Tin tức

Array ( [0] => stdClass Object ( [id] => 1058 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dich-vu/geneva/nipt/xet-nghiem-tam-soat-di-tat-thai-nhi-4.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2023-02-22 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2023-02-22 15:07:13 [updated_time] => 2023-08-23 14:15:01 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => phan-so-thai-nhi-ff-thap-dan-den-ket-qua-khong-xac-dinh-trong-xet-nghiem-nipt [title] => Phân số thai nhi (FF) thấp dẫn đến kết quả xét nghiệm NIPT không xác định [description] => Trong xét nghiệm NIPT, phân số thai nhi (Fetal fraction – FF) được xem là yếu tố đầu tiên và quan trọng để đánh giá chất lượng xét nghiệm. Phân số thai nhi (FF) thấp có thể dẫn đến kết quả không xác định trong xét nghiệm NIPT như thế nào, cùng tìm hiểu chi tiết tại bài viết dưới đây. [content] =>

I. ẢNH HƯỞNG PHÂN SỐ THAI NHI (FF) ĐẾN KẾT QUẢ NIPT

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là một phương pháp sàng lọc tiên tiến để phát hiện dị tật lệch bội của thai nhi thông qua DNA tự do (cfDNA) của thai nhi trong máu mẹ. Nguồn gốc cfDNA thai nhi là từ quá trình tự chết (apoptosis) của các tế bào lá nuôi (syncytiotrophoblast), trong khi các tế bào tạo máu của mẹ là nguồn cung cấp hầu hết cfDNA của mẹ. Cả mẹ và nhau thai của thai nhi đều sản xuất cfDNA và lưu thông trong tuần hoàn máu mẹ, trong đó cfDNA của mẹ chiếm tới 90% (Hình 1).

Hình 1: Tổng số cfDNA trong tuần hoàn máu mẹ bao gồm cfDNA giải phóng từ nhau thai và cfDNA từ mẹ.

Trong xét nghiệm NIPT, phân số thai nhi (Fetal fraction – FF) được xem là yếu tố quan trọng và là yếu tố đầu tiên để đánh giá chất lượng xét nghiệm. FF là tỷ lệ của cfDNA của thai nhi so với tất cả cfDNA lưu thông trong huyết tương của mẹ. Theo báo cáo của Scheffer và cộng sự 2021, FF tối thiểu để tạo ra kết quả đáng tin cậy và giảm thiểu số trường hợp âm tính giả cũng như không cho kết quả là 4%. Tuy nhiên đối với nhiều phương pháp hiện đại được ứng dụng hiện nay thì có thể thu được kết quả đáng tin cậy ở mức FF thấp hơn nhiều (từ 2,6% - 3,5%).

Theo dữ liệu phân tích tổng hợp năm 2020, có khoảng 1,7 - 8% phụ nữ mang thai có lượng DNA thai nhi lưu thông trong máu rất hạn chế được báo cáo trong các trường hợp lâm sàng. Đối với các trường hợp này, lượng cfDNA của thai nhi không đủ để đọc được kết quả NIPT, gọi là “không thể báo cáo” hay “không thể kết luận”, lúc này thai phụ thường được khuyên nên lấy lại máu và xét nghiệm lại. Điều này gây ra sự bất tiện hoặc thậm chí là lo lắng cho thai phụ, đồng thời làm tăng thêm chi phí giải trình tự và nhân công cho các phòng xét nghiệm.

FF thấp đã được điều tra để tìm ra các yếu tố có thể gây ảnh hưởng với mong muốn sẽ khắc phục tối đa tình trạng này để nâng cao giá trị của xét nghiệm. Các yếu tố liên quan ảnh hưởng đến hiện tượng phân số thai nhi thấp được biết là: tuổi thai, tình trạng béo phì ở mẹ và các vấn đề về kỹ thuật.

II. MỘT SỐ YẾU TỐ GÂY NÊN KẾT QUẢ NIPT KHÔNG XÁC ĐỊNH

1. Tuổi thai

Từ tuần thai thứ 5, cfDNA thai nhi đã có thể phát hiện được trong máu của mẹ, tuy nhiên lượng này là quá thấp để có thể thực hiện xét nghiệm NIPT. Từ tuần thai thứ 10 đến 21, FF dao động khoảng 10-15%, trong đó cfDNA của thai nhi tăng 0,1% mỗi tuần (p<0,0001). Sau 21 tuần tuổi thai, cfDNA của thai nhi tăng 1% mỗi tuần (p<0,0001). Chính vì vậy, tuần thai được khuyến cáo thực hiện NIPT là từ tuần thứ 10, theo đó, các mẫu máu được lấy ở tuần thai sớm hơn có thể khiến FF không đủ để đảm bảo được độ chính xác của xét nghiệm.

Kết quả từ các nghiên cứu gần đây đã thấy sự tương quan giữa nồng độ cfDNA của thai nhi và tuổi thai, trong đó FF sẽ tỉ lệ thuận với tuổi thai. Trong nghiên cứu của Danielius và cộng sự năm 2020, nhóm nghiên cứu thực hiện nghiên cứu hồi của gần 1000 mẫu làm NIPT, kết quả cho thấy nồng độ cfDNA của thai nhi tăng dần qua các tuần thai, từ tuần thai thứ 10 đến 21, FF dao động trong khoảng 10-15% (Hình 2).

Do đó, xét nghiệm NIPT chỉ nên được thực hiện từ tuần thai thứ 10 đến 20, đó là thời điểm nồng độ cfDNA đủ để đảm bảo xét nghiệm cho kết quả chính xác nhất cũng như được sự tư vấn đầy đủ từ bác sĩ lâm sàng.

2. Tình trạng béo phì ở mẹ

Trong số các yếu tố có thể ảnh hưởng đến FF, chỉ số khối cơ thể (BMI) cao của mẹ là một yếu tố được công nhận rõ ràng. Các nghiên cứu chỉ ra mối quan hệ nghịch đảo giữa BMI và FF để giải thích về kết quả NIPT không xác định. Nguyên nhân được giải thích là ở những thai phụ có tình trạng béo phì, nồng độ cfDNA tổng số tăng lên do tình trạng hoại tử mô mỡ tăng và quá trình chết theo chương trình của tế bào mô đệm mạch máu tăng. CfDNA của thai nhi mặc dù không bị ảnh hưởng nhưng cfDNA tổng số của mẹ tăng lên nên dẫn đến kết quả chung là FF bị thấp hơn.

Nghiên cứu của Danielius và cộng sự năm 2020 đánh giá mối tương quan giữa cân nặng của mẹ và FF (r = −0,330, p <0,001). Kết quả chỉ ra nhóm thai phụ có cân nặng ≥95 kg thì có FF thấp nhất (5,6%), thấp hơn rất nhiều so với nhóm thai phụ có cân nặng từ 45-54 kg (FF là 11,1%) (Hình 2).

Hình 2: Mối tương quan giữa FF với tuổi thai và BMI của mẹ

Bên cạnh đó, một số yếu tố như bệnh ung thư hay bệnh tự miễn của mẹ cũng đã được báo cáo là có ảnh hưởng đến FF, do việc sử dụng thuốc để điều trị bệnh sẽ làm gia tăng số lượng các đoạn DNA tổng số của mẹ lưu hành trong máu, dẫn đến FF bị thấp hơn.

3. Các vấn đề về kỹ thuật

Các vấn đề về kỹ thuật như hiệu suất tách chiết cfDNA, hiệu suất tạo thư viện và nền tảng công nghệ giải trình tự gen là yếu tố góp phần sự thành công của xét nghiệm. Qua quy trình tách chiết DNA, nếu kỹ thuật không được đảm bảo có thể làm giảm nồng độ cfDNA trong huyết tương, từ đó ảnh hưởng đến chất lượng tạo thư viện gen và số bản sao DNA được giải trình tự.

Đến nay, các trung tâm nghiên cứu lớn trên thế giới vẫn luôn nỗ lực tìm kiếm và đưa ra các giải pháp công nghệ mới nhằm khắc phục những rủi ro khiến kết quả NIPT không được báo cáo, như nâng cao hiệu suất tách chiết cfDNA, tối ưu FF xuống mức tối thiểu có thể thực hiện xét nghiệm hay thiết lập một phần mềm tin sinh chuyên dụng để phân tích kết quả.

Là đơn vị tiên phong trong phân tích di truyền tại Việt Nam, GENTIS sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trên hệ thống máy giải trình tự NextSeq 550 của Illumina, Hoa kỳ. Illumina được biết đến là một hãng công nghệ đi đầu trên thế giới về giải trình tự gen, với chất lượng vượt trội được cộng đồng các nhà khoa học trên thế giới bình chọn là hãng công nghệ được sử dụng trong nghiên cứu khoa học, phát triển các xét nghiệm trong lĩnh vực sinh học phân tử nhiều nhất.

Khi so sánh nền tảng công nghệ của Illumina với một số nền tảng công nghệ khác, Illumina cho thấy ưu điểm vượt trội về khả năng phát hiện cfDNA ở nồng độ thấp 1,4 – 2,7% và tỷ lệ xét nghiệm thất bại (0,1%) thấp nhất trong các nền tảng đang được sử dụng hiện nay. Bên cạnh đó, đội ngũ R&D GENTIS đã phát triển thành công một phần mềm tin sinh độc quyền giúp tối ưu khả năng đọc kết quả, từ đó nâng cao được độ chính xác của xét nghiệm NIPT.

Xét nghiệm NIPT được sự rộng rãi hiện nay bởi độ chính xác cao của xét nghiệm và giúp giảm thiểu các nguy cơ do phương pháp xâm lấn gây ra. Thế nhưng NIPT vẫn là một xét nghiệm sàng lọc nên việc hiểu rõ và đầy đủ về bản chất của xét nghiệm là việc vô cùng cần thiết, cũng như các nguyên nhân có thể dẫn đến trường hợp NIPT không xác định được kết quả.

Thông qua bài viết, GENTIS hy vọng đã cung cấp thêm thông tin hữu ích về các yếu tố ảnh hưởng đến FF thấp, nguyên nhân chính gây nên trường hợp kết quả không được báo cáo, từ đó giúp các bác sĩ lâm sàng đưa ra được những tư vấn và chỉ định phù hợp nhất.

Tài liệu tham khảo:

[1] Hu P, Liang D, Chen Y, Lin Y, Qiao F, Li H, et al. An enrichment method to increase cell-free fetal DNA fraction and significantly reduce false negatives and test failures for non-invasive prenatal screening: a feasibility study. J Transl Med 2019;17:124. 29

[2] Van Opstal D, Srebniak MI, de Vries F, Govaerts LCP, Joosten M, et al. False negative NIPT results: risk figures for chromosomes 13, 18 and 21 based on chorionic villi results in 5967 cases and literature review. PLoS One 2016;11: e0146794.

[3] Scheffer PG, Wirjosoekarto SAM, Becking EC, et al. Association between low fetal fraction in cell-free DNA testing and adverse pregnancy outcome: A systematic review. Prenat Diagn. 2021;41(10):1287-1295. doi:10.1002/pd.6028

[4] Serapinas D, Boreikaitė E, Bartkevičiūtė A, Norvilaitė K, Narbekovas A, Bartkevičienė D. The Level of Free Fetal DNA as Precise Noninvasive Marker for Chromosomal Aneuploidies: First Results from BALTIC Region. Medicina (Kaunas). 2020;56(11):579. Published 2020 Oct 30. doi:10.3390/medicina56110579

[5] White K, Wang Y, Kunz LH, Schmid M. Factors associated with obtaining results on repeat cell-free DNA testing in samples redrawn due to insufficient fetal fraction [published online ahead of print, 2019 Mar 27]. J Matern Fetal Neonatal Med. 2019;1-6. doi:10.1080/14767058.2019.1594190

[6] Du Y, Chen A, Yang R, et al. A proof-of-concept study on the effects of low total cfDNA content and solutions to increase the NIPT trisomy 21 detection rate. J Clin Lab Anal. 2020;34(2):e23035. doi:10.1002/jcla.23035

[content_more] => [meta_title] => Phân số thai nhi (FF) thấp dẫn đến kết quả xét nghiệm NIPT không xác định [meta_description] => Trong xét nghiệm NIPT, phân số thai nhi (Fetal fraction – FF) được xem là yếu tố đầu tiên và quan trọng để đánh giá chất lượng xét nghiệm. Phân số thai nhi (FF) thấp có thể dẫn đến kết quả không xác định trong xét nghiệm NIPT như thế nào, cùng tìm hiểu ch [meta_keyword] => phân số thai nhi FF,nipt,kết quả nipt không xác định [thumbnail_alt] => [post_id] => 1058 [category_id] => 4 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 1057 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dich-vu/geneva/nipt/2.3.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2023-02-22 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2023-02-22 11:53:38 [updated_time] => 2023-08-23 14:29:52 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => nguy-co-am-tinh-gia-trong-xet-nghiem-nipt [title] => Lý giải về kết quả Âm tính giả trong xét nghiệm NIPT [description] => Độ chính xác của NIPT cũng còn phụ thuộc rất nhiều vào yếu tố kỹ thuật và nhiều cơ chế sinh học khác. Cùng tìm hiểu về Nguy cơ gây nên kết quả âm tính giả trong xét nghiệm NIPT tại bài viết dưới đây. [content] =>

NGUY CƠ SAI SỐ KẾT QUẢ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

Sàng lọc trước sinh để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi đã trở nên phổ biến ở phụ nữ mang thai. Các phương pháp sàng lọc đươc biết đến như: siêu âm thai nhi (đo khoảng sáng sau gáy), sàng lọc huyết thanh của mẹ (β-HCG và PAPP-A) với tỷ lệ phát hiện được báo cáo từ 60–90% và tỷ lệ dương tính giả là 5%.

Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc này cho thấy nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi thì thai phụ được khuyến cáo thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như sinh thiết gai nhau (CVS) khi thai được 12–13 tuần hoặc chọc ối khi thai được 15–16 tuần. Mặc dù các xét nghiệm này là công cụ chẩn đoán có giá trị vì độ chính xác cao, nhưng chúng có liên quan đến nguy cơ sảy thai từ 0,5 đến 1,0%. Kể từ khi phát hiện ra tế bào DNA tự do (cfDNA) có nguồn gốc từ nhau thai trong máu của thai phụ, đây đã được xem là một hướng đi tiềm năng để sàng lọc các dị tật bất thường ở thai nhi với độ chính xác cao và hoàn toàn an toàn cho thai phụ và thai nhi.

Năm 2011, xét nghiệm NIPT được đưa vào thực hành lâm sàng và được xem là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao nhất, tỉ lệ phát hiện bất thường hơn 99% và tỷ lệ dương tính giả (FP) thấp (<0,1%) và đã được khuyến nghị bởi nhiều hiệp hội chuyên nghiệp trên thế giới như: Hiệp hội Siêu âm Sản phụ khoa Quốc tế (ISUOG) và Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), Hiệp hội Chẩn đoán Tiền sản Quốc tế (ISPD) và Đại học Hoàng gia Bác sĩ sản phụ khoa (RCOG).

Tuy nhiên, độ chính xác của NIPT cũng còn phụ thuộc rất nhiều vào yếu tố kỹ thuật và nhiều cơ chế sinh học khác. CfDNA sử dụng phân tích trong xét nghiệm NIPT được giải phóng từ tế bào lá nuôi của nhau thai chứ không phải trực tiếp từ thai nhi và sự khác biệt về cấu trúc di truyền giữa nhau thai và thai nhi có thể dẫn đến những kết quả không chính xác, như kết quả Dương tính giả hoặc âm tính giả, khiến việc quản lý thai kỳ gặp một số rủi ro.

KẾT QUẢ ÂM TÍNH GIẢ TRONG XÉT NGHIỆM NIPT

Kết quả âm tính giả trong xét nghiệm NIPT được hiểu là không phát hiện các dị tật bất thường trên thai nhi nhưng thực tế thai nhi lại có các bất thường trên các hội chứng được sàng lọc trong NIPT. Kết quả âm tính giả trong NIPT tuy hiếm gặp nhưng cũng đã có nhiều nghiên cứu trên thế giới báo cáo về trường hợp này. Theo con số thống kê năm 2020, tỉ lệ âm tính giả trong NIPT có thể dao động từ 0,02% đến 0.26% (Hình 1).

Hình 1: Tỉ lệ âm tính giả trong xét nghiệm NIPT từ các báo cáo lâm sàng trên thế giới

Các nguyên nhân cụ thể có thể dẫn đến kết quả âm tính giả trong NIPT đã được tìm hiểu và báo cáo, và các nguyên nhân được biết đến là: xuất hiện thể khảm thai nhi; phân số thai nhi (FF) thấp (do lấy mẫu ở giai đoạn sớm, thai phụ có tình trạng béo phì và một số yếu tố về kỹ thuật). Cùng tìm hiểu rõ hơn về các nguyên nhân gây nên kết quả âm tính giả trong xét nghiệm NIPT và một số báo cáo lâm sàng về trường hợp này.

NGUYÊN NHÂN DẪN ĐẾN KẾT QUẢ ÂM TÍNH GIẢ TRONG XÉT NGHIỆM NIPT

1. Hiện tượng khảm thai nhi

Khảm thai-nhau thai là một vấn đề sinh học đầy thách thức và là một trong những nguyên nhân thường gặp nhất dẫn đến sự khác biệt giữa kết quả xét nghiệm NIPT và xét nghiệm chẩn đoán. Khảm chiếm khoảng 20% trong tổng số các nguyên nhân gây ra kết quả NIPT không chính xác.

Khảm là hiện tượng xuất hiện hai hoặc nhiều dòng tế bào mang các bộ NST khác nhau trong cùng một cá thể. Hiện tượng khảm xảy ra giữa nhau thai và thai có thể làm sai lệch kết quả của xét nghiệm NIPT. Trong trường hợp khảm thai nhi, các tế bào thai nhi mang bộ NST bất thường nhưng nhau thai mang bộ NST bình thường, chính vì vậy, khi thực hiện xét nghiệm NIPT, việc phân tích cfDNA giải phóng từ nhau thai đã không thể phát hiện các tế bào bất thường của thai nhi.

Trong nghiên cứu của Yang và cộng sự năm 2017 đã báo cáo một ca lâm sàng về trường hợp xét nghiệm NIPT cho kết quả âm tính giả.

Một thai phụ 32 tuổi, mang thai tự nhiên và gia đình không có tiền sử mắc bệnh di truyền. Tại tuần thai thứ 15, thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT cho thấy nguy cơ thấp với trisomy 13, 18 và 21. Thai phụ tiếp tục khám thai định kỳ và trong tam cá nguyệt thứ ba, hình ảnh siêu âm phát hiện bất thường về tim. Sau khi được bác sĩ tư vấn và chỉ định, thai phụ quyết định chọc ối để làm karyotype, kết quả cho thấy xuất hiện hai dòng tế bào khác biệt ở thai nhi là 47,XX,+18[61]/46,XX[39]. Cuối cùng thai phụ quyết định đình chỉ thai.

Sau khi thai đình chỉ, xét nghiệm QF-PCR và karyotype được tiếp tục thực hiện ở các vị trí khác nhau trên nhau thai và máu cuống rốn của thai nhi để xác định nguyên nhân chính xác gây nên sự sai lệch kết quả này. Kết quả cho thấy, nhau thai cho nguy cơ thấp đối với trisomy 13, 18 và 21, còn ở máu cuống rốn và DNA từ tế bào dịch ối cho kết quả mang các dòng tế bào khác nhau là 47,XX,+18[61]/46,XX[39]. Kết luận: Xuất hiện hiện tượng khảm thai nhi dẫn đến kết quả NIPT âm tính giả.

Hiện tại, giới hạn về kỹ thuật cũng như các vấn đề về cơ sở sinh học chưa cho phép xác định chính xác tỉ lệ khảm, loại khảm thông qua xét nghiệm NIPT. Thế nhưng, việc hiểu nguy cơ làm sai lệch kết quả có thể do xuất hiện thể khảm, đặc biệt là với trường hợp âm tính giả, sẽ giúp thai phụ và bác sĩ cẩn trọng hơn trong quản lý thai kỳ, như giai đoạn tam cá nguyệt thứ hai và thứ 3, thông qua siêu âm để theo dõi sự tăng trưởng của thai nhi cũng như các bất thường khác có thể xuất hiện.

2. Phân số thai nhi (FF) thấp

Phân số thai nhi (Fetal fraction - FF) là tỷ lệ của cfDNA của thai nhi so với tất cả cfDNA lưu thông trong huyết tương của mẹ. Xét nghiệm NIPT dựa trên việc phân tích cfDNA của thai nhi giải phóng vào trong tuần hoàn của máu mẹ, chính vì vậy, FF có liên quan trực tiếp đến khả năng phát hiện dị bội nhiễm sắc thể của thai nhi. Khi lượng cfDNA của thai nhi quá ít, dẫn đến FF thấp, khi đó có thể xảy ra trường hợp kết quả NIPT bị âm tính giả hoặc không thể đọc được kết quả.

FF thấp là nguyên nhân chiếm tới 50% ở các trường hợp âm tính giả. Các yếu tố có thể ảnh hưởng đến phân số thai nhi cũng đã được tìm hiểu và đánh giá, bao gồm: lấy mẫu ở giai đoạn sớm, tình trạng béo phì của mẹ, bên cạnh đó vấn đề về kỹ thuật thực hiện xét nghiệm cũng ảnh hưởng tới một tỉ lệ nhất định.

Hình 2: Quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn

2.1. FF thấp do lấy mẫu ở tuần thai sớm

CfDNA của thai nhi giải phóng vào trong tuần hoàn máu mẹ được báo cáo là có thể phát hiện từ tuần thai thứ 5, từ 10 đến 21 tuần tuổi thai, FF dao động khoảng 10-15%, trong đó cfDNA của thai nhi tăng 0,1% mỗi tuần (p < 0,0001). Sau 21 tuần tuổi thai, cfDNA của thai nhi tăng 1% mỗi tuần (p < 0,0001). Những đoạn cfDNA của thai nhi có kích thước ngắn khoảng 150 – 160 bp, nhỏ hơn kích thước DNA của mẹ và chiếm khoảng 11 – 13,4% trong tổng số cfDNA có trong máu của mẹ. Kết quả nghiên cứu cho thấy, lượng cfDNA của thai nhi tăng theo tuổi thai và sẽ mất trong vòng vài giờ sau sinh.

Một báo cáo tổng hợp về tỉ lệ FF để đảm bảo cho chất lượng xét nghiệm NIPT thì FF ~ 4%, và tuần thai được khuyến cáo thực hiện là từ tuần thai thứ 10. Chính vì vậy, khi thực hiện lấy mẫu máu mẹ ở tuần thai sớm hơn 10 tuần, có thể dẫn đến lượng cfDNA của thai nhi không đủ để đọc kết quả hoặc dẫn đến kết quả không chính xác.

Trên thế giới, các Hiệp hội về sinh sản cũng đã đưa ra các hướng dẫn rất cụ thể về việc sử dụng NIPT, NIPT được khuyến cáo là thực hiện từ tuần thai thứ 10 và tại Việt Nam, theo quyết định 1807 được ban hành năm 2020 nêu rõ: “Tuần thai được khuyến cáo thực hiện xét nghiệm NIPT là từ 10 tuần, sau khi có kết quả siêu âm thai nhi và được chuyên gia tư vấn di truyền tư vấn để có chỉ định phù hợp”.

2.2. Tình trạng béo phì ở mẹ

Trong nghiên cứu của Wang và công sự năm 2013, nhóm nghiên cứu đã tìm thấy mối tương quan giữa chỉ số khối cơ thể (BMI) của mẹ và tổng số cfDNA. Ở những thai phụ gầy, cho thấy nồng độ cfDNA tổng số giảm do hiệu ứng pha loãng bởi việc tăng thể tích huyết tương. Ngược lại, ở những thai phụ béo phì, nồng độ cfDNA tổng số tăng lên do tình trạng hoại tử mô mỡ tăng và quá trình chết theo chương trình của tế bào mô đệm mạch máu tăng, làm khắc phục hiệu ứng pha loãng. Tuy cfDNA của thai nhi không bị ảnh hưởng nhưng cfDNA tổng số của mẹ tăng dẫn đến kết quả chung là FF bị thấp hơn (Bảng 1).

Trọng lượng cơ thể hay chỉ số BMI của người mẹ tăng lên có thể làm tăng nồng độ cfDNA trong tuần hoàn có nguồn gốc từ mẹ dẫn đến tỉ số FF bị thấp đi. Sau khi giải thích được hiện tượng này, nhiều nhà nghiên cứu đã tiến hành nhiều phân tích hồi quy để lượng hóa giữa tỉ số FF và BMI ở mẹ, từ đó có thể loại bỏ sự sai lệch liên kết do tuổi thai và BMI gây ra.

Bảng 1: Mối tương quan giữa cân nặng của mẹ và tỉ lệ cfDNA của thai nhi có mặt trong máu mẹ.

2.3. Các vấn đề về kỹ thuật

Bên cạnh các nguyên nhân chính trên thì các vấn đề về kỹ thuật như: công nghệ tách chiết cfDNA, tạo thư viện và giải tình tự gen, phần mềm tin sinh đọc kết quả cũng là một yếu tố ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm. Cho đến nay, các nhà khoa học, các trung tâm nghiên cứu trên thế giới vẫn luôn nỗ lực để khắc phục những tỉ lệ sai lệch của kết quả NIPT thông qua việc ứng dụng các công nghệ mới và kết hợp chúng vào thực hành lâm sàng.

Xét nghiệm NIPT tại GENTIS sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trên hệ thống máy giải trình tự NextSeq 550 của Illumina, Hoa kỳ. Illumina là một hãng công nghệ đi đầu trên thế giới về giải trình tự gen, với chất lượng vượt trội được cộng đồng các nhà khoa học trên thế giới bình chọn là hãng công nghệ được sử dụng trong nghiên cứu khoa học, bệnh học, phát triển các xét nghiệm trong lĩnh vực sinh học phân tử nhiều nhất.

Khi so sánh nền tảng công nghệ của Illumina với một số nền tảng công nghệ khác, Illumina cho thấy ưu điểm vượt trội về khả năng phát hiện cfDNA ở nồng độ thấp 1,4 – 2,7% và tỷ lệ xét nghiệm thất bại (0,1%) thấp nhất trong các nền tảng đang được sử dụng hiện nay (Bảng 1). Bên cạnh đó, đội ngũ R&D của GENTIS đã phát triển thành công một phần mềm tin sinh độc quyền giúp tối ưu khả năng đọc kết quả, từ đó nâng cao được độ chính xác của xét nghiệm NIPT.

Bảng 2: So sánh các nền tảng công nghệ sử dụng trong xét nghiệm NIPT

Hiểu được nguyên nhân dẫn đến kết quả NIPT không như mong đợi là điều cần thiết để các bác sĩ lâm sàng và chuyên gia tư vấn di truyền có thể tư vấn cho thai phụ một cách toàn diện và đưa ra được những chỉ định phù hợp nhất, cả trước và sau khi thực hiện xét nghiệm. Cùng với việc lựa chọn một đơn vị thực hiện xét nghiệm uy tín, sử dụng công nghệ tiên tiến, hiện đại nhất sẽ giúp bác sĩ và thai phụ có được kết quả chính xác và những tư vấn rõ ràng nhất để an tâm hơn trong việc quản lý thai kỳ.

Tài liệu tham khảo:

[1] Salomon LJ, Sotiriadis A, Wulff CB, Odibo A, Akolekar R. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. (2019) 54:442–51. 10.1002/uog.20353

[2] Grati FR, Grimi B, Frascoli G, Meco A.M. Di, Liuti R, Milani S, et al. Confirmation of mosaicism and uniparental disomy in amniocytes, after detection of mosaic chromosome abnormalities in chorionic villi. Eur J Hum Genet. (2006) 14:282–8. 10.1038/sj.ejhg.5201564

[3] Mackie F. L., Hemming K., Allen S., Morris R. K., Kilby M. D. (2017). The accuracy of cell-free fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: A systematic review and bivariate meta-analysis. BJOG 124, 32–46. 10.1111/1471-0528.14050

[4] Van Opstal, Diane et al. “False Negative NIPT Results: Risk Figures for Chromosomes 13, 18 and 21 Based on Chorionic Villi Results in 5967 Cases and Literature Review.” PloS one vol. 11,1 e0146794. 15 Jan. 2016, doi:10.1371/journal.pone.0146794

[5] Deng C, Liu S. Factors Affecting the Fetal Fraction in Noninvasive Prenatal Screening: A Review. Front Pediatr. 2022;10:812781. Published 2022 Jan 27. doi:10.3389/fped.2022.812781

[6] Wang E, Batey A, Struble C, Musci T, Song K, Oliphant A. Gestational age and maternal weight effects on fetal cell-free DNA in maternal plasma. Prenat Diagn. 2013;33(7):662-666. doi:10.1002/pd.4119

[7] Yang J, Qi Y, Guo F, et al. A case of placental trisomy 18 mosaicism causing a false negative NIPT result. Mol Cytogenet. 2017;10:40. Published 2017 Oct 27. doi:10.1186/s13039-017-0341-5

[8] Vora, Neeta L et al. “A multifactorial relationship exists between total circulating cell-free DNA levels and maternal BMI.” Prenatal diagnosis vol. 32,9 (2012): 912-4. doi:10.1002/pd.3919

[9] Samura, Osamu, and Aikou Okamoto. “Causes of aberrant non-invasive prenatal testing for aneuploidy: A systematic review.” Taiwanese journal of obstetrics & gynecology vol. 59,1 (2020): 16-20. doi:10.1016/j.tjog.2019.11.003

[10] Illumina. Analytical Validation of the verifi® prenatal test: Enhanced Test Performance for Detecting Trisomies 21, 18, and 13 and the Option for Classification of Sex Chromosome Status. Illumina White Paper. 2012.

[content_more] => [meta_title] => Lý giải về kết quả Âm tính giả trong xét nghiệm NIPT [meta_description] => Độ chính xác của NIPT cũng còn phụ thuộc rất nhiều vào yếu tố kỹ thuật và nhiều cơ chế sinh học khác. Cùng tìm hiểu về Nguy cơ gây nên kết quả âm tính giả trong xét nghiệm NIPT tại bài viết dưới đây. [meta_keyword] => âm tính giả,âm tính giả nipt [thumbnail_alt] => [post_id] => 1057 [category_id] => 4 ) [2] => stdClass Object ( [id] => 1056 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dich-vu/geneva/nipt/1.3.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2023-02-22 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2023-02-22 11:10:13 [updated_time] => 2023-08-23 15:07:05 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => nguyen-nhan-gay-nen-ket-qua-duong-tinh-gia-trong-xet-nghiem-nipt [title] => Giải đáp nguyên nhân gây kết quả Dương tính giả trong xét nghiệm NIPT [description] => Các trường hợp có sự khác biệt giữa kết quả NIPT và chẩn đoán tuy ít nhưng cũng đã được nhiều nhóm nghiên cứu báo cáo. Trong đó, một trường hợp được cho là hay gặp hơn đó là kết quả NIPT dương tính giả. Sau đây hãy cùng tìm hiểu cụ thể hơn về Nguyên nhân gây nên kết quả dương tính giả trong xét nghiệm NIPT. [content] =>

DƯƠNG TÍNH GIẢ TRONG XÉT NGHIỆM NIPT

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) giúp sàng lọc các dị tật phổ biến ở thai nhi thông qua việc phân tích cfDNA của thai nhi giải phóng vào trong máu của mẹ với độ chính xác cao và an toàn tuyệt đối (Hình 1). Xét nghiệm NIPT đã được chứng minh về hiệu quả lâm sàng với độ chính xác hơn 99%, bằng chứng là NIPT đã được sử dụng ngày càng nhiều trong thập kỷ qua và đã trở thành xét nghiệm sàng lọc trước sinh không thể thiếu trong thực hành lâm sàng tại nhiều quốc gia trên thế giới.

Hình 1: Thành phần cfDNA có trong máu mẹ

Sự ra đời và tiến bộ nhanh chóng của các công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) đã làm tăng độ chính xác của phương pháp. Tuy nhiên, NIPT vẫn là một xét nghiệm sàng lọc và nếu kết quả cho nguy cơ cao thì cần xác nhận lại kết quả bằng xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn. Có nhiều yếu tố ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm NIPT, trong đó bao gồm cả các yếu tố về sinh học.

Các trường hợp có sự khác biệt giữa kết quả NIPT và chẩn đoán tuy ít nhưng cũng đã được nhiều nhóm nghiên cứu báo cáo. Trong đó, một trường hợp được cho là hay gặp hơn đó là kết quả NIPT dương tính giả. Dựa trên nhiều phân tích tổng hợp, tỷ lệ dương tính giả được báo cáo là nằm trong khoảng từ 0,04% đến 0,06% đối với các trisomy 21, 18 và 13. Các yếu tố gây ra hiện tượng dương tính giả trong xét nghiệm NIPT được biết đến là: khảm nhau thai, song thai tiêu biến, bệnh ác tính ở mẹ và hiện tượng khảm NST ở mẹ.

NGUYÊN NHÂN GÂY NÊN KẾT QUẢ DƯƠNG TÍNH GIẢ TRONG XÉT NGHIỆM NIPT

1. Khảm nhau thai

Khảm là hiện tượng xuất hiện hai hoặc nhiều dòng tế bào có bộ nhiễm sắc thể khác nhau trong cùng một cá thể. Hiện tượng khảm chiếm khoảng 1 – 2% ở các chu kỳ mang thai tự nhiên và theo báo cáo thống kê chưa đầy đủ thì cao hơn ở các trường hợp thực hiện hỗ trợ sinh sản. Thế nhưng, khảm lại chiếm tới 20% trong các trường hợp kết quả NIPT và kết quả chẩn đoán xâm lấn trái ngược nhau.

Trong trường hợp khảm nhau thai hay còn gọi là khảm khu trú bánh nhau, hiện tượng nhau thai xuất hiện nhiều dòng tế bào bất thường khác nhau về bộ NST, trong khi đó, thai thi có bộ NST hoàn toàn bình thường. Lúc này, xét nghiệm NIPT dựa trên nguyên lý phân tích cfDNA được giải phóng từ nhau thai sẽ cho kết quả NIPT là dương tính, nhưng trên thực tế thai nhi lại hoàn toàn khỏe mạnh. Trong trường hợp này, khảm đã gây ra kết quả NIPT dương tính giả.

Các báo cáo cũng đã trình bày rõ một vài trường hợp khảm nhau thai và dẫn đến kết quả NIPT dương tính giả. Nghiên cứu của Agnese và cộng sự năm 2022, nhóm nghiên cứu báo cáo trường hợp một thai phụ ở tuần thai 15 + 3 ngày được tư vấn thực hiện xét nghiệm NIPT, kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao mắc T21 với z-score là 16,21.

Để xác nhận kết quả NIPT dương tính, tuần thai 19 + 2 ngày thai phụ tiến hành xét nghiệm chọc ối để thưc hiện QF-PCR và karyotype, kết quả không phát hiện bất thường trên NST 21. Với kết quả này, thai phụ đã được bác sĩ tư vấn cẩn thận và giải thích về sự sai lệch giữa kết quả NIPT và kết quả chọc ối.

2. Song thai tiêu biến

Song thai tiêu biến (VT) được mô tả lần đầu tiên vào năm 1976, là sự biến mất của phôi hoặc túi thai sau khi hoạt động tim thai đã được ghi nhận ở cả hai thai nhi trong một thai kỳ song thai. Tỷ lệ VT đã được chứng minh là dao động từ 10% đến 39% ở các thai kỳ IVF, trong khi tỷ lệ VT thai kỳ tự nhiên là vẫn chưa rõ ràng. Các trường hợp VT đã được báo cáo là có liên quan đến kết quả chu sinh bất lợi cũng như tăng tỷ lệ dị tật thai nhi.

Sự hiện diện của VT có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng cfDNA từ cặp song thai tiêu biến vẫn có thể hiện diện trong huyết tương của người mẹ cho đến ít nhất 8 tuần sau khi thai tiêu biến và có thể là đến 15 tuần (Hình 2). Chúng ta biết rằng, sự bất thường về nhiễm sắc thể là nguyên nhân chính gây sảy thai, và hiện tượng trisomy có thể là nguyên nhân dẫn đến VT, do đó có thể dẫn đến kết quả NIPT dương tính giả.

Hình 2: Thời gian cfDNA của song thai tiêu biến tồn tại trong máu mẹ

Một nghiên cứu gần đây gợi ý rằng những bệnh nhân mang thai VT thì nên thực hiện xét nghiệm NIPT sau 8 tuần kể từ khi phát hiện ra VT. Nghiên cứu chỉ rõ, do phân số thai nhi (FF) của VT đã giảm đáng kể trong những tuần này và không còn ảnh hưởng đến kết quả NIPT. Tuy nhiên, điều này không thể đạt được khi thai phụ đến khám sản khoa lần đầu quá muộn để xác nhận có thai, một vài tuần sau khi các dấu hiệu mang song thai đã tiêu biến. Do đó, khuyến khích phụ nữ mang thai đi khám sản khoa lần đầu càng sớm càng tốt.

3. Bệnh ác tính ở mẹ

Bệnh ác tính ở mẹ tương đối hiếm gặp trong thai kỳ, với tỷ lệ mới mắc là 1/1000 ca mang thai. Trong đó, theo thống kê thì ung thư vú, ung thư gan, ung thư hạch và ung thư dạ dày là những loại ung thư phổ biến nhất hay gặp ở phụ nữ mang thai.

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng các khối u ác tính tiềm ẩn ở người mẹ có thể đưa ra lời giải thích sinh học cho một số kết quả NIPT trái ngược. Do cfDNA được giải phóng vào tuần hoàn của người mẹ từ các tế bào khối u ác tính theo chương trình chết (Hình 3).

Các cfDNA này đã làm cho tổng số cfDNA của mẹ tăng lên, khi phần mềm tiến hành so sánh với mẫu tham chiếu và đọc kết quả sẽ dễ dàng cho kết quả NIPT bị sai lệch.Nếu tình trạng bệnh ác tính của mẹ không được phát hiện trước thai kỳ, thì đây sẽ là một yếu tố góp phần gây nên kết quả NIPT dương tính giả. Bên cạnh đó, cũng có một vài nghiên cứu báo cáo về việc có thể phát hiện được bệnh ác tính của mẹ thông qua xét nghiệm NIPT. Bởi một giả thuyết cho rằng, khi nguy cơ mắc dị tật ở thai nhi tăng cao là tiềm ẩn nguy cơ do xuất hiện bệnh ác tính ở mẹ.

Hình 3: cfDNA giải phóng từ khối u trong mẹ làm ảnh hưởng đến kết quả NIPT

4. Khảm NST ở mẹ

Giống như bệnh ác tính ở mẹ, khảm NST ở mẹ cũng là một yếu tố gây nên kết quả NIPT dương tính giả với nguyên lý tương tự. Trường hợp khảm NST ở mẹ có thể làm gia tăng số lượng cfDNA của tế bào bất thường và trong cfDNA tổng số lưu thông trong máu mẹ. Nếu tình trạng này của mẹ không được phát hiện trước mang thai, thì kết quả có thể nhầm tưởng sự bất thường này là của thai nhi.

Một số khuyến cáo được đưa ra để khắc phục tình trạng này là thai phụ nên được thăm khám kỹ lưỡng trước khi mang thai cũng như việc chia sẻ về tình trạng bệnh lý hiện tại, tiền sử gia đình là vô cùng quan trọng để việc quản lý thai kỳ được diễn ra một cách thuận lợi nhất.

Bên cạnh các yếu tố sinh học ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT, thì yếu tố về kỹ thuật như nền tảng công nghệ sử dụng cũng là một yếu tố ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm. Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trên hệ thống máy giải trình tự NextSeq 550 của Illumina, Hoa kỳ là nền tảng công nghệ được chứng minh là có độ chính xác hơn 99%, tỷ lệ thất bại nhỏ hơn 0,1%.

Các dữ liệu nhà cung cấp Illumina đưa ra được thực hiện trên một dữ liệu lâm sàng lớn, đồng thời đây cũng là một nền tảng công nghệ được cộng đồng các nhà khoa học trên thế giới bình chọn là hãng công nghệ được sử dụng trong nghiên cứu khoa học, phát triển các xét nghiệm trong lĩnh vực sinh học phân tử nhiều nhất.

GENTIS là đơn vị phân tích di truyền tại Việt Nam sử dụng công nghệ Illumina cho xét nghiệm NIPT. Bên cạnh đó, đội ngũ R&D của GENTIS đã phát triển thành công một phần mềm tin sinh tiên tiến giúp tối ưu khả năng đọc kết quả, từ đó nâng cao được độ chính xác của xét nghiệm NIPT.

Xét nghiệm NIPT mặc dù với độ chính xác cao nhưng vẫn là một xét nghiệm sàng lọc, các yếu tố có thể dẫn đến sự sai lệch kết quả cũng đã được trình bày và báo cáo. Điều này một lần nữa nhấn mạnh tầm quan trọng của việc siêu âm và theo dõi thai kỳ một cách cẩn thận hơn để hạn chế những kết quả không mong muốn xảy ra. Thông qua bài viết, hy vọng chúng tôi đã cung cấp những thông tin hữu ích đến các bác sĩ lâm sàng, từ đó giúp các bác sĩ có thêm những tư vấn, chỉ định kịp thời và phù hợp nhất cho thai phụ.

Tài liệu tham khảo:

[1] van der Meij K. R. M., Sistermans E. A., Macville M. V. E., Stevens S. J. C., Bax C. J., Bekker M. N., et al. (2019). TRIDENT-2: National implementation of genome-wide non-invasive prenatal testing as a first-tier screening test in The Netherlands. Am. J. Hum. Genet. 105, 1091–1101. 10.1016/j.ajhg.2019.10.005

[2] Kleinfinger, Pascale et al. “Noninvasive Prenatal Screening for Trisomy 21 in Patients with a Vanishing Twin.” Genes vol. 13,11 2027. 3 Nov. 2022, doi:10.3390/genes13112027

[3] Gug, Cristina et al. “Genetic Counseling and Management: The First Study to Report NIPT Findings in a Romanian Population.” Medicina (Kaunas, Lithuania) vol. 58,1 79. 5 Jan. 2022, doi:10.3390/medicina58010079

[4] Lenaerts, Liesbeth et al. “Noninvasive Prenatal Testing and Detection of Occult Maternal Malignancies.” Clinical chemistry vol. 65,12 (2019): 1484-1486. doi:10.1373/clinchem.2019.306548

[5] Snyder MW, Simmons LE, Kitzman JO, et al. Copy-number variation and false positive prenatal aneuploidy screening results. N Engl J Med 2015; 372:1639–45

[6] Grömminger, Sebastian et al. “Fetal Aneuploidy Detection by Cell-Free DNA Sequencing for Multiple Pregnancies and Quality Issues with Vanishing Twins.” Journal of clinical medicine vol. 3,3 679-92. 25 Jun. 2014, doi:10.3390/jcm3030679

[7] Grati, F R. “Implications of fetoplacental mosaicism on cell-free DNA testing: a review of a common biological phenomenon.” Ultrasound in obstetrics & gynecology: the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology vol. 48,4 (2016): 415-423. doi:10.1002/uog.15975

[content_more] => [meta_title] => Giải đáp nguyên nhân gây kết quả Dương tính giả trong xét nghiệm NIPT [meta_description] => Các trường hợp có sự khác biệt giữa kết quả NIPT và chẩn đoán tuy ít nhưng cũng đã được nhiều nhóm nghiên cứu báo cáo. Trong đó, một trường hợp được cho là hay gặp hơn đó là kết quả NIPT dương tính giả. Sau đây hãy cùng tìm hiểu cụ thể hơn về Nguyên nhân [meta_keyword] => dương tính giả,nipt dương tính giả [thumbnail_alt] => [post_id] => 1056 [category_id] => 4 ) [3] => stdClass Object ( [id] => 1055 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/z4108698577715_a2c5b73e76ed6ac20f32daba51c70da4.jpg [album] => tin-tuc/2022/t1/z4108698577715_a2c5b73e76ed6ac20f32daba51c70da4.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2023-02-13 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2023-02-15 14:58:05 [updated_time] => 2023-08-23 15:10:56 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => hoi-thao-cap-nhat-dich-vu-tai-benh-vien-da-khoa-tan-dan [title] => Hội thảo cập nhật dịch vụ tại Bệnh viện Đa khoa Tân Dân [description] => Ngày 10/02 vừa qua, Bệnh viện Đa khoa Tân Dân và Công ty GENTIS đã phối hợp tổ chức hội thảo đào tạo cập nhật dịch vụ mới cho các y bác sĩ về các xét nghiệm trong lĩnh vực Sản khoa. [content] =>

Hội thảo cập nhật thông tin các dịch vụ xét nghiệm là một hoạt động thường xuyên mà công ty GENTIS đang triển khai với các đối tác, khách hàng. Tiếp nối chuỗi hoạt động, ngày 10/02 vừa qua, GENTIS đã tổ chức hội thảo tại Bệnh viện Đa khoa Tân Dân với sự tham gia của gần 20 y bác sĩ đang công tác tại Bệnh viên.

Trong buổi hội thảo, báo cáo viên Lê Thị Hồng Nhung đã có phần giới thiệu chi tiết về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) tại GENTIS. Qua đó chị Nhung cho biết NIPT bắt đầu được đưa vào ứng dụng lâm sàng trong sàng lọc dị tật thai nhi từ năm 2011. NIPT có thể sàng lọc và phát hiện được nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh và cung cấp được các thông tin chính xác về tình trạng sức khỏe của thai nhi. Phương pháp này được thực hiện một cách nhanh chóng, dễ dàng với kết quả có độ chính xác hơn 99%. Ngoài ra mẹ bầu không cần phải thực hiện chọc ối mà chỉ cần lấy 7ml máu tĩnh mạch, điều này giúp làm giảm tỷ lệ sảy thai, nhiễm trùng ối hoặc các bệnh truyền nhiễm do chọc ối. Quy trình xét nghiệm NIPT tại Gentis đã được công nhận ISO 15189:2012 do Phòng quản lý chất lượng của BOA cấp, đây là tiêu chuẩn quy định các yêu cầu về năng lực và chất lượng đối với các phòng xét nghiệm y tế.

Chị Nhung cũng khuyến cáo đối tượng chỉ định thực hiện xét nghiệm NIPT là những phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu thai kỳ và 3 tháng giữa thai kỳ, đặc biệt đối tượng có nguy cơ cao như trên 35 tuổi, có kết quả sinh hóa và siêu âm nguy cơ cao, có tiền sử mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân, gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền,..
Ngoài ra, báo cáo viên Lê Thị Hồng Nhung còn giới thiệu tổng quan về cơ chế hoạt động và tính ứng dụng lâm sàng trong xét nghiệm Thalassemia. Thalassemia là căn bệnh di truyền về máu với tỉ lệ mắc phải trên thế giới và tại Việt Nam rất lớn, ảnh hưởng đến giống nòi bởi tính chất di truyền gen lặn. Hiện nay có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Chị Nhung cho biết , hiện nay tại Việt Nam và thế giới chưa có đơn vị xét nghiệm nào có thể khẳng định 100% phát hiện được tất cả các gen gây bệnh Thalassemia. Nhưng riêng tại GENTIS, tỷ lệ phát hiện bệnh có độ tin cậy rất cao, lên tới 99,9% tuy nhiên vẫn còn tỷ lệ nhỏ xuất hiện những gen hiếm chưa phát hiện được. Tuy vậy, tỷ lệ phát hiện 99.9% có thể nói là một con số cao và mức bao phủ cũng rất rộng.

Bên cạnh đó, báo cáo viên Trần Thị Quỳnh Trang đã báo cáo chi tiết về xét nghiệm sàng lọc sơ sinh và xét nghiệm ung thư cổ tử cung HPV. Chị Trang cho biết tình trạng dị tật bẩm sinh ngày càng tăng cao ở trẻ sơ sinh, theo thống kê gần đây của WHO thì có đến hơn 8 triệu trẻ xuất hiện dị tật bẩm sinh ngay sau sinh. Do đó giải pháp hiệu quả nhất để phát hiện sớm những dị tật này, đó chính là thực hiện sàng lọc sơ sinh. Đây là phương pháp xét nghiệm rất cần thiết ở giai đoạn đầu đời của trẻ. Thông qua kết quả sàng lọc, chúng ta có thể phát hiện sớm được những dị tật hoặc bệnh lý tiềm ẩn để có phương pháp điều trị kịp thời. Chị Trang chia sẻ 48 giờ sau khi ra đời là thời điểm tốt nhất để tiến hành sàng lọc. Mẫu xét nghiệm là máu được lấy từ gót chân nên sẽ không gây ra đau đớn cho trẻ. Thực hiện sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện ra được rất nhiều bệnh lý như: thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận, suy giáp bẩm sinh,...

Ung thư cổ tử cung cũng được báo cáo viên Trang chia sẻ chi tiết trong buổi hội thảo. Chị Trang cho biết ung thư cổ tử cung là bệnh rất hay gặp, trên thế giới đây là loại ung thư phổ biến thứ 3 ở phụ nữ hay gặp ở những nước đang phát triển. Theo thống kê hơn 90% các trường hợp ung thư cổ tử cung có sự liên quan đến HPV. Nhiễm HPV có thể gây nên nhiều bệnh ung thư như: ung thư âm hộ, âm đạo, dương vật, hậu môn, vùng miệng họng, đặc biệt là ung thư cổ tử cung. Để tầm soát ung thư cổ tử cung một cách hiệu quả nhất cần sự phối hợp giữa hai phương pháp: PAP (E – Prep) và HPV-ADN. Cụ thể:

Đối với xét nghiệm Pap (E - Prep), mẫu sẽ được kiểm tra xem có sự hiện diện của tế bào bất thường nào không.
Đối với xét nghiệm HPV-ADN, mẫu sẽ được kiểm tra xem có sự hiện diện của các chủng HPV hay không.

Do có những nhiệm vụ riêng, mà hai phương pháp này không thay thể nhau, chúng bổ trợ nhau giúp bác sĩ chẩn đoán và đưa ra hướng điều trị phù hợp với từng cá thể bệnh nhân.

Cuối buổi hội thảo, báo cáo viên Nhung và báo cáo viên Trang đã chia sẻ thêm về các hướng hỗ trợ cho Bệnh viện khi tiếp cận xét nghiệm tới khách hàng. Buổi hội thảo đã diễn ra rất sôi nổi và nhiều luồng ý kiến đã được đưa ra. Sau buổi báo cáo dịch vụ của GENTIS với Bệnh viện Đa khoa Tân Dân, mong rằng các y bác sĩ sẽ mang tới cho khách hàng được nhiều xét nghiệm có ích tới thực trạng sức khỏe và góp phần nâng cao nhận thức chăm sóc sức khỏe của người dân Việt.

[content_more] => [meta_title] => Hội thảo cập nhật dịch vụ tại Bệnh viện Đa khoa Tân Dân [meta_description] => Ngày 10/02 vừa qua, Bệnh viện Đa khoa Tân Dân và Công ty GENTIS đã phối hợp tổ chức hội thảo đào tạo cập nhật dịch vụ mới cho các y bác sĩ về các xét nghiệm trong lĩnh vực Sản khoa. [meta_keyword] => gentis,bệnh viện,đa khoa tân dân,hội thảo,dịch vụ [thumbnail_alt] => [post_id] => 1055 [category_id] => 4 ) [4] => stdClass Object ( [id] => 1054 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/hop-dong-hop-tac-kinh-doanh.jpg [album] => tin-tuc/2022/t1/hop-dong-hop-tac-kinh-doanh.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2023-02-13 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2023-02-06 09:11:27 [updated_time] => 2023-08-23 15:16:07 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => hoi-thao-gioi-thieu-dich-vu-moi-2023-tai-bv-nam-hoc-va-hiem-muon-ha-noi [title] => Hội thảo giới thiệu dịch vụ mới 2023 tại BV Nam Học và Hiếm Muộn Hà Nội [description] => Ngày 12/01/2023 vừa qua, GENTIS đã tham gia báo cáo, cập nhật những dự án, kế hoạch sắp tới của GENTIS đến đội ngũ y bác sĩ đang công tác tại BV Nam Học và Hiếm Muộn Hà Nội. [content] =>

Với mong muốn hợp tác và phát triển nghiên cứu chuyên sâu nhiều dịch vụ mới, Công ty GENTIS đã triển khai buổi chia sẻ với Bệnh viện Nam Học và Hiếm Muộn Hà Nội. Buổi báo cáo có sự tham gia của hơn 25 y bác sĩ thuộc ban lãnh đạo, trưởng phó khoa và bác sĩ đang công tác tại Bệnh viện. Đặc biệt bên phía GENTIS có sự tham dự của Tiến sĩ - Giám đốc R&D Phạm Đình Minh, Giám đốc Trung Tâm xét nghiệm Nguyễn Quang Vinh cùng các thành viên trong bộ phận.

Tại buổi trao đổi, TS.Phạm Đình Minh đã có phần báo cáo chi tiết về các xét nghiệm mới hiện nay đang được nghiên cứu, phát triển và có ý nghĩa lớn trong hỗ trợ sinh sản gồm:

Dự án 1: Xét nghiệm phát hiện biến thể gen FSH gây ra hiện tượng kém đáp ứng và quá kích đáp ứng buồng trứng
Dự án 2: Nghiên cứu kết hợp phân tích di truyền môi trường nuôi cấy và hình thái học trong đánh giá chất lượng phôi
Dự án 3: Kits test PGT-M bệnh hiếm phát hiện bệnh lý đơn gen (13 gen bệnh lý)
Dự án 4: Chuyển phôi thể khảm
Dự án 5: Fertiscan, sàng lọc, phát hiện các bất thường Gene gây ra hiện tượng VSHM nam/ nữ, và block phát triển phôi”

Thông qua bài báo cáo, các bác sĩ của BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã nắm được những thông tin, hướng nghiên cứu, triển khai về các dự án kế hoạch mới trong năm 2023.

Các bác sĩ tại bệnh viện đã có phần thảo luận sôi nổi về các xét nghiệm hữu ích sắp được triển khai và phương thức tiếp cận dịch vụ như thế nào để phù hợp với người bệnh điều trị vô sinh hiếm muộn. Bên cạnh đó những gợi ý, ý kiến đã đóng góp để giúp cho xét nghiệm của GENTIS có thể mở rộng và phát triển theo chiều hướng phù hợp với nhu cầu của người bệnh hơn.

Sau buổi sinh hoạt khoa học, GENTIS và Bệnh viện Nam học Hiếm muộn Hà Nội đã đưa ra được nhiều phương án đề xuất hợp tác hữu ích để cùng nghiên cứu, phát triển ứng dụng xét nghiệm công nghệ kỹ thuật cao vào thực tế lâm sàng, góp phần phục vụ cho chẩn đoán và điều trị vô sinh hiếm muộn hiện nay.

Buổi hội thảo là cơ hội trao đổi chuyên môn được các bác sĩ đánh giá cao, giúp cho việc nghiên cứu, hợp tác và điều trị thực tế người bệnh sớm đạt được những tiến bộ vượt bậc, giúp các trường hợp vô sinh hiếm muộn rút ngắn thời gian cùng hướng điều trị chính xác nhất.

[content_more] => [meta_title] => Hội thảo giới thiệu dịch vụ mới 2023 tại BV Nam Học và Hiếm Muộn Hà Nội [meta_description] => Ngày 12/01/2023 vừa qua, GENTIS đã tham gia báo cáo, cập nhật những dự án, kế hoạch sắp tới của GENTIS đến đội ngũ y bác sĩ đang công tác tại BV Nam Học và Hiếm Muộn Hà Nội. [meta_keyword] => gentis,bv nam học,hợp tác,2023 [thumbnail_alt] => [post_id] => 1054 [category_id] => 4 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 1053 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => chung-nhan/chung_chi_iso_9001-2015_2023.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2023-02-02 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2023-02-03 17:10:53 [updated_time] => 2023-08-23 15:19:50 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => gentis-tiep-tuc-don-nhan-iso-90012015-tieu-chuan-vang-quan-ly-chat-luong [title] => GENTIS tiếp tục đón nhận ISO 9001:2015 - Tiêu chuẩn “vàng” quản lý chất lượng [description] => Ngày 01/02, GENTIS chính thức tiếp tục được cấp bằng chứng nhận ISO 9001:2015 tại cả 02 cơ sở Hà Nội và Hồ Chí Minh sau thời gian kiểm tra và đánh giá nghiêm ngặt. Đây chính là lời khẳng định trong việc giữ vững chất lượng dịch vụ cũng như uy tín của GENTIS trên thị trường trong nước và Quốc tế. [content] =>

ISO 9001:2015 là tiêu chuẩn phiên bản quốc tế mới nhất về kiểm soát hệ thống quản lý chất lượng do tổ chức ISO phát triển và ban hành vào 24/9/2015. Tiêu chuẩn này được sử dụng cho việc đánh giá hệ thống quản lý chất lượng của các doanh nghiệp, áp dụng cho trong quá trình tạo ra và kiểm soát các sản phẩm, dịch vụ của doanh nghiệp cung cấp; đồng thời quy định kiểm soát có hệ thống các hoạt động để đảm bảo rằng các nhu cầu và mong đợi của khách hàng được đáp ứng.

GENTIS là đơn vị đã đạt chứng nhận ISO 9001:2015 từ năm 2015 đối với dịch vụ xét nghiệm gen và phân tích di truyền. Sau thời gian vận hành doanh nghiệp, công ty luôn giữ vững chất lượng hệ thống quản lý và tiếp tục được cấp chứng nhận ISO 9001:2015 tại cả hai cơ sở tại Hà Nội và TP Hồ Chí Minh.

Theo đó, Công ty đã được đánh giá phù hợp với các yêu cầu của tiêu chuẩn ISO 9001:2015 bằng việc hoàn thiện các quy trình quản lý được đề ra sau nhiều đợt kiểm tra, đánh giá nghiêm ngặt. Kết quả đánh giá cho thấy hệ thống quản lý chất lượng của GENTIS hiện nay đáp ứng đầy đủ các tiêu chí của ISO 9001:2015. Đồng thời, các quy trình được xây dựng hoàn toàn phù hợp với định hướng phát triển cũng như chính sách chất lượng của Ban lãnh đạo GENTIS.

Là người đồng hành trong giai đoạn đánh giá tiêu chuẩn ISO 9001:2015 vừa qua, bà Phạm Thị Thúy (Chuyên viên quản lý chất lượng GENTIS) nhấn mạnh:

“Theo chỉ đạo từ ban lãnh đạo, GENTIS luôn đề cao hệ thống quản lý chất lượng và là yếu tố cốt lõi giúp cho đơn vị phát triển bền vững như hôm nay. Để đạt được những thành tựu trong lĩnh vực phân tích di truyền và tiêu chuẩn quốc tế ISO, mỗi CBNV GENTIS đã cùng nỗ lực làm việc theo đúng quy trình, ngày càng thực hiện hiệu quả công tác quản lý chất lượng, để từ đó mang lại nhiều dịch vụ tốt hơn cho khách hàng”.

Việc tiếp tục đạt tiêu chuẩn ISO 9001:2015 qua các kỳ đánh giá khắt khe, đồng nghĩa với yêu cầu doanh nghiệp luôn cần cải tiến tốt hệ thống quản lý chất lượng. Đây sẽ là cơ hội cho GENTIS thường xuyên kiểm tra, rà soát chất lượng dịch vụ và định hướng chiến lược phù hợp với hệ thống quản lý phòng xét nghiệm và chất lượng dịch vụ của công ty.

Vì vậy, ISO 9001:2015 mang lại những lợi ích thiết thực không chỉ cho doanh nghiệp mà còn cho cả khách hàng, cụ thể như:

Định hướng tới hệ thống quản lý chặt chẽ, không rườm rà; vận hành nhanh chóng, hiệu quả và hạn chế sai sót;
Tăng khả năng cung cấp ổn định các sản phẩm, dịch vụ đáp ứng luật định và chế định thích hợp;
Quản lý rủi ro và có hướng xử trí phù hợp, thực hiện tốt các mục tiêu doanh nghiệp đặt ra;
Nâng cao sự hài lòng và tập trung đáp ứng các yêu cầu của khách hàng khi sử dụng sản phẩm, dịch vụ;
Gia tăng uy tín đối với đối tác, khách hàng trên thị trường kinh doanh trong và ngoài nước
Phát triển văn hoá công ty chuyên nghiệp hơn bằng cách xây dựng hệ thống mục tiêu và phân tích kết quả thực hiện của CBNV, từ đó giúp tăng năng suất, hiệu quả công việc.

Không chỉ dừng lại ở ISO 9001:2015; ISO 15189:2012, GENTIS sẽ không ngừng nỗ lực để đạt được những mục tiêu lớn hơn về hệ thống quản lý chất lượng dịch vụ và phòng lab. Đó là kim chỉ nam trên hành trình nâng cao chất lượng, vươn tầm quốc tế của công ty GENTIS, góp phần nâng cao thể chất và trí tuệ người Việt trong tương lai gần.

[content_more] => [meta_title] => GENTIS tiếp tục đón nhận ISO 9001:2015 - Tiêu chuẩn “vàng” quản lý chất lượng [meta_description] => Ngày 01/02, GENTIS chính thức tiếp tục được cấp bằng chứng nhận ISO 9001:2015 tại cả 02 cơ sở Hà Nội và Hồ Chí Minh sau thời gian kiểm tra và đánh giá nghiêm ngặt. Đây chính là lời khẳng định trong việc giữ vững chất lượng dịch vụ cũng như uy tín của GENT [meta_keyword] => iso 9001,9001:2015 [thumbnail_alt] => [post_id] => 1053 [category_id] => 4 ) [6] => stdClass Object ( [id] => 1051 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => huyen.8.2021/t2-2023/600x400_bai_web_t2_geneva.png [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2023-01-30 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2023-01-30 15:21:40 [updated_time] => 2023-01-30 15:22:22 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 62 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => khai-xuan-tung-bung-geneva-tang-me-bau-qua-tang-tri-gia-toi-2000000d [title] => Khai xuân tưng bừng: GenEva tặng mẹ bầu quà tặng trị giá tới 2.000.000Đ [description] => Mừng xuân mới 2023, GenEva tặng quà tới 2.000.000Đ cho các mẹ bầu đặt lịch và đặt cọc xét nghiệm giải trình tự gen - sàng lọc dị tật trước sinh không xâm lấn (NIPT). Sàng lọc trước sinh là việc làm quan trọng và cần thiết để các bố mẹ đón mèo vàng tinh anh, khỏe mạnh, cho con khởi đầu vững chắc. [content] =>

GenEva - Xét nghiệm giải trình tự gen sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT)

Sinh con khỏe mạnh luôn là mong muốn lớn nhất của các bậc phụ huynh, tuy nhiên hoàn toàn không có phương pháp nào có thể phòng tránh được tất cả các nguy cơ dị tật trong thời gian mang bầu. Chính vì vậy các bố mẹ cần có sự chuẩn bị chu đáo về sức khỏe, tinh thần trước và trong khi mang thai để đảm bảo những điều kiện tốt nhất cho thai nhi.

Bên cạnh đó, việc sàng lọc dị tật trước sinh là cực kỳ cần thiết để có thể kiểm tra sức khỏe của con ngay từ những tháng đầu tiên của thai kỳ.

Xét nghiệm giải trình tự gen - sàng lọc dị tật trước sinh có khả năng phát hiện các dị tật bẩm sinh do lệch bội nhiễm sắc thể, vi mất đoạn, vi lặp đoạn gây ra ngay từ khi thai nhi được 10 tuần tuổi.

Đây là xét nghiệm hoàn toàn không xâm lấn gây ảnh hưởng đến thai nhi vì chỉ cần sử dụng 7-10 ml mẫu máu của mẹ. Mẫu xét nghiệm sẽ được phân tích trực tiếp tại Trung tâm xét nghiệm GENTIS bằng hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới của hãng Illumina - Mỹ.

Xét nghiệm chỉ cần sử dụng mẫu máu của mẹ, hoàn toàn không xâm lấn đến thai nhi

Mẹ bầu muốn được Chuyên gia di truyền tư vấn chi tiết về xét nghiệm này có thể liên hệ qua hotline 0988 00 2010.

Các bất thường được sàng lọc bằng GenEva (NIPT)

GenEva phát hiện được các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, vi mất đoạn, vi lặp đoạn trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi.

- Bất thường số lượng trên các cặp nhiễm sắc thể thường gây ra các hội chứng Down, Patau, Edwards.

- Bất thường số lượng trên cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX, XY) gây ra các hội chứng Turner, Siêu nữ, Klinefelter, Jacobs.

- Bất thường số lượng trên toàn bộ các cặp nhiễm sắc thể còn lại.

- 86 đột biến vi mất đoạn/vi lặp đoạn

GenEva phát hiện bất thường số lượng và đột biến vi mất đoạn, vi lặp đoạn trên 23 cặp nhiễm sắc thể

Ưu đãi mừng xuân mới, GenEva tặng quà tới 2.000.000Đ

Chương trình khuyến mãi khai xuân Quý Mão 2023 dành cho các mẹ bầu khi đăng ký online qua số điện thoại 0988 00 2010 hoặc qua form đăng ký ở cuối bài viết.

Chương trình ưu đãi áp dụng cho khách hàng miền Bắc đăng ký online từ ngày 26/01/2023 cho đến khi hết số lượng ưu đãi.

Mẹ bầu gọi hotline 0988 00 2010 để nhận ưu đãi và đăng ký làm xét nghiệm giải trình tự gen – Sàng lọc dị tật trước sinh không xâm lấn (NIPT) ngay.

Tại sao nên chọn GenEva làm sàng lọc trước sinh cho con?

Trung tâm xét nghiệm đạt chuẩn: GENTIS là đơn vị có hơn 12 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực xét nghiệm và là đối tác lớn của các bệnh viện sản khoa trong cả nước. Trung tâm xét nghiệm được trang bị đầy đủ các thiết bị, hệ thống máy móc và có quy trình hoạt động đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012.

Công nghệ hiện đại: Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh (NIPT) được thực hiện trên hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới NextSeq 550 của hãng Illumina - Mỹ và phân tích kết quả bằng phần mềm Tin sinh độc quyền.

Trung tâm xét nghiệm hiện đại đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012

Quy tụ đội ngũ chuyên gia di truyền đầu ngành: Đội ngũ chuyên gia của GenEva là các chuyên gia di truyền, bác sĩ sản khoa tại các bệnh viện hàng đầu trên cả nước. Mẹ bầu có thể liên hệ tới hotline 0988 00 2010 để được các chuyên gia tư vấn về xét nghiệm NIPT.

Bảo hiểm tới 300.000.000Đ: GenEva có chính xác bảo hiểm kết quả tới 300.000.000Đ.

– Phát hiện dương tính: Hoàn tiền 100% chi phí xét nghiệm.

– Âm tính giả: Nếu kết quả xét nghiệm là âm tính nhưng trẻ sinh ra chẩn đoán mắc các hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể, bảo hiểm tối đa 300 triệu đồng.

– Âm tính giả và chấm dứt mang thai khi kết quả chẩn đoán là dương tính: Bảo hiểm tối đa 30 triệu đồng.

Miễn phí thu mẫu tại nhà: Mẹ bầu đặt lịch bằng hình thức online, liên hệ trực tiếp đến GenEva qua hotline 0988 00 2010 hoặc qua form thông tin dưới bài viết sẽ được miễn phí thu mẫu tại nhà. Phạm vi áp dụng từ Đà Nẵng trở ra các tỉnh miền Bắc.

Hàng triệu mẹ bầu Việt tin chọn: MC VTV Thái Trang, vợ chồng MC Mai Anh Thư và Nghệ sĩ piano Lưu Đức Anh, MC Trịnh Vân Anh cùng hàng triệu mẹ bầu khác đã tin và lựa chọn GenEva để sàng lọc dị tật trước sinh, cho con yêu một khởi đầu hoàn hảo nhất.

Mẹ bầu liên hệ hotline 0988 00 2010 hoặc để lại thông tin theo form dưới bài viết để được Chuyên gia di truyền tư vấn về xét nghiệm giải trình tự gen - sàng lọc dị tật trước sinh không xâm lấn (NIPT).

[content_more] => [meta_title] => Khai xuân tưng bừng: GenEva tặng mẹ bầu quà tặng trị giá tới 2.000.000Đ [meta_description] => Mừng xuân mới 2023, GenEva tặng quà tới 2.000.000Đ cho các mẹ bầu đặt lịch và đặt cọc xét nghiệm giải trình tự gen - sàng lọc dị tật trước sinh không xâm lấn (NIPT). [meta_keyword] => sàng lọc trước sinh [thumbnail_alt] => [post_id] => 1051 [category_id] => 4 ) [7] => stdClass Object ( [id] => 1050 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => chung-nhan/top5_thuong_hieu_hang_dau_vn_2022/320700670_1327427471426580_3646189454519065814_n.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2022-12-26 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2023-01-28 12:05:53 [updated_time] => 2023-01-28 12:05:53 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => gentis-xung-danh-top-5-thuong-hieu-hang-dau-viet-nam [title] => GENTIS: Xứng danh Top 5 Thương hiệu hàng đầu Việt Nam [description] => 12 năm với những cột mốc phát triển kinh doanh nổi bật, Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS) vinh dự đón nhận danh hiệu “Top 5 Thương hiệu hàng đầu Việt Nam 2022”. Đây chính là lời khẳng định cho sự phát triển lớn mạnh và chất lượng dịch vụ hàng đầu mà GENTIS mang đến đối tác, khách hàng. [content] =>

GENTIS vinh dự nhận danh hiệu “Top 5 Thương hiệu hàng đầu Việt Nam 2022”

Như một chứng nhận cho những thành tựu trong nhiều năm, ngày 24/12/2022 Công ty CP DV Phân tích Di truyền (GENTIS) vinh dự đón nhận danh hiệu “Top 5 Thương hiệu hàng đầu Việt Nam 2022”, một giải thưởng uy tín dành cho các doanh nghiệp ghi dấu ấn thương hiệu hàng đầu tại Việt Nam. Giải thưởng được đánh giá bởi Trung tâm Nghiên cứu Phát triển Doanh nghiệp Châu Á phối hợp với các tổ chức Quốc tế xét chọn, nhằm tôn vinh những thương hiệu tiêu biểu tại khu vực và ghi nhận những đóng góp cho quyền lợi người tiêu dùng, góp phần thúc đẩy kinh tế quốc gia trong giai đoạn hội nhập và phát triển.

Từ hơn 1.000 hồ sơ dự tuyển của các doanh nghiệp, Hội đồng thẩm định đã sàng lọc và lựa chọn ra trên 100 thương hiệu doanh nghiệp tiêu biểu được cộng đồng người tiêu dùng đánh giá cao và tin tưởng. Sau thời gian bình chọn sát sao và nghiêm ngặt, thương hiệu GENTIS xuất sắc lọt TOP 5 với nhiều tiêu chí: hiệu quả kinh doanh, chất lượng sản phẩm dịch vụ, độ nhận diện thương hiệu, vận dụng sáng tạo và áp dụng công nghệ trong kinh doanh, tăng trưởng ổn định, tích cực tham gia hoạt động cộng đồng và xã hội, cũng như vị thế của đơn vị trên thị trường.

Định vị thương hiệu là doanh nghiệp tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm y tế, GENTIS đã ghi dấu hành trình 12 năm bằng vô vàn những cột mốc nổi bật, hướng tới mục tiêu thống lĩnh vị thế số một về phân tích di truyền tại Việt Nam. Công ty GENTIS đã không ngừng lớn mạnh và vươn lên chiếm vị trí tiên phong trong lĩnh vực phân tích gen và sinh học phân tử. Tiền thân từ Trung tâm xét nghiệm giải trình tự ADN, qua thời gian GENTIS đã mở rộng thêm hàng trăm danh mục các dịch vụ khác trong nhiều lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, sản khoa, nhi khoa, nam khoa, huyết học miễn dịch... như:

Xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi PGTest- Xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh GenEva
Xét nghiệm sàng lọc ung thư cổ tử cung HPV
Xét nghiệm tan máu bẩm sinh Thalassemia- Xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng…

GENTIS - Đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền

Bằng bề dày xây dựng và phát triển, GENTIS đã mang lại danh tiếng và chất lượng vượt trội với các minh chứng: phát triển hơn 50 điểm thu mẫu trên toàn quốc; phục vụ hơn 300.000 khách hàng; làm việc với 12 đối tác nước ngoài và hơn 100 đối tác là các bệnh viện lớn tại Việt Nam…

Gia nhập vào Tập đoàn y tế số 1 thế giới Eurofins từ 02/2022, GENTIS hứa hẹn sẽ đột phá, phát triển hơn nữa các công nghệ kỹ thuật phân tích di truyền để giải mã bộ gen người, hỗ trợ sàng lọc chẩn đoán các bệnh liên quan đến di truyền, từ đó nâng cao sức khỏe, thể chất, trí tuệ, tầm vóc toàn dân Việt.

Chia sẻ về sự kiện tôn vinh Top 5 “Thương hiệu hàng đầu Việt Nam”, ông Đỗ Mạnh Hà - Tổng Giám đốc công ty GENTIS cho biết: “Vượt qua hàng nghìn hồ sơ dự tuyển của các thương hiệu lớn, uy tín, chúng tôi đã vinh dự đạt danh hiệu Top 5 Thương hiệu hàng đầu Việt Nam 2022. Giải thưởng này là minh chứng cho những nỗ lực và đóng góp không ngừng nghỉ của Ban lãnh đạo, cùng sự đoàn kết đồng lòng của tập thể CBCNV công ty. Nhờ vào mạng lưới rộng lớn trên trường quốc tế sau khi gia nhập Tập đoàn Eurofins, GENTIS chắc chắn sẽ vươn xa hơn nữa, hoàn thành mục tiêu kết nối hội nhập, hợp tác cung cấp các dịch vụ xét nghiệm gen trên toàn cầu”.

Ông Đỗ Mạnh Hà - Tổng Giám đốc GENTIS nhận danh hiệu TOP 5 Thương hiệu hàng đầu Việt Nam

Không chỉ dừng lại ở Top 5 Thương hiệu hàng đầu Việt Nam 2022, công ty GENTIS sẽ tập trung thực hiện mục tiêu tăng trưởng hai con số và thâm nhập vào mảng dịch vụ mới là ung bướu và nhi khoa. Trên hết, tham vọng lớn hơn mà GENTIS hướng tới là tham gia vào lĩnh vực khám chữa bệnh cho người dân và mở rộng thêm lĩnh vực xét nghiệm gen thực vật, động vật…

Bước sang năm 2023, GENTIS sẽ cố gắng để gặt hái được nhiều thành công rực rỡ hơn nữa, đặt bàn đạp vững chắc trên trường quốc tế và hứa hẹn sẽ mang lại cho quý khách hàng, quý đối tác những dịch vụ mới nhất với chất lượng chuẩn quốc tế, đảm bảo độ chính xác, an toàn cùng độ tin cậy cao nhất.

[content_more] => [meta_title] => GENTIS: Xứng danh Top 5 Thương hiệu hàng đầu Việt Nam [meta_description] => 12 năm với những cột mốc phát triển kinh doanh nổi bật, Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS) vinh dự đón nhận danh hiệu “Top 5 Thương hiệu hàng đầu Việt Nam 2022”. Đây chính là lời khẳng định cho sự phát triển lớn mạnh và chất lượng dịch v [meta_keyword] => top 5 thơng hiệu hàng đầu ,gentis top 5 thương hiệu hàng đầu việt nam [thumbnail_alt] => [post_id] => 1050 [category_id] => 4 ) )

dich-vu/geneva/nipt/xet-nghiem-tam-soat-di-tat-thai-nhi-4.jpg

Phân số thai nhi (FF) thấp dẫn đến kết quả xét nghiệm NIPT không xác định

Trong xét nghiệm NIPT, phân số thai nhi (Fetal fraction – FF) được xem là yếu tố đầu tiên và quan trọng để đánh giá chất lượng xét nghiệm. Phân số thai nhi (FF) thấp có thể dẫn đến kết quả không xác định trong xét nghiệm NIPT như thế nào, cùng tìm hiểu chi tiết tại bài viết dưới đây.

Lý giải về kết quả Âm tính giả trong xét nghiệm NIPT

Độ chính xác của NIPT cũng còn phụ thuộc rất nhiều vào yếu tố kỹ thuật và nhiều cơ chế sinh học khác. Cùng tìm hiểu về Nguy cơ gây nên kết quả âm tính giả trong xét nghiệm NIPT tại bài viết dưới đây.

Giải đáp nguyên nhân gây kết quả Dương tính giả trong xét nghiệm NIPT

Hội thảo cập nhật dịch vụ tại Bệnh viện Đa khoa Tân Dân

Ngày 10/02 vừa qua, Bệnh viện Đa khoa Tân Dân và Công ty GENTIS đã phối hợp tổ chức hội thảo đào tạo cập nhật dịch vụ mới cho các y bác sĩ về các xét nghiệm trong lĩnh vực Sản khoa.

tin-tuc/2022/t1/hop-dong-hop-tac-kinh-doanh.jpg

Hội thảo giới thiệu dịch vụ mới 2023 tại BV Nam Học và Hiếm Muộn Hà Nội

Ngày 12/01/2023 vừa qua, GENTIS đã tham gia báo cáo, cập nhật những dự án, kế hoạch sắp tới của GENTIS đến đội ngũ y bác sĩ đang công tác tại BV Nam Học và Hiếm Muộn Hà Nội.

GENTIS tiếp tục đón nhận ISO 9001:2015 - Tiêu chuẩn “vàng” quản lý chất lượng

Ngày 01/02, GENTIS chính thức tiếp tục được cấp bằng chứng nhận ISO 9001:2015 tại cả 02 cơ sở Hà Nội và Hồ Chí Minh sau thời gian kiểm tra và đánh giá nghiêm ngặt. Đây chính là lời khẳng định trong việc giữ vững chất lượng dịch vụ cũng như uy tín của GENTIS trên thị trường trong nước và Quốc tế.

Khai xuân tưng bừng: GenEva tặng mẹ bầu quà tặng trị giá tới 2.000.000Đ

Mừng xuân mới 2023, GenEva tặng quà tới 2.000.000Đ cho các mẹ bầu đặt lịch và đặt cọc xét nghiệm giải trình tự gen - sàng lọc dị tật trước sinh không xâm lấn (NIPT). Sàng lọc trước sinh là việc làm quan trọng và cần thiết để các bố mẹ đón mèo vàng tinh anh, khỏe mạnh, cho con khởi đầu vững chắc.

GENTIS: Xứng danh Top 5 Thương hiệu hàng đầu Việt Nam

12 năm với những cột mốc phát triển kinh doanh nổi bật, Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS) vinh dự đón nhận danh hiệu “Top 5 Thương hiệu hàng đầu Việt Nam 2022”. Đây chính là lời khẳng định cho sự phát triển lớn mạnh và chất lượng dịch vụ hàng đầu mà GENTIS mang đến đối tác, khách hàng.