5 Dị tật bẩm sinh về cột sống thường gặp và cách phòng ngừa

1. 5 dị tật cột sống bẩm sinh thường gặp

Dị tật bẩm sinh về cột sống có nhiều loại, dưới đây 5 loại dị tật thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh! 

1.1. Tật nứt đốt sống

Nứt đốt sống là hiện tượng cột sống không được đóng kín - là một trong những khiếm khuyết ống thần kinh gây ảnh hưởng nghiêm trọng nhất tới cuộc sống sau này của trẻ. Khiếm khuyết này là một dị tật bẩm sinh về cột sống phổ biến, với tỉ lệ khoảng 1/1500.

Nứt đốt sống - một trong những dị tật nghiêm trọng nhất về ống thần kinh 

Dị tật nứt cột sống được chia ra làm 3 loại chính: 

• Nứt đốt sống ẩn: Đây là hình thức phổ biến và nhẹ nhất, thường không có triệu chứng bệnh hoặc biểu hiện rất nhẹ. 
• Thoát vị màng não: Dịch não tủy sẽ thoát ra khỏi cột sống và đùn dưới da vì thế bố mẹ bé sẽ thấy trên lưng bé xuất hiện một hình túi giống như một vết phồng lớn được che phủ bởi da mỏng.
• Thoát vị màng tủy: Đây là dị tật hiếm và nghiêm trọng nhất.

Nứt đốt sống gây ra bởi nhiều nguyên nhân, ví dụ như: người mẹ không được cung cấp đủ lượng axit folic, do yếu tố di truyền, sử dụng thuốc tự do hoặc do biến chứng của bệnh tiểu đường…

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật mà phương pháp điều trị sẽ khác nhau: phẫu thuật để sửa chữa các lỗ hổng ở cột sống đối với những trường hợp bệnh nặng, còn đối với trường hợp nhẹ hơn như nứt đốt sống ẩn các bác sĩ sẽ để khu vực này tự lành và kết hợp các bài vật lý trị liệu giúp các bé mau phục hồi.

1.2. Tủy sống có nếp gấp 

Tủy sống có nếp gấp là tình trạng dây thần kinh kéo căng tủy sống gây ra sự co cứng và làm hạn chế sự chuyển động của tủy sống. Dị tật này xảy ra do một số mô bám bất thường vào tủy sống hoặc do tật nứt đốt sống, cũng có trường hợp bệnh nhân mắc bệnh do dây chằng cột sống liên kết tủy sống và xương cụt chặt chẽ hơn bình thường.

Tật tủy sống có nếp gấp gây ra cho trẻ những cơn đau kéo dài, đi lại khó khăn, khó ngồi, gây tê ngứa râm ran. Hiện nay, loại dị tật cột sống bẩm sinh này đã có phương pháp điều trị. Nhiều bệnh nhân sau khi phẫu thuật đã cải thiện được chức năng cột sống và hoạt động gần như người bình thường.

1.3. Vẹo cột sống

Bệnh vẹo cột sống bẩm sinh là những bất thường về độ cong ở mặt đứng ngang của cột sống. Trung bình cứ 10.000 em bé được sinh ra sẽ có 1 em mắc dị tật này. Bệnh xảy ra do những rối loạn, phát triển bất thường của cột sống từ thời kỳ phôi thai. Thời gian gần đây có nhiều nghiên cứu cho thấy dị tật này có liên quan tới gen và di truyền.

Hiện nay đã có phương pháp điều trị tật vẹo cột sống 

Vẹo cột sống có ảnh hưởng rất lớn đến vấn đề thẩm mỹ, một số trường hợp nếu không được điều trị sớm có thể gây ra các biến chứng rất nguy hiểm. Ngày nay khoa học kỹ thuật có thể can thiệp để điều trị dị tật này như: Cắt bỏ đốt sống bị khuyết tật, đeo nẹp chỉnh hình, hoặc những trường hợp nhẹ hơn có thể chữa trị bằng cách thường xuyên tập thể dục và học cách giữ tư thế cân bằng.

1.4. Hội chứng Klippel - Feil

Hội chứng Klippel - Feil (KFS) hay còn được gọi là hội chứng tổng hợp đốt sống cổ, là một tình trạng bệnh hiếm gặp khi ít nhất 2 trong 7 đốt sống cổ vẫn còn hợp nhất và bất động, gây hạn chế các hoạt động của cổ, ngắn cổ do đó xuất hiện các sợi tóc thấp. Căn bệnh này gây ảnh hưởng tới 1/40.000 trẻ được sinh ra.

Theo nghiên cứu, bệnh xuất hiện do các yếu tố di truyền hoặc do biến đổi gen. Đôi khi bệnh biểu hiện cùng với hội chứng Goldenhar ở thai nhi. 

Hội chứng Klippel - Feil ảnh hưởng nghiêm trọng tới cuộc sống của trẻ, hiện nay chưa có biện pháp chữa trị  

Đây là dị tật cột sống bẩm sinh nguy hiểm, ảnh hưởng rất lớn tới cuộc sống của trẻ, một số trường hợp nghiêm trọng gây các biến chứng dẫn đến tử vong như viêm cơ cổ hoặc cột sống dễ vỡ. Điều đáng buồn là hiện nay vẫn chưa có biện pháp chữa trị KFS, thay vào đó là sử dụng các phương pháp vật lý trị liệu, điều trị các triệu chứng do KFS gây ra.

1.5. Chứng phì đại lồng ngực bẩm sinh 

Chứng phì đại lồng ngực bẩm sinh hay còn được gọi là chứng Hyperkyphosis lồng ngực. Là một biến dạng của cột sống gây ra tư thế cong về phía trước của cột sống ngực.

Theo nghiên cứu gần đây cho biết một trong những nguyên nhân gây ra căn bệnh này là do yếu tố di truyền, khiến cho người bệnh bị đau lưng, mỏi cổ, dễ té ngã, nhiều trường hợp còn có biểu hiện khó thở. Nếu không được chữa trị kịp thời tình trạng bệnh sẽ tiến triển nặng gây ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống sau này.

Chứng phì đại lồng ngực có thể điều trị  

Hiện nay đã có phương pháp điều trị chứng phì đại lồng ngực như đeo nẹp, băng trị liệu cho bệnh nhân, hoặc các buổi vật lý trị liệu,...

Xem thêm: Top 7 những dị tật bẩm sinh hiếm gặp nhất mẹ bầu cần biết

2. 5 trường hợp có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh về cột sống

Dưới đây là 5 trường hợp mẹ bầu có nguy cơ cao có thai nhi bị dị tật về cột sống bẩm sinh:

• Tuổi mẹ trên 35 tuổi: ở độ tuổi này, số lượng cũng như chất lượng trứng bị suy giảm, tỷ lệ sinh con mắc dị tật cao hơn rất nhiều so với người trẻ tuổi vì thế các các bà mẹ nên hạn chế sinh con ở độ tuổi này.
• Tiền sử gia đình bị bẩm sinh: Nếu trong gia đình có tiền sử mắc các dị tật về cột sống thì khả năng cao con sinh ra cũng sẽ mắc các dị tật bẩm sinh này. Vì thế bố mẹ bé nên đi khám sàng lọc trước khi quyết định mang thai hạn chế tối đa việc sinh con mắc dị tật này.
• Tiền sử sinh sản bất thường: nếu người mẹ có tiền sử mang thai bị sảy thai, chết lưu, sinh non,... nên đi khám, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc tránh các trường hợp sinh con mắc dị tật.
• Các biến chứng thai kỳ ở mẹ (GDM, tăng huyết áp do thai nghén, suy giáp, suy giáp cận lâm sàng, bệnh thận mãn tính,…): ảnh hưởng tới sự phát triển của bé, tăng tỉ lệ biến chứng gây dị tật ở trẻ.
• Nhiễm trùng khi mang thai: Nếu bị nhiễm trùng khi mang thai không chỉ ảnh hưởng tới sức khỏe của người mẹ, mà còn ảnh hưởng tới sự phát triển của thai nhi, gây tăng tỷ lệ sinh con bị dị tật.
• Tiếp xúc với hóa chất độc hại: Các chất độc hại kích thích có thể ảnh hưởng tới sức khỏe của thai nhi. vì vậy trong thời kỳ mang thai hạn chế tối đa việc tiếp xúc với các hóa chất độc hại.

3. Hậu quả của dị tật bẩm sinh về cột sống

Dị tật bẩm sinh về cột sống gây ra những hậu quả nghiệm trọng, ảnh hưởng đến sức khoẻ và chất lượng cuộc sống sau này của trẻ như:

• Ảnh hưởng đến dáng đi: Ảnh hưởng đầu tiên chính là vấn đề thẩm mỹ về dáng, do xương sống là xương chủ lực nên phần thân trên sẽ bị nghiêng lệch, dẫn đến dáng đi bị biến dạng.
• Ảnh hưởng đến lồng ngực, hệ hô hấp: Lệch vẹo cột sống phần sau lồng ngực dẫn đến phần tim phổi sẽ bị chèn ép, gây ra rất nhiều bệnh lý nguy hiểm, nhiều trường hợp tác động mạnh lên phổi gây ngạt, khó thở.
• Đau lưng thường xuyên, viêm đốt sống: Hầu hết các trường hợp lệch vẹo cột sống đều gây ra các cơn đau ở nhiều mức độ. Nếu không được trị liệu kịp thời sẽ gây ra bệnh viêm đốt sống vô cùng nguy hiểm.

Hậu quả của dị tật cột sống ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống sau này của trẻ. Bằng cảm nhận của mẹ và các siêu âm thông thường không thể xác định được tình trạng bệnh của bé. Vì vậy, mẹ bầu cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng công nghệ hiện đại mới phát hiện được những dị tật này.

Có thể mẹ quan tâm: Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? 3 Thời điểm phát hiện QUAN TRỌNG

4. Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh từ trong bụng mẹ 

Hiện nay có nhiều phương pháp xét nghiệm chẩn đoán trước sinh hiệu quả được nhiều mẹ bầu tin dùng như: double test, triple test, xét nghiệm không xâm lấn NIPT.... nhưng nổi bật nhất chính là xét nghiệm không xâm lấn NIPT - illumina (GENEVA).

GENTIS - trung tâm xét nghiệm uy tín chất hàng đầu Việt Nam. 

NIPT Illumina (GenEva) là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các bệnh di truyền, đảm bảo an toàn và chính xác >99%. Nếu mẹ bầu chưa biết xét nghiệm NIPT ở đâu thì GENTIS là địa chỉ tin cậy với rất nhiều ưu điểm vượt trội.

Xét nghiệm NIPT illumina có nhiều ưu điểm vượt trội, được chuyên gia khuyên dùng 

1 - Công nghệ hàng đầu của Mỹ, độ chính xác >99%: GENTIS thực hiện NIPT trên công nghệ Illumina - Mỹ. 

GENTIS sử dụng công nghệ hiện đại hàng đầu của Mỹ, độ chính xác >99%  

2 - Thời gian nhanh chóng: Nhờ quy trình chuyên nghiệp và máy móc hiện đại mà kết quả xét nghiệm tại GENTIS được hoàn thiện và trả rất sớm, chỉ từ 5 ngày.

3 - An toàn: Nếu các phương pháp khác mẹ bầu phải chọc ối hay thực hiện các thủ thuật có xâm lấn - nguy cơ tới thai (sảy thai, sinh sớm, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng,...) thì phương pháp xét nghiệm của GENTIS đặc biệt an toàn, không xâm lấn, chỉ cần 7 - 10ml máu tĩnh mạch của người mẹ mang thai, hoàn toàn không tác động đến trẻ.

4 - Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: nếu mẹ bầu khó khăn trong việc đi lại không thể trực tiếp đến GENTIS xét nghiệm, có thể gọi đến số  0988 00 2010 GENTIS sẽ hỗ trợ lấy máu tận nơi, vẫn đảm bảo kết quả chính xác như đến tận nơi.

5 - Đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm: GENTIS sở hữu đội ngũ chuyên gia bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền và sản khoa uy tín trên cả nước, có thể kể đến như  phó Viện trưởng viện Khoa học Hình sự, Trưởng khoa di truyền học bệnh viện Huyết học truyền máu trung ương,... đảm bảo kết quả chính xác và đưa lời khuyên tốt nhất cho mẹ bầu.

GENTIS - đơn vị đầu tiên tại Việt Nam đạt chứng chỉ ISO 15189:2012 

Xem thêm: Mẹ bầu nên xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ bao nhiêu?

Qua bài vết trên chắc hẳn bạn đã hiểu rõ hơn về 5 dị tật bẩm sinh về cột sống và những thông tin quan trọng về vấn đề này. Nếu còn những băn khoăn, bạn có thể bình luận ở dưới bài viết hoặc liên hệ qua hotline 0988 002 010 để được các chuyên gia giải đáp nhé!