Tin chuyên ngành

Hội chứng siêu nam XYY (Jacobs) là rối loạn nhiễm sắc thể ở nam giới do thừa một nhiễm sắc thể Y. Người mắc thường có tuổi thọ và khả năng sinh hoạt gần như bình thường, nhưng một số trẻ có thể gặp khó khăn về ngôn ngữ, học tập hoặc phát triển chiều cao vượt trội. NIPT có thể sàng lọc nguy cơ mắc hội chứng XYY từ tuần thai thứ 9 với độ chính xác cao.

Gen trội là gen có thể biểu hiện tính trạng khi chỉ cần một bản sao được di truyền từ bố hoặc mẹ. Gen trội quy định nhiều đặc điểm ngoại hình nhưng cũng có thể liên quan đến một số bệnh di truyền đơn gen. Xét nghiệm ADN giúp phát hiện các đột biến gen trội, hỗ trợ chẩn đoán và đánh giá nguy cơ mắc bệnh di truyền.

Làm giấy khai sinh thông thường không cần xét nghiệm ADN nếu hồ sơ hộ tịch đầy đủ. Xét nghiệm ADN chỉ được yêu cầu trong một số trường hợp cần xác minh quan hệ cha - con hoặc mẹ - con để thực hiện các thủ tục hộ tịch. Kết quả sử dụng phải là giám định ADN có giá trị pháp lý và được cơ quan có thẩm quyền chấp nhận.

Hội chứng Turner là rối loạn di truyền ở thai nhi nữ do thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X. NIPT kết hợp siêu âm giúp sàng lọc sớm nguy cơ mắc bệnh, trong khi chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau được chỉ định để chẩn đoán xác định nếu kết quả sàng lọc nguy cơ cao. Dù chưa thể chữa khỏi hoàn toàn, nhiều trẻ vẫn có thể sống khỏe mạnh đến tuổi trưởng thành nếu được điều trị và theo dõi phù hợp.

Hội chứng Down là bất thường nhiễm sắc thể do thừa nhiễm sắc thể 21, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ và sức khỏe của trẻ. NIPT giúp sàng lọc nguy cơ mắc hội chứng Down với độ chính xác cao. Mặc dù chưa thể điều trị khỏi hoàn toàn, việc phát hiện sớm, can thiệp và chăm sóc y tế phù hợp giúp nhiều người mắc hội chứng Down phát triển tốt và hòa nhập cộng đồng.

Hội chứng Edwards là dị tật bẩm sinh do thừa nhiễm sắc thể 18, gây chậm phát triển và nhiều bất thường về hình thái, tim mạch. Bệnh có thể được sàng lọc trước sinh bằng NIPT và siêu âm, tuy chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn, việc chăm sóc chủ yếu nhằm hỗ trợ và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ.

Ngày 20/06/2026, tại Giảng đường 3D - Đại học Y Dược TP.HCM, Đại hội thành lập Hội Y học Hệ gen TP.HCM lần thứ I, nhiệm kỳ 2026 - 2031 đã diễn ra thành công tốt đẹp. Đây là sự kiện có ý nghĩa quan trọng đối với cộng đồng khoa học và y tế, đánh dấu bước phát triển mới của lĩnh vực y học hệ gen tại Thành phố Hồ Chí Minh nói riêng và Việt Nam nói chung.