn Hà (Khoa hỗ trợ sinh sản), cùng các y tá, điều dưỡng, cùng các kỹ thuật viên xét nghiệm của khoa. Về phía GENTIS, có sự tham gia của ThS. Nguyễn Văn Huynh (Trưởng nhóm R&D) và bà Dương Thị Phượng (Trưởng nhóm Quản lý sản phẩm).
Xuyên suốt quá trình diễn ra buổi hội thảo, ThS. Huynh đã trình bày chi tiết về xét nghiệm PGT NEXT và PGT UPGRADE, làm nổi bật những điểm ưu việt của 2 gói xét nghiệm tiên tiến của GENTIS.
Đối với xét nghiệm PGT NEXT, ThS. Huynh cho biết đây là một phương pháp tiên tiến trong thụ tinh ống nghiệm (IVF), giúp phân tích và phát hiện các biến đổi di truyền ở phôi trước khi cấy vào tử cung. Công dụng chính của xét nghiệm này là phát hiện các rối loạn di truyền, đột biến gen và các bệnh lý có thể gây ra vấn đề về sức khỏe cho trẻ hoặc tăng nguy cơ sảy thai.
Bằng cách sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), PGT-NEXT mang lại độ chính xác cao hơn so với các phương pháp xét nghiệm truyền thống, từ đó giúp lựa chọn phôi khỏe mạnh, giảm thiểu nguy cơ di truyền bệnh lý và tăng tỷ lệ thành công của quá trình mang thai. Đây là một công cụ quan trọng hỗ trợ các cặp vợ chồng có nguy cơ cao về bệnh lý di truyền, giúp họ có cơ hội sinh con khỏe mạnh hơn. Xét nghiệm này có thể mở rộng cho bệnh nhân có tiền sử thai kỳ đa bội, thai trứng, tiền sử sảy thai sau khi thực hiện IVF kết hợp với PGT-A truyền thống, tăng số lượng phôi có thể chuyển từ hợp tử thụ tinh bất thường (0PN, 1PN hoặc 2.1/3PN).
Bàn luận về xét nghiệm PGT-UPGRADE, ThS. Huynh cho biết rằng đây là một phương pháp sàng lọc di truyền tiên tiến phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng. ”Chuyển đoạn cân bằng (Balanced translocation) là hiện tượng trao đổi đoạn DNA giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng mà không làm tăng hoặc giảm vật liệu di truyền tại các điểm đứt gãy. Trong chuyển đoạn cân bằng cũng được chia làm 2 loại: Chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn Robertsonian”.
So với các phương pháp PGT tiền nhiệm truyền thống, PGT-UPGRADE sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) kết hợp với giải trình tự SNP mục tiêu, mang lại độ phân giải cao hơn trong việc phát hiện lệch bội, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể và các biến đổi di truyền phức tạp. Phương pháp này đặc biệt hữu ích trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể nhỏ, chuyển đoạn cân bằng di truyền mà các phương pháp cũ không thể phát hiện, từ đó giúp lựa chọn phôi khỏe mạnh, giảm nguy cơ sảy thai hoặc sinh ra trẻ có bệnh lý di truyền. PGT-UPGRADE không chỉ tăng tỷ lệ thành công của quá trình mang thai mà còn mang lại hy vọng lớn cho các cặp đôi có tiền sử bệnh lý di truyền hoặc sảy thai tái phát, khẳng định sự vượt trội về tính chính xác và hiệu quả so với các phương pháp sàng lọc di truyền cũ.
Buổi hội thảo diễn ra trong không khí rất sôi nổi và nhận được nhiều sự quan tâm, phản hồi tích cực của các bác sĩ tham gia. Các câu hỏi liên quan đến xét nghiệm PGT-NEXT và PGT-UPGRADE của các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa An Việt đã được đại diện của GENTIS giải đáp một cách chi tiết. Kết thúc buổi hội thảo, các y bác sĩ của Bệnh viện Đa khoa An Việt đánh giá cao 2 xét nghiệm tiên tiến mà GENTIS mang đến “ Những xét nghiệm này không chỉ là bước tiến vượt bậc trong y học mà còn mang thêm những tia hy vọng mới cho các cặp vợ chồng đang trên hành trình tìm con yêu”.
GENTIS hy vọng rằng sau buổi hội thảo trao đổi thông tin này, GENTIS sẽ tiếp tục có cơ hội đồng hành và hợp tác với bệnh viện An Việt trong tương lai!
[content_more] => [meta_title] => GENTIS cập nhật thông tin 2 gói xét nghiệm PGT NEXT và PGT UPGRADE tại Bệnh viện Đa khoa An Việt [meta_description] => Vừa qua, GENTIS phối hợp cùng Bệnh viện Đa khoa An Việt đã tổ chức thành công buổi hội thảo nhằm mục đích cập nhật thông tin về 2 gói xét nghiệm PGT mới ra mắt: PGT NEXT và PGT UPGRADE [meta_keyword] => GENTIS,PGTNEXT,PGTUPGRADE [thumbnail_alt] => [post_id] => 1296 [category_id] => 4 ) )
GENTIS cập nhật xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lạng Sơn
GENTIS cập nhật các xét nghiệm di truyền trong vô sinh nam tại BV Chuyên khoa Nam học và Hiếm muộn Việt - Bỉ
Vai trò của hỗ trợ sinh sản và các xét nghiệm quan trọng trong thụ tinh ống nghiệm
GENTIS đồng hành cùng Hội thảo ART ADVANCED 12: “Những góc nhìn mới về khoa học sinh sản: Từ dữ liệu lâm sàng tới cá thể hóa điều trị”
GENTIS được vinh danh tại Lễ công bố Thương hiệu số 1 Việt Nam 2025
GENTIS phối hợp với Khoa Nam học và Y học Giới tính - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội tổ chức chương trình sinh hoạt khoa học
Vai trò và sự kết nối giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền, phòng lab di truyền trong chẩn đoán, sàng lọc bệnh lý
GENTIS cập nhật thông tin 2 gói xét nghiệm PGT NEXT và PGT UPGRADE tại Bệnh viện Đa khoa An Việt
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
