Ý kiến chuyên gia

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 177
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/201811/do-mo-da-gay-la-gi-va-nhung-thong-tin-can-biet-khi-xet-nghiem-1.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-05-09
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-09-12 15:42:22
            [updated_time] => 2023-03-20 14:15:33
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => ly-do-nen-lam-nipt-tai-trung-tam-xet-nghiem-co-chung-nhan-chat-luong-iso-15189
            [title] => Lý do nên làm NIPT tại trung tâm xét nghiệm có chứng nhận chất lượng ISO 15189
            [description] => Trung tâm xét nghiệm GenEva (Illumina's NIPT) của GENTIS với chứng chỉ ISO 15189 là địa chỉ đáng tin cậy  để xét nghiệm trước sinh không xâm lấn. GENTIS là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam đạt chứng nhận này cho GenEva (Illumina's NIPT).
            [content] => 

Tiêu chuẩn ISO 15189 Là gì?


ISO 15189:2012 (tương đương Tiêu chuẩn quốc gia TCVN 15189:2014) là tiêu chuẩn quy định các yêu cầu về năng lực và chất lượng đối với các phòng xét nghiệm y tế. 
ISO 15189 Công nhận điều gì?
ISO 15189:2012 bao gồm 15 yêu cầu về quản lý và 10 yêu cầu kỹ thuật liên quan đảm bảo chất lượng trong hoạt động xét nghiệm như: năng lực, tay nghề cán bộ xét nghiệm; kiểm soát điều kiện môi trường; kiểm soát thiết bị xét nghiệm; công tác chuẩn bị trước khi xét nghiệm; kiểm soát quá trình thực hiện xét nghiệm… 

Ngày 13/3/2019, Văn phòng công nhận chất lượng (Bộ Khoa học và Công nghệ) đã trao chứng chỉ ISO 15189:2012 cho Trung tâm Xét nghiệm Quốc tế GENTIS. Cho đến nay, GENTIS là một trong những phòng xét nghiệm hiếm hoi trên toàn quốc đạt được chứng chỉ này cho dịch vụ xét nghiệm trước sinh GenEva (Illumina's)

Xem thêm: GENTIS đón nhận Chứng chỉ ISO 15189:2012 cho dịch vụ xét nghiệm GenEva

Việc đáp ứng các yêu cầu của ISO 15189 có nghĩa Trung tâm xét nghiệm của GENTIS đáp ứng cả yêu cầu về năng lực kỹ thuật và yêu cầu về hệ thống quản lý cần thiết cho việc cung cấp các kết quả có giá trị về mặt kỹ thuật.

GENTIS được sử dụng dấu Công nhận trên phiếu trả kết quả
Đạt được ISO 15189, Trung tâm xét nghiệm của GENTIS được sử dụng con dấu Công nhận trên các phiếu trả kết quả. Với dấu công nhận này, bệnh nhân và các bác sĩ lâm sàng hoàn toàn có thể tin tưởng vào kết quả xét nghiệm. Không những thế, việc kết quả xét nghiệm được công nhận giúp bệnh nhân khi đến các bệnh viện, cơ sở y tế khác không phải xét nghiệm lại, giúp giảm chi phí, thời gian và công sức.

Hơn thế nữa, dấu công nhận này còn được xác nhận ở nhiều nước. Văn phòng Công nhận Chất lượng hiện đang là thành viên của Tổ chức Công nhận Phòng thí nghiệm Quốc tế (ILAC), Diễn đàn Công nhận Quốc tế (IAF), Tổ chức Công nhận Phòng thí nghiệm Châu Á - Thái Bình Dương (APLAC), Tổ chức Công nhận Châu Á - Thái Bình Dương (PAC) và là thành viên ký Thoả ước thừa nhận lẫn nhau MRAs của ILAC, IAF, APLAC và PAC. Vì vậy, Với việc đạt VILAS MED cũng đồng nghĩa được công nhận bởi các tổ chức quốc tế này. Từ đó, kết quả xét nghiệm cfDNA (GenEva) của GENTIS sẽ được cả các nước tham gia ký các hiệp ước này công nhận kết quả quốc tế. Điều này rất thuận lợi cho các bác sĩ cũng như bệnh nhân khi làm việc với các đối tác hay phải ra nước ngoài chữa bệnh.
ISO 15189 “chứng nhận” toàn diện cho chất lượng của Trung tâm xét nghiệm của GENTIS
GENTIS Là đơn vị đầu tiên và hiện nay tại VN được hãng Illumina – Mỹ chuyển giao công nghệ phân tích cfDNA từ máu mẹ để làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (GenEva).

GENTIS Sử dụng hệ thống máy tính và phần mềm phân tích Veriseq NIPT của Illumina cho kết quả chính xác tới 99,9%. Đây là phần mềm đạt chứng chỉ CE-IVD là chứng chỉ được phép sử dụng cho chẩn đoán.

Trung tâm xét nghiệm GENTIS sử dụng hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới NGS công suất lớn (High-throughput benchtop sequencing) Nexseq550 của hãng Illumina – Mỹ có công suất tới 400 triệu lần đọc, mỗi mẫu được đọc hơn 20 triệu lần, giúp phát hiện hơn 7 hội chứng di truyền thường gặp. PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21),Turner (XO), Hội chứng tam nhiễm (XXX), Klinefelte(XXY), Jacobs (XYY).

GENTIS được chứng nhận và vận hành theo ISO 15189 đảm bảo quy trình quản lý thông tin khách hàng được chính xác từ nhận mẫu, phân tích và trả kết quả.

Đặc biệt, GENTIS thường xuyên trao đổi chuyên môn với các bác sĩ sản khoa, bác sĩ di truyền và là đối tác tin cậy của rất nhiều các bác sĩ uy tín tại các bệnh viện lớn. Hàng năm, thường xuyên tham gia báo cáo tại các hội nghị về di truyền, Hội nghị về sản khoa và chu sinh toàn quốc và nhận được đánh giá cao của giới chuyên môn về chất lượng báo cáo.

Xem thêm: Lợi ích, giá trị của việc áp dụng HT QLCL theo ISO 15189:2012 tại phòng xét nghiệm

            [content_more] => 
            [meta_title] => NIPT, ISO
            [meta_description] => NIPT-Illumina, sàng lọc trước sinh không xâm lấn, xét nghiệm NIPT uy tín
            [meta_keyword] => NIPT,ISO
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 177
            [category_id] => 16
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 176
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/201909/hoi-chung-jacobs-la-gi-1.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-06-27
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-09-12 15:10:36
            [updated_time] => 2019-09-12 15:10:36
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => niptillumina-cong-nghe-my-ngay-tai-viet-nam-lua-chon-sang-suot-cua-me-bau
            [title] => NIPT - Illumina (GenEva) công nghệ Mỹ ngay tại Việt Nam - lựa chọn sáng suốt của mẹ bầu
            [description] => Hầu hết các mẹ bầu đã biết NIPT - Illumina (GenEva) (sàng lọc trước sinh không xâm lấn) có thể thực hiện ngay ở tuần thai thứ 10 để kiểm tra các bất thường của thai nhi, mà chỉ cần 7-10ml máu mẹ. Cũng thật tuyệt khi các mẹ bầu đã có thể chọn lựa  NIPT - Illumina (GenEva) với công nghệ Mỹ ngay tại Việt Nam.
            [content] => 

NIPT – Lựa chọn nào cho các mẹ bầu?


Thầy thuốc ưu tú – PGS. TS. BS Võ Minh Tuấn cho biết: “Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước sinh (ISPD) xác nhận “Xét nghiệm sàng lọc cfDNA (NIPT) là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai. NIPT có thể thực hiện cho tất cả các thai phụ ở tuần thai thứ 10 và rất cần thiết cho thai phụ có nhiều nguy cơ như: gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền, đã từng sảy thai, thai lưu, có kết quả Double test/ Triple test nguy cơ cao…”

Tại Việt Nam trước đây, có nhiều mẹ bầu biết đến NIPT - Illumina (GenEva) và đã từng phải sang nước ngoài để xét nghiệm. Nhưng vài năm gần đây NIPT - Illumina (GenEva) đã có mặt tại Việt Nam.

Và giờ đây các mẹ bầu Việt Nam chỉ cần lựa chọn xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) ở trung tâm nào: xét nghiệm ở đơn vị gửi mẫu đi Mỹ, xét nghiệm ở đơn vị gửi mẫu đi Trung Quốc, Hồng Kông… hay xét nghiệm ở đơn vị có công nghệ Mỹ ngay tại Việt Nam.
NIPT - Illumina (GenEva) Công nghệ Mỹ tại Việt Nam
Tại Việt Nam GENTIS là đơn vị đầu tiên được Illumina (Mỹ) chuyển giao toàn bộ công nghệ NIPT - Illumina (GenEva). GENTIS đã vượt qua toàn bộ các đợt đánh giá với các tiêu chí khắt khe về: thiết bị, công nghệ, quy trình, con người để đảm bảo mọi kết quả xét nghiệm của GENTIS tại Việt Nam đảm bảo chất lượng như xét nghiệm của Illumina tại Mỹ. Hơn thế nữa, khi xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) công nghệ Mỹ tại Việt Nam còn có rất nhiều ưu điểm khác.

GENTIS là đơn vị đầu tiên và  hiện tại được Illumina uỷ quyền chuyển giao công nghệ NIPT - Illumina (GenEva) tại Việt Nam
Nhanh chóng, dễ dàng
Khi mà các mẹ bầu rất lo lắng và mong chờ sớm có kết quả thì hãy chọn GENTIS ngay thôi – các mẹ bầu chỉ cần nhấc máy lên gọi 1800.2010, GENTIS sẽ cử người đến thu mẫu tận nơi. Mẫu máu xét nghiệm sẽ được chuyển thẳng đến Trung tâm xét nghiệm.  Và 4 ngày sau các mẹ đã có kết quả trao tận tay. 

Không chỉ có kết quả rất nhanh chóng việc xét nghiệm ngay tại Việt Nam đã hạn chế được toàn bộ các rủi ro khi phải gửi mẫu đi nước ngoài.
GENTIS đơn vị  có phòng 02 lab 1200m2
Các mẹ bầu có thể đến trực tiếp phòng xét nghiệm GENTIS để được lấy mẫu, được tư vấn thật rõ ràng và cũng để hiểu hơn về đơn vị xét nghiệm. Nhiều mẹ bầu đã không khỏi ngạc nhiên khi đến Trung tâm xét nghiệm GENTIS rộng tới 1200m2 với đầy đủ: phòng đón tiếp, phòng tư vấn và thu mẫu, phòng tách chiết ADN, phòng phân bội khuếc đại ADN, phòng phân tách ADN tự động, hệ thống máy chủ phân tích và quản lý dữ liệu.

Nguyên Giám đốc Bệnh viện phụ sản Trung ương TTND.PGS.TS. Vũ Bá Quyết đánh giá cao Trung tâm xét nghiệm GENTIS
Không chỉ các mẹ bầu ngạc nhiên mà chính các bác sĩ, chuyên gia hàng đầu Sản phụ khoa khi đến thăm cũng đánh giá cao Trung tâm xét nghiệm GENTIS. Nguyên Giám đốc bệnh viện Phụ sản Trung ương, Thầy thuốc nhân dân, PGS.TS. Vũ Bá Quyết đã chia sẻ: “GENTIS là đơn vị tư nhân nhưng đã triển khai được rất nhiều dịch vụ xét nghiệm hiện đại với công nghệ mới, đầu tư máy móc hiện đại từ Mỹ. Quy mô như thế này là rất đầy đủ: từ nhân sự, các phòng ban, máy móc… Các bạn nên truyền thông hơn để cộng đồng hiểu về các dịch vụ rất tốt.”
NIPT - Illumina (GenEva) Độ chính xác cao với công nghệ hàng đầu và các chứng nhận ISO
Các mẹ bầu hẳn đã biết độ chính xác của xét nghiệm NIPT là rất cao, nhưng đối với NIPT - Illumina (GenEva) độ chính xác lên tới 99,9% bởi GENTIS đầu tư một hệ thống máy móc công nghệ tiên tiến bậc nhất. Sử dụng hệ thống giải trình tự NextSeq 550 của Illumina. 

NIPT - Illumina (GenEva) sử dụng hệ thống giải trình tự thế hệ mới và phần mềm Veriseq NIPT để phân tích vật liệu di truyền. Phương pháp phân tích này đã được kiểm chứng về hiệu suất lâm sàng trên hơn 85.000 thai phụ.
GENTIS là phòng xét nghiệm ADN đầu tiên và  tại Việt Nam được cấp chứng chỉ ISO 9001:2015. GENTIS cũng là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam đạt chứng chỉ ISO 15189:2012 về quản lý chất lượng phòng xét nghiệm dành cho NIPT. Trung tâm xét nghiệm GENTIS được chứng nhận tham gia vào hội nghị khoa học hình sự châu Á...
Trung tâm xét nghiệm GENTIS được trang bị đầy đủ các công nghệ hiện đại
Kết quả NIPT - Illumina (GenEva) được bảo chứng và công nhận trên thế giới
Xét nghiệm xong điều các mẹ bầu nhận được không chỉ là một tờ kết quả kết luận: có bất thường hay không (thậm chí có nơi chỉ đề nguy cơ cao, nguy cơ thấp), với NIPT - Illumina (GenEva) có rất nhiều thông tin giá trị trong kết quả ấy.

Kết quả xét nghiệm tại GENTIS được bảo chứng bởi Hội đồng khoa học là các chuyên gia hàng đầu trog lĩnh vực di truyền tại Việt Nam và hãng Illumina từ Mỹ. Thông tin trên kết quả rất rõ ràng, nếu các mẹ bầu vẫn còn băn khoăn sẽ được GENTIS và các bác sĩ di truyền giải đáp.
Đạt được ISO 15189:2012, Trung tâm xét nghiệm của GENTIS được sử dụng con dấu Công nhận trên các phiếu trả kết quả. Việc này đồng nghĩa với kết quả xét nghiệm này được nhiều bác sĩ, bệnh viện công nhận, bệnh nhân tránh được tình trạng phải xét ghiệm đi xét nghiệm lại. Hơn thế nữa, dấu công nhận này còn được xác nhận ở nhiều nước.
Có nhiều gói NIPT - Illumina (GenEva) để mẹ bầu dễ dàng lựa chọn
Tùy nhu cầu của các mẹ bầu mà có thể lựa chọn các gói xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) phù hợp. 

NIPT - Illumina (GenEva) áp dụng cho cả thai đơn và thai đôi, và đặc biệt bảo hiểm lên đến 300 triệu đồng cho đến khi em bé sinh ra được 1 tuổi (các mẹ bầu nhớ lưu ý đến thời gian bảo hiểm nhé, vì có những đơn vị để thời gian bảo hiểm khá ngắn). 

Mẹ bầu an tâm cả thai kỳ nhờ xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva)
Hơn thế nữa, nếu mẹ bầu muốn và lựa chọn, GENTIS vẫn có gói gửi mẫu đi Verinata - Mỹ xét nghiệm và bảo mật hoàn toàn về thông tin. 

Nếu đã biết đến và lựa chọn NIPT - Illumina (GenEva) hẳn các mẹ bầu đều là người hiểu biết, thế nên chắc chắn các mẹ sẽ chọn được đơn vị uy tín đảm bảo kết quả nhanh chóng, chính xác. Mong rằng những thông tin bài viết đưa ra sẽ hữu ích để các mẹ bầu tham khảo cho quyết định của mình. Chúc các mẹ bầu có thai kỳ thật an tâm, khỏe mạnh.
Tuyết Mai
Xem thêm:
Nên lựa chọn xét nghiệm NIPT trên những yếu tố nào
Nguyên Giám đốc BV Phụ sản Trung ương nói gì về NIPT - Illumina (GenEva)

            [content_more] => 
            [meta_title] => Xét nghiệm NIPT - Illumina chuẩn Mỹ tại Việt Nam
            [meta_description] => NIPT-Illumina, công nghệ Mỹ, Sàng lọc trước sinh không xâm lấn
            [meta_keyword] => NIPT-Illumina
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 176
            [category_id] => 16
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 175
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/201909/co-hay-khong-sinh-doi-cung-me-nhung-khac-bo-2.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-05-08
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-09-11 15:23:38
            [updated_time] => 2019-09-11 15:23:38
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => xet-nghiem-truoc-sinh-khong-xam-lan-nipt-co-the-phat-hien-nhung-di-tat-nao
            [title] => Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn GenEva có thể phát hiện những dị tật nào?
            [description] => Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn GenEva (Illumina's NIPT) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh sử dụng mẫu máu tĩnh mạch người mẹ. Xét nghiệm có độ chính xác cao và có thể chỉ ra sớm nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh mà trẻ có thể mắc phải ngay từ trong bụng mẹ. Vậy, cụ thể, tại GENTIS, Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn GenEva (Illumina's NIPT) có thể phát hiện những dị tật nào?
            [content] => 

NIPT là gì?


NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn  phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ từ tuần thứ 10 của thai kì giúp sàng lọc những bất thường số lượng nhiễm sắc thể bào thai như Trisomy 21 (Hội chứng Down) Trisomy 18 (Hội chứng Edwards) và Trisomy 13 (Hội chứng Patau), những bất thường về nhiễm sắc thể giới tính và bất thường lệch bội số lượng trên tất cả các nhiễm sắc thể còn lại. 
Kết quả của xét nghiệm NIPT đáng tin cậy hơn so với các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh (Douple test, Triple test). Hơn nữa, NIPT là một xét nghiệm không xâm lấn nên sẽ an toàn hơn so với các quy trình xét nghiệm xâm lấn thông thường như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau có nguy cơ sảy thai là 1%.
GenEva là xét nghiệm NIPT của GENTIS được chuyển  giao hoàn từ Illumina - hãng công nghệ sinh học hàng đầu thế giới.
Sự cần thiết của xét nghiệm NIPT (GenEva) đối với mẹ bầu

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT(GenEva) có thể phát hiện những dị tật nào? là câu hỏi phổ biến của đa số mẹ bầu
Trước khi cùng nhau tìm lời giải đáp cho câu hỏi: “Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT có thể phát hiện những dị tật nào?” chúng ta phải hiểu được sự cần thiết của xét nghiệm này đối với mẹ bầu.

Theo thống kê, hiện nay tỉ lệ trẻ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh đang ngày càng tăng và ở một con số đáng báo động.  Tại Việt Nam 1/33 tương đương 41.000 trẻ em sinh ra mắc các dị tật di truyền.

13 phút lại có 1 trẻ mắc các dị tật di truyền ra đời
11% trong số đó, tử vong sau khi ra đời
Số trẻ mắc dị tật sống qua giai đoạn sơ sinh khoảng 40 nghìn trẻ

Trẻ em mắc các dị tật di truyền không chỉ chịu nhiều thiệt thòi trong suốt phần đời của họ mà còn là gánh nặng về kinh tế và tinh thần đối với nhiều gia đình. Do đó, sàng lọc trước sinh có tầm ảnh hưởng đặc biệt quan trọng đối với chất lượng dân số, giảm thiểu tối đa tình trạng sinh trẻ mắc dị tật di truyền. 

Hiện nay, sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva (Illumina's NIPT) là phương pháp sàng lọc trước sinh sớm có độ an toàn cao nhất hiện nay. Xét nghiệm này được thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ và không hề gây ảnh hưởng gì tới sức khỏe của cả mẹ và bé.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva (Illumina NIPT) chỉ cần 7 - 10 ml mẫu máu tĩnh mạch mẹ.
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn GenEva có thể phát hiện những dị tật nào?
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn GenEva có thể phát hiện những dị tật nào được chúng tôi liệt kê chi tiết như sau:
Các bất thường do rối loạn nhiễm sắc thể (NST) (3 hội chứng)
Hội chứng Down (Thể lệch bội NST 21)

Đây là hội chứng xảy ra khi thai nhi bị thừa 1 NST số 21 trong gen.
Hội chứng Down là căn bệnh di truyền phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh.
Theo thống kê, cứ 700 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc tam nhiễm 21.
Những người mắc hội chứng Down thường có ngoại hình đặc trưng và khá giống nhau với mũi tẹt, mắt xếch, đầu ngắn, bé, vai tròn, tai nhỏ,...
Trẻ mắc Down có khả năng tiếp thu kém, khó hòa nhập với xã hội và thường mắc các bệnh liên quan đến tim mạch và các cơ quan khác.

 

Trẻ mắc hội chứng Down thường chậm phát triển và khó khăn trong việc hòa nhập với xã hội.
Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18)

Cứ 3000 - 8000 trẻ sơ sinh thì có 1 bé sinh ra mắc hội chứng Edwards.
Trẻ mắc hội chứng Edwards thường khó sống quá 1 năm tuổi
Thai nhi mắc chứng Edwards thường chậm phát triển và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ gây nên hiện tượng thai lưu. 
Đa số thai nhi mắc hội chứng Edwards thường không phát triển hoàn thiện chức năng não. 
Đồng thời, các cơ quan khác trong cơ thể cũng bị rối loạn phát triển. Các dị tật này sẽ được phát hiện ngay trong thai kỳ hoặc sau khi sinh.
Thai nhi mắc Edwards thường có các biểu hiện về hình thức như: đầu nhỏ, mặt hình trái dâu, cằm nhỏ, cột sống chẻ đôi, thoát vị tủy sống ra ngoài. Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy.

Hội chứng Patau (Thể lệch bội NST 13)
Trẻ mắc các hội chứng di truyền thường gặp nhiều khó khăn trong việc phát triển thể chất và trí tuệ so với trẻ bình thường.

Hội chứng Patau xuất hiện với tỉ lệ 1/10.000 ở trẻ sơ sinh.
Trẻ sinh ra mắc hội chứng Patau thường không sống quá 1 năm.
Trẻ mắc Patau có các biểu hiện lâm sàng như bất thường tim, thận, não.
Nhiều trẻ mắc Patau không hoàn chỉnh môi, bị hở hàm ếch, bị chậm phát triển trí tuệ cũng như thể chất.

Phát hiện lệch bội  về nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến các hội chứng
Hội chứng Turner, MX (Thể Monosomy X)

Hội chứng Turner xảy ra với tỷ lệ 1-1,5% mang thai
Hầu như, thai nhi mắc phải hội chứng này thì đều không thể sống sót (>90% tử vong) 
Tỉ lệ xuất hiện 1/2000 bé gái được sinh ra.
Biểu hiện lâm sàng thường mắc các bệnh về tim, thận, tuyến giáp,...
Trẻ mắc hội chứng này sau khi lớn thường thấp, dậy thì trễ và vô sinh

Hội chứng siêu nữ  (Thể tam nhiễm X/trisomy X)

Hội chứng siêu nữ xuất hiện khi NST giới tính xuất hiện đột biến khiến có 3 NST X thay vì 2 NST XX như bình thường.
Cứ 1000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc hội chứng siêu nữ
Hội chứng siêu nữ khó phân biệt bằng mắt thường như các căn bệnh dị tật di truyền khác
Biểu hiện lâm sàng thường gặp là dáng người cao, đầu nhỏ, mắt có nếp gấp.
Thường gặp vấn đề về tâm lý, khả năng học tập và ngôn ngữ kém.
Có nguy cơ suy giảm buồng trứng nhưng vẫn có khả năng sinh đẻ.

Hội chứng Klinefelter  XXY

Hội chứng Klinefelte là chứng rối loạn NST phổ biến nhất.
Bệnh xuất hiện là do có sự đột biến thêm 1 X trong cặp NST giới tính XY.
Cứ 500 trẻ trai ra đời thì có 1 trẻ mắc hội chứng này.
Đàn ông mắc chứng bệnh này có nguy cơ ung thư vú cao gấp 20 lần người bình thường.
Dễ gặp các biến chứng về tâm lý tâm thần
Dễ gặp các bệnh nội tiết, loãng xương, dãn tĩnh mạch,...

Hội chứng Jacob’s XYY
• Khó khăn khi học tập, nói, chậm phát triển ngôn ngữ
• Tăng nguy cơ tăng động giảm chú ý và các rối loạn phổ tự kỷ
• Khả năng sinh sản bình thường.
• Tăng mỡ bụng, đầu to, răng lớn bất thường, bàn chân phẳng, ngón tay thứ năm cong vào trong, khoảng cách hai mắt rộng, cong, vẹo cột sống. 
Những đặc điểm này rất khác nhau giữa các bệnh nhân.
Phát hiện các vi đột biến mất đoạn(Microdeletion)
Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11)

Hội chứng DiGeorge là hội chứng do vi mất đoạn trên NST thường gặp nhất.
Tỉ lệ xuất hiện là 1/2000 trẻ sơ sinh.
Ngoại hình với khuôn mặt đặc trưng gồm tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ,...
Thường bị dị tật tim bẩm sinh
Hay bị hở hàm ếch
Bị suy giảm miễn dịch nên thường dễ nhiễm trùng

Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11)

Hội chứng Angelman khá hiếm gặp
70% nguyên nhân là do mất đoạn ở cánh dài NST 15 (15q11-q13). 
Tỉ lệ mắc bệnh là 1/10.000 đến 1/15.000 trẻ sơ sinh
Biểu hiện lâm sàng thường đói, muốn ăn, béo phì, vẻ mặt luôn phấn khích, cười lớn, kém tập trung, ngủ ít.
Từ tháng 6 - 12 trẻ thể hiện kém phát triển

Hội chứng mất đoạn 1p36

Tỉ lệ 1/10.000
Gây khuyết tật trí tuệ ,bất thường não bộ

Hội chứng 4p-Wolf-Hirschhorn

Tỉ lệ  1/50.000
Chậm phát triển, khuyết tật trí tuệ
Có biểu hiện co giật

Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

Hội chứng Cri-du-chat có tên gọi quen thuộc là hội chứng tiếng khóc mèo kêu.
Đây là 1 trong các bệnh xuất hiện do thiếu 1 phần NST số 5
Trẻ mắc chứng này thường có tiếng khóc the thé như một con mèo
Tỉ lệ: 1/50.000 trẻ sơ sinh
Thường gặp ở trẻ gái hơn trẻ trai
 Biểu hiện lâm sàng là rối loạn trí tuệ, phát triển chậm, đầu nhỏ, khuyết tật tim

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn GenEva (Illumina's NIPT) có thể phát hiện những dị tật nào đã được chúng tôi tiết lộ chi tiết trong bài viết trên. Nếu muốn đăng ký hoặc có bất kỳ câu hỏi nào về dịch vụ, xin bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1800.2010 để được tư vấn chi tiết.
Xem thêm:  
Nên chọn NIPT trên những tiêu chí nào
Nguyên Giám đốc BV Phụ sản Trung ương nói gì về GenEva (Illumina's NIPT)

            [content_more] => 
            [meta_title] => Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn nipt có thể phát hiện những dị tật nào?
            [meta_description] => Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn nipt có thể phát hiện những dị tật nào?
            [meta_keyword] => Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn nipt có thể phát hiện những dị tật nào?
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 175
            [category_id] => 16
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 174
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => y-kien-chuyen-gia/201908/tong-dai-mien-phi-xet-nghiem-adn.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-08-24
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-09-11 12:35:24
            [updated_time] => 2019-09-11 12:35:24
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => xet-nghiem-adn-gia-bao-nhieu-co-nhanh-khong-co-de-khong
            [title] => Xét nghiệm ADN giá bao nhiêu, có nhanh không, có dễ không?
            [description] => Nhiều người vẫn ái ngại vì nghĩ đi xét nghiệm ADN đắt lắm, phức tạp lắm. Vậy sự thực có phải như vậy? Kinh nghiệm đi xét nghiệm ADN của GENTIS cho ai quan tâm đây ạ.
            [content] => 
Làm sao để biết cách đi xét nghiệm ADN?

Cực kỳ đơn giản, chỉ cần nhấc máy gọi đến tổng đài miễn phí 18002010. Đây là tổng đài GENTIS chuyên giải đáp các thắc mắc của khách hàng. Gọi đến đây khách hàng sẽ được hướng dẫn chi tiết cách đi xét nghiệm ADN.


Gọi 18002010 -  để được tư vấn miễn phí về xét nghiệm ADN

Mẫu nào có thể dùng để xét nghiệm ADN?

Các mẫu GENTIS có thể dùng để xét nghiệm ADN thì rất nhiều: mẫu tóc, móng tay móng chân, cuống rốn hay thậm chỉ cả đầu mẩu thuốc lá, băng vệ sinh… Các bạn có thể tham khảo chi tiết trong bài viết này.

Đến GENTIS xét nghiệm

Mời quý khách hàng có thể đến trực tiếp GENTIS tại 249A Thụy Khuê, Hà Nội hoặc 8/24 Nguyễn Đình Khơi, P.4, Q. Tân Bình, Tp.HCM để xét nghiệm.

GENTIS cũng có 29 điểm thu mẫu trên toàn quốc, quý khách có thể đến các điểm này để lấy mẫu xét nghiệm. Mời các bạn xem danh sách các điểm thu mẫu tại đây.

Gọi người lấy mẫu tận nơi

Nếu bạn ở Hà Nội, TP.HCM hoặc gần 2 thành phố này có thể gọi người của GENTIS đến tận nhà lấy mẫu. Sau đó kết quả cũng sẽ được trao trực tiếp tận nơi bạn yêu cầu. Chỉ cần gọi 18002010 nhé.

Xét nghiệm ADN bí mật?

Vì lý do tế nhị nhiều người sẽ muốn xét nghiệm ADN bí mật. Rất đơn giản, chỉ cần tự lấy mẫu, rồi gửi mẫu đến, GENTIS sẽ kiểm tra mẫu đảm bảo, sẽ gọi điện xác nhận, khách hàng chuyển khoản là GENTIS bắt đầu thực hiện xét nghiệm. Sau đó GENTIS sẽ gửi kết quả xét nghiệm đến khách hàng.
Xem cách tự lấy mẫu tại đây.

GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi nếu khách hàng yêu cầu

Giả cả và thời gian thế nào?

GENTIS có rất nhiều mức giá và thời gian trả kết quả để khách hàng thoải mái lựa chọn gói phù hợp với mình. Xét nghiệm ADN tại GENTIS trả kết quả rất nhanh, chỉ từ 4h đến 3 ngày, tùy khách hàng lựa chọn. Mức giá hiện nay đang rất hấp dẫn với chương trình khuyến mại 35%, nên giá chỉ còn khoảng từ 2 triệu đến 8 triệu đồng (với 1 xét nghiệm gồm 2 mẫu)

Chi tiết hơn về các gói xét nghiệm quý khách có thể xem chi tiết tại: Bảng giá xét nghiệm ADN


GENTIS có 2 Trung tâm xét nghiệm rộng 1200m2 tại Hà Nội và Tp.HCM

Và những lợi ích tuyệt vời khi chọn xét nghiệm ADN của GENTIS

- GENTIS là một trong những đơn vị đầu tiên tại Việt Nam thực hiện xét nghiệm ADN. Cho đến nay qua gần 10 năm phát triển GENTIS đã thực hiện phân tích hơn 100.000 mẫu.

- Được cấp chứng chỉ ISO 9001:2015 về quản lý chất lượng.

- Bảo mật hoàn toàn thông tin với hệ thống quản lý mã vạch.

- Kết quả có giá trị được công nhận, sử dụng trên toàn thế giới.

- Kết quả được kiểm tra kết luận cuối cùng bởi Đại tá Hà Quốc Khanh – Nguyên Giám đốc Trung tâm giám định ADN, Nguyên phó Viện Trưởng Viện Khoa học hình sự, Bộ công An.
Tuyết Mai
            [content_more] => 
            [meta_title] => Xét nghiệm ADN giá bao nhiêu, có nhanh không, có dễ không?
            [meta_description] => Nhiều người vẫn ái ngại vì nghĩ đi xét nghiệm ADN đắt lắm, phức tạp lắm. Vậy sự thực có phải như vậy? Kinh nghiệm đi xét nghiệm ADN của GENTIS cho ai quan tâm đây ạ.
            [meta_keyword] => công ty GENTIS
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 174
            [category_id] => 16
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 173
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => y-kien-chuyen-gia/201908/cach-lay-mau-toc-xet-nghiem-adn2.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-08-17
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-09-11 12:07:29
            [updated_time] => 2019-09-11 12:08:11
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => mau-nao-co-the-dung-de-xet-nghiem-adn
            [title] => Mẫu nào có thể dùng để xét nghiệm ADN?
            [description] => GENTIS có thể xét nghiệm ADN từ nhiều loại mẫu (máu, tóc, tinh dịch...), mời khách hàng tham khảo các mẫu và cách lấy, bảo quản mẫu trong bài viết này. 
            [content] => 
Qúy khách hàng có thể đến trực tiếp GENTIS Hà Nội, Hồ Chí Minh hoặc 29 điểm thu mẫu trên toàn quốc để được lấy mẫu. GENTIS cũng hỗ trợ thu mẫu tại nhà, vui lòng gọi tổng đài miễn phí 1800 2010 để được tư vấn cụ thể.

Nhân dịp 9 năm thành lập công ty, GENTIS có chương trình khuyến mại: ưu đãi 35% chi phí xét nghiệm ADN từ ngày 15/8/2019.
 

Vui lòng gọi tổng đài miễn phí 1800 2010 để biết chi tiết chương trình khuyến mại dành cho xét nghiệm ADN 

Mẫu máu

-    Khách hàng tự lấy máu, có thể thực hiện như sau: dùng kim y tế chích nhẹ tại đầu ngón tay, bóp nhẹ để lấy 1-2 giọt máu sau đó thấm tập trung một điểm trên tăm bông sạch (hoặc giấy FTA đăng ký nhận từ GENTIS) và để khô tự nhiên. Lưu ý đối với trẻ nhỏ dưới 1 tuổi nên lấy mẫu máu tại gót chân để dễ lấy và không làm đau bé.

-    Cách bảo quản: Gói vào giấy A4 hoặc tờ giấy vở viết học sinh trắng sạch, để ở nhiệt độ thường. Tuyệt đối không gói mẫu vào túi nilon hay hộp kín để tránh hấp hơi làm ảnh hưởng tới chất lượng mẫu. 

Mẫu niêm mạc miệng

-    Chuẩn bị cho mỗi người 2-3 tăm bông sạch, cắt bỏ 1 đầu bông để phân biệt vì NMM không có màu.

-    Trước khi lấy mẫu, uống một vài ngụm nước để trôi bớt tạp chất, thức ăn.

-    Hạn chế chạm tay vào đầu bông lấy mẫu. Cầm tại cán que tăm bông, quay tròn sát thành má hoặc quét dọc theo thành má trong khoang miệng từ 3-5 vòng.

-    Cách bảo quản: Gói vào giấy A4 hoặc tờ giấy vở viết học sinh trắng sạch, để ở nhiệt độ thường. Tuyệt đối không gói mẫu vào túi nilon hay hộp kín để tránh hấp hơi làm ảnh hưởng tới chất lượng mẫu. 

Tóc có chân là mẫu có thể làm xét nghiệm ADN

Mẫu tóc, lông hoặc râu có chân

-    Nhổ từ 3-5 sợi tóc hoặc lông, râu có chân. Không sử dụng tóc cắt hoặc nhổ nhưng không có chân.      
-    Cách bảo quản: Gói vào giấy A4 hoặc tờ giấy vở viết học sinh trắng sạch, để ở nhiệt độ thường.                                             
Mẫu móng tay móng chân

-    Vệ sinh dụng cụ (bấm móng, kéo) sạch sẽ trước khi lấy mẫu.

-    Cắt từ 3-5 móng tay hoặc móng chân. Đối với trẻ nhỏ ước lượng số móng gom lại bằng hạt gạo là đủ.

-    Cách bảo quản: Gói vào giấy A4 trắng sạch hoặc tờ giấy vở viết học sinh trắng sạch, để ở nhiệt độ thường.   

Mẫu cuống rốn                                          

-     Trẻ sau sinh 7-10 ngày sẽ rụng rốn, khách hàng có thể mang mẫu đó đến để làm xét nghiệm. Bảo quản bằng cách gói vào giấy trắng sạch để đảm bảo cuống rốn khô ráo, không bị ẩm mốc.

-    Trẻ vừa sinh xong, khách hàng nhờ bác sĩ cắt cuống rốn tươi để làm xét nghiệm. Có thể bảo quản bằng 2 cách: để khô tự nhiên rồi gói vào giấy trắng sạch hoặc bảo quản lạnh. Không được để mẫu trong túi nilong hoặc hộp kín ở nhiệt độ thường sẽ gây ảnh hưởng đến chất lượng mẫu.

Các mẫu đặc biệt

-    Mẫu răng sữa
-    Mẫu bàn chải đánh răng
-    Mẫu bã kẹo cao su, bã mía
-    Mẫu đầu mẩu thuốc lá
-    Nước mũi thấm trên giấy
-    Hạt do người ăn bỏ lại, như hạt táo, chôm chôm…
-    Vết tinh dịch: mẫu tồn tại ở bao cao su, mẫu dịch trên quần lót, khăn lau…
-    Mẫu máu trên băng vệ sinh
-    Mô cơ thể: mẫu thai lưu, mẫu sinh thiết bệnh phẩm (dạng khối nến)…

Cách bảo quản: với mẫu dạng khô, gói vào giấy trắng sạch. Với mẫu tươi bảo quản lạnh.

Các mẫu này đều là mẫu dấu vết, nên khả năng có được kết quả sẽ phụ thuộc vào số lượng và chất lượng mẫu.



Mọi kết quả xét nghiệm ADN tại GENTIS được kiểm tra và ký bởi Đại tá  Hà Quốc Khanh - Nguyên Phó Viện trưởng Viện Khoa học hình sự - Bộ công an

            [content_more] => 
            [meta_title] => Mẫu nào có thể dùng để xét nghiệm ADN?
            [meta_description] => GENTIS có thể xét nghiệm ADN từ nhiều loại mẫu (máu, tóc, tinh dịch...), mời khách hàng tham khảo các mẫu và cách lấy, bảo quản mẫu trong bài viết này. 
            [meta_keyword] => công ty GENTIS
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 173
            [category_id] => 16
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 172
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => y-kien-chuyen-gia/201908/vnex_12_8.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-08-13
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-09-11 11:56:04
            [updated_time] => 2019-09-11 11:56:04
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => xet-nghiem-adn-cua-4-nguoi-tinh-me-tim-ra-cha-cho-con-bai-vnexpress
            [title] => Xét nghiệm ADN của 4 người tình, mẹ tìm ra cha cho con (bài Vnexpress)
            [description] => Ba người trước xét nghiệm đều không cho kết quả cùng huyết thống, lần này Hoa bế con đi với người đàn ông mà theo cô là cuối cùng. 
            [content] => 
Một ngày đầu tháng 7, chị Hoa, 28 tuổi, bế đứa con sơ sinh trên tay, đi cùng anh Vũ bước vào Trung Tâm xét nghiệm ADN Quốc tế Gentis, Hà Nội, làm xét nghiệm để xác định huyết thống cha con. Trước đó, Hoa đã dẫn ba người đàn ông khác đến xét nghiệm nhưng đều không phải.

"Tôi và anh Vũ trước đây từng có quan hệ tình cảm, sau đó anh ra nước ngoài du học. Anh là người tôi không ngờ đến nhất nên mới dẫn anh đến xét nghiệm cuối cùng. Nếu không phải anh là bố của con tôi thì thực sự tôi không còn ai", Hoa nói.

Mẫu xét nghiệm thu trực tiếp tại trung tâm ADN là mẫu tóc có gốc kèm theo tế bào gốc tóc của đứa trẻ và anh Vũ. Mẫu này nhanh chóng được bảo quản và chuyển về phòng xét nghiệm. Đại tá Hà Quốc Khanh, cố vấn khoa học tại trung tâm, là người trực tiếp tiến hành phân tích ADN cho trường hợp của cặp đôi này.

Mẫu xét nghiệm sau khi tách chiết ADN, được nhân bội rồi đưa vào hệ thống giải trình tự gene, sau đó tiến hành so sánh và cho ra kết quả. Ban đầu, đại tá Khanh sử dụng bộ kit 16 locus gene để phân tích nhưng bất ngờ thấy xuất hiện một locus sai khác. Điều này không loại trừ khả năng anh Vũ và đứa trẻ không cùng huyết thống cha con, nhưng cũng có khả năng do đột biến.

Chị Hoa và anh Vũ về nhà đợi kết quả. 



Đại tá Khanh tiếp tục mở rộng thêm nhiều bộ kit nữa với trên 30 locus gene để phân tích kỹ hơn. Ông Khanh giải thích: "Khi xét nghiệm, nếu sai khác một locus gene mà đã nhận định không phải huyết thống là hơi vội vàng, vì bất cứ hệ gene nào cũng có thể xảy ra đột biến". Môi trường sống có tác động đến hệ gene con người từ trước khi ta sinh ra. Do đó để khẳng định, cần phải phân tích mở rộng nhiều bộ kit có những locus gene khác nhau mới cho kết quả chính xác nhất.

Hiện tượng đột biến trong hệ gene người không phải là hiếm. Những đột biến gene này không ảnh hưởng đến sự phát triển cơ thể vì chúng chỉ được phân tích ở những vùng không mã hóa, rất có giá trị để xác định huyết thống hoặc xác định cá thể. Còn lại, đột biến ở vùng mã hóa thì mới dùng để xác định nguyên nhân gây ra bệnh tật.

"Tùy thuộc vào bộ kit sử dụng có số lượng bao nhiêu locus gene, nếu một bộ kít có 15 locus gene thì tối thiểu phải có 2-3 locus gene sai khác trở lên thì mới đủ cơ sở kết luận là không có quan hệ huyết thống", đại tá Khanh cho biết.

Ba ngày sau đến nhận kết quả, anh Vũ và đứa bé được xác nhận có mối quan hệ huyết thống cha con.

Xét nghiệm ADN là phân tích các mẫu ADN của các cá nhân để tìm ra dữ liệu di truyền của mỗi người. Từ đó, so sánh, xác định xem các cá nhân còn đang trong diện nghi ngờ liệu có mối quan hệ huyết thống thật sự với nhau không.

Xét nghiệm ADN không chỉ có ý nghĩa về mặt cá nhân trong việc nhận người thân, huyết thống. Công việc này giúp thực hiện đầy đủ quyền và nghĩa vụ của một cá nhân hay tổ chức, như xét nghiệm ADN để làm nhập tịch, visa, xét nghiệm ADN để làm giấy khai sinh, xác định quyền nuôi và trợ cấp đối với con cái, xét nghiệm ADN để thực hiện quyền chia tài sản, thừa kế,...

Theo đại tá Khanh, sai một hoặc 2 locus gene trong quá trình phân tích khiến nhiều trường hợp bị kết luận sai khi giám định ADN huyết thống. Ngoài ra chuyên môn của người đọc kết quả và việc thu thập mẫu xét nghiệm, cũng ảnh hưởng đến tính chính xác của kết quả ADN. Mẫu gốc tóc, móng chân, móng tay... nên được lấy trong  điều kiện vô trùng, không nhiễm chéo, bảo quản trong điều kiện tiêu chuẩn về nhiệt độ, độ ẩm. Các kỹ thuật viên phải tuân thủ nghiêm ngặt quy trình xét nghiệm để không ảnh hưởng đến kết quả cuối cùng. 

Nhiều trường hợp khó khăn, ví dụ xét nghiệm để xác định nạn nhân chưa rõ danh tính trong những thảm họa, mẫu xét nghiệm là mô nhỏ chứa nhiều tạp chất, thường đã bị phân hủy và bốc mùi hôi thối. Các chuyên gia khi ấy phải mất nhiều công sức hơn trong quá trình tách chiết, phân tích ADN để tìm ra kết quả cuối cùng.

Cầm kết quả xét nghiệm trên tay, chị Hoa phần nào đó hạnh phúc, khi cuối cùng sau 4 lần xét nghiệm ADN 4 người đàn ông, chị cũng tìm được cha của con mình. Chị chia sẻ: "Từ nay tôi và anh Vũ sẽ chăm lo và yêu thương con hết lòng".

* Tên nhân vật đã được thay đổi.
Thúy Quỳnh
Link bài trên báo Vnexpress: https://vnexpress.net/suc-khoe/xet-nghiem-adn-cua-4-nguoi-tinh-me-tim-ra-cha-cho-con-3966257.html

            [content_more] => 
            [meta_title] => Xét nghiệm ADN của 4 người tình, mẹ tìm ra cha cho con (bài Vnexpress)
            [meta_description] => Ba người trước xét nghiệm đều không cho kết quả cùng huyết thống, lần này Hoa bế con đi với người đàn ông mà theo cô là cuối cùng. 
            [meta_keyword] => công ty GENTIS
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 172
            [category_id] => 16
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 171
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => y-kien-chuyen-gia/201907/điều-trị-thận-đa-nang.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-07-23
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-09-11 11:46:42
            [updated_time] => 2019-09-11 11:46:42
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => phat-hien-dot-bien-di-truyen-lien-quan-den-benh-than-da-nang-su-dung-cong-nghe-giai-trinh-tu-the-he-moi-ngs
            [title] => Phát hiện đột biến di truyền liên quan đến bệnh thận đa nang sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS)
            [description] => Khoảng 50% bệnh nhân ADPKD (Bệnh thận đa nang di truyền trội) tiến triển thành suy thận ở tuổi 70 và 5% số bệnh nhân cần chạy thận nhân tạo hay ghép thận bị ADPKD.
            [content] => 
TỔNG QUAN

Bệnh thận đa nang di truyền trội (Autosomal dominant polycystic kidney disease-ADPKD) là một bệnh di truyền phổ biến nhất liên quan đến thận với tỉ lệ khoảng 1:500 đến 1:1000 người ở các nước phương Tây. Nó được đặc trưng bởi sự phát triển và tiến triển các u nang ở thận thường vào giai đoạn trưởng thành, trong đó khoảng 2-5% ADPKD có biểu hiện bệnh sớm và nặng. Khoảng 50% bệnh nhân ADPKD tiến triển thành suy thận ở tuổi 70 và 5% số bệnh nhân cần chạy thận nhân tạo hay ghép thận bị ADPKD.



TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG



DI TRUYỀN:

ADPKD do các đột biến trên 2 gene PDK1 và PDK2 mã hóa cho các protein polycystin- 1 và polycistin-2 gây nên. Cho đến nay có khoảng 2300 đột biến trên gene PKD1 đã được xác định, chiếm khoảng 85% các trường hợp ADPKD và khoảng hơn 300 đột biến trên gene PKD2 đã được xác định, chiếm 15% các trường hợp ADPKD. Đột biến trên gene PKD2 có biểu hiện bệnh nhẹ hơn so với đột biến trên gene PKD1. 

Vì ADPKD là bệnh di truyền trội nên chỉ cần một bản sao của gene mang đột biến gây bệnh đã có thể phát triển thành bệnh. Nếu một trong 2 bố mẹ mang gene đột biến thì 50% nguy cơ truyền bệnh này cho con cái. 90% các trường hợp mang đột biến là do di truyền từ bố/ mẹ, khoảng 10% ADPKD là do mắc phải (bố mẹ không mang đột biến). Tỉ lệ mang gene đột biến ở nam và nữ là như nhau.

ỨNG DỤNG

Ứng dụng 1: ADPKD xuất hiện triệu chứng ở giai đoạn muộn nên xét nghiệm này giúp dự đoán bệnh sớm nhằm đưa ra kế hoạch điều trị cho tương lai.

Ứng dụng 2: Xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân phát hiện bệnh ADPKD giúp xác định chính xác đột biến gene gây bệnh thận đa nang di truyền trội.

Ứng dụng 3: Có thể thực hiện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (PGT-M) giúp sinh con khỏe mạnh, không mang gene đột biến.

THÁCH THỨC VỀ CÔNG NGHỆ:

Các đột biến ở gene PKD1 và PKD2 không có các “hot spot” mà nằm trải khắp toàn bộ gene → Cần phải khuếch đại toàn bộ các exon của PKD1 và PKD2 để phát hiện đột biến gây bệnh.

● Kích thước đoạn gene lớn: PKD1 gồm 46 exon, dài khoảng 52kb gDNA mã hóa cho vùng phiên mã giàu GC khoảng 14kb; PKD2 chứa 15 exon mã hóa cho một khung đọc mở dài 3kb → Tốn nhiều thời gian, công sức và chi phí cho việc giải trình tự toàn bộ PKD1 và PKD2.

● Sử dụng MLPA assay cũng chỉ phát hiện các đột biến mất đoạn hay lặp đoạn (chỉ chiếm 2-4% tổng số đột biến) mà không phát hiện được variant (là loại đột biến chiếm chủ yếu).

● Gene PKD1 chứa hàm lượng GC cao trong trình tự → Khó khăn trong khuếch đại các phân đoạn gene PKD1.

● Từ exon 1 đến exon 33 của gene PKD1 bị lặp 6 lần trên NST 16p (6 gene giả) (pseudogene) → Khó khăn trong khuếch đại đặc hiệu các phân đoạn của PKD1


XÉT NGHIỆM ADPKD tại GENTIS

Giải trình tự toàn bộ 46 exon của gen PKD1 và 15 exon của gen PKD2 trên hệ thống giải trình tự thế hệ mới NGS kết hợp Long-range PCR

1.Tách chiết ADN từ mẫu máu toàn phần.

2. Khuếch đại toàn bộ 46 exon của gen PKD1 và 15 exon của gen PKD2 bằng kỹ thuật long range PCR.

3. Tạo thư viện và giải trình tự trên hệ thống giải trình tự thế hệ mới NGS.

4. Phân tích kết quả bằng phần mềm chuyên dụng.


Kết quả thử nghiệm tại GENTIS: phát hiện đột biến xóa 3 nucleotide c.9859-9861 trên gene PKD1 và so sánh trên cơ sở dữ liệu về ADPKD (http://pkdb.mayo.edu).
 
Nhóm tác giả: Đào Mai Anh, Nguyễn Quang Vinh, Nguyễn Văn Huynh, Hoàng Thị Nhung, Trần Quốc Quân
Báo cáo đã được giới thiệu tại Hội nghị Di truyền y học Việt Nam lần 1 (ngày 4/7/2019)
            [content_more] => 
            [meta_title] => Phát hiện đột biến di truyền liên quan đến bệnh thận đa nang sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ
            [meta_description] => Khoảng 50% bệnh nhân ADPKD (Bệnh thận đa nang di truyền trội) tiến triển thành suy thận ở tuổi 70 và 5% số bệnh nhân cần chạy thận nhân tạo hay ghép thận bị ADPKD.
            [meta_keyword] => công ty GENTIS
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 171
            [category_id] => 16
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 170
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => y-kien-chuyen-gia/201907/gentis-site-certificate.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2019-07-18
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2019-09-11 11:18:40
            [updated_time] => 2019-09-11 15:21:03
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => nen-lua-chon-xet-nghiem-nipt-tren-nhung-yeu-to-nao
            [title] => Nên lựa chọn xét nghiệm NIPT trên những yếu tố nào?
            [description] => Hầu hết các xét nghiệm NIPT trên thị trường hiện nay đều sử dụng công nghệ giải trình tự của Illumina. Tuy nhiên, chất lượng xét nghiệm triển khai tại Việt Nam cần được xem xét dựa trên những yếu tố nào?
            [content] => 
Hiện tại có rất nhiều đơn vị làm xét nghiệm NIPT và đều cùng nói là NIPT của Illumina với nhiều mức giá khác nhau. 
Vậy tại sao cùng là xét nghiệm NIPT nền tảng của Illumina mà giá của các nơi lại khác nhau? 
Từ góc độ kỹ thuật và quản lý chất lượng nên lựa chọn xét nghiệm NIPT trên những yếu tố nào?


Cho đến nay, GENTIS là đơn vị  tại Việt Nam được chuyển giao toàn bộ công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Illumina (GenEva)

Hầu hết các xét nghiệm NIPT trên thị trường hiện nay đều sử dụng công nghệ giải trình tự của Illumina. Tuy nhiên, chất lượng xét nghiệm triển khai tại Việt Nam cần được xem xét dựa trên những yếu tố sau:

●    Thiết bị xét nghiệm: Đơn vị xét nghiệm thực hiện dùng Nextseq hay Mini Seq sẽ cho dữ liệu đầu ra khác nhau. Dữ liệu đầu ra của MiniSeq là 15Gb, lượng read trên mỗi mẫu là 2 triệu read/mẫu, NextSeq tương ứng là 120GB và gần 30 triệu read/mẫu.

●    Thuật toán: Thuật toán đọc xét nghiệm của Illumina là thuật toán độc quyền, validate được công bố trên 500 mẫu, dựa trên nghiên cứu với 85.000 mẫu và đã được cấp chứng chỉ CE-IVD. Điều này rất khác so với việc tự phát triển thuật toán để sử dụng trên mẫu với lượng validate thấp, chưa đạt tiêu chuẩn công nhận.

●    Con người: Ngoài những yếu tố về máy móc, thiết bị và thuật toán thì quy trình và con người thực hiện ảnh hưởng quan trọng đến kết quả xét nghiệm. Với những đơn vị được chuyển giao công nghệ thì chất lượng thực hiện tại Việt Nam và Mỹ là tương đương và liên tục được kiểm tra đối ứng với Hãng. 

●    Chứng nhận tiêu chuẩn về năng lực và chất lượng phòng xét nghiệm: Thể hiện bằng ISO 15189, ISO 9001:2015





Kết quả xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) tại GENTIS

Những yếu tố trên sẽ tác động và cấu thành giá của xét nghiệm khiến những người đứng đầu trung tâm xét nghiệm phải cân nhắc và lựa chọn. 




GENTIS có phòng lab rộng quy mô lớn tại Hà Nội và TP.HCM

Cho đến nay, GENTIS là đơn vị  tại Việt Nam được chuyển giao toàn bộ công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn - NIPT - Illumina (GenEva). GENTIS đã vượt qua toàn bộ các đợt đánh giá với các tiêu chí khắt khe về: thiết bị, công nghệ, quy trình, con người để đảm bảo mọi kết quả xét nghiệm của GENTIS tại Việt Nam có chất lượng như xét nghiệm của Illumina tại Mỹ. Hơn thế nữa việc thực hiện xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) ngay tại Việt Nam còn có nhiều ưu điểm so với gửi mẫu ra nước ngoài như: tránh được nhiều rủi ro sai sót khi gửi mẫu ra nước ngoài, kết quả được tư vấn bởi bác sĩ di truyền, có kết quả nhanh chóng…



Nguyễn Hiên


            [content_more] => 
            [meta_title] => Nên lựa chọn xét nghiệm NIPT trên những yếu tố nào?
            [meta_description] => Hầu hết các xét nghiệm NIPT trên thị trường hiện nay đều sử dụng công nghệ giải trình tự của Illumina. Tuy nhiên, chất lượng xét nghiệm triển khai tại Việt Nam cần được x
            [meta_keyword] => công ty GENTIS
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 170
            [category_id] => 16
        )

)