Phát hiện dị tật thai nhi bằng cách nào? 4 phương pháp & 3 thời điểm quan trọng cho mẹ

Phát hiện dị tật thai nhi cần được tiến hành đúng thời điểm để có kết quả chính xác nhất 

1. 12+ dị tật thai nhi thường gặp

Dị tật thai nhi có thể liên quan đến bất thường về nhiễm sắc thể hoặc bất thường cấu trúc của các cơ quan trong quá trình phát triển. Một số dị tật có thể được phát hiện sớm ngay từ 3 tháng đầu thai kỳ thông qua các phương pháp sàng lọc và siêu âm, trong khi một số khác cần được theo dõi ở các mốc khám thai tiếp theo. Dưới đây là những dị tật thai nhi thường gặp:

• Hội chứng Down (Trisomy 21): Xảy ra khi thai nhi có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21. Trẻ mắc hội chứng Down thường chậm phát triển trí tuệ, có đặc điểm khuôn mặt điển hình và có nguy cơ cao mắc bệnh tim bẩm sinh, rối loạn tiêu hóa hoặc các bệnh lý nội khoa khác.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Là tình trạng thừa một nhiễm sắc thể số 18, gây nhiều dị tật nghiêm trọng ở tim, não, thận và các cơ quan khác. Phần lớn thai nhi mắc hội chứng này có tiên lượng rất nặng, tỷ lệ tử vong cao trong năm đầu đời.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Do thừa nhiễm sắc thể số 13, gây ra nhiều bất thường như dị tật não, tim, mắt, sứt môi - hở hàm ếch và thừa ngón. Đây cũng là một trong những bất thường nhiễm sắc thể có tiên lượng xấu.
• Hội chứng Turner: Xảy ra ở thai nhi nữ khi thiếu toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể X. Trẻ có thể bị thấp lùn, dậy thì muộn, vô sinh và mắc một số dị tật tim mạch hoặc thận.
• Hội chứng Klinefelter (47,XXY): Là bất thường nhiễm sắc thể giới tính ở thai nhi nam. Người mắc hội chứng này có thể gặp tình trạng suy giảm chức năng sinh dục, chậm phát triển ngôn ngữ và vô sinh khi trưởng thành.
• Hội chứng siêu nữ (Triple X - 47,XXX): Xảy ra khi thai nhi nữ có thêm một nhiễm sắc thể X. Phần lớn trường hợp có biểu hiện nhẹ, tuy nhiên một số trẻ có thể chậm phát triển ngôn ngữ, học tập hoặc vận động.
• Hội chứng Jacobs (47,XYY): Là tình trạng thai nhi nam có thêm một nhiễm sắc thể Y. Đa số trẻ phát triển bình thường nhưng có thể cao hơn trung bình và gặp khó khăn về ngôn ngữ hoặc học tập.
• Dị tật tim bẩm sinh: Bao gồm các bất thường về cấu trúc tim như thông liên thất, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot hoặc chuyển gốc động mạch. Đây là nhóm dị tật bẩm sinh phổ biến và có thể được phát hiện qua siêu âm tim thai ở những tuần giữa thai kỳ.
• Dị tật ống thần kinh: Xảy ra khi ống thần kinh không đóng kín hoàn toàn trong giai đoạn đầu của thai kỳ, gây các dị tật như vô sọ, nứt đốt sống hoặc thoát vị não - màng não. Việc bổ sung axit folic trước và trong giai đoạn đầu mang thai giúp giảm đáng kể nguy cơ này.
• Sứt môi, hở hàm ếch: Là dị tật vùng mặt hình thành do môi hoặc vòm miệng không khép kín hoàn toàn trong thời kỳ bào thai. Dị tật có thể ảnh hưởng đến khả năng bú, ăn uống, phát âm và thường cần can thiệp phẫu thuật sau sinh.
• Dị tật thành bụng: Bao gồm các bất thường như thoát vị rốn hoặc hở thành bụng (gastroschisis), khiến một phần cơ quan trong ổ bụng phát triển ra ngoài cơ thể thai nhi. Phần lớn trường hợp có thể được phát hiện qua siêu âm trước sinh.
• Dị tật hệ tiết niệu: Một số bất thường thường gặp gồm giãn bể thận, thận đa nang, thận ứ nước hoặc bất sản thận. Mức độ ảnh hưởng phụ thuộc vào loại dị tật và khả năng hoạt động của thận sau khi trẻ chào đời.

Một số dị tật bẩm sinh phổ biến ở thai nhi 

2. 4 phương pháp phát hiện dị tật thai nhi sớm

Thai dị tật là tình trạng xảy ra những bất thường trong cấu trúc và trình tự sắp xếp nhiễm sắc thể hoặc cấu tạo của các cơ quan của thai nhi. Chính vì vậy, tình trạng dị tật của thai nhi rất khó có thể phát hiện qua cảm nhận của mẹ mà cần thực hiện các xét nghiệm sử dụng máy móc, thiết bị hiện đại để phân tích.  

2.1. Siêu âm

Đây là một trong những phương pháp chẩn đoán dị tật thai nhi truyền thống. Phương pháp này sử dụng sóng âm ở tần số cao để theo dõi quá trình hình thành, phát triển của thai nhi để từ đó phát hiện và đánh giá nguy cơ thai nhi bị dị tật. Siêu âm giúp phát hiện một số dị tật hình thái như hở hàm ếch, tim bẩm sinh, hội chứng Down, dị tật về cơ quan sinh dục,... 

Siêu âm thường được thực hiện từ tuần thứ 12 của thai kỳ và lặp lại vào các tuần tiếp theo cho đến khi sinh. Đây là phương pháp tương đối an toàn và cho kết quả chính xác từ 80 - 85%. Chuyên gia, bác sĩ khuyên mẹ bầu nên thực hiện siêu âm định kỳ để theo dõi tốt nhất sức khỏe thai nhi.

Siêu âm là một trong những biện pháp phát hiện dị tật thai nhi được nhiều mẹ lựa chọn 

2.2. Double Test

Double Test là phương pháp phát hiện dị tật không xâm lấn, sử dụng kết quả định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu tĩnh mạch của mẹ bầu. Vì vậy, phương pháp này được đánh giá là an toàn và ít rủi ro. Double Test cho kết quả chính xác từ 80 - 90%. 

Double Test được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ, từ tuần thứ 11 - tuần thứ 13 giúp phát hiện một số dị tật thai nhi thường gặp như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau.

Double Test cho kết quả chính xác từ 80 - 90%

2.3. Triple test

Tương tự như Double Test, Triple Test cũng là phương pháp phát hiện dị tật thai nhi bằng cách định lượng nồng độ các chỉ số hóa sinh máu, điển hình là 3 chỉ số AFP, estriol và hCG. Phương pháp này sử dụng mẫu bệnh phẩm là máu đường tĩnh mạch của mẹ bầu nên hầu như không gây ra biến chứng nghiêm trọng trong và sau khi thực hiện xét nghiệm. 

Triple Test có độ chính xác ở mức tương đối cao (khoảng 80 - 85%). Phương pháp này thường được phối hợp với các phương pháp khác để chẩn đoán nguy cơ thai nhi mắc một số dị tật như dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, Edwards,... Xét nghiệm thường được thực hiện từ tuần 16 đến tuần 18 của thai kỳ hoặc sau khi đã bỏ lỡ thời điểm tốt nhất để thực hiện xét nghiệm Double Test. 

Triple Test thường được tiến hành trong khoảng thời gian từ tuần 16 đến tuần 18 của thai kỳ

2.4. Xét nghiệm không xâm lấn NIPT

Sẽ thật thiếu sót nếu bỏ phương pháp phát hiện dị tật thai nhi bằng xét nghiệm không xâm lấn NIPT. Đây là phương pháp xét nghiệm phát hiện dị tật thai nhi chính xác nhất hiện nay (độ chính xác lên đến 99,99%). Đặc biệt, phương pháp này giúp phát hiện hầu hết các loại dị tật thai nhi thường gặp, có thể kể đến là bất thường về nhiễm sắc thể giới tính, hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng siêu nữ, Turner,... 

Phương pháp này sử dụng máu tĩnh mạch của mẹ bầu để phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, từ đó, kết luận nguy cơ thai nhi bị dị tật hay không dựa trên những đánh giá và phân tích của chuyên gia, bác sĩ, hoặc người có chuyên môn. NIPT được nhiều bác sĩ khuyến nghị mẹ bầu nên thực hiện do an toàn và không gây ra tác dụng phụ trong quá trình thực hiện xét nghiệm. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ 

Để dễ hình dung sự khác biệt giữa các phương pháp phát hiện dị tật thai nhi sớm, mẹ bầu có thể tham khảo bảng so sánh dưới đây: 

3. Nên chọn cách nào để phát hiện sớm dị tật thai nhi?

Để có kết quả chính xác nhất, thông thường mẹ bầu sẽ được chỉ định kết hợp từ 2 phương pháp trở lên. Dưới đây là 2 lựa chọn được nhiều chuyên gia khuyến nghị:

3.1. Siêu âm kết hợp NIPT

Siêu âm là xét nghiệm được thực hiện nhiều nhất trong thai kỳ nhằm theo dõi và đánh giá sự phát triển của thai nhi. Tuy nhiên, trong việc phát hiện dị tật thai nhi phương pháp này cho kết quả chưa cao, khoảng 80 - 85%. Vì vậy, đòi hỏi cần thực hiện thêm 1 phương pháp khác có độ chính xác cao hơn để khẳng định lại kết quả xét nghiệm. Điều này lý giải vì sao NIPT lại là lựa chọn hàng đầu trong trường hợp này. 

Mẹ bầu có thể chủ động thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9 để sàng lọc sớm các bất thường số lượng nhiễm sắc thể với độ chính xác cao (lên đến 99,99%). Đến tuần 11 - 13, mẹ tiếp tục siêu âm đo độ mờ da gáy nhằm phát hiện dấu hiệu bất thường về cấu trúc mà NIPT không thể sàng lọc. Sự kết hợp giữa NIPT và siêu âm giúp sàng lọc hiệu quả cả bất thường di truyền và dị tật cấu trúc. Sau đó, mẹ cần tiếp tục thực hiện siêu âm hình thái định kỳ theo lịch khám thai ở giai đoạn giữa và cuối thai kỳ. 

Siêu âm kết hợp NIPT - gợi ý hoàn hảo giúp mẹ phát hiện sớm dị tật thai nhi 

3.2. Siêu âm kết hợp Double Test hoặc Triple Test

Như đã trình bày ở mục 1, khi có bất kỳ nghi ngờ nào trong quá trình xét nghiệm siêu âm, mẹ bầu cần tiến hành thêm các xét nghiệm khác để khẳng định, một trong số là Double Test, Triple Test. 

Siêu âm sẽ được thực hiện từ tuần thai thứ 12 của thai kỳ. Tiếp đó, Double Test được thực hiện từ tuần thai thứ 11 - 13. Triple Test được thực hiện trong khoảng từ tuần thai thứ 16 - 18. 

Tuy nhiên, 2 phương pháp này có độ chính xác thấp hơn NIPT, đồng thời tỷ lệ dương tính giả cũng cao hơn. Điều này có thể khiến một số thai phụ phải thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối dù thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh.

Ưu tiên lựa chọn siêu âm kết hợp với NIPT để phát hiện dị tật thai nhi 

4. Các thời điểm phát hiện dị tật thai nhi mẹ bầu cần chú ý

Thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm khuyến cáo sẽ cho kết quả chính xác cao hơn. Dưới đây là 3 thời điểm vàng để phát hiện dị tật thai nhi mà mẹ bầu cần chú ý: 

4.1. Từ tuần 11 - 14 

Trong giai đoạn này, thai nhi đã phát triển gần như đầy đủ và đã có một số cử động đơn giản như duỗi chân, duỗi tay,... Đây là thời điểm vàng để bác sĩ phát hiện và đánh giá nguy cơ mắc các dị tật liên quan đến tiêu hóa, não, tứ chi, tiết niệu, thoát vị rốn,... 

Các xét nghiệm thường được thực hiện trong giai đoạn này là siêu âm (đo độ mờ da gáy), Double Test, NIPT và xét nghiệm máu. Trong thời điểm này, cơ thể thai nhi có kích thước khá nhỏ, vì vậy các xét nghiệm siêu âm 3D, 4D được khuyến khích thực hiện thay vì xét nghiệm siêu âm 2D như thông thường.

Xét nghiệm siêu âm 3D, 4D được khuyến khích thực hiện thay vì siêu âm 2D

4.2. Từ tuần 18 - 23

Đây là thời điểm để bác sĩ đánh giá lại và khẳng định chắc chắn những nghi ngờ trong lần thực hiện xét nghiệm trước đó. Các xét nghiệm được thực hiện trong giai đoạn này là siêu âm, chọc dò nước ối, xét nghiệm máu, Triple Test,... nhằm phát hiện các dị tật như tứ chứng Fallot, tật nhiều ngón, thoát vị hoành, não úng thủy, hẹp dạ dày, tràn dịch màng phổi, tắc ruột,... 

Ở giai đoạn giữa thai kỳ, mẹ nên thực hiện siêu âm theo đúng chỉ định của bác sĩ 

4.3. Tuần 30 - 32

Đây là giai đoạn cuối, khi thai nhi đã phát triển đầy đủ về cấu trúc và có kích thước tương đối lớn nên việc thực hiện các xét nghiệm cho kết quả chính xác cao. Tuy nhiên, trong giai đoạn này, chỉ có xét nghiệm siêu âm được thực hiện để theo dõi quá trình phát triển của thai nhi cũng như tiên lượng thời gian sinh nở để mẹ bầu có sự chuẩn bị tốt nhất. 

Song vẫn có một số dị tật xảy ra muộn được phát hiện vào giai đoạn này, ví dụ như hẹp hở các van tim, hẹp eo động mạch chủ, bất thường trong cấu trúc não, sự di chuyển của tinh hoàn,... 

Một số dị tật xuất hiện muộn được phát hiện từ tuần thai 30 - 32 là hẹp eo động mạch chủ, hẹp hở các van tim, bất thường trong cấu trúc não 

5. Ai nên xét nghiệm phát hiện dị tật thai nhi?

Theo thống kê từ các tổ chức y tế, tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam ở khoảng 3%. Phần lớn các trường hợp mang thai dù ít dù nhiều đều có nguy cơ bị dị tật thai nhi nhưng tỷ lệ này sẽ tăng cao nếu mẹ bầu có 1 trong các yếu tố sau:

• Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên. 
• Mẹ bầu có tiền sử sảy thai hoặc đứa con trước bị dị tật. 
• Các thành viên trong gia đình có bệnh lý liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc có tiền sử bị dị tật thai nhi.
• Mẹ bầu bị nhiễm virus, vi khuẩn trong quá trình mang thai như Rubella, Cytomegalo, Herpes, lậu,...
• Mẹ bầu làm việc và sinh sống trong môi trường ô nhiễm, nhiều hóa chất độc hại. 

Theo khuyến cáo của bác sĩ, TẤT CẢ mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi, đặc biệt là mẹ bầu trên 35 tuổi 

6. Xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tiền?

Chi phí xét nghiệm dị tật thai nhi sẽ khác nhau tùy thuộc vào phương pháp sàng lọc được lựa chọn. Mẹ bầu có thể tham khảo mức giá của các phương pháp phổ biến dưới đây: 

(*) Chi phí xét nghiệm NIPT tại EUROFINS GENTIS dao động từ 3.000.000 - 11.000.000 đồng, tùy theo gói xét nghiệm. Mức giá trên chỉ mang tính tham khảo. Để biết chi phí ưu đãi khi đăng ký online, mẹ bầu có thể liên hệ hotline 0988.00.2010 để được tư vấn và báo giá chi tiết. 

Phát hiện sớm dị tật thai nhi cần được thực hiện đúng thời điểm và lựa chọn phương pháp sàng lọc phù hợp. Trong đó, kết hợp xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9 với siêu âm theo các mốc quan trọng là giải pháp được nhiều chuyên gia khuyến nghị nhờ khả năng sàng lọc toàn diện và độ chính xác cao. Bên cạnh đó, mẹ bầu cũng nên tuân thủ lịch khám thai định kỳ để theo dõi sự phát triển của thai nhi trong suốt thai kỳ.