Điểm mặt 7 yếu tố tăng nguy cơ dị tật thai nhi, mẹ bầu cần lưu ý

Điểm mặt 7 yếu tố tăng nguy cơ dị tật thai nhi để cùng phòng tránh

1. 7 yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh

Dưới đây là 7 yếu tố làm gia tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật mà mẹ bầu cần lưu ý: 

1.1. Di truyền

Bố và mẹ có thể truyền những gen bất thường cho thai nhi. Những bất thường này bao gồm sự thiếu hụt, dư thừa số lượng nhiễm sắc thể hoặc đột biến về cấu trúc nhiễm sắc thể. Chính vì vậy, nếu các thành viên trong gia đình như ông bà, bố mẹ, cô chú, dì,... mắc bệnh di truyền thì tỉ lệ thai nhi bị dị tật là rất cao. Một số loại dị tật thường gặp do di truyền như:

• Bệnh Thalassemia.
• Bệnh tim.
• Các loại bệnh về thần kinh.
• Bệnh hở hàm ếch, sứt môi.

Hiện nay, vẫn chưa có con số cụ thể, chính xác về tỷ lệ thai nhi bị dị tật di truyền từ bố mẹ. Song, chuyên gia khuyến cáo các gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền cần tiến hành sàng lọc trước sinh sớm nhất có thể và phải theo dõi chặt chẽ sức khỏe của mẹ bầu, thai nhi.

Thai nhi có thể di truyền những gen bất thường, gen bệnh lý từ người bố hoặc người mẹ 

1.2. Thiếu acid folic

Acid folic là vitamin B9 đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành và phân chia tế bào ở người và động vật. Nhu cầu acid folic mỗi ngày ở phụ nữ mang thai tăng cao nhằm phục vụ cho quá trình phân chia tế bào ở thai nhi. Vì vậy, nếu mẹ bầu không có kế hoạch bổ sung kịp thời sẽ làm tăng nguy cơ thai nhi mắc dị tật ống thần kinh, nứt đốt sống, hở hàm ếch,...

Một số biểu hiện điển hình cho thấy mẹ đang thiếu hụt acid folic là cơ thể mệt mỏi, suy nhược, hụt hơi, rụng tóc, nhiệt miệng, nhịp tim không đều, khó tập trung, da tái,...

Thiếu acid folic làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh liên quan đến ống thần kinh, não bộ, khả năng nhận thức 

1.3. Tiếp xúc với các hóa chất độc hại

Môi trường, không khí ô nhiễm hoặc hóa chất độc hại ảnh hưởng không nhỏ tới sức khỏe của mẹ và thai nhi, gây ra các biến chứng nguy hiểm như sảy thai, thai chết lưu hoặc sinh non. Bên cạnh đó, tình trạng này cũng có thể gặp ở những mẹ thường xuyên hút thuốc, uống rượu, sử dụng chất kích thích,…

1.4. Tình trạng sức khỏe của mẹ không ổn định

Tình trạng sức khỏe của mẹ ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe của thai nhi. Cụ thể:

• Mẹ bị bệnh tiểu đường: Mẹ bầu bị tiểu đường sẽ ảnh hưởng nhiều tới sự phát triển của thai nhi trong giai đoạn 3 tháng đầu và 3 tháng cuối của thai kỳ. Trong 3 tháng đầu, thai nhi không phát triển dẫn đến tình trạng sảy thai, thai chết lưu, dị tật bẩm sinh,... Ngược lại, trong 3 tháng cuối, thai phát triển quá mức do tăng lượng glucose vận chuyển từ mẹ vào thai nhi, dẫn đến tụy tăng tiết insulin và tăng nhu cầu năng lượng. 
• Mẹ bị béo phì: Béo phì (chỉ số BMI>30) có thể gây ra nhiều vấn đề nghiệm trọng cho sức khỏe của mẹ bầu như tăng huyết áp thai kỳ, tiền sản giật, tiểu đường thai kỳ, ngưng thở khi ngủ,... Không những thế, béo phì có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị sinh non, dị tật ống thần kinh, thai chết lưu. 
• Mẹ bị nhiễm trùng (giang mai, rubella, virus zika): Các bệnh nhiễm trùng như giang mai, herpes, nhiễm Chlamydia, lậu, liên cầu nhóm B, sởi, rubella,... làm tăng nguy cơ thai nhi mắc các dị tật về thần kinh, thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển,...

Mẹ bầu bị béo phì cần trao đổi với các chuyên gia dinh dưỡng để có biện pháp đưa cân nặng về mức lý tưởng

1.5. Mẹ dùng một số thuốc trước hay trong quá trình mang thai

Một số loại thuốc có thể gây dị tật thai nhi nếu sử dụng trong quá trình mang thai. Vì vậy, mẹ bầu tuyệt đối không được tự ý sử dụng mà cần có sự tham vấn của bác sĩ chuyên khoa hoặc người có chuyên môn.

• Thuốc kháng sinh: nhóm Aminosid, nhóm Quinolon, Tetracyclin, Streptomycin, Chloramphenicol,...
• Thuốc điều trị mụn trứng cá: Isotretinoin, Adapalene (dạng bôi ngoài da), Retinol (dạng bôi ngoài da),...
• Thuốc chống đông máu: Rivaroxaban, Apixaban, Edoxaban, Warfarin,...
• Thuốc chống trầm cảm: Fluoxetin, Paroxetin, Bupropion,...
• Thuốc chống nôn: Ondansetron.
• Thuốc chống co giật: Lamotrigine, Phenobarbital, Phenytoin, Valproate, Carbamazepine.
• Thuốc chống nấm: Itraconazole, Fluconazole,...
• Thuốc kháng histamin: Meclizine.
• Thuốc điều trị huyết áp: Nhóm ức chế men chuyển (Captopril, Enalapril,...), thuốc lợi tiểu thiazid, thuốc chẹn kênh Canxi,...
• Thuốc điều trị đái tháo đường: Chlorpropamide, tolbutamide
• Thuốc chống viêm không steroid: Aspirin, Diclofenac, Ibuprofen,...
• Thuốc điều trị tuyến giáp: Methimazole, Propylthiouracil, Iod.
• Thuốc điều trị sốt rét: Primaquin.
• Thuốc chống viêm steroid: Prednison.
• Thuốc hormon sinh dục: Estrogen, Androgen.

Một số thuốc mẹ bầu sử dụng trong thai kỳ có thể gây dị tật thai nhi

1.6. Bố mẹ lớn tuổi

Nghiên cứu cho thấy càng lớn tuổi chất lượng trứng và tinh trùng càng suy giảm và gia tăng tỷ lệ trứng và tinh trùng bất thường, làm ảnh hưởng đến chất lượng phôi thai. Điều này đồng nghĩa với việc tỷ lệ thai nhi mắc phải các dị tật bẩm sinh là khá cao. Vì vậy, bố mẹ nên có kế hoạch sinh sớm, tốt nhất là trước 30 tuổi để phòng ngừa nguy cơ thai nhi bị dị tật. Thống kê cho thấy tỷ lệ mẹ bầu mang thai bị dị tật sau 35 tuổi là 1/200 và sau 40 tuổi là 1/65. 

1.7. Mẹ bỏ qua sàng lọc dị tật trước sinh

Tỷ lệ dị tật thai nhi trong các trường hợp mẹ bỏ qua sàng lọc trước sinh là không nhỏ, kể cả khi mẹ không nằm trong các đối tượng nguy cơ kể trên. Vì vậy, mẹ bầu không được chủ quan, lơ là bỏ qua bước khám sàng lọc trước sinh.

Mẹ bầu nên thực hiện khám sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm những dị tật mà thai nhi mắc phải 

2. Dị tật thai nhi có nguy cơ xuất hiện trong thời điểm nào?

Dị tật thai nhi có thể xuất hiện trong bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ. Thông thường, các dị tật thai nhi xuất hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên (3 tháng đầu thai kỳ) bởi đây là thời điểm các cơ quan trong cơ thể bắt đầu hình thành. Tuy nhiên, vẫn có một số trường hợp dị tật thai nhi xuất hiện vào 3 tháng cuối thai kỳ (tuần 25 - tuần 40), điển hình là các dị tật liên quan đến tim, xương, mô,...

Một số dị tật thai nhi thường gặp là: 

• Dị tật liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down (do thừa một nhiễm sắc thể số 21), hội chứng Edwards (do thừa một nhiễm sắc thể số 18), hội chứng Patau (do thừa một nhiễm sắc thể số 13).
• Dị tật liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner (do mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X), hội chứng Klinefelter (có hơn 2 nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y), thể tam nhiễm XXX (hội chứng siêu nữ), hội chứng Jacobs,... 
• Dị tật do bất thường tất cả các nhiễm sắc thể còn lại. 

Hội chứng siêu nữ xảy ra do có thêm 1 nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính XX

Mẹ bầu nên tìm hiểu và lựa chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh phù hợp với điều kiện của bản thân. Dưới đây là 3 xét nghiệm sàng lọc được thực hiện phổ biến hiện nay:

• Double Test: Được thực hiện bằng cách lấy máu tĩnh mạch của mẹ bầu để làm xét nghiệm. Vì vậy, phương pháp này tương đối an toàn và cho kết quả chính xác khoảng 80 - 85%. Double Test được tiến hành từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Xét nghiệm này giúp phát hiện được một số dị tật như hội chứng Patau (Trisomy 13), Edwards (Trisomy 18) và Down (Trisomy 21). 
• Triple Test: Xét nghiệm này giúp phát hiện các dị tật thai nhi như hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh,... bằng cách lấy máu tĩnh mạch của mẹ bầu để phân tích nồng độ máu. Xét nghiệm này được thực hiện trong 3 tháng giữa thai kỳ (từ tuần 16 đến tuần 18 của thai kỳ) và cho kết quả xét nghiệm có độ chính xác ở mức tương đối (khoảng 80 - 85%).
• NIPT: Giúp phát hiện hầu hết các loại dị tật thai nhi thường gặp như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính,... Mặt khác, xét nghiệm này chỉ sử dụng mẫu máu đường tĩnh mạch của mẹ bầu để phân tích nồng độ ADN tự do trong máu nên an toàn và không gây ra bất kỳ biến chứng nào nghiêm trọng. NIPT được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, cho độ chính xác cao (>99%) và hiếm khi xảy ra tình trạng tỷ lệ dương tính, âm tính giả. 

Ưu tiên lựa chọn xét nghiệm không xâm lấn NIPT khi tiến hành khám sàng lọc trước sinh

Nghiên cứu cho thấy độ chính xác của xét nghiệm phụ thuộc vào nhiều yếu tố như hệ thống trang thiết bị thực hiện xét nghiệm, quá trình lấy mẫu và làm xét nghiệm cũng như năng lực đánh giá của các chuyên gia đọc kết quả. Chính vì vậy, bạn cần lựa chọn những đơn vị xét nghiệm uy tín, có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh để đạt được kết quả xét nghiệm chính xác nhất nhé! 

GENTIS là đơn vị khám sàng lọc trước sinh được nhiều chuyên gia trong ngành đánh giá cao và khuyến nghị mẹ bầu nên lựa chọn. Xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS được thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ, độ chính xác >99%.

GENTIS là đơn vị xét nghiệm hàng đầu tại Việt Nam có phòng thí nghiệm đạt chuẩn quốc tế

Ngoài ra, xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS còn có các ưu điểm sau: 

• Đội ngũ chuyên gia kinh nghiệm: GENTIS sở hữu đội ngũ bác sĩ, kỹ thuật viên dày dặn kinh nghiệm và là chuyên gia đầu ngành về lĩnh vực di truyền và sinh học, đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác nhất. 
• Máy móc, trang thiết bị hiện đại: Trang thiết bị, công nghệ tiến hành phân tích mẫu thử và đọc kết quả tại GENTIS đều được nhập khẩu từ những nước có nền y khoa tiên tiến, có thể kể đến là Mỹ, Nhật, Anh,... điển hình là công nghệ Illumina, AppliedBiosystems,... 
• Phòng thí nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế: GENTIS là một trong những đơn vị hiếm hoi đạt tiêu chuẩn yêu cầu về chất lượng và năng lực của phòng xét nghiệm Y tế (ISO 15189:2012). Điều này giúp đảm bảo đầu ra kết quả xét nghiệm đạt độ chính xác cao.
• Quy trình nhanh gọn, đơn giản: Trải qua nhiều năm hoạt động, GENTIS đã xây dựng được cho mình quy trình tiến hành nhanh gọn, tối ưu cho khách hàng. Do vậy, xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) cho kết quả nhanh chóng chỉ sau từ 7 ngày thực hiện.

3. 5 lời khuyên từ chuyên gia giúp giảm nguy cơ mang thai bị dị tật

Không phải tất cả các loại dị tật thai nhi đều có biện pháp phòng ngừa. Tuy nhiên, mẹ bầu có thể áp dụng các biện pháp dưới đây để quản lý tình trạng sức khỏe của bản thân cũng như giảm thiểu nguy cơ thai nhi bị dị tật.  

3.1. Bổ sung đủ 400mcg acid folic mỗi ngày

Theo khuyến cáo của CDC Hoa Kỳ, mẹ bầu nên bổ sung 400mcg acid folic mỗi ngày tối thiểu từ trước khi mang thai 1 tháng cho đến tuần thai thứ 12. Để đảm bảo bổ sung đủ lượng acid folic theo khuyến cáo, mẹ bầu nên tăng cường bổ sung các thực phẩm giàu acid folic như rau có lá màu xanh đậm (rau cải, rau bina,...), súp lơ xanh, mì ống, ngũ cốc, đậu Hà Lan, cam, măng,...

Ngoài ra, mẹ bầu nên lựa chọn các sản phẩm bổ sung acid folic có chứa các loại vitamin thiết yếu khác. Ưu tiên lựa chọn các sản phẩm có chứa 60mg sắt nguyên tố và 400mcg acid folic.

Các loại rau có lá màu xanh đậm là nguồn bổ sung dồi dào acid folic cho phụ nữ có thai

3.2. Khám sức khỏe định kỳ khi mang thai

Khám sức khỏe định kỳ giúp kiểm tra, đánh giá các chỉ số về đường huyết, huyết áp, cân nặng của mẹ bầu để từ đó có các biện pháp điều chỉnh lối sống và chế độ ăn uống. Thêm vào đó, khám sức khỏe định kỳ cũng giúp mẹ bầu theo dõi quá trình phát triển của thai nhi và phát hiện kịp thời những bất thường về cấu trúc và chức năng của các cơ quan trong cơ thể thai nhi.

Theo dõi định kỳ sức khỏe của mẹ trong suốt thai kỳ là biện pháp hữu ích giúp ngăn ngừa nguy cơ thai nhi bị dị tật hiệu quả

3.3. Tiêm phòng vacxin đầy đủ

Vắc-xin là vũ khí tốt nhất giúp mẹ bầu và thai nhi chống lại sự tấn công bởi vi khuẩn, virus. Mẹ bầu cần tiêm phòng đầy đủ các mũi vắc-xin theo khuyến cáo, bao gồm vắc-xin HPV, sởi, rubella, cúm, ho gà, thủy đậu, viêm gan B, C,...

Mẹ bầu nên tiêm đầy đủ các mũi vắc-xin được khuyến cáo để giảm thiểu nguy cơ nhiễm khuẩn trong quá trình mang thai

3.4. Duy trì sức khỏe cân nặng trước và trong khi mang thai

Duy trì cân nặng ở mức hợp lý trong thai kỳ cũng góp phần không nhỏ trong việc phòng ngừa dị tật thai nhi. Mẹ bầu có thể đưa chỉ số BMI về dưới mức 30 bằng cách kiểm soát lượng calo dung nạp vào cơ thể thông qua những thực phẩm giàu chất xơ, ít chất béo bão hòa, giàu đạm. 

Mẹ cần lưu ý không nên thực hiện chế độ ăn uống kiêng khem quá khắt khe. Điều này có thể dẫn đến thiếu hụt dưỡng chất và gây ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe mẹ và thai nhi. Ngoài ra, mẹ bầu có thể tập một số bài tập thể dục nhẹ nhàng để đốt cháy lượng mỡ dư thừa như yoga, đi bộ, đạp xe,...

Kiểm soát cân nặng bằng chế độ ăn uống khoa học, hợp lý

3.5. Hạn chế tiếp xúc với các chất độc hại

Rượu, bia, thuốc lá được chứng minh là gây ảnh hưởng tới quá trình phát triển hệ thống não bộ và thần kinh của thai nhi. Mặt khác, cho đến hiện nay chưa có bất kỳ nghiên cứu nào chỉ ra nồng độ cồn ở mức an toàn đối với thai nhi. Vì vậy, mẹ cần hạn chế tiêu thụ và tiếp xúc với các chất độc kể trên. 

Bên cạnh đó, mẹ đừng quên trang bị khẩu trang hoặc các vật dụng che chắn, bảo hộ khác khi ra vào môi trường có chứa hóa chất độc hại hoặc không khí ô nhiễm. 

Qua bài viết, hi vọng rằng mẹ bầu đã có thêm một số thông tin liên quan đến nguy cơ dị tật thai nhi. Nếu mẹ bầu còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến các yếu tố gây dị tật hoặc gặp khó khăn trong việc lựa chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh, hãy liên hệ trực tiếp đến GENTIS qua hotline 0988 00 2010 để được Bác sĩ tư vấn hỗ trợ.