Array ( [0] => stdClass Object ( [id] => 1201 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => cea85afa150abb54e21b.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2024-04-26 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2024-04-26 13:18:37 [updated_time] => 2024-09-04 14:22:05 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 1 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => talk-show-tu-van-di-truyen-xet-nghiem-pgtm-sang-loc-benh-don-gen-tren-phoi-khuyen-cao-quoc-te-va-thuc-tien-tai-viet-nam [title] => TALK SHOW: “TƯ VẤN DI TRUYỀN XÉT NGHIỆM PGT-M SÀNG LỌC BỆNH ĐƠN GEN TRÊN PHÔI: KHUYẾN CÁO QUỐC TẾ VÀ THỰC TIỄN TẠI VIỆT NAM” [description] => Ngày 24/4 vừa qua, Trung tâm Tư vấn Di truyền GENTIS đã phát sóng Talkshow Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia số thứ 2 với chủ đề: “Tư vấn di truyền xét nghiệm PGT-M sàng lọc bệnh đơn gen trên phôi: Khuyến cáo Quốc tế và thực tiễn tại Việt Nam” trên kênh fanpage GENTIS. Buổi trò chuyện đã diễn ra thành công và thu hút đông đảo sự quan tâm của các y bác sĩ đang làm việc trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản cũng như các cặp vợ chồng đang có nhu cầu thực hiện IVF. [content] =>Tại buổi talkshow, PGS.TS.BS Trần Văn Khoa (Trưởng Bộ môn Sinh học - Di truyền, Học viện Quân Y), TS. Phạm Đình Minh (GĐ R&D GENTIS - GĐ Trung tâm Tư vấn Di truyền GENTIS), Ths. BSNT Nguyễn Thị Huyền (Chuyên gia tư vấn di truyền tại Trung tâm tư vấn di truyền GENTIS - Chuyên viên R&D GENTIS) đã chia sẻ các kiến thức về PGT-M, khuyến cáo Quốc tế và tình hình thực tiễn triển khai xét nghiệm này tại Việt Nam một cách rất gần gũi và dễ hiểu qua những câu chuyện thực tế.
Chia sẻ về ý nghĩa của xét nghiệm PGT-M với các cặp vợ chồng mong con và đang muốn thực hiện IVF, PGS.TS.BS Trần Văn Khoa cho biết: “PGT-M là một trong những biện pháp sàng lọc dự phòng hữu hiệu nhất, mang tính chất tích cực nhất, sớm nhất để phòng tránh các bệnh di truyền. PGT-M cũng là niềm hy vọng cho các cặp vợ chồng không may mang gen bệnh và có nguy cơ sinh con bị bệnh.”
TS.Phạm Đình Minh cho biết thêm: “Hiện nay, phần lớn các bệnh di truyền, đặc biệt là các bệnh do đột biến gen gây nên vẫn không có phương pháp điều trị, nếu có thì giá thành cũng rất cao, khó tiếp cận, gây ra các gánh nặng cho gia đình người bệnh và xã hội. Chính vì vậy, việc sàng lọc và dự phòng các bệnh này trở nên rất quan trọng.”
Có thể thấy rằng, sự tiến bộ của công nghệ giải mã gen đã mang đến những giải pháp tiên tiến giúp ích rất nhiều cho quá trình sàng lọc trước chuyển phôi, và PGT-M chính là một trong những giải pháp hiệu quả và nổi bật nhất.
Cả PGS. Khoa và TS. Minh đều thống nhất rằng: “PGT-M là một xét nghiệm khó, đòi hỏi phải đầu tư các công nghệ và thiết bị khoa học tiên tiến để đảm bảo độ chính xác.” Với hệ thống phòng lab đạt tiêu chuẩn ISO 13485:2016, ISO 15189:2012, cùng với các máy móc hiện đại đáp ứng các công nghệ mới nhất, GENTIS là một trong số ít các trung tâm xét nghiệm có thể thực hiện xét nghiệm PGT-M đạt tiêu chuẩn, đảm bảo độ chính xác cao và tối ưu thời gian trả kết quả. Từ đó giúp sàng lọc các bệnh di truyền đơn gen hiệu quả và hỗ trợ tối đa cho các mục đích hỗ trợ sinh sản.
“Để đảm bảo kết quả xét nghiệm PGT-M chính xác nhất cần phải có sự kết hợp giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ tư vấn di truyền, chuyên viên phôi học và lab xét nghiệm. GENTIS đã thành lập Trung tâm Tư vấn di truyền để hỗ trợ cho các bác sĩ lâm sàng, chuyên viên phôi học sử dụng và hiểu xét nghiệm một cách tốt nhất” - TS. Minh nhấn mạnh.
“Tư vấn di truyền thường được thực hiện ở các phòng khám, bệnh viện, trung tâm bởi các bác sĩ di truyền, bác sĩ hỗ trợ sinh sản. Tư vấn di truyền xoay quanh việc trao đổi giữa bác sĩ và người bệnh, nhằm cung cấp thông tin để bác sĩ xác định được nguy cơ, rủi ro di truyền, đánh giá, xem xét, lựa chọn xét nghiệm phù hợp, tìm ra căn nguyên của bệnh. Quan trọng nhất là quá trình tư vấn di truyền phải đảm bảo ba yếu tố là chính xác, đầy đủ và phù hợp nhất với người bệnh. Mục đích cuối cùng là bệnh nhân có thể tham gia vào quá trình điều trị bệnh và đưa ra quyết định điều trị phù hợp với hoàn cảnh gia đình”, Ths.BSNT Nguyễn Thị Huyền chia sẻ thêm.
Bên cạnh đó, bác sĩ Huyền cùng các chuyên gia cũng đã giải đáp rất nhiều thắc mắc của khán giả về các bệnh di truyền đơn gen. Đây đều là những kiến thức quý báu được đúc kết và giải thích một cách dễ hiểu nhất cho mọi người.
Mong rằng chia sẻ của các chuyên gia trong talkshow sẽ giúp cho các y bác sĩ đang công tác trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản thu hoạch được nhiều kiến thức cập nhật hữu ích. Đồng thời mang đến một hy vọng mới cho các cặp vợ chồng không may mang gen bệnh và đang mong muốn có con.
[content_more] => [meta_title] => TALK SHOW: “TƯ VẤN DI TRUYỀN XÉT NGHIỆM PGT-M SÀNG LỌC BỆNH ĐƠN GEN TRÊN PHÔI" [meta_description] => Trung tâm Tư vấn Di truyền GENTIS đã phát sóng Talkshow Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia số thứ 2 với chủ đề: “Tư vấn di truyền xét nghiệm PGT-M sàng lọc bệnh đơn gen trên phôi: Khuyến cáo Quốc tế và thực tiễn tại Việt Nam” trên kênh Fanpage. [meta_keyword] => PGT-M ,Tư vấn di truyền ,xét nghiệm [thumbnail_alt] => [post_id] => 1201 [category_id] => 4 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 1200 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => c8f9f57fb9f016ae4fe1.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2024-04-08 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2024-04-09 08:29:51 [updated_time] => 2024-09-04 09:10:43 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => gentis-dong-hanh-cung-hoi-thao-thai-san-cua-bv-dk-clc-thai-binh [title] => GENTIS đồng hành cùng Hội thảo thai sản của BV ĐK CLC Thái Bình [description] => Vừa qua, Bệnh viện Đa khoa Chất lượng cao Thái Bình đã tổ chức thành công Hội thảo thai sản chủ đề “Sinh thường hay sinh mổ - Tại sao?”. Chương trình đã mang lại những kiến thức quý báu, cũng như trải nghiệm đáng nhớ cho hơn 30 khách mời là các mẹ bầu và người thân. GENTIS hân hạnh được đồng hành cùng hội thảo và mang đến những món quà tặng ý nghĩa cho các mẹ. [content] =>Trên thực tế, sinh thường hay sinh mổ luôn là nỗi băn khoăn của mọi thai phụ, đặc biệt là đối với các mẹ sinh con đầu lòng. Với mong muốn các mẹ bầu được trang bị những kiến thức khoa học trong chăm sóc thai kỳ khỏe mạnh, đảm bảo “vượt cạn” nhẹ nhàng và an toàn, Bệnh viện Đa khoa Chất lượng cao Thái Bình đã tổ chức hội thảo thai sản với chủ đề “Sinh thường hay sinh mổ - Tại sao?”.
Diễn giả của chương trình là Bác sĩ CKI Trần Thị Thanh - Phó khoa Phụ sản Bệnh viện Thái Bình. Tại sự kiện, bác sĩ Thanh đã chia sẻ những thông tin chi tiết về hai phương pháp sinh con (sinh thường, sinh mổ), giúp mẹ bầu có cái nhìn tổng quan nhất. Từ đó lựa chọn được phương pháp sinh phù hợp với thể trạng sức khỏe của bản thân và thai nhi.
Theo đánh giá của các chuyên gia Sản khoa, sinh thường mang lại nhiều lợi ích cho mẹ và bé hơn so với sinh mổ. Do đó, các bác sĩ luôn khuyến khích các mẹ bầu có thai kỳ khỏe mạnh bình thường nên sinh thường.
Trừ những trường hợp thai phụ gặp bệnh lý không thể sinh thường thì cần tuân thủ theo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để đảm bảo con yêu chào đời mẹ khỏe, bé khỏe. Dù quyết định sinh theo phương pháp nào, các mẹ cũng cần hợp tác tốt với bác sĩ trong quá trình chuyển dạ, giúp ca sinh diễn ra thuận lợi và an toàn. Bên cạnh đó, bác sĩ Thanh còn nhấn mạnh tầm quan trọng của việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé.
Hiện nay, sàng lọc sơ sinh được xem là biện pháp hữu hiệu nhất giúp phát hiện sớm các bất thường để có biện pháp tiếp cận nhanh chóng, kịp thời, tránh các cơn rối loạn, tổn thương. Bên cạnh đó, xét nghiệm này còn làm tăng tỷ lệ sống sót, hạn chế sự ảnh hưởng của bệnh, giúp kéo dài tuổi thọ bệnh nhân. Đồng thời giúp tiết kiệm chi phí y tế và chăm sóc sức khỏe nhờ phát hiện sớm.
Không chỉ giúp mẹ "bỏ túi" hành trang kiến thức vững chắc từ bác sĩ Thanh, hội thảo còn là buổi gặp gỡ thân mật, ấm cúng - nơi mẹ bộc lộ tâm tư, nỗi niềm giấu kín qua những câu chuyện hàng ngày về hành trình mang thai. Đáng chú ý, các mẹ bầu đã trực tiếp đặt câu hỏi để được bác sĩ giải đáp. Mong rằng, những kiến thức quý giá này sẽ giúp các mẹ bầu tự tin hơn trong quá trình chăm sóc sức khỏe cho mình và bé yêu.
Ngoài ra, khi tham dự hội thảo, thai phụ còn có cơ hội nhận được nhiều phần quà hấp dẫn từ bệnh viện, GENTIS và các nhãn hàng khác. Đến với sự kiện lần này, GENTIS đã mang đến những phần quà giá trị, tạo thêm niềm vui và ý nghĩa cho ba mẹ như những chú gấu bông xinh xắn, voucher giảm 50% gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh 83 bệnh, bao gồm 5 bệnh cơ bản (suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, Phenylketo niệu, Galactosemia), bệnh Hemoglobin và 77 bệnh rối loạn chuyển hóa.
GENTIS xin gửi lời cảm ơn đến Bệnh viện Đa khoa Chất lượng cao Thái Bình đã cho chúng tôi cơ hội được đồng hành với hội thảo siêu ý nghĩa này. Hy vọng với những chia sẻ của diễn giả đã giúp các mẹ bầu tự tin hơn trên hành trình đón con yêu chào đời, đồng thời hiểu hơn về tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh và ủng hộ GENTIS trong thời gian tới.
[content_more] => [meta_title] => GENTIS đồng hành cùng Hội thảo thai sản của BV ĐK CLC Thái Bình [meta_description] => Vừa qua, Bệnh viện Đa khoa Chất lượng cao Thái Bình đã tổ chức thành công Hội thảo thai sản chủ đề “Sinh thường hay sinh mổ - Tại sao?”. [meta_keyword] => gentis,sàng lọc sơ sinh [thumbnail_alt] => [post_id] => 1200 [category_id] => 4 ) [2] => stdClass Object ( [id] => 1199 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => banner/2024/04-2024/banner-thang-4-3-wweb.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 0000-00-00 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2024-04-05 16:45:02 [updated_time] => 2024-04-05 16:45:02 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 1 [is_table_content] => 0 [language_code] => vi [slug] => chao-he-ruc-ro-geneva-tang-me-bau-uu-dai-dac-biet [title] => Chào hè rực rỡ, GENEVA tặng mẹ bầu ưu đãi đặc biệt [description] => GenEva tặng mẹ bầu ưu đãi đặc biệt 3 trong 1: Tặng tiền mặt tới 2 triệu đồng, thẻ mua hàng và gói xét nghiệm vi chất. Đặt lịch GenEva ngay hôm nay để nhận trọn bộ ưu đãi. [content] =>Ưu đãi chào hè, NIPT GenEva gửi tặng các mẹ bầu:
Chương trình ưu đãi áp dụng từ ngày 26/03/2023 đến khi có thông báo kết thúc chương trình, ưu tiên cho khách hàng đăng ký sớm.
NIPT GenEva phát hiện được các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, vi mất đoạn, vi lặp đoạn trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi.
An toàn: Chỉ lấy 7 - 10ml máu mẹ làm mẫu bệnh phẩm, hoàn toàn không ảnh hưởng đến thai nhi.
Thực hiện sớm: Sàng lọc ngay từ khi thai nhi được 10 tuần tuổi.
Chính xác: Độ chính xác >99% nhờ thực hiện trên công nghệ giải trình gen thế hệ mới NextSeq 550 của Illumina - Mỹ.
Nhanh chóng: Trả kết quả sau từ 4-5 ngày.
Tiện lợi: Miễn phí thu mẫu tại nhà toàn miền Bắc.
Trung tâm xét nghiệm đạt chuẩn: GENTIS là đơn vị có hơn 13 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực xét nghiệm và là đối tác lớn của các bệnh viện sản khoa trong cả nước. Trung tâm xét nghiệm được trang bị đầy đủ các thiết bị, hệ thống máy móc và có quy trình hoạt động đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012.
Công nghệ hiện đại: Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh (NIPT) được thực hiện trên hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới NextSeq 550 của hãng Illumina - Mỹ và phân tích kết quả bằng phần mềm Tin sinh độc quyền.
Quy tụ đội ngũ chuyên gia di truyền đầu ngành: Đội ngũ chuyên gia của GenEva là các chuyên gia di truyền, bác sĩ sản khoa tại các bệnh viện hàng đầu trên cả nước. Mẹ bầu có thể liên hệ tới hotline 0988 00 2010 để được các chuyên gia tư vấn về xét nghiệm NIPT.
Bảo hiểm tới 300.000.000Đ: GenEva có chính xác bảo hiểm kết quả tới 300.000.000Đ.
– Phát hiện dương tính: Hoàn tiền 100% chi phí xét nghiệm.
– Âm tính giả: Nếu kết quả xét nghiệm là âm tính nhưng trẻ sinh ra chẩn đoán mắc các hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể, bảo hiểm tối đa 300 triệu đồng.
– Âm tính giả và chấm dứt mang thai khi kết quả chẩn đoán là dương tính: Bảo hiểm tối đa 30 triệu đồng.
Miễn phí thu mẫu tại nhà: Mẹ bầu đặt lịch bằng hình thức online, liên hệ trực tiếp đến GenEva qua hotline 0988 00 2010 hoặc qua form thông tin dưới bài viết sẽ được miễn phí thu mẫu tại nhà. Phạm vi áp dụng từ Đà Nẵng trở ra các tỉnh miền Bắc.
Hàng triệu mẹ bầu Việt tin chọn: MC VTV Thái Trang, vợ chồng MC Mai Anh Thư và Nghệ sĩ piano Lưu Đức Anh, MC Trịnh Vân Anh cùng hàng triệu mẹ bầu khác đã tin và lựa chọn GenEva để sàng lọc dị tật trước sinh, cho con yêu một khởi đầu hoàn hảo nhất.
Mẹ bầu liên hệ hotline 0988 00 2010 hoặc để lại thông tin theo form dưới bài viết để được Chuyên gia di truyền tư vấn về xét nghiệm giải trình tự gen - sàng lọc dị tật trước sinh không xâm lấn (NIPT).
[content_more] => [meta_title] => Chào hè rực rỡ, GENEVA tặng mẹ bầu ưu đãi đặc biệt [meta_description] => GenEva tặng mẹ bầu ưu đãi đặc biệt 3 trong 1: Tặng tiền mặt tới 2 triệu đồng, thẻ mua hàng và gói xét nghiệm vi chất. Đặt lịch GenEva ngay hôm nay để nhận trọn bộ ưu đãi. [meta_keyword] => nipt [thumbnail_alt] => [post_id] => 1199 [category_id] => 4 ) [3] => stdClass Object ( [id] => 1197 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => z5288948524713_e3c8a0be95d08dfe06764da781ae3eb6.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2024-04-04 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2024-04-04 09:44:09 [updated_time] => 2024-08-28 14:42:36 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => tu-van-di-truyen-trong-ky-nguyen-genomics-va-ca-the-hoa-dieu-tri [title] => Tư vấn di truyền trong kỷ nguyên Genomics và cá thể hóa điều trị [description] => Y học chính xác và cá thể hoá điều trị trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản (HTSS) hiện đang được ứng dụng rộng rãi tại các quốc gia có nền y học tiên tiến. Đây là một xu hướng tất yếu trong điều trị bệnh lý. Dựa trên kết quả xét nghiệm của mỗi bệnh nhân và tình trạng lâm sàng của họ, bác sĩ di truyền sẽ cung cấp các thông tin giúp bệnh nhân hiểu hơn về bệnh, có những quyết định sáng suốt, cũng như là hỗ trợ bệnh nhân sử dụng các dịch vụ y tế cần thiết khác. [content] =>Y học chính xác và cá thể hoá rất quan trọng trong lĩnh vực HTSS. Phương pháp này có rất nhiều lợi ích, giúp cho chúng ta điều trị đúng bệnh nhân, đúng thời điểm, đúng thuốc, đúng liều. Từ đó giảm thiểu các tác dụng phụ không mong muốn và giảm được các phép thử không cần thiết.
Ngoài ra, y học chính xác và cá thể hóa điều trị cũng giúp chúng ta giảm được thời gian và chi phí điều trị cho bệnh nhân. Đặc biệt, bệnh nhân sẽ được tham gia vào quá trình điều trị của chính mình, hiểu hơn về bệnh, tham gia vào lựa chọn các phương án điều trị phù hợp hơn. Và phòng bệnh hơn chữa bệnh, nói một cách khác, y học cá thể hoá giúp chúng ta chuyển trọng tâm từ điều trị sang phòng bệnh.
Cốt lõi của phương pháp này chính là các xét nghiệm di truyền. Nhờ những tiến bộ mới của công nghệ, các xét nghiệm di truyền ngày càng gắn bó chặt chẽ với y học chính xác, là một phần không thể thiếu của lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Các xét nghiệm di truyền đóng vai trò quan trọng trong tất cả các giai đoạn của quá trình sinh sản, như xét nghiệm liên quan đến bố mẹ, phôi, trong quá trình chuyển phôi, các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, và cả sàng lọc sơ sinh, chẩn đoán sau sinh.
Đặc biệt, trong y học sinh sản, xét nghiệm di truyền được thực hiện với ba mục đích chính. Đó là xác định nguyên nhân vô sinh, xác định các bệnh di truyền có thể truyền sang con và tối ưu hóa công nghệ hỗ trợ sinh sản (ART). Tùy vào từng tình trạng khác nhau mà người bệnh có thể cần thực hiện các xét nghiệm ở bất kỳ thời điểm nào của quá trình sinh sản.
GENTIS áp dụng những thiết bị, công nghệ mới nhất về giải trình tự gen để mang đến những xét nghiệm có giá trị đến cho khách hàng
Tại Việt Nam, GENTIS là đơn vị tiên phong trong nghiên cứu và phát triển các xét nghiệm gen trong cá thể hóa điều trị vô sinh - hiếm muộn. GENTIS sở hữu hệ thống phòng xét nghiệm tiên tiến với công nghệ Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) mang lại những kết quả chính xác cho khách hàng.
Hiện nay, GENTIS đang cung cấp hệ sinh thái xét nghiệm di truyền dành cho sàng lọc, chẩn đoán và cá thể hóa điều trị trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Từ xét nghiệm bố, mẹ, phôi đến xét nghiệm môi trường chuyển phôi và xét nghiệm sức khỏe mẹ, thai nhi.
Trong đó phải kể đến những xét nghiệm nổi bật như PGT-A/SR, PGT-M, PGT-Max1, ASEM Test, Karyotype, Thalasemia, Thrombophilia, Fertiscan, Ultragen, AZF, Sperm DNA, Genratest, Antiphospholipid, NIPT-basic/ Geneva, sàng lọc sơ sinh,... Bên cạnh việc cung cấp các xét nghiệm di truyền, GENTIS đã thành lập Trung tâm Tư vấn di truyền để hỗ trợ các bác sĩ lâm sàng và trung tâm hỗ trợ sinh sản đọc, hiểu được kết quả xét nghiệm một cách chính xác, hiệu quả nhất.
ThS.BSNT Nguyễn Thị Huyền (Chuyên viên R&D GENTIS) cho biết: Trong kỷ nguyên Genomics, tư vấn di truyền tham gia vào tất cả các khâu trong quá trình sinh sản của con người, từ trước khi mang thai, trước khi chuyển phôi, trước sinh và sau sinh. Đặc biệt, tư vấn di truyền giúp đánh giá nguy cơ của các căn bệnh di truyền và đánh giá, xác định mô hình di truyền để có chỉ định phù hợp.
Bên cạnh đó, tư vấn di truyền giúp giải thích được kết quả di truyền, đánh giá rủi ro di truyền ở thế hệ sau và đánh giá sàng lọc ở người thân. Đồng thời cung cấp thông tin về lợi ích/ hạn chế, kết quả xét nghiệm tới bác sĩ lâm sàng, từ đó, thảo luận, đưa ra các phương án điều trị phù hợp hơn.
ThS.BSNT Nguyễn Thị Huyền (GENTIS) báo cáo tại Hội thảo khoa học và đại hội lần thứ II nhiệm kỳ 2024 - 2029
Ngoài ra, tư vấn di truyền còn có vai trò trong việc giáo dục và hỗ trợ bệnh nhân, giúp bệnh nhân hiểu hơn về bệnh, có những quyết định sáng suốt. Hơn hết là hỗ trợ bệnh nhân sử dụng các dịch vụ y tế cần thiết khác khi bệnh nhân cần phải sử dụng.
Mặc dù đóng vai trò quan trọng trong kỷ nguyên Genomics nhưng bác sĩ di truyền vẫn gặp nhiều khó khăn, thách thức khi tư vấn cho bệnh nhân. Điển hình là tư vấn thế nào để bệnh nhân hiểu, cân nhắc nguy cơ bệnh nhân giảm/ mất cơ hội chuyển phôi, ít các đồng thuận, hướng dẫn về xử trí kết quả, theo dõi thai kỳ của bệnh nhân sau khi có kết quả xét nghiệm, sàng lọc cho người thân, gia đình của bệnh nhân, tối ưu chi phí và thời gian cho bệnh nhân.
Vì vậy cần có sự phối hợp tư vấn chuyên môn của bác sĩ lâm sàng, lab phôi học, lab xét nghiệm và bác sĩ di truyền. Thêm vào đó, cần có sự phối hợp với bác sĩ sản phụ khoa để quản lý thai kỳ tốt nhất, bác sĩ nhi và di truyền sau khi sản phụ sinh con.
Dù còn rất nhiều khó khăn, thách thức, nhưng với những thành tựu hiện nay, có thể thấy rằng y học chính xác và cá thể hóa là tương lai của ngành y, tác động vào quá trình tư vấn di truyền, điều trị của các bác sĩ. Để bắt kịp xu hướng phát triển của thời đại, GENTIS luôn đầu tư những hệ thống máy giải trình tự gen mới nhất trong xét nghiệm, cũng như là trong hỗ trợ sinh sản, nhằm nghiên cứu, phát triển, ứng dụng công nghệ phân tích di truyền vào nền y học chính xác.
[content_more] => [meta_title] => Tư vấn di truyền trong kỷ nguyên Genomics và cá thể hóa điều trị [meta_description] => Y học chính xác và cá thể hoá điều trị trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản (HTSS) hiện đang được ứng dụng rộng rãi tại các quốc gia có nền y học tiên tiến. [meta_keyword] => gentis,tư vấn di truyền,y học chính xác,cá thể hoá điều trị [thumbnail_alt] => [post_id] => 1197 [category_id] => 4 ) [4] => stdClass Object ( [id] => 1196 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => gentis-09046.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2024-03-08 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2024-03-30 10:35:45 [updated_time] => 2024-09-04 11:37:05 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => coffee-talk-tu-van-di-truyen-trong-linh-vuc-ho-tro-sinh-san-so-1-tu-van-chuyen-gia-pgt [title] => Coffee Talk: Tư vấn di truyền trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản số 1: Tư vấn chuyên gia PGT [description] => Cùng xem lại buổi ghi hình đầy đủ Chương trình Coffee talk diễn ra ngày 2/3 vừa qua Số 01 với chủ đề: Tư vấn chuyên gia xét nghiệm PGT [content] =>✅Sự kiện được chủ trì bởi PGS.TS.BS Trịnh Thế Sơn - Giám đốc Viện Mô phôi Lâm sàng Quân Đội và TS.BS Nguyễn Khắc Hân Hoan - Phó Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam - Trưởng Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học, Bệnh viện Từ Dũ
✅Và sự tham gia của gần 50 đại biểu tham dự, là bác sĩ lâm sàng, chuyên viên phôi học, bác sĩ di truyền và chuyên gia phòng xét nghiệm
---------
????????Buổi trò chuyện này sẽ trả lời cho bác sĩ các câu hỏi:
❓Vai trò của việc hợp tác, phối hợp giữa Bác sĩ lâm sàng, Chuyên gia phôi học, BS Di truyền, Chuyên gia phòng lab trong tư vấn di truyền cho các BN thưc hiện HTSS, đặc biệt khi sử dụng xét nghiệm PGT là gì?
❓Vai trò tư vấn di truyền của các đơn vị chuyên nghiệp nhằm cung cấp các dịch vụ tư vấn di truyền cho Bệnh viện, Phòng khám như thế nào?
❓Khó khăn nào cho BS để chỉ định đúng cho xét nghiệm và tư vấn cho BN trước xét nghiệm?
❓Khó khăn của BS lâm sàng sau khi đọc kết quả xét nghiệm là gì?
CLICK xem ngay cùng GENTIS nhé!
[content_more] => [meta_title] => Coffee Talk: Tư vấn di truyền trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản số 1: Tư vấn chuyên gia PGT [meta_description] => Cùng xem lại buổi ghi hình đầy đủ Chương trình Coffee talk diễn ra ngày 2/3 vừa qua số 01 với chủ đề: Tư vấn chuyên gia xét nghiệm PGT [meta_keyword] => gentis,tư vấn di truyền,pgt [thumbnail_alt] => [post_id] => 1196 [category_id] => 4 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 1195 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => z5288819335015_afbf0fa01aaac5723f23ea8c8ef85a59.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2024-03-28 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2024-03-28 16:49:26 [updated_time] => 2024-09-04 14:04:59 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => benh-hiem-thach-thuc-lon-doi-voi-y-hoc-trong-cong-tac-chan-doan-va-dieu-tri [title] => Bệnh hiếm - Thách thức lớn đối với y học trong công tác chẩn đoán và điều trị [description] => Các bệnh di truyền, các bệnh chưa có chẩn đoán điều trị, các bệnh hiếm trên thế giới đang có xu hướng tăng lên. Theo số liệu từ Tổ chức Y tế Thế giới, tỷ lệ tử vong do các bất thường bẩm sinh ở trẻ em Việt Nam dưới 5 tuổi trong năm 2015 là 16%, đứng thứ 2 sau đẻ non. Đây là thách thức lớn trong mục tiêu giảm tỷ lệ tử vong và giảm gánh nặng cho xã hội. [content] =>
Những thông tin này được đưa ra tại Hội nghị Việt - Mỹ về Di truyền Y học và Bệnh hiếm lần thứ 4 do Bệnh viện Nhi Trung Ương tổ chức tại Hà Nội vào ngày 25/3/2024.
Hiện nay, trên thế giới có khoảng 6.000 căn bệnh hiếm gây ảnh hưởng tới 300 triệu người – tương đương với tổng dân số Hoa Kỳ. Trong các bệnh hiếm này có đến 80% có nguyên nhân là do di truyền, trong đó có ít hơn 200 nghìn người được chẩn đoán bệnh. Do tính hiếm gặp và phức tạp, bệnh hiếm là thách thức lớn đối với y học trong công tác chẩn đoán và điều trị.
Hội nghị Việt - Mỹ về Di truyền Y học và Bệnh hiếm lần thứ 4 thu hút sự tham gia của hơn 300 đại biểu
Những năm gần đây, chúng ta đã chứng kiến những tiến bộ vượt bậc về công nghệ trong việc chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. Đáng chú ý là giải trình tự gen thế hệ mới, liệu pháp enzyme thay thế,...
Nhằm cập nhật các chẩn đoán và điều trị mới về các nhóm bệnh di truyền và bệnh hiếm tại Việt Nam cũng như trên thế giới, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tổ chức Hội nghị Việt – Mỹ về Di truyền Y học và Bệnh hiếm lần thứ 4.
Phát biểu khai mạc Hội nghị, ông Phan Hữu Phúc (Phó Giám đốc phụ trách chuyên môn Bệnh viện Nhi Trung ương) nhiệt liệt chào mừng các vị khách quý, các bạn đồng nghiệp trong và ngoài nước đã đến tham dự Hội nghị. ông Phúc chia sẻ: “Di truyền y học đã và đang đóng vai trò quan trọng trong thực hành lâm sàng cũng như trong nghiên cứu. Việc cập nhật kiến thức, chia sẻ kinh nghiệm thông qua các hội nghị khoa học là rất cần thiết”.
Ông Phan Hữu Phúc (Phó Giám đốc phụ trách chuyên môn Bệnh viện Nhi Trung ương) phát biểu khai mạc tại hội nghị
Thông qua Hội nghị này, ông Phúc mong muốn mở thêm nhiều cơ hội hợp tác trong nghiên cứu khoa học và hợp tác quốc tế trong lĩnh vực Nhi khoa, nhằm giúp các thầy thuốc Việt Nam cập nhật được những kiến thức mới trên thế giới.
Hội Nghị Việt – Mỹ về Di truyền Y học và Bệnh hiếm lần thứ 4 có nội dung vô cùng phong phú, tập trung vào 5 chủ đề:
Các báo cáo viên tham dự Hội nghị và chủ tọa đều là giảng viên - chuyên gia hàng đầu, giàu kinh nghiệm của Việt Nam cùng các chuyên gia đầu ngành về nhi khoa của Trường Đại học Washington. Hội nghị này là cơ hội vô cùng quý báu để Quý đại biểu, Quý bác sĩ cập nhật các kiến thức mới, trao đổi kinh nghiệm về những kỹ thuật tiên tiến được triển khai trong chẩn đoán, điều trị các nhóm bệnh di truyền và bệnh hiếm.
Phạm Đình Minh đại diện GENTIS tham gia hội nghị
Trong vai trò là nhà đồng hành cùng hội nghị năm nay, GENTIS đã đem đến hệ sinh thái xét nghiệm gen toàn diện cho người Việt bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới. Đáng chú ý là công nghệ này đang góp phần hỗ trợ bác sĩ lâm sàng trong việc chẩn đoán chính xác và điều trị cho các bệnh nhân mắc bệnh hiếm.
Với mục tiêu cung cấp các giải pháp phân tích di truyền trong hỗ trợ sinh sản tốt nhất cho người bệnh và các bác sĩ tại Việt Nam, GENTIS đã không ngừng nghiên cứu, phát triển và ứng dụng kỹ thuật PGT-M trong sàng lọc phôi tiền làm tổ đối với các bệnh hiếm gặp. Không chỉ mang lại hiệu quả trong chẩn đoán bệnh Thalassemia, kỹ thuật PGT-M còn giúp chẩn đoán nhiều bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp khác của phôi như thoái hóa cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, Hemophilia, loạn sản sụn xương, tăng sản thượng thận bẩm sinh, hội chứng thực bào máu, hội chứng marfan, thận đa nang di truyền trội, tật khuyết mống mắt, khiếm thính bẩm sinh,...
Với hệ thống phòng lab đạt tiêu chuẩn ISO 9001:2015, ISO 15189:2012 tại TP. Hà Nội, TP. Hồ Chí Minh cùng năng lực thực hiện hàng chục nghìn ca xét nghiệm mỗi năm, GENTIS luôn đặt mục tiêu phát triển công nghệ gen phù hợp với người Việt Nam, đem lại giá trị lớn trong việc chẩn đoán, điều trị bệnh hiếm nói riêng và bệnh lý nói chung. Đặc biệt, GENTIS đang ngày càng khẳng định vị thế vượt trội của mình trong lĩnh vực phân tích di truyền, giữ vững niềm tin trọn vẹn cho quý khách hàng và đối tác.
[content_more] => [meta_title] => Bệnh hiếm - Thách thức lớn đối với y học trong công tác chẩn đoán và điều trị [meta_description] => Các bệnh di truyền, các bệnh chưa có chẩn đoán điều trị, các bệnh hiếm trên thế giới đang có xu hướng tăng lên. Theo số liệu từ Tổ chức Y tế Thế giới, tỷ lệ tử vong do các bất thường bẩm sinh ở trẻ em Việt Nam dưới 5 tuổi trong năm 2015 là 16%, đứng thứ 2 [meta_keyword] => gentis,bệnh hiếm,hỗ trợ sinh sản,pgtm [thumbnail_alt] => [post_id] => 1195 [category_id] => 4 ) [6] => stdClass Object ( [id] => 1194 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => gentis-7684.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2024-03-28 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2024-03-28 15:27:13 [updated_time] => 2024-09-04 13:58:30 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => kham-pha-ky-dieu-cua-cong-nghe-ho-tro-sinh-san [title] => Khám phá kỳ diệu của công nghệ hỗ trợ sinh sản [description] => Sự phát triển của lĩnh vực hỗ trợ sinh sản (HTSS) đã mở ra một kỷ nguyên mới cho các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn. Đáng chú ý là tỷ lệ thành công của các kỹ thuật HTSS bị ảnh hưởng rất nhiều bởi các công nghệ đi kèm như xét nghiệm sàng lọc phôi, trẻ hóa buồng trứng,… [content] =>GENTIS luôn tiếp cận, nghiên cứu và phát triển các xét nghiệm mới, đặc biệt là các ứng dụng cận lâm sàng trong HTSS nhằm đưa ra kết quả chính xác, nhanh, hiệu quả giúp bác sĩ lâm sàng điều trị tốt nhất cho người bệnh.
GS.TS. Nguyễn Đình Tảo - Chủ tịch Hội HTSS TP. Hà Nội
Tại Hội thảo khoa học và đại hội lần thứ II nhiệm kỳ 2024 - 2029 diễn ra vào ngày 24/3 vừa qua, các chuyên gia đầu ngành đã cập nhật những thông tin khoa học mới nhất trong lĩnh vực HTSS. Nổi bật là bài báo cáo của ThS. Nguyễn Quang Vinh (Giám đốc TTXN GENTIS) với chủ đề “Ứng dụng xét nghiệm PGT-Max 1 trong sàng lọc phôi mang vi mất đoạn nhỏ phổ biến”.
Theo đánh giá của ThS. Vinh, PGT-Max 1 là phiên bản cải tiến vượt bậc của xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT) thông thường. Lợi thế của xét nghiệm này là ngoài khả năng phát hiện lệch bội 24 nhiễm sắc thể, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (vi mất đoạn, lặp đoạn) có kích thước trên 5Mb, phôi thể khảm (20% - 80%) thì còn phát hiện được thêm các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có kích thước nhỏ trên 2Mb liên quan đến một số bệnh/ hội chứng di truyền phổ biến
ThS. Nguyễn Quang Vinh (GĐ TTXN GENTIS) báo cáo chủ đề “Ứng dụng xét nghiệm PGT-Max1 trong sàng lọc phôi mang vi mất đoạn nhỏ phổ biến”
GENTIS đã tối ưu và ứng dụng thành công xét nghiệm PGT-Max 1 trên phôi cho nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn mong con. Nhờ xét nghiệm PGT-MAX 1, các bác sĩ và chuyên gia lựa chọn được phôi có chất lượng tốt về di truyền, làm tăng khả năng đậu thai khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), giúp trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải những bất thường di truyền đã sàng lọc.
Tại GENTIS, xét nghiệm PGT-MAX 1 được thực hiện trên những công nghệ tiên tiến nhất như máy giải trình tự NGS đến từ Illumina Hoa Kỳ, phần mềm tin sinh chuyên dụng với độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất lên tới 99,9%,... “Trong tương lai, GENTIS sẽ không ngừng cải tiến, cập nhật những dịch vụ mới trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, giúp đáp ứng nhu cầu của bác sĩ và giúp đỡ nhiều cặp vợ chồng mắc bệnh di truyền được sinh con khỏe mạnh”, ThS. Vinh chia sẻ.
Theo đánh giá của các chuyên gia, xét nghiệm di truyền là không thể thiếu trong hỗ trợ sinh sản. Tuy nhiên, không phải bác sĩ lâm sàng nào cũng có chuyên môn sâu về di truyền. Do đó, rất khó tư vấn để bệnh nhân hiểu phương pháp, hạn chế của xét nghiệm di truyền, giải thích các trường hợp thất bại thực hiện hay tư vấn kết quả sau thực hiện,...
Vì vậy, sự kết hợp giữa bác sĩ lâm sàng, lab xét nghiệm và bác sĩ di truyền là rất cần thiết để đưa ra tư vấn tốt nhất cho bệnh nhân. Những vấn đề này đã được ThS.BSNT Nguyễn Thị Huyền chia sẻ rõ nét trong bài báo cáo "Tư vấn di truyền trong kỷ nguyên Genomics và cá thể hóa điều trị".
Trong lĩnh vực HTSS, tư vấn di truyền đóng vai trò vô cùng quan trọng. Theo đó, bác sĩ di truyền sẽ tính toán rủi ro di truyền, giải thích mô hình di truyền của bệnh, tư vấn về nguyên lý, ưu điểm, hạn chế của phương pháp xét nghiệm, phiên giải kết quả xét nghiệm… Nhờ vậy, nâng cao nhận thức, hiểu biết của bệnh nhân về nguy cơ di truyền của mình và đưa ra các quyết định có lợi cho bản thân, gia đình.
ThS.BSNT Nguyễn Thị Huyền trình bày bài báo cáo "Tư vấn di truyền trong kỷ nguyên Genomics và cá thể hóa điều trị"
Quan trọng nhất là hỗ trợ và tư vấn cho các bác sĩ lâm sàng, giúp họ đưa ra những chỉ định xét nghiệm, điều trị tốt nhất cho bệnh nhân. “Với sứ mệnh “Nâng cao thể chất và trí tuệ người Việt”, GENTIS luôn tập trung nghiên cứu và phát triển các xét nghiệm gene phục vụ nền y học chính xác… Từ đó mang tới các giải pháp hiện đại, đồng hành và hỗ trợ y bác sĩ trong việc chăm sóc sức khỏe cho cộng đồng”, ThS. Huyền chia sẻ.
Bên cạnh đó, chủ đề “Trẻ hóa buồng trứng bằng huyết tương giàu tiểu cầu” của TS.BS. Đặng Vĩnh Dũng (BV TƯ QĐ 108) cũng là một trong những vấn đề được nhiều chuyên gia quan tâm. Theo TS. Dũng, ứng dụng lâm sàng của huyết tương giàu tiểu cầu (PRP) đã tăng lên rõ rệt trong thập kỷ qua. Liệu pháp PRP được áp dụng rộng rãi trong các lĩnh vực y học khác nhau, bao gồm cả hỗ trợ sinh sản. PRP được sản xuất từ mẫu máu tự thân với các ưu điểm: dễ thực hiện, hạn chế rủi ro về các bệnh truyền nhiễm và phản ứng miễn dịch.
TS.BS. Đặng Vĩnh Dũng (BV TƯ QĐ 108) trình bày bài báo cáo“Trẻ hóa buồng trứng bằng huyết tương giàu tiểu cầu”
Liệu pháp PRP là một lựa chọn điều trị đầy hứa hẹn cho những phụ nữ muốn khôi phục hoặc cải thiện chức năng và trẻ hóa buồng trứng. Ứng dụng của huyết tương giàu tiểu cầu để trẻ hóa buồng trứng đã áp dụng trên thế giới khoảng tầm 2-3 năm, đặc biệt là 1 năm gần đây thì rất nhiều cái tài liệu nói về vấn đề này và cho kết quả rất rõ rệt. TS. Dũng cũng đã đánh giá cao hiệu quả của bộ kit PRP IVF dùng để tách huyết tương giàu tiểu cầu mà GENTIS đang cung cấp.
Qua các báo cáo tại Hội thảo khoa học và đại hội lần thứ II nhiệm kỳ 2024 - 2029, GENTIS mong rằng đã góp phần cung cấp một số kiến thức hữu ích cho quý bác sĩ, chuyên gia trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản cũng như những gia đình mong con. Với hơn 13 năm kinh nghiệm, GENTIS sẽ luôn phát triển, đổi mới và cập nhật những dịch vụ xét nghiệm tốt nhất tới các khách hàng, đối tác vì sứ mệnh nâng cao thể chất và trí tuệ người Việt.
[content_more] => [meta_title] => Khám phá kỳ diệu của công nghệ hỗ trợ sinh sản [meta_description] => Sự phát triển của lĩnh vực HTSS đã mở ra một kỷ nguyên mới cho các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn. Tỷ lệ thành công của các kỹ thuật này bị ảnh hưởng rất nhiều bởi các công nghệ đi kèm. [meta_keyword] => gentis,hỗ trợ sinh sản [thumbnail_alt] => [post_id] => 1194 [category_id] => 4 ) [7] => stdClass Object ( [id] => 1192 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dsc01111.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2024-03-19 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2024-03-22 14:17:54 [updated_time] => 2024-10-08 09:00:03 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => gentis-don-vi-tien-phong-tai-viet-nam-thuc-hien-pgtm-duoc-65-benh [title] => GENTIS - Đơn vị tiên phong tại Việt Nam thực hiện PGT-M được 65 bệnh [description] => Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M) kết hợp với kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) đã giúp các cặp vợ chồng không may mang gen bệnh hiếm sinh ra em bé khỏe mạnh. GENTIS tự hào là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam thực hiện xét nghiệm PGT-M được 65 mặt bệnh. [content] =>PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases) là xét nghiệm sàng lọc trước chuyển phôi cho bệnh di truyền đơn gen được thực hiện trên các phôi, nhằm sàng lọc các phôi không mang bệnh di truyền từ Bố Mẹ cho chuyển phôi. Xét nghiệm này thường được chỉ định cho các cặp vợ chồng có mang đột biến gen gây bệnh di truyền mà có mong muốn loại bỏ bệnh hay đột biến gen gây bệnh ở thế hệ con. Đây là phương pháp sàng lọc rất sớm từ trước khi chuyển phôi nên có thể giúp tránh được tình trạng trẻ sinh ra mắc bệnh cũng như hạn chế việc phải chấm dứt thai kỳ giữa chừng do các đột biến di truyền gây ra các bệnh nghiêm trọng.
Về cơ bản, để thực hiện được kỹ thuật PGT-M, các cặp vợ chồng cần thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm để tạo phôi tại các Trung tâm Hỗ trợ sinh sản .Các phôi nang đủ điều kiện sẽ được sinh thiết (lấy ra 3-5 tế bào phôi từ vùng tế bào sẽ phát triển thành nhau thai sau này). Các mẫu tế bào sau sinh thiết sẽ được áp dụng các phương pháp xét nghiệm đặc biệt để phát hiện gen mang bệnh.
Hiện nay, GENTIS đã thực hiện xét nghiệm PGT-M sàng lọc được 65 bệnh đơn gen
Tại GENTIS, cùng với việc ứng dụng các công nghệ kỹ thuật mới, sử dụng hệ thống máy móc hiện đại, các phần mềm phân tích chuyên dụng, xét nghiệm PGT-M được xây dựng và thực hiện một cách chặt chẽ nhằm mang lại kết quả có độ tin cậy nhất. Đáng chú ý, hiện nay, GENTIS đã thực hiện xét nghiệm PGT-M sàng lọc được 65 bệnh đơn gen. Đây là một trong những ưu điểm lớn của GENTIS chưa có đơn vị nào tại Việt Nam thực hiện được.
Danh sách 65 bệnh đã được thực hiện tại GENTIS:
STT |
Tên bệnh |
Gen |
Quy luật di truyền |
1 |
Alpha Thalassemia |
HBA1, HBA2 |
Lặn |
2 |
Beta Thalassemia |
HBB |
Lặn |
3 |
Teo cơ tủy |
SMN1 |
Lặn |
4 |
Teo cơ Duchenne |
DMD |
Liên kết X |
5 |
Hemophilia A |
F8 |
Liên kết X |
6 |
Hemophilia B |
F9 |
Liên kết X |
7 |
Phù hợp HLA |
HLA |
|
8 |
Tăng sản thượng thận bẩm sinh |
CYP21A2 |
Lặn |
9 |
Khiếm thính không hội chứng |
GJB2 |
Lặn |
10 |
Khiếm thính bẩm sinh |
GPSM2 |
Lặn |
11 |
Thiếu hụt men glucose-6 phosphate dehydrogenase |
G6PD |
Lặn |
12 |
Phenylketo niệu |
PAH |
Lặn |
13 |
Thiếu hụt Citrin |
SLC25A13 |
Lặn |
14 |
Bệnh Wilson |
ATP7B |
Lặn |
15 |
Bệnh Pompe |
GAA |
Lặn |
16 |
Bệnh xơ nang |
CFTR |
Lặn |
17 |
Bệnh Fabry |
GLA |
Lặn |
18 |
Rối loạn chuyển hóa galactose TYPE 1 |
GALT |
Lặn |
19 |
Loạn dưỡng chất trắng thượng thận |
ABCD1 |
Liên kết X |
20 |
Rối loạn dưỡng não chất trắng |
ISCA2 |
Lặn |
21 |
Rối loạn dưỡng não chất trắng |
SETX |
Lặn |
22 |
Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc |
ARSA |
Lặn |
23 |
Thiếu hụt 5-alpha reductase |
SRD5A2 |
Lặn |
24 |
Teo cơ tủy kèm suy hô hấp type I |
IGHMBP2 |
Lặn |
25 |
Bệnh cơ Myotubular |
MTM1 |
Liên kết X |
26 |
Xương thủy tinh |
COL1A1 |
Trội |
27 |
Xương thủy tinh |
COL1A2 |
Trội |
28 |
Xương thủy tinh |
P3H1 |
Lặn |
29 |
Loạn sản xương sụn (Achondroplasia) |
FGFR3 |
Trội |
30 |
Hội chứng Marfan (Marfan Syndrome) |
FBN1 |
Trội |
31 |
Bệnh cơ lõi trung tâm |
RYR1 |
Lặn |
32 |
Yếu cơ |
COL6A3 |
Trội |
33 |
Hội chứng Jeune |
DYNC2H1 |
Lặn |
34 |
Hội chứng Adams- Oliver |
DOCK6 |
Lặn |
35 |
Thận đa nang di truyền trội |
PKD1 |
Trội |
36 |
Thận đa nang di truyền trội |
PKD2 |
Trội |
37 |
Hội chứng tan máu-tăng urê huyết không điển hình |
CFH |
Trội/ Lặn |
38 |
Rối loạn chức năng ống thận |
ACE |
Lặn |
39 |
Hội chứng Alport |
COL4A5 |
Liên kết X |
40 |
Hội chứng thực bào máu |
PRF1 |
Lặn |
41 |
Hội chứng thực bào máu |
STXBP2 |
Lặn |
42 |
Vô hạch đại tràng |
PAX7 |
Lặn |
43 |
Bệnh vảy cá (Harlequin ichthyosis) |
ABCA12 |
Lặn |
44 |
Viêm da dị ứng |
FLG |
Lặn |
45 |
Tăng cholesterol gia đình |
LDLR |
Trội |
46 |
Giãn cơ tim |
NEXN |
Lặn |
47 |
Hội chứng Brugada |
SCN5A |
Trội |
48 |
Thiếu hụt Carnitine Acyltransferase Transferase (CACT) |
SLC25A20 |
Lặn |
49 |
Tiểu đường sơ sinh |
ABCC8 |
Lặn |
50 |
U xơ thần kinh |
NF1 |
Trội |
51 |
Hội chứng Bohring-Optiz |
ASXL1 |
Lặn |
52 |
Hội chứng NooNan 1 |
PTPN11 |
Trội |
53 |
Hội chứng Noonan 4 |
SOS1 |
Trội |
54 |
Hội chứng NooNan 5 |
RAF1 |
Trội |
55 |
Hội chứng ARC |
VPS33B |
Lặn |
56 |
Hội chứng Kalman |
PROKR2 |
Trội |
57 |
Rối loạn tâm thần vận động (EKD1) |
PRRT2 |
Trội |
58 |
Bệnh mucolipidosis II alpha/beta |
GNPTAB |
Lặn |
59 |
Chứng thiếu protein protein lưỡng-năng-D) |
HSD17B4 |
Lặn |
60 |
Bệnh Transthyretin amyloidosis |
TTR |
Trội |
61 |
Tật khuyết mống mắt (Aniridia) |
PAX6 |
Trội |
62 |
Rối loạn ty thể |
SARS2 |
Lặn |
63 |
Ung thư di truyền |
MLH1 |
Trội |
64 |
U hạt mãn tính |
CYBB |
Liên kết X |
65 |
Bệnh xơ cứng củ |
TSC1 |
Trội |
Là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền, GENTIS luôn nghiên cứu và triển khai những xét nghiệm gen trong cá thể hóa điều trị vô sinh - hiếm muộn tiến bộ nhất trên thế giới, trong đó có xét nghiệm PGT-M. Từ năm 2017 đến nay, GENTIS đã thực hiện trên 500 chu kỳ với hơn 2000 phôi cho PGT-M Thalassemia, bao gồm cả alpha Thalassemia và beta Thalassemia.
Trong đó, 8 ca với 44 phôi đã được thực hiện kết hợp PGT-M cho Thalassemia và xác định phù hợp HLA giữa Phôi với một người con đã bị bệnh của gia đình. Mục đích là để lưu trữ tế bào máu cuống rốn sau khi em bé sinh ra nhằm điều trị cấy ghép tế bào gốc tạo máu cho em bé đã bị bệnh.
GENTIS quy tụ đội ngũ nhân sự có chuyên môn và kinh nghiệm trong thực hiện xét nghiệm PGT nói chung và PGT-M nói riêng
Đối với PGT-M bệnh hiếm, GENTIS đã thực hiện 94 chu kỳ với tổng số phôi là 434 phôi. Để đạt được những thành tựu đó, GENTIS đã:
Với công nghệ hiện đại đang ngày càng phát triển, GENTIS sẽ tiếp tục nghiên cứu, triển khai xét nghiệm PGT-M trên nhiều bệnh lý di truyền hiếm gặp khác, góp phần giúp quá trình sàng lọc tiền làm tổ thành công và mang lại những em bé khỏe mạnh cho các gia đình.
[content_more] => [meta_title] => GENTIS - Đơn vị tiên phong tại Việt Nam thực hiện PGT-M được 65 bệnh [meta_description] => GENTIS tự hào là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam thực hiện xét nghiệm PGT-M được 65 mặt bệnh. [meta_keyword] => gentis,pgt-m [thumbnail_alt] => [post_id] => 1192 [category_id] => 4 ) )Xem Socolive trực tuyến tiếng Việt
Link Bóng Đá Lu miễn phí
Link Rakhoi TV bóng đá trực tuyến
Xem tructiep https://xoilaczll.tv/
Link trực tiếp MitomTV bình luận tiếng Việt https://f8betht.baby Xem tructiep https://uniscore.com/vi NEW88 NEW88 789BET 789BET 789BET