-1366x0.jpg)
Ý kiến chuyên gia
Array
(
[0] => stdClass Object
(
[id] => 50
[id_crawler] =>
[category_product] => NULL
[thumbnail] => tin-tuc/201908/1.png
[album] =>
[url_video] =>
[is_status] => 1
[is_featured] => 0
[is_form] => 0
[displayed_time] => 2019-08-13
[program] => 0
[number] => 1
[viewed] => 0
[type] =>
[type_career] =>
[level] =>
[address] =>
[address_career] =>
[expiration_time] => 0000-00-00
[created_time] => 2019-09-05 12:10:08
[updated_time] => 2019-09-05 12:10:08
[files] =>
[salary] =>
[time] =>
[created_by] =>
[is_table_content] =>
[language_code] => vi
[slug] => xet-nghiem-adn-va-nhung-thong-tin-can-biet
[title] => Xét nghiệm ADN và những thông tin cần biết
[description] => Xét nghiệm ADN là một lĩnh vực đòi hỏi độ chính xác cao. Mỗi kết quả của một xét nghiệm ADN có thể thay đổi cuộc sống của một hoặc nhiều người, do vậy cần phải đảm bảo việc xét nghiệm được thực hiện chính xác nhất có thể. Đó là lý do tại sao GENTIS vận hành theo hệ thống quản lý chất lượng ISO 9001:2015.
[content] => 1. ADN là gì?
ADN (deoxyribonucleic acid) được tìm thấy trong các tế bào của cơ thể con người, nó chứa đựng mật mã di truyền và các phân tử ADN được truyền qua nhiều thế hệ trong một gia đình. Cấu trúc phân tử ADN giống như một thang xoắn được làm bằng hai sợi, được biết đến như là một 'hình xoắn'. Những sợi của DNA chứa các thông tin dưới hình thức một mã số, lần lượt xác định đặc điểm của mỗi cá nhân và đặc điểm của cơ thể mỗi người. Có bốn loại khối xây dựng lên ADN (A, T, G, C) và trật tự của chúng là mã di truyền của con người.
Một nửa của ADN của một người được thừa hưởng từ mẹ, và một nửa là từ người cha. Tuy nhiên, trong khi dấu vân tay không có giá trị cho thiết lập các mối quan hệ gia đình, các mật mã di truyền chứa trong chuỗi ADN lại có giá trị cho việc thiết lập mối quan hệ gia đình, bởi vì chúng được thừa hưởng từ thế hệ trước.
2. Giám định ADN, xét nghiệm ADN và phân tích ADN có khác nhau không?
Hoàn toàn không khác nhau đều là phân tích ADN của chúng ta.
- Nhìn về góc độ phòng xét nghiệm, thí nghiệm thì gọi là xét nghiệm ADN (đây cũng là cách gọi thông thường phổ biến nhất)
- Nếu nhìn theo công việc quan trọng nhất để thực hiện một xét nghiệm ADN thì gọi là Phân tích ADN (các nhà chuyên môn hay sử dụng thuật ngữ này)
- Các Phân tích ADN trong khoa học hình sự để phục vụ công việc truy nguyên cá thể xác định tội phạm thì gọi là giám định ADN. Các xét nghiệm ADN dùng cho mục đích hành chính pháp lý (Làm giấy khai sinh; nhập tịch; quyền nuôi dưỡng; thừa kế... visa, passport, di dân ra nước ngoài).
Ngoài ra, chúng còn có thể được gọi là kiểm tra, so sánh, thử ADN
3. Xét nghiệm ADN xác định mối quan huyết thống được thực hiện như thế nào?
Bằng việc phân tích ADN của hai cá nhân (có nghi ngờ quan hệ huyết thống) để xác định thông tin di truyền của họ. Thông tin di truyền của mỗi người được thừa hưởng một nửa từ cha và một nửa từ người mẹ. Bằng cách so sánh các thông tin di truyền của họ với nhau sẽ xác định được mối quan hệ huyết thống của họ.
Trung tâm xét nghiệm GENTIS rộng 1200m2 tại Hà Nội và Tp.HCM
Xem thêm bài viết của Đại tá: Hà Quốc Khanh - Phân tích ADN xác định quan hệ huyết thống được thực hiện như thế nào? để biết thông tin.
4. Tại sao GENTIS phải vận hành theo ISO?
Xét nghiệm ADN là một lĩnh vực đòi hỏi độ chính xác cao. Mỗi kết quả của một xét nghiệm ADN huyết thống có thể thay đổi cuộc sống của một hoặc nhiều người, do vậy cần phải đảm bảo việc xét nghiệm được thực hiện chính xác nhất có thể. Đó là lý do tại sao chúng tôi vận hành theo hệ thống quản lý chất lượng ISO 9001:2015.
Tất cả các quá trình tư thu mẫu, tách chiết ADN, phân tích ADN và đọc kết quả đều được làm và kiểm soát theo một quy trình chuẩn, từ đó các kết quả có độ chính xác và ổn định cao nhất.
Xem thêm >> Các chứng nhận, chứng chỉ của GENTIS
5. Kết quả xét nghiệm ADN của GENTIS có tính pháp lý không?
- GENTIS hoạt động theo Giấy chứng nhận đăng ký doanh nghiệp công ty cổ phần; Mã số: 0104964175, do phòng Đăng ký kinh doanh thuộc Sở Kế hoạch và Đầu tư thành phố Hà Nội cấp trên cơ sở của Luật Doanh nghiệp.
- Hoạt động của Công ty thực hiện các dịch vụ nghiên cứu, phát triển khoa học công nghệ thuộc các lĩnh vực sinh học, y học và một số hoạt động chuyên môn, khoa học công nghệ khác.
- Kết quả phân tích ADN để xác định mối quan hệ huyết thống của GENTIS đã phục vụ cho nhiều tổ chức xã hội, công dân… như Đại sứ quán, Lãnh sự quán của một số nước trong việc làm thủ tục cấp Visa nhập cảnh, di dân, nhận con, thủ tục khai sinh...
- Những hoạt động chuyên môn thuộc lĩnh vực y học, sinh học tuân thủ theo Luật khám bệnh, chữa bệnh.
- Phòng thí nghiệm theo tiêu chuẩn quốc tế.
- Các kết quả xét nghiệm ADN được xác nhận bởi giám định viên khoa học hình sự: Đại tá: Hà Quốc Khanh - Nguyên viện phó viện Khoa học hình sự, Giám đốc Trung tâm giám định ADN. Hiện là Cố vấn cao cấp, thành viên hội đồng khoa học GENTIS
Đại tá Hà Quốc Khanh - Nguyên phó Viện trưởng Viện Khoa học Hình sự, Bộ Công an; Cố vấn khoa học cao cấp của GENTIS - là người sẽ kiểm tra mọi kết quả xét nghiệm ADN tại GENTIS
Xem thêm >> Hội đồng khoa học của GENTIS
6. Tại sao GENTIS có chất lượng theo tiêu chuẩn quốc tế?
Bởi vì chúng tôi xây dựng, quản lý và sử dụng phương pháp theo các phòng thí nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế.
Về nhân sự: Có đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm trong giám định ADN trong đó có nhiều người thường xuyên tham gia vào mạng lưới khoa học hình sự Châu Á để cập nhật các công nghệ mới nhất của thế giới áp dụng cho công ty.
Về thiết bị: Chúng tôi đầu tư máy phân tích ADN tiên tiến nhất hiện nay để phân tích ADN. Công ty chúng tôi có cán bộ kỹ thuật có 8 năm kinh nghiệm về lắp đặt và bảo dưỡng các máy phân tích ADN do vậy công ty chúng tôi là đơn vị ở Việt Nam thực hiện chế độ bảo dưỡng máy nghiêm ngặt, cứ 3 tháng 1 lần các kỹ thuật của công ty sẽ bảo dưỡng và chuẩn lại máy để đảm bảo máy có độ chính xác như ban đầu.
Về bộ KIT sử dụng: Sử dụng bộ Kit phân tích 24 locut gen Identifiler của hãng Appliedbiosystems – Mỹ, đây là bộ kit có độ chính xác và ổn định cao vì vậy nó được sử dụng phổ biến nhất thế giới hiện nay (chiếm 80%). bộ kit này được Viện Khoa học hình sự Bộ Công An Việt Nam thử nghiệm, xác định tần số đa hình của chủng người Việt và xác nhận tính đa hình cao đối với chủng người Việt từ năm 2006. Do vậy bộ kít này đã được Lực lượng Công an Việt Nam đưa vào sử dụng trong Truy nguyên cá thể (xác định tội phạm) và xác định huyết thống cha – con, mẹ - con từ năm 2007 với độ chính xác 99.9999%.
Cung cấp dịch vụ phân tích tới 33 locut gen để xác định huyết thống với độ chính xác lên tới 99,99999998%.
7. Ở tuổi nào có thể lấy mẫu để thực hiện phân tích ADN?
Phân tích ADN xác định quan hệ cha con có thể được thực hiện ở mọi lứa tuổi và một đứa trẻ có thể được thực hiện một cách an toàn ở bất kỳ độ tuổi nào sau khi sinh. Chúng tôi cũng cung cấp một thử nghiệm quan hệ cha con trước khi sinh bằng cách sử dụng các mẫu ADN được thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ (14-21 tuần). Xin vui lòng liên hệ với chúng tôi để biết thêm thông tin.
8. Lấy mẫu có dễ không?
Rất dễ. Mẫu ADN được thu thập theo hướng dẫn lấy mẫu. Mẫu có thể lấy là máu, niêm mạc miệng (tế bào má), tóc có chân, móng tay, móng chân, cuống rốn sau khi rụng… Với hai bộ lấy mẫu máu và lấy tế bào niêm mạc miệng mà chúng tôi cung cấp việc lấy mẫu chỉ mất một vài phút cho mỗi người và hoàn toàn an toàn và không đau.
Xem thêm >> Hướng dẫn thu mẫu xét nghiệm ADN
9. Xét nghiệm ADN xác định mối quan hệ chính xác đến mức nào?
Xét nghiệm ADN xác định mối quan hệ hệ huyết thống là phương pháp chính xác nhất hiện nay. Nếu các mẫu ADN của mẹ, con và bố nghi vấn khớp với nhau trong từng gen thì độ chính xác có quan hệ huyết thống là 99.9999% (với 16 locut gen) và đạt tới 99,99999998% (33 locut gen)
Nếu mẫu ADN của người con và bố nghi vấn không khớp với nhau từ hai gen trở lên, thì người đàn ông này không phải là cha đẻ của đứa trẻ với độ chính xác là 100%.
10. Người mẹ có cần tham gia vào xét nghiệm hay không?
Tùy trường hợp. Xác định quan hệ huyết thống bằng phân tích ADN có thể thực hiện không cần mẹ. Nếu các mẫu ADN của bố nghi vấn và con không khớp với nhau từ 2 gen trở lên thì khả năng người đàn ông là bố của đứa bé bị loại trừ 100%. Nếu các mẫu khớp với nhau thì khả năng người đàn ông đó là bố đạt tới 99,999% hoặc cao hơn.
Trong trường hợp các mẫu ADN của bố nghi vấn và con không khớp với nhau từ 1 đến 2 gen thì việc yêu cầu phân tích thêm mẫu của người mẹ là cần thiết.
Chú ý: Việc phân tích thêm mẫu của người mẹ sẽ có kết luận cho cả hai trường hợp có quan hệ và không có quan hệ với độ chính xác 100%.
10. Thế giới có bao bộ KIT để xác định huyến thống?
Có rất nhiều hãng sản xuất bộ KIT được sử dụng để xét nghiệm ADN. Tùy thuộc vào chất lượng mà người ta sử dụng của hãng sản xuất nào. Hiện nay có nhiều hãng sản xuất các bộ KIT được dùng trên thế giới. Nhưng chỉ có các bộ KIT chuẩn quốc tế PowerPlex® Fusion, PowerPlex® Y23, KIT mở rộng HDplex và Argus X12; - Mỹ là được dùng phổ biến nhất và là bộ KIT chuẩn CODIS của FBI, Mỹ. Ưu điểm của bộ KIT này là độ nhạy cao, tín hiệu phân tích rõ nét do đó kết quả có độ chính xác cao nhất. Nhằm đáp ứng độ chính xác cao nhất, công ty chúng tôi chỉ sử dụng các bộ KIT của hãng Appliedbiosystems để xét nghiệm ADN.
Hãy gọi ngay cho chúng tôi để nhận tư vấn cụ thể và hoàn toàn miễn phí >> 1800.2010
Quý khách có thể xem thêm thủ tục xét nghiệm ADN hoặc để lại lời nhắn, chúng tôi sẽ tư vấn trực tiếp trong thời gian sớm nhất có thể
ADN (deoxyribonucleic acid) được tìm thấy trong các tế bào của cơ thể con người, nó chứa đựng mật mã di truyền và các phân tử ADN được truyền qua nhiều thế hệ trong một gia đình. Cấu trúc phân tử ADN giống như một thang xoắn được làm bằng hai sợi, được biết đến như là một 'hình xoắn'. Những sợi của DNA chứa các thông tin dưới hình thức một mã số, lần lượt xác định đặc điểm của mỗi cá nhân và đặc điểm của cơ thể mỗi người. Có bốn loại khối xây dựng lên ADN (A, T, G, C) và trật tự của chúng là mã di truyền của con người.
[content_more] =>
[meta_title] => Xét nghiệm ADN và những thông tin cần biết
[meta_description] => Bạn đang có nhu cầu làm Xét nghiệm ADN, giám định ADN. Xem ngay những vấn đề cần quan tâm khi làm phân tích ADN?
[meta_keyword] => Xét nghiệm ADN và những thông tin cần biết,xét nghiệm ADN
[thumbnail_alt] =>
[post_id] => 50
[category_id] => 16
)
[1] => stdClass Object
(
[id] => 36
[id_crawler] =>
[category_product] => NULL
[thumbnail] => y-kien-chuyen-gia/201906/tinh_phap_ly_xet_nghiem_adn_(3).jpg
[album] =>
[url_video] =>
[is_status] => 1
[is_featured] => 0
[is_form] => 0
[displayed_time] => 2019-06-11
[program] => 0
[number] => 1
[viewed] => 0
[type] =>
[type_career] =>
[level] =>
[address] =>
[address_career] =>
[expiration_time] => 0000-00-00
[created_time] => 2019-09-05 09:22:22
[updated_time] => 2019-09-09 16:56:45
[files] =>
[salary] =>
[time] =>
[created_by] =>
[is_table_content] =>
[language_code] => vi
[slug] => nguyen-pho-vien-truong-vien-khoa-hoc-hinh-su-bo-cong-an-noi-gi-ve-tinh-phap-ly-cua-cac-xet-nghiem-adn-huyet-thong
[title] => Nguyên phó Viện Trưởng Viện Khoa học hình sự - Bộ Công an nói gì về tính Pháp lý của các xét nghiệm ADN
[description] => Đại tá Hà Quốc Khanh - Nguyên Giám đốc trung tâm giám định ADN - Viện Khoa học hình sự, Nguyên phó Viện Trưởng Viện Khoa học hình sự - Bộ Công an.
[content] => .jpg)
Đại tá Hà Quốc Khanh
Công nghệ ADN ngày nay không chỉ bó hẹp trong phạm vi xác định các mối quan hệ huyết thống mà còn phục vụ nghiên cứu, chẩn đoán và điều trị bệnh trong y học cũng như các nghiên cứu ứng dụng trong lĩnh vực sinh học. Đây là một xu hướng phát triển tất yếu hiện nay và cho cả tương lai không chỉ trên thế giới và cả Việt Nam. Trong phạm vi của bài viết này tôi chỉ bàn về tính pháp lý của xét nghiệm ADN huyết thống.
Tính Pháp lý của các xét nghiệm ADN huyết thống
Tính pháp lý, đây là điều mà người dân (khách hàng) và một số cơ quan tư pháp thường hay quan tâm đối với các cơ sở xét nghiệm ngoài công lập. Vậy tính pháp lý ở đây là gì. Theo quan điểm của tôi: Trước hết, ngoại trừ các đơn vị công lập (công an, quân đội, y tế được giao nhiệm vụ theo quy định của pháp luật) ra thì tất cả các đơn vị ngoài công lập tiến hành xét nghiệm ADN đã được cấp phép hành nghề của các cơ quan quản lý nhà nước có thẩm quyền thì đều được coi là hợp pháp.
.jpg)
Thứ 2, tính pháp lý còn được thể hiện ở đội ngũ chuyên môn: đội ngũ chuyên môn này phải là những người được đào tạo cơ bản đúng chuyên ngành, đồng thời có chứng chỉ đào tạo về đúng lĩnh vực đang thực hiện và trải qua kinh nghiệm thực tế nhất định. Có như vậy mới bảo đảm rằng họ là những người có đủ năng lực để thực hiện xét nghiệm ADN. Mặt khác, trong thời kỳ phát triển kinh tế, xã hội và khoa học công nghệ như hiện nay và cả trong tương lai, việc các đơn vị ngoài công lập mạnh dạn đầu tư công nghệ, chiêu mộ nhân tài, thu hút người có trình độ chuyên môn cao để nâng cao năng lực phát triển và cạnh tranh là tất yếu. Do chủ động về vốn đầu tư, cơ sở vật chất và con người nên có những đơn vị ngoài công lập phát triển rất mạnh mẽ.
Ngoài ra, thiết bị, hóa chất sử dụng trong các xét nghiệm cũng đóng một vai trò quan trọng để bảo đảm rằng kết quả xét nghiệm chính xác nhất. Thêm vào đó việc tuân thủ các quy trình, quy chuẩn theo tiêu chuẩn ISO cũng phản ánh tính pháp lý và khoa học của một đơn vị xét nghiệm.
.jpg)
Chú ý đến việc nơi xét nghiệm ADN có được cấp phép không
Mâu thuẫn trong việc công nhận tính pháp lý của xét nghiệm ADN
Hiện nay, còn có những quan điểm cho rằng kết quả xét nghiệm ADN của các đơn vị xét nghiệm ngoài công lập không có tính pháp lý, do đó không công nhận kết quả xét nghiệm ADN của những đơn vị này. Ngược lại, nhiều yêu cầu xét nghiệm ADN liên quan đến thủ tục hành chính như đăng ký khai sinh cho con, xác nhận mối quan hệ huyết thống để phân chia, thừa kế tài sản hoặc nhập cư… lại do chính cơ quan tòa án hay đại sứ quán các nước yêu cầu. Vậy là đã có sự khập khiễng, không thống nhất trong cách giải quyết về cùng một vấn đề.
Kết quả của xét nghiệm ADN, xét về bản chất của khoa học thì không khác nhau cả giữa công lập và ngoài công lập, đôi khi còn có sự liên kết hỗ trợ nhau; khác nhau có chăng chỉ là hình thức thể hiện. Theo tìm hiểu của tôi thì hiện tượng này hoàn toàn phụ thuộc vào ý kiến cá nhân của người thực hiện công việc mà không theo một quy định nào, theo kiểu “thích thì làm, không thích thì thôi”. Như vậy người chịu thiệt vẫn là người dân.
.jpg)
Trung tâm xét nghiệm GENTIS có 02 phòng lab rộng 1200m2 tại Hà Nội và Tp.HCM
Nên lựa chọn Trung tâm xét nghiệm uy tín, được công nhận
Ngược lại, nếu nhìn thẳng vào thực tế hiện nay, khách quan để đánh giá thì cũng có những cơ sở xét nghiệm ngoài công lập không bảo đảm được các tiêu chuẩn cần thiết về cơ sở vật chất, thiết bị, năng lực chuyên môn nên dẫn đến có những kết quả sai. Mặt khác, có những cơ sở xét nghiệm không có phòng thí nghiệm mà chỉ tiến hành lấy mẫu rồi phải thuê đơn vị khác thực hiện phân tích và trả kết quả cho khách. Hiểu đơn giản, các đơn vị này gần như đóng vai trò của việc môi giới. Đây là những nguyên nhân dẫn đến tình trạng giá cả xét nghiệm mỗi nơi một giá (ngoại trừ Đại lý chính thức do cơ sở xét nghiệm ủy quyền). Tại Việt Nam hiện nay, nếu tính nhanh sẽ có khoảng vài chục cơ sở xét nghiệm ADN kể cả các cơ sở công lập và ngoài công lập. Nhưng, ngoài cơ quan công lập của nhà nước ra thì khá nhiều cơ sở thiếu sự kiểm soát của các cơ quan chức năng có thẩm quyền. Chính vì vậy giữa các phòng thí nghiệm hoạt động trên cơ sở mạnh ai nấy làm. Chất lượng giữa các cơ sở xét nghiệm ADN hiện nay đang bị đánh đồng và không có sự phân biệt rõ rệt đâu là nơi có phòng thí nghiệm tốt và đâu là cơ sở chưa đạt chuẩn. Giữa mê cung các website với những hình ảnh hoành tráng về hệ thống máy móc, con người... khách hàng không thể tự tìm hiểu được đâu là nơi họ cần đến.
.jpg)
Người dân nên chọn đơn vị xét nghiệm uy tín, có chứng chỉ ISO, cơ sở vật chất, đội ngũ… đảm bảo
Suy cho cùng, bản chất xét nghiệm ADN huyết thống nói riêng và các khoa học chính thống của văn minh con người nói chung không hề có lỗi gì cả, chỉ có điều con người cần hiểu và cư xử với nó như thế nào mà thôi. Mong rằng các cơ quan có thẩm quyền sớm tạo sân chơi bình đẳng giữa các cơ sở xét nghiệm ADN công lập và ngoài công lập, đồng thời nắm quyền kiểm soát nó theo đúng quy định của pháp luật. Đối với người dân, khi có nhu cầu cần xét nghiệm nên tìm hiểu kỹ nơi mình cần đến hoặc được tư vấn cụ thể để có được một kết quả xét nghiệm chính xác, khách quan và khoa học.
Đại tá Hà Quốc Khanh
[content_more] =>
[meta_title] => Nguyên phó Viện Trưởng Viện Khoa học hình sự - Bộ Công an nói gì về tính Pháp lý của các xét nghiệm
[meta_description] => Đại tá Hà Quốc Khanh - Nguyên Giám đốc trung tâm giám định ADN - Viện Khoa học hình sự, Nguyên phó Viện Trưởng Viện Khoa học hình sự - Bộ Công an.
[meta_keyword] => Đại tá Hà Quốc Khanh,giám định ADN,Khoa học hình sự
[thumbnail_alt] =>
[post_id] => 36
[category_id] => 16
)
[2] => stdClass Object
(
[id] => 35
[id_crawler] =>
[category_product] => NULL
[thumbnail] => y-kien-chuyen-gia/201904/mo-ta-choc-oi.jpg
[album] =>
[url_video] =>
[is_status] => 1
[is_featured] => 0
[is_form] => 0
[displayed_time] => 2019-04-18
[program] => 0
[number] => 1
[viewed] => 0
[type] =>
[type_career] =>
[level] =>
[address] =>
[address_career] =>
[expiration_time] => 0000-00-00
[created_time] => 2019-09-04 15:14:58
[updated_time] => 2019-09-09 16:38:22
[files] =>
[salary] =>
[time] =>
[created_by] =>
[is_table_content] =>
[language_code] => vi
[slug] => ky-thuat-lay-nuoc-oi-duoc-thuc-hien-o-thoi-diem-nao-trong-thai-ky
[title] => Kỹ thuật lấy nước ối được thực hiện ở thời điểm nào trong thai kỳ?
[description] => Để nâng cao chất lượng sinh sản, việc sàng lọc và chẩn đoán các bệnh di truyền do bất thường NST ngày càng được coi trọng. Trong bài này, chúng tôi xin giải đáp cho bạn thắc mắc chọc dò ối là gì và kỹ thuật lấy nước ối được thực hiện ở thời điểm nào trong thai kỳ. Hi vọng những thông tin này sẽ bổ ích đối với bạn!
[content] => Chọc ối là gì?
Chọc ối cần được thực hiện dưới sự tư vấn và chỉ định của các bác sĩ.
Chọc ối/chọc dò ối là thủ thuật chuyên môn của các bác sĩ nhằm lấy ra một lượng nhất định dịch ối có trong túi nước ối trong tử cung người mẹ. Đa phần, lượng dịch ối được lấy ra này sẽ được chuyển tới các cơ quan phân tích gene di truyền để xác định quan hệ huyết thống của thai nhi hoặc với mục đích chẩn đoán các bệnh di truyền do bất thường nhiễm sắc thể.
Là một thủ thuật xâm lấn có khả năng xuất hiện rủi ro do đó không phải trong trường hợp này và bất cứ khi nào trong thai kỳ bạn cũng có thể thực hiện chọc ối.
Kỹ thuật lấy nước ối được thực hiện ở thời điểm nào trong thai kỳ?
Thông thường, để đảm bảo an toàn cho mẹ và bé, các bác sĩ sẽ khuyên sản phụ thực hiện chọc dò ối trong khoảng thời gian từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai thứ 20 của thai kỳ.
Trường hợp nào nên tiến hành chọc dò ối?
- Tuổi mẹ cao: Tuổi thai phụ càng cao thì tỉ lệ con sinh ra mắc các bệnh di truyền do bất thường NST càng lớn. Do đó, việc làm sàng lọc và chẩn đoán bệnh di truyền trước sinh là cần thiết.
- Người cha hoặc người mẹ từng phát hiện có gene đột biến NST
- Thai phụ đã từng sinh con bị dị tật do bất thường NST hoặc từng nhiều lần sảy thai không rõ nguyên nhân
- Trường hợp bác sĩ nghi hoặc thai nhi có vấn đề sau khi thực hiện siêu âm
- Những người sở hữu nhóm máu hiếm Rh-
Những điều cần biết về phương pháp chọc dò ối
Ngoài thắc mắc thường gặp là chọc ối là gì cũng như kỹ thuật lấy nước ối được thực hiện ở thời điểm này, GENTIS cũng sẽ giải đáp cho bạn một số câu hỏi liên quan đến kỹ thuật này mà không phải ai cũng biết:
Chọc ối có rủi ro không?
Chọn chọc ối thai phụ sẽ phải chấp nhận với nhiều nguy cơ có thể xảy ra.
Không thể phủ nhận với sự phát triển của khoa học công nghệ, kỹ thuật chọc ối cũng ngày càng được cải thiến và thực hiện trở nên dễ dàng, nhanh chóng với tỉ lệ thành công cao hơn. Tuy nhiên, chúng ta cũng phải nhìn nhận khách quan một điều rằng khi tiến hành chọn chọc dò ối là thai phụ có khả năng phải đối mặt với một trong các nguy cơ không mong muốn như sau:
- Chuột rút
- Chảy máu âm đạo
- Rò rỉ nước ối
- Lây nhiễm bệnh từ thai phụ sang thai nhi
- Tử cung có nguy cơ bị nhiễm trùng
- Hai mẹ con có thể sẽ phải đối diện với các biến chứng không mong muốn do nhạy cảm Rh
- Thương tổn do kim
- Sảy thai (theo thống kê có tới 1% trường hợp thai phụ tiến hành chọc ối bị sảy thai, điều này có nghĩa là cứ 1000 ca tiến hành chọc ối thì có tới 10 ca bị sảy thai)
Chọc dò ối được các bác sĩ thực hiện như thế nào?
Chọc dò ối là một trong các kỹ thuật khó đòi hỏi được tiến hành tại các bệnh viện chuyên khoa với sự thực hiện của các chuyên gia - bác sĩ có nhiều năm kinh nghiệm, được đào tạo bài bản.
Hình ảnh mô phỏng quá trình chọc ối của các bác sĩ.
Khi chọc dò ối, các bác sĩ sẽ quét siêu âm bằng thiết bị chuyên dụng để xác định chính xác vị trí thai nhi cũng như bánh nhau. Tiếp đó, các bác sĩ sẽ tiến hành tiêm thuốc tê tại chỗ vào dưới da bụng bạn và đợi tới thời điểm phù hợp để chọc một chiếc kim rỗng nòng qua thành bụng vào tử cung. Thông thường, chọc ối sẽ lấy ra khoảng 14g nước ối. Lượng dịch ối này sẽ ngay lập tức được đưa đi phân tích để đảm bảo kết quả chính xác nhất.
Tại sao không thể tiến hành chọc dò ối sớm hơn tuần thai thứ 14?
Để tiến hành chọc ối thường được bắt đầu từ tuần thai thứ 14 trở đi bởi trước đó thường túi ối chưa đủ nước ối cũng như tế bào để tiến hành phân tích. Đây là nguyên nhân khiến nhiều thai phụ phải chọc dò ối lại từ đầu.
Có thể thực hiện sàng lọc bệnh di truyền cho thai nhi mà không gây xâm lấn không?
Có! Hiện nay, thay vì lựa chọn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau với nguy cơ cao, bạn có thể lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT để biết rõ tình trạng sức khỏe của em bé trong bụng mình.
Đây là phương pháp xét nghiệm và phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu người mẹ để tiến hành sàng lọc các bệnh di truyền do bất thường NST của thai nhi. NIPT có thể phát hiện sớm nhiều hội chứng di truyền phổ biến như: Down, Patau, Edwards cũng như các bất thường NST giới tính,...
Phương pháp này có độ chính xác cao lên tới 99,9 %. Để được thực hiện phương pháp này, thai phụ chỉ cần cung cấp từ 7 - 10 ml mẫu máu tĩnh mạch của mình - số lượng máu rất ít đủ để đảm bảo an toàn cho người mẹ.
Địa chỉ nào sàng lọc trước sinh không xâm lấn uy tín tại Việt Nam?
Để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé, nếu được cảnh báo bất thường sau khi siêu âm bạn có thể thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn tại GENTIS.
Tính đến thời điểm hiện tại, GENTIS chính là đơn vị phân tích di truyền duy nhất tại Việt Nam được Illumina - Hoa Kỳ chuyển giao công nghệ xét nghiệm NIPT - Illumina tại Việt Nam.
Do đó, tới GENTIS bạn sẽ được thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng mẫu máu tĩnh mạch người mẹ với chi phí phải chăng mà vẫn đảm bảo chất lượng và độ chính xác hàng đầu.
Như vậy kỹ thuật lấy nước ối được thực hiện ở thời điểm nào? trong thai kỳ và những điều cần biết về chọc ối chính là những vấn đề được chúng tôi đề cập trong bài viết trên. Nếu còn bất kỳ thắc mắc nào, xin bạn vui lòng liên hệ tới tổng đài của GENTIS là 1800.2010 để được các chuyên viên giàu kinh nghiệm của chúng tôi tư vấn miễn phí 24/7. GENTIS hân hạnh được phục vụ quý khách!
Xét nghiệm ADN trẻ sơ sinh có được không?
Ở bất kể độ tuổi nào cũng có thể tiến hành thực hiện xét nghiệm ADN, kể cả trẻ sơ sinh.
Được. Về cơ bản dữ liệu di truyền của mỗi người sẽ không thay đổi trong suốt cuộc đời, vậy nên xét nghiệm ADN có thể được thực hiện ở mọi độ tuổi, mọi sắc tộc, không hề có phân biệt. Do đó, không chỉ khi bé sơ sinh mà thậm chí khi bé còn trong bụng mẹ vẫn có thể thực hiện xét nghiệm ADN để xác định quan hệ huyết thống. Xét nghiệm ADN trẻ sơ sinh có thể lấy nhiều mẫu khác nhau, hoàn toàn không gây ảnh hưởng tới sức khỏe của bé.
Trẻ sơ sinh rất khó thu thập mẫu tóc có nang chân nên bạn có thể lựa chọn mẫu xét nghiệm khác.
Xét nghiệm ADN trẻ sơ sinh cần mẫu nào?
- Mẫu xét nghiệm ADN của trẻ sơ sinh tương tự như khi xét nghiệm ADN cho người lớn.
- Bao gồm: máu khô trên thẻ FTA, băng gạc/gòn tiệt trùng, dây rốn, cuống rốn khô hoặc tế bào niêm mạc miệng.
- Đối với trẻ sơ sinh, không nên lấy mẫu chân tóc vì rất khó có thể thu được cả nang. Đồng thời, cũng không nên lấy mẫu móng tay/chân tránh gây thương tổn cho bé. Nếu bạn muốn sử dụng 2 loại mẫu trên, hãy đợi bé lớn thêm chút nữa nhé!
Xét nghiệm ADN trẻ sơ sinh có chính xác không?
Xét nghiệm ADN trẻ sơ sinh có độ chính xác lên tới hơn 99,9%.
Xét nghiệm ADN trẻ sơ sinh có độ chính xác cao. 100% đối với trường hợp không có quan hệ huyết thống. Hơn 99,9% đối với trường hợp có quan hệ huyết thống. Tuy nhiên, để đảm bảo độ chính xác của xét nghiệm này bạn cần chắc chắn mình đã lựa chọn được một địa chỉ xét nghiệm uy tín, sử dụng hệ thống giải trình tự gene hiện đại với quy trình xét nghiệm được đảm bảo nghiêm ngặt tránh sai số do ảnh hưởng của môi trường.
Thủ tục xét nghiệm ADN trẻ sơ sinh để làm giấy khai sinh như thế nào?
- Xét nghiệm này cần được thu mẫu dưới sự quan sát và hướng dẫn của nhân viên trung tâm xét nghiệm.
- Khi đến trung tâm xét nghiệm, bạn cần cung cấp đầy đủ giấy tờ tùy thân chứng minh danh tính, đối với em bé, bạn cần cung cấp giấy chứng sinh.
- Sau khi có kết quả, xét nghiệm sẽ được gửi về tận nơi cho bạn. Nếu bạn đã đăng ký trước, kết quả xét nghiệm sẽ được gửi về online cho bạn.
- GENTIS hiện hỗ trợ thu mẫu tại nhà, miễn phí với khu vực nội thành Hà Nội, TP.Hồ Chí Minh
- Để làm giấy khai sinh cho trẻ khi bố mẹ chưa kết hôn bạn cần tới phòng Hộ Tịch ở UBND cấp xã/phường, quận/huyện nơi mình sinh sống. Đến nơi bạn bắt buộc phải đưa kết quả xét nghiệm ADN hành chính đã thực hiện cùng các giấy tờ cần thiết theo yêu cầu của cơ quan pháp lý như: giấy tờ tùy thân cha/mẹ,...để được nhanh chóng xử lý yêu cầu.
Quy trình xét nghiệm ADN trẻ sơ sinh tự nguyện được diễn ra như thế nào?
Xét nghiệm ADN trẻ sơ sinh cần thiết cho các công việc như nhận huyết thống, làm giấy khai sinh,...
Quy trình xét nghiệm ADN trẻ sơ sinh được diễn ra theo các bước sau:
Bước 1: Thu thập và cung cấp mẫu xét nghiệm ADN
Bước 2: Ký vào giấy đăng ký làm xét nghiệm ADN
Bước 3: Thực hiện phân tích ADN trong phòng xét nghiệm
Bước 4: Tiến hành so sánh, đưa ra kết quả cuối cùng dưới sự thẩm định của đội ngũ cố vấn cao cấp giàu kinh nghiệm
Bước 5: Gửi kết quả về địa chỉ theo yêu cầu của người đăng ký làm xét nghiệm
**Cam kết:
- Bảo mật với mọi thông tin khách hàng
- Thu mẫu nhẹ nhàng, không gây thương tổn, không làm bé khó chịu
- Kết quả có độ chính xác cao, được thẩm định bởi các chuyên gia uy tín
Địa chỉ xét nghiệm ADN trẻ sơ sinh uy tín - chính xác - bảo mật?
- Hỗ trợ thu mẫu tận nhà nếu có yêu cầu.
- GENTIS có 2 phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn Quốc tế với đội ngũ chuyên gia hàng đầu
- Kết quả xét nghiệm ADN của GENTIS có độ chính xác cao và được công nhận rộng rãi tại các đại sứ quán, các cơ quan tòa án, các cơ quan hành chính Việt Nam
- Lấy kết quả sớm nhất chỉ từ 4h
- Hỗ trợ khách hàng 24/7 qua tổng đài 1800.2010
- Hệ thống giải trình tự gene và bộ kit hiện đại bậc nhất giúp kết quả có độ chính xác cao nhất.
Xét nghiệm gen trước khi kết hôn là gì?
Xét nghiệm gen trước khi kết hôn là việc cần làm của thanh niên hiện đại.
Xét nghiệm gen trước khi kết hôn là một trong những điều bạn cần làm để bảo vệ sức khỏe thế hệ sau. Thế nhưng,thực tế không phải ai cũng ý thức được tầm quan trọng của xét nghiệm này.
Theo các nhà khoa học, ADN của một người sẽ được di truyền một nửa từ bố, một nửa từ mẹ. Điều này cũng có nghĩa là, nếu một trong 2 bố mẹ có các gene ẩn gây bệnh (dù không biểu hiện thành bệnh) thì con cái của họ vẫn có xác suất cao mắc căn bệnh di truyền này.
Xét nghiệm gen trước khi kết hôn sẽ giúp vợ chồng bạn biết được chính xác tình trạng sức khỏe di truyền của bản thân để đưa ra quyết định phù hợp nhất trước khi kết hôn. Nếu vợ chồng bạn vẫn muốn kết hôn khi một trong 2 người mang gene bệnh thì cũng không nên quá lo lắng vì bác sĩ sẽ dựa vào dữ liệu di truyền phân tích được để đưa ra lời khuyên, giải pháp phù hợp nhất để chắc chắn bạn sẽ sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh.
Xét nghiệm gene trước kết hôn có thể phát hiện sớm ai mang gene gây một số bệnh nguy hiểm như xơ nang, gene X dễ vỡ, teo cơ, rối loạn bất thường nhiễm sắc thể gây ra các bệnh như Down, Patau,...
Vì sao cần thực hiện xét nghiệm gen trước khi kết hôn?
Xét nghiệm gen trước khi kết hôn giúp ngăn tình trạng kết hôn cùng huyết thống.
Xét nghiệm gen trước khi kết hôn có ý nghĩa đặc biệt quan trọng vì ngoài việc nhận biết được tình trạng sức khỏe của đối tượng kết hôn, xét nghiệm gen trước khi kết hôn còn có thể:
- Hạn chế tối đa tình trạng kết hôn cùng huyết thống,
- Phát hiện, sàng lọc sớm các bệnh về máu có ảnh hưởng tới thế hệ sau như tan máu bẩm sinh,...Đây là các căn bệnh cần được điều trị cả đời gây tốn kém. Đồng thời những người mắc bệnh sẽ có sức khỏe yếu, khó hòa nhập cộng đồng,...
- Tầm soát các căn bệnh di truyền do bất thường số lượng NST
- Phát hiện, chẩn đoán vô sinh nam
- Phát hiện, tầm soát Rubella để có biện pháp chích ngừa sớm
Địa chỉ xét nghiệm gen trước khi kết hôn uy tín
Xét nghiệm ADN trước khi kết hôn cần thực hiện ở địa chỉ uy tín với các chuyên gia hàng đầu.
Xét nghiệm gen trước khi kết hôn có thể thực hiện tại GENTIS. Với gần 10 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực phân tích gene di truyền, GENTIS cam kết:
- Toàn bộ quy trình thu mẫu đảm bảo theo tiêu chuẩn giúp tránh sai lệch mẫu
- Toàn bộ xét nghiệm tiền hôn nhân tại GENTIS được thực hiện ngay tại 1 trong 2 phòng lab hiện đại của GENTIS tại Hà Nội và TP.Hồ Chí Minh
- Chi phí hợp lý nhất
- Đội ngũ chuyên gia đầu ngành với các tên tuổi như đại tá Hà Quốc Khanh - giám định viên hình sự với hơn 30 năm kinh nghiệm từng đồng hành tìm kiếm câu trả lời cho vụ trao nhầm con ở Bình Dương gây xôn xao dư luận
- Cam kết bảo mật thông tin với mọi khách hàng. Hệ thống quản lý dữ liệu đồng bộ, hiện đại.
Nếu vợ chồng bạn trót mang thai trước khi xét nghiệm gen trước khi kết hôn bạn cũng không cần lo lắng. Hiện nay, với sự phát triển của công nghệ giải trình tự gene bạn hoàn toàn có thể sàng lọc các bệnh di truyền sớm ngay từ tuần thai thứ 10. Xét nghiệm chỉ sử dụng mẫu máu tĩnh mạch người mẹ, an toàn cho cả mẹ và thai nhi hơn các chẩn đoán di truyền trước đó.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn sẽ giúp bạn sớm phát hiện các nguy cơ mắc bệnh di truyền của thai nhi từ sớm để chủ động hạn chế tình trạng sinh con ra mắc dị tật, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn có thể phát hiện ra các dị tật do bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính như Down, Patau,...các dị tật do bất thường nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng siêu nữ,...Hiện nay, tại GENTIS đang ứng dụng phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Illumina - phương pháp sàng lọc trước sinh có tỉ lệ dương tính giả thấp nhất so với các xét nghiệm cùng loại. Xét nghiệm có độ chính xác lên đến 99,97% đối với hội chứng Down.
Xét nghiệm gen trước khi kết hôn sẽ giúp bạn chủ động sinh ra các em bé khỏe mạnh.
Với ý nghĩa đặc biệt quan trọng của mình, xét nghiệm gen trước khi kết hôn là quyền và trách nhiệm của bản thân mỗi chúng ta. Để được đặt hẹn tư vấn và đăng ký thực hiện dịch vụ, xin vui lòng liên hệ tới tổng đài của GENTIS là 1800.2010. Chúng tôi sẵn lòng tư vấn miễn phí cho bạn 24/7.
Khi mắc phải bệnh lý tăng đông máu, sản phụ có nguy cơ cao gặp các biến chứng thai kỳ như: tiền sản giật, sảy thai, lưu thai, thai chậm phát triển trong tử cung, sinh non... Đặc biệt lưu ý đối với phụ nữ làm IVF.
Tổng quan về Thrombophilia
Đối với phụ nữ, mang thai là một trạng thái tăng đông sinh lý nhằm duy trì chức năng của nhau thai trong thai kỳ, dự phòng mất máu trong và sau khi sinh, giảm thiểu tối đa các tai biến trong sản khoa, đặc biệt là băng huyết sau khi sinh. Tuy nhiên, khi mắc phải bệnh lý tăng đông máu, sản phụ có nguy cơ cao gặp các biến chứng thai kỳ như: tiền sản giật, sảy thai, lưu thai, thai chậm phát triển trong tử cung, sinh non… Đặc biệt lưu ý đối với phụ nữ làm IVF.
.jpg)
- Sự tương tác giữa các yếu tố rủi ro di truyền: một số đột biến trong các gen mã hoá cho các protein liên quan đến quá trình đông máu như đột biến Factor V Leiden, gen prothrombin Factor II, gen Factor V R2, gen MTHFR và gen mã hóa Plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1).
- Do mắc phải: hội chứng Antiphospholipid(APS), thiếu hụt protein S và protein C.
- Sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và mắc phải: đột biến gen Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) và sự thiếu hụt của Folate tự nhiên (vitamin B9) và vitamin B12.
f.jpg)
Yếu tố V Leiden là yếu tố nguy cơ phổ biến nhất gây ra hội chứng tăng đông nói chung và huyết khối tĩnh mạch nói riêng:
Trong các yếu tố rủi ro di truyền, yếu tố V Leiden là yếu tố nguy cơ phổ biến nhất gây ra hội chứng tăng đông nói chung và huyết khối tĩnh mạch nói riêng ở phụ nữ mang thai, được đặc trưng bởi phản ứng chống đông máu kém với Protein C hoạt hóa. Thuật ngữ Factor V Leiden dùng để chỉ “guanine” thay thế cho “adenine” tại nucleotide 1691 trong gen Factor V. Do sự thay thế axit amin đơn này, Factor Va kháng protein C hoạt hóa và bị bất hoạt ở tốc độ chậm hơn 10 lần so với bình thường, dẫn đến tăng sản xuất thrombin, tăng nguy cơ mắc huyết khối tĩnh mạch (thrombin là một protease serine đóng vai trò sinh lý trong việc điều hòa cầm máu và duy trì đông máu).
Yếu tố V Leiden có liên quan đến nhiều nguy cơ cho phụ nữ mang thai
- Mặc dù khả năng mang thai thành công là rất cao, ngay cả ở phụ nữ mang đột biến đồng hợp tử, tuy nhiên, nhiều nghiên cứu hiện nay cho thấy yếu tố V Leiden có liên quan đến nguy cơ sảy thai tăng gấp 2 đến 3 lần và có thể các biến chứng khác như tiền sản giật, thai hạn chế tăng trưởng trong tử cung và vỡ nhau thai.
- Ngoài ra, yếu tố V Leiden dị hợp tử có liên quan đến nguy cơ thai chết lưu tăng gấp 4 lần và nguy cơ thai chết lưu do nhồi máu nhau thai tăng gấp 11 lần, nguy cơ tiền sản giật tái phát cao hơn trong lần mang thai tiếp theo.
- Một nghiên cứu gần đây (*) cho thấy phụ nữ mang đột biến đồng hợp tử có nguy cơ mất thai muộn cao gấp 5 lần (sau 12 tuần tuổi thai) so với phụ nữ dị hợp tử và nguy cơ cao gấp 11 lần so với phụ nữ không bị đột biến.
Nếu không được chẩn đoán và chữa trị kịp thời, có thể dẫn đến các chấn thương nghiêm trọng hoặc có thể gây tử vong, đặc biệt nguy hiểm đối với phụ nữ mang thai. Do đó, việc tiến hành xét nghiệm nhằm phát hiện đột biến tăng đông Thrombophilia trên yếu tố V Leiden là cực kỳ quan trọng và cần thiết.
f.jpg)
(*)Tài liệu tham khảo: Jody Lynn Kujovich (2011), “Factor V Leiden thrombophilia”, Genetics in Medicine volume 13, pages 1–16
https://www.nature.com/articles/gim920112
Tổng quan:
Các mất đoạn AZF có thể xảy ra trên 3 vùng a, b, c, d (Hình 1).
.gif)
.gif)
Vùng AZFa nằm ở nhánh dài gần tâm NST Y. Hai gen liên quan đến quá trình sinh tinh nằm ở vùng AZFa là USP9Y và DDX3Y. Các mất đoạn trong vùng AZFa thường dẫn đến vô tinh và hội chứng Stertoli đơn thuần (SCOS) (1).
Vùng AZFb chứa nhiều gen mã hóa cho các protein tham gia vào quá trình tạo tinh trùng, là vùng có mật độ gen rất cao và biểu hiện đặc hiệu ở tinh hoàn. Mất đoạn vùng AZFb có thể gây ra bất thường trong sinh tinh như sinh tinh nửa chừng, hội chứng SCOS hay vô tinh (1).
Vùng AZFc nằm ở gần vùng dị nhiễm sắc. Các mất đoạn nhỏ trên vùng AZFc liên quan chủ yếu đến các nhóm gen DAZ, CDY1, PRY và TTY2. Các gen thuộc vùng AZFc mã hóa cho protein tham gia vào quá trình tạo tinh (1).
Vùng AZFd nằm giữa vùng AZFc và AZFb, là vùng nhỏ nhất trong 4 vùng AZF, chứa các trình tự đích (STSs) gồm sY145, sY153, sY152, sY133. Mất đoạn vùng AZFd có thể gây ra Có thể gây ra vô tinh, thiểu tinh nặng hoặc bất thường về hình thái tinh trùng (1).
Tỉ lệ mất đoạn gr/gr
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
Theo một số nghiên cứu, đột biến vi mất đoạn gr/gr chiếm một tỉ lệ lớn ở các nam giới gặp vấn đề về sức khỏe sinh sản. Kết quả nghiên cứu của Bansal (2016) trên 822 nam giới vô sinh do các nguyên nhân như không có tinh trùng (azoospermic), thiểu tinh (oligozoospermic), tinh trùng yếu (asthenozoospermic), tinh trùng bình thường (normozoospermic) hay vô sinh không rõ nguyên nhân cho thấy mất đoạn b2/b4 chiếm 0.97%, các mất đoạn một phần (gr/gr, b1/b3, b2/b3) chiếm 6.2%, trong đó mất đoạn gr/gr chiếm tỉ lệ cao nhất là 5.84%. Cũng theo nghiên cứu này, trong 225 nam giới có khả năng sinh sản bình thường, tỉ lệ của đột biến mất đoạn gr/gr (0.89%) cũng cao hơn các mất đoạn b2/b3 (0.44%), b2/b4 (0%).
Theo số liệu thống kê của GENTIS HCM từ tháng 4/2018 đến tháng giữa tháng 7/2019, trong 646 ca xét nghiệm đột biến AZF thì phát hiện 93 người mang mất đoạn trên vùng AZFc (14.39%), trong đó số người mang đột biến mất đoạn gr/gr- mất sY1291 là 69 người, chiếm đến 10.68% (Bảng 2).
.jpg)
.jpg)
Tạm kết:
- Mất đoạn gr/gr sẽ loại bỏ một nửa lượng gen AZFc, bao gồm hai bản sao của gen chính của AZFc là gen DAZ (2).
- Mất đoạn gr/gr dường như ảnh hưởng mạnh đến số lượng và khả năng sinh sản của tinh trùng, và cũng có thể liên quan đến chất lượng thấp của tinh dịch (6).
- Tần suất mất đoạn gr/gr cao hơn đáng kể ở nhóm vô sinh, cho thấy sự tác động đa hình có thể có của mất đoạn này đối với hiệu quả sinh tinh (2).
- Đây có thể được coi là yếu tố nguy cơ mới của sự thiểu tinh (oligozoospermia) (5), từ đó có thể nhận thấy mất đoạn gr/gr như một định hướng để kiểm tra và tư vấn cho bệnh nhân trong lâm sàng để tìm hiểu nguyên nhân gây vô sinh, hoặc giảm số lượng tinh trùng (4).
(1) Gentis website: https://gentis.com.vn/xet-nghiem-vo-sinh-nam-dot-bien-gen-azf
(2) C Giachini - 2005: The gr/gr deletion(s): a new genetic test in male infertility?; J Med Genet 2005;42:497–502. doi: 10.1136/jmg.2004.028191
(3) XW Yu – 2015: Review Article Y chromosome azoospermia factor region microdeletions and transmission characteristics in azoospermic and severe oligozoospermic patients; Received July 2, 2015; Accepted August 27, 2015; Epub September 15, 2015; Published September 30, 2015
(4) SK Bansal – 2016: Gr/gr deletions on Y-chromosome correlate with male infertility: an original study, meta-analyses, and trial sequential analyses; Scientific RepoRts | 6:19798 | DOI: 10.1038/srep19798
(5) Repping – 2003: Polymorphism for a 1.6-Mb deletion of the human Y chromosome persists through balance between recurrent mutation and haploid selection; Nat. Genet. 35, 247–251; doi: 10.1038/ng1250
(6) Sato – 2014: Y Chromosome gr/gr Subdeletion Is Associated with Lower Semen Quality in Young Men from the General Japanese Population but Not in Fertile Japanese Men; BIOLOGY OF REPRODUCTION (2014) 90(6):116, 1–8
(7) K.Hucklenbroich – 2004: Partial deletions in the AZFc region of the Y chromosome occur in men with impaired as well as normal spermatogenesis; Human Reproduction Vol.20, No.1 pp.191–197
(8) Peter H. Vogt – 2004: Genomic heterogeneity and instability of the AZF locus on the human Y chromosome; Molecular and Cellular Endocrinology 224 (2004) 1–9
Xét nghiệm ADN và những thông tin cần biết
-360x194.jpg)
Nguyên phó Viện Trưởng Viện Khoa học hình sự - Bộ Công an nói gì về tính Pháp lý của các xét nghiệm ADN
Kỹ thuật lấy nước ối được thực hiện ở thời điểm nào trong thai kỳ?
Những lưu ý cần biết khi xét nghiệm ADN trẻ sơ sinh
Vì sao cần thực hiện xét nghiệm gen trước khi kết hôn?
Sự liên quan của yếu tố V Leiden đến hội chứng tăng đông và nguy cơ của phụ nữ mang thai
Mất đoạn gr/gr trên gen AZF (Yếu tố gây vô tinh trùng)
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
