Xét nghiệm NIPT biết được những gì? TOP 12 bệnh phổ biến

Xét nghiệm NIPT biết được những gì? Theo chuyên gia, xét nghiệm NIPT phát hiện được rất nhiều dị tật bẩm sinh, trao cho nhiều phụ huynh cơ hội hiểu đúng về thai nhi. Bài viết sẽ cung cấp cho mẹ thông tin về 12 bệnh phổ biến phát hiện được thông qua NIPT Illumina, mời mẹ theo dõi ngay dưới đây.

1. Phát hiện 3 hội chứng nguy hiểm và phổ biến nhất do rối loạn NST

1.1. Hội chứng Down

Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 21 trong mỗi tế bào, trẻ mắc bệnh Down còn được gọi là cá thể mang đột biến lệch bội NST số 21. Hội chứng Down thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh. Theo thống kê, tỷ lệ trẻ sinh ra sống mắc hội chứng Down là 1:700.

Trẻ mắc hội chứng Down sẽ mang những biểu hiện “gương mặt trẻ Down” đặc trưng gồm: đầu ngắn, xương mũi ngắn, tẹt, mắt xếch,hai mắt xa nhau, tai nhỏ,... Về trí tuệ, trẻ thường chậm, tiếp thu kém. Ngoài ra, thể chất trẻ mắc hội chứng Down thường yếu ớt và có tỷ lệ cao mắc các bệnh liên quan đến tim mạch. 

Bộ mặt đặc trưng của trẻ mắc hội chứng Down 

1.2. Hội chứng Edwards

Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 18, hay còn gọi là hội chứng trisomy 18. Theo thống kê, tỷ lệ trẻ sinh ra sống mắc hội chứng Edward là 1:8000.

Thai có các tế bào chứa trisomy 18 thường chậm phát triển và có thể lưu thai do ngừng phát triển ở tháng thứ 7. Trẻ mắc hội chứng này thường khó sống quá 1 năm tuổi.

Trẻ thường đẻ non, cân nặng sơ sinh thấp, thường bị dị tật ở tay chân với các biểu hiện đặc trưng như: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ trùm lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo. Đa số thai nhi mắc hội chứng này thường không phát triển hoàn thiện chức năng não, dẫn đến tình trạng chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

Dị tật đặc trưng ở tay của trẻ mắc hội chứng Edward 

1.3. Hội chứng Patau

Đây là hội chứng xảy ra khi thừa 1 NST số 13, gọi là trisomy 13. Tỷ lệ mắc hội chứng này ở trẻ sơ sinh sống là 1:10.000. Đáng tiếc là hội chứng Patau ảnh hưởng rất nghiêm trọng đến sức khỏe của bé, khiến phần lớn trẻ mắc bệnh khó có thể duy trì sự sống qua năm đầu đời.

Những trẻ mắc hội chứng này thường khiếm khuyết nặng nề về trí tuệ, thể chất và mang một số đặc điểm như: môi sứt, chẻ vòm hầu,... kèm các bất thường về tim, thận, não.

Dị tật bàn chân vẹo ở trẻ mắc hội chứng Patau 

2. Phát hiện các bất thường về Nhiễm sắc thể giới tính

2.1. Hội chứng Turner

Là hội chứng bệnh chỉ gặp ở nữ giới, có nguyên nhân là mất một phần hay toàn bộ 1 nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào. Tần suất gặp của hội chứng này vào khoảng 1:2000 trẻ sinh ra sống.

Bệnh nhân mắc hội chứng này thường mang các biểu hiện đặc trưng như: lùn, thiểu năng sinh dục, thừa da cổ, tóc mọc thấp và cẳng tay cong ra ngoài.

Nữ lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt và thường vô sinh ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của những trẻ mắc hội chứng Turner 

2.2. Hội chứng siêu nữ (thể tam X)

Là tình trạng nữ giới sinh ra với bộ NST XXX thay vì XX như bình thường. Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1:1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống.

Biểu hiện của hội chứng siêu nữ khá đa dạng tùy cá thể, đôi khi không phát hiện được qua vẻ bề ngoài trong những trường hợp nhẹ. Biểu hiện điển hình của hội chứng XXX về hình thể gồm: dáng người cao, đầu nhỏ, mắt có nếp gấp. Ngoài ra, trẻ thường gặp các vấn đề về tâm lý như không kiểm soát được cảm xúc, khả năng học tập và ngôn ngữ kém. Trẻ có nguy cơ suy giảm hoạt động của buồng trứng khi tới tuổi dậy thì, tuy vậy vẫn có khả năng sinh sản.

Việc phát hiện hội chứng siêu nữ qua vẻ bề ngoài có thể bị hạn chế trong những trường hợp mắc bệnh ở mức độ nhẹ  

>>> Bài viết cùng chủ đề: Những điều mẹ không nên bỏ qua về dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu 

2.3. Hội chứng Klinefelter

Bệnh xảy ra ở trẻ trai, với tình trạng xuất hiện thêm 1 NST X trong cặp NST giới tính XY. Cứ khoảng 500 người thì có 1 người mắc hội chứng này.

Trẻ mắc hội chứng này dễ gặp các biến chứng tâm lý tâm thần, các bệnh nội tiết, loãng xương,... ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn và có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp 20 lần người bình thường.

Trẻ mắc hội chứng Klinefelter có nguy cơ ung thư vú cao gấp 20 lần so với trẻ bình thường   

2.4. Hội chứng Jacobs

Là hội chứng gặp ở nam giới với tình trạng bộ NST giới tính thừa 1 NST Y( 47, XYY) so với bình thường( 46, XY). Tỷ lệ khoảng 1:840 trẻ sơ sinh nam sống sau sinh.

Trẻ mắc hội chứng này thường kèm theo tăng nguy cơ chậm nói, tăng động giảm chú ý và rối loạn phổ tự kỷ. Ngoài ra, còn có thể có các biểu hiện như: bàn chân phẳng, khoảng cách 2 mắt rộng, đầu to, răng lớn bất thường,...

Thêm một NST Y vào bộ NST XY gây nên hội chứng Jacob  

3. Phát hiện hàng chục hội chứng "Vi mất đoạn" (Ở các gói NIPT mở rộng)

3.1. Hội chứng DiGeorge

Đây là tình trạng xảy ra do đột biến NST số 22, khi một phần nhỏ NST số 22 bị mất. Tỷ lệ xuất hiện hội chứng này là 1:84.

Trẻ mắc hội chứng này thường mang các biểu hiện đặc trưng như: tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, hở hàm ếch; thường bị dị tật bẩm sinh tim và suy giảm hệ miễn dịch.

Hội chứng DiGeorge gây chậm phát triển trí tuệ, dị tật bẩm sinh tim và các biểu hiện đặc trưng trên khuôn mặt  

3.2. Hội chứng Angelman/Prader-Willi

Tình trạng này xảy ra do đột biến mất đoạn ở cánh dài NST số 15. Hội chứng này khá hiếm gặp, tỷ lệ mắc là 1:15.000 trẻ sơ sinh

Trẻ mắc hội chứng này thường có các bất thường về mặt thể chất, tâm thần, ngôn ngữ và hành vi như luôn phấn khích, cười lớn, kém tập trung, ngủ ít. Ngoài ra, bệnh còn ảnh hưởng đến khả năng ăn uống, làm cho trẻ luôn có cảm giác ăn không no, khiến trẻ ăn nhiều, có thể gây nên tình trạng béo phì, và các bệnh nghiêm trọng hơn như đái tháo đường, các bệnh lý về tim mạch,...

Hội chứng Prader- Willi là thủ phạm gây ra béo phì và một loạt các rối loạn chuyển hóa khác ở trẻ mắc bệnh  

3.3. Hội chứng Wolf-Hirschhorn

Tình trạng này xảy ra do thiếu một phần nhánh ngắn NST số 4. Tỷ lệ rất hiếm, 1:50.000 trẻ sinh sống.

Trẻ mắc hội chứng này có đặc điểm ngũ quan: gốc mũi rộng, 2 mắt lồi, cách xa nhau, hở vòm miệng, lông mày cong hình vòng cung. Ngoài ra còn có các biểu hiện khác như: chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, dị tật bẩm sinh tim và suy giảm hệ miễn dịch.

Trẻ mắc hội chứng Wolf- Hirschhorn có nhiều đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt 

3.4. Hội chứng Cri-du-chat

Nguyên nhân là do thiếu một phần nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 trong tế bào. Tỷ lệ mắc là 1/ 50.000 trẻ sơ sinh. Trong vài tuần đầu sơ sinh thường phát ra tiếng kêu chói tai, cao vút, giống tiếng mèo kêu nên còn được gọi là hội chứng tiếng khóc mèo kêu. Hiện tượng này sẽ giảm khi trẻ lớn lên. 

Trẻ mắc hội chứng này có các biểu hiện trên khuôn mặt đặc trưng như: đầu nhỏ, khuôn mặt tròn, bụ bẫm bất thường, sống mũi rộng, tai thấp, môi không đóng kín, sứt môi. Trẻ sinh ra với cân nặng sơ sinh thấp, chậm phát triển, rối loạn trí tuệ,...

Thủ phạm gây ra hội chứng Cri du chat là nhiễm sắc thể số 5  

4. Xét nghiệm NIPT thực hiện khi nào?

Theo khuyến nghị của các chuyên gia di truyền tại EUROFINS GENTIS, thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm NIPT là khi thai nhi được 9 tuần 5 ngày tuổi. Lúc này, lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ (cffDNA) đã đủ để phân tích và đưa ra kết quả chính xác nhất. Việc sàng lọc sớm không chỉ giúp phát hiện kịp thời các bất thường di truyền mà còn giúp bác sĩ chủ động xây dựng lộ trình chăm sóc thai kỳ an toàn, hiệu quả.

Hiện nay, Bộ Y tế và các tổ chức y khoa uy tín đều khuyến khích thai phụ thực hiện NIPT như một bước sàng lọc quan trọng. Khi kết hợp cùng siêu âm định kỳ, phương pháp này tối ưu khả năng phát hiện các dị tật về nhiễm sắc thể và hình thái. Đây chính là "chìa khóa" giúp mẹ bầu an tâm tận hưởng thai kỳ khỏe mạnh và chủ động hơn.

Mẹ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT khi thai nhi được 9 tuần 5 ngày tuổi 

5. Sự thật: Những điều xét nghiệm NIPT KHÔNG THỂ biết được

Mẹ bầu cần hiểu rõ rằng, dù là phương pháp sàng lọc hiện đại với độ chính xác cao, NIPT không phải là “xét nghiệm toàn năng” có thể phát hiện mọi vấn đề của thai nhi. Bản chất của NIPT là phân tích ADN tự do của thai trong máu mẹ để tìm bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, vì vậy sẽ có những giới hạn NIPT KHÔNG THỂ phát hiện được như:  

• Các dị tật về hình thể (cấu trúc) như sứt môi, hở hàm ếch, thiếu ngón tay, hở thành bụng hay dị tật ống thần kinh. Những bất thường này chỉ có thể phát hiện qua siêu âm thai. Vì vậy, dù kết quả NIPT bình thường, mẹ vẫn cần siêu âm hình thái đầy đủ theo lịch (1).  

• Các bệnh di truyền lặn đơn gen (như bệnh Thalassemia - tan máu bẩm sinh). Trong trường hợp gia đình có tiền sử bệnh di truyền hoặc mẹ muốn sàng lọc chuyên sâu hơn, bác sĩ có thể tư vấn các gói xét nghiệm mở rộng có tích hợp sàng lọc gen lặn để tăng khả năng phát hiện. (2) 

NIPT chủ yếu tập trung phát hiện các bất thường ở cấp độ nhiễm sắc thể, nên không thể sàng lọc tất cả bệnh di truyền do đột biến gen đơn lẻ 

6. So sánh các phương pháp sàng lọc trước sinh

Các phương pháp sàng lọc khác nhau sẽ cho ra các kết quả khác nhau về loại hay số lượng dị tật bẩm sinh phát hiện được cũng như độ an toàn và chính xác. Bảng so sánh dưới đây sẽ giúp mẹ dễ dàng nhận thấy ưu điểm nổi bật của NIPT so với các phương pháp truyền thống.

Có thể thấy, NIPT vượt trội hơn các phương pháp khác như Double Test, Triple Test về độ chính xác và số lượng hội chứng sàng lọc. Tuy nhiên, NIPT không thay thế hoàn toàn các xét nghiệm khác, đặc biệt là siêu âm hình thái. Vì vậy mẹ nên kết hợp theo chỉ định của bác sĩ để theo dõi thai kỳ toàn diện và hiệu quả nhất.

7. Giải đáp một số thắc mắc của sản phụ về NIPT

NIPT có thay thế các xét nghiệm khác không?

NIPT không thay thế hoàn toàn các xét nghiệm khác. NIPT thay thế tốt Double Test/Triple Test trong việc sàng lọc nguy cơ cao, nhưng không thể thay thế các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn (như chọc ối) để xác định bệnh, hay siêu âm đo độ mờ da gáy để đánh giá hình thái thai nhi.

Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu?

Chi phí xét nghiệm NIPT hiện nay dao động tùy theo gói sàng lọc và số lượng hội chứng được kiểm tra, cụ thể:

• NIPT 3 (Down, Edwards, Patau): 3.000.000 VNĐ.
• NIPT 5 (Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter): 3.500.000 VNĐ
• NIPT 7 (Phổ biến nhất): 4.500.000 VNĐ.
• NIPT GenEva (Toàn bộ nhiễm sắc thể): 9.000.000 VNĐ
• NIPT GenEva Plus: (Toàn bộ nhiễm sắc thể + vi mất đoạn/lặp đoạn): 11.000.000 VNĐ.

Mẹ nên lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp với nhu cầu và tình trạng thai kỳ, đồng thời tham khảo tư vấn từ bác sĩ để tối ưu chi phí và hiệu quả sàng lọc.

Nên làm gói xét nghiệm NIPT nào?

Không có một gói NIPT “tốt nhất” cho tất cả mọi người, mà sẽ phụ thuộc vào tình trạng thai kỳ và nhu cầu của từng mẹ bầu. Với thai kỳ bình thường, gói cơ bản sàng lọc các hội chứng phổ biến như Down, Edwards, Patau thường đã đủ. Nếu mẹ có yếu tố nguy cơ cao hoặc muốn kiểm tra chuyên sâu hơn, bác sĩ có thể tư vấn các gói mở rộng để tăng khả năng phát hiện.

Mẹ nên lựa chọn gói NIPT phù hợp với nhu cầu và điều kiện tài chính của bản thân 

Trên đây là những thông tin chi tiết giúp mẹ bầu hiểu rõ xét nghiệm NIPT biết được những gì cũng như phạm vi sàng lọc của phương pháp này. Việc chủ động thực hiện NIPT đúng thời điểm sẽ giúp phát hiện sớm các nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, từ đó có hướng theo dõi và chăm sóc thai kỳ phù hợp, an toàn hơn.

DANH SÁCH TÀI LIỆU THAM KHẢO

(1) What is non-invasive prenatal testing? Sonic Genetics. Ngày truy cập: 3/5/2026. Liên kết: https://www.sonicgenetics.com.au/clinicians/featured-tests/nipt/ 

(2) Cell-free DNA testing for Down syndrome explained. Stanford Health. Ngày truy cập: 3/5/2026. Liên kết: https://news.sanfordhealth.org/womens/cell-free-dna-testing/#:~:text=NIPT%20does%20not%20test%20for,trisomy%2021%2C%2018%20and%2013