Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 1255
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => web.png
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2024-10-11
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2024-10-14 09:40:42
            [updated_time] => 2025-09-08 15:22:31
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-dong-hanh-cung-hoi-nghi-san-phu-khoa-viet-phap-2024
            [title] => GENTIS đồng hành cùng Hội nghị Sản phụ khoa Việt - Pháp 2024
            [description] => Hội nghị Sản Phụ khoa Việt Pháp 2024 là một sự kiện quan trọng, đánh dấu sự hợp tác chuyên môn trong lĩnh vực y tế giữa hai chính phủ Việt Nam và Pháp. Hội nghị do Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Từ Dũ phối hợp với Hiệp hội Sản phụ khoa Pháp (CNGOF) tổ chức. 
            [content] => 
Năm nay, Hội nghị Sản phụ khoa Việt Pháp đã được mở rộng, ngoài những chuyên gia đến từ cộng hòa Pháp, Ban tổ chức còn mời nhiều chuyên gia Sản phụ khoa từ nhiều quốc gia khác, thông qua các quan hệ ngoại giao sẵn có để biến sự kiện này thành một diễn đàn khoa học được giới sản phụ khoa thế giới mong đợi. Hội nghị Sản Phụ khoa Việt Pháp 2024 sẽ diễn ra trong 02 ngày 14 - 15/10 tại Khách sạn JW Marriott, Số 8 Đỗ Đức Dục, Hà Nội và trực tuyến trên nền tảng Zoom. 
Tại hội nghị, Quý đại biểu sẽ được cập nhật những thông tin mới nhất về các hướng dẫn thực hành lâm sàng, các vấn đề gây tranh cãi và những tiến bộ trong các lĩnh vực: sản khoa, phụ khoa, ung thư, hỗ trợ sinh sản, chẩn đoán trước sinh, y học sàn chậu, sơ sinh…

Tiếp tục đồng hành với Hội nghị Sản phụ khoa Việt - Pháp 2024 trong vai trò là nhà tài trợ, GENTIS sẽ mang đến gian hàng ấn tượng với thiết kế đẹp mắt, nổi bật cùng các sản phẩm dịch vụ xét nghiệm gen di truyền hiện đại nhất trong lĩnh vực sản phụ khoa như GenEva, Thalassemia,... Bên cạnh đó, ghé thăm gian hàng của GENTIS, Quý đại biểu sẽ có cơ hội tham gia những chương trình minigame, vòng quay may mắn thú vị và nhận những phần quà thiết thực, ý nghĩa. 
Rất hân hạnh được gặp Quý bác sĩ/ Quý chuyên gia tại gian hàng của GENTIS ở Hội nghị Sản phụ khoa Việt - Pháp 2024!
            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS đồng hành cùng Hội nghị Sản phụ khoa Việt - Pháp 2024
            [meta_description] => Hội nghị Sản Phụ khoa Việt Pháp 2024 là một sự kiện quan trọng, đánh dấu sự hợp tác chuyên môn trong lĩnh vực y tế giữa Chính phủ VN - Pháp.
            [meta_keyword] => gentis,sản phụ khoa
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1255
            [category_id] => 15
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 1254
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => Ảnh_trao_hb_ct_gentis_1.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2024-10-11
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2024-10-11 15:57:47
            [updated_time] => 2025-09-08 15:22:36
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-trao-hoc-bong-cho-02-hoc-vien-bac-si-noi-tru-y-sinh-hoc-di-truyen-cua-truong-dai-hoc-y-ha-noi
            [title] => GENTIS trao học bổng cho 02 học viên bác sĩ nội trú Y sinh học Di truyền của Trường Đại học Y Hà Nội
            [description] => Với mong muốn trao yêu thương và những giá trị tốt đẹp, ngày 11/10/2024 tại Hội trường lớn, Trường Đại học Y Hà Nội, GENTIS đã phối hợp với Trường Đại học Y Hà Nội tổ chức Lễ trao học bổng với trị giá 60.000.000 đồng cho 02 học viên bác sĩ nội trú Y sinh học di truyền (30.000.000 đồng/suất).
            [content] => 
Buổi lễ trao học bổng cho 02 học viên bác sĩ nội trú y sinh học di truyền là một hoạt động ý nghĩa, tạo điều kiện cho học viên giảm bớt gánh nặng về tài chính, đồng thời tạo động lực để các em không ngừng vươn lên trong học tập cũng như trong cuộc sống. Về phía nhà trường, có sự hiện diện của PGS. Nguyễn Mạnh Hà, TS Nguyễn Hoàng Thanh cùng đông đảo các thầy, cô giáo và các bạn học viên bác sĩ nội trú.

Đại diện GENTIS, có sự tham gia của ông Đỗ Mạnh Hà (Tổng giám đốc), ông Phạm Đình Minh (GĐ R&D). Tại buổi lễ, ông Đỗ Mạnh Hà đã trực tiếp trao 02 suất học bổng cho: BSNT Phan Hoàng Cúc - Khoá 46 chuyên ngành Y sinh học di truyền và BSNT Đào Thị Huyền Trang - Khoá 46 chuyên ngành Y sinh học di truyền.
GENTIS xin chúc mừng các học viên bác sĩ nội trú được nhận học bổng và hy vọng 2 bạn sẽ không ngừng nỗ lực, phấn đấu để đạt kết quả học tập tốt, trở thành những bác sĩ có đóng góp cho xã hội.vBan Giám hiệu Trường Đại học Y Hà Nội gửi lời cảm ơn đến GENTIS đã dành sự quan tâm đặc biệt cho học viên có hoàn cảnh khó khăn vượt khó học giỏi và có thành tích tốt nghiệp xuất sắc nhất trong học tập tại nhà trường.
Học bổng GENTIS chính là phần thưởng ý nghĩa, giúp các bạn học viên bác sĩ nội trú Y sinh học di truyền có thêm niềm tin, sự hỗ trợ để học tập và rèn luyện, không ngừng phấn đấu trở thành những bác sĩ ưu tú của xã hội. Là một đơn vị tư nhân với 14 năm hình thành, xây dựng, phát triển, GENTIS đã và đang khẳng định được thương hiệu trong lĩnh vực phân tích di truyền.

Bên canh việc không ngừng nỗ lực phát triển chuyên môn và nâng cao chất lượng xét nghiệm di truyền, GENTIS còn đặc biệt coi trọng việc tham gia các hoạt động thiện nguyện vì cộng đồng. GENTIS mong muốn được tiếp tục đóng góp nhiều hơn nữa trong hành trình nhân ái vì cộng đồng, lan tỏa thông điệp “cho đi là còn mãi”, cùng chung tay xây dựng một xã hội phát triển bền vững.
            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS trao học bổng cho 02 học viên bác sĩ nội trú Y sinh học Di truyền của Trường Đại học Y Hà Nội
            [meta_description] => GENTIS đã phối hợp với Trường Đại học Y Hà Nội tổ chức Lễ trao học bổng với trị giá 60.000.000 đồng cho 2 học viên bác sĩ nội trú.
            [meta_keyword] => gentis,trao học bổng,thiện nguyện
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1254
            [category_id] => 15
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 1112
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => thiết_kế_chưa_co_ten_(5).jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-07-20
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-07-20 15:20:07
            [updated_time] => 2023-08-22 14:12:50
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => y-nghia-cua-xet-nghiem-da-hinh-gen-thu-the-fsh-trong-ho-tro-sinh-san
            [title] => Ý nghĩa của xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH trong hỗ trợ sinh sản
            [description] => FSH là là một loại hormone được giải phóng từ thùy trước tuyến yên trong não. FSH kích thích sự phát triển của noãn bào chưa trưởng thành. Xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH cho phép xác định các biến thể di truyền liên quan đến đáp ứng với kích thích buồng trứng.
            [content] => 
1. Hormone FSH là gì?

FSH (Follicle Stimulating Hormone, hay còn gọi là Kích noãn bào tố) là một loại hormone được giải phóng từ thùy trước tuyến yên trong não. FSH kích thích sự phát triển của noãn bào chưa trưởng thành. 
Khi bắt đầu phát triển, noãn bào giải phóng estradiol, từ đó gây tác động ngược lên vùng dưới đồi và tuyến yên để tăng cường giải phóng GnRH và LH, thúc đẩy sự rụng trứng. Trước khi rụng trứng, nồng độ FSH đạt mức cực đại, kích thích buồng trứng và gây ra rụng trứng. Khi sự rụng trứng đã xảy ra, nồng độ FSH trở lại mức cơ bản hoặc giảm nhẹ dưới mức bình thường.
2. Ý nghĩa của xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH trong hỗ trợ sinh sản
Xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH là xét nghiệm cho phép xác định các biến thể di truyền liên quan đến đáp ứng với kích thích buồng trứng. Mục đích là để tạo ra phôi chất lượng tốt và tăng tỉ lệ có thai trong thụ tinh nhân tạo. 

Khi thực hiện kích thích buồng trứng, phụ thuộc vào từng phản ứng của buồng trứng mà kết quả có thể được phân loại thành 4 nhóm chính:

Đáp ứng kém (poor responder) theo tiêu chí Bologna: ≤ 3 tế bào trứng thu được
Đáp ứng cận tối ưu (sub-optimal responder): 4 đến 9 tế bào trứng thu được
Đáp ứng bình thường (normal responder): 10 đến 15 tế bào trứng thu được
Đáp ứng quá kích (hyper-responder): ≥ 15 tế bào trứng thu được

Do đó, việc xác định và phân loại người bệnh là mấu chốt để lựa chọn chiến lược điều trị chính xác. Hiện nay, đáp ứng kém kích thích buồng trứng là vấn đề hết sức được quan tâm vì đây là nhóm bệnh nhân rất khó điều trị trong thụ tinh ống nghiệm. 
Bên cạnh những vấn đề về yếu tố dự trữ buồng trứng như nang thứ cấp AFC, nội tiết AMH, chỉ số khối cơ thể BMI, vấn đề tuổi của bệnh nhân… thì nhiều nghiên cứu cho thấy rằng, đa hình gen thụ thể FSH có mối liên quan đến đáp ứng buồng trứng kém.
Tại Việt Nam, xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH vẫn còn khá mới mẻ. Tuy nhiên, trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng, một số đa hình gen thụ thể FSH khiến lượng thuốc mà bệnh nhân cần dùng nhiều hơn. Đó là 4 SNP được chứng minh có liên quan đến đáp ứng buồng trứng kém là rs6165, rs6166, rs1394205, rs10835638. 
Xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH sẽ là một phương án hứa hẹn và cần thiết để cá nhân hóa kích thích buồng trứng và thu được số trứng tối ưu cho các phương pháp điều trị.

Nếu người bệnh thuộc nhóm mang đa hình gen thụ thể FSH liên quan đến đáp ứng buồng trứng kém, sẽ cần tăng liều thuốc để có thể thu được đủ số lượng trứng tối ưu. Như này, bệnh nhân sẽ phải kích thích nhiều lần hơn, đồng nghĩa với việc phải tăng chi phí điều trị. Do đó, chúng ta nên sàng lọc ngay từ đầu để xếp loại xem bệnh nhân thuộc nhóm nào.
Xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH đã được nghiên cứu và chứng minh là có liên quan đến đáp ứng buồng trứng kém, đồng thời hỗ trợ bác sĩ trong việc cá nhân hóa, tối ưu phác đồ kích thích buồng trứng. Với việc thực hiện xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH, bác sĩ sẽ đưa ra được phác đồ kích thích buồng trứng tối ưu và cá nhân hóa với từng bệnh nhân, cũng như hỗ trợ xác định nguyên nhân của phản ứng buồng trứng kém (POR).
Có thể thấy rằng, việc thực hiện xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH là vô cùng quan trọng đối với những người phụ nữ chuẩn bị thực hiện kích thích buồng trứng. Bằng việc thực hiện xét nghiệm này, bác sĩ sẽ đưa ra phương án điều trị hiệu quả, giúp các trường hợp vô sinh tiết kiệm thời gian, chi phí cũng như sớm “gặt hái trái ngọt”.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Ý nghĩa của xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH trong hỗ trợ sinh sản
            [meta_description] => Xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH cho phép xác định các biến thể di truyền liên quan đến đáp ứng với kích thích buồng trứng.
            [meta_keyword] => gentis,xét nghiệm đa hình gen thụ thể fsh
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1112
            [category_id] => 15
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 1107
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => lay-mau-nipt-geneva.png
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 1
            [displayed_time] => 2023-07-07
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-07-07 08:52:56
            [updated_time] => 2024-06-19 14:36:39
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => nguyen-ly-cua-xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh-khong-xam-lan-nipt
            [title] => Nguyên lý của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
            [description] => Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive prenatal testing) giúp phát hiện nguy cơ dị tật thai nhi do bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn này được hầu hết thai phụ ở những quốc gia tiên tiến trên thế giới và tại Việt Nam lựa chọn. NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ mẹ bầu và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Vì là một xét nghiệm sàng lọc nên NIPT sẽ không đưa ra câu trả lời khẳng định về việc thai nhi có mắc bệnh di truyền hay không.
            [content] => 
1. Giới thiệu sơ lược về xét nghiệm NIPT
(NIPT – Non – Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi thông qua máu mẹ như hội chứng Down, Edwards, Patau, đột biến vi mất/lặp đoạn… đảm bảo an toàn và độ chính xác trên 99%. Xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc và phát hiện được nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi. 
Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách thu mẫu máu mẹ nên đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Quy trình xét nghiệm tối ưu, nhanh chóng với kết quả có độ chính xác hơn 99%. Đặc biệt, xét nghiệm NIPT giúp loại bỏ các ca chọc ối không cần thiết và giảm tỷ lệ sảy thai/ nhiễm trùng ối/ bệnh truyền nhiễm do chọc ối.
2. Nguyên lý của xét nghiệm NIPT

Năm 1997, Denis Lo lần đầu tiên mô tả sự hiện diện của ADN tự do (cfADN) của thai nhi lưu thông trong huyết tương của người mẹ. Nguồn gốc của ADN tự do này là từ tế bào lá nuôi của nhau thai, có kích thước từ 150 - 200bp.
ADN tự do của thai nhi có thể phát hiện từ tuần thai thứ 5 và nồng độ tăng dần theo tuổi thai,  ổn định từ tuần thai thứ 10. Nó chiếm tỉ lệ trung bình 2-20% tổng số cfADN trong máu mẹ.
Dựa trên nguyên lý này, xét nghiệm NIPT được thực hiện trên mẫu máu của mẹ bầu. Để thực hiện xét nghiệm NIPT, bác sĩ sẽ lấy 7ml - 10ml mẫu máu của người mẹ, sau đó sử dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới, phân tích các ADN tự do này, qua đó xác định và sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Với công nghệ giải trình tự gen, xét nghiệm NIPT cho độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao ở các nhiễm sắc thể được phân tích, thậm chí ngay khi hàm lượng ADN tự do của thai nhi ở mức thấp. Nhờ vậy, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có thể phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi gây ra các dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm NIPT có mấy loại thì đều thực hiện dựa trên nguyên lý này.
Kết quả từ xét nghiệm NIPT sẽ được báo cáo theo thang điểm nguy cơ, từ đó giảm tối đa tỷ lệ dương tính giả hoặc âm tính giả. Đáng chú ý là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có thể thực hiện được từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Chính vì vậy, xét nghiệm NIPT có thể làm giảm 95% trường hợp phải thực hiện các phương pháp xâm lấn (sinh thiết gai nhau hay chọc ối).

3. Đối tượng nào nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT?

Xét nghiệm NIPT được khuyến cáo thực hiện ở phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ. Đặc biệt, với những đối tượng có nguy cơ cao:

Thai phụ trên 35 tuổi
Kết quả sinh hóa và siêu âm - đo độ mờ da gáy nguy cơ cao
Có tiền sử mang thai dị tật, thai lưu không rõ nguyên nhân hay sinh con bị dị tật bẩm sinh
Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền

4. Tại sao mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10
Như đã đề cập ở trên, khi mang bầu, trong máu của người mẹ ngoài các đoạn nhỏ ADN của tế bào tự thân giải phóng vào máu sẽ có thêm sự xuất hiện ADN tự do của bào thai cùng lưu thông bắt đầu từ tuần thứ 5
Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy 7 - 10ml máu của mẹ, tách lấy ADN tự do của thai nhi và phân tích. Quá trình phân tích dựa vào định lượng ADN thai nhi và so sánh với lượng ADN mẫu chuẩn với từng cặp NST. Sai số được ghi lại dưới dạng tỷ lệ phần trăm cho phép phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, vi mất đoạn gây ra các hội chứng bệnh bẩm sinh ở trẻ em.
Mặc dù ADN tự do của bào thai (cfADN) xuất hiện từ tuần thứ 5 nhưng cho tới tuần thứ 10, lượng cf ADN mới đủ và ổn định đảm bảo kết quả xét nghiệm được chính xác. Do đó nếu thực hiện NIPT trước tuần thứ 10, kể cả vào tuần thai thứ 9, kết quả sẽ có sai số lớn vì:

Độ chính xác kém hơn: Theo WHO và Bộ Y Tế Việt Nam, tuần thai thứ 10 là thời điểm sớm nhất mà ADN tự do của thai nhi đạt độ ổn định từ 10% đến 15% để làm xét nghiệm NIPT. Nếu xét nghiệm sớm, nồng độ cfADN có thể không đủ khiến kết quả có thể âm tính giả, bỏ sót dị tật.
Nguy cơ thực hiện các thủ thuật không cần thiết nguy hiểm: Độ chính xác thấp có thể dẫn tới dương tính giả khiến mẹ bầu được chỉ định chọc ối, sinh thiết gai nhau để phân tích tế bào. Khi phải chọc ối, hay sinh thiết gai nhau, phụ nữ có thai đứng trước nguy cơ bị sảy thai, rò dịch ối, nhiễm trùng.

Do đó, mẹ bầu nên đợi đến tuần thứ 10 để thực hiện xét nghiệm NIPT. Mặc dù đây là phương pháp được các chuyên gia khẳng định là phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến và sớm nhất, 10 tuần là mốc thời gian cần thiết để tỷ lệ dương tính giả, âm tính giả trở thành không đáng kể.
5. Xét nghiệm NIPT sàng lọc hội chứng gì?

Xét nghiệm NIPT thường được sử dụng để sàng lọc và tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra do sự thừa hoặc thiếu một nhiễm sắc thể trong cặp. Dựa trên kết quả mà phương pháp xét nghiệm này mang lại, các bác sĩ có thể chẩn đoán thai nhi có nguy cơ mắc những hội chứng sau:

Bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng phổ biến: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau.
Bất thường NST gây ra: Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter, Hội chứng siêu nữ, Hội chứng Jacobs.
Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại.
86 đột biến vi mất đoạn/vi lặp đoạn.

Hiện nay, xét nghiệm NIPT được ứng dụng sâu rộng ở Việt Nam nhờ Quyết định 1807 của Bộ Y tế. Theo đó, phương pháp này được đưa vào quy trình kỹ thuật sàng lọc trước sinh để tầm soát dị tật thai nhi do sai lệch số lượng nhiễm sắc thể.
NIPT có thể được xem là xét nghiệm đầu tiên cho thai phụ ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ, thay thế cho xét nghiệm Double Test hay Triple Test như trước đây. Ngoài ra, xét nghiệm NIPT cũng đóng vai trò là bước trung gian với những thai phụ có kết quả xét nghiệm Double Test hay Triple Test thuộc nhóm nguy cơ trung bình và cao.
6. Ưu điểm của xét nghiệm GenEva tại GENTIS

An toàn: Không xâm lấn, chỉ cần lấy 7-10 ml máu tĩnh mạch thai phụ từ tuần thai thứ >10.
Chính xác: Trực tiếp phân tích ADN tự do (cfDNA) của người mẹ và thai nhi với thuật toán chuyên dụng, có độ chính xác lên tới 99,9%.
Nhanh chóng: Thời gian nhận kết quả từ 5 - 7 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.
Chất lượng quốc tế: Xét nghiệm GenEva được thực hiện tại phòng xét nghiệm quốc tế GENTIS theo giải pháp công nghệ Veriseq NIPT. Xét nghiệm GenEva tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO 15189:2012 do văn phòng quản lý chất lượng BOA cấp.

GENTIS là nơi hội tụ các chuyên gia, bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền kết hợp với các bác sĩ sản khoa uy tín trên khắp cả nước cùng đội ngũ tư vấn được đào tạo chuyên sâu, nhiệt tình, tận tâm. Do đó, mẹ bầu có thể an tâm làm xét nghiệm GenEva tại GENTIS.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Nguyên lý của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
            [meta_description] => Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive prenatal testing) giúp phát hiện nguy cơ dị tật thai nhi do bất thường số lượng nhiễm sắc thể. 
            [meta_keyword] => gentis,xét nghiệm nipt,geneva
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1107
            [category_id] => 15
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 1106
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => pgt-a.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 1
            [displayed_time] => 2023-07-07
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-07-07 08:47:02
            [updated_time] => 2023-07-07 08:47:02
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => xet-nghiem-pgta-canh-cua-moi-cho-cac-cap-vo-chong-hiem-muon
            [title] => Xét nghiệm PGT-A - “Cánh cửa mới” cho các cặp vợ chồng hiếm muộn
            [description] => Trong những năm gần đây, xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi đã không còn quá xa lạ với nhiều cặp vợ chồng đang điều trị vô sinh hiếm muộn. Tuy nhiên, sự thật là không phải ai cũng hiểu rõ được hết những loại xét nghiệm này. Bài viết dưới đây sẽ chia sẻ một số thông tin về xét nghiệm PGT-A.
            [content] => 
1. Xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi PGT-A là gì?
Xét nghiệm PGT-A là xét nghiệm sàng lọc xác định bất thường số lượng nhiễm sắc thể và các bất thường cấu trúc lớn (mất đoạn, thêm đoạn) nhiễm sắc thể của phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Xét nghiệm này dựa trên việc phân tích di truyền trước chuyển phôi được tạo ra trong quá trình điều trị IVF, từ đó giúp chuyên gia sàng lọc được những phôi có chất lượng tốt để cấy vào buồng từ cung của người mẹ, giúp tăng cơ hội mang thai thành công và sinh con khỏe mạnh.

2. Tầm quan trọng của xét nghiệm PGT-A
Tất cả những bệnh nhân IVF đều có nguy cơ tạo ra những phôi mang bất thường NST. Đặc biệt, khi tuổi mẹ càng cao, tỷ lệ phôi mang bất thường NST càng tăng. Do đó, xét nghiệm PGT-A có ý nghĩa quan trọng đối với những phụ nữ >35 tuổi:

Giúp chọn lựa ra những phôi có chất lượng, khỏe mạnh chuyển vào tử cung của mẹ trong quá trình IVF
Xác định bất thường số lượng NST, thể khảm nhằm chọn lựa ra các phôi bào không mang bất thường cho quá trình chuyển phôi
PGT-A có thể giúp tăng tỷ lệ làm tổ thành công, giảm tỷ lệ sảy thai và tăng tỷ lệ trẻ được sinh ra bình thường
Cho phép chuyển phôi chính xác hơn, giảm tỷ lệ đa thai

3. Ai nên thực hiện xét nghiệm phân tích di truyền PGT-A?

Xét nghiệm PGT-A phù hợp với đại đa số trường hợp IVF. Nhóm đối tượng được gợi ý sử dụng xét nghiệm là:

Người mẹ tuổi cao >35 tuổi
Thất bại khi làm IVF nhiều lần hoặc sảy thai liên tiếp
Tiền sử gia đình đã sinh em bé với bất thường di truyền về số lượng nhiễm sắc thể 
Chồng vô sinh nặng (mất đoạn AZF)

4. Xét nghiệm PGT-A được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm phân tích di truyền trước sinh PGT-A là kỹ thuật tiên tiến trong hỗ trợ sinh sản. Quy trình của xét nghiệm này được thực hiện nghiêm ngặt để đảm bảo độ chính xác của kết quả. Do đó, nó cần phối hợp chặt chẽ giữa đơn vị hỗ trợ sinh sản và Phòng xét nghiệm GENTIS từ khâu lấy mẫu sinh thiết, bảo quản mẫu và vận chuyển mẫu. Cụ thể như sau:

Bước 1: IVF - Thụ tinh trong ống nghiệm được thực hiện và các phôi được nuôi trong môi trường nuôi phôi.
Bước 2: Sinh thiết phôi ngày 3 hoặc ngày 5, thu thập 1 lượng tế bào. Đây là kỹ thuật quan trọng đòi hỏi sự chính xác và tay nghề của bác sĩ.
Bước 3: Phôi bào sinh thiết ra được chuyển đến Phòng xét nghiệm GENTIS để phân tích.
Bước 4: Các phôi có kết quả bình thường được lựa chọn để chuyển phôi. Các phôi bình thường còn lại được đông lạnh để sử dụng về sau.

Hiện nay, GENTIS là một trong những đơn vị tiên phong, có khả năng thực hiện xét nghiệm tiền làm tổ PGT-A một cách chính xác, chuyên nghiệp với công nghệ kỹ thuật tiên tiến hiện đại nhất (hệ thống máy giải trình tự, hóa chất và phần mềm phân tích của Mỹ) cùng đội ngũ chuyên gia cao cấp. Thông qua xét nghiệm PGT-A, GENTIS mong muốn hỗ trợ các bác sĩ và các cặp vợ chồng hiếm muộn để nhanh chóng tìm được con yêu, cũng như sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, mang lại niềm hạnh phúc cho các gia đình trên toàn quốc.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Xét nghiệm PGT-A - “Cánh cửa mới” cho các cặp vợ chồng hiếm muộn
            [meta_description] => Không phải ai cũng hiểu rõ được hết những loại XN phân tích di truyền trước chuyển phôi. Bài viết dưới đây sẽ chia sẻ thông tin về xét nghiệm PGT-A.
            [meta_keyword] => gentis,pgt-a
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1106
            [category_id] => 15
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 1100
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => genratest-1.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 1
            [displayed_time] => 2023-06-19
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-06-19 09:17:40
            [updated_time] => 2023-06-19 09:17:40
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => xet-nghiem-genratest-mang-hy-vong-cho-cac-cap-vo-chong-hiem-muon
            [title] => Xét nghiệm Genratest mang hy vọng cho các cặp vợ chồng hiếm muộn
            [description] => Thành công hay thất bại trong phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) phụ thuộc vào nhiều yếu tố, trong đó môi trường để phôi làm tổ và phát triển ở niêm mạc tử cung là rất quan trọng. Do đó, phương pháp xét nghiệm Genratest được ra đời giúp cải thiện tỷ lệ thành công IVF và đặc biệt là các cặp vợ chồng đã thất bại làm tổ nhiều lần mặc dù chất lượng phôi tốt.

            [content] => 
1. Xét nghiệm Genratest là gì?


Genratest là xét nghiệm phân tích dựa trên sự biểu hiện kiểu gen được sử dụng để xác định thời gian tối ưu cho chuyển phôi (giai đoạn cửa sổ). Xét nghiệm này sử dụng công nghệ mới nhất (NGS) để phân tích sự biểu hiện của toàn bộ hệ gen liên quan đến trạng thái tiếp nhận tử cung. Từ đó tối ưu hóa thời gian chuyển phôi vào tử cung để thúc đẩy quá trình làm tổ và mang thai thành công. 
Dựa trên biểu hiện kiểu gen, chia màng trong dạ con thành 3 loại: Trước tiếp nhận, tiếp nhận và sau tiếp nhận. Chuyển phôi dựa trên khuyến cáo của kết quả xét nghiệm xác định cửa sổ chuyển phôi.

2. Tại sao cần xét nghiệm Genratest?
Trong quá trình thụ tinh tự nhiên, phôi sẽ hình thành ở phần cuối của vòi trứng, sau đó di chuyển vào trong tử cung, làm tổ và phát triển. Với phương pháp thụ tinh ống nghiệm, phôi sẽ hình thành ở bên ngoài cơ thể. Sau đó, các bác sĩ sẽ chuyển phôi vào buồng tử cung của người mẹ ở một ngày nhất định trong chu kỳ kinh nguyệt.
Cửa sổ chuyển phôi (WOI) tạo thành một khoảng thời gian ngắn trong chu kỳ kinh nguyệt, trong đó nội mạc tử cung có được trạng thái chức năng tối ưu cho cấy ghép phôi. WOI kéo dài khoảng 30 - 36 giờ và xảy ra giữa LH + 6 và LH + 9 trong các chu kỳ tự nhiên hoặc giữa P + 4 và P + 7 trong các chu kỳ điều trị thay thế nội tiết tố (HRT). Thời gian kéo dài của WOI không nhất quán ở tất cả phụ nữ và một số có WOI dịch chuyển.
Do đó, xét nghiệm Genratest là công cụ tốt nhất để xác định thời gian tối ưu cho chuyển phôi. Từ đó có thể đánh giá khả năng tiếp nhận phôi và nâng cao khả năng thụ tinh ống nghiệm thành công.
3. Kết quả của xét nghiệm Genratest được sử dụng để làm gì?

Xét nghiệm Genratest được sử dụng để xác định thời gian tối ưu cho chuyển phôi (giai đoạn cửa sổ). Trước đây, người bệnh cần được chuẩn bị niêm mạc để có thể chuyển phôi trữ vào 1 ngày cố định theo phác đồ. Xét nghiệm Genratest giúp cá thể hóa cửa sổ chuyển phôi (WOI) của người bệnh.
Bên cạnh đó, phôi thai có thể bám và phát triển bên trong buồng tử cung khi phôi di chuyển vào tử cung đúng giai đoạn niêm mạc có thể tiếp nhận phôi. Tuy nhiên, khoảng thời gian tiếp nhận này ở từng bệnh nhân khác nhau. 
4. Những trường hợp cần tiến hành xét nghiệm Genratest?
Nhóm đối tượng được gợi ý sử dụng xét nghiệm:

Thất bại chuyển phôi nhiều lần: ≥ 2 lần thất bại chuyển phôi với chất lượng phôi tốt, niêm mạc tốt.
1 lần thất bại sử dụng trứng của người nhận, phôi tốt, niêm mạc tốt.
Bệnh nhân có can thiệp ở tử cung, Genratest thực hiện sau can thiệp.
Bệnh nhân chuẩn bị thực hiện các biện pháp hỗ trợ sinh sản.

5. Tầm quan trọng của phương pháp xét nghiệm Genratest

Trong số các quốc gia Đông Nam Á, Việt Nam sử dụng các dịch vụ IVF và có tỷ lệ thành công tương đối cao trong khu vực. Các yếu tố phổ biến ảnh hưởng đến kết quả của IVF bao gồm: độ tuổi, chất lượng tinh trùng, tỷ lệ thụ tinh, chất lượng phôi, số lượng phôi được chuyển, yếu tố niêm mạc tử cung. 
Điều kiện chuyển phôi thành công đòi hỏi hai yếu tố thiết yếu bao gồm: chất lượng phôi tốt và nội mạc tử cung ở trạng thái tiếp nhận. Trong đó, sự phát triển đồng bộ của phôi và trạng thái tiếp nhận tử cung đóng vai trò quan trọng trong thành công IVF. Xét nghiệm Genratest chính là công cụ tốt nhất để xác định thời gian tối ưu cho chuyển phôi.
Genratest được khuyến nghị cho những trường hợp thực hiện IVF do kết quả của xét nghiệm này giúp nâng cao tỉ lệ thành công cho quá trình thụ tinh trong ống nghiệm. Vì vậy, nếu muốn thụ tinh trong ống nghiệm thành công ngay từ lần đầu hoặc đã thất bại nhiều lần khi thụ tinh trong ống nghiệm thì nên thực hiện xét nghiệm Genratest trước khi cấy ghép phôi. 
Tóm lại, xét nghiệm Genratest có ý nghĩa vô cùng quan trọng trong quá trình thụ tinh ống nghiệm. Nó giúp nâng cao tỷ lệ thành công của ca IVF, mang lại hy vọng cho các cặp vợ chồng hiếm muộn. Hãy đến GENTIS thực hiện xét nghiệm Genratest để nhận được kết quả chính xác nhé!
            [content_more] => 
            [meta_title] => Xét nghiệm Genratest mang hy vọng cho các cặp vợ chồng hiếm muộn
            [meta_description] => Xét nghiệm Genratest ra đời giúp cải thiện tỷ lệ thành công IVF, đặc biệt là các cặp vợ chồng đã thất bại làm tổ nhiều lần dù chất lượng phôi tốt.
            [meta_keyword] => genratest,gentis
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1100
            [category_id] => 15
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 1097
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => pgt-m-2.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-06-09
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-06-09 13:17:43
            [updated_time] => 2023-08-22 15:26:26
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => y-nghia-va-tam-quan-trong-cua-pgtm-voi-gia-dinh-mac-benh-di-truyen-de-sinh-con-khoe-manh
            [title] => Ý nghĩa và tầm quan trọng của PGT-M với gia đình mắc bệnh di truyền để sinh con khỏe mạnh
            [description] => PGT-M là xét nghiệm phát hiện các đột biến di truyền gây bệnh ở phôi được di truyền từ bố hoặc mẹ hoặc cả bố và mẹ trước khi được lựa chọn để chuyển vào tử cung - phương pháp giúp các mẹ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) sinh con khỏe mạnh. Từ đó nâng cao chất lượng phôi chuyển và sinh ra những em bé khỏe mạnh.
            [content] => 
1. Xét nghiệm PGT-M là gì?
PGT-M là xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh di truyền đơn gen. Với xét nghiệm này, chúng ta có thể kiểm tra bộ gen của phôi từ rất sớm, giúp phát hiện ra các đoạn bất thường trên một gen cụ thể được di truyền từ bố mẹ.
Từ đó, những phôi đồng hợp gen bệnh sẽ bị loại bỏ trước khi chuyển vào trong buồng tử cung của người mẹ. Hiệu quả của xét nghiệm PGT-M đã được chứng minh giúp hạn chế tình trạng trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia và hạn chế việc phải chấm dứt thai kỳ giữa chừng khi thai nhi bị bất thường thiếu máu nặng.

Không chỉ có hiệu quả trong việc chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, xét nghiệm PGT-M còn giúp chẩn đoán nhiều bệnh lý di truyền đơn gen khác trên phôi như các bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể X, loạn dưỡng cơ Duchenne, Hemophilia,... Hơn nữa, trong tương lai, xét nghiệm này còn được hướng đến ứng dụng trong điều trị cho anh/ chị/ em của trẻ đã ra đời nhưng mang bệnh.
Bên cạnh đó, xét nghiệm PGT-M có thể chẩn đoán sự phù hợp về kháng nguyên bạch cầu người (HLA) của phôi với anh/ chị/ em bị bệnh. Tế bào gốc từ máu cuống rốn của trẻ sinh ra từ những phôi được lựa chọn qua PGT-M sẽ giúp điều trị cho các anh/ chị/ em mang bệnh.
2. Ai nên thực hiện xét nghiệm PGT-M?
Xét nghiệm PGT-M được bác sĩ chỉ định với những trường hợp tiền sử chồng hoặc vợ mang gen bệnh, hoặc trong gia đình có người bị bệnh lý di truyền do đột biến gen như các bệnh di truyền đơn gen thể trội (ví dụ bệnh Huntington), các bệnh di truyền đơn gen thể lặn (ví dụ xơ nang), rối loạn nhiễm sắc thể (ví dụ bất thường số lượng hoặc bất thường cấu trúc NST), các rối loạn liên kết giới tính (ví dụ như loạn dưỡng cơ Duchenne), các yếu tố dự đoán ung thư (ung thư cổ tử cung, ung thư vú,...) hoặc xác định tính tương hợp HLA (để lựa chọn phôi tương hợp về kháng nguyên HLA với anh/ chị mắc bệnh cần truyền máu, ghép tủy. Đứa trẻ này về sau có thể chữa bệnh, hiến tủy cho anh/ chị). 
Với những người bệnh có nguy cơ truyền bệnh di truyền sang cho con cái, PGT-M giúp làm giảm nguy cơ và tăng khả năng sinh con khỏe mạnh. Đồng thời tránh các quyết định đầy thách thức về mặt cảm xúc, đạo đức khi quyết định có nên chấm dứt thai kỳ hay không nếu thai nhi mang bất thường di truyền.
Trong thực tế lâm sàng, PGT-M thường được kết hợp với xét nghiệm PGT-A/SR để đánh giá toàn diện về chất lượng phôi và nâng cao tỷ lệ thành công của những phương pháp hỗ trợ sinh sản. Người bệnh mang rối loạn đơn gen chủ yếu là những người trẻ tuổi và tiên lượng tốt, nhưng nguy cơ sảy thai tự phát của họ vẫn khá cao. Trong những năm gần đây, nhiều nghiên cứu báo cáo khi phôi được kết hợp sàng lọc PGT-M và PGT-A, tỷ lệ mang thai có thể tăng từ 45 - 68% và tỷ lệ sảy thai tự phát giảm từ 15% xuống 5%.
Bên cạnh đó, việc kết hợp sàng lọc PGT-A phù hợp cho đa số những người phụ nữ thực hiện IVF. Tất cả phụ nữ đều có nguy cơ tạo ra những phôi mang bất thường số lượng nhiễm sắc thể (trisomy 13, 18, 21), khi tuổi mẹ tăng thì khả năng phôi có bất thường NST còn cao hơn. Tuy nhiên, xét nghiệm PGT-A có thể giúp phụ nữ ở mọi độ tuổi tăng cơ hội thụ tinh và chuyển phôi thành công. 
3. Xét nghiệm PGT-M được thực hiện như thế nào?
Về cơ bản, để thực hiện được xét nghiệm PGT-M, các cặp vợ chồng cần được hỗ trợ sinh sản bằng phương pháp IVF. Các phôi được tạo ra sẽ được nuôi lên ngày thứ 5.
Với những phôi ngày 5 (phôi nang) đủ điều kiện sẽ được sinh thiết (lấy ra 3 - 5 tế bào phôi từ vùng tế bào sẽ phát triển thành nhau thai về sau). Những mẫu tế bào sau sinh thiết sẽ được ứng dụng các phương pháp xét nghiệm đặc biệt để phát hiện gen mang bệnh.

Với y học hiện đại, ngày nay, chúng ta còn có thể thực hiện xét nghiệm ASEM test trên mẫu môi trường nuôi cấy phôi mà không cần phải sinh thiết phôi. Với kỹ thuật này, chúng ta không cần phải lo ngại gì về những tác động có thể ảnh hưởng tới phôi trong quá trình sinh thiết. 
4. Ý nghĩa của PGT-M với gia đình mắc bệnh di truyền sinh con khỏe mạnh
Theo nghiên cứu, tỷ lệ vô sinh ở Việt Nam hiện nay chiếm 7,7%, trong đó nguyên nhân do nam giới và nữ giới tương đương nhau, chiếm 40% ở mỗi giới và 20% chưa rõ nguyên nhân. Sự phát triển và tiến độ mau chóng của các công nghệ, kỹ thuật di truyền đã giúp ích lớn cho lĩnh vực hỗ trợ sinh sản ngay từ giai đoạn phôi tiền làm tổ.
Phương pháp PGT (sàng lọc phôi tiền làm tổ) đã góp phần lớn cho quá trình chọn lọc phôi khỏe mạnh nhất trước khi cấy vào tử cung, tăng cơ hội mang thai, giảm số chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm và chi phí phải trả. Ngoài ra, PGT-M là xét nghiệm xác định những bất thường, đột biến đơn gen liên quan tới một số hội chứng bệnh di truyền như Thalassemia, Hemophilia, teo cơ tủy, thận đa nang, hội chứng RETT,... PGT-M được chỉ định cho những cặp vợ chồng mang gen đột biến gây bệnh và có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền đơn gen.
Hiệu quả của xét nghiệm PGT-M đã được chứng minh rõ rệt giúp hạn chế tình trạng trẻ sinh ra mang bệnh, hạn chế phải chấm dứt thai kỳ giữa chừng khi thai nhi có chẩn đoán bất thường. Với những bệnh lý di truyền nguy hiểm, việc thực hiện sàng lọc và chẩn đoán di truyền trước sinh không còn là chuyện cá nhân của một gia đình, mà là bước đi lâu dài với sự đóng góp của xã hội nói chung và ngành y tế nói riêng. 
Vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi, sự phồn vinh của xã hội, PGT-M sẽ cải thiện tình trạng trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh, bệnh lý di truyền nghiêm trọng và những bất thường sinh sản không mong muốn ở các cặp vợ chồng. 
5. GENTIS - Hệ sinh thái gen toàn diện cho người Việt
Với mong muốn đem tới những phương pháp hỗ trợ sinh sản tốt nhất cho các bác sĩ và người bệnh tại Việt Nam, GENTIS đã không ngừng nghiên cứu, phát triển, ứng dụng xét nghiệm PGT-M trong sàng lọc phôi tiền làm tổ với các bệnh hiếm gặp. Không chỉ mang lại hiệu quả trong chẩn đoán bệnh Thalassemia, kỹ thuật PGT-M còn giúp chẩn đoán nhiều bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp khác của phôi như thoái hóa cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, Hemophilia, loạn sản sụn xương, tăng sản thượng thận bẩm sinh, hội chứng thực bào máu, hội chứng marfan, thận đa nang di truyền trội, tật khuyết mống mắt, khiếm thính bẩm sinh, hội chứng RETT,...
Tại GENTIS, cùng với việc ứng dụng những công nghệ kỹ thuật mới, sử dụng hệ thống máy móc hiện đại (hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới NGS Illumina - Mỹ, công nghệ Veriseq PGS) và các phần mềm phân tích chuyên dụng (phương pháp phân tích STR, SNP), xét nghiệm PGT-M được xây dựng, thực hiện một cách chặt chẽ để đem lại kết quả có độ tin cậy nhất.

Kết hợp PGT-M sàng lọc bệnh lý di truyền đơn gen với PGT-A sàng lọc bất thường lệch bội NST cho phôi sẽ giúp các cặp vợ chồng chọn được những phôi không mang bất thường di truyền được sàng lọc cho chuyển phôi. Với công nghệ hiện đại ngày càng phát triển, GENTIS mong rằng sẽ triển khai và nghiên cứu, đồng thời xét nghiệm thành công nhiều bệnh lý di truyền hiếm gặp khác, góp phần cho quá trình sàng lọc tiền làm tổ thành công, sinh ra những em bé khỏe mạnh cho mọi gia đình.
Với hệ thống 2 phòng lab đạt tiêu chuẩn ISO 9001:2015, ISO 15189:2012 cùng năng lực thực hiện hàng chục nghìn ca xét nghiệm mỗi năm, GENTIS luôn đặt mục tiêu phát triển công nghệ gen phù hợp với người Việt Nam, đem lại giá trị lớn trong việc chẩn đoán, điều trị bệnh lý và hỗ trợ sinh sản. Đặc biệt, GENTIS đang ngày càng khẳng định vị thế vượt trội của mình trong lĩnh vực phân tích di truyền, giữ vững niềm tin trọn vẹn cho quý khách hàng và đối tác.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Ý nghĩa và tầm quan trọng của PGT-M với gia đình mắc bệnh di truyền
            [meta_description] => PGT-M là XN phát hiện các đột biến di truyền gây bệnh ở phôi được di truyền từ bố hoặc mẹ hoặc cả bố và mẹ trước khi được chọn để chuyển vào tử cung.
            [meta_keyword] => pgt-m,gentis,xét nghiệm pgt-m,xét nghiệm di truyền
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1097
            [category_id] => 15
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 1090
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => dich-vu/pgt/phoi_the_kham/hinh_1.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-05-25
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-05-26 12:35:28
            [updated_time] => 2023-05-26 12:35:28
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => tong-quan-ve-phoi-kham-va-ket-qua-chuyen-phoi-the-kham-trong-ho-tro-sinh-san
            [title] => Tổng quan về phôi khảm và kết quả chuyển phôi thế khảm trong hỗ trợ sinh sản
            [description] => Hiện tượng phôi khảm xuất hiện tương đối phổ biến ở phôi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm giai đoạn tiền làm tổ. Hiện nay, việc chuyển phôi khảm được gợi ý và được xem là con đường duy nhất để mang thai đối với những cặp vợ chồng không có phôi nguyên bội (bình thường) hay không có điều kiện để thực hiện một chu kỳ IVF mới. Vậy phôi khảm là gì và chúng có ý nghĩa như thế nào trong hỗ trợ sinh sản, hãy cùng tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây.
            [content] => 
1. Giới thiệu về phôi khảm
Phôi khảm là sự hiện diện của hai hoặc nhiều dòng tế bào với các bộ nhiễm sắc thể khác nhau trong cùng một phôi (Hình 1). Hiện tượng khảm xuất hiện tương đối phổ biến ở giai đoạn tiền làm tổ, ảnh hưởng lên khoảng 20-30% phôi giai đoạn phân cắt và phôi nang [2]. Bên cạnh đó, các nghiên cứu hồi cứu về ảnh hưởng của chất lượng tinh trùng đến kết quả phôi khảm cho biết thêm rằng tỷ lệ phôi khảm thường gặp cao hơn ở các gia đình mà người chồng có số lượng tinh trùng thấp [3,4], thiểu tinh hoặc vô tinh [5,6].
Hình 1: Phôi khảm là phôi mà sự bất thường về NST chỉ xảy ra ở một nhóm tế bào, không phải ở tất cả các tế bào
Với kỹ thuật phân tích di truyền tiên tiến hiện nay, có thể phát hiện được tỷ lệ khảm dựa vào tỉ lệ số lượng tế bào bất thường NST trên tổng số lượng tế bào sinh thiết. Theo Hiệp hội quốc tế chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGDIS), để báo cáo kết quả phôi, điểm giới hạn được đề xuất để định nghĩa thể khảm là >20%. Theo đó, <20% được gọi là phôi bình thường (nguyên bội), >80% gọi là phôi bất thường (lệch bội) và nằm trong khoảng từ 20-80% gọi là phôi khảm [1] (Hình 2).
Hình 2: Ngưỡng giới hạn đề xuất định nghĩa phôi khảm
Hiện tượng phôi bị khảm được biết là xảy ra ở một số phôi trong giai đoạn phát triển tiền làm tổ do sai sót trong quá trình phân chia tế bào sau quá trình thụ tinh như: không phân ly nhiễm sắc thể, trễ Anaphase (Anaphase lagging) và nội nhân đôi nhiễm sắc thể (Endoreplication) [2]. 
- Không phân ly nhiễm sắc thể là toàn bộ nhiễm sắc thể được kéo về một bên cực tế bào thay vì phân chia về hai cực của tế bào, dẫn đến hình thành một tế bào đơn nhiễm và một tế bào tam nhiễm. 
- Trễ Anaphase là hiện tượng nhiễm sắc tử không thể gắn vào thoi vô sắc và không thể kết hợp được với nhân, dẫn đến hình thành một tế bào đơn nhiễm và một tế bào hai nhiễm. Nếu việc trễ Anaphase diễn ra trước quá trình biệt hoá, cơ thể tạo ra sẽ mang hai dòng tế bào khác biệt. Nếu xảy ra trong quá trình biệt hoá thì nhau thai phát triển từ nguyên bào nuôi sẽ chứa một dòng tế bào bình thường và một dòng tế bào đơn nhiễm. 
- Nội nhân đôi nhiễm sắc thể là sự sao chép của một nhiễm sắc thể mà không có sự phân chia, dẫn đến một tế bào đơn nhiễm mà một tế bào tam nhiễm. Nguyên nhân của hiện tượng này là do sai hỏng trong chu trình tế bào và do quá trình nguyên phân diễn ra trong một khoảng thời gian rất ngắn. 
2. Phân loại phôi khảm và ảnh hưởng của phôi khảm tới kết quả PGT-A
Dựa vào dòng tế bào bị ảnh hưởng là tế bào bên trong (ICM) hay tế bào lá nuôi (TE) mà phôi khảm sẽ được chia làm 5 loại chính: phôi khảm toàn bộ, phôi khảm ICM, phôi khảm TE, phôi khảm ICM/TE loại 1 và loại 2 [7]. Và cũng tùy vào từng loại phôi khảm mà giá trị dự đoán của kết quả PGT-A cũng sẽ khác nhau (Hình 3). 
Ví dụ: ở trường hợp phôi khảm toàn bộ, nghĩa là xuất hiện các tế bào bất thường nhiễm sắc thể ở cả tế bào ICM và cả tế bào TE. Ở những vị trí sinh thiết tế bào TE khác nhau sẽ cho ra các kết quả PGT-A khác nhau, các trường hợp có thể xảy ra là dự đoán sai (trả kết quả phôi bình thường hoặc phôi bất thường), dự đoán đúng (trả kết quả phôi khảm – kèm tỷ lệ khảm).
Hình 3: Các loại phôi khảm và ảnh hưởng của phôi khảm tới kết quả PGT-A
Có thể thấy, vị trí sinh thiết sẽ ảnh hưởng rất lớn đến giá trị dự đoán của kết quả PGT-A, có thể gây ra các kết quả dương tính giả hay âm tính giả. Bên cạnh đó, các yếu tố như: độ nhạy, độ đặc hiệu của nền tảng thực hiện PGT-A; kỹ thuật phân tích và phần mềm sử dụng; ngưỡng cài đặt cho chú giải thể khảm cũng góp phần vào giá trị dự đoán của kết quả PGT-A. Hiện nay, theo thống kê có khoảng 3-20% số phôi thực hiện PGT-A cho kết quả phôi khảm. 
Đã có nhiều câu hỏi được đặt ra, liệu những phôi khảm này có khả năng làm tổ và tạo ra những đứa ra khỏe mạnh không? Và trong những trường hợp cặp vơ chồng thực hiện IVF nhưng kết quả PGT-A không có phôi nguyên bội để chuyển, thì có nên lựa chọn việc chuyển phôi khảm hay không, đây là vấn đề được các y bác sĩ, các nhà chuyên gia đặc biệt quan tâm trong những năm gần đây.
3. Một số kết quả chuyển phôi khảm trong hỗ trợ sinh sản
Cho đến nay, tác động của thể khảm lên sự phát triển của phôi thai vẫn còn gây nhiều tranh cãi. Đã có nhiều nghiên cứu cho thấy thể khảm có liên quan đến sảy thai, dị tật thai nhi và các kết quả chu sinh bất lợi. Tuy nhiên, cũng đã có nhiều báo cáo cho kết quả về khả năng làm tổ và trẻ sinh sống khỏe mạnh từ phôi khảm.
3.1. Phôi khảm thấp có khả năng làm tổ và phát triển thành một đứa trẻ khỏe mạnh về mặt di truyền
Greco và cộng sự (2015) báo cáo về một nghiên cứu chuyển phôi khảm [8]. Nghiên cứu gồm 8 phụ nữ thực hiện IVF chuyển phôi khảm (tỷ lệ khảm từ 30-50%) do không có phôi nguyên bội để chuyển. Kết quả có 6 đứa trẻ khỏe mạnh được sinh ra (Hình 4).
Hình 4: 18 phôi khảm được chuyển và có 6 trẻ khỏe mạnh được sinh ra
Trong nghiên cứu của Zhang và cộng sự năm 2019, với 102 phôi khảm ở mức độ <50% được chuyển thì có 46,4% trẻ khỏe mạnh được sinh ra [11]. Bên cạnh đó, nghiên cứu cũng đã thực hiện chuyển 268 phôi nguyên bội để làm nhóm đối chứng, kết quả cho thấy tỷ lệ sinh sống trên mỗi chu kỳ chuyển ở nhóm phôi khảm thấp hơn so với nhóm đối chứng (46,6% so với 59,1%), với tỷ lệ chênh lệch là 0,6 (khoảng tin cậy 95% [CI], 0,38–0,95; P=0,03). Tỷ lệ mang thai sinh hóa ở nhóm chuyển phôi khảm cũng thấp hơn so với nhóm đối chứng (65,7% so với 76,1%), với tỷ lệ chênh lệch là 0,6 (KTC 95%, 0,37–0,99, P=0,043) và không có sự khác biệt đáng kể giữa các nhóm về tỷ lệ mang thai lâm sàng hoặc sảy thai.
Hình 6: So sánh giữa chuyển phôi khảm và phôi nguyên bội
3.2. Phôi khảm mức độ thấp có thể cho kết quả về tỷ lệ mang thai, tỷ lệ sảy thai tương đương với phôi nguyên bội
Một nghiên cứu của Capalbo và cộng sự, thực hiện chuyển 6 766 phôi bao gồm: phôi nguyên bội, phôi khảm thấp (20-30%), phôi khảm trung bình (30-50%), phôi khảm cao (50-70%) [9]. Kết quả cho thấy tỷ lệ mang thai, tỷ lệ sẩy thai tương đương nhau giữa phôi nguyên bội và phôi khảm ở mức độ thấp (20-30%)

Một nghiên cứu khác của Spinella và công sự, thực hiện chuyển 77 phôi khảm, do 77 phụ nữ này thực hiện IVF nhưng không có phôi nguyên bội để chuyển [10]. Kết quả có 24 trẻ được sinh ra có karyotype bình thường từ chuyển phôi khảm. Tỉ lệ làm tổ, tỉ lệ thai lâm sàng và tỉ lệ trẻ sinh sống ở nhóm phôi khảm có tỉ lệ lệch bội <50% cao hơn nhiều so với nhóm phôi khảm có tỉ lệ lệch bội ≥50% (Hình 5).

Hình 5: Kết quả chuyển phôi khảm <50% và >50%
4. Kết luận
Có thể thấy, nhiều y văn đã báo cáo rằng việc chuyển phôi khảm cho kết cục thai kỳ thấp hơn đáng kể so với phôi nguyên bội nhưng cũng đã có nhiều nghiên cứu báo cáo các trường hợp trẻ khỏe mạnh được sinh ra, có karyotype bình thường từ những phôi có mức độ khảm thấp. Chính vì vậy, có thể cân nhắc tư vấn chuyển phôi khảm ở mức độ thấp, đặc biệt đối những cặp vợ chồng không có phôi nguyên bội để chuyển với những tiềm năng, lợi ích sau: phôi khảm vẫn có khả năng làm tổ và phát triển thành trẻ khoẻ mạnh; chuyển phôi khảm giúp giảm nguy cơ loại bỏ những phôi có khả năng phát triển tốt, hạn chế số chu kỳ IVF mới cần thực hiện và tăng cơ hội mang thai của phụ nữ thực hiện IVF nhưng không có phôi nguyên bội để chuyển.
Việc chuyển phôi khảm bệnh nhân phải được tư vấn đầy đủ và hướng dẫn về mặt chuyên môn ở mức cao nhất, đảm bảo việc ký kết đồng ý chuyển phôi phải được thực hiện sau khi bệnh nhân được tư vấn và chứng minh rằng đã hiểu rõ. Sau khi chuyển phôi, nên kiểm tra lại bằng chẩn đoán trước sinh. Mẫu dịch ối được khuyến nghị và các kết quả chuyển phôi khảm nên được gửi về phòng lab thực hiện xét nghiệm PGT-A để thu thập dữ liệu cho việc tinh chỉnh và cải thiện các khuyến cáo thực hành.
Đối với những bệnh nhân không có phôi nguyên bội hay không có điều kiện để thực hiện một chu kỳ IVF mới thì việc chuyển phôi khảm được gợi ý và có thể là con đường khả thi duy nhất để mang thai. Và trong tương lai, với nhiều kết quả, bằng chứng nghiên cứu lâm sàng hơn, các bác sĩ, chuyên gia sẽ có những đánh giá và chỉ định kịp thời hơn, giúp nhiều cặp vợ chồng có cơ hội sinh con khỏe mạnh hơn. 
Tài liệu tham khảo:
[1] PGDIS Position Statement on the Transfer of Mosaic Embryos 2021
[2] Levy B, Hoffmann ER, McCoy RC, Grati FR. Chromosomal mosaicism: Origins and clinical implications in preimplantation and prenatal diagnosis. Prenat Diagn. 2021;41(5):631-641. doi:10.1002/pd.5931
[3] Tarozzi, N., Nadalini, M., & Borini, A. (2019). Effect on Sperm DNA Quality Following Sperm Selection for ART: New Insights. Advances in experimental medicine and biology, 1166, 169–187. https://doi.org/10.1007/978-3-030-21664-1_10
[4] Kahraman, S., Sahin, Y., Yelke, H., Kumtepe, Y., Tufekci, M. A., Yapan, C. C., Yesil, M., & Cetinkaya, M. (2020). High rates of aneuploidy, mosaicism and abnormal morphokinetic development in cases with low sperm concentration. Journal of assisted reproduction and genetics, 37(3), 629–640. https://doi.org/10.1007/s10815-019-01673-w
[5] Silber, S., Escudero, T., Lenahan, K., Abdelhadi, I., Kilani, Z., & Munné, S. (2003). Chromosomal abnormalities in embryos derived from testicular sperm extraction. Fertility and sterility, 79(1), 30–38. https://doi.org/10.1016/s0015-0282(02)04407-2
[6] Rodrigo L. (2020). Sperm genetic abnormalities and their contribution to embryo aneuploidy & miscarriage. Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 34(6), 101477. https://doi.org/10.1016/j.beem.2020.101477
[7] Vera-Rodriguez, M., & Rubio, C. (2017). Assessing the true incidence of mosaicism in preimplantation embryos. Fertility and sterility, 107(5), 1107–1112. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2017.03.019
[8] Greco E, Minasi MG, Fiorentino F. Healthy Babies after Intrauterine Transfer of Mosaic Aneuploid Blastocysts. N Engl J Med. 2015;373(21):2089-2090. doi:10.1056/NEJMc1500421
[9] Capalbo A, Poli M, Rienzi L, et al. Mosaic human preimplantation embryos and their developmental potential in a prospective, non-selection clinical trial. Am J Hum Genet. 2021;108(12):2238-2247. doi:10.1016/j.ajhg.2021.11.002
[10] Spinella F, Fiorentino F, Biricik A, et al. Extent of chromosomal mosaicism influences the clinical outcome of in vitro fertilization treatments. Fertil Steril. 2018;109(1):77-83. doi:10.1016/j.fertnstert.2017.09.025
[11] Zhang, L., Wei, D., Zhu, Y., Gao, Y., Yan, J., & Chen, Z. J. (2019). Rates of live birth after mosaic embryo transfer compared with euploid embryo transfer. Journal of assisted reproduction and genetics, 36(1), 165–172. https://doi.org/10.1007/s10815-018-1322-2
            [content_more] => 
            [meta_title] => Tổng quan về phôi khảm và kết quả chuyển phôi thế khảm trong hỗ trợ sinh sản
            [meta_description] => Hiện tượng phôi khảm xuất hiện tương đối phổ biến ở phôi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm giai đoạn tiền làm tổ. Hiện nay, việc chuyển phôi khảm được gợi ý và được xem là con đường duy nhất để mang thai đối với những cặp vợ chồng không có phôi nguyên b
            [meta_keyword] => phôi khảm,phôi thế khảm
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1090
            [category_id] => 15
        )

)