Thai IVF có bị dị tật không? Nguyên nhân & Cách phòng ngừa

1. Thai IVF có nguy cơ bị dị tật không?

Thai nhi thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh, tương tự như thai hình thành theo cách tự nhiên. Tỷ lệ dị tật bẩm sinh không có khác biệt lớn giữa thai thụ tinh tự nhiên và thai IVF. (1) 

Điều quan trọng là bản thân kỹ thuật IVF, tức quá trình nuôi cấy phôi trong phòng lab, không phải là nguyên nhân trực tiếp gây dị tật. Yếu tố làm tăng nguy cơ thai nhi dị tật chủ yếu đến từ các yếu tố nền sẵn có của cặp đôi hiếm muộn như: 

• Tuổi mẹ lớn
• Chất lượng tinh trùng hoặc trứng suy giảm
• Tỷ lệ mang đa thai ở các ca IVF cao hơn thai tự nhiên (2). 

Nói cách khác, IVF không làm thai nhi "dễ dị tật hơn", mà chính những lý do khiến cặp đôi phải tìm đến IVF (tuổi tác, bệnh lý di truyền) mới là gốc rễ của rủi ro.

Thai IVF có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh 

2. Các yếu tố liên quan đến nguy cơ dị tật ở thai nhi IVF

Bản thân kỹ thuật IVF không gây ra dị tật, mà nguy cơ chủ yếu đến từ tuổi tác của bố mẹ, bệnh lý di truyền sẵn có hoặc tình trạng mang đa thai. Ba nhóm yếu tố này quyết định phần lớn khả năng thai nhi IVF gặp bất thường bẩm sinh, và mỗi nhóm cần một hướng theo dõi, sàng lọc khác nhau.

2.1. Tình trạng sức khỏe và tuổi của mẹ

Phần lớn mẹ thực hiện IVF đều ở độ tuổi trên 35. Đây là giai đoạn chất lượng trứng suy giảm, làm tăng nguy cơ xuất hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, bao gồm hội chứng Down, Edwards, Patau,... Ngoài tuổi tác, các bệnh lý nền của mẹ như tiểu đường, rối loạn tuyến giáp, hoặc tình trạng dinh dưỡng kém trước khi mang thai cũng ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi và thai nhi.

Mẹ mang thai trên 35 tuổi có nguy cơ mang sinh con mắc dị tật bẩm sinh cao hơn 

2.2. Bệnh lý di truyền

Cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền lặn như Thalassemia, Hemophilia, teo cơ tủy (SMA), hoặc mang đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể như chuyển đoạn, mất đoạn, có nguy cơ di truyền cho con gen bệnh dù thụ thai bằng phương pháp nào. 

Với các cặp đôi làm IVF do nguyên nhân vô sinh liên quan đến bất thường di truyền, nguy cơ này thường cao hơn nhóm dân số chung, bởi chính bất thường di truyền đó có thể là lý do khiến họ khó thụ thai tự nhiên. Đây là nhóm yếu tố cần được sàng lọc kỹ trước khi chuyển phôi, thay vì chỉ theo dõi trong thai kỳ.

Bố mẹ mang gen bệnh di truyền có nguy cơ di truyền cho con gen bệnh 

2.3. Mang đa thai

IVF, đặc biệt khi chuyển nhiều hơn một phôi, làm tăng tỷ lệ mang song thai hoặc đa thai so với thụ thai tự nhiên. Thai đa thai đối mặt với nguy cơ sinh non, nhẹ cân và bất thường bẩm sinh cao hơn thai đơn, do không gian tử cung và nguồn dinh dưỡng phải chia sẻ giữa các thai. Đây là lý do nhiều phác đồ IVF hiện nay ưu tiên chuyển đơn phôi chất lượng tốt, thay vì chuyển nhiều phôi để tăng tỷ lệ đậu thai, nhằm giảm rủi ro liên quan đến đa thai.

Phác đồ IVF hiện nay ưu tiên chuyển 1 phôi chất lượng tốt thay vì chuyển nhiều phôi, hạn chế khả năng mang đa thai

3. Cách giảm nguy cơ dị tật thai nhi khi làm thụ tinh ống nghiệm IVF

Phần lớn nguy cơ dị tật ở thai IVF có thể được chủ động kiểm soát nếu cặp đôi thực hiện đầy đủ các bước xét nghiệm, sàng lọc và chuẩn bị sức khỏe trước khi bắt đầu chu kỳ điều trị.

3.1. Thực hiện các xét nghiệm trước khi làm IVF

Trước khi bước vào chu kỳ IVF, cả vợ và chồng cần thực hiện xét nghiệm gen và nhiễm sắc thể để đánh giá nguy cơ di truyền cho con. 

Với nữ giới, các xét nghiệm cơ bản gồm: 

• Nội tiết tố
• Siêu âm phụ khoa
• Xét nghiệm máu
• Tầm soát bệnh truyền nhiễm
• Chụp X-quang tuyến vú
• Điện tâm đồ 
• Xét nghiệm nhiễm sắc thể. 

Với nam giới, bác sĩ thường chỉ định xét nghiệm: 

• Tinh dịch đồ
• Siêu âm tinh hoàn
• Xét nghiệm máu
• Tầm soát bệnh truyền nhiễm
• Xét nghiệm nhiễm sắc thể. 

Kết quả của nhóm xét nghiệm này giúp bác sĩ phát hiện sớm bất thường di truyền tiềm ẩn ở cả hai vợ chồng, từ đó tư vấn hướng can thiệp phù hợp trước khi tạo phôi.

Trước khi làm IVF, hai vợ chồng phải làm một số xét nghiệm 

>>> Xem chi tiết các xét nghiệm TẠI ĐÂY

3.2. Sàng lọc di truyền tiền làm tổ PGT

PGT (Preimplantation Genetic Testing) là kỹ thuật xét nghiệm thực hiện trên phôi trong quy trình IVF, nhằm phát hiện bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể trước khi chuyển phôi vào tử cung mẹ. Nhờ đó, bác sĩ chọn được những phôi khỏe mạnh nhất, giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh ngay từ giai đoạn phôi. Phương pháp PGT được chia thành ba nhóm chính, mỗi nhóm phục vụ một mục đích chẩn đoán khác nhau:

• PGT-A (sàng lọc lệch bội): kiểm tra phôi có bị thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể hay không, ví dụ hội chứng Down, giúp tăng tỷ lệ đậu thai và giảm nguy cơ sảy thai.
• PGT-M (sàng lọc bệnh đơn gen): phân tích phôi để tìm các bệnh lý di truyền mà bố hoặc mẹ mang gen bệnh, như Thalassemia, Hemophilia, teo cơ tủy, nhằm sinh ra em bé không mắc bệnh.
• PGT-SR (sàng lọc tái cấu trúc nhiễm sắc thể): dành cho các cặp vợ chồng mang đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể như chuyển đoạn, mất đoạn, giúp phát hiện phôi bị mất cân bằng di truyền.

Xét nghiệm tiền làm tổ PGT chỉ được thực hiện khi có sự chỉ định và tư vấn của bác sĩ 

3.3. Bổ sung dưỡng chất và xây dựng lối sống lành mạnh trước khi kích trứng

Trước khi bước vào giai đoạn kích trứng, mẹ nên chủ động điều chỉnh chế độ dinh dưỡng và sinh hoạt để cải thiện chất lượng trứng, tinh trùng, gián tiếp giảm nguy cơ bất thường ở phôi:

• Bổ sung dưỡng chất: Acid Folic, Vitamin E, Coenzyme Q10, Sắt, Omega-3.
• Tăng cường protein: ăn nhiều thịt gia cầm, cá, trứng, đậu, sữa.
• Hạn chế chất kích thích: rượu bia, thuốc lá, cà phê.
• Giảm thực phẩm hại: tránh đồ ăn nhanh, nhiều dầu mỡ, đồ ngọt.
• Kiểm soát cân nặng: duy trì chỉ số BMI ở mức cân đối.
• Ngủ đủ giấc: ngủ trước 23 giờ và đủ 7 - 8 tiếng mỗi ngày.
• Vận động vừa sức: tập yoga, đi bộ nhẹ nhàng để tăng tuần hoàn máu.
• Giải tỏa áp lực: giữ tinh thần thoải mái, tránh căng thẳng kéo dài.

Trước khi kích trứng, mẹ hãy duy trì chế độ ăn uống lành mạnh

>>> Xem thêm: Ăn gì bổ trứng làm IVF?

4. Các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán dị tật bẩm sinh ở thai nhi IVF

Dù đã thực hiện PGT trước chuyển phôi, mẹ vẫn cần sàng lọc trước sinh trong thai kỳ, vì PGT không thể loại bỏ 100% rủi ro do hiện tượng phôi khảm hoặc các đột biến mới phát sinh khi thai nhi lớn lên.

4.1. NIPT - Sàng lọc dị tật bẩm sinh

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi lưu hành trong máu mẹ để phát hiện sớm bất thường số lượng nhiễm sắc thể, điển hình là hội chứng Down, Edwards, Patau. Thời điểm phù hợp để thực hiện NIPT là khi thai được từ 9 tuần tuổi, bởi lúc này tỷ lệ cfDNA của thai nhi trong máu mẹ đã đạt trên 4%, đủ điều kiện phân tích chính xác.

Độ chính xác của NIPT có thể lên đến 99,99% trong phát hiện các thể tam nhiễm phổ biến, cao hơn hẳn so với Double Test hoặc Triple Test, vốn chỉ đạt độ chính xác khoảng 80 - 90%. Về độ an toàn, NIPT chỉ cần lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch tay của mẹ, không tác động đến buồng ối hay nhau thai, nên không gây rủi ro sảy thai như các phương pháp xâm lấn. 

NIPT là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi an toàn tuyệt đối, có độ chính xác cao

4.2. Các phương pháp chẩn đoán

Khi kết quả sàng lọc như NIPT cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định thêm các phương pháp chẩn đoán xâm lấn để khẳng định kết quả cuối cùng. Các thủ thuật này vẫn tiềm ẩn nguy cơ rủi ro như rỉ ối, nhiễm trùng ối, nên chỉ được thực hiện khi có sự chỉ định của bác sĩ và được thực hiện ở cơ sở y tế uy tín.

• Chọc ối: bác sĩ dùng kim nhỏ lấy một lượng nước ối để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi, thường thực hiện từ tuần thai 15 - 20, cho kết quả chẩn đoán xác định với độ tin cậy cao.
• Sinh thiết gai nhau (CVS): bác sĩ lấy một mẫu nhỏ mô gai nhau để phân tích di truyền, thường thực hiện sớm hơn chọc ối, trong khoảng tuần thai 10 - 13, phù hợp khi cần kết quả chẩn đoán ở giai đoạn đầu thai kỳ.

Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau chỉ được thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ 

5. Giải đáp thắc mắc về dị tật bẩm sinh ở thai nhi IVF

Làm IVF có ảnh hưởng đến thai nhi không?
IVF không trực tiếp gây hại cho thai nhi. Quá trình nuôi cấy phôi trong phòng lab được kiểm soát chặt chẽ về môi trường, nhiệt độ, dinh dưỡng, nhằm mô phỏng tối đa điều kiện tự nhiên trong tử cung. Nguy cơ bất thường nếu có chủ yếu xuất phát từ yếu tố nền của bố mẹ, không phải từ kỹ thuật IVF.

Thai IVF bao nhiêu tuần thì ổn định?
Tương tự thai tự nhiên, thai IVF thường được xem là tương đối ổn định sau khi qua mốc 12 tuần, khi tỷ lệ sảy thai tự nhiên giảm đáng kể và nhau thai đã hình thành đầy đủ chức năng nuôi dưỡng thai nhi.

Sinh con bằng IVF có tốt không?
IVF là giải pháp hỗ trợ sinh sản hiệu quả cho các cặp đôi hiếm muộn, giúp nhiều gia đình có con khi các phương pháp điều trị khác không thành công. Khi kết hợp đầy đủ xét nghiệm trước chuyển phôi và sàng lọc trong thai kỳ, trẻ sinh ra từ IVF có sức khỏe tương đương trẻ sinh thường.

Phôi đã sàng lọc trước khi chuyển có bị dị tật bẩm sinh không?
Phôi đã qua PGT vẫn có tỷ lệ rất nhỏ xảy ra bất thường, do hiện tượng phôi khảm (một phần tế bào bình thường, một phần bất thường) hoặc đột biến mới phát sinh sau khi chuyển phôi. Vì vậy, PGT giúp giảm đáng kể nguy cơ nhưng không thay thế hoàn toàn các bước sàng lọc trước sinh như NIPT và siêu âm hình thái.

Làm IVF ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ không?
Quá trình kích trứng và chuyển phôi có thể gây một số tác dụng phụ như căng tức bụng, thay đổi nội tiết tạm thời, hoặc hiếm gặp hơn là hội chứng quá kích buồng trứng. Các tác dụng phụ này thường được bác sĩ theo dõi sát và kiểm soát trong suốt quá trình điều trị.

Giải đáp một số thắc mắc về chủ đề thai IVF có bị dị tật không 

Thai IVF có bị dị tật không đã được giải đáp rõ: nguy cơ tồn tại nhưng không cao hơn đáng kể so với thai tự nhiên, và phần lớn có thể kiểm soát được nhờ xét nghiệm trước IVF, sàng lọc phôi PGT và theo dõi trong thai kỳ bằng NIPT. 

DANH SÁCH TÀI LIỆU THAM KHẢO

(1) Banker, M. et al. (2019) “Tỷ lệ dị tật bẩm sinh về cấu trúc trong thai kỳ IVF-ICSI do trứng tự thân và trứng hiến tặng ở tiểu lục địa Ấn Độ: Kết quả từ 2444 ca sinh,” Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica , 98(6), trang 715–721. Có sẵn tại: https://doi.org/10.1111/aogs.13541. 

(2) Esposito G. et al. (2024), "Multiple births from medically assisted reproduction: contribution of different types of procedures and trends over time?" European Journal of Obstetrics and Gynecology and Reproductive Biology, 300, trang 63-68. Có sẵn tại: 10.1016/j.ejogrb.2024.07.004 (Truy cập: ngày 31 tháng 7 năm 2026).