1. Lịch sàng lọc trước sinh quan trọng mẹ cần chú ý
Các mốc sàng lọc trước sinh quan trọng mẹ bầu lưu ý trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối là:
1.1. 3 tháng đầu thai kỳ
3 tháng đầu thai kỳ được đánh giá là thời điểm vàng để mẹ bầu thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện các dị tật về não, tứ chi, tiêu hóa, tiết niệu,... Các xét nghiệm thường được trong mốc sàng lọc trước sinh này là siêu âm đo độ mờ da gáy, Double Test, NIPT và xét nghiệm máu. Trong các xét nghiệm này NIPT giúp phát hiện hầu hết các loại dị tật thường gặp và có độ chính xác cao nhất nên đây cũng là phương pháp được các chuyên gia khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện.
Bên cạnh đó, bác sĩ cũng sẽ chỉ định mẹ bầu thực hiện xét nghiệm chẩn đoán HIV, rubella hoặc xét nghiệm phát hiện có hay không những bất thường về gen. Trong trường hợp có nghi ngờ thai nhi bị dị tật cần thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán, điển hình là chọc ối.
1.2. 3 tháng giữa thai kỳ
Các xét nghiệm được thực hiện trong thời điểm này nhằm theo dõi và đánh giá sức khỏe của mẹ và thai nhi, đồng thời khẳng định lại kết quả chẩn đoán trong lần khám trước đó. Các cơ quan, bộ phận cơ thể trong giai đoạn này đã phát triển đầy đủ hơn nên bác sĩ sẽ xem xét kỹ từng cơ quan trong cơ thể và phát hiện được một số dị tật như tứ chứng Fallot, tật nhiều ngón, loạn sản xương, thoát vị hoành, não úng thủy, hẹp dạ dày, tràn dịch màng phổi,...
Các cơ quan trong cơ thể phát triển gần như đầy đủ trong giai đoạn 3 tháng giữa thai kỳ
Xét nghiệm được thực hiện trong lần sàng lọc trước sinh này bao gồm siêu âm, chọc dò nước ối, xét nghiệm máu, Triple Test,...
1.3. 3 tháng cuối thai kỳ
Trong giai đoạn này, mẹ bầu chỉ cần thực hiện xét nghiệm siêu âm để theo dõi sức khỏe của thai nhi cũng như phát hiện một số dị tật xuất hiện muộn như van tim, hẹp eo động mạch chủ, bất thường trong cấu trúc não, sự di chuyển của tinh hoàn,... Bên cạnh đó, siêu âm trong giai đoạn này còn giúp đánh giá sự phát triển của tử cung hay vị trí bám của dây rốn ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
2. Khi nào mẹ cần thực hiện sàng lọc trước sinh nhiều hơn 3 lần
Mẹ bầu cần thực hiện xét nghiệm nhiều hơn lịch sàng lọc trước sinh cơ bản trong các trường hợp mẹ bầu là đối tượng có nguy cơ cao mang thai bị dị tật:
- Mẹ bầu hơn 35 tuổi.
- Trong lần mang thai trước bị sảy thai hoặc thai nhi bị dị tật.
- Các thành viên trong gia đình có người bị các bệnh lý di truyền hoặc bệnh liên quan đến bất thường về cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể.
- Mẹ mắc các bệnh lý nhiễm trùng trong thai kỳ.
- Mẹ sinh hoạt và làm việc trong môi trường và hóa chất độc hại.
Các xét nghiệm siêu âm, Double Test, Triple Test được thực hiện trước đó cho kết quả có nguy cơ cao thai nhi bị dị tật.
Mẹ bầu cần thực hiện sàng lọc trước sinh nhiều hơn 3 lần trong trường hợp gia đình có thành viên mắc các bệnh lý rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể
3. Lưu ý dành cho mẹ bầu trước khi đi sàng lọc trước sinh
Để quá trình khám sàng lọc trước sinh được an toàn và cho kết quả chính xác nhất, mẹ cần lưu ý:
- Đừng quên mang kết quả khám và sàng lọc (nếu có đi khám trước đó): Điều này giúp bác sĩ có thêm thông tin và đưa ra chỉ định thực hiện các xét nghiệm thật sự cần thiết. Thêm vào đó, kết quả khám trước đó giúp bác sĩ có thêm căn cứ để đưa ra kết quả chẩn đoán.
- Giữ tinh thần thoải mái và trang bị đầy đủ kiến thức trước khi thực hiện những sàng lọc trước sinh: Việc tìm hiểu thông tin kĩ càng trước khi thực hiện giúp mẹ bầu giữ tinh thần ổn định hơn cho dù sàng lọc trước sinh cho kết quả không tốt. Bên cạnh đó, việc trang bị đầy đủ kiến thức giúp quá trình trao đổi giữa mẹ bầu và bác sĩ diễn ra thuận lợi hơn.
- Lựa chọn những đơn vị xét nghiệm uy tín, có trình độ chuyên môn cao: Trang thiết bị thực hiện và kỹ thuật viên làm xét nghiệm có ảnh hưởng không nhỏ đến kết quả xét nghiệm. Vì vậy, bạn cần lựa chọn những đơn vị có đầy đủ trang thiết bị thực hiện cùng đội ngũ chuyên gia có trình độ chuyên môn vững vàng để có được kết quả chính xác nhất, giúp tiết kiệm chi phí thực hiện, tránh phải thực hiện nhiều lần.
4. Câu hỏi thường gặp về sàng lọc trước sinh
Bên cạnh các mốc sàng lọc trước sinh là gì, mẹ còn rất nhiều băn khoăn liên quan đến xét nghiệm này. Trong phần dưới đây, GENTIS sẽ giúp mẹ bầu giải đáp một số câu hỏi về sàng lọc trước sinh được nhiều người quan tâm.
4.1. Nên chọn phương pháp sàng lọc trước sinh nào?
Hiện nay, có 3 phương pháp sàng lọc phổ biến, đó là:
- NIPT: Đây là phương pháp phát hiện dị tật bằng cách phân tích ADN tự do trong mẫu máu tĩnh mạch của mẹ. NIPT được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ giúp phát hiện một số dị tật như bất thường nhiễm sắc thể giới tính, hội chứng Down, hội chứng siêu nữ,... Phương pháp này cho kết quả chính xác >99%. Mẹ có thể tìm hiểu thêm về NIPT là xét nghiệm gì tại đây.
- Double test: Dùng để định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu, từ đó phân tích và phát hiện một số dị tật thai nhi thường gặp như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau,... Double Test được thực hiện từ tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13 và cho kết quả chính xác từ 80 - 90%. Tìm hiểu thêm về xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test.
- Triple test: Phương pháp này giúp phát hiện một số dị tật thai nhi thường gặp như dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, Edwards,... thông qua việc định lượng 3 chỉ số AFP, estriol và hCG trong máu tĩnh mạch. Triple Test được thực hiện từ tuần 16 đến tuần 18 của thai kỳ và cho kết quả chính xác từ 80 - 90%.
Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT là sự lựa chọn hàng đầu khi thực hiện sàng lọc trước sinh
Bên cạnh các phương pháp sàng lọc kể trên còn có các biện pháp xâm lấn khác như chọc ối, sinh thiết gai thai,... Các biện pháp sàng lọc này chỉ được thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ vì cần phải sử dụng các biện pháp can thiệp và có thể xảy ra rủi ro trong quá trình thực hiện. Tốt nhất, mẹ bầu nên chọn NIPT để có kết quả chính xác cao và an toàn nhé!
Tham khảo chi tiết: Các loại xét nghiệm dị tật thai nhi phổ biến, nên chọn loại nào?
4.2. Chi phí sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?
Chi phí sàng lọc trước sinh được đánh giá dựa trên công nghệ, trang thiết bị thực hiện cũng như đơn vị thực hiện nghiệm. Vì vậy, không có một mức giá chung cho tất cả các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Với mỗi loại xét nghiệm có một mức giá khác nhau. Cụ thể:
- NIPT: Giá dao động từ 2.5 triệu đến 19 triệu tùy trang thiết bị thực hiện.
- Double Test: Giá dao động từ 400.000 - 1 triệu đồng.
- Triple Test: Giá dao động từ 450.000 - 1 triệu đồng.
Tại GENTIS, chi phí sàng lọc trước sinh NIPT dao động từ 2.560.000 VNĐ đến 18.900.000 VNĐ tùy gói xét nghiệm.
5. Lịch khám thai quan trọng khác mẹ bầu cần nắm
Dưới đây là thông tin về lịch khám thai mà mẹ bầu cần “thuộc lòng”:
STT | Thời gian khám | Các xét nghiệm | Vai trò |
1 | Tuần thứ 5 - tuần thứ 8 của thai kỳ |
|
|
2 | Tuần thứ 8 của thai kỳ |
| Khẳng định chắc chắn các kết luận đã đưa ra ở lần khám đầu tiên. |
3 | Tuần thai thứ 10 - 13 |
|
|
4 | Tuần thai thứ 14 - 16 |
|
|
5 | Tuần thai thứ 16 - 20 |
|
|
6 | Tuần thai thứ 20 - 24 |
|
|
7 | Tuần thai thứ 24 - 27 |
|
|
8 | Tuần thai thứ 28 - 36 |
|
|
9 | |||
10 | |||
11 | Tuần thai thứ 36 - 40 |
|
|
12 | |||
13 | |||
14 | |||
15 | Tuần thai thứ 40 - 42 |
| Bác sĩ sẽ cân nhắc và đưa ra quyết định nên tiếp tục chờ đợi hay có biện pháp can thiệp mổ lấy thai. |
Nếu bạn vẫn còn thắc mắc nào về lịch sàng lọc trước sinh hoặc gặp khó khăn trong việc lựa chọn xét nghiệm để tiến hành sàng lọc trước sinh, mẹ bầu hãy liên hệ trực tiếp đến GENTIS qua hotline 0988 00 2010 để được Bác sĩ tư vấn hỗ trợ.