-1366x0.jpg)
Ý kiến chuyên gia
Array
(
[0] => stdClass Object
(
[id] => 80
[id_crawler] =>
[category_product] => NULL
[thumbnail] => y-kien-chuyen-gia/201811/58.jpg
[album] =>
[url_video] =>
[is_status] => 1
[is_featured] => 0
[is_form] => 0
[displayed_time] => 2018-11-19
[program] => 0
[number] => 1
[viewed] => 0
[type] =>
[type_career] =>
[level] =>
[address] =>
[address_career] =>
[expiration_time] => 0000-00-00
[created_time] => 2019-09-07 08:29:14
[updated_time] => 2019-09-07 08:29:14
[files] =>
[salary] =>
[time] =>
[created_by] =>
[is_table_content] =>
[language_code] => vi
[slug] => hoi-chung-down-la-gi-va-nhung-kien-thuc-lien-quan-me-bau-can-biet
[title] => Hội chứng Down là gì và những kiến thức liên quan mẹ bầu cần biết
[description] => Hội chứng Down có lẽ không phái là một cái tên quá xa lạ đối với các mẹ đang mang thai. Đây là một dị tật thai nhi cần phải được sàng lọc và chẩn đoán trước sinh để tránh những hậu quả đáng tiếc cho cả người mẹ và gia đình. Vậy thực sự nguyên nhân gây ra hội chứng Down là gì và người bị bệnh Down có chữa được không… tất cả sẽ được làm rõ thông qua bài viết dưới đây.
[content] => Hội chứng Down là gì?
Cơ thể mỗi chúng ta có 46 nhiễm sắc thể đi thành từng cặp với nhau. Một nửa số nhiễm sắc thể này được thừa hưởng từ người cha và nửa còn lại được thừa hưởng từ người mẹ. Đối với các bé bị mắc hội chứng Down thì số nhiễm sắc thể này là 47, tức là thừa một NTS thứ 21 và đây cũng chính là nguyên nhân phá vỡ sự phát triển bình thường về mặt thể chất và trí tuệ của bé khi sinh ra.
Những người mẹ có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down
Down là hội chứng dị tật bẩm sinh có thể xảy ra với bất cứ ai nhưng nguy cơ cao nằm ở:
- Những đứa trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi, hoặc 32 tuổi với trường hợp sinh đôi. Theo thống kê cứ 350 phụ nữ sinh con vào độ tuổi này thì có một trẻ bị Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85-90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi.
- Gia đình, họ hàng đã có trường hợp bị mắc bệnh Down.
Bệnh Down có di truyền không?
Câu trả lời là CÓ. Hội chứng Down là một bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra nhưng tính di truyền của bệnh chỉ là 5%. Tuy nhiên, những người đã có tiền sử sinh con bệnh Down bao giờ cũng phải sàng lọc bệnh khi mang thai lần sau.
Và hội chứng Down là một dị tật bẩm sinh không thể chữa trị. Mặc dù đã có nhiều nghiên cứu liên quan đến việc điều trị bệnh Down sử dụng tế bào gốc nhưng thực sự phương pháp này chưa phổ biến và chưa được áp dụng rộng rãi.
Dấu hiệu của hội chứng Down - Hội chứng down là gì?
Những biểu hiện của bệnh Down
Trẻ bị bệnh Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng mà chúng ta có thể dễ dàng nhận thấy như:
- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
- Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ.
- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
- Và một số những biểu hiện khác
Sàng lọc hội chứng Down
Hội chứng Down là không thể báo trước nên khi mang thai các mẹ nên khám thai định kỳ theo chỉ dẫn của bác sỹ để có thể phát hiện sớm các bất thường. Hiện nay có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn như siêu âm, Douple và Triple test có thể kiểm tra dị tật thai như nhưng hầu hết các phương pháp này đều không đem lại kết quả đáng mong đợi do tỷ lệ dương tính giả cao lên đến 25%. Vậy nên sàng lọc trước sinh NIPT đã và đang trở thành phương pháp xét nghiệm được nhiều các mẹ lựa chọn do độ chính xác lên đến 99.9% (đối với hội chứng Down).
Với xét nghiệm NIPT, ta có thể sàng lọc các dị tật bẩm sinh từ 7 – 10ml máu mẹ, xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kì, an toàn tuyệt đối với thai nhi, nhanh chóng, chính xác, dễ dàng… giảm nguy cơ mẹ bầu phải chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau - những phương pháp có nguy cơ gây nguy hiểm đến thai nhi.
Mọi thông tin về xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT, các mẹ bầu có thể liên hệ theo tổng đài 1800.2010 để được các chuyên gia tư vấn!
[content_more] => [meta_title] => Hội chứng down là gì và những kiến thức liên quan mẹ bầu cần biết! [meta_description] => Hội chứng Down là gì và tất cả những thông tin quan trọng liên quan đến bệnh Down như nguyên nhân gây bệnh, biểu hiện bệnh Down và nhiều thông tin khác. [meta_keyword] => Hội chứng down là gì,bệnh down,hội chứng down [thumbnail_alt] => [post_id] => 80 [category_id] => 16 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 77 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => y-kien-chuyen-gia/201812/he_thong_nhan_boi_khuech_dai_adn_(4).jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2018-12-24 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2019-09-06 17:38:29 [updated_time] => 2019-09-06 17:38:29 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => giai-trinh-tu [title] => Giải trình tự [description] => Giải trình tự bằng phương pháp Sanger sử dụng hệ thống điện di mao quản [content] =>Tổng quan xét nghiệm
Giải trình tự DNA theo phương pháp Sanger được phát triển bởi nhà hoá sinh học người Anh Fred Sanger và cộng sự vào năm 1977. Phương pháp này dựa trên nguyên lý kết thúc chuỗi và sự phân tách DNA theo kích thước trên gel. GENTIS ứng dụng kỹ thuật giải trình tự DNA tự động (Dye temination sequencing) và hệ thống điện di mao quản đã giúp cho việc sắp xếp trình tự DNA trở nên nhanh chóng, chính xác và hiệu quả hơn. Kỹ thuật này thường được sử dụng để giải trình tự các đoạn ADN ngắn dưới 900 base
Các dịch vụ giải trình tự của Gentis
- Giải trình tự định danh vi khuẩn
- Giải trình tự định danh nấm
- Giải trình tự xác định đột biến kháng thuốc trên gene rpoB và pncA của vi khuẩn lao
Các loại mẫu sử dụng
- Mẫu DNA đã được tách chiết
- Sản phẩm của phản ứng sequencing
Giải trình tự trên hệ thống giải trình tự thế hệ mới (NGS)
Tổng quan
Ngày nay với sự phát triển nhanh của khoa học công nghệ và yêu cầu về dữ liệu thu được trong lĩnh vực nghiên cứu di truyền mà các kỹ thuật giải trình tự truyền thống không đáp ứng được. Công nghệ giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing- NGS) đã được phát triển để giải quyết các vấn đề trên. Trong những năm gần đây Hãng illumina – Mỹ đã cho ra đời các hệ thống máy giải trình tự DNA thế hệ mới (NGS) với các tính năng, ưu điểm vượt trội so với các thế hệ trước đây.
Ưu điểm của công nghệ giải trình tự thế hệ mới:
- Thời gian đọc nhanh
- Dữ liệu đầu ra lớn
- Tiết kiệm chi phí
Ứng dụng của các hệ thống NGS tại GENTIS
- Ứng dụng trong Khoa học hình sự: Truy nguyên cá thể người, xác định quan hệ huyết thống và xác định hài cốt.
- Ứng dụng trong ngành y tế: Xét nghiệm phôi tiền làm tổ (PGTest), sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), xét nghiệm chẩn đoán ung thư, xét nghiệm căn nguyên các bệnh truyền nhiễm, xét nghiệm kiểu gen các chủng vi khuẩn...
- Phân tích, nghiên cứu metagenomics.
- Phân tích kiểu gen HLA độ phân giải cao.
- Giải trình tự toàn bộ hệ gene (Whole Genomes Sequencing)
- Giải trình tự hệ gene biểu hiện (Whole Exon Sequencing)
Tại sao nên lựa chọn GENTIS
- GENTIS sở hữu các hệ thống NGS của Illumina là Miseq, MiseqFGX và NextSeq 550.
- Đội ngũ chuyên gia và kỹ thuật viên của GENTIS là những chuyên gia giàu kinh nghiệm, hoạt động lâu năm về NGS.
- Tối ưu quy trình để giảm giá thành dịch vụ.
- Thời gian trả kết quả nhanh.
Những tiêu chí lựa chọn trung tâm xét nghiệm ADN tốt nhất
Tiêu chí về cơ sở vật chất, văn phòng
Đây là một vấn đề quan trọng bởi một trung tâm phân tích ADN uy tín phải được trang bị đầy đủ về cơ sở vật chất như phòng làm việc, phòng lab với đầy đủ trang thiết bị hiện đại giúp chủ động trong việc lấy mẫu, phân tích và cho kết quả chính xác nhất. Trên thực tế hiện nay có một số công ty không có phòng phân tích và kiểm tra ADN, họ chỉ là trung gian nhận mẫu và gửi sang các trung tâm xét nghiệm khác. Với hình thức này, họ không cần có đội ngũ nhân sự có trình độ chuyên môn, giá xét nghiệm ADN có thể rẻ hơn các trung tâm xét nghiệm được đầu tư bài bản nhưng lại tồn tại nhiều bất cập như: không chủ động được về công nghệ cũng như thời gian và độ chính xác trong quá trình xét nghiệm thử ADN. Hơn nữa do qua nhiều công đoạn trung gian, kết quả xét nghiệm ADN có thể bị chỉnh sửa, và thông tin cá nhân có thể không được bảo mật.
.jpg)
>>Tìm hiểu về cơ sở vật chất của GENTIS: https://gentis.com.vn/trung-tam-xet-nghiem
Tiêu chí về nhân sự của một trung tâm xét nghiệm
Đây là một trong những vấn đề quan trọng nhất để đánh giá một trung tâm xét nghiệm ADN có uy tín hay không, đồng thời giúp giải đáp thắc mắc xét nghiệm ADN ở đâu tốt nhất của hầu hết Khách hàng. Ở một trung tâm uy tín, họ thường có đội ngũ nhân sự là những chuyên gia đầu ngành về di truyền học, do đó Quý khách hoàn toàn được yên tâm khi thực hiện kiểm tra ADN trong việc xác định huyết thống cũng như làm các thủ tục hành chính. Tại trung tâm xét nghiệm di truyền GENTIS, chúng tôi tự hào là nơi hội tụ của nhiều chuyên gia, các nhà khoa học đã hoạt động lâu năm trong lĩnh vực Di truyền học và Công nghệ Sinh học như: PGS.TS. Trịnh Đình Đạt - nguyên là Chủ nhiệm bộ môn Di truyền học, phó chủ nhiệm khoa sinh học - ĐH Quốc gia Hà Nội. Cố vấn cao cấp về Giám định ADN - Đại tá Hà Quốc Khanh, Nguyên viện phó Viện khoa học Hình sự…
>> Xem thêm về nhân sự tại GENTIS: https://gentis.com.vn/nhan-su
Tiêu chí về các chính sách, cam kết của trung tâm xét nghiệm
Ở trung tâm uy tín, mọi thông tin của Khách hàng đều được cam kết bảo mật tuyệt đối, tuy nhiên với một số trung tâm trung gian, thông tin của Khách hàng khó được đảm bảo về vấn đề này. Hơn nữa do không chủ động được về công nghệ và nhân sự, nên vấn đề thời gian trả kết quả, cũng như độ chính xác của xét nghiệm cũng khó được đảm bảo.
Tiêu chí về quy trình xét nghiệm thử ADN
Thực hiện Quy trình xét nghiệm theo chuẩn thế giới là sử dụng quy trình "kép" trong xét nghiệm ADN. Quy trình này được thực hiện trên hai hệ thống máy móc độc lập và được thực hiện bởi hai nhóm xét nghiệm viên độc lập; kết quả của hai quy trình này hoàn toàn trùng khớp với nhau mới được gửi đến hội đồng khoa học đánh giá, đưa ra kết luận cuối cùng. Và ở GENTIS, chúng tôi là đơn vị tiên phong sử dụng quy trình “kép” trong xét nghiệm ADN, và kết quả xét nghiệm có đầy đủ chữ ký của xét nghiệm viên; hội đồng khoa học; giám đốc trung tâm xét nghiệm. Đồng thời, kết quả được đính kèm tệp gốc do máy phân tích in ra; tệp này là quan trọng vì nó là minh chứng rõ ràng nhất về các thông số kỹ thuật của thiết bị; bộ kit cũng như phần mềm xử lý; và đặc biệt tệp này (hay còn gọi là bản PEAK) không thể làm giả được.
Như vậy với những thông tin tư vấn ở trên, chúng tôi hy vọng có thể giải đáp sự băn khoăn của Khách hàng về vấn đề xét nghiệm ADN ở đâu tốt nhất. Nếu có bất kỳ câu hỏi hay thắc mắc gì về xét nghiệm kiểm tra ADN, Quý khách xin hãy gọi tổng đài miễn phí 1800 2010 để được tư vấn. Xin cảm ơn!
Hội chứng Down (Trisomy 21)
Một trường hợp hiếm gặp khác là do nhiễm sắc thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác tạo nên một nhiễm sắc thể bất thường (gọi là nhiễm sắc thể chuyển đoạn) trước khi hình thành tinh trùng hoặc trứng. Tinh trùng hoặc trứng mang nhiễm sắc thể bất thường này khi được thụ tinh với một trứng hoặc tinh trùng bình thường cũng có thể sinh ra con mắc hội chứng Down.
Theo số liệu thống kê cho thấy, phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con bị HC Down tăng lên rõ rệt. Ở tuổi 30 nguy cơ sinh con HC Down khoảng 1:1000. Nguy cơ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi. Ở mức độ bệnh khác nhau thì người mắc hội chứng Down có các biểu hiện bệnh cũng khác nhau như chậm phát triển trí tuệ, mất khả năng quan hệ xã hội,... kèm theo những dị tật của tim, ruột...
Một vài bất thường về hình thái và chức năng ở trẻ mắc HC Down: Cơ thường mềm, nhão, đầu ngắn, gáy rộng và phẳng, cổ ngắn, vai tròn, mũi tẹt, lười dầy, mặt dẹt, tai thấp và nhỏ,... Mắt xếch, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Chân tay ngắn, bàn tay ngắn và to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái xòe ra. Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
Một vài bệnh khác có thể kèm theo như: Trào ngược dạ dày, thực quản, thị lực kém và một số ít mắc ung thư máu,... Mặc dù chậm phát triển nhưng trẻ mắc hội chứng Down vẫn có nhiều cơ hội phát triển được so với các trẻ bình thường nếu được can thiệp điều trị sớm. Trẻ mắc hội chứng Down chậm phát triển về trí tuệ nhưng tùy vào mức độ mắc bệnh mà trẻ vẫn có khả năng học tập, đọc, viết,...
Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
Nguyên nhân chủ yếu gây ra hội chứng Edwards ở trẻ được nhận định do bất thường nhiễm sắc thể số 18, sự bất thường này có thể xảy ra cho bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ trong tình trạng không biểu hiện hoặc do sự phân chia tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hay tinh trùng.
Những bé mắc hội chứng Edwards thường có tim và thận phát triển không bình thường, gặp khó khăn khi ăn, thở và các hoạt động hàng ngày với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh. Hội chứng Edwards thường gây lưu thai hoặc tử vong sớm sau sinh. Khoảng 80% trẻ mắc hội chứng Edwards mất trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi nhưng bị chậm phát triển nặng.
Hầu hết phụ nữ mang thai trẻ bị hội chứng Edwards thường sảy thai. Sự bất thường trong nhiễm sắc thể khiến cho thai kì không thể phát triển bình thường. Vì mức độ nghiêm trọng của tình trạng này nên nhiều người mẹ và thai nhi phải đứng trước nguy cơ rủi ro khi không thực hiện sàng lọc kịp thời ngay từ đầu thai kỳ. Những số liệu thống kê trên có thể chưa được thống kê chính xác bởi nhiều trường hợp người mẹ bị sảy thai mà chưa xác định được nguyên nhân.
Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Theo các chuyên gia, hầu hết những thai nhi mắc hội chứng Patau thường bị lưu thai hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn ngủi sau khi chào đời, một số ít trẻ sống được đến tuổi thiếu niên bị chậm phát triển nặng, một số rất hiếm trẻ sống được đến tuổi trưởng thành.
Nếu là một trong rất nhiều trường hợp mắc Patau may mắn sống trọn từng ngày tới tuổi thiếu niên thì những trẻ mắc hội chứng này lại gặp phải nhiều vấn đề về sức khỏe, sức khỏe yếu và não bộ chậm phát triển. Bên cạnh đó, một số bệnh khác có thể mắc phải như bệnh tim. Các giác quan như mắt và tai kém nhạy hơn rất nhiều so với những trẻ bình thường. Trẻ thường bị tật khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón út, có đầu nhỏ, trán nghiêng, mũi lớn, tai thấp, hình dạng bất thường. Trẻ mắc bệnh thường bị dị tật mắt, dị tật về tim, nhiều trẻ khi sinh ra bị mất một mảng da đầu,...
Một số hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính
Hội chứng Klinefelter
Thống kê về Klinefelter cho thấy tỷ lệ trẻ nam sinh ra mắc phải hội chứng này ở khoảng 1:500 - 1:1000 trẻ trên tổng số khoảng 3000 trẻ sinh ra mỗi năm (Hoa Kỳ). Một số triệu chứng thường gặp ở nam giới mắc hội chứng này như: Ngực to, người cao và tỉ lệ người không cân đối, tinh hoàn nhỏ, lông mặt, lông mu thưa thớt,...
- Trẻ em: Có thể nhận biết tình trạng bệnh với một số biểu hiện như: Yếu cơ, chậm phát triển vận động so với những bé cùng độ tuổi (chậm biết nói, chậm biết ngồi - bò - đi,...), tính cách không hòa đồng với mọi người, thích khép kín.
- Ở tuổi thiếu niên: Trẻ mắc hội chứng Klinefelter thường cao hơn tầm vóc trung bình so với những trẻ bình thường, thân hình không hài hòa (thân ngắn, chân dài), chậm dậy thì, cơ bắp ít phát triển, lông, râu trên cơ thể ít hơn so với những trẻ cùng tuổi,...
- Ở tuổi trưởng thành: Những người mắc hội chứng ngày thường có tinh hoàn nhỏ, dương vật nhỏ, vú to, nhút nhát, khó hòa nhập với xã hội, trí tuệ kém phát triển, khả năng nhận thức và học tập kém, vô sinh,... Hội chứng này còn kèm theo những nguy cơ mắc ung thư vú, các bệnh về phổi, giãn tĩnh mạch, loãng xương,...
Hội chứng Turner
Một số dạng thay đổi di truyền gây ra hội chứng Turner
Thể một nhiễm: Xảy ra khi người bệnh bị thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X.
Thể khảm: Một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Số khác lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc có một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.
Vật chất nhiễm sắc thể Y: Vật chất nhiễm sắc thể Y chiếm một phần nhỏ những trường hợp bị hội chứng Turner, một vài tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y.
Trẻ Turner thường có tầm vóc ngắn, trẻ sơ sinh có bàn tay, bàn chân sưng, tay thấp, không có khả năng sinh sản, buồng trứng và nang buồng trứng không phát triển mà trở thành sơ hóa, không có kinh nguyệt, béo phì, ngón tay nhỏ, ngực rộng,... Và gặp phải những vấn đề về tim, thận, thính lực, hệ tiêu hóa,...
Một số bệnh bên trong cơ thể: Suy buồng trứng sớm, Hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá tim (thay vì 3 lá như bình thường). Khoảng hơn 30% trường hợp người bệnh bị tăng huyết áp. Khoảng 30% người bệnh mắc phải những triệu chứng bất thường về thận dẫn đến nhiễm trùng đường tiểu, viêm tai giữa,...
Hội chứng 3X
Biểu hiện bệnh bên ngoài: Cao hơn chiều cao trung bình, chân dài, khả năng ngôn ngữ kém, trí nhớ kém, các ngón tay cong bất thường, khoảng cách hai mắt xa nhau, lòng bàn chân phẳng,...
Một vài triệu chứng bệnh khác bên trong cơ thể: Suy buồng trứng sớm, buồng trứng bất thường, kinh nguyệt không đều, vô sinh, dậy thì quá sớm (hoặc quá muộn), các bất thường ở thận, thường xuyên bị nhiễm trùng đường tiết niệu, dị tật tim thai, sứt môi, nứt tủy sống,...
Hội chứng Jacobs
Những biểu hiện bên ngoài: Trương lực cơ thấp (nhược cơ), chậm phát triển âm ngay từ khi còn nhỏ hoặc ở thời kỳ nhũ nhi, khó khăn trong học tập, chậm đọc và viết, không có khuyết tật trí tuệ, chứng suyễn, các vấn đề về răng, mụn trứng cá, không mọc lông mặt và lông cơ thể, rối loạn lo lắng, tâm trạng,...
Một số bệnh bên trong cơ thể: Suy tinh hoàN, giảm chức năng tuyến sinh dục hoặc lượng hormone testosterone thấp, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, rối loạn tuyến vú hoặc tế bào vú phát triển, xương yếu, giảm ham muốn tình dục, tinh trùng ít, có thể vô sinh,...
Để phòng tránh sinh con mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh, ngay từ khi có ý định mang thai, các cặp vợ chồng nên thực hiện khám tiền hôn nhân, chăm sóc sức khỏe, xây dựng chế độ sinh hoạt khoa học, tránh xa những nơi nhiều dịch bệnh, nhiễm phóng xạ,... Những người mẹ mang thai cần tìm hiểu, lựa chọn và thực hiện các biện pháp sàng lọc trước sinh an toàn - chính xác - nhanh chóng nhất để nắm được tình trạng sức khỏe của con, có biện pháp chăm sóc con phù hợp và kịp thời.
Trả lời: Kỹ thuật lấy nước ối để chẩn đoán đã được chứng minh trên cơ sở khoa học là hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và thai nhi.
Tình trạng sẩy thai có thể xảy ra một cách ngẫu nhiên trước hoặc sau khi lấy nước ối, có thể không liên quan đến thao tác lấy ối.
Nguy cơ gây sẩy thai tự nhiên liên quan đến thao tác này bằng hoặc bé hơn 0,5% (1 trong 200).
Nếu được thực hiện bằng chuyên gia có kinh nghiệm thì khả năng xảy ra sẩy thai ngẫu nhiên sau khi chọc ối bởi một bác sĩ có kinh nghiệm sẽ là 1 trong 300.
[content_more] => [meta_title] => Kỹ thuật lấy nước ối có an toàn không? [meta_description] => Kỹ thuật lấy nước ối để chẩn đoán đã được chứng minh trên cơ sở khoa học là hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Tình trạng sẩy thai có thể xảy ra [meta_keyword] => Kỹ thuật lấy nước ối [thumbnail_alt] => [post_id] => 67 [category_id] => 16 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 66 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/201909/chan-doan-truoc-sinh-la-gi-001.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2018-06-05 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2019-09-06 14:04:32 [updated_time] => 2019-09-11 11:37:07 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => chan-doan-truoc-sinh-la-gi-cac-xet-nghiem-chan-doan-truoc-sinh-ban-can-biet [title] => Chẩn đoán trước sinh là gì? Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh bạn cần biết? [description] => Đối với mẹ bầu, không có gì quan trọng hơn sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Chính vì vậy, các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh lại càng có ý nghĩa đặc biệt quan trọng. Vậy, chẩn đoán trước sinh là gì, các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh nào bạn cần biết thì hãy cùng chúng tôi tìm hiểu trong bài viết dưới đây nhé! [content] =>Chẩn đoán trước sinh là gì?
Chẩn đoán trước sinh sẽ đưa ra cho bạn kết quả với độ chính xác cao để chủ động nắm được tình hình sức khỏe di truyền của thai nhi.
Một số phương pháp chẩn đoán trước sinh bạn cần biết
Sinh thiết gai nhau
Mẫu xét nghiệm: gai nhau
Có 2 phương pháp sinh thiết gai nhau: sinh thiết gai nhau qua thành bụng và sinh thiết gai nhau qua thành cổ tử cung. Chọn lựa thế nào tùy thuộc vào vị trí thai trong bụng bạn.
Nếu có các bệnh viêm nhiễm phụ khoa, bạn cần thông báo với bác sĩ trước sinh sinh thiết gai nhau.
Khái niệm:
- Gai nhau là các mô nhỏ có hình dạng tự như ngón tay xuất hiện trong nhau thai. Trong các tế bài gai nhau có các ADN giống với ADN trong cơ thể em bé. Do đó, việc lấy mẫu gai nhau để xét nghiệm sẽ giúp chúng ta có cái nhìn chính xác về tình trạng sức khỏe di truyền của em bé trong bụng bạn.
- Sinh thiết gai nhau là thủ thuật có xâm lấn được. Xét nghiệm được khuyên thực hiện ở đầu tam cá nguyệt thứ 2, cụ thể là thực hiện trong tuần thai thứ 10 - 12 của thai kì để kiểm tra và phát hiện sớm xem thai nhi có mắc các bất thường về nhiễm sắc thể hay không.
- Cách thu thập mẫu: Để thực hiện xét nghiệm này, các bác sĩ sẽ sử dụng một ông đàn hồi nhỏ chuyên dụng để đưa vào vùng âm đạo, tiến vào cổ tử cung, xuyên qua nhau thai và lấy mẫu. Tuy nhiên, một số trường hợp bác sĩ cũng có thể sử dụng một kim rỗng và thực hiện lấy mẫu tương tự xét nghiệm chọc dò ối.
- Sinh thiết gai nhau có thể phát hiện được một số bệnh di truyền như Tay - Sachs, máu không đông, Down...Tuy nhiên, xét nghiệm chẩn đoán di truyền này lại không thể tìm ra được dị tật ống thần kinh cũng như sự phát triển của phổi thai nhi.
- Trong các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, sinh thiết gai nhau có thể được thực hiện từ tuần thai sớm hơn, giúp gia đình chủ động hơn song do có nguy cơ cao gấp đôi chọc dò ối nên phương pháp này không quá được yêu thích.
- Sinh thiết gai nhau không thể phát hiện được dị tật ống thần kinh cũng như 1 số bệnh khác. Do đó, nhận được kết quả sinh thiết gai nhau bình thường không có nghĩa là em bé của bạn thực sự an toàn.
- Nếu sinh thiết gai nhau không cho kết quả rõ ràng bạn cần thực hiện thêm chọc dò ối.
- Nếu bị viêm âm đạo, cần báo cho bác sĩ để bác sĩ tiến hành lấy mẫu sinh thiết gai nhau qua thành bụng tránh sai lệch kết quả.
- Sinh thiết gai nhau có thể gây viêm nhiễm, lây một số bệnh từ mẹ sang con.
- Để sinh thiết gai nhau dễ dàng, bạn cần uống thật nhiều nước cho bàng quang căng.
Chọc dò ối
Mẫu xét nghiệm: dịch nước ối
Khái niệm: Nói đến các chẩn đoán trước sinh chúng ta không thể không nhắc tới chọc dò ối. Chọc dò ối là chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện sớm các bất thường về NST của thai nhi, có xâm lấn và có 1% nguy cơ dẫn đến sảy thai. Xét nghiệm được thực hiện từ tuần 15 đến 19 của thai kì và tuân theo chỉ định của chuyên gia, bác sĩ thăm khám cho bạn. Chọc dò ối cho kết quả chính xác hơn 99% đôi với các rối loạn NST trong đó có Down, Patau. Đồng thời chọc dò ối còn giúp mẹ biết được hàng trăm rối loạn gene khác trong cơ thể thai nhi có thể sảy ra như: xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, Tay - Sachs, dị tật ống thần kinh...
Mô tả quá trình chọc dò ối.
Bạn nên biết gì trước khi chọc dò ối
- Chọc dò ối có độ chính xác cao nhưng cũng kèm theo nhiều nguy cơ như viêm nhiễm, lây bệnh từ mẹ sang con...do đó hãy nói chuyện thật kỹ với bác sĩ trước khi quyết định.
- Toàn bộ quá trình chọc dò ối diễn ra trong khoảng 30 phút dưới sự hỗ trợ của các thiết bị siêu âm chuyên dụng. Sau khi thông qua thiết bị siêu âm biết vị trí chính xác của em bé, các bác sĩ sẽ dùng 1 kim dài rỗng ruột xuyên qua thành bụng lấy mẫu nước ối mà không làm tổn thương thai nhi. Thông thường xét nghiệm này sẽ khiến mẹ cảm thấy đau nhẹ và nhói.
- Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh trong đó có chọc dò ối cần được thực hiện dưới sự chỉ định của các bác sĩ.
Bạn có thể lựa chọn tiến hành sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Illumina tại GENTIS. Đây là sàng lọc trước sinh không xâm lấn có độ chính xác cao lên tới 99,9% đối hội chứng Down đồng thời được nhiều chuyên gia thế giới tin dùng. Để được tìm hiểu chi tiết về dịch vụ, xin bạn vui lòng điện tới tổng đài của GENTIS là 1800.2010 để được tư vấn miễn phí.
Điều 1: Lựa chọn đơn vị xét nghiệm ADN uy tín
Khi có nhu cầu xác định mối quan hệ huyết thống, không ít người trăn trở với câu hỏi: “Xét nghiệm ADN cần những gì?”. Thực tế, kết quả xét nghiệm ADN không chỉ ảnh hưởng đến cuộc sống của một người mà còn có tác động không nhỏ tới một hoặc nhiều gia đình. Do đó, việc coi trọng khi xét nghiệm ADN là điều cần thiết. Vì vậy, với thắc mắc “xét nghiệm ADN cần những gì” thì điểm bạn cần lưu ý đầu tiên đó là lựa chọn cho mình một cơ sở xét nghiệm uy tín.
Dưới đây là 6 tiêu chí vàng để đánh giá chất lượng một trung tâm xét nghiệm gene mà bạn có thể trao gửi niềm tin:
- Sử dụng bộ KIT có trên 20 locus
- Sở hữu hệ thống máy giải trình tự gen thế hệ mới nhất đảm bảo kết quả chính xác nhất
- Có đội ngũ chuyên gia, giám định viên uy tín, nhiều năm trong nghề
- Có đội ngũ tư vấn viên nhiệt tình, sẵn sàng giải đáp mọi thắc mắc của bạn trong quá trình trước - trong - sau khi thu thập mẫu và làm xét nghiệm
- Kết quả giám định phải được các cơ quan nhà nước chấp nhận
- Mọi thông tin của khách hàng đều phải được bảo mật
Đại tá Hà Quốc Khanh - giám định viên cao cấp của GENTIS - trung tâm phân tích gene di truyền hàng đầu Việt Nam.
Hiện nay, tại Việt Nam GENTIS là đơn vị hàng đầu về xét nghiệm gen di truyền - nơi đạt đầy đủ 6 tiêu chuẩn vàng được liệt kê bên trên giúp bạn nhanh chóng thực hiện xét nghiệm mà vẫn đảm bảo độ chính xác và tính bảo mật.
Mọi kết quả xét nghiệm ADN huyết thống đều được giám định bởi Đại tá Hà Quốc Khanh - giám định viên nhiều năm kinh nghiệm, Nguyên Giám đốc trung tâm giám định hình sự - Viện Khoa học Hình sự. Kết quả xét nghiệm ADN tại GENTIS hiện được công nhận rộng rãi bởi các cơ quan hành chính Việt Nam.
Điều 2: Chuẩn bị đầy đủ giấy tờ trong trường hợp đặc biệt
Tuy nhiên, yêu cầu này chỉ áp dụng đối với các trường hợp xét nghiệm ADN hành chính. Hay nói cách khác, chỉ áp dụng đối với các xét nghiệm ADN sử dụng trong các trường hợp pháp lý như: làm giấy khai sinh, làm hộ khẩu, làm visa, nhập tịch...Đây là yêu cầu không thể thay đổi về mặt pháp luật nên bạn cần hết sức chú ý.
Đối với các trường hợp xét nghiệm ADN tự nguyện, bạn hoàn toàn có thể không cần cung cấp thông tin tên tuổi chính xác của mình trong trường hợp muốn bảo mật.
Điều 3: Thu thập mẫu xét nghiệm ADN
- Mẫu tế bào niêm mạc miệng
- Mẫu máu
- Chân nang tóc/lông/râu (các mẫu xét nghiệm không có chân nang không có giá trị)
- Móng tay/chân (tầm cỡ hạt đậu)
- Cuống rốn
- ....
Mẫu tóc có chân có thể xét nghiệm ADN
Ngoài ra, trong một số trường hợp đặc biệt khó thu thập các mẫu trên, bạn hoàn toàn có thể gửi cho trung tâm xét nghiệm các mẫu đặc biệt bao gồm: tinh trùng, bao cao su vừa dùng, bàn chải đánh răng, đầu lọc thuốc lá, kẹo cao su, nước ối,...
Thực tế, quý khách hàng có thể tự thu mẫu ngay tại nhà. Nếu muốn được hỗ trợ, quý khách hàng có thể đến trực tiếp các văn phòng xét nghiệm để được thu mẫu theo sự hướng dẫn của các chuyên gia. Đặc biệt, nếu muốn được tư vấn chi tiết cách thu mẫu từng loại mẫu xét nghiệm, bạn có thể liên hệ tới trung tâm chăm sóc khách hàng của GENTIS qua tổng đài 24/7: 1800.2010 để được hỗ trợ miễn phí.
Một điều bạn cần chú ý, đó là đối với các trường hợp xét nghiệm ADN để sử dụng cho các hoạt động pháp lý thì việc thu gom mẫu xét nghiệm cần có sự chứng kiến của nhân viên đơn vị tiến hành thu mẫu. Chỉ có như vậy kết quả xét nghiệm ADN mới được công nhận và có hiệu lực.
Xem thêm: Hướng dẫn thu mẫu xét nghiệm ADN
Điều 4: Chờ đợi kết quả được gửi về
Như vậy trên đây chúng tôi đã cùng bạn tìm hiểu một trong những câu hỏi được nhiều người quan tâm: “Xét nghiệm ADN cần những gì?”. Nếu còn bất kỳ thắc mắc nào, mong quý khách hàng nhanh tay liên hệ tới tổng đài tư vấn 24/7 của GENTIS là 1800.2010 để được giải đáp. GENTIS luôn hân hạnh được đồng hành và hỗ trợ bạn!
1. ADN là gì?
ADN hay DNA là thuật ngữ viết tắt của deoxyribonucleic acid, được xác định là vật liệu di truyền ở đa số các cơ thể sống trong đó có sinh vật và con người.
Hiểu một cách đơn giản, ADN chứa đựng các thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác nhờ khả năng phân đôi trong quá trình sinh sản và quyết định tất cả các đặc điểm của chúng ta. ADN có ở trong nhân tế vào và một lượng nhỏ nằm trong ty thể.
Thông tin trong ADN được lưu trữ dưới dạng mã, được tạo thành từ bốn loại bazơ nitơ là: adenine (A), guanine (G), cytosine (C) và thymine (T). Các bazơ này bắt cặp với nhau, A với T và C với G, thông qua các liên kết hydro để tạo thành các đơn vị được gọi là cặp bazơ. [1]
Mô tả cấu trúc ADN
ADN có cấu trúc không gian dạng xoắn kép với 2 mạch song song. Thực tế, 2 mạch này xoắn đều xung quanh 1 mạch cố định và theo chiều ngược kim đồng hồ. Cấu trúc xoắn kép ADN của mỗi người là khác nhau, do đó mỗi chúng ta đều có các đặc điểm riêng biệt. Do có tính đặc thù nên nhờ phân tích ADN các nhà khoa học có thể khám phá ra sự phát triển và tiến hóa của mỗi giống loài cũng như tìm ra giải pháp tối ưu để hạn chế, điều trị các căn bệnh do đột biến ADN di truyền.
Video giải thích ADN là gì và hoạt động như thế nào
2. Ai phát hiện ra sự tồn tại của ADN?
Năm 1869, Friedrich Miescher - nhà hóa sinh gốc Thụy Điển là người đầu tiên phát hiện ra sự tồn tại của ADN trong quá trình nghiên cứu những vết mủ trên băng cứu thương. Lúc đó, ông đã gọi những vật chất lạ này là "nuclein" vì thấy chúng xuất hiện trong nuclei của các tế bào.
Sau khi nghiên cứu sâu hơn, nhà khoa học này đã đặt ra nhiều nghi vấn về mối liên hệ giữa các "nuclein" và việc di truyền ở động vật. Do đó, có thể nói rằng Friedrich Miescher đã phần nào đúng khi đặt tên cho vật chất mới này như vậy.
Tuy nhiên, những câu hỏi của Friedrich Miescher phải rất lâu sau mới được giải đáp khi mà đến đầu thế kỷ XX, Thomas Hunt Morgan mới tìm ra được các bằng chứng thuyết phục về mối quan hệ giữa ADN và sự di truyền qua các thế hệ.
Friedrich Miescher và Thomas Hunt Morgan
3. Xét nghiệm ADN là gì?
Xét nghiệm ADN là hình thức xét nghiệm y tế sử dụng mẫu xét nghiệm là ADN, để xác định về các vấn đề di truyền như huyết thống, các bệnh di truyền, sự thay đổi nhiễm sắc thể, thay đổi gen.
Xét nghiệm/Phân tích ADN có thể giúp chúng ta biết nhiều bí mật về huyết thống và sức khỏe. Ví dụ, để xác định mối quan hệ ruột thịt giữa 2 cá nhân, chúng ta có thể tiến hành xét nghiệm ADN.
Ngoài ra, việc xét nghiệm ADN còn giúp chúng ta xác định một số căn bệnh di truyền gene. Nổi tiếng nhất về trường hợp này là nữ minh tinh màn bạc Angelina Jolie. Ở độ tuổi 37, cô đã chia sẻ với tờ New York Time rằng nhờ xét nghiệm ADN phát hiện ra mình có khả năng cao mắc bệnh ung thư vú (87%) do có tồn tại gen BRCA1. Chính vì vậy, để chủ động phòng tránh, cô đã tiến hành phẫu thuật cắt bỏ vú sau khi được bác sĩ tư vấn.
Giải đáp của đại tá Hà Quốc Khanh về khái niệm xét nghiệm ADN là gì
Đọc thêm: Xét nghiệm ADN là gì và để là gì?
4. Ứng dụng của xét nghiệm ADN
Ứng dụng chức năng của ADN trong đời sống gồm:
- Xét nghiệm tiền lâm sàng: Nhằm xác định người xét nghiệm có mắc các bệnh di truyền hay không.
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Chẩn đoán xem thai nhi có mắc các bệnh về rối loạn di truyền nhiễm sắc thể hay không.
- Xét nghiệm ADN huyết thống: Nhằm xác định quan hệ huyết thống của người xét nghiệm để chứng minh quan hệ trong gia đình và làm các thủ tục hành chính khác.
Chính vì có những ứng dụng quan trọng, ảnh hưởng đến cuộc sống và sức khỏe của mỗi cá nhân nên dữ liệu ADN mỗi người là thông tin quan trọng cần được bảo mật, tránh các mục đích không chính đáng. Ngay tại Mỹ, Ancestry cũng đã tuyên bố không được phép bán dữ liệu di truyền cho các công ty bảo hiểm, nhà tuyển dụng, tiếp thị để đảm bảo quyền lợi cho mỗi cá nhân. Tuy nhiên, điều này sẽ được xem xét trong trường hợp phục vụ điều tra án mạng nghiêm trọng. Chúng ta có thể thấy trong vụ án giết người nổi tiếng - "Kẻ lạ mặt Bonston", nhờ việc so sánh ADN cảnh sát đã tìm ra được kẻ giết người nhiều năm trước đó - Albert DeSalvo.
Xét nghiệm ADN có nhiều ứng dụng trong cuộc sống
5. Tại Việt Nam bạn có thể thực hiện các xét nghiệm ADN nào và tại đâu?
Với sự phát triển của công nghệ, ngày nay, ngay tại Việt Nam bạn cũng có thể dễ dàng thực hiện các xét nghiệm ADN với nhiều mục đích khác nhau như:
- Xét nghiệm ADN xác định quan hệ huyết thống trước - sau sinh
- Sàng lọc ADN trước sinh xác định sự tồn tại của các căn bệnh di truyền
- Tầm soát ung thư: cổ tử cung, ung thư vú,...
- ....
Tùy theo từng mục đích bạn có thể liên hệ với các chuyên gia để được tư vấn chính xác nhất. Tuy nhiên, do kết quả xét nghiệm ADN có ý nghĩa đặc biệt quan trọng với mỗi người vì vậy nếu có nhu cầu bạn nên tìm đến các địa chỉ xét nghiệm uy tín, có nhiều năm kinh nghiệm.
Nếu bạn đang phân vân không biết chọn lựa địa chỉ nào thì GENTIS - đơn vị hàng đầu trong lĩnh vực xét nghiệm gene di truyền sẽ là sự lựa chọn hoàn hảo cho bạn. Hiện GENTIS đã có 2 trụ sở chính tại Hà Nội và TP.Hồ Chí Minh cũng như hệ thống các điểm lấy mẫu phủ rộng trên toàn quốc sẽ giúp bạn thực hiện xét nghiệm ADN dễ dàng và nhanh chóng nhất.
GENTIS - địa chỉ xét nghiệm ADN uy tín hàng đầu tại Việt Nam, mọi kết quả được kiểm tra và ký xác nhận bởi Đại tá Hà Quốc Khanh
Hy vọng với những chia sẻ về khái niệm ADN là gì và tất tần tật những điều bạn cần biết về ADN cũng như địa chỉ xét nghiệm ADN uy tín tại Việt Nam từ GENTIS đã mang đến những thông tin hữu ích cho bạn. Mọi thông tin chi tiết vui lòng liên hệ tổng đài 1800.2010. Đội ngũ tư vấn viên chuyên nghiệp của GENTIS luôn sẵn sàng hỗ trợ quý khách hàng. Toàn bộ thông tin về cá nhân khách hàng sẽ được GENTIS cam kết bảo mật 100%.
[content_more] => [meta_title] => ADN là gì? Những điều bạn cần biết về ADN [meta_description] => ADN (DNA - tên khoa học là deoxyribonucleic acid) được xác định là vật liệu di truyền ở đa số các cơ thể sống trong đó có sinh vật và con người. [meta_keyword] => ADN là gì? [thumbnail_alt] => adn là gì [post_id] => 57 [category_id] => 16 ) )
Hội chứng Down là gì và những kiến thức liên quan mẹ bầu cần biết
-360x194.jpg)
Giải trình tự
-360x194.jpg)
Xét nghiệm ADN ở đâu tốt?
Sàng lọc bệnh liên quan đến bất thường NST từ máu mẹ
Hỏi - đáp: Kỹ thuật lấy nước ối có an toàn không?
Chẩn đoán trước sinh là gì? Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh bạn cần biết?
Xét nghiệm ADN cần những gì? 4 điều bạn nên biết!
ADN là gì và tất tần tật những điều bạn cần biết về ADN?
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
