Ý kiến chuyên gia

Xét nghiệm NIPT (GenEva) sàng lọc trước sinh không xâm lấn là loại xét nghiệm mới được triển khai tại Việt Nam trong thời gian gần đây. Đây là một loại xét nghiệm lấy máu của người mẹ để phân tích Gen của bào thai để sàng lọc những bất thường số lượng nhiễm sắc thể, phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion)

Một người đàn ông đưa con mình đi xét nghiệm ADN để xem đứa con do vợ mình sinh ra có phải là con đẻ của mình không hay con của một người đàn ông nào khác. Tuy nhiên, khi phân tích kết quả cho thấy kiểu gene của người bố rất khác thường.

Hội chứng Down là một trong những bất thường hình thái do bất thường số lượng nhiễm sắc thể khá thường gặp. Nếu mẹ ở tuổi 30 có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down là 1/900 thì tỷ lệ này ở bà mẹ tuổi 35 là 1/350, ở tuổi 40 sẽ là 1/100, và thậm chí là 1/24 khi mẹ 45 tuổi.

Với nhiều trung tâm xét nghiệm ADN đi vào hoạt động như hiện nay thì có phải đều cho được kết quả giống nhau? Qúa trình xét nghiệm ADN được thực hiện như thế nào để cho ra được kết quả chính xác nhất?

Khi mang thai cơ thể người mẹ có những thay đổi liên tục không thể kiểm soát được cùng những tác động từ môi trường bên ngoài đến sức khỏe, chính vì vậy tất cả phụ nữ mang thai đều có nguy cơ sinh con mắc phải các hội chứng dị tật bẩm sinh.

Hội chứng Jacobs được gọi là hội chứng siêu nam. Hội chứng xảy ra do bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính gây ra.

Ngày nay, công nghệ ADN phát triển với tốc độ rất nhanh, ngày càng hoàn thiện và hiện đại cả về trang thiết bị và quy trình công nghệ. Các thành tựu của công nghệ ADN đã được ứng dụng rộng rãi trong các lĩnh vực y học, sinh học, nông nghiệp…Đặc biệt, trong công tác điều tra xác định tội phạm và giải quyết các vấn đề xã hội và yêu cầu của công dân thì công nghệ ADN đóng vai trò hết sức quan trọng để giải quyết các vụ việc.