Tin chuyên ngành

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 931
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t6/quy-trinh-sang-loc-thai-nhi.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-06-23
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-06-23 14:29:14
            [updated_time] => 2022-06-23 14:51:00
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => sang-loc-thai-nhi-nhu-the-nao
            [title] => Sàng lọc thai nhi như thế nào? Từ A đến Z quy trình sàng lọc
            [description] => Chuyên gia khuyên mẹ bầu nên khám sàng lọc thai nhi để tầm soát những dị tật thai nhi để sớm phát hiện và đưa ra quyết định can thiệp phù hợp. Vậy quy trình sàng lọc thai nhi như thế nào? Cần chuẩn bị gì trước khi khám dị tật thai nhi, mẹ tham khảo trong bài viết này.
            [content] => 
1. Sàng lọc thai nhi là gì? 3 lý do mẹ nên sàng lọc thai nhi
Sàng lọc dị tật thai nhi là biện pháp y khoa nhằm kiểm tra xem bào thai có nguy cơ bị dị tật hay không, không nhằm mục đích chẩn đoán. Hiện nay, Bộ Y tế khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc định kỳ để hiểu rõ về sức khỏe thai nhi ở trong bụng mẹ, từ đó có kế hoạch chăm sóc tốt nhất.
Mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi vì lý do sau: 

Giảm lo lắng cho mẹ trong thời gian mang thai: Mẹ có thể yên tâm hơn khi kết quả sàng lọc nguy cơ thấp thay vì lúc nào cũng lo lắng, thắc mắc liệu con mình có bị dị tật hay không, điều này cũng gây ảnh hưởng đến sự phát triển của thai. 
Có sự chuẩn bị tốt nhất: Biết được tình trạng sức khoẻ của bé từ sớm giúp mẹ chuẩn bị tâm lý, tài chính tốt nhất nếu phát hiện em bé bị dị tật có thể chữa trị được sau khi chào đời. 



Có quyết định kịp thời nhất: Khi sàng lọc dị tật, mẹ sẽ được đánh giá nguy cơ, nếu chẳng may thai nhi mắc dị tật không thể phục hồi được sau khi sinh, tùy thuộc vào mong muốn của gia đình, bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên phù hợp, an toàn nhất với mẹ. 



Sàng lọc thai nhi giúp phát hiện sớm các dị tật 
Xem thêm: [Giải đáp] Sàng lọc trước sinh để làm gì? Lợi ích và chi phí
2. Quy trình khám sàng lọc thai nhi
Quy trình sàng lọc thai nhi được tiến hành bắt đầu sớm nhất từ tuần thứ 10 của thai kỳ bằng phương pháp NIPT Illumina có độ chính xác >99%. Ngoài ra, ở tuần thứ 11 - 13, mẹ có thể thực hiện Double test và đo độ mờ da gáy, tuần 16 -18 thực hiện Triple test và siêu âm định kỳ. Cụ thể như sau: 
2.1. Giai đoạn đầu thai kỳ
Giai đoạn đầu là 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, từ tuần 1 tới tuần 12. Lúc này mẹ có thể được thực hiện các loại sàng lọc sau: 

Siêu âm: Siêu âm định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ 
Double test: Thực hiện từ tuần thứ 11 - 13 và mẹ sẽ được tiến hành cùng với đo độ mờ da gáy để sàng lọc dị tật Down. 
NIPT: Thực hiện từ tuần thứ 10 trở lên, nếu mẹ thực hiện xét nghiệm NIPT sẽ không cần làm Double test

2.2. Giai đoạn giữa thai kỳ
Giai đoạn giữa bắt đầu từ tháng thứ 4 đến hết tháng thứ 6 của thai kỳ. Lúc này mẹ có thể được thực hiện các loại sàng lọc sau: 

Siêu âm: Siêu âm định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ 
Triple test: Thực hiện vào tuần thứ 16 - 18.
NIPT: Có thể thực hiện bất cứ lúc nào trong giai đoạn này. 


Xét nghiệm NIPT nhằm phân tích ADN của bé có trong máu mẹ nên kết quả có độ chính xác rất cao  có thể thực hiện từ tuần thứ 10 
2.3. Giai đoạn cuối thai kỳ 
Giai đoạn cuối của thai kỳ tính từ tháng thứ 7 tới lúc sinh, ở giai đoạn này mẹ chỉ cần siêu âm và thực hiện NIPT (nếu trước đó chưa thực hiện sàng lọc). 



Quy trình sàng lọc trước sinh là: Đo độ mờ da gáy và một số chỉ số trên siêu âm, sau đó làm xét nghiệm Double test (đều được thực hiện từ 11-13 tuần 6 ngày) hoặc Triple test hoặc NIPT. Tùy thuộc vào kết quả dị tật để bác sĩ đưa ra những lời khuyên phù hợp nhất.



3. Mẹ cần chuẩn bị gì trước sàng lọc thai nhi
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh rất đơn giản và gần như mẹ không phải chuẩn bị gì nhiều vất vả: 

Kết quả khám thai trước đó hoặc xét nghiệm liên quan đến bệnh di truyền của mẹ: Các thông tin về kết quả thăm khám hoặc yếu tố bệnh lý di truyền giúp bác sĩ chẩn đoán chính xác hơn. 
Tránh xa cồn và chất kích thích: Cồn và chất kích thích có thể gây dị tật thai nhi
Không lo lắng, hồi hộp: Mẹ bầu cần chuẩn bị tâm lý tốt, tránh lo lắng để giữ thai nhi luôn khỏe mạnh. 
Không cần nhịn ăn trước khi xét nghiệm: Xét nghiệm sàng lọc thai nhi là xét nghiệm máu, tuy nhiên các chỉ số này không bị ảnh hưởng bởi thức ăn nên mẹ không cần nhịn ăn trước khi đi nhé. 


Mẹ bầu tránh xa các chất kích thích
Xem thêm: Khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không? Chuyên gia tư vấn 
4. Câu hỏi thường gặp về sàng lọc thai nhi
4.1. Giá sàng lọc thai nhi bao nhiêu?
Sàng lọc trước sinh mất bao nhiêu phụ thuộc vào phương pháp xét nghiệm và đơn vị thực hiện. Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện được trên cả 23 cặp nhiễm sắc thể, phân tích và phát hiện các dị tật thai nhi do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, vi lặp đoạn/vi mất đoạn. Ngược lại xét nghiệm Double test, Triple test có chi phí thấp hơn khoảng 400.000 - 800.000đ tuy nhiên chỉ phát hiện được 3 loại dị tật và độ chính xác khoảng 75%. Cụ thể mẹ bầu tham khảo ở bảng sau: 



Xét nghiệm
Chi phí
Dị tật phát hiện được
Độ chính xác


Double test
400.000 - 800.000 VNĐ
Hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau
Khoảng 75%


Triple test
400.000 - 800.000 VNĐ
Hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau, Dị tật ống thần kinh
Khoảng 75%


NIPT
3.000.000 - 18.000.000 VNĐ
Có thể tới 14 loại dị tật như: Hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau, hội chứng Tunner,...
>99%




4.2. Sàng lọc thai nhi mất bao lâu?
Sàng lọc trước sinh mất khoảng 2 - 10 ngày, phụ thuộc vào các yếu tố sau:

Phương pháp xét nghiệm: Xét nghiệm NIPT có thời gian lâu hơn (khoảng từ 7 ngày trở lên), xét nghiệm Double test, triple test đơn giản hơn từ 1 - 3 ngày. 
Phụ thuộc vào số lượng dị tật mẹ có thể phát hiện được: Với sàng lọc NIPT, mẹ chọn gói sàng lọc được càng nhiều dị tật thời gian càng lâu hơn. 


GENTIS là địa chỉ uy tín được nhiều mẹ bầu lựa chọn, cho kết quả nhanh chóng chỉ sau 4 ngày 
Hy vọng qua bài biết này mẹ đã hiểu sàng lọc thai nhi như thế nào? Nếu mẹ còn thắc mắc cần giải đáp, hãy để lại câu hỏi bên dưới bình luận hoặc liên hệ ngay trực tiếp tới hotline 0988 00 2010 để được Bác sĩ tư vấn nhé! GENTIS chúc mẹ bầu luôn khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông. 
            [content_more] => 
            [meta_title] => Sàng lọc thai nhi như thế nào? Từ A đến Z quy trình sàng lọc
            [meta_description] => Sàng lọc dị tật thai nhi là biện pháp y khoa nhằm kiểm tra xem bào thai có nguy cơ bị dị tật hay không. Vậy quy trình sàng lọc thai nhi như thế nào?
            [meta_keyword] => sàng lọc thai nhi như thế nào,sàng lọc dị tật thai nhi như thế nào,sàng lọc trước sinh là như thế nào,sàng lọc trước sinh như thế nào,xét nghiệm dị tật thai nhi là như thế nào,khám dị tật thai nhi như thế nào
            [thumbnail_alt] => Quy trình sàng lọc thai nhi
            [post_id] => 931
            [category_id] => 15
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 929
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t6/xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh-mat-bao-lau.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-06-15
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-06-15 14:55:41
            [updated_time] => 2022-06-16 08:51:01
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => sang-loc-truoc-sinh-mat-bao-lau
            [title] => Sàng lọc trước sinh mất bao lâu? 4 Câu hỏi thường gặp của mẹ bầu
            [description] => Sàng lọc trước sinh mất bao lâu? Thời gian từ lúc xét nghiệm đến lúc có kết quả khoảng từ 3 - 7 ngày. “Mất bao lâu” phụ thuộc vào phương pháp sàng lọc, dịch vụ mẹ lựa chọn và chi phí thực hiện. Để hiểu rõ hơn về vấn đề này, mẹ bầu tham khảo thêm bài viết dưới đây.
            [content] => 
1. Mất bao lâu để nhận được kết quả xét nghiệm sàng lọc
Hiện nay có rất nhiều loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh dành cho phụ nữ có thai. Tùy từng xét nghiệm mà thời gian nhận được kết quả sẽ khác nhau, thông thường mẹ sẽ phải đợi khoảng 3 đến 7 ngày. Thời gian cụ thể của từng loại thế nào mẹ theo dõi dưới đây nhé! 
1.1. Xét nghiệm Double test
Double test là xét nghiệm nhằm chẩn đoán trước sinh các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi thông qua 2 yếu tố PAPPA và β-hCG trong huyết thanh người mẹ. Nhờ đó các chuyên gia sẽ sàng lọc được nguy cơ mắc các bệnh mang tính di truyền ở bé như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward,... Thời gian vàng để tiến hành Double test là khi thai nhi khoảng 11 - 13 tuần, tức là khoảng đầu quý thứ nhất của thai kỳ.

Double test sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích, kết quả sẽ được trả về sau 1 - 3 ngày
Trong xét nghiệm này mẹ bầu sẽ được lấy mẫu máu tĩnh mạch tay để phân tích. Kết quả của xét nghiệm Double test sẽ đến tay mẹ sau khoảng 1 - 3 ngày tùy vào cơ sở khám bệnh.
Theo Hướng dẫn Quốc gia về Chăm sóc sức khỏe sinh sản, Bộ Y tế khuyến cáo mọi phụ nữ có thai đều nên thực hiện xét nghiệm này nếu có điều kiện để phát hiện bất thường sớm và xử trí kịp thời. Bởi vậy mẹ hãy sắp xếp thời gian đến trung tâm xét nghiệm uy tín để sàng lọc đảm bảo sức khỏe cho cả bản thân và em bé nhé.
1.2. Xét nghiệm Triple test
Triple test là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dành cho mẹ bầu. Tương tự Double test, Triple test giúp cung cấp thông tin về nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh ở bé, tuy nhiên dựa trên 3 yếu tố: AFP, β-hCG và estradiol huyết thanh. Xét nghiệm này được thực hiện khi thai khoảng 16 - 18 tuần, giúp khẳng định chắc chắn hơn về kết quả cũng như nguy cơ dị tật mà Double test đã chỉ ra trước đó.

Xét nghiệm Triple test mất khoảng 3 - 5 ngày để có kết quả
Sau khi lấy mẫu máu xét nghiệm, mẹ sẽ phải đợi khoảng 3 - 5 ngày làm việc để nhận được kết quả.
Xét nghiệm Triple test được khuyến cáo tiến hành với tất cả phụ nữ có thai, đặc biệt là trong các trường hợp mẹ bầu có kết quả Double test nguy cơ cao hoặc chưa thực hiện bất kỳ sàng lọc nào ở những tuần thai trước.
Xem thêm: Sàng lọc trước sinh Triple test.
1.3. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật của thai nhi thông qua công nghệ giải trình tự gen. Kết quả sàng lọc của NIPT có độ chính xác >99%, cao hơn nhiều so với Double và Triple test. Mẹ có thể thực hiện xét nghiệm này ngay từ tuần thai thứ 10 để nắm được liệu con mình có bị dị tật bẩm sinh hay không. 
Vậy sàng lọc trước sinh NIPT bao lâu có kết quả? Mỗi trung tâm xét nghiệm sẽ có thời gian xử lý kết quả khác nhau, thông thường sẽ kéo dài khoảng từ 7 ngày.

Xét nghiệm NIPT nhằm phân tích ADN của bé có trong máu mẹ nên kết quả có độ chính xác rất cao 
Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm NIPT là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. Tuy nhiên các chuyên gia đặc biệt khuyến cáo mẹ nên làm xét nghiệm trong các trường hợp sau:

Mẹ đã lớn tuổi (trên 35 tuổi) hoặc quá trẻ tuổi, béo phì.
Bố mẹ thường tiếp xúc với môi trường ô nhiễm và hóa chất độc hại.
Trong gia đình có người bị dị tật bẩm sinh như sứt môi hở hàm ếch, dị tật tay chân,...; nhiễm chất độc da cam.
Dùng thuốc an thần, chống co giật, chống sốt rét,... trong thời kỳ mang thai.
Mẹ nhiễm virus, vi khuẩn, ký sinh trùng,... trong thai kỳ.
Có con trước sinh ra đã bị dị tật.
Có nhiều lần sảy thai hoặc thai chết lưu.

Xem thêm: Xét nghiệm NIPT gói cơ bản.
1.4. Chọc ối
Chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán các trường hợp có nguy cơ cao mắc các hội chứng rối loạn di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Thủ thuật này được thực hiện bằng cách dùng kim tiêm lấy một lượng nước ối từ ổ bụng của người mẹ để mang đi phân tích. Tùy vào tình trạng của mẹ bầu, các chuyên gia sẽ chỉ định chọc ối vào tuần thứ 15 - 18 của thai kỳ.

Dịch ối lấy từ bụng mẹ mất nhiều thời gian để phân tích, thường từ 2 - 3 tuần
Thời gian xét nghiệm mẫu nước ối khá lâu, kết quả sẽ được trả về trong khoảng 2 - 3 tuần.
Loại sàng lọc này có tính chính xác cao do trong dịch ối chứa các tế bào da siêu nhỏ của em bé. Tuy nhiên nó vẫn tiềm ẩn nguy cơ gây hại cho cả mẹ và bé nên chỉ được chỉ định trong một số trường hợp đặc biệt như:

Xét nghiệm Triple test cho kết quả nguy cơ cao.
Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT cho kết quả nguy cơ cao.
Tuổi mẹ trên 40.
Siêu âm phát hiện dị tật như: dị tật tim, sứt môi, hở hàm ếch, giãn não thất,...
Mẹ từng sinh con có dị tật mang tính di truyền như hội chứng Down, Patau,...

1.5. Sinh thiết nhau thai
Xét nghiệm sinh thiết nhau thai còn có tên gọi khác là sinh thiết gai nhau, được tiến hành nhằm mục đích tìm ra những bất thường trên nhiễm sắc thể và các rối loạn di truyền của thai nhi. Phương pháp này thường được thực hiện khi mẹ mang thai được 12 - 14 tuần, trước thời điểm vị trí lấy bánh nhau thuận lợi bị lấp bởi túi ối.
Thông thường, kết quả phân tích sẽ được trả về trong khoảng 1 - 2 tuần sau khi thực hiện thủ thuật.
Không phải bất cứ thai phụ nào cũng cần sinh thiết nhau thai. Xét nghiệm này chỉ dành cho những mẹ bầu đã thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật ở trên có nguy cơ bất thường cao hoặc siêu âm phát hiện dị tật.
2. 3 yếu tố ảnh hưởng đến thời gian sàng lọc trước sinh
Ngoài phụ thuộc vào các loại phương pháp xét nghiệm, thời gian sàng lọc trước sinh còn dựa vào các yếu tố ảnh hưởng khác là:

Quy trình tại cơ sở xét nghiệm: Tại các cơ sở khác nhau thì quy trình và thủ tục xét nghiệm cũng khác nhau. Thông thường, mẹ sẽ phải đến tận nơi để đăng ký, điền thông tin và chờ lấy mẫu. Mẫu sau đó được đưa đi phân tích, xử lý kết quả và được trả về cho mẹ. Sẽ mất nhiều thời gian đi lại và chờ đợi đo đó mẹ nên chọn cơ sở thuận tiện đi lại hoặc có dịch vụ hỗ trợ lấy mẫu tại nhà để tránh ảnh hưởng đến thai nhi. 
Máy móc tại cơ sở xét nghiệm: Công nghệ, máy móc càng hiện đại thì thời gian phân tích và xử lý kết quả càng nhanh. Bởi vậy mẹ hãy tìm hiểu kỹ các cơ sở trước khi thực hiện xét nghiệm để không phải chờ đợi lâu nhé.
Tình trạng sức khoẻ của mẹ bầu: Trong quá trình mang thai, sức khỏe của mẹ có liên quan và ảnh hưởng trực tiếp đến thai nhi. Nếu tình trạng của mẹ không ổn định sẽ dẫn đến sự thay đổi nồng độ các chất mà các xét nghiệm trên đang hướng tới, từ đó ảnh hưởng đến kết quả, khiến cho thời gian sàng lọc kéo dài lâu hơn.


Máy móc và công nghệ xét nghiệm là một trong những yếu tố chính giúp quá trình xử lý kết quả nhanh hơn
3. Các câu hỏi thường gặp khác khi sàng lọc trước sinh
3.1. Thời điểm tốt nhất để sàng lọc trước sinh?
Mẹ bầu nên tiến hành khám sàng lọc trước sinh càng sớm càng tốt. Từ tuần thứ 10 của thai kỳ trở đi là thời điểm tốt nhất để tiến hành các xét nghiệm sàng lọc bởi (bởi sao em không biết ạ huhu)
3.2. Cần chuẩn bị gì trước khi đi xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh rất đơn giản và gần như mẹ không phải chuẩn bị gì nhiều vất vả: 

Kết quả khám thai trước đó hoặc xét nghiệm liên quan đến bệnh di truyền của mẹ: Các thông tin về kết quả thăm khám hoặc yếu tố bệnh lý di truyền giúp bác sĩ chẩn đoán chính xác hơn. 
Tránh xa cồn và chất kích thích: Cồn và chất kích thích có thể gây dị tật thai nhi
Ổn định tâm lý hạn chế lo lắng, căng thẳng: Mẹ bầu cần chuẩn bị tâm lý tốt, tránh lo lắng để giữ thai nhi luôn khỏe mạnh. 
Không cần nhịn ăn trước khi xét nghiệm


Mẹ hãy tránh xa rượu, bia và chất kích thích không chỉ trước khi khám sàng lọc mà cả trong quá trình mang bầu nhé 
3.3. Bảng giá cập nhập nhất 2022 của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh 
Giá cả sàng lọc trước sinh phụ thuộc vào việc mẹ lựa chọn phương pháp xét nghiệm và cơ sở thực hiện nào. Nhìn chung, chi phí các gói sàng lọc cơ bản như xét nghiệm Double test hoặc Triple test sẽ giao động từ 400.000 - 800.000 VNĐ. 
Nếu mẹ chọn phương pháp NIPT để nhận kết quả có tính chính xác cao hoặc thực hiện thêm các xét nghiệm khác theo chỉ định của bác sĩ thì chi phí sẽ cao hơn. Tại GENTIS, Dịch vụ sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT Illumina) có giá khoảng 3 - 20 triệu. Dịch vụ này xét nghiệm được nhiều loại dị tật khác nhau tùy vào gói sàng lọc mà mẹ chọn.
3.4. Nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT ở đâu?
Một nghiên cứu đã chỉ ra rằng, lựa chọn địa chỉ khám sàng trước sinh góp vai trò vô cùng quan trọng đến độ chính xác kết quả khám sàng lọc trước sinh của mẹ, cụ thể:

Máy móc, hiện đại sẽ có độ nhạy cao, cho kết quả chính xác
Kỹ thuật viên tay nghề cao, thực hiện đúng kỹ thuật, quy trình tránh sai sót
Trình độ chuyên môn của chuyên gia khi đọc kết quả ảnh hưởng đến sự chính xác, những lời khuyên phù hợp nhất cho mẹ bầu

Vì vậy, để đảm bảo kết quả sàng lọc NIPT chính xác, mẹ nên chọn thăm khám tại cơ sở uy tín, được Bộ y tế cấp phép lưu hành vì thiết bị máy móc, trình độ chuyên môn của bác sĩ là yếu tố then chốt quyết định độ chính xác, hiệu quả của quá trình sàng lọc. Mẹ tham khảo thêm Trung tâm xét nghiệm di truyền GENTIS với các ưu điểm vượt trội sau: 

Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: Thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ và phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO 15189:2012. Nhờ đó, xét nghiệm sàng lọc NIPT tại GENTIS có độ chính xác >99%. Điều này giúp giảm rủi ro dương tính giả khiến mẹ bầu lo lắng và phải thực hiện các phương pháp sàng lọc xâm lấn khác (như chọc ối).
An toàn, không xâm lấn tới bào thai: Phương pháp NIPT Illumina chỉ lấy 7-10 ml mẫu máu của mẹ, hoàn toàn không tác động đến bào thai như các phương pháp xâm lấn, đặc biệt an toàn cho cả mẹ và bé, tránh rủi ro sảy thai, chảy máu,... cho mẹ bầu.
Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Tất cả kết quả xét nghiệm tại GENTIS đều được thực hiện bởi đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, cho kết quả chính xác nhất.
Thời gian trả kết quả nhanh chóng: Kết quả sàng lọc có sau khoảng từ 7 ngày, mẹ bầu có thể nhận trực tiếp kết quả tại trung tâm hoặc gửi về tận nhà. Khi nhận kết quả mẹ bầu sẽ được Chuyên gia gọi điện tư vấn trực tiếp.
Hỗ trợ thu mẫu tại nhà: GENTIS có hỗ trợ thu mẫu tận nhà từ Đà Nẵng trở ra toàn miền bắc. Mẫu sẽ được gửi về trung tâm xét nghiệm tại Hà Nội để phân tích và đưa ra kết quả.  


GENTIS là trung tâm xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế, đảm bảo mang đến cho mẹ kết quả sàng lọc nhanh chóng và chính xác nhất 
Hy vọng qua bài viết này, mẹ bầu đã tìm được đáp án cho câu hỏi “sàng lọc trước sinh mất bao lâu”. Nếu mẹ còn thắc mắc cần giải đáp, hãy để lại câu hỏi bên dưới bình luận hoặc liên hệ ngay trực tiếp tới hotline 0988 00 2010 để được Bác sĩ tư vấn nhé! GENTIS chúc mẹ bầu luôn khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông. 

            [content_more] => 
            [meta_title] => Sàng lọc trước sinh mất bao lâu? 4 Câu hỏi thường gặp của mẹ bầu
            [meta_description] => Thời gian từ lúc xét nghiệm đến lúc có kết quả phụ thuộc vào phương pháp sàng lọc, dịch vụ mẹ lựa chọn và chi phí thực hiện. Nhưng trung bình khoảng 3 - 7 ngày là nhận được.
            [meta_keyword] => sàng lọc trước sinh mất bao lâu
            [thumbnail_alt] => Sàng lọc trước sinh mất bao lâu thì có kết quả
            [post_id] => 929
            [category_id] => 15
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 928
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t6/sang-loc-truoc-sinh-giup-me-bau-tra-loi-nhung-cau-hoi.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-06-15
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-06-15 12:17:22
            [updated_time] => 2024-05-10 13:26:03
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => co-can-thiet-phai-sang-loc-truoc-sinh
            [title] => Có cần thiết phải sàng lọc trước sinh? 3 lý do mẹ bầu NÊN sàng lọc Càng sớm càng tốt!
            [description] => Sàng lọc trước sinh có cần thiết không đã không còn là câu hỏi mới với nhiều phụ huynh. Tuy vậy, số ít mẹ bầu vẫn chủ quan, cho rằng tỷ lệ này còn thấp nên xem nhẹ, bỏ qua; số khác lại có những khó khăn, lo lắng phải đi lại bệnh viện nhiều trong mùa dịch. Nếu mẹ còn có những băn khoăn này, mời mẹ tham khảo bài viết sau để thêm vững vàng quyết định sàng lọc trước sinh cho con!
            [content] => 
1. 3 lý do mẹ bầu nên sàng lọc trước sinh
Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm, thủ thuật, khảo sát hình ảnh giúp sàng lọc, chẩn đoán các dị tật bẩm sinh xuất hiện trong giai đoạn phát triển của thai nhi. Sàng lọc dị tật trước sinh thường được thực hiện sớm trong quý 1, 2 của thai kỳ.

Siêu âm là một phương pháp sàng lọc trước sinh đơn giản có thể phát hiện một số dị tật với độ chính xác ở mức trung bình
Tại sao sàng lọc trước trước sinh lại quan trọng như vậy? Có ít nhất 3 cơ hội mà mẹ sẽ bỏ lỡ nếu không sàng lọc trước sinh:

Phát hiện dị tật sớm, can thiệp sớm: Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cho thai nhi giúp các y bác sĩ có khả năng can thiệp sớm, tối thiểu nhất tránh các hậu quả khó điều trị sau khi ra đời của trẻ. Có những dị tật bẩm sinh nếu phát hiện sớm có thể bắt đầu điều trị ngay trong thời kỳ mang thai, tránh được một cuộc phẫu thuật sau sinh.
Trang bị tâm lý tốt nhất khi mang thai: Khi người mẹ bị stress, các cảm xúc tiêu cực kéo dài trong thời kỳ thai nghén, trong đó có nỗi lo con sinh ra không được khỏe mạnh như những em bé khác khiến nồng độ hormone cortisol trong máu mẹ tăng. Cortisol lưu hành trong máu và có thể qua nhau thai, nếu tăng lâu dài ảnh hưởng tới sự phát triển hệ thần kinh của trẻ. Sàng lọc trước sinh giúp mẹ giải tỏa nỗi lo âu ngay trong những tháng đầu thai kỳ.
Có chuẩn bị tốt nhất về tài chính, tâm lý sau khi sinh em bé nếu em bé có mắc dị tật: Một số dị tật điều trị chi phí rẻ như sứt môi hở hàm ếch, hãm lưỡi dài, dính ngón,...chi phí không quá đắt đỏ với mỗi gia đình. Nhưng những dị tật tim bẩm sinh, hẹp môn vị, bất thường cơ quan sinh dục,...chi phí cao, cần có kế hoạch chuẩn bị kinh tế sớm. 


Những đứa trẻ không may mắn sinh ra với dị tật bẩm sinh, mẹ trở thành đôi chân của các em suốt đời 
Bởi những lý do này, Các Chuyên gia Y tế khuyên mọi bà mẹ nên đi xét nghiệm sàng lọc trước sinh từ tuần thứ 10, đặc biệt là những mẹ có một trong các nguy cơ dưới đây: 

Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Tuổi của mẹ là lý do phổ biến nhất, lâu đời nhất để ra quyết định làm xét nghiệm trước khi sinh. Khi phụ nữ già đi, khả năng sinh con bị dị tật nhiễm sắc thể sẽ tăng lên do chất lượng trứng kém dần, khả năng nuôi dưỡng thai suy giảm bởi các bệnh lý nền của mẹ tăng lên.



Tiền sử gia đình có bệnh di truyền hoặc có con trước mang dị tật di truyền. Các dị tật bẩm sinh có tính di truyền như tăng sản thượng thận bẩm sinh, dính khớp sọ,...có yếu tố di truyền giữa các đứa trẻ trong cùng gia đình, dòng họ.



Mẹ mắc các bệnh lý mạn tính trong thai kỳ như: Đái tháo đường, động kinh, tăng huyết áp,... ảnh hưởng 1 phần tới quá trình biệt hóa và phát triển của thai nhi, có thể làm tăng tỷ lệ thai mắc dị tật.



Phát hiện siêu âm bất thường. Các nghi ngờ về hình thái trên siêu âm sẽ được khẳng định khi được sàng lọc trực tiếp thông qua vật chất di truyền và/hoặc mẫu tế bào nhau thai.



Mẹ đã sử dụng thuốc có nguy cơ gây dị tật thai nhi: Trước (Isotretinoin được khuyến cáo ngừng ít nhất 1 tháng trước khi mang thai) hoặc trong thời gian mang thai (Fluconazol, Quinolon..). Các loại thuốc này đã được báo cáo có nguy cơ hình thành dị tật thai nếu sử dụng trước và trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Nếu mẹ không rõ thuốc mình đã sử dụng, sàng lọc trước sinh là rất cần thiết để đảm bảo em bé được khỏe mạnh.
Phụ nữ hiếm muộn, có tiền sử sinh non, sảy thai liên tiếp, thai lưu không rõ nguyên nhân. Dị tật bẩm sinh nặng thường gây sảy thai. Bởi vậy, với những sản phụ có các tiền sử này, sàng lọc trước sinh cần thiết để bác sĩ đánh giá và tư vấn giúp mẹ an thai.


Mọi loại thuốc mẹ sử dụng trong thai kỳ đều có nguy cơ tiềm ẩn nếu không được kiểm soát, chỉ định bởi bác sĩ
2. Không sàng lọc trước sinh có sao không?
Tại Việt Nam, có khoảng  2- 3%  trong 1,5 triệu trẻ chào đời mỗi năm mang các bệnh lý di truyền được phát hiện với tỷ lệ sàng lọc trước sinh chiếm 54,43% (2019) trên toàn quốc. Mặc dù sàng lọc trước sinh hàng trăm nghìn thai nhi mới phát hiện được một trẻ có dị tật, nhưng tại sao đây vẫn là bước tiến của tương lai? Nguyên nhân là do sàng lọc trước sinh chỉ cần phát hiện và trị được cho một trẻ, gánh nặng cho đứa trẻ, gia đình và xã hội đã hơn chi phí sàng lọc gấp nhiều lần.
Xem thêm: Tỷ lệ sàng lọc trước sinh hiện nay.
Tuy vậy, tỷ lệ sàng lọc trước sinh tại các vùng nông thôn vẫn còn rất thấp so với thành thị. Nguyên do chủ yếu là bởi sản phụ vùng quê, đặc biệt vùng núi cao, vùng biên giới chưa được tuyên truyền nhiều về sàng lọc trước sinh. Nguyên nhân thứ 2 là một số phương pháp sàng lọc cho kết quả chính xác cao có chi phí khá đắt khiến họ không đủ khả năng chi trả.
Câu trả lời thực tế cho câu hỏi có cần thiết phải sàng lọc trước sinh hay không thấy rõ được qua tỷ lệ những em bé sinh ra mắc thalassemia, xương thủy tinh, động kinh, Down,...và những nỗi buồn dai dẳng của gia đình. Nếu không sàng lọc trước sinh, mẹ đã và đang bỏ lỡ cơ hội phát hiện vấn đề của con, cơ hội được can thiệp sớm, đúng lúc giúp bảo toàn sức khỏe của mẹ và cuộc sống khỏe mạnh sau này của trẻ.

Trẻ mắc xương thủy tinh - căn bệnh di truyền đột biến gen trội có thể phát hiện bằng siêu âm chẩn đoán trước sinh
3. Lưu ý quan trọng mẹ bầu cần biết về sàng lọc trước sinh
3.1. Thời điểm tốt nhất mẹ nên sàng lọc trước sinh
Thời điểm tốt nhất sẽ phụ thuộc vào từng phương pháp sàng lọc/chẩn đoán dị tật thai nhi. Mẹ theo dõi nhé!
3.1.1. Siêu âm
Thời điểm siêu âm cho mẹ bầu tối thiểu là 3 lần trong 3 giai đoạn mang thai quan trọng là quý 1, 2 và 3. Siêu âm được thực hiện qua ngã bụng hoặc đường âm đạo tùy thời điểm khác nhau.
Thời điểm siêu âm hiện nay các mẹ thường được bác sĩ hẹn là 4 tuần 1 lần. Trong đó lần siêu âm trong quý 2 (thường là trong khoảng 18 - 22 tuần) là quan trọng nhất, giúp bác sĩ đánh giá tốt nhất sự phát triển của thai cũng như các dị tật bẩm sinh.
Tùy vào trình độ và kinh nghiệm của bác sĩ siêu âm, khảo sát hình ảnh này có thể chẩn đoán hầu hết các dị tật bẩm sinh về hình thái, cơ quan (thoát vị hoành, tim bẩm sinh, thoát vị rốn,...) và một số dị tật liên quan đến đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể như Down.

Siêu âm quý 2 cho phép bác sĩ sàng lọc nhiều dị tật bẩm sinh về hình thái
3.1.2.Double test
Double test là xét nghiệm sàng lọc gián tiếp thông qua máu mẹ. Bằng cách định lượng hai hoạt chất do nhau thai sản xuất là PAPP-A và free beta hCG.
Phương pháp được thực hiện trong quý đầu mang thai (tuần 11 - 13 tuần 6 ngày) bằng cách lấy 2ml máu mẹ. Bởi thời điểm thực hiện nằm trong quý 1 của thai kỳ, Double test thường được kết hợp cùng với đo độ mờ da gáy trong một gói xét nghiệm có tên là là Combined test giúp tầm soát Down chính xác hơn.
Dựa vào sự thay đổi nồng độ hai chất này, bác sĩ có thể đưa ra các dự đoán về khả năng mắc hội chứng Down, Edward, Patau của thai sau khi sinh ra với độ chính xác từ 80 - 90%.
3.1.3. Triple test
Triple test khác Double test là xét nghiệm này đo nồng độ 3 hoạt chất trong máu mẹ gồm AFP, free beta hCG và uE3 bằng cách lấy 2ml máu ngoại vi người mẹ.
Phương pháp được thực hiện trong quý 2 khi mang thai (tuần 15 - tuần 21). Được chỉ định khi mẹ bỏ lỡ sàng lọc trước sinh trong quý 1 (Double test, siêu âm đo độ mờ da gáy) hoặc sàng lọc trong quý 1 có kết quả thai nguy cơ cao dị tật.
Triple test dựa vào sự thay đổi nồng độ 3 chất trên để dự đoán khả năng thai mắc dị tật Down, Edward và các dị tật hệ thống thần kinh với độ chính xác từ 80 - 90%.

Triple test là phương pháp sàng lọc trước sinh đã được đưa vào thường quy cho mọi sản phụ
3.1.4. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT Illumina (GenEva)
Những phương pháp trên có khả năng sàng lọc chỉ 1 số dị tật bẩm sinh thường gặp, trong đó siêu âm có độ chính xác phụ thuộc vào tay nghề người thầy thuốc. Những “vùng tối” của dị tật bẩm sinh như các đột biến số lượng NST, vi mất đoạn NST là vùng đất mà chỉ có công nghệ NIPT Illumina có thể đặt chân tới. 
NIPT Illumina là công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn có bản chất là giải trình tự các đoạn cff DNA (ADN tự do của thai nhi) lưu hành trong máu mẹ từ tuần thứ 6 của thai kỳ trở đi.
NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thời kỳ mang thai. Kỹ thuật cần 7 - 10 ml máu mẹ cho mẫu phân tích bất thường NST gây bệnh di truyền bẩm sinh.
Xem thêm: Các loại xét nghiệm dị tật thai nhi.




Lời khuyên cho mẹ: Khi đặt các phương pháp sàng lọc trước sinh lên bàn cân so sánh, không khó để thấy phương pháp an toàn, cho độ chính xác cao và sàng lọc nhiều mặt bệnh nhất chính là NIPT Illumina. NIPT Illumina đang là sự đột phá trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh với độ chính xác >99% và là hy vọng cho nền y học tiến tới ước mơ mỗi em bé sinh ra đều xinh đẹp, khỏe mạnh.





4 bước sàng lọc trước sinh với NIPT Illumina GenEva có thể sàng lọc trên 10 dị tật bẩm sinh thường gặp
3.2. Chi phí cập nhập nhất các phương pháp sàng lọc
Chi phí sàng lọc thông thường dao động từ 300.000 - 2.000.000 đồng. Nếu mẹ chọn NIPT hay thêm các xét nghiệm khác theo chỉ định của Bác sĩ thì chi phí sẽ cao hơn 4.000.000 - 5.000.000 đồng.




Siêu âm 


Double test


Triple test 


NIPT Illumina (GenEva)




2D
200.000 - 300.000 đồng/lần.


400.000 - 500.000 đồng


400.000 - 500.000 đồng


Sàng lọc 5 hội chứng bệnh
6.500.000 đồng




4D
200.000 - 500.000 đồng/lần.


Sàng lọc trên 23 cặp nhiễm sắc thể
9.000.000 đồng




5D
600.000 đồng/lần.


Sàng lọc toàn bộ 23 NST +86 vi mất đoạn/vi lặp đoạn
11.000.000 đồng




Bảng giá sàng lọc trước sinh cập nhật nhất
3.3. Mẹ cần làm gì trước khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh
4 điều nho nhỏ mẹ cần lưu ý trước khi sàng lọc:

Mang đủ giấy siêu âm, sổ khám sức khỏe, sổ khám thai những lần khám trước. Các dữ liệu này giúp bác sĩ nắm tình hình sức khỏe của mẹ và thai nhi tốt hơn, đưa ra các tư vấn là lời khuyên lựa chọn phương pháp chính xác nhất.
Thông báo với bác sĩ sản của mình tiền sử bệnh từng mắc, loại thuốc đang sử dụng và mang theo vỏ, thuốc mẹ đang dùng. Một số bệnh, loại thuốc có thể ảnh hưởng tới quyết định chọn phương pháp sàng lọc trước sinh như các bệnh truyền nhiễm HIV, động kinh, thuốc trị bệnh ác tính,...
Dừng sử dụng chất kích thích, rượu bia và tránh xa thuốc lá. Những chất này lưu hành trong máu có thể ảnh hưởng tới độ chính xác của mẫu máu làm xét nghiệm.
Chuẩn bị tâm lý thoải mái. Tâm lý thoải mái giúp quá trình sàng lọc diễn ra thuận lợi, nhanh chóng hơn. Trước ngày sàng lọc, mẹ nên ăn uống đầy đủ và đi ngủ đúng giờ.


Ăn uống đầy đủ và giữ tâm trạng thật thoải mái trước khi thực hiện các biện pháp sàng lọc trước sinh
4. Nên đi xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở đâu?
Với một lĩnh vực áp dụng các kỹ thuật của tương lai như sàng lọc trước sinh, sàng lọc ở đâu mới tốt luôn là câu hỏi được phụ huynh rất mực quan tâm. Đặc biệt là với công nghệ mới xuất hiện, chính xác, hiện đại nhưng chưa quá phổ biến như NIPT Illumina thì nơi nào mẹ nên gửi trọn niềm tin?
Bài viết xin gợi ý cho phụ huynh Việt Nam một đơn vị dày năm kinh nghiệm trong lĩnh vực phân tích di truyền, với công nghệ NIPT Illumina chuyển giao hoàn toàn từ Mỹ. GENTIS đáp ứng được 4 yếu tố đảm bảo chất lượng kết quả xét nghiệm sàng lọc:

Thực hiện phương pháp tiên tiến, độ tin cậy cao: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh (GenEva) kết hợp giải trình tự thế hệ mới NextSeq 550 của Illumina; phân tích kết quả bằng phần mềm Tin sinh độc quyền.
Công nghệ hiện đại: ADN thai nhi sẽ được giải trình tự trên NGS chuyển giao từ Hoa Kỳ, phân tích kết quả và chuyển tới tay bác sĩ.
Chuyên gia: Kết quả xét nghiệm được chuyển tới tay các chuyên gia có nhiều năm kinh nghiệm với di truyền học, gắn bó với GENTIS trong 11 năm hành trình và được khuyên dùng bởi các viện trưởng, Phó giáo sư, Tiến sĩ bệnh viện tuyến trung ương.


Trung tâm xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế: ISO là chứng nhận quốc tế có tầm ảnh hưởng lớn nhất mà GENTIS được công nhận với chuỗi phòng xét nghiệm từ Hà Nội vào thành phố Hồ Chí Minh.



Không gian - thiết bị - con người của GENTIS đảm bảo cho mỗi kết quả sàng lọc trước sinh tới tay phụ huynh đều chính xác và bảo mật
Ngoài ra, GENTIS còn được nhiều cha mẹ yên tâm lựa chọn bởi: 

Xét nghiệm có độ chính xác >99% 
Thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ từ 7 ngày. 
Hỗ trợ bảo hiểm lên tới 300 triệu đồng. 
Sàng lọc được nhiều hội chứng di truyền thường gặp 
Hỗ trợ thu mẫu tại nhà

Qua bài viết trên, hi vọng cha mẹ biết mình có cần thiết phải sàng lọc trước sinh. Mọi thông tin thắc mắc, cần tư vấn về sàng lọc trước sinh công nghệ mới NIPT Illumina (GenEva) xin quý khách hàng liên hệ với GENTIS qua hotline 0988002010 hoặc trực tiếp tới cơ sở tại Hà Nội (Tầng 3, Trung tâm thương mại V+, 505 Minh Khai, Vĩnh Tuy, Hai Bà Trưng, Hà Nội).
            [content_more] => 
            [meta_title] => 3 lý do mẹ bầu NÊN sàng lọc trước sinh sớm!
            [meta_description] => Sàng lọc trước sinh giúp mẹ và gia đình phát hiện dị tật sớm và có biện pháp can thiệp kịp thời. Vậy theo các mẹ có cần thiết phải sàng lọc trước sinh không?
            [meta_keyword] => có cần thiết phải sàng lọc trước sinh
            [thumbnail_alt] => Sàng lọc trước sinh giúp mẹ trẻ lời câu hỏi và thắc mắc
            [post_id] => 928
            [category_id] => 15
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 927
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t6/sang-loc-truoc-sinh.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-06-15
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-06-15 11:13:51
            [updated_time] => 2022-06-27 09:12:51
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-gi
            [title] => Sàng lọc trước sinh có ý nghĩa gì? Chi tiết ý nghĩa từng loại sàng lọc
            [description] => Sàng lọc trước sinh được xem là công cụ hữu ích giúp phát hiện sớm dị tật mà thai nhi có thể mắc phải. Vậy sàng lọc trước sinh có ý nghĩa gì? Đối tượng nào cần thực hiện sàng lọc trước sinh? Tất cả những câu hỏi trên sẽ được chuyên gia GENTIS giải đáp trong bài viết dưới đây. Cùng theo dõi nhé! 
            [content] => 
1. 4 ý nghĩa của sàng lọc trước sinh?
Sàng lọc trước sinh có ý nghĩa quan trọng trong việc: 
1 - Kịp thời phát hiện các trường hợp có nguy cơ dị tật, giảm tỷ lệ trẻ bị dị tật được sinh ra: Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm những dị tật mà thai nhi có thể mắc phải, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp để tăng tỷ lệ sống sót và cải thiện tình trạng dị tật của thai nhi.  
2 - Giảm nguy cơ sử dụng các kỹ thuật xâm lấn gây tổn thương với mẹ bầu có nguy cơ thấp: Với các mẹ bầu được chẩn đoán là có nguy cơ thấp thì không nhất thiết phải thực hiện các kỹ thuật xâm lấn gây tổn thương thai nhi. Thay vào đó, mẹ bầu cần được theo dõi và đánh giá qua các lần thăm khám và sàng lọc tiếp theo.  
Ngược lại, với mẹ bầu được kết luận là có nguy cơ cao thì cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai thai để khẳng định chắc chắn và đưa ra biện pháp điều trị sớm nhất. 
Như vậy, có thể thấy các xét nghiệm sàng lọc trước sinh mẹ bầu đầu có giá trị cao trong việc phát hiện và phân loại các đối tượng nguy cơ, từ đó có biện pháp can thiệp phù hợp và giảm thiểu nguy cơ tác động lên bào thai. 
3 - Mẹ bầu chuẩn bị tâm lý, tài chính tốt nhất nếu em bé sinh ra bị dị tật: Trong trường hợp xấu nhất, kết quả sàng lọc trước sinh cho biết thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật, mẹ bầu sẽ có thêm nhiều thời gian chuẩn bị tâm lý vững vàng cùng nguồn lực tài chính tốt nhất để đối mặt với hành trình dài phía trước.
4 - Mẹ bầu có tâm lý thoải mái nhất khi mang thai (nếu thai nhi không bị dị tật): Thực hiện sàng lọc trước sinh sẽ giúp mẹ bầu yên tâm hơn và có tâm lý thoải mái nhất nếu kết quả chẩn đoán thai nhi không bị dị tật. 

Sàng lọc trước sinh giúp giảm thiểu tối đa nguy cơ sử dụng các kỹ thuật xâm lấn đối với mẹ bầu có nguy cơ thấp 
2. Ý nghĩa của các phương pháp sàng lọc trước sinh 
Với mỗi phương pháp sàng lọc trước sinh sẽ được thực hiện trong từng khoảng thời gian riêng biệt và phát hiện được những loại dị tật khác nhau. 
2.1 Double Test có ý nghĩa gì?
Double Test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh được khuyến nghị thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ (tuần thứ 11 - 13). Phương pháp này giúp phát hiện những dị tật thai nhi thường gặp, điển hình là hội chứng Down (thừa 1 nhiễm sắc thể số 21), hội chứng Patau (thừa 1 nhiễm sắc thể số 13), hội chứng Edwards (thừa 1 nhiễm sắc thể số 18). 
Phương pháp này tương đối an toàn do chỉ sử dụng mẫu máu tĩnh mạch. Tuy nhiên, độ chính xác của phương pháp chưa cao, chỉ khoảng 80 - 85%. Chính vì vậy, bác sĩ thường chỉ định mẹ bầu thực hiện thêm biện pháp đo độ mờ da gáy bằng siêu âm để có kết quả chẩn đoán chính xác hơn. 
Việc có nên thực hiện xét nghiệm này hay không còn tùy từng trường hợp. Trong trường hợp mẹ bầu đã thực hiện xét nghiệm NIPT hoặc Triple Test rồi thì không cần thiết phải thực hiện xét nghiệm này. 
Xem thêm: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test.
2.2 Triple Test có ý nghĩa gì? 
Tương tự như Double Test, Triple Test cũng sử dụng mẫu máu đường tĩnh mạch để phân tích nên tương đối an toàn và không gây ra phản ứng không mong muốn nào nghiêm trọng. Phương pháp giúp phát hiện một số dị tật thai nhi như Hội chứng Down (Trisomy 21), dị tật ống thần kinh, hội chứng Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). 
Triple Test được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ 2 (từ tuần 16 - 18 của thai kỳ) và cho độ chính xác từ 80 - 85%. Triple Test được đánh giá cần thiết phải thực hiện nếu mẹ bầu mới chỉ thực hiện Double Test và không cần thiết nếu mẹ bầu đã thực hiện NIPT.

Triple Test được thực hiện từ tuần thai thứ 16 - 18 
Xem thêm: Sàng lọc trước sinh Triple test.
2.3 NIPT Illumina có ý nghĩa gì?
NIPT Illumina là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không sử dụng bất kỳ biện pháp can thiệp nào nên rất an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi. Phương pháp này được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ giúp phát hiện phần lớn các loại dị tật thai nhi có thể mắc phải như hội chứng Down, các dị tật liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể (hội chứng Klinefelter, hội chứng siêu nữ),... Tính đến thời điểm hiện tại, đây là phương pháp cho kết quả chính xác >99%.




Trong các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh, NIPT là phương pháp mà mẹ bầu nên ưu tiên thực hiện hàng đầu bởi độ an toàn cũng như độ chính xác của nó.




Một trong những đơn vị tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm không xâm lấn NIPT mà mẹ bầu có thể tham khảo là trung tâm xét nghiệm GENTIS. Chưa dừng lại ở đó, GENTIS còn có nhiều ưu điểm nổi bật khác như: 

Máy móc, trang thiết bị hiện đại: Trang thiết bị, công nghệ tiến hành phân tích mẫu thử và đọc kết quả tại GENTIS đều được nhập khẩu từ những nước có nền y khoa tiên tiến, có thể kể đến là Mỹ, Nhật, Anh,... cùng với đó là thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ hiện đại, cho kết quả chính xác >99%. 
Quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành: Nơi đây sở hữu đội ngũ chuyên gia, kỹ thuật viên có trình độ chuyên môn cao và được đào tạo, cập nhật kiến thức liên tục hàng tháng, hàng quý. 
Phòng thí nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế: GENTIS là một trong những đơn vị hiếm hoi đạt tiêu chuẩn yêu cầu về chất lượng và năng lực của phòng xét nghiệm Y tế (ISO 15189:2012), đảm bảo đầu ra kết quả xét nghiệm đạt độ chính xác cao.


GENTIS - đơn vị tiên phong trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh và xét nghiệm huyết thống
Xem thêm: Nipt là xét nghiệm gì?
3. Sàng lọc trước sinh có ý nghĩa với đối tượng nào?
Sàng lọc trước sinh là giải pháp hữu ích giúp phát hiện sớm các dị tật thai nhi để từ đó có biện pháp can thiệp và xử lý kịp thời. Hiện nay, theo thống kê tỷ lệ trẻ mắc dị tật tại Việt Nam là 1/33. Đây là một con số không hề nhỏ. Vì vậy, tất cả mẹ bầu đều nên thực hiện sàng lọc trước sinh để ngăn ngừa nguy cơ thai nhi bị dị tật.  
Hội sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) cũng khuyến nghị tất cả mẹ bầu, dù cho ở độ tuổi nào thì cũng nên thực hiện sàng lọc trước sinh trong giai đoạn đầu của thai kỳ.
Mặt khác, sàng lọc trước sinh được xem là biện pháp bắt buộc nếu mẹ bầu thuộc một trong những đối tượng nguy cơ cao dưới đây: 

Mẹ bầu lớn tuổi (từ 35 tuổi trở lên). 
Mẹ bầu đã từng bị sảy thai hoặc có thai nhi bị tật trong những lần mang thai trước đó. 
Mẹ bầu sinh hoạt và làm việc trong môi trường ô nhiễm, độc hại, không đảm bảo tiêu chuẩn chất lượng không khí. 
Người thân, các thành viên trong gia đình mắc bệnh lý về di truyền hoặc có bất thường trong cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể. 
Mẹ bầu bị nhiễm vi khuẩn, virus trong quá trình mang thai như rubella, sởi, herpes,...


Mẹ bầu thuộc đối tượng nguy cơ cao nên thực hiện các biện pháp sàng lọc trước sinh càng sớm càng tốt, tốt nhất là từ tuần thứ 10 của thai kỳ
4. Giải đáp thắc mắc liên quan tới sàng lọc trước sinh 
Dưới đây là phần giải đáp một số thắc mắc được nhiều mẹ bầu quan tâm khi thực hiện sàng lọc trước sinh:
4.1 Chi phí sàng lọc trước sinh bao nhiêu?
Chi phí sàng lọc trước sinh không chỉ phụ thuộc loại xét nghiệm mà còn phụ thuộc vào trang thiết bị, công nghệ cũng như đơn vị xét nghiệm mẹ bầu lựa chọn. Dưới đây là bảng giá trung bình của các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh mà mẹ bầu có thể tham khảo: 




Tên xét nghiệm sàng lọc


Chi phí thực hiện 




Siêu âm


100.000 - 400.000 đồng




Double Test


400.000 - 1.000.000 đồng 




Triple Test


500.000 - 1.000.000 đồng 




Sàng lọc không xâm lấn NIPT


3.500.000 - 12.000.000 đồng




4.2 Sàng lọc trước sinh là làm những gì? 
Phần lớn các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đều sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của mẹ bầu để tiến hành phân tích. Song, có một số xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện song song với phương pháp siêu âm, điển hình là Double Test để đánh giá toàn diện và có kết quả chính xác. Cụ thể: 

Double Test: Sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của mẹ bầu để xác định nồng độ PAPP - A và beta - hCG tự do trong huyết thanh. Tùy từng trường hợp mà bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện thêm biện pháp siêu âm để đo độ mờ da gáy của thai nhi. 
Triple Test: Lấy máu tĩnh mạch của mẹ để phân tích nồng độ estriol, AFP và beta - hCG tự do.
NIPT: Sử dụng 5 - 10ml máu đường tĩnh mạch để phân tích và xác định cấu trúc ADN tự do (cfDNA). 

Tham khảo chi tiết: Sàng lọc trước sinh là gì? 

Hầu hết các xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện nay đều tiến hành lấy máu tĩnh mạch của mẹ bầu để tiến hành phân tích 
4.3 Sàng lọc trước sinh có nguy thấp có ý nghĩa gì?
Trong trường hợp bác sĩ kết luận sàng lọc trước sinh có nguy cơ thấp đồng nghĩa với việc thai nhi có khả năng bị dị tật. Tuy nhiên, khả năng này là rất thấp nên mẹ không cần quá lo lắng. Điều mẹ cần làm là giữ tinh thần thoải mái, thăm khám định kì và bổ sung đầy đủ dinh dưỡng để tạo điều kiện cho thai nhi phát triển tốt nhất. 
4.4 Sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy tốt nhất?
Sàng lọc trước sinh cần được thực hiện trong suốt thai kỳ (3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối) để đánh giá và theo dõi toàn diện quá trình phát triển của thai nhi. Nhờ đó kịp thời phát hiện những bất thường về cấu trúc của các cơ quan và đưa ra biện pháp xử trí phù hợp. 
Trong 3 tháng đầu thai kỳ thì tuần thai thứ 10 đến tuần thai thứ 13 là thời điểm quan trọng mẹ bầu cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc. Tại thời điểm này, cơ thể thai nhi đã hình thành sơ bộ các bộ phận như tay, chân, răng, móng,... và có những cử động nhẹ nhàng như duỗi chân tay, vặn mình,... 

Thời điểm tốt nhất để thực hiện sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu thai kì là từ tuần thứ 10 - 13
Trong 6 tháng giữa, các xét nghiệm sàng lọc nên được thực hiện vào tuần 16 - 18. Lúc này, thai nhi đang trong giai đoạn phát triển mạnh cả về kích thước lẫn cân nặng, các cơ quan trong cơ thể cũng dần hoàn thiện. Vì vậy, thời điểm từ tuần thai 16 - 18 được đánh giá là “thời điểm vàng” để thực hiện sàng lọc trước sinh. 
Ngoài ra, mẹ bầu cần tiếp tục thực hiện xét nghiệm siêu âm ở tuần 21 - 23 và tuần 30 - 32 để theo dõi các dị tật thai nhi xuất hiện muộn cũng như dự tính thời điểm sinh nở để có sự chuẩn bị chu đáo và kĩ lưỡng. 
Qua bài viết, mong rằng mẹ bầu đã hiểu thêm phần nào về sàng lọc trước sinh có ý nghĩa gì. Nếu mẹ bầu còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến sàng lọc trước sinh hoặc gặp khó khăn trong việc lựa chọn phương pháp xét nghiệm, hãy liên hệ trực tiếp đến GENTIS qua hotline 0988 00 2010 để được Bác sĩ tư vấn hỗ trợ.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Chi tiết sàng lọc trước sinh có ý nghĩa gì và từng loại sàng lọc?
            [meta_description] => Sàng lọc trước sinh có ý nghĩa rất quan trọng, giúp mẹ bầu kịp thời phát hiện các trường hợp có nguy cơ bị dị tật và có tâm lý thoải mái nhất khi mang thai.
            [meta_keyword] => sàng lọc trước sinh có ý nghĩa gì
            [thumbnail_alt] => Ý nghĩa quan trọng của sàng lọc trước sinh
            [post_id] => 927
            [category_id] => 15
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 926
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t6/sang-loc-truoc-khi-sinh.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-06-15
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-06-15 10:16:31
            [updated_time] => 2022-06-15 10:40:56
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => sang-loc-truoc-sinh
            [title] => Từ A đến Z thông tin về sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần biết
            [description] => Những khuyết tật về thể chất và tinh thần do mắc dị tật bẩm sinh sẽ mang đến nhiều khó khăn trong suốt cuộc đời của một đứa bé. Để hạn chế trường hợp này xảy ra, mẹ bầu thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo dõi quá trình phát triển của con và can thiệp sớm khi có dấu hiệu bất thường. Dưới đây là những thông tin về sàng lọc trước sinh mẹ cần biết khi mang thai.
            [content] => 
1. Hiểu đúng về sàng lọc trước sinh
Theo thông tin từ Chi cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội, Việt Nam có hơn 40.000 trẻ em mắc dị tật bẩm sinh, chiếm tỷ lệ khoảng 1.5 - 2% số trẻ em mới sinh mỗi năm và hơn 1.700 trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh. Bởi vậy, sàng lọc trước sinh trở thành yếu tố thiết yếu cần thực hiện trong quá trình mang thai để hạn chế tối đa những trường hợp xấu nhất có thể xảy ra. 
1.1. Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là sử dụng các phương pháp xét nghiệm đặc hiệu trong thời gian mang thai để theo dõi quá trình phát triển của thai nhi. Từ đó, bác sĩ đưa ra chẩn đoán xác định thai nhi khỏe mạnh bình thường hay có dấu hiệu mắc bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể như: dị tật ống thần kinh, hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Patau (tam bội thể 13), hội chứng Edward (tam bội thể 18)...

Sàng lọc trước sinh giúp chẩn đoán thai nhi có mắc dị tật bẩm sinh hay không.
Sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện và đưa ra phương pháp can thiệp sớm khi thai nhi có dấu hiệu mắc dị tật bẩm sinh. Điều này có ảnh hưởng trực tiếp đến tương lai của đứa trẻ và cả gia đình, giúp nâng cao chất lượng dân số, giảm tỷ lệ trẻ mắc dị tật, dị dạng không thể chữa.
Xem thêm: Sàng lọc trước sinh là gì?
1.2. Những trường hợp cần khám và sàng lọc trước sinh
Theo khuyến cáo của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tất cả các mẹ bầu đều cần khám và sàng lọc trước sinh, đặc biệt là các đối tượng sau có nguy cơ cao được liệt kê dưới đây:

Thai phụ lớn tuổi (từ 35 tuổi trở lên): Do tuổi tác cao, chất lượng trứng suy giảm, có khả năng mắc nhiều bệnh nền tác động trực tiếp đến thai nhi nên thai phụ lớn tuổi dễ sinh con bị dị tật bẩm sinh.
Thai phụ sảy thai hay thai chết lưu trong những lần mang thai trước: Đây là dấu hiệu cơ thể mẹ có nhiều bất thường như mắc các bệnh mãn tính (tiểu đường, suy thận, bệnh tim…), nhiễm trùng, nhiễm độc… ảnh hưởng đến thai nhi, tăng nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh.
Lần mang thai trước đó có con bị dị tật bẩm sinh: Nếu bé trước mắc các bệnh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể, thì tỷ lệ bé tiếp theo bị dị tật bẩm sinh rất cao.
Gia đình có người thân mắc các dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền: Một số dị tật bẩm sinh có nguy cơ cao di truyền giữa người thân trong gia đình như: dính khớp sọ, tăng sản thượng thận bẩm sinh… Ngoài ra, dựa vào mức độ bất thường trong di truyền của bố mẹ, bác sĩ có thể xác định xác suất mắc bệnh di truyền của thai nhi. 
Người mẹ thường xuyên tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại, môi trường ô nhiễm…: Các tác nhân có hại ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe của mẹ, chất lượng trứng, gây đột biến gen, khiến thai nhi bị dị tật.


Nếu lần mang thai trước đó con bị dị tật bẩm sinh, thì bé tiếp theo có nguy cơ mắc dị tật cao.
2. Thời điểm sàng lọc trước sinh 
Mỗi phương pháp sàng lọc trước sinh được áp dụng trong từng giai đoạn mang thai khác nhau, ví dụ: 
1.1. Sàng lọc trước sinh lần 1 từ tuần 11 - 14
Từ tuần 11 - 14 của thai kỳ, bác sĩ có thể phát hiện một số bất thường nhiễm sắc thể dẫn đến hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau. Trong giai đoạn này, các phương pháp sàng lọc trước sinh thường được chỉ định là: Double test, xét nghiệm NIPT.

Double test: Double test thường thực hiện vào tuần 11 - 13 của thai kỳ. Các bác sĩ kiểm tra sự thay đổi nồng độ của 2 hoạt chất: PAPP - A và beta - hCG tự do được tìm thấy trong máu mẹ kết hợp với tuổi thai, chiều dài đầu mông và độ mờ da gáy đo bằng siêu âm…Từ đó, chuyên gia đưa ra kết luận về xác suất mắc hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward với tỷ lệ chính xác lên đến 80 - 90%. 
Xét nghiệm NIPT: Xét nghiệm NIPT thường được chỉ định từ tuần thai thứ 10 trở lên. Chuyên gia phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu của người mẹ. Từ đó, chuyên gia đưa ra kết luận về xác suất mắc hội chứng Down, Patau, Klinefelter, Edward, dị tật ống thần kinh… với tỷ lệ chính xác > 99%. 


Xét nghiệm NIPT sử dụng mẫu máu lấy từ cánh tay của mẹ đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi.
1.2. Sàng lọc trước sinh lần 2 từ tuần 18 - 23
Nếu thai nhi có nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh theo kết quả xét nghiệm trước đó, bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện một số phương pháp sàng lọc trước sinh khác như: chọc dò nước ối, Triple test, siêu âm, xét nghiệm máu... ở tuần thai thứ 18 - 23 để đưa ra kết luận cuối cùng.
Trong đó, Triple test thường được chỉ định ở tuần thứ 16 - 18 thai kỳ. Chuyên gia kiểm tra sự thay đổi nồng độ của 3 hoạt chất: estriol, AFP và beta - hCG tự do trong máu mẹ. Từ đó, bác sĩ đưa ra kết luận về xác suất mắc dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, hội chứng Edward với tỷ lệ chính xác lên đến 90%.

Bác sĩ kiểm tra nồng độ các hoạt chất có trong máu mẹ khi thực hiện xét nghiệm Triple test. 
Xem thêm: Sàng lọc trước sinh triple test.
1.3. Sàng lọc trước sinh lần 3 từ tuần 30 - 32
Ở tuần thai thứ 30 - 32, mẹ bầu siêu âm định kỳ theo yêu cầu của bác sĩ để theo sát quá trình phát triển của bé. Ngoài ra, đây cũng là giai đoạn giúp chuyên gia phát hiện những dị tật bẩm sinh xuất hiện muộn như:  hẹp hở van tim, hẹp eo động mạch chủ, cấu trúc não bất thường… đồng thời dự đoán thời gian sinh nở để mẹ chuẩn bị tâm lý trước khi lâm bồn. 
3. Quy trình sàng lọc trước sinh
Tùy vào mỗi phương pháp xét nghiệm mà quy trình sàng lọc trước sinh có thể khác nhau, bao gồm những bước cơ bản dưới đây:
Bước 1: Tư vấn về phương pháp sàng lọc trước sinh
Các bác sĩ hoặc nhân viên y tế sẽ trực tiếp tư vấn giúp mẹ bầu hiểu rõ về phương pháp sàng lọc, ưu điểm, nhược điểm, quy trình xét nghiệm và tổng chi phí. Nếu còn điều gì băn khoăn, mẹ đừng ngần ngại đưa ra câu hỏi và nhận được giải đáp từ chuyên viên y tế. 

Bác sĩ tư vấn cho mẹ bầu những thông tin cần thiết về các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Bước 2: Viết phiếu đăng ký
Mẹ ghi đầy đủ và chính xác thông tin cá nhân trên phiếu yêu cầu thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh: 

Thông tin cá nhân: Họ và tên, ngày tháng năm sinh, tuổi, địa chỉ, số điện thoại liên hệ…
Những thông tin y tế cần thiết khác: Tuổi thai, tiền sử, lý do yêu cầu xét nghiệm, gói xét nghiệm mẹ lựa chọn…


Mẹ điền đầy đủ thông tin vào phiếu yêu cầu xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Bước 3: Lấy mẫu phẩm và tiến hành xét nghiệm
Tùy vào từng phương pháp sàng lọc trước sinh, kỹ thuật viên sẽ lấy mẫu phẩm khác nhau từ cơ thể mẹ, có thể là mẫu máu, dịch ối, màng đệm bao bọc quanh phôi thai…
Sau đó, đơn vị xét nghiệm sẽ tiến hành phân tách và giải trình tự ADN tự do của thai nhi, kiểm tra xem có dấu hiệu bất thường về rối loạn nhiễm sắc thể dẫn đến các hội chứng di truyền hay không. 

Xét nghiệm NIPT sử dụng mẫu máu của mẹ để phân tách ADN tự do của bé từ nhau thai.
Bước 4: Kiểm định kết quả bởi chuyên gia
Tại các trung tâm y tế uy tín, chuyên gia đầu ngành là người trực tiếp đọc kết quả xét nghiệm, đưa ra kết luận và tư vấn phương pháp chăm sóc sức khỏe cho mẹ bầu, đặc biệt là những trường hợp thai nhi mắc dị tật bẩm sinh. Từ đó, mẹ chuẩn bị được tâm lý và lựa chọn giải pháp phù hợp cho tương lai đứa bé.
Các trung tâm không tên tuổi thường có chi phí rẻ hơn nhưng có thể đưa ra kết luận sai khiến mẹ “tiền mất tật mang”, thêm nhiều bất an và có quyết định không đúng đắn với tương lai của bé.
Nếu đến với Trung tâm xét nghiệm di truyền học Quốc tế GENTIS, các kết quả xét nghiệm được đọc và kết luận bởi PGS. TS Vũ Bá Quyết - nguyên là giám đốc bệnh viện Phụ sản Trung ương, Phó Chủ tịch thường trực Ban chấp hành Hội Phụ sản Việt Nam. 

PGS. TS Vũ Bá Quyết là người trực triếp đọc kết quả và đưa ra kết luận xét nghiệm NIPT tại GENTIS.
Bước 5: Tư vấn và trả kết quả
Sau khi nghe kết quả và tư vấn từ chuyên gia, mẹ bầu cùng gia đình hiểu rõ hơn quá trình phát triển và sức khỏe hiện tại của thai nhi:

Kết quả bình thường: Mẹ tiếp tục thăm khám định kỳ theo lịch của bác sĩ.
Kết quả bất thường: Chuyên gia có thể yêu cầu thực hiện tiếp xét nghiệm NIPT hoặc chọc ối để đánh giá và khẳng định lại kết quả.

4. Chi phí sàng lọc trước sinh
Tùy vào từng trung tâm xét nghiệm, phương pháp sàng lọc trước sinh và gói dịch vụ mẹ lựa chọn, chi phí có thể khác nhau, giao động trong khoảng sau: 




Xét nghiệm


Chi phí




Double test


400.000 - 800.000 VNĐ




Triple test


400.000 - 800.000 VNĐ




Xét nghiệm NIPT


3.000.000 - 18.000.000 VNĐ





5. Địa chỉ trung tâm sàng lọc trước sinh uy tín, chính xác
Độ chính xác của xét nghiệm phụ thuộc rất lớn vào hệ thống máy móc, phương pháp tính toán sử dụng trong quá trình phân tích và năng lực của chuyên gia. Điều này chỉ có thể đảm bảo khi mẹ bầu thực hiện sàng lọc trước sinh tại các địa chỉ y tế uy tín. 
Nếu mẹ đang băn khoăn không biết lựa chọn địa chỉ nào thì có thể tham khảo Trung tâm xét nghiệm di truyền học quốc tế GENTIS. 

GENTIS áp dụng công nghệ tiên tiến khi thực hiện xét nghiệm NIPT.
GENTIS là đơn vị thực hiện xét nghiệm NIPT an toàn và chính xác nhất nhờ chuyển giao công nghệ hoàn toàn từ thiết bị, quy trình, thuật toán bởi Illumina - Tổ chức giải mã gen lớn nhất thế giới.  Với hơn 11 năm nỗ lực học hỏi và phát triển, xây dựng được thương hiệu cho riêng mình trong lĩnh vực phân tích di truyền, GENTIS là nơi gửi gắm niềm tin của nhiều mẹ bầu bởi những ưu điểm vượt trội như sau: 

Công nghệ hiện đại đạt tiêu chuyển quốc tế: Cơ sở vật chất là yếu tố thiết yếu ảnh hưởng trực tiếp đến kết quả xét nghiệm. Biết rõ điều này, GENTIS không ngừng đầu tư, đổi mới trang thiết bị để phục vụ các xét nghiệm di truyền cần tỷ lệ chính xác cao như NIPT. Hiện nay, cơ sở vật chất tại GENTIS đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và ISO 9001:2015 tương đương với các phòng xét nghiệm tại Mỹ, mang lại kết quả chính xác trong thời gian ngắn, hạn chế rủi ro như khi gửi mẫu ra nước ngoài.
Đội ngũ chuyên gia lâu năm trong lĩnh vực phân tích di truyền: Chuyên gia đầu ngành giàu kiến thức và kinh nghiệm tại GENTIS là người trực tiếp kiểm duyệt kết quả xét nghiệm, đưa ra kết luận cuối cùng với tỷ lệ chính xác cao và những lời khuyên hữu ích cho mẹ trong từng trường hợp khác nhau. Đứng đầu là  PGS. TS Vũ Bá Quyết - nguyên là giám đốc bệnh viện Phụ sản Trung ương, Phó Chủ tịch thường trực Ban chấp hành Hội Phụ sản Việt Nam.
Độ chính xác > 99%: Nhờ sở hữu công nghệ Illumina - Mỹ, xét nghiệm NIPT tại GENTIS đạt tỷ lệ chính xác > 99%, đặc biệt là với hội chứng Down. 
Xét nghiệm an toàn, không xâm lấn: Mẫu phẩm phục vụ xét nghiệm NIPT là 7 - 10ml máu tĩnh mạch của mẹ. Quá trình thu mẫu nhanh gọn, đơn giản, không mang lại cảm giác đau đớn, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. 
Quy trình chuyên nghiệp: GENTIS ở Hải Phòng được nhiều mẹ tin tưởng lựa chọn bởi quy trình thực hiện xét nghiệm thường đơn giản, ngắn gọn, tốn ít thời gian mà vẫn đảm bảo chất lượng. Bảng giá tại đây rõ ràng, minh bạch giúp mẹ dễ dàng lựa chọn gói dịch vụ phù hợp với bản thân.
Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Nếu mẹ gặp nhiều khó khăn trong việc di chuyển nhưng vẫn muốn thực hiện xét nghiệm NIPT thì có thể liên hệ số máy 0988.00.2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện nay, GENTIS có hơn 40 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.


GENTIS đầu tư máy móc, trang thiết bị hiện đại, tiên tiến.
Bài viết trên đã tổng hợp đầy đủ thông tin giúp mẹ hiểu rõ hơn về các phương pháp sàng lọc trước sinh. Nếu muốn tìm hiểu thêm hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT cũng như các dịch vụ khác của GENTIS, mẹ bầu vui lòng trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988.00.2010 để được tư vấn miễn phí.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Từ A đến Z thông tin về sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần biết
            [meta_description] => Dị tật bẩm sinh mang đến cho trẻ nhỏ nhiều khó khăn trong suốt đời của 1 đứa trẻ. Để hạn chế trường hợp xảy ra thì nên tìm hiểu rõ hơn, đầy đủ thông tin về các phương pháp sàng lọc trước sinh.
            [meta_keyword] => sàng lọc trước sinh
            [thumbnail_alt] => Sàng lọc trước sinh giúp con yêu phát triển khoẻ mạnh
            [post_id] => 926
            [category_id] => 15
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 925
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t6/nen-sang-loc-truoc-khi-sinh-hay-khong.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-06-14
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-06-14 17:54:31
            [updated_time] => 2024-05-10 11:46:17
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => ty-le-sang-loc-truoc-sinh
            [title] => [Cập nhật 2024] Tỷ lệ sàng lọc trước sinh hiện nay. Có nên sàng lọc không?
            [description] => Hiện nay chương trình sàng lọc dị tật bẩm sinh đã phủ sóng trên khắp 63 tỉnh thành trên cả nước, với tỉ lệ sàng lọc trước sinh mẹ mang thai đạt 56,43% năm 2019. Vậy tại sao sàng lọc trước sinh lại quan trọng? Mẹ nên lựa chọn phương pháp sàng lọc nào? Theo dõi tư vấn của chuyên gia trong bài viết dưới đây!
            [content] => 
1. Tỷ lệ sàng lọc trước sinh tại Việt Nam và thế giới
Tỉ lệ sàng lọc trước sinh hiện nay nói chung tăng từ 20% (2016) tới 54,43% (2019) trên toàn quốc, mục tiêu cho tới năm 2030 được Bộ Y Tế đặt ra là 70% mẹ bầu được sàng lọc trước sinh trong thai kỳ. Riêng tại Hà Nội, Theo Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội Tạ Quang Huy, tỷ lệ sàng lọc trước sinh năm 2019 của toàn thành phố đạt 80%. 
Mặc dù sàng lọc trước sinh đã thực hiện được trên toàn quốc, tỉ lệ sàng lọc dị tật ở các thành phố lớn là khá cao trong khi tại các vùng nông thôn, vùng núi tỉ lệ sản phụ được sàng lọc trước sinh còn rất thấp. Nguyên nhân có sự khác biệt này là do truyền thông chưa tốt, phụ huynh chưa nắm rõ được lợi ích của sàng lọc. Xuất phát từ sự chủ quan và tuyên truyền hạn chế, thực trạng này sẽ dẫn đến hậu quả là:

Trẻ sinh ra có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh như Down, Edward, Patau,... khiến trẻ chậm phát triển tinh thần, trí tuệ so với các bạn đồng trang lứa.
Thai phụ sảy thai liên tiếp do các bất thường di truyền có tính gia đình chưa được chẩn đoán.
Gánh nặng kinh tế cho gia đình và xã hội vì trẻ sinh ra với các dị tật bẩm sinh thường sống phụ thuộc vào gia đình.


Tỷ lệ sàng lọc trước sinh còn chưa cao do tuyên truyền tới những bà mẹ vùng sâu vùng xa còn hạn chế 
 (Xem thêm: Tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam ở mức đáng lo ngại) 
2. Nguy cơ mẹ phải đối mặt nếu không thực hiện sàng lọc trước sinh
Không sàng lọc trước sinh là mẹ bỏ mất một cơ hội hiểu đúng về tình trạng của thai nhi từ đó thiếu đi sự chuẩn bị kịp thời nhất để đón em bé chào đời. 
Chị N.T.H (35 tuổi, ở quận Hoàng Mai, Hà Nội) không thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo lời khuyên của bác sĩ vì nghĩ 2 con đầu đều khỏe mạnh bình thường. Không may, kết quả, khi con chị H sinh ra được chẩn đoán mắc Thalassemia thể nặng (tan máu bẩm sinh), cần truyền máu định kỳ suốt đời. Vì nhà đông con, không đủ kinh tế để cho bé có điều kiện chữa trị tốt nhất, chị H đã rất hối hận.

Những đứa trẻ mắc tan máu bẩm sinh suốt đời gắn liền với dây truyền máu 
Một hoàn cảnh khác, chị N.T.A (30 tuổi ở quận Ba Đình, Hà Nội) dù không có nguy cơ sản phụ cao tuổi, chị vẫn thực hiện sàng lọc trước sinh và phát hiện em bé có dị tật mọc đuôi. May mắn là dị tật này có thể điều trị được. Do đó, gia đình chị A đã có sự chuẩn bị tâm lý tốt và đã chủ động chuẩn bị kinh tế để điều trị cho em bé ngay sau khi chào đời.
3. Đối tượng được khuyến cáo nên sàng lọc trước sinh
WHO khuyến cáo tất cả mẹ bầu nên sàng lọc trước sinh, đặc biệt là những mẹ bầu có nguy cơ cao sau nên được khám, tư vấn và sàng lọc trước sinh:

Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi. Tuổi mẹ càng cao, chất lượng trứng càng giảm, tỉ lệ thai bị dị tật tăng lên do bệnh lý nền ẩn giấu của mẹ ảnh hưởng (đái tháo đường, cao huyết áp,...)
Cha mẹ kết hôn cận huyết. Con sinh ra từ các cặp bố mẹ quan hệ huyết thống gần có tỉ lệ biểu hiện gen lặn gây bệnh tiềm ẩn cao hơn trẻ bình thường gấp nhiều lần.
Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh. Các dị tật bẩm sinh có tính di truyền thường là các rối loạn chuyển hóa trong bệnh Phenylketo niệu, Thalassemia,...
Có tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân. Sảy sớm trong những tháng đầu thường do thai có dị tật bẩm sinh nặng.
Bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ như: Rubella, cúm,... Các virus này gây ra các thiếu sót lớn trong quá trình hình thành các cơ quan của thai nhi như tim, não, tai,...
Cha hoặc mẹ thường phải làm việc và sinh hoạt trong môi trường độc hại, có nhiều hóa chất. Chất phóng xạ từ các nhà máy sản xuất đồ điện tử, linh kiện hoặc hóa phẩm có mối liên quan mật thiết đến tỉ lệ dị tật bẩm sinh tăng cao.


Sàng lọc trước sinh được khuyến cáo với mọi mẹ bầu, đặc biệt các mẹ bầu tuổi cao, có nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh
Hiện nay, sàng lọc trước sinh không chỉ dừng lại ở siêu âm và các biện pháp xâm lấn. Chỉ với vài ml máu, một số đột biến NST gây dị tật nặng nề cho trẻ đã có thể được tầm soát với độ chính xác cao từ 80 - 90%. Do đó, tất cả những người phụ nữ đang trong thai kỳ đều được khuyến cáo sàng lọc trước sinh. Với đích đến là cải thiện giống nòi, Bộ Y Tế đề ra mục tiêu phấn đấu đến năm 2030, có 70% số phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh bẩm sinh.
4. 4 thông tin về sàng lọc trước sinh mẹ bầu không nên bỏ qua
4.1. Phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn, chính xác cao được chuyên gia khuyên dùng
Sàng lọc trước sinh trải qua một hành trình gần 80 năm, bắt đầu từ năm 1968 với xét nghiệm phân tích NST nhờ chọc ối. Trước đó, các bác sĩ chỉ thấy được mối liên quan mật thiết giữa tuổi mẹ và hội chứng Down trisomy 21 ở trẻ. Cho đến nay, siêu âm, xét nghiệm hormone trong máu, công thức máu lần lượt xuất hiện, giảm thiểu dần việc phải thực hiện các thủ thuật xâm lấn trước đó. 

NIPT Illumina (GenEva) là công nghệ mới xuất hiện năm 2010 trong lịch sử các phương pháp sàng lọc trước sinh
Từ 2010 đến nay, một xét nghiệm sàng lọc phát hiện dị tật bẩm sinh không xâm lấn mới ra đời, dựa trên phân tích ADN tự do thai nhi trong máu mẹ có tên NIPT Illumina (GenEva). Phương pháp có độ chính xác >99% hứa hẹn là tương lai của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thay thế cho xét nghiệm huyết thanh Double test. Sau hơn 10 năm xuất hiện, NIPT Illumina đã được kiểm chứng vô cùng an toàn và được các nước phát triển như Hà Lan, Úc, vương quốc Anh ưu tiên thực hiện cho các sản phụ tại những đất nước này.

NIPT Illumina là phương pháp sàng lọc trước sinh được các nước phát triển áp dụng thay thế cho Double test
Khi xét nghiệm này bắt đầu thực hiện được tại Việt Nam, các bác sĩ trong lĩnh vực Sản khoa đã khuyên rất nhiều mẹ bầu thực hiện NIPT Illumina (GenEva) bởi  độ an toàn và cho kết quả chính xác cao.
Ngoài chính xác cao, không xâm lấn ưu điểm vượt trội của NIPT Illumina (GenEva) còn thể hiện ở 2 khía cạnh khác, đó là:

Thực hiện sớm từ tam cá nguyệt thứ nhất (tuần 10)
Nhanh chóng cho kết quả chỉ từ 7 ngày
Giảm thiểu số lần sàng lọc trước sinh so với các phương pháp xét nghiệm huyết thanh không xâm lấn khác
Tầm soát nhiều dị tật thai nhi thường gặp không chỉ Trisomy 21,18,13 mà còn cả các mất đoạn NST như Prader Willi, Di George,...

4.2. Chi phí các phương pháp sàng lọc trước sinh cập nhật nhất
Tùy vào việc mẹ lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh nào, mà chi phí sẽ có mức giá riêng. Chi phí xét nghiệm huyết thanh Double test, Triple test thông thường dao động từ 400.000 - 2.500.000 đồng. Nếu mẹ chọn NIPT Illumina (GenEva) hay thêm các xét nghiệm xâm lấn chính xác cao khác theo chỉ định của bác sĩ (chọc ối, sinh thiết gai nhau) thì chi phí sẽ cao hơn, từ 3.000.000 - 20.000.000đ. 
4.3. Mẹ cần chuẩn bị gì trước khi sàng lọc trước sinh
4 điều mẹ nên chuẩn bị trước sinh để quá trình sàng lọc diễn ra tốt nhất:

Chuẩn bị trước khi đi khám: Kết quả khám thai lần trước hoặc sổ khám thai, sổ khám bệnh nếu có, thuốc đang uống hoặc vỏ thuốc. Bác sĩ cần dựa vào những cơ sở này để đưa ra lời khuyên và chẩn đoán chính xác nhất cho mẹ.
Tránh xa chất kích thích như rượu bia, thuốc lá: Tuy chưa có nghiên cứu cụ thể nhưng chất kích thích có thể ảnh hưởng đến chất lượng mẫu máu xét nghiệm.
Tâm lý thỏa mái, không quá lo lắng: Việc sản phụ căng thẳng sẽ khiến một số thủ thuật thực hiện không được chính xác và mất thời gian ( siêu âm đầu dò âm đạo, chọc ối).
KHÔNG cần nhịn ăn sàng lọc trước sinh: Các biện pháp sàng lọc dị tật bằng mẫu máu đo nồng độ các hormone trong máu hoặc cff DNA không bị thay đổi theo bữa ăn.


Tránh xa đồ uống có cồn trước khi thực hiện sàng lọc trước sinh
Xem thêm: Khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không?
4.4. Nên đi khám sàng lọc trước sinh ở đâu? 
Chất lượng của kết quả sàng lọc trước sinh phụ thuộc không nhỏ vào cơ sở cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh. Với công nghệ mới như NIPT Illumina, hiện đang phổ biến ở các trung tâm xét nghiệm tư, để kết quả đảm bảo độ chính xác >99% cần lựa chọn cơ sở uy tín cung cấp dịch vụ xứng đáng với chi phí bỏ ra. 
Đến với GENTIS, đơn vị xét nghiệm với hơn 10 năm kinh nghiệm, liên kết với nhiều bệnh viện trung ương (Phụ Sản trung ương, Huyết Học truyền máu trung ương), mẹ bầu sẽ hoàn toàn yên tâm vì: 

Công nghệ hiện đại nhất: Chuyển giao chính thức - toàn diện - 100% công nghệ Veriseq của tập đoàn Illumina tại Mỹ, hóa chất và trang thiết bị.
Chuyên gia giàu kinh nghiệm: Đội ngũ của GENTIS là những gạo cội trong lĩnh vực gen - di truyền, cộng thêm sự hậu thuẫn và đảm bảo kết quả tới từ PGS.TS.BS Lê Xuân Hải - trưởng khoa di truyền, miễn dịch và sinh học phân tử bệnh viện Huyết Học trung ương.
Trung tâm đạt tiêu chuẩn quốc tế: Phòng xét nghiệm quốc tế đạt chuẩn ISO 15198:2012 với hệ thống phòng lớn gồm phòng tách chiết, phòng nhân bội khuếch đại, hệ thống máy chủ phân tích dữ liệu… 



Trả kết quả nhanh chỉ từ 7 ngày, mẹ bầu sẽ không phải chờ đợi lâu. 


Hỗ trợ thu mẫu tại nhà trên toàn quốc. 



Chứng nhận phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 của GENTIS
Qua bài viết trên, có thể thấy sàng lọc trước sinh là xu hướng và là “chìa khóa” mở ra một cộng đồng khỏe mạnh, không chỉ còn là vấn đề của mỗi cá nhân, mỗi gia đình mà đã trở thành mối quan tâm của cả cộng đồng. Tỷ lệ sàng lọc trước sinh ngày càng cao cho thấy quyết tâm của Bộ Y Tế và sự tiến bộ trong nhận thức của mỗi người mẹ, mỗi gia đình. Mọi thông tin thắc mắc, cần tư vấn xin quý khách hàng liên hệ với GENTIS qua hotline 0988002010 hoặc trực tiếp tới GENTIS để được hỗ trợ mẹ nhé!

Tại Hà Nội: Tầng 3, Trung tâm thương mại V+, 505 Minh Khai, Vĩnh Tuy, Hai Bà Trưng, Hà Nội
Tại Hồ Chí Minh: 8/24 Nguyễn Đình Khơi, phường 4 Quận Tân Bình

            [content_more] => 
            [meta_title] => Tỷ lệ sàng lọc trước sinh hiện nay?  Mẹ có nên sàng lọc không?
            [meta_description] => Sàng lọc trước sinh giúp giảm tỷ lệ dị tật ở trẻ nhỏ đáng kể. Tỷ lệ sàng lọc trước sinh tại Việt Nam hiện nay đạt tới 54,43%(2019) tăng 20% so với 2016. 
            [meta_keyword] => tỷ lệ sàng lọc trước sinh
            [thumbnail_alt] => Sàng lọc trước sinh có nên hay không?
            [post_id] => 925
            [category_id] => 15
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 924
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t6/di-tat-bam-sinh-o-tre.png
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-06-14
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-06-14 15:47:58
            [updated_time] => 2022-06-16 09:10:06
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => di-tat-bam-sinh
            [title] => Tổng hợp 7 điều mẹ bầu có thể chưa biết về dị tật bẩm sinh
            [description] => Dị tật bẩm sinh là những bất thường về hình thái, chức năng, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ, tinh thần, thể chất hoặc gây sảy thai, sinh non. Vậy có những loại dị tật nào? Nguyên nhân dị tật bẩm sinh do đâu? Làm thế nào để phát hiện sớm và ngăn ngừa?
Tất tần tật thông tin về dị tật bẩm sinh sẽ được cập nhật trong bài viết sau, mẹ bầu kéo xuống để tham khảo chi tiết nhé! 
            [content] => 
1. Dị tật bẩm sinh là gì? Cảnh báo tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam 
Dị tật bẩm sinh là những bất thường tại các cơ quan, bộ phận trên cơ thể của thai nhi. Chúng có thể là bất thường về hình dáng, chức năng hoặc cả 2. Sự ảnh hưởng của các loại dị tật này đến sức khỏe thể chất, tinh thần lên thai có thể từ nhẹ đến nặng. Có một số dị tật sẽ được điều trị, tuy nhiên cũng có nhiều loại dị tật không thể điều trị, ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe, tinh thần trí tuệ cả đời. 
Theo thông tin từ VTV9 (kênh chương trình trực thuộc Đài truyền hình Việt Nam), tỉ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam khoảng 3%, trung bình cứ 100 trẻ sinh ra sẽ có khoảng 3 trẻ bị dị tật. Một thông tin khác từ Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Số lượng trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh là khoảng hơn 1.700 ca.

Mỗi năm ở Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh.
Xem thêm: Tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam ở mức đáng lo ngại, chuyên gia nói gì?
2. Các loại dị tật bẩm sinh ở thai nhi 
Dị tật bẩm sinh ở thai nhi được chia thành 2 loại: Dị tật thường gặp và dị tật hiếm gặp. Để hiểu rõ hơn về đặc điểm, biểu hiện của từng loại này, mẹ bầu kéo xuống phần nội dung chi tiết bên dưới đây. 
2.1 Những dị tật bẩm sinh thường gặp.  
Các loại dị tật bẩm sinh thường gặp, mẹ bầu cần chú ý như: 

Hội chứng Down: Là tình trạng bất thường ở nhiễm sắc thể số 21, trẻ bị chậm phát triển về trí tuệ, dễ mắc các bệnh lý về tim mạch, tuyến giáp, có biểu hiện mắt xếch, tai tròn, lưỡi dài,... Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng Down trên toàn thế giới là 1/700 trẻ. 
Dị tật sứt môi và hở hàm ếch: Đây là dị tật về hình thái, trẻ có biểu hiện có khe hở môi trên, khe hở vòm hàm trên hoặc cả hai. Khe hở có thể thông với mũi khiến trẻ dễ sặc khi bú, ăn sữa. Tỷ lệ trẻ sinh ra tại Việt Nam mắc hội chứng sứt môi và hở hàm ếch khoảng 1/600. 
Bệnh tim bẩm sinh: Là những bất thường liên quan tới tim mạch như thiếu, thừa vách ngăn, hở van tim,.... Triệu chứng theo đó cũng đặc trưng tùy từng nhóm bệnh với các biểu hiện trẻ nhợt nhạt, chậm lớn, thường xuyên viêm phổi, có các cơn tím, ngất,... Đây là dị tật hiếm gặp với tỷ lệ 0,8% (8/1000) trên toàn thế giới.
Hội chứng Turner: Là dị tật do thiếu 1 nhiễm sắc thể X gặp ở nữ giới, trẻ có thể mất khả năng sinh sản, tầm vóc nhỏ, ngắn,... Hội chứng này có xác suất khoảng 1:5000 trẻ.
Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân do bé trai có 2 nhiễm sắc thể giới tính X (bé trai bình thường chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X). Thai nhi mắc hội chứng Klinefelter sẽ không phát triển các đặc điểm liên quan đến giới tính nam ở độ tuổi dậy thì ví dụ như chậm phát triển tinh hoàn, ống dẫn tinh,.... Thống kê về hội chứng Klinefelter trên tổng 3000 trẻ sinh ra tại Hoa Kỳ cho thấy tỷ lệ trẻ nam sinh ra mắc phải hội chứng này ở khoảng 1:500 – 1:1000.
Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X): Hội chứng này còn gọi là hội chứng siêu nữ, do rối loạn di truyền ADN. Trẻ mắc hội chứng 3X có các biểu hiện như: Chậm phát triển não bộ, trí tuệ kém, thậm chí động kinh,... Tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng siêu nữ cao, khoảng 1:1000.  
Hội chứng Edwards: Là dị tật thai nhi do thừa 1 cặp nhiễm sắc thể thứ 18. Hội chứng Edward có thể gây sảy thai hoặc trẻ tử vong sớm sau sinh với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000.


Sứt môi, hở hàm ếch là dị tật thường gặp
2.2. Dị tật bẩm sinh hiếm gặp
Có 7 loại dị tật bẩm sinh hiếm gặp sau: 

Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Cloverleaf Deformity
Anencephaly (Khuyết tật ống thần kinh)
Hội chứng Apert
Thoát vị hoành bẩm sinh (CDH)
Tim ba buồng nhĩ trái
Hội chứng Ehlers-Danlos

Để tìm hiểu về nguyên nhân, biểu hiện của từng loại dị tật, mẹ bầu xem thêm ở bài viết này: Top 7 những dị tật bẩm sinh hiếm gặp nhất mẹ bầu cần biết
3. Nguyên nhân khiến thai nhi bị dị tật bẩm sinh 
Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh thường gặp: 

Nguyên nhân do di truyền: Nguyên nhân chính gây dị tật thai nhi di truyền từ bố mẹ sang con đã được nguyên cứu, đó là: Các đột biến nhiễm sắc thể và các đột biến đơn gen. Nếu bố, mẹ hoặc hợp tử mang đột biến nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen, trẻ sinh ra có nguy cơ mắc dị tật. 
Do tuổi của bố hoặc mẹ cao: Tuổi mẹ càng cao, quá trình trứng phân chia, phát triển sẽ dễ xảy ra sai sót dẫn tới dị tật. Thực tế trên nhiều ca bệnh, người mẹ trên 35 tuổi sinh con có nguy cơ cao mắc phải bệnh Down. Bên cạnh đó, theo báo cáo của các nghiên cứu nhận thấy, đàn ông sau 50 tuổi có chất lượng tinh trùng giảm, dị dạng hoặc cụt đuôi, hai đầu,... là nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh cao. 
Thai phụ mắc bệnh: Người mẹ mắc các bệnh về truyền nhiễm như giang mai, sởi, quai bị, cúm mùa,... đặc biệt trong 3 tháng đầu thì thai nhi có nguy cơ dị tật cao hơn. Bên cạnh đó, nếu mẹ mắc tiểu đường, các bệnh nhiễm khuẩn nặng cũng khiến thai nhi dễ bị dị tật bẩm sinh. 
Tự ý sử dụng thuốc bừa bãi: Một số loại thuốc có nguy cơ gây dị tật bẩm sinh như Vitamin A, một số loại kháng sinh, hormone, thuốc chống trầm cảm,...


Mẹ bầu sử dụng thuốc sai cách có nguy cơ gây dị tật thai nhi
Xem thêm: 4 nguyên nhân gây dị tật thai nhi & 6 thói quen làm tăng nguy cơ dị tật
4. Thời điểm xuất hiện dị tật thai nhi
Theo đánh giá của chuyên gia, các tác nhân xấu ảnh hưởng trong suốt quá trình mang thai kéo dài 280 - 290 ngày đều có thể khiến thai nhi mắc dị tật. Tuy nhiên, giai đoạn 3 tháng đầu tiên là thời điểm nhạy cảm nhất vì lúc này thai nhi đang trong quá trình hình thành và phát triển hoàn thiện các bộ phận.
Xem thêm: Dị tật thai nhi xuất hiện khi nào? 3 Thời điểm phát hiện quan trọng 
5. Cách phát hiện dị tật bẩm sinh khi mang thai 
Dị tật bẩm sinh không thể phát hiện bằng việc quan sát vì không có biểu hiện ra bên ngoài. Để phát hiện sớm dị tật, mẹ bầu nên chủ động thăm khám, sàng lọc định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ. Dưới đây là 3 phương pháp giúp phát hiện dị tật thai nhi AN TOÀN, được áp dụng nhiều nhất, mẹ bầu chú ý: 

Double test: Là xét nghiệm định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu tĩnh mạch của mẹ bầu được thực hiện vào tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ. Phương pháp này an toàn, không xâm lấn vào tế bào thai. Sàng lọc Double test giúp phát hiện hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau với độ chính xác khoảng 70 - 75%. 
Triple test: Là sàng lọc định lượng nồng độ các chỉ số AFP, estriol và hCG có trong máu mẹ được thực hiện vào tuần thứ 16 - 20 của thai kỳ. Triple test là phương pháp an toàn, không xâm lấn vào tế bào thai nhi giúp phát hiện các hội chứng dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, Edwards với độ chính xác khoảng 70 - 75%. 
NIPT: Là xét nghiệm sử dụng máu tĩnh mạch của mẹ bầu để phân tích ADN tự do của thai nhi, được thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ. Phương pháp NIPT có độ chính xác >99%, giúp phát hiện hầu hết các loại dị tật thai nhi như: hội chứng Down, Edwards, hội chứng Patau, hội chứng siêu nữ, Turner,...

Trong 3 phương pháp trên, NIPT có độ chính xác cao nhất và có thể thực hiện sớm nên được nhiều mẹ bầu lựa chọn để phát hiện dị tật thai nhi. Nếu đang có mong muốn này, mẹ có thể lựa chọn GENTIS, đơn vị sàng lọc dị tật thai nhi bằng NIPT với nhiều ưu điểm vượt trội như: 

Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: GENTIS thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ, tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO 15189:2012 có độ chính xác >99%. 
An toàn, không tác động tới bào thai: Phương pháp NIPT Illumina chỉ lấy 1 ít máu của mẹ, không xâm lấn vào tế bào thai nhi nên đảm bảo an toàn. 
Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Các chuyên gia tại GENTIS đều rất giàu kinh nghiệm, đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác nhất. Cùng với đó, GENTIS cũng được PGS. BS Vũ Bá Quyết - Nguyên GĐ Bệnh viện Phụ sản Trung ương khuyên dùng.


Sàng lọc NIPT tại GENTIS cho kết quả chính xác >99%
6. Thai nhi bị dị tật bẩm sinh phải làm sao?
Nếu có kết quả nghi ngờ thai nhi bị dị tật, mẹ bầu không nên vội lo lắng, hoang mang vì có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và con. Tùy thuộc vào từng trường hợp và phương pháp sàng lọc mà kết quả đó có độ chính xác khác nhau, chưa khẳng định 100% thai nhi mắc dị tật. 
Lúc này, mẹ bầu sẽ được bác sĩ chỉ định thêm một số loại xét nghiệm khác để chẩn đoán chính xác. Với các dị tật như sứt môi, hở hàm ếch, thừa ngón,... có thể sẽ được điều trị sau sinh. Tùy thuộc vào mong muốn của gia đình, bác sĩ sẽ đưa ra tư vấn phù hợp nhất. 
7. Mẹo phòng ngừa dị tật bẩm sinh khoa học mẹ không nên bỏ qua
Để có sức khỏe tốt, ngăn ngừa dị tật thai nhi, mẹ bầu nên chú ý chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt khoa học và một số lưu ý sau đây: 

Trước khi mang thai: Mẹ bầu bổ sung thêm sắt, acid folic để ngăn ngừa dị tật ống thần kinh. Ngoài ra, mẹ tránh uống thuốc bừa bãi, không sử dụng các chất kích thích, không bị béo phì, thừa cân. Ngoài ra, mẹ bầu còn chủ động tiêm phòng đầy đủ các loại vacxin như sởi, quai bị, rubella, cúm mùa,... để tránh mắc virus trong thời kỳ mang thai, tránh dị tật thai nhi. 
Trong mang thai: Mẹ bầu chú ý chế độ dinh dưỡng, ăn uống đủ chất để cung cấp chất dinh dưỡng cần thiết cho thai nhi khỏe mạnh; không sử dụng chất kích thích, cafe, thuốc khi chưa có ý kiến của bác sĩ vì chúng có nguy cơ gây dị tật thai nhi. Mẹ bầu tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại như chất tẩy rửa, sơn tường,.... Bên cạnh đó, mẹ bầu cũng cần thăm khám sàng lọc, siêu âm và thực hiện các xét nghiệm cần thiết để được theo dõi sức khỏe thai nhi một cách tốt nhất. 


Mẹ bầu cần chú ý chế độ dinh dưỡng đầy đủ 
Xem thêm: 9 bí kíp ngăn ngừa dị tật thai nhi mẹ bầu cần biết
Hy vọng qua bài viết này mẹ bầu đã có thêm kiến thức về dị tật bẩm sinh. Nếu có vấn đề cần giải đáp hoặc cần đặt lịch thực hiện sàng lọc NIPT chính xác >99% với chuyên gia, mẹ hãy liên hệ tới hotline 0988 00 2010 hoặc để lại câu hỏi bên dưới bình luận, đội ngũ tư vấn của  GENTIS sẽ tư vấn mẹ sớm nhất có thể. GENTIS chúc mẹ và bé luôn khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông chào đời. 
            [content_more] => 
            [meta_title] => Tổng hợp 7 điều mẹ bầu có thể chưa biết về dị tật bẩm sinh
            [meta_description] => Dị tật bẩm sinh hay rối loạn bẩm sinh - là những bất thường tại các cơ quan, bộ phận trên cơ thể của thai nhi. Cùng tìm hiểu những kiến thức về dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
            [meta_keyword] => dị tật bẩm sinh,dị tật thai nhi,dị tật bẩm sinh ở thai nhi,thai nhi bị đã dị tật,dị tật bẩm sinh của thai nhi,dị tật bẩm sinh thai nhi,dị tật ở thai nhi,thai nhi bị dị tật bẩm sinh,hình ảnh thai nhi bị dị tật
            [thumbnail_alt] => Dị tật bẩm sinh ở trẻ
            [post_id] => 924
            [category_id] => 15
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 915
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2022/t5/sang-loc-truoc-sinh-la-gi.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 0000-00-00
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-05-23 16:32:19
            [updated_time] => 2022-05-23 16:32:19
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 64
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => sang-loc-truoc-sinh-la-gi
            [title] => Sàng lọc trước sinh là gì? Có cần thiết phải sàng lọc trước sinh?
            [description] => “Sàng lọc trước sinh là gì, có thực sự cần thiết không?” là nỗi mẹ khoăn của nhiều bậc phụ huynh. Để giải đáp thắc mắc trên, mời mẹ bầu cùng GENTIS tìm hiểu thông tin chi tiết trong bài viết dưới đây.
            [content] => 


Sàng lọc trước sinh là gì, có thực sự cần thiết?
1. Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là quá trình thăm dò, xét nghiệm trong từng giai đoạn khác nhau của thai kỳ, giúp bác sĩ phát hiện những dấu hiệu bất thường và đưa ra chẩn đoán thai nhi có mắc dị tật bẩm sinh hay không. Một số phương pháp sàng lọc trước sinh được áp dụng phổ biến nhất hiện nay là: chọc ối, Double test, Triple test, xét nghiệm NIPT,...
Nhiều người nhầm lẫn, cho rằng sàng lọc trước sinh tương tự với sàng lọc sơ sinh. Điều này là hoàn toàn không đúng. Sàng lọc trước sinh được thực hiện trong quá trình mang thai, giúp phát hiện những nhiễm sắc thể bất thường gây nên dị tật bẩm sinh như dị tật ống thần kinh, trisomy 21 (Hội chứng Down), trisomy 13 (Hội chứng Patau), trisomy 18 (Hội chứng Edward),...
Trong khi đó, sàng lọc sơ sinh được thực hiện ngay sau khi đứa bé được sinh ra giúp chẩn đoán xác định những rối loạn bẩm sinh và di truyền, ví dụ: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận,... Một số phương pháp sàng lọc sơ sinh thường được áp dụng là: xét nghiệm các bệnh rối loạn chuyển hóa, thăm dò kiểm tra hình thể, xét nghiệm mẫu máu gót chân,...

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm các đột biến nhiễm sắc thể ở thai nhi, đặc biệt là hội chứng Down
2. Các mốc sàng lọc trước sinh cho mẹ bầu
Ở mỗi giai đoạn mang thai, mẹ bầu cần thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh khác nhau, ví dụ:

Quý I: Từ tuần 11 - 13 tuần 6 ngày: Tập trung sàng lọc Hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau liên quan đến một số bất thường nhiễm sắc thể phổ biến. Lúc này, bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện các kỹ thuật như: siêu âm đo độ mờ da gáy, Double test, xét nghiệm NIPT.
Quý II: Tuần 18 - tuần 23: Một số phương pháp sàng lọc trước sinh được áp dụng trong thời điểm này như: Triple test, siêu âm, xét nghiệm máu, chọc dò nước ối,... giúp bác sĩ đánh giá và khẳng định lại những nghi ngờ trong các xét nghiệm trước đó.
Quý III: Tuần 30 - tuần 32: Trong giai đoạn này, mẹ bầu siêu âm định kỳ để theo dõi quá trình phát triển của thai nhi, đồng thời dự đoán thời gian sinh nở. Ngoài ra, bác sĩ có thể phát hiện những dị tật bẩm sinh xuất hiện muộn như: cấu trúc não bất thường, hẹp eo động mạch chủ, hẹp hở van tim,...


Siêu âm định kỳ để theo dõi sự phát triển của thai nhi
3. Có cần thiết phải sàng lọc trước sinh? 
Hiện nay, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng 3%, hay nói cách khác trung bình khoảng 100 đứa trẻ được sinh ra lại có 3 trẻ mắc dị tật bẩm sinh. Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh và khoảng 1.700 ca tử vong ở trẻ sơ sinh do dị tật bẩm sinh.
Do đó, sàng lọc trước sinh đóng vai trò quan trọng giúp bác sĩ phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi và đưa ra phương pháp giải quyết phù hợp để giảm thiểu tối đa những hậu quả nguy hiểm ảnh hưởng đến mẹ và bé.

Sàng lọc trước sinh giúp mẹ bầu đưa ra quyết định sớm nếu con được chẩn đoán mắc dị tật
Ngoài ra, sàng lọc trước sinh còn mang lại nhiều ý nghĩa như sau:

Trang bị tâm lý tốt nhất: Trong quá trình mang thai, mẹ bầu thường cảm thấy mệt mỏi, khó chịu và không ngừng lo lắng cho sức khỏe của con. Những cảm xúc tiêu cực trên vô tình làm tăng nồng độ hormone cortisol trong máu mẹ. Tình trạng này kéo dài có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển hệ thần kinh của trẻ. Do đó, việc thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh giúp mẹ cảm thấy an tâm, thoải mái hơn.
Chuẩn bị tài chính và có định hướng cho tương lai nếu em bé sinh ra mắc dị tật: Trẻ mắc dị tật chậm phát triển trí tuệ cần được nuôi dưỡng, dạy dỗ theo cách thức riêng và cần nhận được nhiều tình yêu thương, sự quan tâm của cả gia đình và xã hội. Việc chăm sóc trẻ dị tật kéo dài suốt đời. Do đó, mẹ bầu thực hiện sàng lọc trước sinh để có thể chuẩn bị tâm lý và đưa ra quyết định phù hợp nhất cho tương lai của đứa trẻ. 


Sàng lọc trước sinh giúp giải tỏa lo lắng, căng thẳng ở mẹ bầu về sức khỏe của con
Từ những lý do trên, sàng lọc trước sinh trở thành yếu tố quan trọng mà tất cả mẹ bầu cần cân nhắc thực hiện, đặc biệt là những đối tượng có nguy cơ cao như:

Người trong gia đình có tiền sử bị dị tật bẩm sinh: Một số dị tật bẩm sinh như: dính khớp sọ, tăng sản thượng thận bẩm sinh,...có khả năng di truyền giữa những người thân trong gia đình. 
Thai phụ trên 35 tuổi: Đối tượng này có nguy cơ cao sinh con bị rối loạn nhiễm sắc thể do chất lượng trứng suy giảm, mắc nhiều bệnh nền ảnh hưởng xấu đến khả năng nuôi dưỡng thai.
Thai phụ đang sử dụng các loại thuốc hoặc hóa chất có thể ảnh hưởng đến thai nhi: Một số loại thuốc như: Isotretinoin, Fluconazol, Quinolon,... hoặc hóa chất có hại như: rượu, bia, thuốc lá,... có tác động tiêu cực đến thai nhi nếu mẹ bầu dùng trước và trong quá trình mang thai.
Thai phụ mắc bệnh lý mãn tính: Mẹ bầu bị bệnh tiểu đường, có tiền sử sử dụng insulin, bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai hoặc có tiếp xúc thường xuyên với tia phóng xạ thì con có nguy cơ cao phát triển bất thường, mắc các dị tật bẩm sinh.


Mẹ bầu phải uống thuốc theo đúng hướng dẫn của bác sĩ để không ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi
4. Các loại sàng lọc trước sinh an toàn mẹ bầu cần biết 
Dưới đây là 3 phương pháp sàng lọc trước sinh được áp dụng nhiều nhất hiện nay:

Double test: Chuyên gia phân tích nồng độ 2 hoạt chất được tìm thấy trong huyết thanh của mẹ: PAPP - A và beta - hCG tự do, giúp xác định nguy cơ mắc hội chứng Down, Patau, Edward với tỷ lệ chính xác lên đến 80 - 90%. Double test thường thực hiện vào tuần thai thứ 11 - 13. Tuy nhiên, xét nghiệm có thể đưa ra kết quả dương tính giả, cần thực hiện tiếp Triple test để có kết luận chính xác hơn.
Triple test: Chuyên gia phân tích nồng độ 3 hoạt chất được tìm thấy trong huyết thanh của mẹ: estriol, AFP và beta - hCG tự do, giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward, dị tật ống thần kinh với tỷ lệ chính xác lên đến 90%. Triple test thường được bác sĩ chỉ định vào tuần thai thứ 16 - 18. Nếu kết quả cho thấy bé mắc dị tật bẩm sinh, chuyên gia sẽ yêu cầu chọc ối để đưa ra khẳng định chắc chắn hơn.
Xét nghiệm NIPT: Đây là xét nghiệm không xâm lấn giúp phân tích trực tiếp các đoạn ADN tự do (cfDNA) của người mẹ có độ chính xác >99%. Phương pháp thường được chỉ định khi thai nhi được 10 tuần tuổi trở lên. NIPT không chỉ đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé mà còn giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán nhiều loại dị tật khác nhau trong 1 lần xét nghiệm như: dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, Edwards, Patau, Klinefelter,… 

Nếu có nhu cầu thực hiện xét nghiệm NIPT, mẹ bầu có thể đến trung tâm xét nghiệm di truyền Quốc tế GENTIS - đơn vị thực hiện xét nghiệm NIPT trên hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới NextSeq 550 của Illumina - Mỹ.

Trung tâm xét nghiệm Quốc tế GENTIS
Hơn 10 năm không ngừng học hỏi và phát triển, GENTIS đã xây dựng được niềm tin vững chắc ở nhiều quý khách hàng nhờ những ưu điểm vượt trội như sau: 

Trang thiết bị hiện đại phù hợp với tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và ISO 9001:2015 tương đương với các phòng xét nghiệm tại Mỹ, mang lại kết quả chính xác, nhanh chóng, hạn chế rủi ro như khi gửi mẫu ra nước ngoài.
Đội ngũ chuyên gia lâu năm trong lĩnh vực phân tích di truyền: Tất cả kết quả xét nghiệm tại GENTIS đều có sự kiểm duyệt về chuyên môn từ chuyên gia đầu ngành như các phó viện trưởng, trưởng khoa bệnh viện trung ương và nhiều đơn vị khám chữa bệnh lớn trong nước. 
Độ chính xác >99%, đặc biệt là với hội chứng Down nhờ việc thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ. 
Xét nghiệm an toàn, không xâm lấn: Bác sĩ chỉ lấy 10ml máu tĩnh mạch của mẹ để phục vụ quá trình xét nghiệm, không mang lại cảm giác đau đớn, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. 
Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Các bậc phụ huynh có nhu cầu sàng lọc trước sinh có thể trực tiếp xét nghiệm tại GENTIS hoặc gọi 0988.00.2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện nay, GENTIS có hơn 40 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.


GENTIS sở hữu nhiều máy móc hiện đại và đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm
Ngoài ra, mẹ bầu cần siêu âm định kỳ 4 tuần 1 lần. Trong đó lần siêu âm trong quý 2 (thường là trong khoảng 18 - 23 tuần) là quan trọng nhất, giúp bác sĩ đánh giá tốt sự phát triển của thai cũng như các dị tật bẩm sinh. 
Tùy vào trình độ và kinh nghiệm của bác sĩ siêu âm, khảo sát hình ảnh này có thể chẩn đoán hầu hết các dị tật bẩm sinh về hình thái, cơ quan (thoát vị hoành, tim bẩm sinh, thoát vị rốn,...) và một số dị tật liên quan đến đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể như hội chứng Down.

Siêu âm định kỳ để đảm bảo thai nhi luôn phát triển khỏe mạnh
5. Chi phí sàng lọc trước sinh bao nhiêu?
Chi phí sàng lọc trước sinh còn phụ thuộc vào loại xét nghiệm và trung tâm mà mẹ lựa chọn. Dưới đây là bảng giá tham khảo của một số phương pháp được ứng dụng nhiều nhất hiện nay: 




Xét nghiệm 


Chi phí




Siêu âm sàng lọc hình thái 4D


300.000 VNĐ




Double test


400.000 - 800.000 VNĐ




Triple test


400.000 - 800.000 VNĐ




NIPT


3.000.000 - 18.000.000 VNĐ





6. Giải đáp thắc mắc liên quan tới sàng lọc trước sinh
Dưới đây là một số thắc mắc của mẹ bầu khi thực hiện sàng lọc trước sinh, mẹ theo dõi để hiểu hơn nhé!
6.1. Khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn
Mẹ bầu có cần nhịn ăn hay không trước khi khám sàng lọc trước sinh còn phụ thuộc vào loại xét nghiệm mẹ làm, ví dụ:

Double test: Mẹ bầu không cần nhịn ăn do 2 hoạt chất beta - hCG tự do và PAPP - P cần phân tích được tiết ra từ nhau thai, không bị ảnh hưởng bởi chế độ ăn.
Triple test: Mẹ bầu không cần nhịn ăn do 3 hoạt chất beta - hCG tự do, AFP và estriol cần phân tích được tiết ra từ bào thai, không bị ảnh hưởng bởi chế độ ăn.
NIPT: Mẹ bầu không cần nhịn ăn do ADN tự do (cfDNA) cần phân tích có nguồn gốc từ nhau thai, không bị ảnh hưởng bởi chế độ ăn.


Trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT, mẹ bầu không cần nhịn ăn
Mẹ bầu có thể tìm hiểu thông tin cụ thể hơn trong bài viết Khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không?
6.2. Sàng lọc trước sinh khác gì chẩn đoán dị tật thai nhi trước sinh
Chẩn đoán dị tật thai nhi trước sinh là những xét nghiệm xâm lấn, thường được thực hiện chỉ khi mẹ bầu có kết quả sàng lọc nguy cơ cao. Trong đó, 2 phương pháp được áp dụng nhiều nhất là:

Chọc ối: Trong quá trình chọc dò nước ối, một cây kim mỏng được đưa qua bụng của người mẹ vào túi ối để rút mẫu nhỏ chất lỏng từ xung quanh em bé đang phát triển. Phương pháp này được thực hiện từ tuần thứ 15 của thai kỳ trở đi. Tỷ lệ chính xác lên đến 99% với các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của thai nhi, bao gồm: dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, bệnh hồng cầu hình liềm, xơ nang,… Tuy nhiên, chọc ối có khả năng làm tăng nguy cơ sảy thai.
Sinh thiết nhau thai CVS: Trong thủ thuật, bác sĩ lấy mẫu mô nhỏ từ nhau thai bằng cách đưa một cây kim mỏng qua bụng của người mẹ hoặc bằng cách sử dụng một ống thông nhỏ đưa qua cổ tử cung. CVS được thực hiện từ tuần thai 10,5 đến 13,5. Tỷ lệ chính xác lên đến 99% đối với tất cả các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinefelter,... Tuy nhiên, CVS có thể dẫn đến nguy cơ sảy thai (khoảng 1%), gây chảy máu, nhiễm trùng,...


Chọc ối có nguy cơ dẫn đến sảy thai
Bài viết trên đã tổng hợp đầy đủ thông tin giúp giải đáp thắc mắc: “Sàng lọc trước sinh là gì?”. Nếu muốn tìm hiểu thêm hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT cũng như các dịch vụ khác của GENTIS, mẹ bầu vui lòng trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988.00.2010 để được tư vấn miễn phí.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Sàng lọc trước sinh là gì? Có cần thiết phải sàng lọc trước sinh?
            [meta_description] => “Sàng lọc trước sinh là gì, có thực sự cần thiết không?” là nỗi mẹ khoăn của nhiều bậc phụ huynh. Hãy cùng GENTIS tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây.
            [meta_keyword] => Sàng lọc trước sinh là gì
            [thumbnail_alt] => Sàng lọc trước sinh là gì
            [post_id] => 915
            [category_id] => 15
        )

)