AI và dữ liệu Omics - nền tảng của y học chính xác
Sự phát triển mạnh mẽ của các công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), khối phổ, cùng với khả năng thu thập và lưu trữ dữ liệu lâm sàng ngày càng lớn đã tạo ra một khối lượng dữ liệu khổng lồ trong y học di truyền. Dữ liệu Omics bao gồm genomics (hệ gen học), transcriptomics (hệ gen biểu hiện), proteomics (hệ proteins và biến đổi sau dịch mã), metabolomics (chất thứ cấp, hóc môn), tin sinh và AI phản ánh toàn diện các đặc điểm sinh học ở cấp độ phân tử. Tuy nhiên, việc phân tích và khai thác hiệu quả các dữ liệu này là một thách thức lớn nếu chỉ dựa vào phương pháp truyền thống.
TS Phạm Đình Minh (GĐ R&D Eurofins GENTIS) báo cáo tại Hội nghị chuyên đề Di truyền sinh sản và PGT
AI, với khả năng học máy và phân tích dữ liệu đa chiều, cho phép xử lý nhanh chóng, chính xác các tập dữ liệu Omics phức tạp, từ đó phát hiện các mối liên quan tiềm ẩn giữa yếu tố di truyền, lâm sàng, nguy cơ bệnh tật. Trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, điều này mở ra cơ hội nâng cao chất lượng sàng lọc phôi, dự đoán khả năng làm tổ, cũng như tư vấn nguy cơ di truyền cho các cặp vợ chồng một cách khoa học và cá thể hóa hơn.
Eurofins GENTIS tiên phong ứng dụng AI trong di truyền học sinh sản
Theo chia sẻ của TS Phạm Đình Minh (Giám đốc R&D Eurofins GENTIS) tại Hội nghị chuyên đề Di truyền sinh sản và PGT, trong những năm gần đây, Eurofins GENTIS đã tập trung phát triển các nền tảng công nghệ thông tin và ứng dụng AI kết hợp dữ liệu Omics nhằm phục vụ công tác sàng lọc, tư vấn, quản lý các bệnh di truyền. Các giải pháp này không chỉ hỗ trợ chuyên môn cho bệnh viện và đối tác mà còn giúp kết nối hiệu quả giữa Eurofins GENTIS với bác sĩ, cơ sở y tế, người bệnh, góp phần nâng cao trải nghiệm, chất lượng dịch vụ y tế.
Trong lĩnh vực phân tích di truyền, Eurofins GENTIS đã và đang nghiên cứu, phát triển nhiều công cụ tin sinh học nhằm hỗ trợ việc ứng dụng AI trong nghiên cứu cơ chế phân tử của quá trình thụ tinh, phát triển phôi cũng như các yếu tố ảnh hưởng đến vô sinh, hiếm muộn. Những nghiên cứu này hướng tới mục tiêu cải thiện tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và cá thể hóa điều trị cho từng bệnh nhân trong tương lai.
PGT-AI - Hướng tiếp cận mới trong lựa chọn phôi
Một trong những thách thức lớn nhất của IVF hiện nay là làm thế nào để nâng cao tỷ lệ có thai và sinh con khỏe mạnh sau chuyển phôi. Theo TS Phạm Đình Minh, phôi là yếu tố mang tính quyết định đến sự thành công của một chu kỳ IVF. Việc lựa chọn phôi tốt nhất không chỉ ảnh hưởng đến tỷ lệ đậu thai mà còn tác động lâu dài đến sức khỏe của trẻ sau này.
Trong bối cảnh đó, ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-AI) được xem là một trong những xu hướng đầy triển vọng. PGT-AI không chỉ dừng lại ở việc đánh giá bất thường nhiễm sắc thể của phôi mà còn hướng tới mục tiêu lựa chọn “phôi tốt nhất trong những phôi tốt” về mặt di truyền.
Eurofins GENTIS đang nghiên cứu thử nghiệm việc ứng dụng AI để dự đoán khả năng thành công của quá trình chuyển phôi
Hiện nay, Eurofins GENTIS đang nghiên cứu thử nghiệm việc ứng dụng AI để dự đoán khả năng thành công của quá trình chuyển phôi. Bằng cách phân tích dữ liệu di truyền của phôi kết hợp với các yếu tố lâm sàng của người mẹ, AI có thể giúp xác định mối liên quan giữa phôi và sự tương hợp với môi trường tử cung. Điều này cho phép bác sĩ đưa ra quyết định lựa chọn phôi tối ưu, từ đó nâng cao tỷ lệ đậu thai và thành công của IVF.
Việc kết hợp dữ liệu lâm sàng của mẹ và mở rộng phân tích dữ liệu di truyền của phôi trong PGT-AI giúp nhóm nghiên cứu tại Eurofins GENTIS phát triển các mô hình sàng lọc và dự đoán phôi khỏe mạnh có khả năng đậu thai cao. Đây được xem là bước tiến quan trọng trong việc cá thể hóa tư vấn và điều trị hỗ trợ sinh sản.
Ứng dụng AI trong NIPT và sàng lọc sơ sinh
Bên cạnh IVF và PGT-AI, AI cũng đang được Eurofins GENTIS ứng dụng mạnh mẽ trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Trong xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), Eurofins GENTIS phối hợp với Trường Đại học Công nghệ - Đại học Quốc gia Hà Nội phát triển các thuật toán tin sinh học giúp mở rộng phạm vi phát hiện biến thể di truyền. Nhờ đó, độ nhạy, độ chính xác và độ đặc hiệu của xét nghiệm NIPT được cải thiện đáng kể, góp phần nâng cao chất lượng sàng lọc dị tật thai nhi.
Eurofins GENTIS đang nghiên cứu và ứng dụng AI, công nghệ thông tin trong xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
Đối với sàng lọc sơ sinh, Eurofins GENTIS đang phát triển các phiên bản phần mềm tích hợp AI nhằm tăng khả năng phát hiện các rối loạn chuyển hóa phức tạp dựa trên dữ liệu khối phổ. Từ nguồn dữ liệu này, các thuật toán được xây dựng để hỗ trợ dự đoán và chẩn đoán sớm các bệnh di truyền liên quan đến rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh một cách nhanh chóng và chính xác.
Đáng chú ý, trong quá trình trả kết quả, Eurofins GENTIS đã tích hợp công nghệ thông tin và AI để phiên giải dữ liệu xét nghiệm, giúp bác sĩ và gia đình dễ dàng tiếp cận thông tin về bệnh, hiểu rõ nguy cơ và định hướng điều trị phù hợp cho trẻ.
Việc ứng dụng AI và dữ liệu Omics trong xét nghiệm và tư vấn di truyền đang mở ra một kỷ nguyên mới cho lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, y học chính xác. Với những nghiên cứu và ứng dụng thực tiễn đã và đang được triển khai, Eurofins GENTIS cho thấy vai trò tiên phong trong việc đưa công nghệ hiện đại vào phục vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản tại Việt Nam.
Trong tương lai, khi dữ liệu ngày càng đầy đủ và các thuật toán AI ngày càng hoàn thiện, các giải pháp di truyền dựa trên AI được kỳ vọng sẽ giúp bác sĩ đưa ra quyết định chính xác hơn, tối ưu hóa hiệu quả điều trị và mang lại cơ hội làm cha mẹ cho nhiều gia đình hiếm muộn, đồng thời góp phần nâng cao chất lượng dân số một cách bền vững.
