Tin tức

Ngày 28/06/2026, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã long trọng tổ chức Lễ kỷ niệm 14 năm thành lập Khoa Hỗ trợ sinh sản và Tổng kết chương trình Tuần Lễ Vàng 2026. Sự kiện không chỉ là dịp nhìn lại chặng đường phát triển đầy tự hào của Khoa Hỗ trợ sinh sản mà còn đánh dấu thành công của một trong những hoạt động cộng đồng ý nghĩa nhất trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam.

Ngày 25/06/2026, Eurofins GENTIS đã tổ chức thành công hội thảo khoa học với chủ đề "Cập nhật kiến thức xét nghiệm NIPT, HPV E-Prep và Tiền sản giật trên phụ nữ mang thai đơn" tại Bệnh viện TNH Việt Yên. Chương trình là dịp để cập nhật những tiến bộ mới trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền và sàng lọc trước sinh, đồng thời tăng cường trao đổi chuyên môn giữa đội ngũ chuyên gia Eurofins GENTIS và các bác sĩ, nhân viên y tế của bệnh viện.

Bệnh di truyền ở người là các rối loạn do đột biến gen hoặc bất thường nhiễm sắc thể, có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển. Các bệnh được chia thành ba nhóm chính: bệnh đơn gen, bệnh bất thường nhiễm sắc thể và bệnh đa yếu tố. Nhiều bệnh có thể được phát hiện sớm thông qua xét nghiệm gen, xét nghiệm nhiễm sắc thể, sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, giúp hỗ trợ chẩn đoán và can thiệp kịp thời.

Hội chứng siêu nữ (47,XXX) là bất thường nhiễm sắc thể giới tính do thừa một nhiễm sắc thể X ở nữ giới. Mặc dù không đe dọa tính mạng, hội chứng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, ngôn ngữ, học tập và cảm xúc của trẻ. NIPT là phương pháp sàng lọc sớm với độ chính xác cao, có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9.

Hội chứng siêu nam XYY (Jacobs) là rối loạn nhiễm sắc thể ở nam giới do thừa một nhiễm sắc thể Y. Người mắc thường có tuổi thọ và khả năng sinh hoạt gần như bình thường, nhưng một số trẻ có thể gặp khó khăn về ngôn ngữ, học tập hoặc phát triển chiều cao vượt trội. NIPT có thể sàng lọc nguy cơ mắc hội chứng XYY từ tuần thai thứ 9 với độ chính xác cao.

Gen trội là gen có thể biểu hiện tính trạng khi chỉ cần một bản sao được di truyền từ bố hoặc mẹ. Gen trội quy định nhiều đặc điểm ngoại hình nhưng cũng có thể liên quan đến một số bệnh di truyền đơn gen. Xét nghiệm ADN giúp phát hiện các đột biến gen trội, hỗ trợ chẩn đoán và đánh giá nguy cơ mắc bệnh di truyền.

Làm giấy khai sinh thông thường không cần xét nghiệm ADN nếu hồ sơ hộ tịch đầy đủ. Xét nghiệm ADN chỉ được yêu cầu trong một số trường hợp cần xác minh quan hệ cha - con hoặc mẹ - con để thực hiện các thủ tục hộ tịch. Kết quả sử dụng phải là giám định ADN có giá trị pháp lý và được cơ quan có thẩm quyền chấp nhận.

Hội chứng Turner là rối loạn di truyền ở thai nhi nữ do thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X. NIPT kết hợp siêu âm giúp sàng lọc sớm nguy cơ mắc bệnh, trong khi chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau được chỉ định để chẩn đoán xác định nếu kết quả sàng lọc nguy cơ cao. Dù chưa thể chữa khỏi hoàn toàn, nhiều trẻ vẫn có thể sống khỏe mạnh đến tuổi trưởng thành nếu được điều trị và theo dõi phù hợp.