Tin chuyên ngành
                            stdClass Object
(
    [post_id] => 911
    [category_id] => 15
    [id] => 15
    [language_code] => vi
    [title] => Tin chuyên ngành
    [description] => Tin chuyên ngành
    [slug] => tin-chuyen-nganh
    [meta_title] => Tin chuyên ngành di truyền
    [meta_description] => Cập nhật những thông tin khoa học giá trị của ngành di truyền y học của Việt Nam và trên khắp thế giới.
    [meta_keyword] => Tin chuyên ngành,tin tức
    [content] => 
    [parent_id] => 4
    [thumbnail] => 
    [banner] => _mg_4169.jpg
    [is_featured] => 
    [files] => 
    [style] => 
    [class] => 
    [type] => post
    [order] => 2
    [is_status] => 1
    [created_time] => 2019-08-29 13:36:14
    [updated_time] => 2022-03-03 21:12:09
    [created_by] => 
    [updated_by] => 
    [ratting] => 
    [retionship] => 
    [question] => 
    [url_video] => 
    [link] => 
    [i_con] => 
)
1                        

Phát hiện dị tật thai nhi bằng cách nào? 4 phương pháp & 3 thời điểm quan trọng cho mẹ

Ngày đăng : 30-11--0001
Ngày cập nhật: 21-05-2022
Tác giả: Gentis
Hiện nay có rất nhiều phương pháp xét nghiệm giúp phát hiện dị tật thai nhi như siêu âm, chọc ối, Double Test, Triple Test, NIPT,... Vậy nên phát hiện dị tật thai nhi bằng cách nào? Tiến hành xét nghiệm phát hiện dị tật thai nhi vào thời điểm nào cho kết quả chính xác cao? Tất cả những câu hỏi trên sẽ được chuyên gia GENTIS giải đáp trong bài viết dưới đây.
Nội dung chính

khám thai

Phát hiện dị tật thai nhi cần được tiến hành đúng thời điểm để có kết quả chính xác nhất 

1. 4 cách phổ biến giúp phát hiện dị tật thai nhi

Thai dị tật là tình trạng xảy ra những bất thường trong cấu trúc và trình tự sắp xếp nhiễm sắc thể hoặc cấu tạo của các cơ quan của thai nhi. Chính vì vậy, tình trạng dị tật của thai nhi rất khó có thể phát hiện qua cảm nhận của mẹ mà cần thực hiện các xét nghiệm sử dụng máy móc, thiết bị hiện đại để phân tích.  

1.1. Siêu âm

Đây là một trong những phương pháp chẩn đoán dị tật thai nhi truyền thống. Phương pháp này sử dụng sóng âm ở tần số cao để theo dõi quá trình hình thành, phát triển của thai nhi để từ đó phát hiện và đánh giá nguy cơ thai nhi bị dị tật. Siêu âm giúp phát hiện một số dị tật hình thái như hở hàm ếch, tim bẩm sinh, hội chứng Down, dị tật về cơ quan sinh dục,... 

Siêu âm thường được thực hiện từ tuần thứ 12 của thai kỳ và lặp lại vào các tuần tiếp theo cho đến khi sinh. Đây là phương pháp tương đối an toàn và cho kết quả chính xác từ 80 - 85%. Chuyên gia, bác sĩ khuyên mẹ bầu nên thực hiện siêu âm định kỳ để theo dõi tốt nhất sức khỏe thai nhi.

bé và hình siêu âm

Siêu âm là một trong những biện pháp phát hiện dị tật thai nhi được nhiều mẹ lựa chọn 

1.2. Double test

Double Test là phương pháp phát hiện dị tật không xâm lấn, sử dụng kết quả định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu tĩnh mạch của mẹ bầu. Vì vậy, phương pháp này được đánh giá là an toàn và ít rủi ro. Double Test cho kết quả chính xác từ 80 - 90%. 

Double Test được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ, từ tuần thứ 11 - tuần thứ 13 giúp phát hiện một số dị tật thai nhi thường gặp như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau.

mẫu máu xét nghiệm Double Test

Double Test cho kết quả chính xác từ 89 - 90%

1.3. Triple test

Tương tự như Double Test, Triple Test cũng là phương pháp phát hiện dị tật thai nhi bằng cách định lượng nồng độ các chỉ số hóa sinh máu, điển hình là 3 chỉ số AFP, estriol và hCG. Phương pháp này sử dụng mẫu bệnh phẩm là máu đường tĩnh mạch của mẹ bầu nên hầu như không gây ra biến chứng nghiêm trọng trong và sau khi thực hiện xét nghiệm. 

Triple Test có độ chính xác ở mức tương đối cao (khoảng 80 - 90%). Phương pháp này thường được phối hợp với các phương pháp khác để chẩn đoán nguy cơ thai nhi mắc một số dị tật như dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, Edwards,... Xét nghiệm thường được thực hiện từ tuần 16 đến tuần 18 của thai kỳ hoặc sau khi đã bỏ lỡ thời điểm tốt nhất để thực hiện xét nghiệm Double Test.

lấy máu xét nghiệm triple test

Triple Test thường được tiến hành trong khoảng thời gian từ tuần 16 đến tuần 18 của thai kỳ

1.4. Xét nghiệm không xâm lấn NIPT

Sẽ thật thiếu sót nếu bỏ phương pháp phát hiện dị tật thai nhi bằng xét nghiệm không xâm lấn NIPT. Đây là phương pháp xét nghiệm phát hiện dị tật thai nhi chính xác nhất hiện nay (độ chính xác >99%). Đặc biệt, phương pháp này giúp phát hiện hầu hết các loại dị tật thai nhi thường gặp, có thể kể đến là bất thường về nhiễm sắc thể giới tính, hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng siêu nữ, Turner,... 

Phương pháp này sử dụng máu tĩnh mạch của mẹ bầu để phân tích ADN tự do trong máu, từ đó, kết luận nguy cơ thai nhi bị dị tật hay không dựa trên những đánh giá và phân tích của chuyên gia, bác sĩ, hoặc người có chuyên môn. NIPT được nhiều bác sĩ khuyến nghị mẹ bầu nên thực hiện do an toàn và không gây ra tác dụng phụ trong quá trình thực hiện xét nghiệm. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

xét nghiệm nipt

Các chuyên gia khuyến khích mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT để phát hiện dị tật thai nhi 

2. Nên chọn cách nào để phát hiện sớm dị tật thai nhi?

Để có kết quả chính xác nhất, thông thường mẹ bầu sẽ được chỉ định kết hợp từ 2 phương pháp trở lên. Dưới đây là 2 lựa chọn được nhiều chuyên gia khuyến nghị:

2.1. Siêu âm kết hợp NIPT

Siêu âm là xét nghiệm được thực hiện nhiều nhất trong thai kỳ nhằm theo dõi và đánh giá sự phát triển của thai nhi. Tuy nhiên, trong việc phát hiện dị tật thai nhi phương pháp này cho kết quả chưa cao, khoảng 80 - 85%. Vì vậy, đòi hỏi cần thực hiện thêm 1 phương pháp khác có độ chính xác cao hơn để khẳng định lại kết quả xét nghiệm. Điều này lý giải vì sao NIPT lại là lựa chọn hàng đầu trong trường hợp này. 

Siêu âm được thực hiện từ tuần thai thứ 12, nếu có bất kỳ dấu hiệu nào nghi ngờ, bác sĩ sẽ chỉ mẹ bầu thực hiện thêm xét nghiệm NIPT. Trong trường hợp NIPT âm tính, mẹ bầu vẫn cần thực hiện siêu âm định kỳ vào các tuần thai 16, 24, 32 để theo dõi quá trình của thai nhi. Ngược lại, NIPT dương tính, mẹ bầu sẽ được thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối, sinh thiết gai rau.

Siêu âm kết hợp NIPT

Siêu âm kết hợp NIPT - gợi ý hoàn hảo giúp mẹ phát hiện sớm dị tật thai nhi 

2.2. Siêu âm kết hợp double test và triple test

Như đã trình bày ở mục 1, khi có bất kỳ nghi ngờ nào trong quá trình xét nghiệm siêu âm, mẹ bầu cần tiến hành thêm các xét nghiệm khác để khẳng định, một trong số là Double Test, Triple Test. 

Xét nghiệm siêu âm sẽ được thực hiện từ tuần thai thứ 12 của thai kỳ. Tiếp đó, xét nghiệm Double Test được thực hiện từ tuần thai thứ 12 - tuần thai thứ 13. Triple Test được thực hiện trong khoảng từ tuần thai thứ 16 - 18. Nếu xét nghiệm Triple Test cho kết quả dương tính, Bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán khác, điển hình là chọc ối. Mặt khác, nếu có kết quả âm tính, siêu âm vẫn cần được tiến hành vào 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ để đánh giá sự phát triển của thai nhi. 

Như vậy, có thể thấy siêu âm kết hợp với NIPT cho kết quả chính xác hơn, giúp tiết kiệm chi phí đồng thời cũng rút ngắn thời gian thực hiện các xét nghiệm. Một lưu ý nho nhỏ dành cho mẹ bầu là nên chọn những đơn vị xét nghiệm uy tín, có đầy đủ trang thiết bị thực hiện để có kết quả xét nghiệm chính xác nhất.

mẹ đi siêu âm

Ưu tiên lựa chọn siêu âm kết hợp với NIPT để phát hiện dị tật thai nhi 

3. Các thời điểm phát hiện dị tật thai nhi mẹ bầu cần chú ý

Thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm khuyến cáo sẽ cho kết quả chính xác cao hơn. Dưới đây là 3 thời điểm vàng để phát hiện dị tật thai nhi mà mẹ bầu cần chú ý: 

3.1. Từ tuần 11 - 14 

Trong giai đoạn này, thai nhi đã phát triển gần như đầy đủ và đã có một số cử động đơn giản như duỗi chân, duỗi tay,... Đây là thời điểm vàng để bác sĩ phát hiện và đánh giá nguy cơ mắc các dị tật liên quan đến tiêu hóa, não, tứ chi, tiết niệu, thoát vị rốn,... 

Các xét nghiệm thường được thực hiện trong giai đoạn này là siêu âm (đo độ mờ da gáy), Double Test, NIPT và xét nghiệm máu. Trong thời điểm này, cơ thể thai nhi có kích thước khá nhỏ, vì vậy các xét nghiệm siêu âm 3D, 4D được khuyến khích thực hiện thay vì xét nghiệm siêu âm 2D như thông thường.

hình ảnh siêu âm 4D

Xét nghiệm siêu âm 3D, 4D được khuyến khích thực hiện thay vì siêu âm 2D

3.2. Từ tuần 18 - 23

Đây là thời điểm để bác sĩ đánh giá lại và khẳng định chắc chắn những nghi ngờ trong lần thực hiện xét nghiệm trước đó. Các xét nghiệm được thực hiện trong giai đoạn này là siêu âm, chọc dò nước ối, xét nghiệm máu, Triple Test,... nhằm phát hiện các dị tật như tứ chứng Fallot, tật nhiều ngón, thoát vị hoành, não úng thủy, hẹp dạ dày, tràn dịch màng phổi, tắc ruột,... 

3.3. Tuần 30 - 32

Đây là giai đoạn cuối, khi thai nhi đã phát triển đầy đủ về cấu trúc và có kích thước tương đối lớn nên việc thực hiện các xét nghiệm cho kết quả chính xác cao. Tuy nhiên, trong giai đoạn này, chỉ có xét nghiệm siêu âm được thực hiện để theo dõi quá trình phát triển của thai nhi cũng như tiên lượng thời gian sinh nở để mẹ bầu có sự chuẩn bị tốt nhất. 

Song vẫn có một số dị tật xảy ra muộn được phát hiện vào giai đoạn này, ví dụ như hẹp hở các van tim, hẹp eo động mạch chủ, bất thường trong cấu trúc não, sự di chuyển của tinh hoàn,... 

hình ảnh thai nhi

Một số dị tật xuất hiện muộn được phát hiện từ tuần thai 30 - 3 là hẹp eo động mạch chủ, hẹp hở các van tim, bất thường trong cấu trúc não 

4. Ai nên xét nghiệm phát hiện dị tật thai nhi?

Theo thống kê từ các tổ chức y tế, tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam ở khoảng 3%. Phần lớn các trường hợp mang thai dù ít dù nhiều đều có nguy cơ bị dị tật thai nhi nhưng tỷ lệ này sẽ tăng cao nếu mẹ bầu có 1 trong các yếu tố sau:

  • Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên. 
  • Mẹ bầu có tiền sử sảy thai hoặc đứa con trước bị dị tật. 
  • Các thành viên trong gia đình có bệnh lý liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc có tiền sử bị dị tật thai nhi.
  • Mẹ bầu bị nhiễm virus, vi khuẩn trong quá trình mang thai như Rubella, Cytomegalo, Herpes, lậu,...
  • Mẹ bầu làm việc và sinh sống trong môi trường ô nhiễm, nhiều hóa chất độc hại. 

Nếu bạn vẫn còn băn khoăn về vấn đề phát hiện dị tật thai nhi bằng cách nào? hoặc gặp khó khăn trong việc lựa chọn xét nghiệm để tiến hành sàng lọc trước sinh, mẹ bầu hãy liên hệ trực tiếp đến GENTIS qua hotline 0988 00 2010 để được Bác sĩ tư vấn hỗ trợ

ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Đối tác