Tin chuyên ngành

[Giải đáp] Sàng lọc trước sinh để làm gì? Lợi ích và chi phí

Ngày đăng : 21-03-2022
Ngày cập nhật: 09-05-2022
Tác giả: Gentis
Theo một báo cáo của Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế), trung bình mỗi năm có khoảng 1,4 triệu trẻ em được sinh ra ở Việt Nam, thì có từ 1,5% đến 2% số trẻ em mắc phải các dị tật bẩm sinh. Con số này dấy lên hồi chuông nhắc nhở tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh trong phát hiện sớm dị tật thai nhi. Cụ thể về “Sàng lọc trước sinh để làm gì?” trong bài viết dưới đây, cùng theo dõi nhé!
Nội dung chính

1. Khám sàng lọc trước sinh để làm gì? 3 lợi ích quan trọng

Khám sàng lọc trước sinh là một khâu được các bác sĩ chuyên khoa khuyến khích giúp sớm phát hiện những bệnh hay dị tật ở thai nhi đặc biệt là việc liên quan đến di truyền với phụ nữ có thai như: Down, hội chứng Edwards, Patau…

mẹ đi sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện nhiều dị tật thai nhi sớm ngay từ khi còn trong bụng mẹ 

Lợi ích của khám sàng lọc trước sinh:

  • Phát hiện những dị tật ở thai nhi: Nhờ sự phát triển của khoa học công nghệ, sàng lọc trước sinh giúp phát hiện những dị tật bẩm sinh năng, bệnh lý về gen hay thiểu năng trí tuệ ở trẻ. Tìm hiểu thêm về các dị tật thai nhi thường gặp.
  • Giảm thiểu tối đa các nguy cơ cho cả thai nhi và mẹ: Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện dị tật thai nhi sớm ngay từ tuần thứ 7, là cơ sở đưa ra những can thiệp sớm, phù hợp, hạn chế tối đa ảnh hưởng đến thai nhi và mẹ.
  • Giảm lo lắng cho mẹ trong quá trình mang thai: Mẹ luôn hoài nghi thậm chí là sợ hãi rằng con mình có khả năng bị dị tật hay không, sàng lọc trước sinh giúp mẹ theo dõi sự phát triển của thai nhi, mẹ yên tâm hơn trong suốt thai kỳ

2. Có nên sàng lọc trước sinh? 5 đối tượng rất nên sàng lọc

“Chị A tại TP. Hải Phòng, mang thai lần thứ 3 ở độ tuổi 35. Trong suốt thai kỳ, chị chưa từng đi khám thai vì chủ quan cho rằng sức khỏe mình tốt. Khi mang thai khoảng 6 tháng chị bị ra máu nghiêm trọng, toàn thân phù nề và có biểu hiện nhiễm độc. Sau tham khám bác sĩ chỉ định mổ cấp cứu nhưng sau mổ phát hiện ra không có thai nhi, khối thai là trứng toàn phần” (Theo Chào buổi tối VTC14)

dị tật thai nhi liên quan đến gen

Chỉ vì chủ quan mà nhiều mẹ bỏ quan sàng lọc trước sinh dẫn đến nhiều hậu quả đau lòng 

Câu chuyện của thai phụ trên nhắc nhở mỗi chúng ta: Sàng lọc trước sinh là cần thiết với mọi bà mẹ đang trong thai kỳ. Theo chuyên gia: Mẹ nên đi khám sàng lọc trước sinh, đặc biệt là mẹ có nguy cơ cao bao gồm:

  • Mẹ trên 35 tuổi: Theo nghiên cứu, tuổi của mẹ có liên quan cao đến sự gia tăng các đột biến đặc biệt gia tăng đối với hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, đục thủy tinh thể bẩm sinh
  • Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh: Di truyền gen là một trong những nguyên nhân thường gặp gây dị tật thai nhi với tỷ lệ cao
  • Mẹ tiếp xúc, sử dụng các thuốc, chất độc hại cho thai nhi như thuốc Isotretinoin, thuốc trừ sâu, thuốc lá, rượu bia hay chất phóng xạ liều lượng cao…các chất này có thể gây dị tật thai nhi, đẻ non, sẩy thai…
  • Thai phụ bị bệnh truyền nhiễm do vi khuẩn, virus như giang mai, rubella…: Nghiên cứu đưa ra Rubella, giang mai và một số bệnh truyền nhiễm khác là một nguyên nhân đáng kể gây ra dị tật bẩm sinh, thậm chí có thể gây thai chết lưu
  • Thai phụ có tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân: Tiền sử này có thể tiếp tục tái diễn, lặp lại với tỷ lệ cao do đó khám sàng lọc là cần thiết

Vậy sàng lọc dị tật thai nhi để làm gì? Việc phát hiện sớm các dị tật thai nhi để có quyết định phù hợp là vô cùng quan trọng. Vì vây, thời điểm khám sàng lọc tốt nhất được Chuyên gia khuyên mẹ không nên bỏ qua mốc thời gian khi thai nhi được 11-13 tuần tuổi - giai đoạn thai nhi bắt đầu hình thành các cơ quan và có thể phát hiện được những bất thường của thai.

Xem thêm: Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? 3 Thời điểm phát hiện QUAN TRỌNG

3. Các phương pháp sàng lọc trước sinh

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện trong thai kỳ để đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không thể chắc chắn 100% thai nhi có bị dị tật hay không nhưng chúng không có rủi ro cho thai nhi và mẹ.

Nếu kết quả của phương pháp sàng lọc có bất thường, Bác sĩ lâm sàng của mẹ có thể chỉ định chẩn đoán xâm lấn (chọc ối hoặc sinh thiết gai thai). Mặc dù, xét nghiệm chẩn đoán cho kết quả chính xác hơn nhưng có nhược điểm là sẩy thai, nhiễm trùng.

3.1. Siêu âm

Siêu âm là phương pháp an toàn sử dụng sóng siêu âm truyền các sóng âm qua tử cung và cơ thể của thai nhi sẽ phản xạ lại loại sóng để có được hình ảnh của thai nhi, nhau thai, tử cung…giúp theo dõi sự phát triển của thai nhi.

mẹ nên siêu âm định kỳ

Bác sĩ khuyên mẹ nên siêu âm định kỳ để phát hiện những bất thường mà các xét nghiệm sàng lọc không thấy được như chửa ngoài tử cung, chửa nhiều thai… 

Quy trình tiến hành: 

  • Mẹ nằm trên giường siêu âm và bộc lộ vùng bụng (nếu siêu âm qua đường bụng) hoặc bộc lộ vùng kín (nếu siêu âm đường đầu dò âm đạo)
  • Bôi một ít gel lên vùng siêu âm để đảm bảo dẫn truyền sóng âm tốt
  • Bác sĩ đặt đầu dò siêu âm trên bụng mẹ và hình ảnh thai nhi sẽ hiển thị trên màn hình

3.2. Double test và Triple test

Double test và Triple test là 2 phương pháp để phát hiện những bất thường thai nhi, cho thấy nguy cơ mắc dị tật di truyền như hội chứng Down, Edwards và Patau là cao hay thấp.

mẫu xét nghiệm Double test và Triple test

Xét nghiệm Double test và Triple test đều giúp Bác sĩ xác định nguy cơ dị tật di truyền nhưng độ chính xác không cao 

Thông qua các chỉ số hóa sinh của mẹ gồm: Nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu (Double test);  AFP, uE3 và β-hCG (Triple test) đưa ra nguy cơ mắc dị tật cao hay thấp.

Quy trình tiến hành:

  • Mẹ cần điền đầy đủ thông tin cần thiết lên phiếu yêu cầu xét nghiệm
  • Bác sĩ sẽ lấy máu ở tĩnh mạch tay của mẹ để làm xét nghiệm và đưa ra kết quả

Mặc dù Double test hay Triple test đều an toàn nhưng cả hai đều cho kết quả độ chính xác không cao khoảng 60 - 90 % tùy từng loại dị tật và cho kết quả âm tính giả (nguy cơ thấp giả) hoặc dương tính giả (nguy cơ cao giả) dẫn đến sự yên tâm giả thậm chí là chỉ định chẩn đoán có thể gây nguy cơ cho thai nhi và mẹ.

Hiện nay, xét nghiệm tiên tiến được các cặp vợ chồng trên thế giới đang sử dụng dựa trên việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT.

3.3. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (viết tắt NIPT) dựa trên phân tích gen và tìm ra những bất thường NST gây ra dị tật thai nhi.

Quy trình thực hiện: 

  • Đặt lịch, khám và tư vấn
  • Bác sĩ lấy từ 7 - 10ml từ tĩnh mạch của mẹ để để làm xét nghiệm phân tích và đưa ra kết quả

Sàng lọc không xâm lấn NIPT được Bác sĩ khuyên mẹ nên vì:

  • Độ chính xác cao >99%
  • An toàn: Không xâm lấn nên an toàn cho cả thai nhi và mẹ
  • Phát hiện được nhiều dị tật sớm: Từ tuần thai thứ 10, giúp Bác sĩ và gia đình đưa ra được những quyết định can thiệp sớm và kịp thời

mẫu sàng lọc không xâm lấn NIPT

Sàng lọc không xâm lấn NIPT là một phương pháp có độ nhạy và độ đặc hiệu coa cho kết quả chính xác >99%

Tuy nhiên phương pháp này có nhược điểm là giá cao do áp dụng máy móc hiện đại nên mẹ cũng cần chú ý.

Xét nghiệm NIPT có ý nghĩa to lớn khi lọc được rất nhiều trường hợp dương tính giả trong xét nghiệm sàng lọc huyết thanh truyền thống. Đồng thời, NIPT cho tỷ lệ âm tính giả cực kỳ thấp và tỷ lệ dương tính giả thấp hơn bất kỳ các xét nghiệm nào hiện tại.

4. Bảng giá sàng lọc trước sinh cập nhật mới nhất

Tùy vào việc mẹ lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh nào, chi phí sàng lọc thông thường dao động từ 300.000 - 2.000.000 đồng. Nếu mẹ chọn NIPT hay thêm các xét nghiệm khác theo chỉ định của Bác sĩ thì chi phí sẽ cao hơn.

Bảng giá sàng lọc trước sinh không xâm lấn cập nhập nhất

Bảng giá NIPT

5. Câu hỏi thường gặp trước khi sàng lọc trước sinh

Bên cạnh khám sàng lọc trước sinh để làm gì, rất nhiều mẹ còn có các băn khoăn khác liên quan đến vấn đề này. Dưới đây là giải đáp của GENTIS dựa trên những kinh nghiệm trong lĩnh vực này:

5.1. Khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn?

Khám sàng lọc trước sinh không cần nhịn ăn do:

  • Double test và Triple test: Hai xét nghiệm này dựa vào các chỉ số sinh hóa trong máu mẹ mà các chỉ số sinh hóa tự nhiên không bị ảnh hưởng bởi thức ăn
  • Sàng lọc không xâm lấn NIPT: Dựa trên việc phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ do đó mẹ không cần nhịn ăn trước xét nghiệm

Mẹ vẫn có ăn trước khi thực hiện sàng lọc trước sinh

Mẹ không cần nhịn ăn trước khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh 

Lời khuyên cho mẹ trước khi xét nghiệm sàng lọc: Việc ăn uống trước xét nghiệm sàng lọc không ảnh hưởng đến kết quả sàng lọc, vậy nên mẹ không cần nhịn ăn và mẹ hoàn toàn có thể yên tâm về vấn đề này và ăn uống đầy đủ trước khi xét nghiệm mẹ nhé!

Xem thêm: Khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không? Chuyên gia tư vấn

5.2. Sàng lọc trước sinh mất bao lâu thì có kết quả?

Kết quả phân tích các xét nghiệm sàng lọc khác nhau trong khoản thời gian khác nhau và một phần nó cũng bị phụ thuộc vào cơ sở cung cấp dịch vụ xét nghiệm. Mẹ bầu có thể tham khảo thời gian cho kết quả xét nghiệm sàng lọc dưới đây:

Phương pháp sàng lọc Double test Triple test  NIPT 
Thời gian có kết quả xét Khoảng 2 -3 ngày Khoảng 3 -5 ngày Khoảng 5 - 7 ngày

5.3. Sàng lọc trước sinh ở đâu uy tín?

GENTIS là đơn vị thực hiện NIPT trên công nghệ Illumina - Mỹ. GENTIS đã giúp hàng trăm gia đình và bà mẹ cảm thấy yên tâm hơn trong thời gian mang thai và là địa chỉ được nhiều mẹ tin tưởng lựa chọn bởi:

  • Cung cấp những dịch vụ hiện đại: Máy giải trình tự NextSeq 550 - Illumina Mỹ, 1 trong những máy giải trình tự gen hiện đại nhất hiện đại nhất ở Việt Nam hiện nay,  giúp kết quả chính xác >99%, độ nhạy cao, đặc hiệu cao phát hiện những bất thường NST. Đặc biệt, kết quả trả về là CÓ hoặc KHÔNG rất rõ ràng, không trả lời chung chung như phương pháp khác (nguy cơ thấp - nguy cơ cao).
  • Tư vấn của những chuyên gia giàu kinh nghiệm: Toàn bộ quy trình sàng lọc được thực hiện dưới sự giám sát và kiểm định kết quả đầu gia của chuyên gia uy tín: PGS.BS Vũ Bá Quyết - Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung Ương, đảm bảo độ chính xác cao, đưa ra lời khuyên tốt nhất cho mẹ bầu.
  • Trung tâm xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế: Được cấp chứng chỉ ISO 15189:2012 (ISO 15189 là Tiêu chuẩn Yêu cầu về chất lượng và năng lực của phòng xét nghiệm Y tế)
  • Thời gian cho kết quả nhanh: Chỉ từ 5 ngày
  • Hỗ trợ thu thập mẫu xét nghiệm và bảo mật thông tin khách hàng 100%

Đọc đến đây, chắc hẳn mẹ đã biết sàng lọc trước sinh để làm gì và có nên sàng lọc hay không rồi. Nếu còn băn khoăn khác, mẹ vui lòng để lại bình luận ở dưới hoặc liên hệ với đội ngũ chuyên gia của GENTIS qua hotline 0988.00.2010 để được hỗ trợ nhé.

Cùng GENTIS đồng hành trong hành trình chào đón con yêu của bạn trong sự yên tâm trọn vẹn nhất.


ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Đối tác