Khi nào cần xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Trường hợp thai phụ mang thai có một trong các yếu tố sau:
- Có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21, 18, 13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính
- Tuổi mang thai muộn (trên 35 tuổi)
- Sảy thai liên tiếp
- Các trường hợp mang thai từ IVF
- Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn
- Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
Sàng lọc trước sinh phát hiện bệnh gì?
Sàng lọc trước sinh phát hiện bệnh gì ở thai nhi là câu hỏi được rất nhiều mẹ bầu quan tâm và tìm hiểu. Thực hiện sàng lọc trước sinh giúp mẹ phát hiện các dị tật bẩm sinh ở trẻ cũng như các bệnh lý liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Một số bệnh thường gặp phải ở trẻ gồm có:
1. Bệnh Down
Hầu hết các phương pháp sàng lọc trước sinh phát hiện bệnh gì? Đa phần, sàng lọc trước sinh giúp dễ dàng phát hiện hội chứng Down ở trẻ. Bệnh Down (hội chứng Down) là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Người mắc Down thường có chỉ số IQ (Chỉ số thông minh) nằm trong mức thấp đến trung bình trong giới hạn thấp và chậm nói hơn những đứa trẻ khác.
Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện hội chứng down
2. Hội chứng Edwards
Hội chứng Edwards hay còn gọi là trisomy 18. Đây là một rối loạn di truyền do bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Thông thường, mỗi em bé sẽ nhận được 23 nhiễm sắc thể từ trứng của mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ tinh trùng của người cha - tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Trong trường hợp trisomy 18, em bé có ba bản sao nhiễm sắc thể 18. Điều này khiến nhiều cơ quan của thai nhi phát triển một cách bất thường.
Hội chứng này thường gây ra các dị tật bẩm sinh, nguy cơ cao dẫn đến sảy thai hoặc tử vong sau sinh. Nếu trẻ có khả năng duy trì sự sống thì trẻ sẽ gặp phải khó khăn về vận động, khuyết tật trí tuệ, khó khăn trong giao tiếp, đầu và hàm nhỏ, tim bị ảnh hưởng.
3. Dị tật ống thần kinh
Ống thần kinh là một bộ phận cấu trúc phôi phát triển trong thời kì hình thành và phát triển thai nhi. Cấu trúc phôi này sẽ phát triển thành não và cột sống của em bé. Ống thần kinh ban đầu chỉ là dải mô nhỏ, gập vào phía trong tại thành hình dạng của một cái ống vào ngày thứ 28 của thai kỳ. Và nếu hiện tượng này không xảy ra đúng thời điểm này thì ống thần kinh sẽ không được đóng gập lại và gây ra hiện tượng dị tật ống thần kinh dẫn đến hậu quả khiếm khuyết não và cột sống ở thai nhi trong sự phát triển về sau.
4. Thiếu men G6PD
Thiếu men G6PD được xác định là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X, trẻ bị bệnh này do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Bởi vậy con trai có nguy cơ dễ mắc bệnh hơn con gái. Sự thiếu hụt men G6PD được các bác sĩ xác định do đột biến gen G6DP tại điểm Xq28, tại đây có hơn 140 loại đột biến dẫn đến sự thiếu hụt men G6PD. Các thay đổi cấu trúc này phá vỡ cấu trúc bình thường của men, làm giảm số lượng các men này trong tế bào và gây ra rối loạn chuyển hóa cơ thể.
4. Bệnh Thalassemia
Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh có tỉ lệ gặp phải cao trong các bệnh bẩm sinh. Với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, bệnh nhân Thalassemia (tan máu bẩm sinh) cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời.
Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ bị giảm khả năng lao động và sinh hoạt gây nên những gánh nặng cho gia đình và cộng đồng. Người bệnh tan máu bẩm sinh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết....
Sàng lọc trước sinh NIPT đánh giá nguy cơ trẻ có bị dị tật bẩm sinh hay không
Chắc không mẹ bầu nào xa lạ với xét nghiệm sàng lọc trước sinh. NIPT viết đầy đủ là Non-Invasive prenatal testing, phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện bằng cách lấy máu của mẹ. Từ kết quả xét nghiệm có thể đánh giá nguy cơ trẻ có bị dị tật bẩm sinh hay không.
Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ từ đó sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải.
Chỉ cần 7 - 10ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards, Patau... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường. Đặc biệt phương pháp này áp dụng được cho cả song thai, mang thai hộ…
Sàng lọc trước sinh tại GENTIS là lựa chọn hoàn hảo dành cho các mẹ bầu
GENTIS - Đơn vị xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Illumina (GenEva) an toàn và hiệu quả nhất
- Chuyển giao công nghệ hoàn toàn từ thiết bị, quy trình, thuật toán bởi Illumina – Tổ chức giải mã gen lớn nhất thế giới. Hiện nay, GENTIS là đơn vị tại Việt Nam được chứng nhận từ Illumina.
- Thực hiện tại phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế tại Việt Nam. Chất lượng được giám sát chặt chẽ, đảm bảo tương đương phòng xét nghiệm tại Mỹ. Hạn chế được nhiều rủi ro sai sót khi gửi mẫu ra nước ngoài, có kết quả nhanh chóng…
- Kết quả có độ chính xác cao đến 99.9%, đặc biệt với hội chứng Down
- Đội ngũ chuyên gia lâu năm trong lĩnh vực phân tích di truyền
- Sàng lọc trước sinh an toàn không xâm lấn
- Sàng lọc được nhiều hội chứng bẩm sinh
- Kết quả nhanh chóng
- Hệ thống phòng xét nghiệm hiện đại hàng đầu châu Á
- Sàng lọc được cho tất cả phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10
- Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Các mẹ bầu có thể đến GENTIS trực tiếp xét nghiệm hoặc gọi 1800.2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện tại GENTIS có hơn 30 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.
Các mẹ có nhu cầu xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT vui lòng liên hệ qua hotline 1800.2010 hoặc đến trực tiếp GENTIS để được tư vấn miễn phí.
-370x207.jpg)
