Tin tức sự kiện tại GENTIS

Tin tức

Array ( [0] => stdClass Object ( [id] => 1075 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dich-vu/hpv/utero-com-hpv-0317-1400x800.jpg-itok-ml_fxtqc.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2023-03-27 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2023-03-28 17:26:52 [updated_time] => 2023-03-28 17:26:52 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => cham-soc-suc-khoe-phu-nu-va-day-lui-ung-thu-co-tu-cung-uu-tien-lon-cua-gentis [title] => Chăm sóc sức khỏe phụ nữ và đẩy lùi ung thư cổ tử cung - Ưu tiên lớn của GENTIS [description] => Ung thư cổ tử cung (UTCTC) là ung thư phổ biến thứ 3 trong nhóm ung thư gây tử vong cao nhất ở phụ nữ, sau ung thư vú và ung thư buồng trứng. Để đẩy lùi căn bệnh nguy hiểm này, công ty GENTIS luôn đề cao công tác chăm sóc sức khỏe phụ nữ, đặc biệt là sàng lọc sớm ung thư cổ tử cung. [content] =>

Theo báo cáo của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hàng năm có khoảng 570,000 phụ nữ trên thế giới mắc bệnh ung thư cổ tử cung, và khoảng 311,000 phụ nữ chết vì căn bệnh này. Tại Việt Nam, ung thư cổ tử cung ở tình trạng đáng báo động, chiếm tỷ lệ cao trong các loại ung thư ở phụ nữ. Thông tin từ Bộ Y tế cho biết, mỗi năm có khoảng 5,000 ca mắc mới ung thư cổ tử cung và khoảng 2,500 phụ nữ tử vong vì căn bệnh này.

Ung thư cổ tử cung phát triển âm ỉ trong một thời gian dài và thường không có triệu chứng ở giai đoạn sớm. Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng có thể xuất hiện bao gồm ra máu âm đạo, đau bụng hoặc đau lưng kéo dài, phát hiện khối u và mệt mỏi, giảm cân… và bệnh đã ở giai đoạn nặng.

Chính vì vậy, để phát hiện sớm và phòng ngừa ung thư cổ tử cung cần có phương pháp tầm soát phù hợp và hiệu quả. Trong đó, xét nghiệm Pap smear (PAP) và HPV-ADN được khuyến cáo nên thực hiện để phát hiện sớm và điều trị kịp thời những tế bào ung thư cổ tử cung.

Pap smear là phương pháp lấy mẫu tế bào cổ tử cung nhằm kiểm tra xem có sự hiện diện của tế bào bất thường, còn xét nghiệm HPV- ADN sử dụng để phát hiện các chủng virus HPV gây ra ung thư cổ tử cung. Hai phương pháp này khác nhau về cơ chế phát hiện ung thư cổ tử cung vì vậy không thay thế nhau mà còn bổ trợ nhau, giúp bác sĩ chẩn đoán và đưa ra hướng điều trị phù hợp với từng cá thể bệnh nhân.

Theo PGS.TS.BS Vũ Bá Quyết (Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung Ương), nhiễm các vi rút Papilloma ở người (HPV) là nguyên nhân gây ra gần 99% các trường hợp ung thư cổ tử cung, ảnh hưởng trực tiếp đến chức năng sinh sản và cuộc sống của người phụ nữ.

Khi xét nghiệm HPV được phép thực hiện tại Việt Nam, Bộ Y tế đã khuyến cáo đồng thuận cho xét nghiệm HPV là xét nghiệm đầu tay để sàng lọc UTCTC. Xét nghiệm HPV-ADN cho phép phát hiện các biến đổi di truyền ở tế bào cổ tử cung trong giai đoạn sớm, từ đó giúp phát hiện bệnh và điều trị kịp thời.

Kết quả xét nghiệm HPV giúp đánh giá nguy cơ nhiễm virus HPV của nữ giới từ thấp đến cao để có phương án điều trị phù hợp. Các loại HPV nguy cơ thấp có liên quan đến khoảng 90% trường hợp mụn cóc sinh dục, trong khi các loại HPV nguy cơ cao gây ra các tế bào bất thường hình thành ở cổ tử cung, có thể dẫn đến ung thư cổ tử cung nếu không được phát hiện và loại bỏ kịp thời.

Việc sàng lọc sớm và phát hiện ung thư cổ tử cung ở giai đoạn đầu sẽ giúp cho việc điều trị trở nên dễ dàng hơn và tăng khả năng chữa khỏi của bệnh nhân. Nếu không phát hiện sớm và điều trị kịp thời, ung thư cổ tử cung có thể lan sang các cơ quan lân cận và gây nguy hiểm đến tính mạng của người bệnh. Do đó, thực hiện sàng lọc ung thư cổ tử cung định kỳ là rất quan trọng để bảo vệ sức khỏe phụ nữ và giảm tỷ lệ tử vong do ung thư cổ tử cung.

Nhân tháng hành động vì sức khỏe phụ nữ, Công ty GENTIS phát động chương trình sàng lọc sớm ung thư cổ tử cung, đặc biệt là thực hiện xét nghiệm HPV-ADN ở độ tuổi từ 20 đến 60 tuổi. Theo nhiều nghiên cứu và khuyến nghị của các tổ chức y tế, thời gian nên xét nghiệm HPV-ADN là ít nhất 3 năm một lần cho phụ nữ có kết quả âm tính. Chương trình GENTIS kêu gọi thực hiện xét nghiệm HPV nhằm tăng cường nhận thức về ung thư cổ tử cung và đẩy lùi căn bệnh này trong cộng đồng phụ nữ Việt. Đây là cơ hội tuyệt vời để phụ nữ đảm bảo sức khỏe của mình, có thể phát hiện bệnh sớm và điều trị dứt điểm.

Là một trong những đơn vị triển khai sớm xét nghiệm ung thư cổ tử cung tại Việt Nam, công ty GENTIS cung cấp trọn bộ xét nghiệm sàng lọc UTCTC chất lượng cao để giúp phụ nữ dễ dàng kiểm tra sức khỏe của mình và phát hiện sớm bệnh. Ngoài ra, GENTIS còn thực hiện nhiều chương trình tư vấn, hướng dẫn cho cộng đồng, nhằm nâng cao nhận thức về bệnh ung thư cổ tử cung, giúp người dân biết cách phòng ngừa và điều trị bệnh hiệu quả.

PGS.TS.BS Vũ Bá Quyết nhận định: "Hiện tại hệ thống xét nghiệm HPV trên thế giới và Việt Nam chỉ chú trọng xét nghiệm 14 tuýp nguy cơ cao gồm tuýp 16, 18 và 12 tuýp nguy cơ cao còn lại. Còn công ty GENTIS có triển khai xét nghiệm 40 tuýp virus HPV từ các tuýp nguy cơ cao đến nguy cơ thấp. Điều này mang lại sự an tâm và niềm tin cho người bệnh hơn".

Trong bối cảnh hiện nay, việc quan tâm đến sức khỏe phụ nữ và ngăn ngừa bệnh ung thư cổ tử cung là hết sức cấp bách và quan trọng. Công ty GENTIS muốn lan tỏa thông điệp "Hãy chung tay bảo vệ sức khỏe phụ nữ Việt và ngăn chặn ung thư cổ tử cung" đến tất cả chị em phụ nữ trong nước. Hưởng ứng tháng chăm sóc sức khỏe phụ nữ, GENTIS triển khai chương trình ưu đãi đặc biệt lên đến 30% cho dịch vụ xét nghiệm HPV-ADN, giúp phát hiện bệnh ung thư cổ tử cung một cách nhanh chóng và chính xác.

Với hành động nhỏ này, GENTIS hy vọng sẽ đóng góp vào việc nâng cao ý thức và chăm sóc sức khỏe phụ nữ, để giúp họ có một cuộc sống khỏe mạnh và hạnh phúc. Hãy tầm soát sức khỏe ngay hôm nay và thực hiện các biện pháp phòng ngừa để bảo vệ sức khỏe của bản thân và gia đình.

[content_more] => [meta_title] => Chăm sóc sức khỏe phụ nữ và đẩy lùi ung thư cổ tử cung - Ưu tiên lớn của GENTIS [meta_description] => Ung thư cổ tử cung (UTCTC) là ung thư phổ biến thứ 3 trong nhóm ung thư gây tử vong cao nhất ở phụ nữ, sau ung thư vú và ung thư buồng trứng. Để đẩy lùi căn bệnh nguy hiểm này, công ty GENTIS luôn đề cao công tác chăm sóc sức khỏe phụ nữ, đặc biệt là sàng [meta_keyword] => ung thư cổ tử cung [thumbnail_alt] => [post_id] => 1075 [category_id] => 4 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 1074 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/335901488_5908006159306150_4428917087144826392_n.jpg [album] => tin-tuc/2022/t1/335901488_5908006159306150_4428917087144826392_n.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2023-03-27 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2023-03-27 16:56:06 [updated_time] => 2023-08-23 10:46:32 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => gentis-tham-du-dien-dan-trao-doi-kien-thuc-art-advanced-08 [title] => GENTIS tham dự Diễn đàn trao đổi kiến thức ART Advanced 08 [description] => Tiếp nối thành công của những năm trước, Diễn đàn trao đổi kiến thức ART Advanced 08 sẽ được tổ chức vào ngày 01/04/2023 với nhiều chuyên gia trong nước và quốc tế. GENTIS vinh dự tham gia Hội nghị với những thông tin báo cáo chuyên ngành hấp dẫn. [content] =>

Sau 44 năm phát triển trên thế giới và 24 năm phát triển tại Việt Nam, ngành Hỗ trợ sinh sản ngày càng đóng vai trò quan trọng và gặt hái được những thành công đáng kể trong việc hỗ trợ các cặp vợ chồng hiếm muộn có cơ hội được làm cha làm mẹ. Tuy nhiên, mặc dù có nhiều tiến bộ khoa học vượt bậc, tỷ lệ thành công của nhiều cặp vợ chồng vẫn chưa đạt được như mong muốn.

Việt Nam là một trong những quốc gia có tốc độ phát triển mạnh về số lượng cũng như chất lượng điều trị vô sinh hiếm muộn. Để nâng cao chất lượng điều trị, các nhà khoa học đã không ngừng cập nhật kiến thức, các tiến bộ khoa học kỹ thuật và tiếp tục chia sẻ kinh nghiệm trong việc thụ tinh ống nghiệm.

Tiếp nối thành công của năm 2022, Hội Hỗ trợ Sinh sản TP Hà Nội sẽ tổ chức Diễn đàn trao đổi kiến thức ART Advanced 08 với chủ đề “Nghệ thuật điều trị hỗ trợ sinh sản dựa trên đặc điểm bệnh nhân”.

Đây là buổi hội thảo đặc biệt hấp dẫn với sự quy tụ các bài báo cáo chất lượng nhất từ các chuyên gia giàu kinh nghiệm trong và ngoài nước.

Thông tin về Hội nghị:

Thời gian diễn ra: 01/04/2023.

Số lượng người tham dự: dự kiến 200 đại biểu

Đại biểu: BCH Hội Hỗ trợ sinh sản Hà Nội, trưởng phòng Lab, các bác sĩ lâm sàng, các chuyên gia phôi học và các lãnh đạo các Trung tâm Hỗ trợ sinh sản hàng đầu tại 3 miền Bắc, Trung, Nam.

Địa điểm: Khách sạn Meliá Hanoi, 44 Lý Thường Kiệt, Hoàn Kiếm, TP. Hà Nội

Nội dung chính:

Tham gia Diễn đàn năm nay, GENTIS hứa hẹn sẽ mang lại cho các y bác sĩ, chuyên gia trọn bộ những kỹ thuật xét nghiệm mới nhất để ứng dụng lâm sàng trong chẩn đoán và điều trị hỗ trợ sinh sản dựa trên đặc điểm bệnh nhân. GENTIS xin chúc Hội nghị diễn ra thành công tốt đẹp. Cùng cập nhật thêm thông tin về Hội nghị tại Website và Fanpage GENTIS nhé!

[content_more] => [meta_title] => GENTIS tham dự Diễn đàn trao đổi kiến thức ART Advanced 08 [meta_description] => Tiếp nối thành công của những năm trước, Diễn đàn trao đổi kiến thức ART Advanced 08 sẽ được tổ chức vào ngày 01/04/2023 với nhiều chuyên gia trong nước và quốc tế. GENTIS vinh dự tham gia Hội nghị với những thông tin báo cáo chuyên ngành hấp dẫn. [meta_keyword] => gentis,HTSS,ART advanced 08 [thumbnail_alt] => [post_id] => 1074 [category_id] => 4 ) [2] => stdClass Object ( [id] => 1073 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/recrnc-loss.jpg [album] => tin-tuc/2022/t1/recrnc-loss.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2023-03-25 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2023-03-27 10:32:54 [updated_time] => 2023-08-23 11:25:22 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => phan-biet-3-nhom-xet-nghiem-pgt-thuong-dung [title] => Phân biệt 3 nhóm xét nghiệm PGT thường dùng [description] => Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing, PGT) là kỹ thuật chuyên dụng để xác định các bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF/ICSI). [content] =>

Xét nghiệm PGT có thể chia thành 3 nhóm theo mục đích cụ thể khi xét nghiệm di truyền của phôi như sau:

+ PGT- A (Preimplantation Genetic Screening for Aneuploidy): Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi giúp phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ.

+ PGT-SR (Preimplantation genetic testing for structural chromosomal rearrangements): Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi giúp phát hiện các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.

+ PGT-M (Preimplantation genetic testing for monogenic/single gene defects): là xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh đơn gen, được chỉ định làm phôi cho các cặp vợ chồng mang các bất thường di truyền đã biết, nhằm kiểm tra và phát hiện các đột biến đơn gen cụ thể của phôi. Các phôi làm PGT-M không bị bệnh di truyền sẽ được được ưu tiên lựa chọn chuyển vào buồng tử cung của người mẹ để loại bỏ bệnh di truyền đơn gen cho thế hệ sau.

Trước đây, PGT-M được gọi là PGD (chẩn đoán di truyền tiền làm tổ) và PGT-A được gọi là PGS (được gọi là sàng lọc di truyền tiền làm tổ). Hai xét nghiệm này khi kết hợp với nhau có thể cải thiện đáng kể cơ hội mang thai khỏe mạnh.

Ý nghĩa của xét nghiệm PGT

PGT đưa ra thông tin về sức khỏe di truyền của phôi để giúp các chuyên gia hỗ trợ sinh sản có thẻ chọn ra phôi tốt nhất, ngoài ra PGT còn giúp:

Tăng khả năng đậu thai
Giảm nguy cơ sảy thai
Thêm tự tin khi chuyển phôi đơn, tránh rủi ro về sức khỏe khi phải cấy phôi đôi hoặc ba.
Giảm số chu kỳ làm IVF cần để đậu thai, có thể giảm thời gian cần để có thai thành công cũng như chi phí của mỗi lần làm thêm IVF.
Tăng cơ hội con sinh ra khỏe mạnh

PGT được chỉ định cho ai ?

1. PGT-M:

- Vợ và chồng mang đột biến gen gây bệnh như: Thalassemia, Teo cơ tuỷ,…

- Vợ mang đột biến gen liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (Bệnh máu khó đông Hemophilia, loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker…)

2. PGT-SR:

- Vợ hoặc chồng mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể: chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể, mất hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể…

3. PGT-A:

- Sảy thai liên tiếp ≥ 3 lần

- Vợ lớn tuổi ( ≥ 36 tuổi)

- IVF thất bại nhiều lần (≥ 3 lần)

- Chồng vô sinh nặng (mất đoạn AZF)

PGT được thực hiện như thế nào ?

Khi có chỉ định xét nghiệm PGT:

Chuyên viên thực hiện PGT sẽ tiến hành sinh thiết phôi ngày 3 (lấy 1 tế bào) hoặc ngày 5 (lấy từ 5 đến 10 tế bào phôi nang) để gửi đi xét nghiệm di truyền.
Phôi sau sinh thiết sẽ được đông lạnh và đảm bảo nguyên tắc trữ đông 1 phôi/dụng cụ trữ.
Mẫu tế bào phôi sau sinh thiết sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm di truyền để thực hiện phân tích.
Cặp vợ chồng sẽ được bác sĩ điều trị tư vấn về khả năng sử dụng của các phôi dựa trên kết quả xét nghiệm di truyền và cam kết bảo mật kết quả.
Quy trình chuẩn bị niêm mạc tử cung, chuyển phôi đông lạnh và thử thai được thực hiện như thường quy.
Quá trình theo dõi thai về sau vẫn phải thực hiện thường quy theo tư vấn của bác sĩ chuyên khoa như những trường hợp mang thai khác.

Hiện tại, các xét nghiệm PGT có thể được thực hiện tại một số bệnh viện chuyên môn hoặc trung tâm hỗ trợ sinh sản ở Việt Nam, tuy nhiên GENTIS là một trong số ít các đơn vị tiên phong, có khả năng thực hiện xét nghiệm tiền làm tổ PGT một cách chính xác, chuyên nghiệp với công nghệ kỹ thuật tiên tiến hiện đại nhất cùng đội ngũ chuyên gia cao cấp. Thông qua xét nghiệm PGT, GENTIS mong muốn mang tới những em bé khỏe mạnh, mang lại niềm hạnh phúc cho các gia đình trên toàn quốc.

[content_more] => [meta_title] => Phân biệt 3 nhóm xét nghiệm PGT thường dùng [meta_description] => Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing, PGT) là kỹ thuật chuyên dụng để xác định các bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF/ICSI). [meta_keyword] => gentis,pgtest [thumbnail_alt] => [post_id] => 1073 [category_id] => 4 ) [3] => stdClass Object ( [id] => 1072 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => bao_cao_tai_bv/san_nhi_phu_tho/logo-1.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2023-03-17 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2023-03-25 10:42:50 [updated_time] => 2023-08-23 10:56:52 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => gentis-cap-nhat-toi-uu-moi-ve-ky-thuat-pgtm-tai-bv-san-nhi-phu-tho [title] => GENTIS cập nhật tối ưu mới về kỹ thuật PGT-M tại BV Sản nhi Phú Thọ [description] => Ngày 16/3 vừa qua, công ty GENTIS đã tổ chức buổi Hội thảo cập nhật thông tin tiến bộ mới về kỹ thuật phân tích di truyền trước chuyển phôi bệnh di truyền đơn gen PGT-M cho đội ngũ bác sĩ tại Trung tâm hỗ trợ sinh sản của Bệnh viện Sản nhi Phú Thọ. [content] =>

Tiếp nối chuỗi hoạt động cập nhật kiến thức về phân tích di truyền và dịch vụ xét nghiệm của GENTIS, công ty đã tổ chức buổi hội thảo báo cáo về chủ đề “Tối ưu hóa xét nghiệm PGT-M trong phân tích di truyền tiền làm tổ” tại Bệnh viện Sản nhi Phú Thọ ngày 16/3 vừa qua.

Buổi hội thảo có sự tham gia của gần 20 y bác sĩ thuộc ban lãnh đạo Trung tâm hỗ trợ sinh sản và nam học của Bệnh viện. Đặc biệt trong đó có sự góp mặt của TS. BS Đoàn Xuân Kiên - Giám đốc TT Hỗ trợ sinh sản, ThS. BS Nguyễn Thị Mai - Phó Giám đốc TT Hỗ trợ sinh sản cùng các bác sĩ, điều dưỡng, kỹ thuật viên làm việc tại phòng xét nghiệm trung tâm. Phía Công ty GENTIS vinh dự có sự tham gia của Ds. Dương Thị Phượng - Trưởng nhóm Quản lý sản phẩm GENTIS trực tiếp báo cáo về thông tin cập nhật mới nhất về xét nghiệm PGT-M.

Mở đầu buổi báo cáo, Dược sĩ Phượng chia sẻ sơ bộ về xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi. Trong đó, Trưởng nhóm Quản lý sản phẩm GENTIS tập trung báo cáo về PGT-M xác định bệnh di truyền đơn gen và tính ứng dụng của nó đối với các cặp vợ chồng hiếm muộn có mắc bệnh di truyền đơn gen.

Theo thống kê trên thế giới, tỷ lệ mắc các bệnh đơn gen chiếm khoảng 3,5 – 5,9% dân số toàn thế giới (>400 triệu bệnh nhân). Một số bệnh đơn gen phổ biến thường gặp hiện nay như: Thalassemia, teo cơ tủy, teo cơ Duchenne, Hemophilia,… đã gây ra những hậu quả di truyền nguy hiểm cho nhiều thế hệ gia đình.

Với sự phát triển của khoa học thế giới, kỹ thuật PGT-M ra đời đã hỗ trợ nhiều cặp vợ chồng mắc bệnh di truyền đơn gen có cơ hội sinh con khỏe mạnh. PGT-M là xét nghiệm được thực hiện trên phôi, nhằm phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gen đã được xác định từ trước hoặc có tiền sử gia đình rõ ràng.

GENTIS là đơn vị đã triển khai PGT-M tại nhiều trung tâm hỗ trợ sinh sản trên cả nước và nhận được phản hồi rất tốt về chất lượng thực hiện. Ds. Phượng chia sẻ rằng, xét nghiệm PGT-M tại GENTIS đã thực hiện được với hơn 30 hội chứng bệnh di truyền. Không chỉ phát hiện được những bệnh đơn gen phổ biến mà những bệnh lý di truyền nguy hiểm khác hiếm gặp cũng được đội ngũ chuyên gia GENTIS thực hiện như: Bệnh Wilson, hội chứng Pompe, xơ nang, bệnh Fabry, khiếm thính bẩm sinh, suy giáp trạng bẩm sinh, hội chứng Smith-Lemli-Opitz, bệnh xương thủy tinh, thận đa nang di truyền trội…

Từ đó, Ds. Dương Thị Phượng đã nhấn mạnh thông tin GENTIS tối ưu thành công bộ kit xét nghiệm PGT-M bao gồm 10 bệnh di truyền đơn gen nguy hiểm, giúp rút ngắn thời gian trả kết quả từ 60 ngày xuống còn chỉ 30 ngày.

Quy trình thực hiện xét nghiệm này bao gồm thu thập mẫu phôi bào sinh thiết hoặc sản phẩm WGA, cùng đó là mẫu máu tham chiếu của bố mẹ. Trong một số trường hợp, GENTIS có thể yêu cầu thêm mẫu tham chiếu thứ 3 hoặc mẫu bổ sung để xác định đột biến được rõ ràng và chuẩn xác nhất.

Ngoài các bệnh trong danh sách thực hiện, Trưởng nhóm Quản lý sản phẩm cho biết GENTIS có thể thực hiện được PGT-M cho hầu hết các bệnh và gene kể cả những bệnh mới ở Việt Nam chưa có đơn vị nào thực hiện được. Đây là một trong những ưu điểm lớn mà không phải đơn vị xét nghiệm nào tại Việt Nam cũng có thể thực hiện được.

Bên cạnh việc xét nghiệm di truyền PGT cho phôi, kiểm tra gen đích của bố mẹ cũng là một xét nghiệm quan trọng đối với những người có tiền sử bệnh di truyền hoặc nghi ngờ mắc các bệnh di truyền đơn gen. Các bệnh nhân sẽ được tư vấn và hướng dẫn sàng lọc bệnh đơn gen phổ biến bởi các bác sĩ di truyền GENTIS.

Khi ấy, người bệnh có thể thực hiện gói xét nghiệm 13 bệnh di truyền thể ẩn của GENTIS để phát hiện đồng thời các đột biến trên các gen liên quan đến 13 bệnh di truyền phổ biến ở người Châu Á. Đây là công cụ hữu ích giúp mỗi cá nhân kiểm tra xem bản thân có mang gen bệnh hay không và đánh giá khả năng di truyền gen bệnh cho con cái.

Phần cuối buổi tọa đàm, các bác sĩ tại Bệnh viện Sản nhi Phú Thọ đã có phần thảo luận sôi nổi với đại diện GENTIS về việc bảo quản mẫu, thu mẫu cũng như quy trình thực hiện xét nghiệm PGT-M để phát hiện bệnh Thalassemia. Theo chia sẻ của Phó Giám đốc Trung tâm - ThS. BS Nguyễn Thị Mai, bệnh viện hiện đang tiếp nhận nhiều bệnh nhân có vấn đề liên quan đến bệnh Thalassemia muốn sinh con khỏe mạnh. Bác sĩ cũng nhận định căn bệnh này rất nguy hiểm và cần thiết được sàng lọc để hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh và giảm gánh nặng cho gia đình, xã hội.

Sau cuộc trao đổi với đại diện của Bệnh viện Sản nhi Phú Thọ, đại diện GENTIS đã trình bày về hiệu quả của việc sử dụng xét nghiệm PGT-M trong sàng lọc bệnh Thalassemia và áp dụng nó tại hơn 50 trung tâm hỗ trợ sinh sản trên toàn quốc. GENTIS cam kết thực hiện quy trình xét nghiệm PGT-M nghiêm ngặt và theo tiêu chuẩn ISO 9001:2015 để đảm bảo kết quả chính xác và đáng tin cậy trong thời gian ngắn nhất có thể.

Với mong muốn chia sẻ kiến thức về kỹ thuật PGT và phương pháp hỗ trợ người mắc bệnh di truyền sinh được con khỏe mạnh, GENTIS hy vọng rằng các bác sĩ tại Bệnh viện Sản nhi Phú Thọ đã có thêm thông tin hữu ích để tư vấn với bệnh nhân. Công ty sẽ tiếp tục nghiên cứu về PGT-M trên nhiều bệnh lý di truyền hiếm gặp khác, tăng cường tỷ lệ thành công cho quá trình sàng lọc tiền làm tổ và mang lại niềm hạnh phúc cho các gia đình tại Việt Nam.

[content_more] => [meta_title] => GENTIS cập nhật tối ưu mới về kỹ thuật PGT-M tại BV Sản nhi Phú Thọ [meta_description] => Ngày 16/3 vừa qua, công ty GENTIS đã tổ chức buổi Hội thảo cập nhật thông tin tiến bộ mới về kỹ thuật phân tích di truyền trước chuyển phôi bệnh di truyền đơn gen PGT-M cho đội ngũ bác sĩ tại Trung tâm hỗ trợ sinh sản của Bệnh viện Sản nhi Phú Thọ. [meta_keyword] => PGT-M,BV Sản nhi Phú Thọ,Bệnh viện Sản nhi Phú Thọ,Gentis,phân tích di truyền trước chuyển phôi,sàng lọc phôi [thumbnail_alt] => [post_id] => 1072 [category_id] => 4 ) [4] => stdClass Object ( [id] => 1069 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/lh-e-fsh-1-810x694.png [album] => tin-tuc/2022/t1/lh-e-fsh-1-810x694.png [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2023-03-17 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2023-03-17 15:24:04 [updated_time] => 2023-08-23 11:17:31 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => da-hinh-gen-thu-the-fsh-va-dap-ung-voi-kich-thich-buong-trung [title] => Đa hình gen thụ thể FSH và đáp ứng với kích thích buồng trứng [description] => Trong các quy trình điều trị IVF/ICSI, bước đầu tiên và quan trọng nhất là thực hiện phác đồ kích thích buồng trứng có kiểm soát (COS). [content] =>

Trong các quy trình điều trị IVF/ICSI, bước đầu tiên và quan trọng nhất là thực hiện phác đồ kích thích buồng trứng có kiểm soát (COS). Thông thường, vào mỗi chu kỳ kinh nguyệt sẽ chỉ có một nang noãn trong buồng trứng phát triển và rụng xuống, nếu gặp được tinh trùng sẽ kết hợp và hình thành một phôi thai. Khả năng một phôi thai có thể làm tổ và tiếp tục phát triển vào khoảng 5 – 20%, tùy thuộc độ tuổi của phụ nữ. Các nang còn lại sẽ bị thoái hóa, còn noãn trưởng thành sẽ được phóng thích vào vòi trứng. Do đó, để có thể tăng tỷ lệ thành công trong điều trị vô sinh hiếm muộn, chúng ta cần phải thu hoạch được nhiều nang noãn hơn. Một chu kỳ IVF/ICSI sẽ cần từ 10-15 trứng trưởng thành để tiến hành thụ tinh. [1]

Vậy kích thích buồng trứng có kiểm soát (COS) là gì?

Kích thích buồng trứng có kiểm soát (Controlled Ovarian Stimulation - COS) là một phương pháp trong kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để tăng số lượng trứng được sản xuất trong một chu kỳ sinh sản. Quá trình này bao gồm sử dụng hormone sinh dục để kích thích sự phát triển của các nang trứng trong buồng trứng, để đạt được số lượng trứng tối ưu nhằm mục đích thực hiện điều trị IVF/ICSI. Quy trình này được theo dõi chặt chẽ bằng siêu âm và xét nghiệm hormon để đảm bảo an toàn và hiệu quả. COS là một bước quan trọng trong quá trình IVF, cho phép những người vô sinh có cơ hội mang thai cao hơn. Kích thích buồng trứng sử dụng các hormone tác động lên trục nội tiết sinh sản nhằm thúc đẩy sự phát triển nang noãn buồng trứng và tăng số lượng nang noãn thu được, từ đó tăng cơ hội thụ tinh và thụ thai ở người phụ nữ.

Mục tiêu thực hiện phác đồ kích thích buồng trứng là để:

Đảm bảo hiệu quả cao;
Thu được số noãn tối ưu (10-15 noãn) giúp tăng tỷ lệ có thai;
Đảm bảo an toàn, giảm thiểu nguy cơ và rủi ro;
Giảm tỷ lệ mắc OHSS, giảm tỷ lệ hủy chu kỳ, giảm tỷ lệ đa thai. [2]

Sự phát triển nang noãn:

- Các nang noãn phát triển trong hai giai đoạn: giai đoạn không phụ thuộc hormon kéo dài khoảng 3 tháng trước chu kỳ kinh và giai đoạn phát triển phụ thuộc hormon FSH bắt đầu vào đầu chu kỳ kinh. [3]

- Nang sơ cấp (pre-antral follicle)

Lúc đầu chu kỳ kinh, nồng độ FSH tăng dần khiến một nhóm nang noãn phát triển vào giai đoạn nang sơ cấp với kích thước khoảng 200mm và nhiều tế bào hạt xung quanh. Số lượng receptor trên bề mặt các tế bào hạt tăng lên khoảng 1500 receptor/tế bào. Tại thời điểm này, tế bào hạt bắt đầu sản xuất 17 b-estradiol bằng cách thơm hoá (aromatization) androgen do tế bào vỏ sản xuất ra dưới tác dụng của LH (giả thuyết hai hormon hướng sinh dục, hai tế bào). Estradiol và FSH thúc đẩy phát triển tế bào hạt và tăng số lượng receptor trên màng tế bào hạt. Dịch nang bắt đầu hình thành và tích tụ trong nang.

- Nang thứ cấp (antral follicle)

Nang thứ cấp có kích thước khoảng 500mm. Vào ngày 5-7 của chu kỳ, chỉ có các nang trội mới có thể tiếp tục phát triển do có thể chuyển hoá androgen thành estrogen, trong khi các nang còn lại sẽ bị thoái hóa. Nang trội tiếp tục phát triển, bài tiết estradiol và inhibin B, làm giảm tiết FSH từ tuyến yên. FSH kích thích sự xuất hiện của receptor LH trên bề mặt tế bào hạt. Khi nồng độ estradiol tăng dần sẽ kích thích sự giải phóng của đỉnh LH từ tuyến yên, xảy ra khi nồng độ E2 đạt đỉnh vào 12-14 giờ. Ít nhất 33 chất điều hoà sự phát triển và thoái triển của nang đã được xác định, bao gồm các peptid của buồng trứng, trong đó Insulin-Like Growth factor I (IGF-I) đóng vai trò quan trọng trong khuyến khích quá trình thơm hoá, kích thích sự phân bào của tế bào hạt và tăng số lượng receptor LH. Inhibin ức chế sản xuất FSH, Activin.

- Nang noãn trước phóng noãn (preovulate follicle)

Nang noãn trước phóng noãn căng tròn và chứa dịch nang. Chúng được gắn vào thành nang bởi cuống và có các tế bào gò noãn (oophoros cumulus). Siêu âm đầu dò tần số cao có thể thấy gò noãn trước phóng noãn khoảng 36 giờ. Sự tăng nồng độ estrogen làm tăng bài tiết LH. Đỉnh LH làm cho nang noãn hoàng thể hóa và kích thích tế bào hạt sản xuất progesterone. LH kích thích sản xuất cytokin trong đó chất được biết đến nhiều nhất là Interlekin-1 (IL-1) có tác dụng khởi phát prostaglandin và proteolytic làm cho nang noãn vỡ ra. Phóng noãn xảy ra khoảng 34-36 giờ sau đỉnh LH, khi nang noãn đạt kích thước trung bình 20 mm, noãn trong nang noãn giải phóng ra, di chuyển theo vòi tử cung về buồng tử cung. Sau khi phóng noãn, các tế bào nang còn lại trở thành hoàng thể và tiếp tục sản xuất estradiol, progesterone và inhibin, các chất này ức chế sự phát triển của các nang khác. Cuối giai đoạn hoàng thể, nếu không có hCG, hoàng thể sẽ bị teo đi làm cho nồng độ các hormone buồng trứng tụt xuống làm bong niêm mạc tử cung, và tạo điều kiện cho hormone FSH tăng dần bắt đầu một chu kỳ buồng trứng mới.

Hình 1: Sự phát triển của nang noãn

Đối với chu kỳ thực hiện IVF/ICSI, kích thích nang noãn thường được thực hiện với FSH tái tổ hợp và GnRH analogue nhằm ức chế sự xuất hiện đỉnh LH sớm. Vào cuối chu kỳ, hCG hoặc GnRH agonist được sử dụng để “mô phỏng” sự gia tăng LH nội sinh tự nhiên để kích hoạt sự trưởng thành của tế bào trứng và bắt đầu quá trình rụng trứng. Khi thực hiện kích thích buồng trứng, phụ thuộc vào từng yếu tố bệnh nhân (cá nhân hóa) mà kết quả có thể được phân loại thành 4 nhóm chính [4]:

- Đáp ứng kém (poor responders) theo tiêu chí Bologna: ≤ 3 tế bào trứng thu được

- Đáp ứng cận tối ưu (sub-optimal responder): 4 đến 9 tế bào trứng thu được

- Đáp ứng bình thường (normal responder): 10 đến 15 tế bào trứng thu được

- Đáp ứng quá kích (hyper-responder): ≥ 15 tế bào trứng thu được

Do vậy, việc xác định, phân loại người bệnh là mấu chốt để lựa chọn chiến lược điều trị chính xác.

Nhiều yếu tố ảnh hưởng đến lựa chọn phác đồ và đáp ứng trong kích thích buồng trứng đã được chứng minh như [5]:

- Tần số và khoảng rộng của xung GnRH

- Các đồng thể khác nhau của FSH và LH

- Đa hình gen thụ thể FSH

- Tín hiệu nội bào

- Sự khác biệt giữa các cá thể (độ tuổi, chỉ số BMI, AMH, AFC và tình trạng nội tiết, cơ sở hormone kích thích nang huyết thanh-FSH)

Trong HTSS, sự kết hợp của nhiều yếu tố có thể làm trầm trọng thêm sự giảm nồng độ và hoạt tính sinh học của FSH, LH dẫn đến đáp ứng kém hoặc cận tối ưu đối với kích thích buồng trứng [5].

Các biến đổi di truyền được cho là sự nhạy cảm với kích thích buồng trứng và đáp ứng kém hoặc cận tối ưu ở một số người bệnh. Các nghiên cứu đã chứng minh rằng một số vị trí đa hình đơn nucleotide (SNPs) trên gen mã hóa thụ thể hormone kích thích nang noãn (FSHR) hoặc gen mã hóa tiểu đơn vị β của hormone LH có liên quan đến sự thay đổi của việc đáp ứng kích thích buồng trứng. Vì vậy, một số phụ nữ thuộc nhóm đáp ứng kém hoặc cận tối ưu có thể mang một trong những SNPs này và cần liều gonadotropin cao hơn hoặc kích thích kéo dài, khác với dự đoán đáp ứng kích thích dựa trên dấu hiệu dự trữ buồng trứng [6].

Có hàng trăm biến thể (variants) hoặc vị trí đa hình đơn nucleotide (SNPs) phổ biến trên gen mã hóa FSHR đã được xác định. Trong đó, 4 biến thể gen (rs6165, rs6166, rs1394205, rs10835638) cho thấy có thể có liên quan đến sự suy giảm chức năng buồng trứng và ảnh hưởng đến hiệu quả của việc kích thích buồng trứng có kiểm soát đối với người nữ có chức năng buồng trứng bình thường [7].

Đa hình rs6165: Allele G tại vị trí 919 (c.919G>A). p.Ala307Thr. Thay thế axit amin dẫn đến sự thay đổi từ một axit amin có tính phân cực thành một axit amin không phân cực, hydrophobic amino acid và loại bỏ một vị trí glycosyl hóa liên kết O tiềm năng (potential O-linked glycosylation site). Biến thể 307Ala/Ala (G/G) liên quan đến đáp ứng buồng trứng kém. [8, 9]
Đa hình rs6166: Allele G tại vị trí 2039 (c.2039G>A). p.Ser680Asn. Thay thế axit amin dẫn đến một vị trí phosphoryl hóa tiềm năng trong miền nội bào của thụ thể. Biến thể 680Ser/Ser (G/G) liên quan đến đáp ứng buồng trứng kém [10, 11].
Đa hình rs1394205: SNP nằm ở vùng promoter của gen FSHR, trình tự ngược dòng (upstream) của codon khởi đầu dịch mã (c.-29G>A). Biến thể A/A liên quan đến đáp ứng buồng trứng kém [12, 13].
Đa hình rs10835638: SNP nằm ở vùng promoter của gen FSHB ảnh hưởng đến quá trình phiên mã của gen (c.-211G>T). Biến thể T/T và G/T liên quan đến đáp ứng buồng trứng kém [14].

Hiện tại, GENTIS đang thực hiện xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH cho phép xác định các biến thể di truyền liên quan đến đáp ứng với kích thích buồng trứng. Cụ thể là:

FSHR: rs6165, rs6166, rs1394205

FSHB: rs10835638

Kích thích buồng trứng (KTBT) có vai trò quan trọng trong các kỹ thuật HTSS. Phác đồ KTBT có thể sử dụng FSH đơn thuần hoặc phối hợp cho tỉ lệ thai lâm sàng cao. Không có một phác đồ KTBT lý tưởng cho tất cả các bệnh nhân, do đó cần chọn lựa một phác đồ KTBT phù hợp dựa trên nhiều yếu tố như tuổi vợ, dự trữ buồng trứng, tiền sử các lần KTBT trước đó và đa hình gen thụ thể FSH. Sử dụng phù hợp, đúng cách, theo dõi cẩn thận phác đồ KTBT sử dụng FSH sẽ hạn chế được các biến chứng mà tỉ lệ thai lâm sàng cao.

Tài liệu tham khảo:

[1] Gallos, Ioannis D et al. “Controlled ovarian stimulation protocols for assisted reproduction: a network meta‐analysis.” The Cochrane Database of Systematic Reviews vol. 2017,3 CD012586. 9 Mar. 2017, doi:10.1002/14651858.CD012586

[2] Quaas, Alexander M, and Richard S Legro. “Pharmacology of medications used for ovarian stimulation.” _Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism_ vol. 33,1 (2019): 21-33. doi:10.1016/j.beem.2018.10.002

[3] Araújo, Valdevane R et al. “In vitro culture of bovine preantral follicles: a review.” Reproductive biology and endocrinology : RB&E vol. 12 78. 13 Aug. 2014, doi:10.1186/1477-7827-12-78

[4] Vaiarelli, A., Cimadomo, D., Ubaldi, N., Rienzi, L., & Ubaldi, F. M. (2018). What is new in the management of poor ovarian response in IVF?. Current opinion in obstetrics & gynecology, 30(3), 155–162. https://doi.org/10.1097/GCO.0000000000000452

[5] Bosch, E, et al. “Reduced FSH and LH Action: Implications for Medically Assisted Reproduction.” Human Reproduction, vol. 36, no. 6, 2021, pp. 1469–1480., https://doi.org/10.1093/humrep/deab065.

[6] Simoni, M et al. “Functional genetic polymorphisms and female reproductive disorders: Part I: Polycystic ovary syndrome and ovarian response.” Human reproduction update vol. 14,5 (2008): 459-84. doi:10.1093/humupd/dmn024

[7] Conforti, Alessandro et al. “Effect of Genetic Variants of Gonadotropins and Their Receptors on Ovarian Stimulation Outcomes: A Delphi Consensus.” Frontiers in endocrinology vol. 12 797365. 1 Feb. 2022, doi:10.3389/fendo.2021.797365

[8] Simoni, Manuela, and Livio Casarini. “Mechanisms in endocrinology: Genetics of FSH action: a 2014-and-beyond view.” European journal of endocrinology vol. 170,3 R91-107. 4 Feb. 2014, doi:10.1530/EJE-13-0624

[9] Alviggi, Carlo et al. “Clinical relevance of genetic variants of gonadotrophins and their receptors in controlled ovarian stimulation: a systematic review and meta-analysis.” Human reproduction update vol. 24,5 (2018): 599-614. doi:10.1093/humupd/dmy019

[10] Aittomäki, K et al. “Mutation in the follicle-stimulating hormone receptor gene causes hereditary hypergonadotropic ovarian failure.” Cell vol. 82,6 (1995): 959-68. doi:10.1016/0092-8674(95)90275-9

[11] Alviggi, Carlo et al. “In Estimated Good Prognosis Patients Could Unexpected "Hyporesponse" to Controlled Ovarian Stimulation be Related to Genetic Polymorphisms of FSH Receptor?.” Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.) vol. 23,8 (2016): 1103-8. doi:10.1177/1933719116630419

[12] Wunsch, Alain et al. “Single-nucleotide polymorphisms in the promoter region influence the expression of the human follicle-stimulating hormone receptor.” Fertility and sterility vol. 84,2 (2005): 446-53. doi:10.1016/j.fertnstert.2005.02.031

[13] Lindgren, I et al. “Gonadotropin receptor variants are linked to cumulative live birth rate after in vitro fertilization.” Journal of assisted reproduction and genetics vol. 36,1 (2019): 29-38. doi:10.1007/s10815-018-1318-y

[14] Schüring, Andreas N et al. “Effects of the FSH-β-subunit promoter polymorphism -211G->T on the hypothalamic-pituitary-ovarian axis in normally cycling women indicate a gender-specific regulation of gonadotropin secretion.” The Journal of clinical endocrinology and metabolism vol. 98,1 (2013): E82-6. doi:10.1210/jc.2012-2780

[content_more] => [meta_title] => Đa hình gen thụ thể FSH và đáp ứng với kích thích buồng trứng [meta_description] => Trong các quy trình điều trị IVF/ICSI, bước đầu tiên và quan trọng nhất là thực hiện phác đồ kích thích buồng trứng có kiểm soát (COS). [meta_keyword] => GENTIS,FSH,kích thích buồng trứng,IVF [thumbnail_alt] => [post_id] => 1069 [category_id] => 4 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 1068 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2022/t1/20200120_080155_185728_sanglocphoi.max-800x800.jpg [album] => tin-tuc/2022/t1/20200120_080155_185728_sanglocphoi.max-800x800.jpg [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2023-03-13 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2023-03-14 14:51:43 [updated_time] => 2023-03-14 14:51:43 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => ung-dung-cua-pgtm-trong-sang-loc-benh-thalassemia [title] => Ứng dụng của PGT-M trong sàng lọc bệnh Thalassemia [description] => Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền rất nguy hiểm và phổ biến. Trung bình 7% dân số trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh là 13%, tương đương khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước. [content] =>

Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là căn bệnh di truyền gen bệnh từ bố và/ hoặc mẹ sang cho con. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh di truyền lặn thì có tới 50% khả năng con mang gen bệnh và chỉ có 25% khả năng con bình thường. Tùy thuộc vào đột biến mắc phải mà người bệnh Thalassemia sẽ có những biểu hiện lâm sàng khác nhau, đa phần người bị tan máu thường xuyên sẽ bị thiếu máu mãn tính, dẫn đến việc cần phải được truyền máu và thải sắt suốt đời.

Do đó việc phát hiện sớm và tầm soát có vai trò vô cùng cần thiết. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên đi khám sàng lọc để phát hiện kịp thời và có biện pháp phòng ngừa thích hợp nhờ vào kỹ thuật PGT-M.

Kỹ thuật PGT-M (hay còn gọi là Preimplantation genetic diagnosis/ PGD - chẩn đoán di truyền tiền làm tổ) là xét nghiệm được thực hiện trên các phôi, nhằm phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gen đã định hướng từ trước hoặc có tiền sử gia đình rõ ràng. PGT-M có thể kiểm tra bộ gen của phôi từ giai đoạn rất sớm, từ đó phát hiện ra các đoạn bất thường trên 1 gen cụ thể mà được di truyền từ bố mẹ.

Từ đó, các phôi đồng hợp gen bệnh sẽ bị loại bỏ trước khi chuyển vào trong buồng tử cung của mẹ. Hiệu quả của phương pháp này đã được chứng minh giúp hạn chế tình trạng trẻ sinh ra mắc bệnh cũng như hạn chế việc phải chấm dứt thai kỳ nửa chừng khi thai nhi bị bất thường thiếu máu nặng.

Không chỉ có hiệu quả trong việc chẩn đoán bệnh Thalassemia, kỹ thuật PGT-M còn giúp chẩn đoán nhiều bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp khác của phôi. Tính đến nay, ngoài việc thực hiện sàng lọc PGT-M Thalassemia cho hàng ngàn phôi của hơn 1000 cặp vợ chồng, GENTIS đã triển khai kỹ thuật PGT-M cho rất nhiều bệnh lý di truyền hiếm gặp khác như: Loạn dưỡng cơ Duchenne, Thoái hóa cơ tủy, Hemophilia, Tăng sản thượng thận bẩm sinh, …

Tại GENTIS, cùng với việc ứng dụng các công nghệ kỹ thuật mới, sử dụng hệ thống máy móc hiện đại (công nghệ Veriseq PGS, hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới NGS Illumina - Mỹ và các phương pháp phân tích SNP, STR), xét nghiệm PGT-M được thực hiện một cách chặt chẽ nhằm mang lại kết quả có độ tin cậy nhất theo đúng tiêu chuẩn ISO 9001:2015.

Trong thời gian sắp tới, với công nghệ hiện đại đang ngày một phát triển, GENTIS sẽ không ngừng nghiên cứu PGT-M trên nhiều bệnh lý di truyền hiếm gặp khác, tăng cao tỷ lệ thành công cho quá trình sàng lọc tiền làm tổ để mang lại niềm vui, niềm hạnh phúc, đón chào những em bé khỏe mạnh tới các gia đình.

[content_more] => [meta_title] => Ứng dụng của PGT-M trong sàng lọc bệnh Thalassemia [meta_description] => Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền rất nguy hiểm và phổ biến. Trung bình 7% dân số trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh là 13%, [meta_keyword] => gentis,PGT-M,Thalassemia [thumbnail_alt] => [post_id] => 1068 [category_id] => 4 ) [6] => stdClass Object ( [id] => 1067 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => hosrem_summit_2023/tb_iii_-_ivf_vn_summit_2023.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2023-03-13 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2023-03-13 08:33:04 [updated_time] => 2023-08-23 11:30:18 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => gentis-tham-du-hoi-nghi-ivf-summit-do-hosrem-to-chuc [title] => GENTIS tham dự Hội nghị IVF Summit do HOSREM tổ chức [description] => Ngày 25/2 vừa qua, GENTIS vinh dự cử đại diện ban lãnh đạo tham gia Hội nghị IVF Summit do Hội Nội tiết sinh sản và vô sinh (HOSREM) tổ chức để cập nhật các kiến thức đầu ngành về hỗ trợ sinh sản. [content] =>

IVF đã trải qua hơn 25 năm phát triển tại Việt Nam, và đánh dấu mốc 25 năm từ khi các bé IVF đầu tiên được sinh ra trong năm 2023. Trong những năm gần đây, lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam được đánh giá có tốc độ phát triển nhanh hơn so với các quốc gia trong khu vực. Đến nay, có hơn 40 trung tâm IVF được cấp phép hoạt động tại Việt Nam, ước tính hơn 40.000 chu kỳ điều trị mới mỗi năm. Với quy mô này, Việt Nam hiện là quốc gia thực hiện IVF nhiều nhất trong khu vực ASEAN.

Ngoài sự phát triển về số lượng, chất lượng chuyên môn và trình độ quản lý của các trung tâm IVF cũng phát triển nhanh chóng. Hiện tại, IVF Việt Nam được xem là có uy tín và chuyên môn cao trong khu vực và trên toàn thế giới. Đồng thời, các trung tâm IVF cũng đầu tư vào chất lượng dịch vụ y tế. Dự kiến, trong tương lai, IVF Việt Nam sẽ tiếp tục phát triển với tốc độ nhanh và Việt Nam có thể trở thành quốc gia có ngành hỗ trợ sinh sản phát triển mạnh và tiên phong trong khu vực.

Để góp phần cho sự phát triển trong tương lai của chuyên ngành hỗ trợ sinh sản Việt Nam, Hội nghị “IVF Summit” được tổ chức định kỳ mỗi 2 năm nhằm tạo cơ hội cho cán bộ quản lý và điều hành của các trung tâm IVF ở Việt Nam gặp gỡ, trao đổi các vấn đề về quản lý, vận hành ở Việt Nam. Đây cũng là diễn đàn để cán bộ quản lý các trung tâm chia sẻ kinh nghiệm, trao đổi các vấn đề trong thực tế hoạt động, cũng như chia sẻ các định hướng của ngành, góp phần giúp ngành hỗ trợ sinh sản Việt Nam theo kịp sự phát triển của các nước cả về chuyên môn và quản lý.

Tiếp nối hội nghị lần trước, năm 2023, IVF Summit lần 3 đã tổ chức thành công ngày 25/2 tại thành phố Đà Lạt thu hút gần 300 đại biểu với 4 phiên chính thức và 12 bài báo cáo trình bày bởi những chuyên gia đến từ các đơn vị, bệnh viện đầu ngành như Vụ Sức khỏe bà mẹ trẻ em Bộ Y tế, BV Phụ sản Trung Ương, BV Từ Dũ, BV Bình Dân, BVĐK Tâm Anh… Đại biểu tham dự hội nghị được giới hạn là ban lãnh đạo của các bệnh viện lớn, các trung tâm hỗ trợ sinh sản để được cập nhật sát nhất các kiến thức áp dụng thực tế.

Chương trình hội nghị bao gồm các chủ đề liên quan đến xu hướng về chuyên môn, kỹ thuật công nghệ trong lĩnh vực IVF, tình hình phát triển của xã hội chính sách có liên quan đến sự phát triển của ngành và các buổi thảo luận chia sẻ các kinh nghiệm trong hoạt động vận hành hàng ngày của các trung tâm IVF.

Nổi bật trong đó là những báo cáo về nội dung quan trọng hiện nay như: "Bảo hiểm y tế trong vô sinh", "Chi phí của một chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm theo góc nhìn kinh tế y tế", "Xây dựng các chỉ số chất lượng có hiệu quả cho một trung tâm HTSS", "Vai trò của di truyền học lâm sàng trong thực hành", "Các xu hướng hiện nay trong lab HTSS"...

Tham gia hội nghị năm nay, đại diện ban lãnh đạo công ty GENTIS đã tiếp thu những kiến thức mới về hỗ trợ sinh sản, đồng thời xác định mục tiêu nâng cao chất lượng phòng lab và kỹ thuật xét nghiệm để đảm bảo kết quả chính xác gửi đến các bệnh viện, trung tâm.

TS. Phạm Đình Minh, Giám đốc trung tâm nghiên cứu và phát triển GENTIS chia sẻ sau hội nghị: “IVF Summit đã mang lại nhiều kiến thức bổ ích cho các y bác sĩ, chuyên gia, đặc biệt là các đơn vị xét nghiệm, hỗ trợ sinh sản. GENTIS vinh dự khi được tham gia hội nghị lần này để cập nhật những kỹ thuật xét nghiệm hỗ trợ sinh sản phù hợp với thực tế bác sĩ chỉ định tại viện. Mong rằng hội nghị sẽ được tổ chức thường xuyên để tạo sân chơi hữu ích cho các chuyên gia và bác sĩ trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản”.

Một lần nữa, công ty GENTIS xin chúc mừng Hội nghị đã diễn ra thành công tốt đẹp. Để phục vụ cho các bệnh viện, phòng khám trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, GENTIS hứa hẹn sẽ luôn đảm bảo chất lượng xét nghiệm và phát triển nhiều sản phẩm mới có giá trị để cung cấp tới toàn bộ y bác sĩ và gia đình hiếm muộn.

[content_more] => [meta_title] => GENTIS tham dự Hội nghị IVF Summit do HOSREM tổ chức [meta_description] => Ngày 25/2 vừa qua, GENTIS vinh dự cử đại diện ban lãnh đạo tham gia Hội nghị IVF Summit do Hội Nội tiết sinh sản và vô sinh (HOSREM) tổ chức để cập nhật các kiến thức đầu ngành về hỗ trợ sinh sản. [meta_keyword] => hosrem,hosrem summit,gentis tham dự hosrem [thumbnail_alt] => [post_id] => 1067 [category_id] => 4 ) [7] => stdClass Object ( [id] => 1065 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => ht_san_nhi_quang_ninh/ok.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2023-03-06 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2023-03-06 16:21:29 [updated_time] => 2023-08-23 13:46:31 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => gentis-dao-tao-chuyen-sau-ve-ky-thuat-pgt-tai-bv-san-nhi-quang-ninh [title] => GENTIS đào tạo chuyên sâu về kỹ thuật PGT tại BV Sản nhi Quảng Ninh [description] => Ngày 28/2 vừa qua, tại Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh, công ty GENTIS đã tổ chức buổi Hội thảo đào tạo và cập nhật thông tin về kỹ thuật phân tích di truyền trước chuyển phôi PGT cho đội ngũ bác sĩ tại Trung tâm hỗ trợ sinh sản của bệnh viện. [content] =>

Cập nhật kiến thức mới về phân tích di truyền và dịch vụ xét nghiệm là hoạt động xuyên suốt của GENTIS trong quy trình hỗ trợ đối tác, khách hàng nhằm triển khai dịch vụ đạt hiệu quả tốt. Theo đó, GENTIS đã tổ chức buổi hội thảo báo cáo về chủ đề “Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT)” tại Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh ngày 28/2 vừa qua.

Buổi hội thảo có sự tham gia của gần 15 y bác sĩ thuộc ban lãnh đạo Bệnh viện, khoa hỗ trợ sinh sản và phòng xét nghiệm. Đặc biệt trong đó có sự góp mặt của Phó Giám đốc bệnh viện BS CKII Đỗ Duy Long, Trưởng labo IVF BS Vũ Thu Hằng, Trưởng labo di truyền BS Ngô Kim Ngân và Điều dưỡng trưởng khoa HTSS BS Nguyễn Thị Liên cùng các kỹ thuật viên làm việc tại phòng xét nghiệm bệnh viện.

Phía Công ty GENTIS vinh dự có sự tham gia của Giám đốc Trung tâm xét nghiệm - ThS. Nguyễn Quang Vinh là người báo cáo trực tiếp về dịch vụ PGT và ông Phạm Cao Khải - Trưởng nhóm xét nghiệm GENTIS giúp hướng dẫn cách bảo quản và gửi mẫu PGT từ bệnh viện.

Mở đầu buổi báo cáo, Giám đốc Nguyễn Quang Vinh chia sẻ sơ bộ về xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi với 3 loại: PGT-A, PGT-SR và PGT-M, trong đó tập trung báo cáo về số liệu thực tế nghiên cứu được tại GENTIS. Hiện nay các em bé sinh ra đều có xác suất bị bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), bất thường đoạn cấu trúc hoặc gặp phải một số bệnh di truyền.

Do đó với khả năng phân tích những bất thường số lượng 24 NST của phôi bào và xác định những mất/ thêm đoạn có kích thước rất nhỏ (>5mb), xét nghiệm PGT sẽ giúp các bác sĩ lựa chọn được những phôi có chất lượng tốt nhất, khỏe mạnh chuyển vào tử cung của mẹ trong quá trình IVF.

Chia sẻ chi tiết hơn về chủ đề này, thạc sỹ Vinh cho biết, tỷ lệ xảy ra bất thường NST ở phôi nuôi cấy trong ống nghiệm có thể lên đến 60% và điều này liên quan chặt chẽ đến việc cấy ghép thất bại và sảy thai với tỷ lệ cao. Dựa trên các số liệu thu thập tại GENTIS, Giám đốc TTXN GENTIS đã trình bày các thông tin số liệu với tỷ lệ mẫu có bất thường 24 NST chiếm 48%, tỷ lệ mẫu không phát hiện bất thường là 50% và tỷ lệ mẫu nhiễu không phân tích được chiếm 2%.

Qua nghiên cứu, đột biến xảy ra trên nhiều NST khác nhau (trừ trường hợp NST Y) ở phôi ngày 3 là khá tương đương, tuy nhiên tỷ lệ này ở phôi ngày 5 là khá chênh lệch. Thông thường các NST nhỏ có tỷ lệ bất thường lớn hơn (13,15,16,18,21,22). Điều này có thể giải thích là do các phôi mang bất thường các NST kích thước lớn có tỷ lệ phát triển lên ngày 5 thấp hơn.

Nhấn mạnh tại buổi đào tạo, Ths. Vinh chú trọng về ý nghĩa và tính ứng dụng của xét nghiệm PGT-M - xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh đơn gen, được chỉ định cho các cặp vợ chồng mang bất thường di truyền.

Tính đến nay, GENTIS đã thực hiện xét nghiệm PGT-M thường quy tại các bệnh viện và phát hiện được hơn 30 hội chứng bệnh di truyền. Không chỉ những bệnh thường gặp như Thalassemia, teo cơ, máu khó đông… mà những bệnh lý di truyền nguy hiểm khác hiếm gặp cũng được đội ngũ chuyên gia GENTIS thực hiện như: Bệnh Wilson, hội chứng Pompe, xơ nang, bệnh Fabry, khiếm thính bẩm sinh, suy giáp trạng bẩm sinh, hội chứng Smith-Lemli-Opitz, bệnh xương thủy tinh, thận đa nang di truyền trội…

Giám đốc TTXN GENTIS còn chia sẻ, ngoài các bệnh trong danh sách thường quy, GENTIS có thể thực hiện được PGT-M cho hầu hết các bệnh và gene kể cả những bệnh mới ở Việt Nam chưa có đơn vị nào thực hiện được. Trong các trường hợp này, bệnh viện cần cung cấp thông tin về đột biến cần thực hiện, kết quả xét nghiệm gen ở bố mẹ trước để GENTIS đưa ra các tư vấn phù hợp.

Trong buổi đào tạo, Thạc sĩ Vinh cũng đặt ra vấn đề về phạm vi phát hiện bất thường ở PGT-A/SR hiện nay chỉ phát hiện được các vi mất đoạn/ lặp đoạn: >5 Mb (Veriseq PGS kit, illumina), >8 Mb (Reproseq, Thermofisher) và >7 Mb (PGSeq, PerkinElmer). Đó là lý do mà đội ngũ chuyên môn GENTIS nghiên cứu và phát triển nên xét nghiệm PGT MAX 1 với độ phân giải cao hơn, phát hiện đc những mất đoạn/lặp đoạn với kích thước nhỏ từ 2Mb và tìm ra được những nguyên nhân gây ảnh hưởng đến quá trình chuyển phôi.

Một số hội chứng nguy hiểm với tỷ lệ cộng gộp gần tương đương hội chứng Down, Edward, Patau như: hội chứng/ bệnh di truyền phổ biến như mất đoạn 22q11.2 (Hội chứng Digeorge), mất đoạn 1p36 (Hội chứng mất đoạn 1p36), mất đoạn 15q11.2 (Hội chứng Prader Willi/ Angelman).

Với công nghệ Veriseq PGS và hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới NGS của Illumina - Mỹ triển khai tại GENTIS, xét nghiệm PGT có:
- Độ phân giải cao với hơn 3.000 điểm dữ liệu (probe) giúp sàng lọc bất thường lệch bộ toàn bộ 24 NST.
- Số lần đọc lên tới 1.000.000 reads/ mẫu. Có thể phát hiện các mất và thêm đoạn có kích thước > 5Mb.
- Độ nhạy 99,99%; Độ đặc hiệu 99,98%.
- Phần mềm phân tích Bluefuse chỉ ra hơn 130 hội chứng liên quan đến thêm và mất đoạn NST

Cuối buổi tọa đàm, GENTIS đã trao đổi cùng đội ngũ phòng labo Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh về những vấn đề cần phối hợp trong quy trình giao nhận mẫu phôi. Các bác sĩ tại bệnh viện đã có phần thảo luận sôi nổi về việc bảo quản mẫu, thu mẫu, trả mẫu, và phương thức tiếp cận dịch vụ như thế nào để phù hợp với các mẹ bầu sảy thai nhiều lần và các cặp vợ chồng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.

Trưởng nhóm xét nghiệm GENTIS lưu ý với phía Bệnh viện nên sử dụng bộ dụng cụ, ống đựng mà GENTIS cung cấp để đảm bảo chất lượng sinh thiết tốt nhất. Bộ dụng cụ GENTIS sử dụng đảm bảo chống bám dính tế bào bên trong thành ống, giúp cho môi trường chuyển phôi và phôi bào luôn ở dưới đáy chứ không bám lên thành ống. Các đơn vị lựa chọn dịch vụ PGT của GENTIS sẽ được hỗ trợ dụng cụ, môi trường chuyển phôi và các phương án chuyển mẫu phôi phù hợp nhất để đảm bảo độ chính xác và thời gian trả kết quả cho khách hàng.

Thông qua buổi cập nhật và chia sẻ kiến thức này, các bác sĩ của Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh đã có thêm thông tin hữu ích về những phương pháp sàng lọc di truyền trước chuyển phôi, quy trình lọc rửa và chuyển mẫu phôi sau sinh thiết để thực hiện kỹ thuật PGT chính xác nhất cho bệnh nhân. Để đáp ứng nhu cầu của các bệnh viện nói chung và gia đình hiếm muộn nói riêng, GENTIS sẽ luôn cố gắng phát triển và cải tiến nhiều công nghệ kỹ thuật hơn nữa để tăng cơ hội mang thai khỏe mạnh, an toàn cho người dân Việt.

[content_more] => [meta_title] => GENTIS đào tạo chuyên sâu về kỹ thuật PGT tại BV Sản nhi Quảng Ninh [meta_description] => Ngày 28/2 vừa qua, tại Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh, công ty GENTIS đã tổ chức buổi Hội thảo đào tạo và cập nhật thông tin về kỹ thuật phân tích di truyền trước chuyển phôi PGT cho đội ngũ bác sĩ tại Trung tâm hỗ trợ sinh sản của bệnh viện. [meta_keyword] => BV Sản nhi Quảng Ninh,gentis,GENTIS đào tạo ,kỹ thuật PGT,pgt [thumbnail_alt] => [post_id] => 1065 [category_id] => 4 ) )

Chăm sóc sức khỏe phụ nữ và đẩy lùi ung thư cổ tử cung - Ưu tiên lớn của GENTIS

Ung thư cổ tử cung (UTCTC) là ung thư phổ biến thứ 3 trong nhóm ung thư gây tử vong cao nhất ở phụ nữ, sau ung thư vú và ung thư buồng trứng. Để đẩy lùi căn bệnh nguy hiểm này, công ty GENTIS luôn đề cao công tác chăm sóc sức khỏe phụ nữ, đặc biệt là sàng lọc sớm ung thư cổ tử cung.

GENTIS tham dự Diễn đàn trao đổi kiến thức ART Advanced 08

Tiếp nối thành công của những năm trước, Diễn đàn trao đổi kiến thức ART Advanced 08 sẽ được tổ chức vào ngày 01/04/2023 với nhiều chuyên gia trong nước và quốc tế. GENTIS vinh dự tham gia Hội nghị với những thông tin báo cáo chuyên ngành hấp dẫn.

Phân biệt 3 nhóm xét nghiệm PGT thường dùng

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing, PGT) là kỹ thuật chuyên dụng để xác định các bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF/ICSI).

GENTIS cập nhật tối ưu mới về kỹ thuật PGT-M tại BV Sản nhi Phú Thọ

Ngày 16/3 vừa qua, công ty GENTIS đã tổ chức buổi Hội thảo cập nhật thông tin tiến bộ mới về kỹ thuật phân tích di truyền trước chuyển phôi bệnh di truyền đơn gen PGT-M cho đội ngũ bác sĩ tại Trung tâm hỗ trợ sinh sản của Bệnh viện Sản nhi Phú Thọ.

Đa hình gen thụ thể FSH và đáp ứng với kích thích buồng trứng

Trong các quy trình điều trị IVF/ICSI, bước đầu tiên và quan trọng nhất là thực hiện phác đồ kích thích buồng trứng có kiểm soát (COS).

Ứng dụng của PGT-M trong sàng lọc bệnh Thalassemia

Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền rất nguy hiểm và phổ biến. Trung bình 7% dân số trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh là 13%, tương đương khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước.

GENTIS tham dự Hội nghị IVF Summit do HOSREM tổ chức

Ngày 25/2 vừa qua, GENTIS vinh dự cử đại diện ban lãnh đạo tham gia Hội nghị IVF Summit do Hội Nội tiết sinh sản và vô sinh (HOSREM) tổ chức để cập nhật các kiến thức đầu ngành về hỗ trợ sinh sản.

GENTIS đào tạo chuyên sâu về kỹ thuật PGT tại BV Sản nhi Quảng Ninh

Ngày 28/2 vừa qua, tại Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh, công ty GENTIS đã tổ chức buổi Hội thảo đào tạo và cập nhật thông tin về kỹ thuật phân tích di truyền trước chuyển phôi PGT cho đội ngũ bác sĩ tại Trung tâm hỗ trợ sinh sản của bệnh viện.