Tổng quan về bệnh teo cơ Duchenne

Các dấu hiệu của loạn dưỡng cơ Duchenne có thể được quan sát thấy ngay từ khi trẻ còn nhỏ (dưới 6 tuổi). Cơ bắp ở chân thường là một trong những vị trí bị ảnh hưởng đầu tiên, vì vậy trẻ có thể bắt đầu biết đi muộn hơn nhiều so với những đứa trẻ khác cùng trang lứa. Tuy nhiên, khi trẻ có thể đi bộ thì có thể ngã xuống thường xuyên và gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc đứng dậy. Sau một vài năm, trẻ có dáng đi lạch bạch hoặc đi bằng ngón chân. Theo thời gian, khả năng vận động giảm dần, mất khả năng tự đi lại trước tuổi 12 và có tuổi thọ trung bình chỉ khoảng 25 tuổi do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.

Các biến chứng mà loạn dưỡng cơ Duchenne có thể gây ra như:

• Tổn thương tim và phổi
• Vẹo cột sống
• Cơ bắp chân ngắn và chắc, gọi là co rút
• Nhức đầu
• Vấn đề với học tập và trí nhớ
• Khó thở
• Buồn ngủ
• Khó tập trung

Đây là bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn. Gen Dystrophin nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể X. Do đó, hầu hết các trường hợp mắc bệnh là con trai. Gen bệnh tồn tại qua nhiều thế hệ gia đình, mẹ là người mang gen và truyền cho con trai của mình với tỷ lệ mắc bệnh là 50%, với con gái sẽ thường không mắc bệnh mà chỉ có thể mang gen gây bệnh di truyền từ mẹ. Gen Dystrophin dài khoảng 2400kb (gen dài nhất ở người), gồm 79 exon chịu trách nhiệm tổng hợp protein Dystrophin. Protein này có chức năng bảo vệ tế bào cơ, giữ cho màng sợi cơ được vững chắc, không bị tổn hại. Các đột biến có thể xảy ra trên gen Dystrophin là đột biến mất đoạn, đột biến điểm, chuyển đoạn, mất đoạn nhỏ và mất đoạn là đột biến hay gặp nhất.

Để chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cần kết hợp giữa các xét nghiệm lâm sàng đặc biệt là xét nghiệm gen giúp hạn chế tối đa di truyền dị tật cho thế hệ sau. Một số các xét nghiệm có giá trị cao như:

• Xét nghiệm men cơ - Creatine Kinase huyết thanh: nếu có biểu hiện bệnh thì chỉ số này tăng cao hơn từ 20 đến 100 lần so với trị số bình thường.
• Điện cơ đồ: thấy có dấu hiệu của thương tổn gốc sợi cơ
• Sinh thiết cơ: kết quả sinh thiết cơ đối với những bệnh nhân bị loạn dưỡng cơ Duchenne là tế bào cơ bị thoái hóa, teo nhỏ và những tổ chức liên kết quanh sợi cơ có dấu hiệu tăng sinh bất thường.
• Xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang: không thấy sự hiện diện của protein Dystrophin trên màng tế bào cơ.
• Xét nghiệm di truyền phân tử bằng kỹ thuật MLPA – ghép nối đa kênh, khuêch đại đầu dò: phát hiện những đột biến trong gen quy định tổng hợp protein Dystrophin để chẩn đoán xem người đó có mang gen gây bệnh teo cơ Duchenne hay không.

Bệnh xuất hiện ở cả 2 giới, mặc dù chủ yếu xuất hiện trên nam giới. Do đó xét nghiệm trên tất cả những người trong độ tuổi sinh sản là hoàn toàn cần thiết, đặc biệt là với nữ giới và các đối tượng sau:

• Người có tiền sử gia đình mắc chứng loạn dưỡng cơ hoặc bị bệnh liên quan đến suy giảm vận động cơ.
• Sàng lọc tiền hôn nhân
• Chẩn đoán trước sinh

Người có biểu hiện lâm sàng trương lực cơ yếu, nghi ngờ mắc bệnh

Hiện nay chưa có thuốc chữa bệnh loạn dưỡng cơ duchenne khỏi hoàn toàn nhưng có những loại thuốc và các phương pháp điều trị khác có thể làm giảm các triệu chứng của trẻ, giúp bảo vệ cơ bắp và giữ cho tim và phổi khỏe mạnh. Từ đó giúp kéo dài đáng kể tuổi thọ của người bệnh.

Tuy nhiên, những ảnh hưởng nặng nề đến cuộc sống của người bệnh là không thể tránh khỏi, do đó xét nghiệm di truyền là phương pháp tối ưu giúp chẩn đoán sớm, điều trị sớm và tránh di truyền bệnh cho các thế hệ sau.