Ý kiến chuyên gia

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 172
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => y-kien-chuyen-gia/201908/vnex_12_8.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-08-13
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-09-11 11:56:04
            [updated_time] => 2019-09-11 11:56:04
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => xet-nghiem-adn-cua-4-nguoi-tinh-me-tim-ra-cha-cho-con-bai-vnexpress
            [title] => Xét nghiệm ADN của 4 người tình, mẹ tìm ra cha cho con (bài Vnexpress)
            [description] => Ba người trước xét nghiệm đều không cho kết quả cùng huyết thống, lần này Hoa bế con đi với người đàn ông mà theo cô là cuối cùng. 
            [content] => 
Một ngày đầu tháng 7, chị Hoa, 28 tuổi, bế đứa con sơ sinh trên tay, đi cùng anh Vũ bước vào Trung Tâm xét nghiệm ADN Quốc tế Gentis, Hà Nội, làm xét nghiệm để xác định huyết thống cha con. Trước đó, Hoa đã dẫn ba người đàn ông khác đến xét nghiệm nhưng đều không phải.

"Tôi và anh Vũ trước đây từng có quan hệ tình cảm, sau đó anh ra nước ngoài du học. Anh là người tôi không ngờ đến nhất nên mới dẫn anh đến xét nghiệm cuối cùng. Nếu không phải anh là bố của con tôi thì thực sự tôi không còn ai", Hoa nói.

Mẫu xét nghiệm thu trực tiếp tại trung tâm ADN là mẫu tóc có gốc kèm theo tế bào gốc tóc của đứa trẻ và anh Vũ. Mẫu này nhanh chóng được bảo quản và chuyển về phòng xét nghiệm. Đại tá Hà Quốc Khanh, cố vấn khoa học tại trung tâm, là người trực tiếp tiến hành phân tích ADN cho trường hợp của cặp đôi này.

Mẫu xét nghiệm sau khi tách chiết ADN, được nhân bội rồi đưa vào hệ thống giải trình tự gene, sau đó tiến hành so sánh và cho ra kết quả. Ban đầu, đại tá Khanh sử dụng bộ kit 16 locus gene để phân tích nhưng bất ngờ thấy xuất hiện một locus sai khác. Điều này không loại trừ khả năng anh Vũ và đứa trẻ không cùng huyết thống cha con, nhưng cũng có khả năng do đột biến.

Chị Hoa và anh Vũ về nhà đợi kết quả. 



Đại tá Khanh tiếp tục mở rộng thêm nhiều bộ kit nữa với trên 30 locus gene để phân tích kỹ hơn. Ông Khanh giải thích: "Khi xét nghiệm, nếu sai khác một locus gene mà đã nhận định không phải huyết thống là hơi vội vàng, vì bất cứ hệ gene nào cũng có thể xảy ra đột biến". Môi trường sống có tác động đến hệ gene con người từ trước khi ta sinh ra. Do đó để khẳng định, cần phải phân tích mở rộng nhiều bộ kit có những locus gene khác nhau mới cho kết quả chính xác nhất.

Hiện tượng đột biến trong hệ gene người không phải là hiếm. Những đột biến gene này không ảnh hưởng đến sự phát triển cơ thể vì chúng chỉ được phân tích ở những vùng không mã hóa, rất có giá trị để xác định huyết thống hoặc xác định cá thể. Còn lại, đột biến ở vùng mã hóa thì mới dùng để xác định nguyên nhân gây ra bệnh tật.

"Tùy thuộc vào bộ kit sử dụng có số lượng bao nhiêu locus gene, nếu một bộ kít có 15 locus gene thì tối thiểu phải có 2-3 locus gene sai khác trở lên thì mới đủ cơ sở kết luận là không có quan hệ huyết thống", đại tá Khanh cho biết.

Ba ngày sau đến nhận kết quả, anh Vũ và đứa bé được xác nhận có mối quan hệ huyết thống cha con.

Xét nghiệm ADN là phân tích các mẫu ADN của các cá nhân để tìm ra dữ liệu di truyền của mỗi người. Từ đó, so sánh, xác định xem các cá nhân còn đang trong diện nghi ngờ liệu có mối quan hệ huyết thống thật sự với nhau không.

Xét nghiệm ADN không chỉ có ý nghĩa về mặt cá nhân trong việc nhận người thân, huyết thống. Công việc này giúp thực hiện đầy đủ quyền và nghĩa vụ của một cá nhân hay tổ chức, như xét nghiệm ADN để làm nhập tịch, visa, xét nghiệm ADN để làm giấy khai sinh, xác định quyền nuôi và trợ cấp đối với con cái, xét nghiệm ADN để thực hiện quyền chia tài sản, thừa kế,...

Theo đại tá Khanh, sai một hoặc 2 locus gene trong quá trình phân tích khiến nhiều trường hợp bị kết luận sai khi giám định ADN huyết thống. Ngoài ra chuyên môn của người đọc kết quả và việc thu thập mẫu xét nghiệm, cũng ảnh hưởng đến tính chính xác của kết quả ADN. Mẫu gốc tóc, móng chân, móng tay... nên được lấy trong  điều kiện vô trùng, không nhiễm chéo, bảo quản trong điều kiện tiêu chuẩn về nhiệt độ, độ ẩm. Các kỹ thuật viên phải tuân thủ nghiêm ngặt quy trình xét nghiệm để không ảnh hưởng đến kết quả cuối cùng. 

Nhiều trường hợp khó khăn, ví dụ xét nghiệm để xác định nạn nhân chưa rõ danh tính trong những thảm họa, mẫu xét nghiệm là mô nhỏ chứa nhiều tạp chất, thường đã bị phân hủy và bốc mùi hôi thối. Các chuyên gia khi ấy phải mất nhiều công sức hơn trong quá trình tách chiết, phân tích ADN để tìm ra kết quả cuối cùng.

Cầm kết quả xét nghiệm trên tay, chị Hoa phần nào đó hạnh phúc, khi cuối cùng sau 4 lần xét nghiệm ADN 4 người đàn ông, chị cũng tìm được cha của con mình. Chị chia sẻ: "Từ nay tôi và anh Vũ sẽ chăm lo và yêu thương con hết lòng".

* Tên nhân vật đã được thay đổi.
Thúy Quỳnh
Link bài trên báo Vnexpress: https://vnexpress.net/suc-khoe/xet-nghiem-adn-cua-4-nguoi-tinh-me-tim-ra-cha-cho-con-3966257.html

            [content_more] => 
            [meta_title] => Xét nghiệm ADN của 4 người tình, mẹ tìm ra cha cho con (bài Vnexpress)
            [meta_description] => Ba người trước xét nghiệm đều không cho kết quả cùng huyết thống, lần này Hoa bế con đi với người đàn ông mà theo cô là cuối cùng. 
            [meta_keyword] => công ty GENTIS
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 172
            [category_id] => 16
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 171
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => y-kien-chuyen-gia/201907/điều-trị-thận-đa-nang.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-07-23
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-09-11 11:46:42
            [updated_time] => 2019-09-11 11:46:42
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => phat-hien-dot-bien-di-truyen-lien-quan-den-benh-than-da-nang-su-dung-cong-nghe-giai-trinh-tu-the-he-moi-ngs
            [title] => Phát hiện đột biến di truyền liên quan đến bệnh thận đa nang sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS)
            [description] => Khoảng 50% bệnh nhân ADPKD (Bệnh thận đa nang di truyền trội) tiến triển thành suy thận ở tuổi 70 và 5% số bệnh nhân cần chạy thận nhân tạo hay ghép thận bị ADPKD.
            [content] => 
TỔNG QUAN

Bệnh thận đa nang di truyền trội (Autosomal dominant polycystic kidney disease-ADPKD) là một bệnh di truyền phổ biến nhất liên quan đến thận với tỉ lệ khoảng 1:500 đến 1:1000 người ở các nước phương Tây. Nó được đặc trưng bởi sự phát triển và tiến triển các u nang ở thận thường vào giai đoạn trưởng thành, trong đó khoảng 2-5% ADPKD có biểu hiện bệnh sớm và nặng. Khoảng 50% bệnh nhân ADPKD tiến triển thành suy thận ở tuổi 70 và 5% số bệnh nhân cần chạy thận nhân tạo hay ghép thận bị ADPKD.



TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG



DI TRUYỀN:

ADPKD do các đột biến trên 2 gene PDK1 và PDK2 mã hóa cho các protein polycystin- 1 và polycistin-2 gây nên. Cho đến nay có khoảng 2300 đột biến trên gene PKD1 đã được xác định, chiếm khoảng 85% các trường hợp ADPKD và khoảng hơn 300 đột biến trên gene PKD2 đã được xác định, chiếm 15% các trường hợp ADPKD. Đột biến trên gene PKD2 có biểu hiện bệnh nhẹ hơn so với đột biến trên gene PKD1. 

Vì ADPKD là bệnh di truyền trội nên chỉ cần một bản sao của gene mang đột biến gây bệnh đã có thể phát triển thành bệnh. Nếu một trong 2 bố mẹ mang gene đột biến thì 50% nguy cơ truyền bệnh này cho con cái. 90% các trường hợp mang đột biến là do di truyền từ bố/ mẹ, khoảng 10% ADPKD là do mắc phải (bố mẹ không mang đột biến). Tỉ lệ mang gene đột biến ở nam và nữ là như nhau.

ỨNG DỤNG

Ứng dụng 1: ADPKD xuất hiện triệu chứng ở giai đoạn muộn nên xét nghiệm này giúp dự đoán bệnh sớm nhằm đưa ra kế hoạch điều trị cho tương lai.

Ứng dụng 2: Xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân phát hiện bệnh ADPKD giúp xác định chính xác đột biến gene gây bệnh thận đa nang di truyền trội.

Ứng dụng 3: Có thể thực hiện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (PGT-M) giúp sinh con khỏe mạnh, không mang gene đột biến.

THÁCH THỨC VỀ CÔNG NGHỆ:

Các đột biến ở gene PKD1 và PKD2 không có các “hot spot” mà nằm trải khắp toàn bộ gene → Cần phải khuếch đại toàn bộ các exon của PKD1 và PKD2 để phát hiện đột biến gây bệnh.

● Kích thước đoạn gene lớn: PKD1 gồm 46 exon, dài khoảng 52kb gDNA mã hóa cho vùng phiên mã giàu GC khoảng 14kb; PKD2 chứa 15 exon mã hóa cho một khung đọc mở dài 3kb → Tốn nhiều thời gian, công sức và chi phí cho việc giải trình tự toàn bộ PKD1 và PKD2.

● Sử dụng MLPA assay cũng chỉ phát hiện các đột biến mất đoạn hay lặp đoạn (chỉ chiếm 2-4% tổng số đột biến) mà không phát hiện được variant (là loại đột biến chiếm chủ yếu).

● Gene PKD1 chứa hàm lượng GC cao trong trình tự → Khó khăn trong khuếch đại các phân đoạn gene PKD1.

● Từ exon 1 đến exon 33 của gene PKD1 bị lặp 6 lần trên NST 16p (6 gene giả) (pseudogene) → Khó khăn trong khuếch đại đặc hiệu các phân đoạn của PKD1


XÉT NGHIỆM ADPKD tại GENTIS

Giải trình tự toàn bộ 46 exon của gen PKD1 và 15 exon của gen PKD2 trên hệ thống giải trình tự thế hệ mới NGS kết hợp Long-range PCR

1.Tách chiết ADN từ mẫu máu toàn phần.

2. Khuếch đại toàn bộ 46 exon của gen PKD1 và 15 exon của gen PKD2 bằng kỹ thuật long range PCR.

3. Tạo thư viện và giải trình tự trên hệ thống giải trình tự thế hệ mới NGS.

4. Phân tích kết quả bằng phần mềm chuyên dụng.


Kết quả thử nghiệm tại GENTIS: phát hiện đột biến xóa 3 nucleotide c.9859-9861 trên gene PKD1 và so sánh trên cơ sở dữ liệu về ADPKD (http://pkdb.mayo.edu).
 
Nhóm tác giả: Đào Mai Anh, Nguyễn Quang Vinh, Nguyễn Văn Huynh, Hoàng Thị Nhung, Trần Quốc Quân
Báo cáo đã được giới thiệu tại Hội nghị Di truyền y học Việt Nam lần 1 (ngày 4/7/2019)
            [content_more] => 
            [meta_title] => Phát hiện đột biến di truyền liên quan đến bệnh thận đa nang sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ
            [meta_description] => Khoảng 50% bệnh nhân ADPKD (Bệnh thận đa nang di truyền trội) tiến triển thành suy thận ở tuổi 70 và 5% số bệnh nhân cần chạy thận nhân tạo hay ghép thận bị ADPKD.
            [meta_keyword] => công ty GENTIS
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 171
            [category_id] => 16
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 170
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => y-kien-chuyen-gia/201907/gentis-site-certificate.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-07-18
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-09-11 11:18:40
            [updated_time] => 2019-09-11 15:21:03
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => nen-lua-chon-xet-nghiem-nipt-tren-nhung-yeu-to-nao
            [title] => Nên lựa chọn xét nghiệm NIPT trên những yếu tố nào?
            [description] => Hầu hết các xét nghiệm NIPT trên thị trường hiện nay đều sử dụng công nghệ giải trình tự của Illumina. Tuy nhiên, chất lượng xét nghiệm triển khai tại Việt Nam cần được xem xét dựa trên những yếu tố nào?
            [content] => 
Hiện tại có rất nhiều đơn vị làm xét nghiệm NIPT và đều cùng nói là NIPT của Illumina với nhiều mức giá khác nhau. 
Vậy tại sao cùng là xét nghiệm NIPT nền tảng của Illumina mà giá của các nơi lại khác nhau? 
Từ góc độ kỹ thuật và quản lý chất lượng nên lựa chọn xét nghiệm NIPT trên những yếu tố nào?


Cho đến nay, GENTIS là đơn vị  tại Việt Nam được chuyển giao toàn bộ công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Illumina (GenEva)

Hầu hết các xét nghiệm NIPT trên thị trường hiện nay đều sử dụng công nghệ giải trình tự của Illumina. Tuy nhiên, chất lượng xét nghiệm triển khai tại Việt Nam cần được xem xét dựa trên những yếu tố sau:

●    Thiết bị xét nghiệm: Đơn vị xét nghiệm thực hiện dùng Nextseq hay Mini Seq sẽ cho dữ liệu đầu ra khác nhau. Dữ liệu đầu ra của MiniSeq là 15Gb, lượng read trên mỗi mẫu là 2 triệu read/mẫu, NextSeq tương ứng là 120GB và gần 30 triệu read/mẫu.

●    Thuật toán: Thuật toán đọc xét nghiệm của Illumina là thuật toán độc quyền, validate được công bố trên 500 mẫu, dựa trên nghiên cứu với 85.000 mẫu và đã được cấp chứng chỉ CE-IVD. Điều này rất khác so với việc tự phát triển thuật toán để sử dụng trên mẫu với lượng validate thấp, chưa đạt tiêu chuẩn công nhận.

●    Con người: Ngoài những yếu tố về máy móc, thiết bị và thuật toán thì quy trình và con người thực hiện ảnh hưởng quan trọng đến kết quả xét nghiệm. Với những đơn vị được chuyển giao công nghệ thì chất lượng thực hiện tại Việt Nam và Mỹ là tương đương và liên tục được kiểm tra đối ứng với Hãng. 

●    Chứng nhận tiêu chuẩn về năng lực và chất lượng phòng xét nghiệm: Thể hiện bằng ISO 15189, ISO 9001:2015





Kết quả xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) tại GENTIS

Những yếu tố trên sẽ tác động và cấu thành giá của xét nghiệm khiến những người đứng đầu trung tâm xét nghiệm phải cân nhắc và lựa chọn. 




GENTIS có phòng lab rộng quy mô lớn tại Hà Nội và TP.HCM

Cho đến nay, GENTIS là đơn vị  tại Việt Nam được chuyển giao toàn bộ công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn - NIPT - Illumina (GenEva). GENTIS đã vượt qua toàn bộ các đợt đánh giá với các tiêu chí khắt khe về: thiết bị, công nghệ, quy trình, con người để đảm bảo mọi kết quả xét nghiệm của GENTIS tại Việt Nam có chất lượng như xét nghiệm của Illumina tại Mỹ. Hơn thế nữa việc thực hiện xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) ngay tại Việt Nam còn có nhiều ưu điểm so với gửi mẫu ra nước ngoài như: tránh được nhiều rủi ro sai sót khi gửi mẫu ra nước ngoài, kết quả được tư vấn bởi bác sĩ di truyền, có kết quả nhanh chóng…



Nguyễn Hiên


            [content_more] => 
            [meta_title] => Nên lựa chọn xét nghiệm NIPT trên những yếu tố nào?
            [meta_description] => Hầu hết các xét nghiệm NIPT trên thị trường hiện nay đều sử dụng công nghệ giải trình tự của Illumina. Tuy nhiên, chất lượng xét nghiệm triển khai tại Việt Nam cần được x
            [meta_keyword] => công ty GENTIS
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 170
            [category_id] => 16
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 150
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => y-kien-chuyen-gia/201812/yeu-to-danh-gia-001.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2018-12-29
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-09-10 10:55:43
            [updated_time] => 2019-09-10 10:55:43
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => nhung-yeu-to-can-biet-de-danh-gia-ket-qua-xet-nghiem-adn-huyet-thong
            [title] => Những yếu tố cần biết để đánh giá kết quả xét nghiệm ADN
            [description] => Kết quả xét nghiệm ADN có thể làm thay đổi cuộc sống của một hoặc nhiều người. Tuy nhiên, trên thực tế nhiều người không có thông tin chính xác để lựa chọn được đơn vị uy tín cung cấp dịch vụ chất lượng, thậm chí còn gặp phải nhiều tình huống chớ trêu khi hai kết quả của hai đơn vị xét nghiệm khác nhau trên cùng mẫu.
            [content] => 
Bài viết dưới đây của Đại tá Hà Quốc Khanh Nguyên Giám đốc Trung tâm giám định ADN – Viện Khoa học Hình sự, Nguyên Phó Viện trưởng Viện Khoa học Hình sự - Bộ Công an – Người đi đầu trong lĩnh vực giám định ADN tại Việt Nam - Cố vấn chuyên môn cao cấp của GENTIS sẽ giúp nguời đọc có cái nhìn khách quan, đúng đắn trước khi đi làm xét nghiệm ADN huyết thống.





Ở Việt Nam, trong khoảng 20 năm trở lại đây xét nghiệm ADN để xác định quan hệ huyết thống không chỉ được thực hiện ở các cơ quan công lập mà còn được thực hiện ở cả các tổ chức xã hội, các công ty dịch vụ. Điều đó phản ánh nhu cầu tất yếu của người dân và xã hội trong thời kỳ mở cửa và hội nhập.
Tuy nhiên, xét nghiệm ADN huyết thống là một lĩnh vực khá nhạy cảm, yêu cầu đơn vị thực hiện phải đáp ứng các tiêu chí khắt khe về: Thiết bị, công nghệ và học thuật. Dựa trên nghiên cứu và kinh nghiệm trên 30 năm của mình, tôi xin chia sẻ một số thông tin giúp mọi người có thêm kiến thức về các nội dung cơ bản của một kết quả xét nghiệm và lựa chọn đơn vị cung cấp dịch vụ phân tích ADN tốt nhất.
Về bộ kit xét nghiệm
Hiện nay trên thế giới các nước đang sử dụng khá nhiều các bộ kit khác nhau với số lượng các locus trong mỗi bộ kit cũng khác nhau dùng để xác định các mối quan hệ huyết thống khác nhau, chẳng hạn các kit phân tích autosomal STR để xác định mối quan hệ huyết thống cha - con, mẹ - con; kit phân tích trên nhiễm sắc thể Y để xác định quan hệ huyết thống theo dòng nội, phân tích trên nhiễm sắc thể X để xác định mối quan hệ bà nội - cháu gái hay chị em gái, hoặc phân tích ADN ti thể để xác định quan hệ huyết thống theo dòng mẹ.






Các bộ kit này được sản xuất bởi một số hãng lớn như Applied Biosystems, Promega (Mỹ), Qiagen (Đức); ngoài ra còn có một số bộ kit do Trung Quốc sản xuất nhưng chỉ được sử dụng tại Trung Quốc. Các hãng khác nhau, tên gọi bộ kit cũng khác nhau, có những khác biệt nhau ở một số locus nhưng kết quả phân tích trên cùng một đối tượng sẽ phải cho kết giống nhau. Các bộ kit này thường có số lượng 10 locus, 13 locus, 16 locus, 24 locus…; thậm trí hãng Illumina (Mỹ) còn đưa vào sử dụng bộ kit Forensic DNA Signature Prep Kit có tới 233 locus được tích hợp từ các locus STR và SNP….Việc sử dụng bộ kit nào là do sự chọn của mỗi phòng xét nghiệm và yêu cầu của từng vụ việc cụ thể. Tất nhiên, khi sử dụng bộ kit có nhiều locus hơn thì sẽ cho độ tin cậy cao hơn.
Nội dung trên tờ kết quả xét nghiệm
Theo thông lệ quốc tế, nội dung của bản kết quả xét nghiệm ADN phải có được những nội dung cơ bản như: Tên phòng xét nghiệm, địa chỉ, điện thoại (e-mail) liên hệ. Các mẫu xét nghiệm phải được ký mã hiệu riêng (barcode)…Điều đặc biệt quan trọng là tên bộ kit phải được thể hiện, công nghệ được ứng dụng trong phân tích, cơ sở dữ liệu dùng trong tính toán độ tin cậy và những người chịu trách nhiệm về kết quả phân tích ký tên (hoặc đóng dấu).







Thế nhưng, tại Việt Nam, lĩnh vực xét nghiệm ADN có hiện tượng “trăm hoa đua nở” với những quảng cáo hấp dẫn làm cho làm cho khách hàng bị “nhiễu” thông tin, không biết đâu là thật, đâu là giả và chất lượng của các trung tâm xét nghiệm như thế nào là câu hỏi còn đang bỏ ngỏ.
Câu chuyện có thật: Xét nghiệm cha – con, 2 trung tâm 2 kết quả khác nhau
Ở một phòng xét nghiệm, khi xét nghiệm ADN để các định quan hệ huyết thống cha - con cho khách hàng bằng bộ kit có 16 locus thấy có sự sai khác ở 1 locus giữa bố và con và đã kết luận Không có quan hệ huyết thống? Vậy kết luận này đã bảo đảm tính chính xác chưa? Khách quan mà nói, trong trường hợp này nếu kết luận có hoặc không có quan hệ huyết thống đều chưa đủ cơ sở để kết luận.








Đương nhiên khách hàng không bằng lòng với kết luận này và tiếp tục gửi mẫu đến một cơ sở xét nghiệm khác để phân tích lại. Tại đây mẫu được phân tích bằng bộ kit có 24 locus nhưng lại xuất hiện thêm 1 locus nữa có sự sai khác giữa bố và con (tức sai khác 2 locus trong 1 bộ kit) và phòng xét nghiệm này đã kết luận Có quan hệ huyết thống mà không dựa trên một chứng minh cụ thể nào. Thế là đã có sự khác biệt giữa 2 bản kết quả xét nghiệm. Vậy khách hàng nên tin vào ai?
Phân giải trong trường hợp: 2 trung tâm 2 kết quả
Từ ví dụ trên cho thấy, để giải quyết sự mâu thuẫn giữa 2 bản kết quả xét nghiệm này cần phải có một số giải pháp kỹ thuật cụ thể. Trước hết, sự sai khác ở các locus giữa bố và con cần phải xác định xem có phải do đột biến hay không, hay là sai khác thật. Theo các nghiên cứu khoa học đã được đăng tải trên các tài liệu quốc tế cho thấy bất kỳ locus STR nào đều có thể xẩy ra đột biến. Tỷ lệ đột biến chung cho các locus này là 1/1000. Khi đã khẳng định được sự sai khác ở 1 hoặc 2 locus nào đó giữa bố và con là do đột biến gây nên thì khi tính chỉ số quan hệ huyết thống PI (Paternity Index) phải tính cả hệ số đột biến µ (Muy) cho locus đó mà không được bỏ qua.

Vậy vấn đề đặt ra là giữa bố và con có sai khác bao nhiêu locus thì được loại trừ. Điều này còn tùy thuộc vào bộ kit mà phòng xét nghiệm sử dụng để phân tích. Theo các chuyên gia trong lĩnh vực giám định ADN hình sự quốc tế khi phân tích các bộ kit có từ dưới 16 locus STR thì phải có tối thiểu từ 2 đến 3 locus sai khác trở lên giữa bố và con, thậm trí có những bang ở Mỹ còn quy định cụ thể phải có từ 4 locus sai khác trở lên thì mới được phép kết luận loại trừ.







Các chỉ số trong bản kết quả xét nghiệm phải có đầy đủ kiểu gen của bố và con (cả mẹ, nếu có) của từng locus. Trong trường hợp loại trừ thì không tính chỉ số PI. Ngược lại nếu thỏa mãn điều kiện bố và con cho nhận đầy đủ các alen của các locus thì phải tính chỉ số PI cho từng locus đó. Và cuối cùng phải tính tổ hợp CPI (Combined Paternity Index) từ các PI. Từ đó suy ra được độ tin cậy của mối quan hệ bố con từ  kết quả xét nghiệm. Thông thường chỉ số tin cậy W ≥ 99,9% là kết luận có quan hệ huyết thống.

Tại sao lại phải tính chỉ số CPI? Chỉ số CPI chỉ ra rằng các chỉ thị di truyền (alen) của người con và người bố giả định là mối quan hệ của bố đẻ, con đẻ chứ không phải là của một người đàn ông ngẫu nhiên khác trong quần thể. Do vậy chỉ số CPI và chỉ số tin cậy phải được thể hiện trong bản kết quả xét nghiệm.

Ngược lại, bản kết quả xét nghiệm chỉ thể hiện kiểu gen của bố và con, nếu thấy có cho nhận đầy đủ alen giữa bố và con đã kết luận có quan hệ huyết thống mà không tính chỉ số CPI thì chưa bảo đảm tính khoa học. Trên thực tế, các nhà chuyên môn đã cảnh báo rằng hai người không hề có quan hệ huyết thống bố con cũng có thể cho nhận tất cả các alen của bộ kit 16 locus một cách ngẫu nhiên, đấy là chưa kể tới những người có quan hệ họ hàng gần gũi. Và các nhà chuyên môn coi đây là một “cái bẫy” trong xét nghiệm huyết thống khi sử dụng bộ kit có số lượng locus STR hạn chế. Từ thực tế này, xu hướng tất cả các phòng xét nghiệm đều sử dụng bộ kít có từ 20 locus trở lên.
Lời kết cho những người có nhu cầu thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống
Khi quyết định lựa chọn thực hiện xét nghiệm ADN để xác định huyết thống ở bất kỳ đơn vị nào, bạn cần tìm hiểu kỹ càng về các thông tin: Trang thiết bị, công nghệ, học thuật, có đăng ký thực hiện dịch vụ được cơ quan quản lý cấp, đặc biệt bộ kít sử dụng nên có từ 20 locus trở lên,…








Tốt nhất, bạn nên có sự hỗ trợ của chuyên viên tư vấn di truyền được đào tạo bài bản về chuyên môn để đưa ra lời khuyên hữu ích, giúp bạn có lựa chọn đúng đắn, đảm bảo độ chính xác, độ tin cây và bảo mật thông tin.

 Đại tá Hà Quốc Khanh
Nguyên Giám đốc Trung tâm giám định ADN – Viện Khoa học Hình sự,
Nguyên Phó Viện trưởng Viện Khoa học Hình sự - Bộ Công an
Cố vấn chuyên môn cao cấp của GENTIS


            [content_more] => 
            [meta_title] => Những yếu tố cần biết để đánh giá kết quả xét nghiệm ADN
            [meta_description] => Không có thông tin chính xác để lựa chọn được đơn vị thực hiện phân tích ADN uy tín, nhiều người thậm chí còn gặp phải tình huống chớ trêu khi hai kết quả của hai đơn vị 
            [meta_keyword] => kết quả xét nghiệm ADN, xét nghiệm ADN
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 150
            [category_id] => 16
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 147
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => y-kien-chuyen-gia/201901/2019.8.9_dai_ta_ha_quoc_khanh_(8).jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-01-24
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-09-10 10:30:42
            [updated_time] => 2019-09-10 10:30:42
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => bo-dua-con-di-xet-nghiem-adn-phat-hien-vo-sinh-do-mang-gen-nu-gioi
            [title] => Bố đưa con đi xét nghiệm ADN, phát hiện vô sinh do mang gen “nữ giới”
            [description] => Một người đàn ông ngoài 30 tuổi cùng với con trai 3 tuổi đến Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS) làm xét nghiệm ADN cha - con. Mẫu được lấy, đem đi xét nghiệm và kết quả thật bất ngờ: người “cha” bị vô sinh do mắc hội chứng di truyền hiếm gặp trên thế giới.
Đây là câu chuyện có thật về một khách hàng đến GENTIS thực hiện xét nghiệm ADN với mong muốn xem người con có phải là con đẻ của mình hay không. Và không chỉ riêng người cha, chính các chuyên gia phân tích di truyền giàu kinh nghiệm của GENTIS cũng bất ngờ với kết quả phân tích ADN.


            [content] => 

Chuyện lạ có thật: Là nam giới nhưng không phải đàn ông
Từ mẫu được lấy trực tiếp từ người cha, kiểu gen cho thấy: đây không phải là của nam giới mà là của nữ giới. Ban đầu, không thể tin được điều này, các chuyên gia của GENTIS đã tiến hành phân tích lại một lần nữa với 4 bộ kit khác nhau với số lượng locus gen lên tới trên 30 locus, trong đó có cả bộ kit phân tích nhiễm sắc thể Y. Lần này vẫn cho kết quả kiểu gen của nữ giới.  chỉ có bộ kit phân tích nhiễm sắc thể Y cho kết quả không đầy đủ các alen mà chỉ thể hiện ở một số ít locus. Các locus còn lại hoàn toàn không xuất hiện.

Từ kết quả phân tích AND, GENTIS xác định: Người cha mang Hội chứng hiếm gặp - Nam nhưng mang kiểu gen của nữ giới.
Qua tìm hiểu, Đại tá Hà Quốc Khanh - Nguyên Giám đốc Trung tâm giám định ADN – Viện Khoa học Hình sự, Nguyên Phó Viện trưởng Viện Khoa học Hình sự, Bộ Công an, Cố vấn chuyên môn cao cấp GENTIS xác định: Đây là hội chứng nam có 2 nhiễm sắc thể X (nam 46, XX). Hội chứng này vô cùng hiếm gặp trên thế giới, chiếm tỷ lệ khoảng 1/20000 ở trẻ sơ sinh nam.

Nguyên nhân của hội chứng này là do sự trao đổi chéo không cân bằng của nhiễm sắc thể Y và nhiễm sắc thể X trong giảm phân của người cha và kết quả là nhiễm sắc thể X có gen SRY. Điểm xảy ra là tại đầu mút của nhánh ngắn nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y, mà tại đầu mút của nhiễm sắc thể Y có gen SRY (gen xác định giới tính). Khi nhiễm sắc thể X có gen SRY kết hợp với nhiễm sắc thể X bình thường từ người mẹ trong quá trình thụ tinh đã tạo nên kiểu gen nam 46, XX.

Người mắc hội chứng nam có 2 nhiễm sắc thể X (nam 46, XX) sẽ không có khả năng sinh con
Những người mắc hội chứng nam 46, XX này thường có ngoại hình nhỏ hơn bình thường so với những người cùng lứa tuổi, có cơ quan sinh dục trong hoặc ngoài không rõ ràng và không có khả năng sinh con.

Trở lại ca xét nghiệm trên, với người cha có kiểu gen như vậy thì đương nhiên không phải là cha đẻ của cháu bé. Cha đẻ của cháu bé là ai thì chỉ có người mẹ mới có thể có câu trả lời.

Lưu ý: Những cái “bẫy” do bất thường nhiễm sắc thể giới tính khi phân tích ADN

Hiện tượng nam 46, XX rất hiếm gặp nhưng không phải là không có. Vì vậy, trong lĩnh vực khoa học hình sự, y học khi ứng dụng phân tích di truyền, các chuyên gia di truyền, các bác sĩ cần cẩn thận để tránh cái “bẫy” do bất thường nhiễm sắc thể giới tính tạo ra.

Thử đặt giả thiết trong một vụ án hình sự: Nếu thủ phạm gây án là người có kiểu gen nam 46, XX. Thủ phạm đã để lại dấu vết, nhưng khi phân tích ADN sẽ rất dễ bỏ lọt tội phạm vì kiểu gen chỉ là nữ giới thì hướng điều tra chỉ tập trung vào giới nữ.

Đại tá Hà Quốc Khanh – Người đi đầu trong giám định ADN tại Việt Nam hiện đang là Cố vấn chuyên môn cao cấp của GENTIS
Trong lĩnh vực giám định ADN hình sự, các nhà chuyên môn cũng đã cảnh báo rằng hiện tượng thủ phạm là nam mà phân tích ADN cho kiểu gen là nữ giới không phải là hiếm. Nhưng những trường hợp này là do mất alen Y ở locus gen xác định giới tính Amelogenin chứ không phải là nam 46, XX như trường hợp ở trên. Do vậy, để tránh những nhận định sai lầm, khi phát hiện những bất thường trong phân tích ADN thì cần phải có nhiều phương pháp chuyên môn và công cụ hiện đại hơn để xử lý. Có như vậy mới giải quyết được tận gốc của vấn đề.
- Đại tá Hà Quốc Khanh - 
Nguyên Giám đốc Trung tâm giám định ADN - Viện Khoa học Hình sự
Nguyên Phó Viện trưởng Viện Khoa học Hình sự, Bộ Công an
Cố vấn chuyên môn cao cấp của GENTIS




Thông tin hữu ích dành cho bạn






Xét nghiệm gen gây vô sinh nam
Tỷ lệ nam giới mắc chứng vô sinh đang có xu hướng gia tăng với nhiều nguyên nhân khác nhau như: Bệnh lý, sinh lý, di truyền, yếu tố môi trường,... Việc chẩn đoán nguyên nhân gây vô sinh và vô sinh ở nam giới là hết sức cần thiết để điều trị và thực hiện tư vấn di truyền.

Dịch vụ xét nghiệm vô sinh nam tại GENTIS góp phần xác định nguyên nhân của các trường hợp vô sinh, có giá trị định hướng cho các bác sĩ lâm sàng điều trị, tìm cách khắc phục thích hợp cho bệnh nhân, làm cơ sở cho tư vấn di truyền phòng ngừa, hạn chế việc truyền gen bệnh cho các thế hệ sau. Giảm chi phí việc điều trị nội khoa không hiệu quả, gây tốn kém cho người bệnh.
Sàng lọc phát hiện sớm các bệnh di truyền
Những khiếm khuyết trong bộ máy di truyền thường gây nên các hội chứng bệnh liên quan đến các sai lệch về nhiễm sắc thể. Các hội chứng thường được nói đến nhiều là: Hội chứng Down, Hội chứng Edward, Hội chứng Patau. Các hội chứng bệnh của nhiễm sắc thể giới tính như: Hội chứng Turner (XO), Hội chứng Kleinefelter (XXY), Hội chứng Jacobs (XYY), Hội chứng XXYY và hội chứng XXX. Ngoài ra còn nhiều hội chứng bệnh liên quan đến vi mất đoạn nhiễm sắc thể, chèn đoạn, đảo đoạn hoặc chuyển đoạn nhiễm sắc thể.

Và những Hội chứng do di truyền đều có thể phát hiện sớm, được sàng lọc từ khi đứa trẻ còn trong bụng mẹ với phương pháp sàng lọc di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina. Phương pháp sàng lọc này đang được thực hiện tại GENTIS cho độ chính xác cao, an toàn và được thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 10.
Liên hệ 1800 2010 để được tư vấn cụ thể hơn.










            [content_more] => 
            [meta_title] => Bố đưa con đi xét nghiệm ADN, phát hiện vô sinh do mang gen “nữ giới”
            [meta_description] => Một người đàn ông ngoài 30 tuổi cùng với con trai 3 tuổi đến Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS) làm xét nghiệm ADN cha - con. Mẫu được lấy, 
            [meta_keyword] => vô sinh do mang gen nữ giới
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 147
            [category_id] => 16
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 146
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/201811/9-ly-do-chon-gentis-2.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2018-08-08
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-09-10 10:27:31
            [updated_time] => 2019-09-10 10:27:31
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => the-gioi-co-bao-nhieu-bo-kit-de-xac-dinh-huyen-thong
            [title] => Thế giới có bao nhiêu bộ kit để xác định huyến thống?
            [description] =>  Hiện nay có nhiều hãng sản xuất các bộ kit được dùng trên thế giới. Nhưng chỉ có các bộ kit Identifiler của hãng Appliedbiosystems - Mỹ là được dùng phổ biến nhất và là bộ kít chuẩn CODIS của FBI, Mỹ.
            [content] => 
Có rất nhiều hãng sản xuất bộ kit được sử dụng để xét nghiệm ADN. Tùy thuộc vào chất lượng mà người ta sử dụng của hãng sản xuất nào. Hiện nay có nhiều hãng sản xuất các bộ kit được dùng trên thế giới. Nhưng chỉ có các bộ kit Identifiler của hãng Appliedbiosystems - Mỹ là được dùng phổ biến nhất và là bộ kít chuẩn CODIS của FBI, Mỹ. Ưu điểm của bộ kit này là độ nhạy cao, tín hiệu phân tích rõ nét do đó kết quả có độ chính xác cao nhất. Do đó nó được sử dụng phổ biến nhất thế giới hiện (chiếm 80%) cho công việc giám định ADN, xây dựng tàng thư ADN và xác định huyết thống. 
Ở Việt nam bộ kit này được Viện Khoa học hình sự Bộ Công An thử nghiệm, xác định tần số đa hình của chủng người Việt và xác nhận tính đa hình cao đối với chủng người Việt từ năm 2006. Do vậy bộ kít này đã được Lực lượng Công an Việt Nam đưa vào sử dụng trong Truy nguyên cá thể (xác định tội phạm) và xác định huyết thống cha – con, mẹ - con từ năm 2007 với độ chính xác 99.99998%. 
Nhằm đáp ứng độ chính xác cao nhất, công ty GENTIS chúng tôi chỉ sử dụng các bộ kit của hãng Appliedbiosystems để xét nghiệm ADN.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Thế giới có bao nhiêu bộ kit để xác định huyến thống?
            [meta_description] => Thế giới có bao nhiêu bộ kit để xác định huyến thống?
            [meta_keyword] => Thế giới có bao nhiêu bộ kit để xác định huyến thống?
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 146
            [category_id] => 16
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 145
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/032018/o-tuoi-nao-co-the-lay-mau-de-thuc-hien-phan-tich-adn-1.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2018-03-08
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-09-10 10:21:36
            [updated_time] => 2019-09-10 10:21:36
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => o-tuoi-nao-co-the-lay-mau-de-thuc-hien-phan-tich-adn
            [title] => Ở tuổi nào có thể lấy mẫu để thực hiện phân tích ADN?
            [description] => Phân tích ADN xác định quan hệ cha con có thể được thực hiện ở mọi lứa tuổi và một đứa trẻ có thể được thực hiện một cách an toàn ở bất kỳ độ tuổi nào sau khi sinh.
            [content] => 
Phân tích ADN xác định quan hệ cha con có thể được thực hiện ở mọi lứa tuổi và một đứa trẻ có thể được thực hiện một cách an toàn ở bất kỳ độ tuổi nào sau khi sinh.
 Chúng tôi cũng cung cấp một thử nghiệm quan hệ cha con trước khi sinh bằng cách sử dụng các mẫu ADN được thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ (14-21 tuần). Xin vui lòng liên hệ với chúng tôi để biết thêm thông tin. 
Tổng đài miễn phí 1800 2010


            [content_more] => 
            [meta_title] => Ở tuổi nào có thể lấy mẫu để thực hiện phân tích ADN?
            [meta_description] => Ở tuổi nào có thể lấy mẫu để thực hiện phân tích ADN?
            [meta_keyword] => Ở tuổi nào có thể lấy mẫu để thực hiện phân tích ADN?
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 145
            [category_id] => 16
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 144
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/201907/nguoi-me-co-can-tham-gia-vao-xet-nghiem-hay-khong-1.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-07-17
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-09-10 10:11:33
            [updated_time] => 2019-09-10 10:11:33
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => nguoi-me-co-can-tham-gia-vao-xet-nghiem-hay-khong
            [title] => Người mẹ có cần tham gia vào xét nghiệm hay không?
            [description] => Trong trường hợp các mẫu ADN của bố nghi vấn và con không khớp với nhau từ 1 đến 2 gen thì việc yêu cầu phân tích thêm mẫu của người mẹ là cần thiết.
            [content] => 
Tùy trường hợp, xác định quan hệ huyết thống bằng phân tích ADN có thể thực hiện không cần mẹ. Nếu các mẫu ADN của bố nghi vấn và con không khớp với nhau từ 2 gen trở lên thì khả năng người đàn ông là bố của đứa bé bị loại trừ 100%. Nếu các mẫu khớp với nhau thì khả năng người đàn ông đó là bố đạt tới 99,999% hoặc cao hơn.
Trong trường hợp các mẫu ADN của bố nghi vấn và con không khớp với nhau từ 1 đến 2 gen thì việc yêu cầu phân tích thêm mẫu của người mẹ là cần thiết.
Chú ý: Việc phân tích thêm mẫu của người mẹ sẽ có kết luận cho cả hai trường hợp có quan hệ huyết thống và không có quan hệ với độ chính xác 100%.

            [content_more] => 
            [meta_title] => Người mẹ có cần tham gia vào xét nghiệm hay không?
            [meta_description] => Người mẹ có cần tham gia vào xét nghiệm hay không?
            [meta_keyword] => Người mẹ có cần tham gia vào xét nghiệm hay không?
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 144
            [category_id] => 16
        )

)