                            stdClass Object
(
    [post_id] => 481
    [category_id] => 15
    [id] => 15
    [language_code] => vi
    [title] => Tin chuyên ngành
    [description] => Tin chuyên ngành
    [slug] => tin-chuyen-nganh
    [meta_title] => Tin chuyên ngành di truyền
    [meta_description] => Cập nhật những thông tin khoa học giá trị của ngành di truyền y học của Việt Nam và trên khắp thế giới.
    [meta_keyword] => Tin chuyên ngành,tin tức
    [content] => 
    [parent_id] => 4
    [thumbnail] => 
    [banner] => _mg_4169.jpg
    [is_featured] => 
    [files] => 
    [style] => 
    [class] => 
    [type] => post
    [order] => 2
    [is_status] => 1
    [created_time] => 2019-08-29 13:36:14
    [updated_time] => 2022-03-03 21:12:09
    [created_by] => 
    [updated_by] => 
    [ratting] => 
    [retionship] => 
    [question] => 
    [url_video] => 
    [link] => 
    [i_con] => 
)
1

Mẹ bầu nên làm sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu?

Ngày đăng : 20-08-2020

Ngày cập nhật: 10-11-2020

Tác giả: Gentis

Sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu thì cho kết quả chính xác là vấn đề được rất nhiều mẹ bầu quan tâm để đảm bảo cho sức khỏe con trước những nguy cơ về các hội chứng dị tật bẩm sinh. Vậy, nên thực hiện sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu để mang lại kết quả chính xác cao nhất có thể để làm cơ sở cho mẹ bầu định hướng chăm sóc thai nhi?

Vì sao phụ nữ mang thai nên sàng lọc trước sinh

Theo các nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời mỗi năm, trong số đó có từ 2- 3% trẻ bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: bệnh Down, hội chứng Edwards , dị tật ống thần kinh,...

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, chính vì vậy việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, đây là một việc làm cần thiết giúp các mẹ sinh con khỏe mạnh, phát triển bình thường. Đặc biệt, mẹ cần chú ý sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy để có kết quả chính xác nhất.

Mẹ bầu nên sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu?

Sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy cho kết quả chính xác? Hiện nay, có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh giúp mẹ bầu có thể lựa chọn để thực hiện sàng lọc cho thai nhi, mỗi phương pháp sàng lọc được chỉ định thực hiện ở những giai đoạn thai kỳ khác nhau và có độ chính xác khác nhau

Sàng lọc trước sinh trong tam cá nguyệt thứ nhất

+ Siêu âm thai: để xác định số lượng thai, đo chiều dài đầu mông của thai với mục đích xác định tuổi thai tương ứng 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, khảo sát cấu trúc thai, đo khoảng sáng sau gáy, xương mũi và các dấu hiệu khác.

+ Xét nghiệm máu mẹ: ngoài việc tổng phân tích tế bào máu ngoại vi để sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia sẽ xét nghiệm các chất PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) và free beta hCG (free beta human Chorionic Gonadotropin) để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể.

Để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể có thể sử dụng 2 chỉ số PAPP- A và free beta hCG và các chỉ số siêu âm trên các chương trình tính nguy cơ phù hợp.

+ Xét nghiệm ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ (kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn - NIPT) để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.

Khuyến cáo: Tuần thai để thực hiện xét nghiệm NIPT nên ≥ 10 tuần sau khi có kết quả siêu âm thai và được chuyên gia tư vấn di truyền tư vấn để có chỉ định phù hợp. Xét nghiệm này có thể thay thế xét nghiệm PAPP-A và free beta hCG hoặc bổ sung cho các xét nghiệm trên tùy theo trường hợp.

Phụ nữ mang thai nên được sàng lọc từ tuần thai thứ 11 đến 13 tuần

Siêu âm thai để xác định số lượng thai, vị trí bánh rau, đo chiều dài đầu mông để xác định tuổi thai, khảo sát hình thái, cấu trúc thai, đo khoảng sáng sau gáy và các dấu hiệu siêu âm khác (nếu có) để tính nguy cơ mắc thể ba nhiễm 21, 18 và 13.

Trường hợp siêu âm phát hiện thấy thai nhi có bất thường nặng, tiên lượng thai kỳ xấu, không thể chữa khỏi hoặc không thể sống sau sinh thì tư vấn, hội chẩn chấm dứt thai kì. Các trường hợp khác thực hiện tiếp các bước sau đây:

- Thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng phương pháp sinh hóa miễn dịch để định lượng PAPP-A và free beta hCG, kết hợp thông tin lâm sàng, siêu âm để tính nguy cơ thai bị bất thường nhiễm sắc thể 21, 18 và 13.

- Trong trường hợp phụ nữ mang thai muốn thực hiện xét nghiệm sàng lọc bằng ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ thì có thể thực hiện xét nghiệm này từ tuần thai thứ 10 của thai kỳ. Tuy nhiên trước đó cần siêu âm thai và đánh giá tiền sử mẹ để loại trừ một số trường hợp không thể chỉ định làm xét nghiệm này.

Ngưỡng nguy cơ sẽ do cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thực hiện sàng lọc lựa chọn dựa trên điều kiện kỹ thuật, loại sinh phẩm, trang thiết bị, bằng chứng khoa học và chương trình tính nguy cơ.

+ Nếu kết quả sàng lọc nguy cơ thấp (kết quả siêu âm thai, kết quả xét nghiệm các chất PAPP-A và free beta hCG hoặc kết quả NIPT): Hướng dẫn phụ nữ mang thai khám thai theo định kỳ.

+ Nếu kết quả sàng lọc nguy cơ cao (kết quả siêu âm thai, kết quả xét nghiệm các chất PAPP-A và free beta hCG hoặc kết quả NIPT): tư vấn để chẩn đoán trước sinh hoặc tư vấn phụ nữ mang thai chỉ có xét nghiệm các chất PAPP- A và free beta hCG nguy cơ cao làm xét nghiệm sàng lọc bằng ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ (để tăng hiệu quả của sàng lọc) trước khi quyết định thực hiện chẩn đoán trước sinh.

NIPT - Illumina (GenEva) - Sàng lọc trước sinh cao cấp chất lượng chuẩn Mỹ

GENTIS là đơn vị đầu tiên và nhận chuyển giao chính thức từ Illumia (Mỹ) – hãng công nghệ sinh học hàng đầu thế giới - để thực hiện gói NIPT (GenEva) theo công nghệ chuẩn Mỹ. Đây là xét nghiệm được sử dụng phổ biến trên thế giới vì có độ chính xác cao đến 99.9%.

Đặc biệt hơn, GENTIS còn đạt được chứng nhận ISO 15189:2012 - Được cấp bởi BOA

BOA là thành viên ký thỏa ước thừa nhận lẫn nhau MRA của APLAC (Tổ chức công nhận các phòng thí nghiệm Châu Á – Thái Bình Dương) và ILAC (Tổ chức Công nhận các phòng thí nghiệm quốc tế) cho chương trình Phòng thí nghiệm y tế (VILAS-MED)- ISO 15189.
Ngoài số VILAS MED 101 của BoA thì trên phiếu kết quả của GENTIS sẽ có dấu thừa nhận quốc tế ILAC-MRA. Điều này chứng tỏ kết quả xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) của GENTIS sẽ đươc chấp nhận và sử dụng ở nhiều nước.

GENTIS HCM

8/24 Nguyễn Đình Khơi, Phường 4 Quận Tân Bình, TP. Hồ Chí Minh
1800.2010 - 0888.40.2010

GENTIS HÀ NỘI

Tầng 2, Tòa nhà HCMCC, 249A Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội
1800.2010 - 0988.00.2010