Array
(
[0] => stdClass Object
(
[id] => 302
[id_crawler] =>
[category_product] => NULL
[thumbnail] => tin-tuc/201910/2019.10.15_hn_asrm,_my_(1).jpg
[album] =>
[url_video] =>
[is_status] => 1
[is_featured] => 0
[is_form] => 0
[displayed_time] => 2019-11-14
[program] => 0
[number] => 1
[viewed] => 0
[type] =>
[type_career] =>
[level] =>
[address] =>
[address_career] =>
[expiration_time] => 0000-00-00
[created_time] => 2019-11-14 16:38:22
[updated_time] => 2019-11-14 16:38:22
[files] =>
[salary] =>
[time] =>
[created_by] =>
[is_table_content] =>
[language_code] => vi
[slug] => tong-hop-thong-tin-hoi-nghi-khoa-hoc-lan-thu-75-cua-hiep-hoi-y-hoc-sinh-san-hoa-ky-asrm
[title] => Tổng hợp thông tin Hội nghị khoa học lần thứ 75 của Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa kỳ ASRM
[description] => ASRM mang đến nhiều thông tin khoa học mới nhất về sinh sản từ các chuyên gia thế giới. Đại diện GENTIS tham dự ASRM 2019 có ông Trần Quốc Quân – Tổng giám đốc và ông Nguyễn Quang Vinh – Giám đốc Trung tâm xét nghiệm.
[content] =>
1, Lợi ích PGT-A và PGT-A sử dụng NGS đối với chu kì IVF
PGT-A được sử dụng rất phổ biến tại nhiều trung tâm IVF trên thế giới. Đã có nhiều nghiên cứu chứng minh lợi ích của PGT-A đối với việc cải thiện kết quả lâm sàng của IVF (Dahdouh et al, 2015; Chang et al, 2016). PGT-A giúp các bác sĩ lựa chọn một phôi bình thường cho chuyển phôi, giúp giảm thời gian để có thai, giảm tỉ lệ mang đa thai và giúp tăng tỉ lệ đậu thai và tỉ lệ sinh sống ở phụ nữ có tuổi mang thai cao.
Bác sĩ Shweta Bhatt (trường Đại học Y Rutges New Jersey) với nghiên cứu của mình tại Hội nghị cũng đã chứng minh rằng PGT-A giúp tăng tỉ lệ đậu thai cũng như tỉ lệ trẻ sinh sống ở nhóm phụ nữ có tiền sử sảy thai liên tiếp nhiều lần (khác biệt có ý nghĩa thống kê).

Các kỹ thuật thực hiện xét nghiệm PGT-A khác nhau cũng đã được đề cập. Theo đó, PGT-A thực hiện bằng kỹ thuật NGS được đánh giá cao do:
+ PGT-A sử dụng NGS cho tỉ lệ làm tổ (70.1% so với 62.4%) và tỉ lệ sinh sống (61.7% so với 53.2%) cao hơn so với nhóm PGT-A sử dụng kỹ thuật khác (aCGH+SNP).
(Theo báo cáo Poster tại Hội nghị của TS. Caroline McCaffrey từ trung tâm IVF NYU Langone, New York)

+ PGT-A sử dụng NGS cho phép phát hiện phôi khảm với độ phân giải cao, có thể phát hiện mức độ khảm từ 20% đến 80%.

2, Phôi khảm
Theo báo cáo của GS. BS. Carlos E Sueldo, Khoa Sản phụ khoa, Đại học California San Francisco-Fresno tại Hội nghị, tỉ lệ phôi khảm trong sinh thiết phôi ngày 5 có thể giao động từ 20% đến 30%, tỉ lệ này không phụ thuộc vào tuổi người mẹ mang thai. Trong trường hợp không có phôi bình thường, các bác sĩ có thể lựa chọn chuyển phôi khảm. Mặc dù phôi khảm cho tỉ lệ làm tổ thấp hơn (53% so với 71%) và tỉ lệ sảy thai cao hơn (24% so với 10%) việc chuyển phôi bình thường, tuy nhiên vẫn có khoảng 40% số phôi khảm có thể dẫn đến kết quả đậu thai. Việc chuyển phôi khảm mức độ thấp (20% - 40%) cho tỉ lệ làm tổ cao hơn và tỉ lệ sảy thai thấp hơn việc chuyển phôi khảm mức độ cao (40% - 80%).
Tác giả Andria Besser, trung tâm IVF NYU Langone, New York còn cho thấy việc chuyển phôi khảm cấu trúc nhiễm sắc thể (segmental mosaic) có tỉ lệ mang thai cao hơn (50.9% so với 17.2%) và tỉ lệ sảy thai thấp hơn (14.7% so với 50%) việc chuyển phôi khảm toàn bộ nhiễm sắc thể (whole chromosome mosaic).
3, Kết hợp PGT-A/PGT-M
Việc kết hợp PGT-A/PGT-M thành một quy trình xét nghiệm cũng được nhiều tác giả quan tâm nghiên cứu. Tại Hội nghị, tác giả Heather Garnsey (The Foundation For Embryonic Competence, New Jersey) đã công bố quy trình xét nghiệm kết hợp PGT-A/PGT-M trên NGS cho một số bệnh di truyền trong đó có bệnh xơ nang, một bệnh phổ biến ở chủng người da trắng ở Mỹ. Việc kết hợp PGT-A/PGT-M thành một quy trình xét nghiệm giúp giảm số lần sinh thiết phôi, từ đó giảm chi phí cho bệnh nhân.
Tại Việt Nam, GENTIS là một trong những đơn vị đầu tiên đã xây dựng thành công quy trình xét nghiệm kết hợp PGT-A/PGT-M cho một số bệnh di truyền như teo cơ tủy SMA, bệnh Hemophilia và đặc biệt là bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia - một bệnh rất phổ biến ở người Việt Nam.
4, Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn – NiPGT
Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn – NiPGT (noninvasive preimplantation genetic testing) phân tích cfDNA có trong môi trường nuôi cấy phôi hoặc dịch khoang phôi cũng đã được đưa ra thảo luận tại Hội nghị. Đây là xét nghiệm nếu thành công sẽ có nhiều ưu điểm so với xét nghiệm PGT xâm lấn: không làm tổn thương phôi bào, giảm giá thành của chu kì IVF do không thực hiện sinh thiết phôi, cho phép phân tích di truyền cả với những phôi không phù hợp để sinh thiết.
Tuy nhiên, có nhiều khó khăn dẫn đến việc mức độ phù hợp giữa kết quả NiPGT và PGT xâm lấn là không cao, một trong những nguyên nhân chính là việc nhiễm mẫu từ người mẹ.
5, Ảnh hưởng của nội mạc tử cung đến khả năng làm tổ của phôi và xét nghiệm ERA test
Bên cạnh việc đánh giá chất lượng phôi, việc đánh giá điều kiện của nội mạc tử cung cũng quyết định sự thành công của IVF, đặc biệt là ở những bệnh nhân có tiền sử thất bại làm tổ liên tiếp nhiều lần (Recurrent Implantation Failure - RIF). Một trong những xét nghiệm được nhiều bác sĩ quan tâm là xét nghiệm đánh giá khả năng tiếp nhận phôi của nội mạc tử cung (Endometrial receptivity assay – ERA test), xét nghiệm này giúp các bác sĩ xác định đúng thời điểm chuyển phôi thích hợp (window of implantation - WOI), cho phép phôi làm tổ và phát triển thành thai nhi.
TS. BS. Svetlana Dambaeva, Đại học Y khoa và Khoa học Rosalind Franklin (Bắc Chicago, Illinois, Hoa Kỳ) đã thực hiện giải trình RNA-sequencing 43 gen liên quan đến khả năng tiếp nhận phôi của màng nội mạc tử cung trên hệ thống giải trình tự thế hệ mới NGS với 60 mẫu sinh thiết nội mạc tử cung (48 mẫu ở bệnh nhân vô sinh không rõ nguyên nhân, thất bại làm tổ nhiều lần và 12 mẫu đối chứng). Kết quả cho thấy mức độ biểu hiện của các gen này có sự khác biệt giữa nhóm phụ nữ thất bại làm tổ nhiều lần và nhóm đối chứng, từ đó đưa ra kết luận việc xét nghiệm mẫu nội mạc tử là rất quan trọng trong việc đánh giả khả năng tiếp nhận phôi của nội mạc tử cung cũng như trong việc đưa ra phác đồ điều trị riêng cho từng bệnh nhân.
Tác giả Simón C và cộng sự, tại Hội nghị đã công bố nghiên cứu lâm sàng ngẫu nhiên nhằm so sánh việc chuyên phôi cá thể hóa (xác định cửa sổ chuyển phôi nhờ xét nghiệm ERT – endometrial receptivity test) với việc chuyển phôi đông lạnh và phôi tươi không thực hiện xét nghiệm ERT. Kết quả nghiên cứu cho thấy việc chuyển phôi cá thể hóa có làm xét nghiệm ERT có tỉ lệ đậu thai tích lũy cao hơn so với việc việc chuyển phôi không thực hiện xét nghiệm ERT, 93.6% so với 79.7% và 80.7% (khác biệt có ý nghĩa thống kê).

Ngoài ra, việc đánh giá số lượng tế bào NK trong mẫu nội mạc tử cung cũng như đánh giá hệ vi sinh vật có mặt trong mẫu sinh thiết nội mạc tử cung cũng được đưa ra thảo luận tại Hội nghị.
Nhóm tác giả: Nguyễn Quang Vinh và team R&D
- Trung tâm xét nghiệm GENTIS
[content_more] =>
[meta_title] => Tổng hợp thông tin Hội nghị khoa học ASRM 2019
[meta_description] => ASRM 2019 mang đến nhiều thông tin khoa học mới nhất về sinh sản từ các chuyên gia thế giới. GENTIS xin tổng hợp 1 số thông tin nổi bật từ Hội nghị năm nay.
[meta_keyword] => Hội nghị ARSM,Sản phụ khoa thế giới
[thumbnail_alt] =>
[post_id] => 302
[category_id] => 14
)
[1] => stdClass Object
(
[id] => 301
[id_crawler] =>
[category_product] => NULL
[thumbnail] => tin-tuc/201911/hoi-nghi-tim-mach-2019-1.jpg
[album] =>
[url_video] =>
[is_status] => 1
[is_featured] => 0
[is_form] => 0
[displayed_time] => 2019-11-11
[program] => 0
[number] => 1
[viewed] => 0
[type] =>
[type_career] =>
[level] =>
[address] =>
[address_career] =>
[expiration_time] => 0000-00-00
[created_time] => 2019-11-11 14:51:19
[updated_time] => 2019-11-11 14:51:19
[files] =>
[salary] =>
[time] =>
[created_by] =>
[is_table_content] =>
[language_code] => vi
[slug] => xet-nghiem-gen-ho-tro-dieu-tri-chong-huyet-khoi-tai-hoi-nghi-tim-mach-toan-quoc-2019
[title] => Xét nghiệm gen hỗ trợ điều trị chống huyết khối tại Hội nghị tim mạch toàn quốc 2019
[description] => Hội nghị tim mạch toàn quốc 2019 diễn ra từ ngày 9-10/11/2019 tại Trung tâm quốc tế Almaz, Long Biên, Hà Nội với sự tham gia của hàng trăm chuyên gia, bác sĩ trong và ngoài nước.
[content] => 
Trong rất nhiều chủ đề, xét nghiệm được giới thiệu tại Hội nghị, xét nghiệm gen hỗ trợ điều trị chống huyết khối nhận được nhiều sự quan tâm.

Tại phiên Thực hành diễn ra sáng ngày 10/11/2019 trong khuôn khổ Hội nghị, có 2 bài báo cáo đáng chủ ý về xét nghiệm gen hỗ trợ điều trị chống huyết khối là:

Tại khu vực các gian hàng, xét nghiệm gen hỗ trợ điều trị chống huyết khối của GENTIS nhận được sự quan tâm của nhiều chuyên gia, bác sĩ. Rất nhiều bác sĩ đã biết về xét nghiệm, tới trao đổi chi tiết hơn với GENTIS về công nghệ sử dụng, thời gian trả kết quả, cách thu mẫu, giá của xét nghiệm… Cũng có nhiều bác sĩ lần đầu biết đến xét nghiệm này của GENTIS nên khá ngạc nhiên và trao đổi rất kỹ các thông tin về việc xét nghiệm hỗ trợ bác sĩ như thế nào.

Clopidogrel là thuốc chống kết tập tiểu cầu tồn tại dưới dạng tiền chất, được chuyển hóa qua gan thành dạng hoạt động, trong đó enzyme có tác dụng chủ yếu là CYP2C19. Đề kháng clopidogrel là hiện tượng bệnh nhân kém đáp ứng với thuốc. Những bệnh nhân này có nguy cơ cao gặp các biến cố lâm sàng về sau bao gồm tắc lại trong stent, nhồi máu cơ tim tái phát và tử vong.
AVK là thuốc chống đông máu dạng uống thuộc nhóm kháng vitamin K. AVK có khoảng điều trị hẹp, thường xuyên phải chỉnh liều để giảm nguy cơ tắc mạch hay chảy máu. Thuốc được chuyển hóa bởi enyme CYP2C9 và VKORC1. Việc xác định kiểu gen sẽ giúp xác định liều khởi đầu của AVK.
Xét nghiệm gen trong điều trị chống huyết khối là xét nghiệm kiểu gen VKORC1, YP2C9, CYP2C19 hỗ trợ bác sĩ tiên lượng đáp ứng thuốc thuốc chống kết tập tiểu cẩu (Clopidogrel) hay thuốc chống đông kháng vitamin K (AVK).
Giá trị của xét nghiệm: Xác định liều thích hợp cho bệnh nhân; Cá thể hóa trong điều trị giảm nguy cơ chảy máu và nguy cơ tắc mạch.
Xét nghiệm này tại GENTIS
Chi tiết hơn về xét nghiệm mời Qúy chuyên gia, bác sĩ liên hệ với GENTIS - PM Ngân: 0901 799 703.
Ở bài viết tiếp theo chúng tôi xin giới thiệu chi tiết hơn về bài trình bày của PGS. TS Phùng Thanh Hương tại Hội nghị.
Tuyết Mai
[content_more] => [meta_title] => Xét nghiệm gen hỗ trợ điều trị chống huyết khối [meta_description] => Trong rất nhiều chủ đề xét nghiệm được giới thiệu tại Hội nghị tim mạch 2019, xét nghiệm gen hỗ trợ điều trị chống huyết khối nhận được nhiều sự quan tâm. [meta_keyword] => Xét nghiệm gen hỗ trợ điều trị chống huyết khối [thumbnail_alt] => [post_id] => 301 [category_id] => 14 ) [2] => stdClass Object ( [id] => 299 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/201911/hemoglobin_(1).jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2019-11-06 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2019-11-06 14:14:47 [updated_time] => 2019-11-06 14:14:47 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => hemogolobin-va-cac-benh-lien-quan [title] => Hemogolobin và các bệnh liên quan [description] => Sự thay đổi di truyền (đột biến do thay thế hoặc mất những nucleotide mã hóa cho acid amin tổng hợp chuỗi) trong gen globin gây ra sự thay đổi protein globin, dẫn đến Hemoglobin bị thay đổi cấu trúc, chẳng hạn như tạo hemoglobin S, gây ra tế bào hình liềm hoặc giảm sản xuất chuỗi globin (gây ra bệnh thalassemia) [content] =>Hemoglobin (huyết sắc tố) là protein chiếm ưu thế trong hồng cầu và chịu trách nhiệm vận chuyển oxy, carbon dioxide và proton giữa phổi và các mô. Hemoglobin được tạo từ phần nhân hem (chứa sắt) và phần protein (gồm các chuỗi globin). Protein Globin bao gồm các chuỗi acid amin, các chuỗi globin khác nhau được đặt tên là alpha, beta, delta và gamma.
.jpg)
Hình 1: Vai trò của Hemoglobin (vận chuyển O2 từ phổi tới các mô và vận chuyển CO2 từ mô trở về phổi)
.jpg)
Hình 2: Cấu trúc phân tử Hemoglobin bình thường (gồm 2 chuỗi anpha (a) và 2 chuỗi beta (b) kết hợp với 4 nhóm nhân Heme chứa sắt)
.jpg)
Hình 3: Sơ đồ cấu trúc bộ gen của locus α-globin và b-globin theo thời gian tạo các loại huyết sắc tố khác nhau. Trong đó, trình tự gen của locus α-globin nằm trên nhiễm sắc thể 16 và locus b-globin nằm trên nhiễm sắc thể 11. Ở mỗi giai đoạn (phôi, thai nhi, trưởng thành) các loại tetramer hemoglobin được sản xuất cho từng vị trí chỉ định. LCR là vùng kiểm soát; HbF: huyết sắc tố thai nhi và HbA/HbA2: huyết sắc tố trưởng thành.
.jpg)
Sự thay đổi di truyền (đột biến do thay thế hoặc mất những nucleotide mã hóa cho acid amin tổng hợp chuỗi) trong gen globin gây ra sự thay đổi protein globin, dẫn đến hemoglobin bị thay đổi cấu trúc, chẳng hạn như tạo hemoglobin S, gây ra tế bào hình liềm hoặc giảm sản xuất chuỗi globin (gây ra bệnh thalassemia).
Hb bất thường là một dạng biến thể của Hb thường được di truyền và có thể gây ra rối loạn về máu (bệnh huyết sắc tố - hemoglobinopathy). Có nhiều dạng Hb bất thường đã được xác định, bảng dưới đây mô tả một số loại Hb:
Thành phần: * 2 chuỗi alpha (a) bình thường; * 2 chuỗi beta (b) bất thường (do sự thay thế acid amin Valin thay cho acid amin Glutamic ở vị trí số 6 của chuỗi beta globin).
Đặc điểm chính: *Tế bào hồng cầu biến dạng và có dạng hình liềm khi lượng oxy giảm (như khi tập thể dục hoặc phổi bị nhiễm trùng). * Các tế bào hồng cầu hình liềm cứng và có thể chặn các mạch máu nhỏ, gây đau, giảm lưu thông và cung cấp oxy đồng thời rút ngắn thời gian sống của hồng cầu.
Ghi chú: *Một bản sao beta (βS) thường không gây ra các triệu chứng đáng kể trừ khi nó được kết hợp với một đột biến hemoglobin khác, chẳng hạn như gây ra Hb C hoặc beta thalassemia.* Hb S xuất hiện phần lớn ở người Mỹ gốc Phi.
Thành phần: Là biến thể của Hb, gây ra bởi sự thay thế acid amin Lysine thay cho acid amin Glutamic ở vị trí 26 của chuỗi beta globin.
Đặc điểm chính: * Dạng có 2 bản sao (đồng hợp tử Hb E) thường bị thiếu máu tán huyết nhẹ (mild hemolytic anemia), hồng cầu nhỏ (microcytic) và lách to nhẹ. * Dạng có 1 bản sao của gen Hb E không gây ra các triệu chứng trừ khi nó được kết hợp với một đột biến khác, chẳng hạn như beta thalassemia.
Ghi chú: *Phổ biến ở Đông Nam Á và cá thể có nguồn gốc Đông Nam Á. * Là dạng biến thể Hb phổ biến thứ hai sau HbS.
Thành phần: Là biến thể của Hb, gây ra bởi sự thay thế acid amin Lysine thay cho acid amin Glutamic ở vị trí số 6 của chuỗi beta globin.
Đặc điểm chính:
Ghi chú: * Không có triệu chứng (nếu có 1 bản sao). * Thiếu máu nhẹ, lách to nhẹ đến trung bình (nếu có hai bản sao).
Thành phần: * Hai chuỗi anpha (a). * Hai chuỗi gramma (g)
Đặc điểm chính: * Vận chuyển oxy hiệu quả trong môi trường oxy thấp. * Hb F giảm mạnh sau khi sinh và đạt đến mức trưởng thành từ 1-2 tuổi. * Hb F có thể tăng trong một số rối loạn bẩm sinh (mức độ tăng từ bệnh thường đến đáng kể trong beta Thalassemia).
Ghi chú: * Thường tăng ở những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm và trong bệnh kết hợp beta thalassemia-hồng cầu hình liềm. * Những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm và có tăng Hb F thường bị bệnh nhẹ hơn, vì huyết sắc tố F ức chế sự hình thành hồng cầu.
Thành phần: Đây không phải là dạng chịu ảnh hưởng của sự mất cân bằng chuỗi anpha, nhưng đặc trưng bởi mức độ sản xuất cao chuỗi gramma Globin.
Đặc điểm chính: Đây là một nhóm các rối loạn di truyền, trong đó mức Hb F được tăng lên mà không có dấu hiệu hoặc đặc điểm lâm sàng của bệnh thalassemia.
Ghi chú: Các nhóm dân tộc khác nhau có đột biến khác nhau gây ra HPFH.
Thành phần: Gồm 4 chuỗi globin beta (β) (do sản xuất thiếu chuỗi alpha (α)).
Đặc điểm chính: * Mặc dù mỗi chuỗi globin beta (β) là bình thường, tetramer của 4 chuỗi beta không hoạt động bình thường. *Nó làm tăng ái lực với oxy, bắt giữ oxy thay vì giải phóng đến các mô và tế bào. *Hb H cũng liên quan đến sự phá vỡ đáng kể các tế bào hồng cầu (tan máu- hemolysis) vì nó không ổn định và có xu hướng hình thành các cấu trúc rắn trong các tế bào hồng cầu.
Ghi chú: Mặc dù, người mắc Hb H thường bị thiếu máu nhưng các vấn đề y tế nghiêm trọng không phổ biến ở những người này.
4, Hemoglobin Barts (phát triển ở những thai nhi bệnh anpha Thalassemia)
Thành phần: Gồm chuỗi protein gamma (g) khi thiếu chuỗi alpha (a)
Đặc điểm chính: * Nếu phát hiện ra một lượng nhỏ Hb Barts, nó thường biến mất ngay sau khi sinh vì sự sản xuất chuỗi gamma suy giảm. * Nếu một đứa trẻ có một lượng lớn Hb Barts, nó thường bị bệnh huyết sắc tố H và mất ba gen. * Các thai nhi bị mất bốn gen thuộc dạng hydrops fetalis (phù thai) và thường không sống sót nếu không được truyền máu và cấy ghép tủy xương.
Ghi chú: Mặc dù, người mắc Hb H thường bị thiếu máu nhưng các vấn đề y tế nghiêm trọng không phổ biến ở những người này.
Thành phần: Di truyền một gen beta S và một gen beta C
Đặc điểm: * Gây thiếu máu tán huyết nhẹ và lách to vừa phải. * Có thể phát triển các biến chứng như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, nhưng hầu hết các trường hợp đều ít nghiêm trọng hơn.
Thành phần: Thừa hưởng một bản sao của hemoglobin S và một trong các gen hemoglobin D-Los Angeles (hoặc D-Punjab).
Đặc điểm: Những người này có thể thỉnh thoảng bị liềm và thiếu máu tán huyết vừa phải.
Thành phần: Dị hợp tử với Hb E và beta (b) Thalassemia
Đặc điểm: Mức độ thể hiện khác nhau từ nhẹ (hoặc không triệu chứng) đến nghiêm trọng, phụ thuộc vào đột biến beta Thalassemia.
Thành phần: Có hai dạng: * Tế bào hình liềm - b+ Thalassemia; * Tế bào hình liềm - b0 Thalassemia
Đặc điểm: Những người có tế bào hình liềm - b0 thalassemia có xu hướng có nhiều tế bào bị bệnh không thể phục hồi hơn, gặp nhiều vấn đề về mạch máu và thiếu máu nghiêm trọng hơn so với những người có tế bào hình liềm - b+ thalassemia.
* Trẻ sơ sinh: việc sàng lọc các biến thể Hb phổ biến rất có ý nghĩa lâm sàng đối với trẻ sơ sinh, đặc biệt đối với trẻ HbS sẽ được hưởng lợi trong việc phát hiện và điều trị sớm. Ở tất cả các bang của Mỹ, việc sàng lọc các biến thể Hb cũng trở thành mục tiêu hàng đầu trong các nhóm bệnh sàng lọc ở trẻ sơ sinh.
* Nhóm cha mẹ có nguy cơ cao: thuộc các dân tộc có tỷ lệ phân bố các nhóm bệnh hemoglobin cao (như người Mỹ gốc Phi, Đông Nam Á…).
Những người có triệu chứng thiếu máu không rõ nguyên nhân…
Xét nghiệm chẩn đoán các bệnh hemoglobin là các xét nghiệm tìm ra các vấn đề bất thường của tế bào hồng cầu như đánh giá các thông số huyết sắc tố hồng cầu, các gen liên quan đến quá trình đột biến. Mỗi kết quả của xét nghiệm sẽ cung cấp mỗi khía cạnh thông tin củng cố lẫn nhau để các bác sĩ lâm sàng đưa ra các thông tin quan trọng về các huyết sắc tố Hb có thể có mặt ở mỗi cá thể bệnh nhân.
Các xét nghiệm có thể bao gồm:
* Công thức máu toàn phần (CBC- complete blood count):
|
Các chỉ tiêu |
Ngưỡng bình thường |
|
Số lượng Hb |
Mới sinh: 17-22 gm/dl 1 tuần: 15 -20 gm/dl 1 tháng: 11 – 15 gm/dl Trẻ em: 11 – 13 gm/dl Nam trưởng thành: 14 – 18 gm/dl Nữ trưởng thành: 12 – 16 gm/dl Nam trung niên: 12.4 – 14.9 gm/dl Nữ trung niên: 11.7 – 13.8 gm/dl |
|
Số lượng hồng cầu (RBC) |
Nam: 4.5 – 5.9 triệu tế bào/mcl Nữ: 4.1 – 5.1 triệu tế bào/mcl |
|
Thể tích trung bình hồng cầu (MCV) |
80 – 96 |
|
Tỷ lệ thể tích hồng cầu trên thể tích máu toàn phần Hct (Hematocrit) |
Nam: 41.5 – 50.4 % Nữ: 39.6 – 44.6 % |
|
Lượng hemoglobin trung bình trong một hồng cầu MCH (=Hb/RBC) |
27 – 33 pg (ở người trưởng thành) |
|
Nồng độ hemoglobin trung bình trên một thể tích hồng cầu MCHC (=Hb/Hct) |
32-36 g/dl |
* Phết tế bào ngoại vi (Blood smear; a peripheral smear): vết máu mỏng được quan sát dưới kính hiển vi để đánh giá các chỉ tiêu của hồng cầu như:
|
Quan sát thấy |
Phân loại |
|
Nhỏ hơn bình thường |
Microcytic |
|
Nhẹ hơn bình thường |
Hypochromic |
|
Thay đổi kích thước và hình dạng |
Anisocytosis; poikilocytosis (ví dụ các tế bào hình liềm) |
|
Có nhân (tế bào hồng cầu có nhân, không bình thường trong hồng cầu trưởng thành) |
|
|
Có sự phân bố huyết sắc tố không đồng đều (tạo ra "các tế bào đích" trông giống như mắt bò dưới kính hiển vi) |
|
|
Tỷ lệ tế bào hồng cầu trông bất thường càng lớn thì khả năng bị rối loạn tiềm ẩn càng cao. |
|
* Đánh giá bệnh huyết sắc tố Hb (Hemoglobinopathy evaluation): bao gồm các xét nghiệm xác định loại và đo số lượng tương đối của các loại Hb khác nhau có trong các tế bào hồng cầu của một cá nhân, giúp chẩn đoán sự kết hợp của các biến thể Hb và bệnh thalassemia (dị hợp tử).
* Xét nghiệm di truyền (Genetic testing): để xác định các đột biến trong các gen sản xuất alpha và beta globin. Nghiên cứu phả hệ có thể đánh giá tình trạng người mang mầm bệnh và các loại đột biến xuất hiện ở các thành viên khác trong gia đình.
Tổng hợp: Minh Lý - TTXN GENTIS HCM
Nguồn tham khảo:
Các chủ đề sẽ được trình bày sau chủ đề này:
[content_more] => [meta_title] => Hemogolobin và các bệnh liên quan [meta_description] => Hemoglobin là protein chiếm ưu thế trong hồng cầu và chịu trách nhiệm vận chuyển oxy, carbon dioxide và proton giữa phổi và các mô. [meta_keyword] => Bệnh tan máu bẩm sinh [thumbnail_alt] => [post_id] => 299 [category_id] => 14 ) [3] => stdClass Object ( [id] => 298 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/201911/hn-tim-mach-2019.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2019-11-04 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2019-11-04 09:51:36 [updated_time] => 2019-11-04 09:55:33 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => hoi-nghi-khoa-hoc-tim-mach-toan-quoc-2019-va-gentis [title] => Hội nghị khoa học Tim mạch toàn quốc 2019 và GENTIS [description] => Hội nghị khoa học với chủ đề: Tim mạch trong kỷ nguyên mới “Từ chuyên khoa tuyến cuối đến chăm sóc sức khỏe ban đầu” sẽ diễn ra từ 09-10/11/2019 tại Trung tâm Quốc tế Almaz, Long Biên, Hà Nội. GENTIS vinh dự đồng hành cùng Hội nghị lần này. [content] =>
Hội nghị do Viện Tim mạch phối hợp cùng Hội Tim mạch đồng tổ chức, với các báo cáo cập nhật nhất để chia sẻ những thành tựu, tiến bộ, kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị các bệnh tim mạch, do các chuyên gia đầu ngành trong nước và quốc tế trình bày. Hội nghị có sự tham gia của hàng trăm đại biểu, chuyên gia, các thầy thuốc, điều dưỡng, kỹ thuật viên chuyên ngành tim mạch từ các bệnh viện trong và ngoài nước.

Đáng chú ý trong hội nghị có báo cáo của PGS. TS. BS. Trương Thanh Hương (Viện Tim mạch Việt Nam, Hà Nội) chủ đề “ Xét nghiệm gen CYP2C9 và VKORC1 trong cá thể hoá điều trị kháng vitamin K”.
Clopidogrel là thuốc chống kết tập tiểu cầu tồn tại dưới dạng tiền chất, được chuyển hóa qua gan thành dạng hoạt động, trong đó enzyme có tác dụng chủ yếu là CYP2C19. Đề kháng clopidogrel là hiện tượng bệnh nhân kém đáp ứng với thuốc. Những bệnh nhân này có nguy cơ cao gặp các biến cố lâm sàng về sau bao gồm tắc lại trong stent, nhồi máu cơ tim tái phát và tử vong.
AVK là thuốc chống đông máu dạng uống thuộc nhóm kháng vitamin K. AVK có khoảng điều trị hẹp, thường xuyên phải chỉnh liều để giảm nguy cơ tắc mạch hay chảy máu. Thuốc được chuyển hóa bởi enyme CYP2C9 và VKORC1. Việc xác định kiểu gen sẽ giúp xác định liều khởi đầu của AVK.
Xét nghiệm gen trong điều trị chống huyết khối là xét nghiệm kiểu gen VKORC1, YP2C9, CYP2C19 hỗ trợ bác sĩ tiên lượng đáp ứng thuốc thuốc chống kết tập tiểu cẩu (Clopidogrel) hay thuốc chống đông kháng vitamin K (AVK).
Giá trị của xét nghiệm: Xác định liều thích hợp cho bệnh nhân; Cá thể hóa trong điều trị giảm nguy cơ chảy máu và nguy cơ tắc mạch.

Chi tiết hơn về xét nghiệm mời Qúy khách hàng đối tác quan tâm, đến thăm gian hàng của GENTIS ở vị trí số 1 - Tầng 1 gần với khu vực đón tiếp.
Tuyết Mai
[content_more] => [meta_title] => Hội nghị khoa học Tim mạch toàn quốc 2019 và GENTIS [meta_description] => GENTIS tài trợ Hội nghị Tim mạch với chủ đề: Tim mạch trong kỷ nguyên mới “Từ chuyên khoa tuyến cuối đến chăm sóc sức khỏe ban đầu” sẽ diễn ra từ 09-10/11/2019 [meta_keyword] => Tim mạch,GENTIS [thumbnail_alt] => [post_id] => 298 [category_id] => 14 ) [4] => stdClass Object ( [id] => 295 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/201910/dau-an-gentis-2019_(3).jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2019-10-28 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2019-10-30 15:57:09 [updated_time] => 2019-10-30 15:57:49 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => dau-an-gentis-2019-tiec-sinh-nhat-9-nam-hoanh-trang-cua-gentis [title] => Dấu ấn GENTIS 2019 - Tiệc sinh nhật 9 năm hoành tráng của GENTIS [description] => Nhân kỷ niệm 9 năm thành lập công ty cũng là dịp tri ân sự nỗ lực của toàn thể CBNV – BLĐ GENTIS đã quyết định tổ chức chương trình sinh nhật hoành tráng mang tên DẤU ẤN GENTIS 2019. [content] =>3/10 cuộc đua Fast team – start game – chính thức bắt đầu. Đội nào nhanh nhất: có tên đội, slogan, ảnh và danh sách toàn đội nhanh nhất sẽ giành giải thưởng 1 triệu đồng. Và dù mỗi phòng ban 1 công việc khác nhau, vị trí địa lý xa nhau nhưng các team đã nhanh chóng được thành lập – sự đoàn kết vô cùng đã diễn ra.
Các team nhanh chóng được thành lập dù các phòng ban đều bận rộn
Nhưng chỉ giải thưởng chỉ giành cho team nhanh nhất. Và vô địch cuộc đua Fast team đã thuộc về Team F1 tại Hà Nội và W.A.O của Tp.HCM.
.jpg)
Team F1 (ảnh trên) và team W.A.O ảnh dưới - nhận được giải Fast team
.jpg)
Ngày 5/10 cuộc thi clip chính thức được khởi động – khiến không khí toàn GENTIS trên khắp cả nước thêm nóng bỏng. Nhiều Đạo diễn bỗng nhiên xuất hiện, ai cũng có thể trở thành diễn viên, mọi ngóc ngách của GENTIS trở thành phim trường… và rồi những thước phim vô cùng hoành tráng xuất hiện. Mời Qúy vị có thể xem các video tại đây
.jpg)
Team Tiền tài
Hơn thế nữa kết quả đạt được là:
.jpg)
.jpg)
Team Lốc xoáy "đóng tại địa bàn" có photobooth lung linh
GENTIS từ Bắc vào Nam – tất cả những ngày tháng 10 đều có âm nhạc. Cuộc thi văn nghệ với tổng giải thưởng lên đến 11 triệu đồng là 1 mục tiêu TO ĐÙNG mà team nào cũng hướng đến. Giám đốc Kinh doanh Hoàng Khiêm ngay khi nhận được email thông báo đã quyết luôn tiết mục GENTIS 9 mùa hoa và từ đó họ tập luyện hăng say. Team Thích cà khịa trải qua khoảng 20 cuộc họp để quyết được 1 tiết mục nhảy bốc liệt. F1 không nói nhiều âm thầm tập luyện mỗi ngày. Trung tâm xét nghiệm cũng ủ mưu cho 1 vở kịch hoành tráng. GENTIS HCM cũng không kém phần sôi động khi các team đều có những kế hoạch riêng cho tiết mục của mình.
.jpg)
GENTIS HCM xuất phát đi Hồ Cốc Beach Resort. GENTIS Hà Nội lên đường đi DIC Star Hotel.
Mời quý vị xem tiếp phần 2 của chặng đua TẠI ĐÂY
[content_more] => [meta_title] => Dấu ấn GENTIS 2019 - Tiệc sinh nhật 9 năm hoành tráng của GENTIS [meta_description] => Nhân kỷ niệm 9 năm thành lập công ty cũng là dịp tri ân sự nỗ lực của toàn thể CBNV – BLĐ GENTIS đã quyết định tổ chức chương trình sinh nhật hoành tráng mang tên DẤU ẤN [meta_keyword] => dấu ấn gentis 2019,sinh nhật gentis,sinh nhật công ty 9 tuổi,văn hóa gentis,GENTIS [thumbnail_alt] => [post_id] => 295 [category_id] => 14 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 290 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/201906/chi-phi-cho-1-lan-xet-nghiem-adn5.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2019-06-25 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2019-10-30 13:41:13 [updated_time] => 2019-10-30 13:41:13 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => ban-co-biet-chi-phi-cho-1-lan-xet-nghiem-adn [title] => Bạn có biết chi phí cho 1 lần xét nghiệm ADN? [description] => Xét nghiệm ADN là giải pháp số 1 giúp bạn xác định các mối quan hệ huyết thống. Vậy, bạn đã biết chi phí cho 1 lần xét nghiệm ADN chưa. Nếu chưa hãy cùng chúng tôi khám phá trong bài viết này nhé! [content] =>
Chi phí cho 1 lần xét nghiệm ADN có sự chênh lệch và phụ thuộc vào từng địa chỉ với từng gói và công nghệ khác nhau với các mẫu không giống nhau.
Chi phí cho 1 lần xét nghiệm ADN có sự khác nhau tùy thuộc vào từng gói dịch vụ và phụ thuộc vào từng địa chỉ xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, nếu bạn đang phân vân chi phí cho 1 lần xét nghiệm ADN thì bạn có thể tham khảo bảng giá chi phí cho 1 lần xét nghiệm ADN tại GENTIS - Đơn vị phân tích di truyền hàng đầu của Việt Nam như sau:
Ông nội - Cháu trai
Chú - Cháu trai
Bác - Cháu trai
Bà nội - Cháu gái
Hai chị em cùng cha
4. Quan hệ huyết thống không trực hệ - Theo dòng mẹ:
Bà ngoại - Cháu
Anh chị em cùng mẹ
Cháu - Chị em gái của mẹ

Xét nghiệm ADN giám định quan hệ huyết thống có độ chính xác cao, được nhiều người tin tưởng.

Bạn hoàn toàn có thể tự thu mẫu xét nghiệm ADN tại nhà.
Chi phí cho 1 lần xét nghiệm ADN là điều nhiều người quan tâm. Thế nhưng thực tế, chi phí cho 1 lần xét nghiệm ADN là chưa đủ để bạn quyết định có lựa chọn cơ sở phân tích di truyền này không. Do hạn chế về hệ thống máy móc, tính uy tín, một số cơ sở mới mở đang tung mức chi phí cho 1 lần xét nghiệm ADN siêu rẻ nhưng bạn hoàn toàn không thể tin tưởng.
Theo các chuyên gia, khi lựa chọn thực hiện giám định huyết thống, hãy chú ý những yếu tố sau:
Chi phí cho 1 lần xét nghiệm mẫu
Hãy so sánh và lựa chọn ở những địa chỉ xét nghiệm có mức giá phải chăng, phù hợp với điều kiện kinh tế của bản thân nhưng cũng phải đảm bảo rằng đây là địa chỉ uy tín. GENTIS luôn đi đầu trong việc đầu tư cập nhật các công nghệ di truyền mới nhất, cam kết luôn đưa tới cho bạn những dịch vụ xét nghiệm ADN với chi phí phải chăng nhất và độ chính xác cao nhất.
Công nghệ giải trình tự gene
Tại Việt Nam, GENTIS hiện là đơn vị đi đầu trong việc cập nhật các công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới giúp kết quả xét nghiệm ADN có độ chính xác cao.
Đội ngũ chuyên gia giám định
Mọi kết quả xét nghiệm ADN của GENTIS đều được thực hiện và giám định bởi đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm tại phòng lab tiên tiến bậc nhất châu Á. Ngoài ra, mọi kết quả sẽ được giám định lần cuối bởi cố vấn cao cấp Đại tá Hà Quốc Khanh - giám định viên với hơn 30 năm kinh nghiệm trong nghề từng được nhận nhiều giải thưởng cao quý của nhà nước.
Chính sách bảo mật kết quả
GENTIS cam kết 100% thông tin của khách hàng đều được bảo mật. Ngoài ra, GENTIS còn là địa chỉ đầu tiên tại Việt Nam đồng bộ hệ thống bảo mật thông tin khách hàng bằng mã vạch. Kết quả xét nghiệm chỉ được trả về người đăng ký làm xét nghiệm mà thôi.
Hỗ trợ chuyên nghiệp
GENTIS hiện có chính sách hỗ trợ thu mẫu tận nơi, miễn phí với các địa chỉ nội thành Hà Nội và TP.Hồ Chí Minh. Ngoài ra, với xét nghiệm ADN tự nguyện bạn có thể thực hiện thu mẫu tại nhà, thanh toán và nhận kết quả online.

GENTIS tự hào quy tụ đội ngũ chuyên gia phân tích ADN hàng đầu của Việt Nam như Đại tá Hà Quốc Khanh.
Như vậy chúng tôi đã tiết lộ cho bạn chi phí cho 1 lần xét nghiệm ADN là bao nhiêu cũng như các yếu tố cần thiết khi thực hiện xét nghiệm ADN. Nếu quan tâm và có nhu cầu về dịch vụ, xin vui lòng liên hệ tổng đài 1800.2010 để được tư vấn chi tiết.

Các đại biểu cắt băng khai trương Chợ công nghệ và thiết bị Quốc tế Việt Nam 2012
International Techmart Vietnam 2012 được các nước Asian+3 coi là một trong những hoạt động quan trọng của khối, là điểm nhấn năm KH&CN 2012. Techmart được tổ chức nhằm mục đích thúc đẩy và phát triển KHCN một cách bền vững có sự tham gia của 479 tổ chức, doanh nghiệp trong và ngoài nước.
Công ty GENTIS tham gia Triển lãm Techmart Việt Nam 2012 với 2 gian hàng 462 và 310 nhằm giới thiệu các công nghệ mới trong lĩnh vưc xét nghiệm ADN, giám định hài cốt liệt sỹ, chẩn đoán di truyền, làm thẻ ADN cá nhân... Bên cạnh đó còn giới thiệu đến mọi người các dịch vụ xét nghiệm y tế: định lượng, định tính, định type các bệnh về virus, nấm… (HBV, HCV, HPV, HIV, chuẩn đoán vi khuẩn lao…).
Công nghệ phân tích ADN, giám định hài cốt còn rất mới mẻ với nhiều người tham gia triển lãm nên các gian hàng của Gentis đã nhận được sự quan tâm và tham quan của rất nhiều người.

Gian hàng của Gentis
Tại triển lãm Techmart, Gentis đăng tuyển 100 cộng tác viên cho toàn khu vực miền Bắc nhằm giới thiệu các dịch vụ của Gentis đến tất cả mọi người.

Khách đến thăm quan gian hàng của Gentis
Nhằm hưởng ứng tháng an toàn giao thông tại triển lãm, chúng tôi còn phát mũ bảo hiểm miễn phí cho mọi người khi đến gian hàng tìm hiểu về các dịch vụ của Gentis
Trong thời gian tham gia Hội chợ, ông Ngô Đức Phương - giám đốc Công ty cổ phần dịch vụ phân tích di truyền (Gentis) đã đại diện cho công ty tiến hành ký kết hợp đồng với GS Hồ Hữu An, nguyên giảng viên cao cấp của Trường Đại học Nông Nghiệp 1 về việc phân tích ADN cho các loại rau và giống cây trồng khác.
Ghi nhận những đóng góp của GENTIS cho sự thành công của Hội chợ, BTC đã trao kỷ niệm chương cùng Bằng khen của Chủ tịch UBND thành phố Hà Nội.

Thanh Hóa là một trong các tỉnh phát triển nhanh với dân số Đông tiếp giáp giữa miền Bắc và miền Trung.
Theo các chuyên gia, Thanh Hóa là một tỉnh lớn ở Việt Nam cả về diện tích và dân số. Ở vị trí chuyển tiếp giữa miền Bắc và miền Trung, Thanh Hóa cũng được coi là một trong các trung tâm chính trị hàng đầu của Việt Nam.
Với sự phát triển của xã hội, không khó hiểu khi nhu cầu về xét nghiệm ADN ở đây ngày càng tăng cao. Nhiều người phàn nàn rằng, xét nghiệm ADN ở Thanh Hóa không được thuận lợi như các trung tâm kinh tế khác như Hà Nội, Đà Nẵng, Tp. Hồ Chí Minh,...
Thế nhưng, các chuyên gia khẳng định, chỉ bạn biết cách, xét nghiệm ADN ở Thanh Hóa sẽ trở nên đơn giản và dễ dàng hơn bao giờ hết. Cụ thể, để làm giám định ADN ở Thanh Hóa, bạn có thể lựa chọn 1 trong các cách sau:
Địa chỉ thu mẫu đặt tại phường Điện Biên, thành phố Thanh Hóa.
Bước 1: Liên hệ: 0988 00 2010
Thời gian làm việc: 08h00 - 17h00 tất cả các ngày trong tuần
Bước 2: Nhân viên của GENTIS hướng dẫn và hỗ trợ thu mẫu xét nghiệm ADN

Bạn có thể tự thu mẫu xét nghiệm ADN tại nhà hoặc nhờ nhân viên trung tâm giúp đỡ.
Bước 3: Bạn có thể ra về và mẫu xét nghiệm sẽ được vận chuyển nhanh về phòng xét nghiệm của GENTIS tại Hà Nội để được các chuyên gia phân tích và thẩm định.
Bước 4: Kết quả sẽ được gửi về tận nơi tùy theo thời gian trong gói đăng ký của bạn. Cam kết bảo mật
Ngay tại tư gia của bạn ở Thanh Hóa, bạn cũng có thể thực hiện được xét nghiệm ADN. Tuy nhiên, cách này chỉ áp dụng đối với xét nghiệm ADN huyết thống tự nguyện.
Cụ thể, các bước tiến hành như sau:
Bước 1: Tự thu mẫu xét nghiệm - phân loại rõ ràng các mẫu
Bước 2: Gửi mẫu về trung tâm xét nghiệm GENTIS
Bước 3: Chờ kết quả gửi về

Tư vấn viên của GENTIS luôn sẵn sàng hỗ trợ bạn 24/7.
Bước 1: Điện tới tổng đài của GENTIS là 1800.2010 để yêu cầu dịch vụ thu mẫu tận nhà
Bước 2: Thu mẫu tại nhà dưới sự trợ giúp đỡ của nhân viên trung tâm
Bước 3: Chờ kết quả
GENTIS - Đơn vị xét nghiệm ADN cam kết với bạn:
.jpg)
GENTIS - Đơn vị đồng hành cùng nhiều trường hợp tìm lạc con do trao nhầm nổi tiếng tại Việt Nam.
Với bài viết này của chúng tôi hi vọng việc xét nghiệm ADN ở Thanh Hóa sẽ không còn gây khó khăn với bạn. Để được tư vấn chi tiết, vui lòng liên hệ tổng đài 1800.2010 để được tư vấn miễn phí.