1. 2 loại dị tật thai nhi mọc đuôi phổ biến
Hiện nay, có 2 loại dị tật thai nhi mọc đuôi phổ biến là thai nhi còn đuôi sau sinh và hội chứng nàng tiên cá.
1.1. Thai nhi còn đuôi sau khi sinh
Đây là dị tật có thể quan sát bằng mắt thường sau sinh với phần thịt thừa dài, hình dạng rất thay đổi nằm giữa 2 khe mông của trẻ hoặc đôi khi nằm tại vị trí ngang đốt xương cùng cuối cùng của trẻ.
Tỷ lệ gặp phải dị tật này là vô cùng hiếm. Tại Việt Nam mới chỉ có một vài ca trẻ mới sinh còn đuôi được báo cáo.
Một ca trẻ sơ sinh có đuôi dài 12 cm được báo cáo tại Ấn Độ
Nguyên nhân dẫn tới trẻ có dị tật này chưa được làm rõ. Tuy nhiên, theo các nhà khoa học, khoảng thời gian từ tuần thứ 4 tới tuần 8, bào thai sẽ tồn tại đuôi và rụng đi. Nếu trong thời gian này thai nhi chịu tác động hóa học, sinh học chưa xác định từ môi trường thông qua cơ thể mẹ, khả năng còn đuôi sau sinh là có thể xảy ra.
Tật còn đuôi có thể chẩn đoán thông qua siêu âm 2D thông thường với bác sĩ siêu âm có kinh nghiệm.
Điều trị dị tật này cũng vì thế chia làm 2 phương pháp:
- Nếu phần đuôi không có tế bào thần kinh tủy sống: Có thể cắt bỏ được bằng phẫu thuật. Sau cắt đuôi trẻ không bị ảnh hưởng gì đến thể chất và trí tuệ.
- Nếu khối thừa là thoát vị màng não tủy: Phẫu thuật cắt bỏ sẽ ảnh hưởng đến phần tủy sống bình thường phía trên. Trường hợp dị tật đánh giá là nhẹ có thể điều trị, trẻ có cơ may không bị liệt và sống bình thường, tuy nhiên hầu hết sẽ có di chứng về tâm thần.
Dị tật thai nhi còn đuôi không ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe của trẻ, chỉ ảnh hưởng chủ yếu tới thẩm mỹ và sự tự tin của trẻ. Do đó, cha mẹ cần được phát hiện và điều trị sớm để không ảnh hưởng đến tâm lý khi bé lớn lên.
Trẻ sinh ra có vùng thịt thừa sau lưng khiến nhiều người liên tưởng tới trẻ mọc đuôi
1.2. Hội chứng nàng tiên cá (sirenomelia)
Đây là dị tật vô cùng hiếm, biểu hiện trẻ sinh ra hai chân dính liền vào nhau tạo thành đuôi và không thể đi lại được.
Hiện nay, chưa ghi nhận trẻ gặp phải hội chứng này tại Việt Nam. Trên thế giới tỷ lệ trẻ mắc hội chứng sirenomelia được báo cáo là 1/100.000, được ghi nhận tại Trung Quốc, Mỹ và một số nước phương Tây. Trẻ trai thường gặp hơn trẻ gái.
Mẹ mắc đái tháo đường và cocain được cho là liên quan tới hội chứng đuôi cá này. Một số giả thiết cho rằng hội chứng sirenomelia là do thai nhi thiếu máu cấp cho chi dưới trong quá trình phát triển, số khác cho rằng đã có bất thường từ môi trường ảnh hưởng tới sự phát triển trung bì đuôi giai đoạn ngày 28 - 32 sau thụ tinh. Các giả thuyết này hiện nay đều chưa được kiểm chứng.
Hội chứng nàng tiên cá rất đặc biệt và có thể chẩn đoán sớm từ tuần thứ 14 thông qua siêu âm.
Dị tật này thường gây sẩy thai tự nhiên và tử vong chu sinh với tỷ lệ từ ⅓ - ½ trẻ. Nếu trẻ được sinh ra với dị tật dính hai chi dưới còn sống, điều trị thường hướng tới làm giảm các triệu chứng chèn ép nội tạng, phẫu thuật tạo hình và phục hồi chức năng cơ quan cần thiết duy trì sự sống. Một số trường hợp đủ cơ quan và mạch máu nuôi, trẻ có thể được phẫu thuật tách rời chi và tập đi với dụng cụ trợ giúp.
Theo thống kê [1], có 3 trường hợp mắc chứng sirenomelia sống qua 10 tuổi được ghi nhận, trong đó có trường hợp sống tới năm 27 tuổi.
Em bé mắc hội chứng nàng tiên cá do hai chi dưới dính liền
2. Dấu hiệu nhận biết dị tật thai nhi mọc đuôi
Bằng cảm nhận, mẹ không thể phát hiện dị tật thai nhi mọc đuôi vì hiện nay chưa tìm ra mối liên hệ và nguyên nhân phát sinh dị tật này. Mặt khác, các dị tật bẩm sinh thường xảy ra vào giai đoạn sớm như các trung tâm hóa xương chính phát triển ở tất cả các xương dài của các chi vào tuần thứ 12 của tuổi thai. Giai đoạn sớm này thậm chí nhiều sản phụ còn chưa phát hiện mình có thai.
Sau 3 tháng đầu, siêu âm đã cho phép đánh giá gần như toàn bộ hình thái của thai nhi. Đây cũng là biện pháp sàng lọc đơn giản nhất mẹ có thể thực hiện để chẩn đoán dị tật thai nhi mọc đuôi.
Siêu âm quý hai giúp tầm soát trẻ sinh ra mắc dị tật còn đuôi chưa rụng
Xem thêm: Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? 3 Thời điểm phát hiện QUAN TRỌNG
3. Cách phát hiện dị tật thai nhi mọc đuôi chính xác nhất
Với dị tật hình thái như dị tật bẩm sinh còn đuôi, chỉ có siêu âm quý 2 là phương pháp có thể khảo sát và chẩn đoán được trước sinh.
Quy trình siêu âm sẽ được bác sĩ đánh giá lần lượt sự phát triển của các xương, cấu trúc cơ quan từ đầu tới chân, nhằm mục đích không bỏ sót dị tật, trong đó có hội chứng Sirenomelia và hội chứng trẻ có đuôi.
Ngoài dị tật mọc đuôi và trên thực tế đây là một trong những dị tật bẩm sinh hiếm gặp, thai nhi còn có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh thường gặp hơn rất nhiều nguyên nhân do bất thường số lượng NST. Điển hình như Down, Turner, hội chứng tiếng mèo kêu Cri-du-chat,... Các dị tật này được phát hiện sớm nhất thông qua sàng lọc với NIPT Illumina không xâm lấn từ tuần thứ 10 sau khi thụ tinh.
NIPT của GENTIS thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ, giúp sàng lọc chính xác >99% các dị tật bẩm sinh thường gặp liên quan tới đột biến cấu trúc, số lượng NST.
GENTIS trao cho mẹ cơ hội hiểu đúng về thai nhi với xét nghiệm sàng lọc NIPT Illumina GenEva
Mọi mẹ bầu trên thế giới nói chung và tại Việt Nam nói riêng đều được Bộ Y Tế nước cư trú khuyến cáo nên sàng lọc trước sinh thai nhi để phòng sinh ra những em bé mang dị tật bẩm sinh.
4. Mẹ cần làm gì khi được chẩn đoán thai nhi bị dị tật mọc đuôi?
Điều cần nhớ khi phát hiện con có dị tật còn đuôi là mẹ cần bình tĩnh lắng nghe lời khuyên của bác sĩ. Đây là dị tật hiếm nhưng không nguy hiểm. Một khi được làm MRI và loại trừ dị tật ống thần kinh, em bé sinh ra có cơ hội rất lớn được phát triển như một đứa trẻ bình thường sau khi phẫu thuật cắt đuôi.
Trên thực tế, có những em bé sinh ra với dị tật thai nhi mọc đuôi đã được phẫu thuật sớm để trở lại cuộc sống bình thường như bao đứa trẻ khác.
Dưới đây là 1 số lưu ý giúp mẹ bầu có thai kỳ khỏe mạnh, tránh dị tật thai nhi mọc đuôi:
- Chế độ ăn uống khoa học: Bổ sung acid folic trước khi mang thai 1 tháng và sau khi có thai liên tục. Nếu có tiền sử con mắc dị tật ống thần kinh, hàm lượng acid folic được khuyến cáo là từ 4 - 5mg/ngày.
- Không sử dụng chất kích thích: Những mối liên quan của rượu, bia, thuốc lá tới tỷ lệ sinh con mang dị tật bẩm sinh tuy chưa rõ ràng nhưng phòng tránh là điều mọi nhân viên y tế đều khuyến cáo.
- Chỉ sử dụng thuốc khi có chỉ định của bác sĩ: Các thuốc đang sử dụng bất kể thuốc kê đơn nào (Có chữ R trên bao bì) đều cần được thông qua ý kiến của bác sĩ sản khoa của mẹ. Nguy cơ dị tật luôn tiềm ẩn khiến tờ hướng dẫn sử dụng của mọi loại thuốc đều có yêu cầu thận trọng khi dùng trên phụ nữ có thai.
- Khám thai định kỳ: Theo chỉ định của bác sĩ hoặc 4 tuần/lần nhằm theo dõi sát những thay đổi của thai nhi để kịp thời điều chỉnh về các giới hạn bình thường, giúp em bé phát triển đúng hướng và khỏe mạnh nhất.
Bổ sung acid folic hay vitamin B9 là phương pháp hiệu quả nhất giúp phòng ngừa các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng
Bài viết trên đã truyền đạt tới mẹ những thông tin về 2 loại dị tật mọc đuôi hiếm gặp ở trẻ. Hy vọng mẹ có cái nhìn toàn diện hơn về sàng lọc sớm dị tật bẩm sinh cho thai nhi cũng như có những quyết định đúng đắn dựa trên những lời khuyên có tính chuyên môn từ bác sĩ. Nếu có thắc mắc về sàng lọc sớm trước sinh ở đâu và bằng hình thức nào, mẹ vui lòng liên hệ với GENTIS qua hotline 0988 00 2010 để được tư vấn nhé!
-370x207.jpg)
