Ý kiến chuyên gia

Trong những năm gần đây Hãng Illumina – Mỹ đã cho ra đời máy giải trình tự ADN thế hệ mới (NGS) Miseq, đây là thế hệ máy giải trình tự ADN có tính năng, ưu điểm vượt trội so với các thế hệ trước đây. Miseq không chỉ là phương tiện quan trọng trong Khoa học hình sự mà còn được ứng dụng rất rộng trong các nghiên cứu liên quan đến sinh học phân tử.

Đại Tá Hà Quốc Khanh - Cố vấn chuyên môn của Gentis, nguyên giám đốc trung tâm giám định ADN, Viện phó Viện Khoa học hình sự, giám định viên tư pháp giải thích nguyên lý phân tích ADN (xét nghiệm ADN) như sau:

Trong đời sống xã hội từ xưa đến nay đều có nhiều đòi hỏi về xét nghiệm quan hệ huyết thống cha con... Từ giữa những năm 80 của thế kỷ XX, một phương pháp hiện đại nhất ra đời - đó là xét nghiệm ADN. Cho tới nay phương pháp xét nghiệm mới này vẫn là một phương pháp có độ chính xác rất cao.

Xét nghiệm NIPT (GenEva) sàng lọc trước sinh không xâm lấn là loại xét nghiệm mới được triển khai tại Việt Nam trong thời gian gần đây. Đây là một loại xét nghiệm lấy máu của người mẹ để phân tích Gen của bào thai để sàng lọc những bất thường số lượng nhiễm sắc thể, phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion)

Một người đàn ông đưa con mình đi xét nghiệm ADN để xem đứa con do vợ mình sinh ra có phải là con đẻ của mình không hay con của một người đàn ông nào khác. Tuy nhiên, khi phân tích kết quả cho thấy kiểu gene của người bố rất khác thường.

Hội chứng Down là một trong những bất thường hình thái do bất thường số lượng nhiễm sắc thể khá thường gặp. Nếu mẹ ở tuổi 30 có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down là 1/900 thì tỷ lệ này ở bà mẹ tuổi 35 là 1/350, ở tuổi 40 sẽ là 1/100, và thậm chí là 1/24 khi mẹ 45 tuổi.

Với nhiều trung tâm xét nghiệm ADN đi vào hoạt động như hiện nay thì có phải đều cho được kết quả giống nhau? Qúa trình xét nghiệm ADN được thực hiện như thế nào để cho ra được kết quả chính xác nhất?