Array ( [0] => stdClass Object ( [id] => 1125 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => ht-sk_2023/gentis_ky_ket_mic_-_170823/genti-mic-170823-4.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2023-08-18 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2023-08-18 16:17:52 [updated_time] => 2024-08-15 15:41:38 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 62 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => le-ky-ket-doi-tac-chien-luoc-giua-gentis-va-mic-viet-nam [title] => Lễ ký kết đối tác chiến lược giữa GENTIS và MIC Việt Nam [description] => Chiều ngày 17/8, Công ty Cổ Phần Dịch Vụ Phân tích di truyền (GENTIS) và Công ty Cổ phần MIC đã tổ chức buổi lễ ký kết đối tác chiến lược với mục tiêu mang đến nhiều hơn những giá trị cho người dân trong việc chăm sóc sức khỏe. Sự kiện này đánh dấu bước tiến quan trọng nhằm mang lại dịch vụ y tế toàn diện cho khách hàng và đối tác của hai bên. [content] =>GENTIS là công ty tiên phong trong lĩnh vực ứng dụng phân tích di truyền tại Việt Nam, được thành lập vào tháng 10/2010 bởi các nhà khoa học chuyên ngành công nghệ sinh học. Trải qua 13 năm hoạt động, GENTIS đã chứng minh được chất lượng vượt trội trong mảng xét nghiệm ADN, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, hỗ trợ sinh sản, nhi khoa và ung bướu với sự chính xác, tin cậy, nhanh chóng, luôn giữ vững niềm tin trọn vẹn cho đối tác và quý khách hàng.
Toàn cảnh buổi lễ ký kết đối tác chiến lược giữa GENTIS và MIC Việt Nam
MIC Việt Nam được biết đến là trung tâm y khoa chất lượng cao, chuyên cung cấp dịch vụ xét nghiệm từ cơ bản đến nâng cao, nhanh chóng, chính xác. Sau hơn 2 năm hình thành và phát triển, MIC Việt Nam luôn nỗ lực phấn đấu để mang đến cho quý khách hàng dịch vụ y tế chuyên nghiệp, hiện đại, chuẩn y khoa nhất. Từ đó hướng đến sứ mệnh xây dựng hệ sinh thái chăm sóc sức khỏe chủ động toàn diện và hiệu quả hơn.
Nhằm nâng cao chất lượng dịch vụ y tế cho người dân tại thành phố Hồ Chí Minh nói riêng và người dân trên khắp cả nước nói chung, GENTIS và MIC Việt Nam đã có thỏa thuận hợp tác quan trọng, mở ra những cơ hội mới thúc đẩy cập nhật các xét nghiệm y khoa, nghiên cứu khoa học, cũng như đào tạo đội ngũ nhân lực. Theo Thỏa thuận hợp tác, hai bên hướng đến mục tiêu chung là hợp tác lâu dài, cung cấp trọn vẹn giải pháp y khoa toàn diện, thúc đẩy và hỗ trợ tối ưu sự phát triển của đôi bên. Đồng thời tạo nên sức mạnh tổng thể để đáp ứng nhu cầu thực tiễn trong chăm sóc sức khỏe ngày càng gia tăng của người dân Việt Nam.
Về phía GENTIS, tham dự lễ ký kết có sự hiện diện của ông Đỗ Mạnh Hà (Tổng Giám Đốc GENTIS) và bà Trần Thị Hà Đông (Giám đốc thương mại GENTIS khu vực TPHCM). Về phía MIC Việt Nam có ông Phùng Duy Hải (Tổng Giám đốc MIC Việt Nam), bà Trần Kim Ngân (Giám đốc Vận hành) và ông Nguyễn Hữu Giàu (Giám đốc kinh doanh) cùng các cán bộ nhân viên của công ty.
Ông Đỗ Mạnh Hà (Tổng Giám đốc Công ty GENTIS) phát biểu tại buổi lễ
Phát biểu tại buổi lễ, ông Đỗ Mạnh Hà (Tổng Giám đốc GENTIS) chia sẻ: “Tôi rất vui khi được đại diện cho Công ty GENTIS tham dự buổi lễ ký kết hợp tác chiến lược quan trọng này. Với 13 năm kinh nghiệm phát triển trong lĩnh vực phân tích gene di truyền, cũng là công ty đầu tiên tại Việt Nam mang công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới về Việt Nam. Trải qua khoảng thời gian hình thành và phát triển lâu dài, không chỉ tập trung vào mảng Sản khoa mà GENTIS còn tập trung vào tất cả các mảng như ung bướu, sàng lọc sơ sinh, hỗ trợ sinh sản,... Rất tự hào vì GENTIS không chỉ là công ty đầu ngành tại Việt Nam về lĩnh vực xét nghiệm di truyền, chúng tôi còn là thành viên của Tập đoàn Eurofins - Tập đoàn số 1 trên thế giới về xét nghiệm. Với sứ mệnh của GENTIS là “Nâng cao thể chất người Việt”, tôi nghĩ rằng hai công ty chúng ta đều có sứ mệnh chung là mong muốn người dân Việt Nam trở nên tốt đẹp hơn, mạnh khỏe hơn. Buổi ký kết ngày hôm nay sẽ giúp nâng tầm sứ mệnh đó lên trong tương lai”.
Ông Phùng Duy Hải (Tổng Giám đốc MIC Việt Nam) phát biểu tại buổi lễ
Ông Phùng Duy Hải (Tổng Giám đốc MIC Việt Nam) phát biểu: “MIC Việt Nam mang trong mình sứ mệnh là xây dựng hệ sinh thái chăm sóc sức khỏe chủ động cho người dân. Do đó, MIC Việt Nam chú trọng vào việc chủ động xét nghiệm định kỳ và lộ trình này đã được thiết kế để đảm bảo hiệu quả chăm sóc sức khỏe. Để cung cấp giải pháp chăm sóc sức khỏe chủ động cho người dân, chúng tôi luôn hướng đến những dịch vụ với hệ sinh thái chăm sóc sức khỏe chủ động cùng các giải pháp công nghệ mới và hợp tác cùng các đối tác trong nước, ngoài nước. Có thể kể đến như nhập khẩu trang thiết bị từ các nước G7, định hướng tiêu chuẩn ISO 15189. Tôi tin rằng, khi MIC Việt Nam hợp tác với GENTIS thì chúng ta sẽ hoàn thiện hơn sứ mệnh của mình, đáp ứng được nhu cầu của khách hàng, góp phần nâng cao chất lượng dịch vụ nói riêng và xét nghiệm tại Việt Nam nói chung”.
Cái bắt tay giữa GENTIS và MIC Việt Nam mang ý nghĩa to lớn cùng giá trị nhân văn cao cả
Chắc chắn rằng, kế hoạch hợp tác này sẽ mang lại nhiều dịch vụ chăm sóc sức khỏe tiên tiến, chất lượng cao cho người dân Việt Nam. Đó là sứ mệnh cao cả mà GENTIS, cũng như MIC Việt Nam đã, đang và sẽ tiếp tục đồng hành cùng cộng đồng trong suốt thời gian vừa qua. Rất mong rằng sự kết hợp lần này của hai công ty sẽ đem đến cho khách hàng trải nghiệm dịch vụ Y khoa một cách hoàn hảo hơn.
[content_more] => [meta_title] => Lễ ký kết đối tác chiến lược giữa GENTIS và MIC Việt Nam [meta_description] => Chiều ngày 17/8, Công ty Cổ Phần Dịch Vụ Phân tích di truyền (GENTIS) và Công ty Cổ phần MIC đã tổ chức buổi lễ ký kết đối tác chiến lược với mục tiêu mang đến nhiều hơn những giá trị cho người dân trong việc chăm sóc sức khỏe. [meta_keyword] => gentis [thumbnail_alt] => [post_id] => 1125 [category_id] => 4 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 1124 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => ht-sk_2023/lop_hoc_tien_san_bac_thang_long/bvdk_bac_thang_long_1.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2023-08-17 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2023-08-17 17:25:04 [updated_time] => 2024-08-15 15:27:15 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 62 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => gentis-bv-dk-bac-thang-long-gentis-dong-hanh-cung-lop-hoc-tien-san-thang-8-cua-bvdk-bac-thang-long [title] => GENTIS đồng hành cùng lớp học tiền sản tháng 8 của BVĐK Bắc Thăng Long [description] => Sáng ngày 17/08/2023, GENTIS đã phối hợp cùng Bệnh viện Đa khoa Bắc Thăng Long tổ chức thành công lớp học tiền sản tháng 8 cho hơn 50 mẹ bầu. Tại đây, GENTIS đã mang đến cho mẹ bầu các kiến thức bổ ích về xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT và xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. [content] =>
Lớp học tiền sản có sự tham gia của BS CKI Hoàng Đăng Thông - Phó Trưởng Khoa sản; chị Bùi Thị Diêm - Hộ sinh trưởng; Dược sĩ Dương Thị Phượng - Trưởng nhóm quản lý sản phẩm (PM), đại diện công ty GENTIS và hơn 50 bố mẹ đang thăm khám thai sản tại bệnh viện.
Tại buổi học, các mẹ bầu đã được chia sẻ các kiến thức về an toàn khi mang thai, các vấn đề thường gặp cũng như cách xử lý trong từng giai đoạn của thai kỳ, hướng dẫn chăm sóc bé sơ sinh… Chương trình với những kiến thức hữu ích đã nhận được sự ủng hộ nhiệt tình của các bố mẹ tham dự.
Đặc biệt, Dược sĩ Dương Thị Phượng đã mang đến buổi học bài giảng về xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh NIPT GenEva và sàng lọc sơ sinh là chủ đề được các mẹ bầu quan tâm nhất hiện nay. Các mẹ bầu đã chăm chú lắng nghe cũng như đặt ra rất nhiều câu hỏi xoay quanh hai xét nghiệm trên và đã được giải đáp cực kỳ chi tiết.
Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh NIPT GenEva phát hiện bất thường lệch bội trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể của con ngay từ khi mẹ mang bầu được 10 tuần để phát hiện các hội chứng thường gặp như Down, Edwards, Patau… Một số mẹ bầu tham gia buổi học cũng chia sẻ đã làm xét nghiệm NIPT cho con và cảm thấy an tâm hơn rất nhiều trong suốt thai kỳ.
Sàng lọc sơ sinh sử dụng mẫu máu gót chân của bé để làm xét nghiệm phát hiện sớm các bệnh lý như Thiếu men G6PD, Suy giáp bẩm sinh, Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, Galactosemia, Phenylketo niệu, Hemoglobin… nhờ đó có phương án điều trị kịp thời, tránh để bệnh nặng hơn gây khó điều trị. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp giảm thiểu chi phí chữa trị và giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Dưới sự giải thích tỉ mỉ của Dược sĩ Phượng, các bố mẹ đã hiểu rõ tầm quan trọng của xét nghiệm, một số bố mẹ đã đăng ký làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho con tại khoa sản của bệnh viện.
[content_more] => [meta_title] => GENTIS ĐỒNG HÀNH CÙNG LỚP HỌC TIỀN SẢN THÁNG 8 CỦA BVĐK BẮC THĂNG LONG [meta_description] => Sáng ngày 17/08/2023, GENTIS đã phối hợp cùng Bệnh viện Đa khoa Bắc Thăng Long tổ chức thành công lớp học tiền sản tháng 8 cho hơn 50 mẹ bầu. Tại đây, GENTIS đã mang đến cho mẹ bầu các kiến thức bổ ích về xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT và xét nghiệm [meta_keyword] => bệnh viện bắc thăng long,xét nghiệm sàng lọc trước sinh [thumbnail_alt] => [post_id] => 1124 [category_id] => 4 ) [2] => stdClass Object ( [id] => 1123 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => ht-sk_2023/san_phu_khoa_viet_phap_150823/san-phu-khoa-viet-phap-2023-2.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2023-08-17 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2023-08-17 16:56:37 [updated_time] => 2024-08-15 15:36:38 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 62 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => gentis-vinh-du-la-nha-tai-tro-bac-tai-hoi-nghi-san-phu-khoa-viet-phap-2023 [title] => GENTIS vinh dự là nhà tài trợ bạc tại Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp 2023 [description] => Hội nghị Sản phụ khoa Việt – Pháp lần thứ 23 do Bệnh viện Phụ sản Trung Ương phối hợp với Hội Sản phụ khoa Pháp (CNGOF) tổ chức vào ngày 14 – 15/08/2023 theo hình thức HYBRID: trực tuyến trên nền tảng ZOOM và trực tiếp tại Hội trường Khách sạn Lotte Hà Nội, 54 Liễu Giai, Ba Đình, Hà Nội đã diễn ra thành công tốt đẹp. GENTIS vinh dự là nhà tài trợ Bạc với gian hàng giới thiệu sản phẩm và cung cấp số liệu cho các chuyên gia trong các bài báo cáo chuyên sâu. [content] =>Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp 2023 là sự kiện khoa học uy tín quan trọng và được mong chờ nhất năm của Bệnh viện Phụ sản Trung Ương. Hội nghị là dịp để các chuyên gia trong nước và quốc tế đến trao đổi, chia sẻ kinh nghiệm về lâm sàng, cận lâm sàng cũng như cập nhật kiến thức mới trong sản khoa, phụ khoa, sơ sinh, hỗ trợ sinh sản, y học thai nhi, dược,...
ThS. BS Nguyễn Việt Quang trình bày bài báo cáo Ý nghĩa của xét nghiệm NIPT trong quản lý đa thai
Hội nghị gồm 1 phiên toàn thể, 8 phiên chuyên đề, thảo luận với 55 bài báo cáo khoa học và 4 hội thảo vệ tinh về các đề tài đang được quan tâm nhất trong lĩnh vực sản phụ khoa, hỗ trợ sinh sản, nội tiết, sơ sinh, dược,... Sự kiện thu hút hàng nghìn giáo sư, bác sĩ, chuyên gia đến từ các bệnh viện lớn tại Việt Nam và các quốc gia có ngành y tế phát triển trên thế giới.
GENTIS vinh dự đồng hành cùng Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp 2023 trong vai trò là nhà tài trợ bạc và đem tới nhiều hoạt động thú vị bên lề. Đáng chú ý, gian hàng giới thiệu sản phẩm của GENTIS đã nhận được sự quan tâm rất lớn của đông đảo khách mời, đại biểu. Theo đó, các chuyên gia sản phụ khoa, hỗ trợ sinh sản đầu ngành đều đánh giá cao các xét nghiệm di truyền của GENTIS, nổi bật là xét nghiệm PGTest, đa hình gen thụ thể FSH, NIPT GenEva và sàng lọc sơ sinh,...
Ngoài các hoạt động tư vấn xét nghiệm di truyền, gian hàng GENTIS còn tổ chức nhiều trò chơi, vòng quay may mắn với cơ hội trúng quà 100% dành cho Quý Đại biểu và Quý Bác sĩ… Qua hoạt động giới thiệu dịch vụ xét nghiệm di truyền tại hội nghị, GENTIS hy vọng sẽ luôn được đồng hành cùng Quý bác sĩ/phòng khám/ bệnh viện/ trung tâm IVF trong hành trình đưa các các xét nghiệm gen đến gần hơn đến mẹ bầu Việt Nam.
Rất nhiều vị khách may mắn đã nhận được những món quà ý nghĩa từ GENTIS
Đặc biệt, GENTIS còn vinh dự được đồng hành cùng các bài báo cáo khoa học của các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, nhi khoa:
PGS.TS Hồ Sỹ Hùng (PGĐ Trung tâm HTSS Quốc gia) trình bày bài báo cáo Đáp ứng buồng trứng kém và đa hình gen thụ thể FSH
Ba chuyên đề báo cáo chuyên sâu của các chuyên gia đầu ngành đã khẳng định rõ vai trò “xương sống” của xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán và điều trị bệnh trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, sản khoa, nhi khoa. Bên cạnh đó, các bài báo cáo cũng nhận được nhiều đánh giá tích cực từ phía các bác sĩ, chuyên gia – nhà khoa học trong và ngoài nước. Quý đại biểu đều đánh giá đây là những bài báo cáo mang tính thực tiễn cao, phản ánh đúng và kịp thời nhu cầu về lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, sản khoa, nhi khoa tại Việt Nam hiện nay.
TS. Trần Thị Chi Mai (Trưởng khoa sinh hóa tại BV Nhi TƯ) và bà Đàm Ánh Ngọc (Đại diện GENTIS)
Tham gia Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp 2023 cũng là một trong những hoạt động minh chứng cho sự nỗ lực của GENTIS trong việc mang đến thị trường những sản phẩm xét nghiệm phân tích di truyền chất lượng, an toàn, hiệu quả, đóng góp tích cực hơn nữa vào trách nhiệm với sức khỏe cộng đồng, mang đến một nền Y học tiến tiến và giàu nhân văn.
Với hệ sinh thái xét nghiệm phân tích di truyền toàn diện, GENTIS tự tin sẽ đáp ứng được nhu cầu của các bác sĩ chuyên ngành hỗ trợ sinh sản, sản phụ khoa, nhi khoa. Từ đó góp phần công sức trong sự phát triển của lĩnh vực xét nghiệm chẩn đoán và điều trị hỗ trợ sinh sản, sản phụ khoa, nhi khoa tại Việt Nam.
[content_more] => [meta_title] => GENTIS vinh dự là nhà tài trợ bạc tại Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp 2023 [meta_description] => Hội nghị Sản phụ khoa Việt – Pháp lần thứ 23 do Bệnh viện Phụ sản Trung Ương phối hợp với Hội Sản phụ khoa Pháp (CNGOF) tổ chức vào ngày 14 – 15/08/2023 theo hình thức HYBRID: trực tuyến trên nền tảng ZOOM và trực tiếp tại Hội trường Khách sạn Lotte Hà Nộ [meta_keyword] => hội nghị viêt pháp [thumbnail_alt] => [post_id] => 1123 [category_id] => 4 ) [3] => stdClass Object ( [id] => 1122 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => ht-sk_2023/ht-sk_t8-2023/ivt_expert_quang_ninh/ivf_quang_ninh_2023-2.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2023-08-15 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2023-08-15 14:47:21 [updated_time] => 2024-08-15 15:31:01 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 62 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => gentis-tham-gia-hoi-nghi-khoa-hoc-thuong-nien-ivf-experts-meeting-18 [title] => GENTIS tham gia Hội nghị khoa học thường niên IVF Experts Meeting 18 [description] => Ngày 11 – 12/08/2022, GENTIS đã tham gia Hội nghị khoa học thường niên IVF Experts Meeting lần thứ 18 được Hội Nội tiết sinh sản và Vô sinh TPHCM (Hosrem) tổ chức tại khách sạn FLC Grand Hotel Hạ Long - TP Hạ Long, tỉnh Quảng Ninh. [content] =>IVF Experts Meeting là Hội nghị khoa học thường niên và quan trọng nhất trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam, được tổ chức đều đặn hàng năm, từ 2005 đến nay. Đây là hội nghị tin cậy để các chuyên gia, bác sĩ, kỹ thuật viên, cán bộ nhân viên y tế, những người đang công tác trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản đến giao lưu, lắng nghe, chia sẻ, học hỏi, nâng cao kiến thức chuyên ngành và trao đổi kinh nghiệm, góp phần quan trọng vào sự phát triển của chuyên ngành hỗ trợ sinh sản Việt Nam.
Hội nghị IVF Experts Meeting thu hút sự quan tâm của hơn 500 y bác sĩ, chuyên gia
Hội nghị IVF Experts Meeting 18 năm nay được chủ trì bởi GS.BS. Nguyễn Thị Ngọc Phượng (Chủ tịch HOSREM) đã diễn ra thành công tốt đẹp, với sự tham gia của hơn 500 đại biểu đến từ các trung tâm xét nghiệm, trung tâm IVF và bệnh viện chuyên khoa Hỗ trợ sinh sản trong cả nước. Họ là các y bác sĩ, chuyên viên lab, phôi học và các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực sản – phụ khoa trên cả nước.
Là trung tâm xét nghiệm tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền, cung cấp hệ sinh thái đầy đủ các xét nghiệm trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, Đại diện Ban Lãnh đạo của GENTIS cũng đã tới tham dự Hội nghị IVF Experts Meeting 18. Dẫn đầu đoàn công tác của GENTIS là:
Hội nghị chính diễn ra vào ngày 12/08/2023, bao gồm 4 phiên, trong đó có tổng cộng 20 bài báo cáo chuyên đề, tài liệu nghiên cứu, thảo luận,… và 7 bài báo cáo Poster của các chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản trong nước. Rất nhiều câu hỏi thảo luận đã được đặt ra và trao đổi trực tiếp, sôi nổi với chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản.
BSNT. Hoàng Thị Thanh Thủy báo cáo về chủ đề: “Vai trò của biến thể FSHR trong hỗ trợ sinh sản“
GENTIS tự hào được cung cấp số liệu nhằm cung cấp những kiến thức, giải pháp công nghệ, xét nghiệm y khoa cho các chuyên gia trong lĩnh vực Hỗ trợ sinh sản như:
Với những bài báo cáo hấp dẫn này, GENTIS tự tin sẽ đem đến nhiều xét nghiệm và ứng dụng lâm sàng tới các bác sĩ chuyên ngành hỗ trợ sinh sản. Thông qua các đề tài, tham luận, các công bố khoa học được chia sẻ trong hội nghị IVF Experts Meeting, Ông Đỗ Mạnh Hà (Tổng Giám đốc GENTIS) đánh giá: “Đây là cơ hội tốt để GENTIS tham khảo và đưa ra những định hướng mới trong việc nghiên cứu, cập nhật, phát triển các xét nghiệm, công nghệ y khoa, kỹ thuật mới nhất về hỗ trợ sinh sản trong thời gian sắp tới”.
PGS.TS Lê Minh Tâm báo cáo chủ đề: “Phân mảnh DNA tinh trùng: từ nghiên cứu đến ứng dụng”
Tham dự Hội nghị IVF Experts Meeting 18 không chỉ là cơ hội để GENTIS cập nhật thông tin, kiến thức, công nghệ tiên tiến nhất về lĩnh vực Hỗ trợ sinh sản mà còn là dịp để gặp gỡ, giao lưu, trau dồi, học hỏi kinh nghiệm từ các chuyên gia. Qua đó, chúng tôi có thể áp dụng các kiến thức hiện đại nhất vào việc nâng cao chất lượng xét nghiệm tại GENTIS để giúp các cặp vợ chồng hiếm muộn "tìm được con yêu" mạnh khỏe.
[content_more] => [meta_title] => GENTIS tham gia Hội nghị khoa học thường niên IVF Experts Meeting 18 [meta_description] => Ngày 11 – 12/08/2022, GENTIS đã tham gia Hội nghị khoa học thường niên IVF Experts Meeting lần thứ 18 được Hội Nội tiết sinh sản và Vô sinh TPHCM (Hosrem) tổ chức tại khách sạn FLC Grand Hotel Hạ Long - TP Hạ Long, tỉnh Quảng Ninh. [meta_keyword] => hội thảo ivf [thumbnail_alt] => [post_id] => 1122 [category_id] => 4 ) [4] => stdClass Object ( [id] => 1119 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => 5-compressed.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 1 [displayed_time] => 2023-08-10 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2023-08-10 09:40:31 [updated_time] => 2024-08-15 15:23:04 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => pgtest-ky-thuat-sang-loc-phoi-hien-dai-giup-sinh-con-khoe-manh [title] => PGTest - Kỹ thuật sàng lọc phôi hiện đại giúp sinh con khỏe mạnh [description] => Mang thai và sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh tưởng chừng là điều đơn giản với mọi cặp vợ chồng, nhưng sự thật là không phải ai cũng có thể đón nhận may mắn này. Với sự phát triển y học hiện đại, phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm IVF kết hợp với xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi PGTest sẽ giúp gia đình hiếm muộn chọn được phôi mạnh khỏe, không mang gen bệnh trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Từ đó giúp các cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền sinh ra những đứa con khỏe mạnh và loại trừ nguy cơ mắc bệnh lý di truyền trong tương lai. [content] =>Theo Bộ Y Tế, ở các gia đình Việt Nam hiện nay, tỷ lệ vô sinh hiếm muộn ngày càng có xu hướng tăng cao, chiếm khoảng 10-12% trên các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản. Vì vậy, phương pháp giúp các gia đình hiếm muộn sớm mang thai và sinh ra đứa con khỏe mạnh là thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.
Để có thể thực hiện thành công một ca thụ tinh trong ống nghiệm, xét nghiệm PGTest - phân tích di truyền trước chuyển phôi là một trong những yếu tố quyết định và đem lại ý nghĩa lớn. Khoảng 80% chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm thành công liên quan đến phôi nên PGTest ra đời như là "cứu cánh" cho trường hợp thất bại làm tổ và sảy thai liên tiếp.
Phân tích di truyền trước chuyển phôi (Preimplantation genetic testing – PGT) là xét nghiệm được thực hiện để phân tích ADN từ tế bào trứng (thể cực) hoặc từ phôi (giai đoạn phôi phân cắt – phôi dâu hoặc giai đoạn phôi nang) để xác định HLA hoặc để xác định các bất thường di truyền. PGTest đưa ra thông tin về sức khỏe di truyền của phôi để giúp chuyên gia hỗ trợ sinh sản chọn ra phôi tốt nhất để chuyển và cải thiện khả năng có được thai kỳ trọn vẹn.
Từ đó giúp người phụ nữ tăng cơ hội thụ thai, giảm tỷ lệ sảy thai; giảm nguy cơ đa thai; giảm nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh đơn gen; tăng tỷ lệ sống sót của phôi, giảm chu kỳ IVF cần thiết để mang thai và tiết kiệm chi phí và thời gian làm thụ tinh ống nghiệm. Vì vậy, xét nghiệm PGTest được ứng dụng nhiều trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, đặc biệt là những cặp vợ chồng thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm hoặc tiêm tinh trùng vào bào tương (IVF/ ICSI).
Xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi PGTest được chia thành 3 nhóm chính:
PGT-A là xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi giúp phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Xét nghiệm này được chỉ định cho những đối tượng sau:
PGT-SR là xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi giúp phát hiện các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này được chỉ định cho vợ hoặc chồng mang bất thường cấu trúc NST: chuyển đoạn cân bằng NST, chuyển đoạn hòa nhập tâm Robersonian, mất hoặc nhân đoạn NST, hội chứng Angelman.
PGT-M là xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh đơn gen. Xét nghiệm này được chỉ định cho các cặp vợ chồng mang đột biến gen gây bệnh Thalassemia, teo cơ tủy, bệnh xơ nang,... Hoặc người vợ mang đột biến gen liên kết NST giới tính X (bệnh máu khó đông Hemophilia, loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker,...). Những phôi làm PGT-M không mắc bệnh di truyền sẽ được được ưu tiên lựa chọn chuyển vào buồng tử cung người mẹ để loại bỏ bệnh di truyền đơn gen cho thế hệ sau.
Hiện nay, GENTIS đang cung cấp 3 gói xét nghiệm PGTest: PGTest (PGT –A/SR), PGTest-M, PGT Max 1 giúp chọn lọc các phôi không bị bất thường nhiễm sắc thể và hỗ trợ cho quá trình chọn lọc phôi được tối ưu hóa trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Trong đó, GENTIS còn ra mắt gói xét nghiệm PGT Max 1 – một xét nghiệm đột phá từ PGTest, được cải tiến độc quyền với những ưu điểm vượt trội mà chưa đơn vị nào ở Việt Nam thực hiện được.
Phân tích ADN phát hiện bất thường lệch bội toàn bộ 23 cặp NST hoặc 24 cặp NST và bất thường cấu trúc NST (thêm, mất đoạn >5Mb)
Lưu ý: Không phát hiện được các chuyển đoạn cân bằng
Phân tích ADN xác định các đột biến đơn gen trên phôi liên quan đến bệnh Thalassemia, teo cơ tủy Duchenne, hemophilia, hội chứng RETT…
Điều đặc biệt là ngoài phân tích ADN phát hiện những bất thường về số lượng và cấu trúc trên toàn bộ 24 NST và những hội chứng phổ biến gây ra bởi các đột biến có kích thước >5Mb thì xét nghiệm PGT Max 1 còn có thể phát hiện được thêm 2 bất thường vi mất đoạn phổ biến có kích thước nhỏ chỉ 2Mb bao gồm: mất đoạn 22q11.2 (liên quan đến hội chứng DiGeorge) và mất đoạn 1p36 (liên quan đến hội chứng mất đoạn 1p36).
Để có được thành công và kết nối với nhiều trung tâm IVF trên cả nước, xét nghiệm PGTest tại GENTIS được thực hiện theo quy trình nghiêm ngặt giúp đảm bảo độ chính xác của kết quả. Quy trình cần sự phối hợp chặt chẽ giữa đơn vị hỗ trợ sinh sản và Phòng xét nghiệm quốc tế GENTIS từ khâu lấy mẫu sinh thiết đến bảo quản, vận chuyển mẫu:
Hiện nay, các xét nghiệm PGTest có thể được thực hiện tại một số bệnh viện chuyên môn hoặc trung tâm hỗ trợ sinh sản ở Việt Nam nhưng GENTIS là một trong số ít những đơn vị tiên phong, có khả năng thực hiện xét nghiệm PGTest một cách chính xác, chuyên nghiệp với công nghệ kỹ thuật tiên tiến hiện đại nhất cùng đội ngũ chuyên gia cao cấp. GENTIS sử dụng toàn bộ hệ thống máy giải trình tự thế hệ mới, hóa chất và phần mềm phân tích của hãng Illumina - Mỹ. Trên thế giới, có tới 80% đơn vị đều sử dụng hệ thống của Illumina với nhiều công bố nghiên cứu khoa học về độ chính xác, độ phân giải cao, phát hiện được nhiều bệnh với kích thước nhỏ.
Ngoài ra, thời gian trả kết quả của hãng Illumina nhanh hơn nhiều so với những hãng khác như PG-Seq, Chromint (Trung Quốc)... Việc GENTIS sử dụng hệ thống máy móc của hãng Illumina mang lại lợi thế vượt trội với các đơn vị khác để hỗ trợ các bác sĩ và các cặp vợ chồng sinh ra những đứa con khỏe mạnh.
Hơn nữa, GENTIS luôn không ngừng cố gắng nâng cao chất lượng dịch vụ, áp dụng các công nghệ, kỹ thuật xét nghiệm hiện đại nhất để mang đến cho khách hàng những giải pháp toàn diện nhất. Từ đó góp phần nâng cao hiệu quả chăm sóc và bảo vệ sức khỏe con người. Thông qua xét nghiệm PGTest, GENTIS mong muốn mang lại niềm hạnh phúc cho các gia đình hiếm muộn trên toàn quốc.
[content_more] => [meta_title] => PGTest - Kỹ thuật sàng lọc phôi hiện đại giúp sinh con khỏe mạnh [meta_description] => Phương pháp IVF kết hợp với xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi PGTest sẽ giúp gia đình hiếm muộn chọn được phôi mạnh khỏe [meta_keyword] => gentis,pgtest [thumbnail_alt] => [post_id] => 1119 [category_id] => 4 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 1118 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => z4587580531178_be1f5d8130ac47a902d7e239ef8a6c49.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 1 [displayed_time] => 2023-08-10 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2023-08-10 09:29:26 [updated_time] => 2024-08-15 15:05:24 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => gentis-dong-hanh-cung-hoi-nghi-san-phu-khoa-viet-phap-chau-a-thai-binh-duong-lan-thu-23 [title] => GENTIS đồng hành cùng Hội nghị Sản - Phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương lần thứ 23 [description] => Hội nghị Sản - Phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương lần thứ 23 sẽ được tổ chức vào ngày 17-18/08/2023 tại Trung tâm Hội nghị Riverside Palace, Thành phố Hồ Chí Minh, Việt Nam. [content] =>Tiếp nối thành công của những kỳ hội nghị trước, Bệnh viện Từ Dũ tổ chức Hội nghị Sản - Phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương lần thứ 23. Chuyên đề hội nghị hấp dẫn với những kiến thức chuyên sâu, cập nhật mới trong các lĩnh vực chẩn đoán tiền sản, chăm sóc trước sinh, sản khoa, phụ khoa,... GENTIS vinh dự được tiếp tục đồng hành cùng hội nghị năm nay trong vai trò là nhà tài trợ Bạc và tổ chức gian hàng tư vấn, giới thiệu các xét nghiệm gen hiện đại nhất trong lĩnh vực sàng lọc – chẩn đoán trước sinh, sản khoa.
Ngoài ra, khi đến với gian hàng của GENTIS, quý khách mời, đại biểu còn được tham gia nhiều trò chơi thú vị, rút thăm may mắn với cơ hội trúng quà 100%: túi canvas, cốc trúc, vòng quay may mắn,... Trân trọng kính mời Quý chuyên gia, bác sĩ, nhân viên y tế cùng dành thời gian tham dự hội nghị!
[content_more] => [meta_title] => GENTIS đồng hành cùng Hội nghị Sản - Phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương lần thứ 23 [meta_description] => Hội nghị Sản - Phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương lần thứ 23 sẽ được tổ chức vào ngày 17-18/08/2023 tại Riverside Palace. [meta_keyword] => gentis [thumbnail_alt] => [post_id] => 1118 [category_id] => 4 ) [6] => stdClass Object ( [id] => 1117 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => hinh_1.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 1 [displayed_time] => 2023-09-01 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2023-08-09 08:52:45 [updated_time] => 2023-09-09 13:38:49 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => xac-nhan-phuong-phap-xet-nghiem-sang-loc-roi-loan-chuyen-hoa-bam-sinh-bang-kit-neobase-2-tren-he-thong-khoi-pho-xevo-tqd [title] => Xác nhận phương pháp xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng kit NEOBASE 2 trên hệ thống khối phổ Xevo TQD [description] => Nguyễn Thị Kiều Oanh1, Đặng Thị Nga2, Nguyễn Thị Huyền1, Phạm Đình Minh1 [content] =>1. Công ty cổ phần dịch vụ phân tích Di truyền Gentis
2. Trường Đại học Y tế Công cộng
Tóm tắt:
Xác nhận phương pháp là yêu cầu công việc cần thiết trước khi đưa một phương pháp xét nghiệm mới vào sử dụng. Quy trình xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hoá bẩm sinh bằng phương pháp sắc ký khối phổ (MSMS) được xác nhận dựa trên vật liệu nội kiểm trên NeoBase 2 Non-derivatized MSMS kit của hãng Perkin Elmer, tiến hành thực nghiệm đánh giá khoảng tuyến tính, độ chụm và độ chính xác xét nghiệm trên máy phân tích XEVO TQD của Water. Kết quả thu được trên các chỉ số thoả mãn tiêu chuẩn theo hướng dẫn CLSI - NBS04 2017 với: hệ số tương quan (r) ≥ 0,99 biểu thị độ tuyến tính tốt, CV độ chụm ngắn hạn ≤ 25%, CV độ chụm dài hạn ≤ 35%, độ thu hồi đạt 40-140%. Kết quả nghiên cứu cho thấy khoảng tuyến tính có R² từ 0,9947 – 0,9998, độ chụm ngắn hạn dao động từ 2,83 - 10,12%, độ chụm dài hạn dao động từ 5,56 - 17,02%, độ thu hồi đạt 70,77 – 101,48% của các chất chuyển hóa được xác nhận phù hợp theo công bố của nhà sản xuất.
Xét nghiệm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng phương pháp MSMS là chính xác và tin cậy trong điều kiện thực tế của trung tâm xét nghiệm - Công ty cổ phần dịch vụ phân tích di truyền Gentis, được sử dụng trong thực hành lâm sàng để sàng lọc một số bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh.
Từ khóa: NBS04, Xevo TQD, Neobase2
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh liên quan đến các yếu tố di truyền hiếm gặp ở trẻ, được gây ra bởi sự thiếu hụt các receptor, enzym, các protein vận chuyển, hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa acid amin, acid béo và acid hữu cơ. Điều này dẫn tới sự thay đổi bất thường trong các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể. Từ đó tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào, gây suy giảm chức năng của các cơ quan.1 Bệnh rối loạn chuyển hóa thường không được phát hiện do thiếu các triệu chứng rõ ràng trong giai đoạn đầu phát triển của trẻ sơ sinh. Do đó, khi các triệu chứng lâm sàng xuất hiện thường là quá muộn, dẫn đến rối loạn chức năng thần kinh từ nhẹ đến nặng, chậm phát triển tâm thần, thậm chí là gây tử vong cho trẻ.2 Vì vậy, sàng lọc sơ sinh các bệnh rối loạn chuyển hóa là cần thiết cho việc chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời, nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân, đồng thời giảm bớt gánh nặng cho gia đình. Với những tiến bộ trong công nghệ sắc ký khối phổ, phương pháp khối phổ kép (MSMS) ra đời mang đến giá cả phải chăng hơn, độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn. Bộ kit Neobase 2 chạy trên hệ thống XEVO TQD dựa trên phương pháp MSMS sử dụng bệnh phẩm là máu gót chân được thấm trên giấy khô giúp sàng lọc nhiều loại bệnh rối loạn chuyển hoá với thời gian phân tích nhanh, kết quả cho có độ chính xác, tin cậy.3
Máy sắc ký lỏng khối phổ XEVO TQD của hãng Water là dòng máy đạt IVD, độ tin cậy cao, độ nhạy giám sát phản ứng MRM với tốc độ chuyển đổi cực nhanh và tiết kiệm tối đa chi phí cho phòng xét nghiệm. Kit sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh NeoBase 2 Non-derivatized MSMS kit (Neobase 2) của Perkin Elmer có thể sàng lọc 77 chỉ số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau. Để có thể đưa bộ kit vào sàng lọc bệnh lý rối loạn chuyển hóa trên máy XEVO TQD, cần phải xác nhận phương pháp trước khi đưa vào sử dụng. Do đó, nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu: “Áp dụng hướng dẫn NBS04 của CLSI trong xác nhận phương pháp định lượng một số acid amin và acylcarnitine trên mẫu máu gót chân thấm khô bằng kit NeoBase 2 trên máy XEVO TQD”.
II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
1. Vật liệu nghiên cứu
Mẫu nội kiểm dạng giấy thấm khô của hãng Perkin Elmer với 2 mức nồng độ khác nhau.
Các mẫu với mức nồng độ L1, L2, L3, L4, L5, L6 có sẵn trong bộ kit.
Bảng 1: Tỷ lệ nồng độ của các mẫu trong bộ kit thử nghiệm
Mẫu |
Tỷ lệ pha loãng của mẫu |
L1 |
Không chứa mẫu (tín hiệu L1=0) |
L2 |
1:16 |
L3 |
1:8 |
L4 |
1:4 |
L5 |
1:2 |
L6 |
1 |
Kit hóa chất NeoBase 2 của Perkin Elmer.
Máy xét nghiệm phân tích khối phổ XEVO TQD của Water.
2. Thời gian, địa điểm nghiên cứu
Thời gian nghiên cứu: Từ tháng 1/2023 đến tháng 5/2023.
Địa điểm nghiên cứu: Trung tâm xét nghiệm, Công ty cổ phần dịch vụ phân tích Di truyền Gentis.
3. Phương pháp nghiên cứu
Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu thực nghiệm trong phòng xét nghiệm.
Quy trình thực hiện: Nghiên cứu này sử dụng thực nghiệm đánh giá khoảng tuyến tính, độ chụm, độ thu hồi theo hướng dẫn CLSI NBS04 như sau:
Thực nghiệm đánh giá khoảng tuyến tính
Chuẩn bị mẫu L1, L2, L3, L4, L5, L6 có sẵn trong bộ kit. Tiến hành đo lặp lại mỗi dung dịch 4 lần. Tính giá trị trung bình của mỗi nồng độ. Sử dụng Excel để đánh giá độ tuyến tính của khoảng giá trị, nhận định độ tuyến tính và tương quan giữa nồng độ đo được y với giá trị mong đợi x.
Thực nghiệm đánh giá độ chụm
Độ chụm ngắn hạn: phân tích 20 lần liên tiếp 2 mức nồng độ trong 1 ngày. Tính giá trị trung bình và độ lệch chuẩn (SD), hệ số biến thiên (CV). Tiêu chuẩn chấp nhận độ chụm ngắn hạn CV ≤ 25% .
Độ chụm dài hạn: phân tích 20 lần liên tiếp 2 mức nồng độ trong 10 ngày. Tính giá trị trung bình và độ lệch chuẩn (SD), hệ số biến thiên (CV). Tiêu chuẩn chấp nhận độ chụm dài hạn CV ≤ 35%.
Thực nghiệm đánh giá độ chính xác
Độ chính xác được đánh giá bằng độ thu hồi. Tùy thuộc vào chất phân tích, phần trăm thu hồi từ 40-140% là chấp nhận được.
Quy trình tách chiết và định lượng acid amin và acylcarnitine
Mẫu máu thấm khô được tách chiết và định lượng các acid amin và acylcarnitine bằng kit hóa chất NeoBase 2 theo hướng dẫn của nhà sản xuất. Các dung dịch hóa chất, nội chuẩn được để ở nhiệt độ phòng (20°C đến 25°C) ít nhất 30 phút trước khi bắt đầu làm xét nghiệm. Sử dụng máy puncher bấm lỗ mẫu máu khô vào trong giếng của đĩa vi tấm được cung cấp kèm theo kit. Đường kính mẫu khoảng 3.2 mm. Thêm 125 µL thuốc thử hàng ngày (chứa nội chuẩn) vào mỗi giếng có mẫu máu thấm khô. Đậy khay bằng tấm dính và ủ trên máy lắc 30 phút với tốc độ lắc 650 vòng/ phút. Chú ý đảm bảo sau khi xong chuyển ngay sang bước tiếp theo. Chuyển 100µl từ mỗi giếng sang một khay mới - khay được cung cấp kèm theo bộ kit. Phủ khay này với miếng dán mới để tránh sự hóa hơi của dung dịch. Đưa khay đã được đậy tấm dính vào bộ phận bơm mẫu tự động của máy Xevo TQD.
Quy trình thu thập và xử lý dữ liệu
Các dữ liệu trên máy LC – MS/MS được thu thập qua chế độ multiple reactions monitoring (MRM) và xử lý dữ liệu qua ứng dụng ionlynx được tích hợp trong phần mềm masslynx. Thời gian chạy mẫu là 2 phút và vùng lấy dữ liệu cho tính toán là từ scan thứ 8-18 (10 scan). Dữ liệu thu được được xử lý bằng phần mềm Ionlynx và nồng độ của mỗi chất phân tích được đo bằng công thức: Nồng độ (µmol/l) = diện tích chất phân tích x nồng độ chất nội chuẩn /diện tích chất nội chuẩn.
4. Đạo đức nghiên cứu
Nghiên cứu tuân thủ theo đạo đức nghiên cứu trong Y học. Vật liệu sử dụng là các mẫu QC, không phải là các mẫu bệnh phẩm.
III. KẾT QUẢ
Thực hiện thử nghiệm theo khuyến cáo của CLSI NBS04 và hướng dẫn dẫn của nhà sản xuất thu về kết quả:
Bảng 2: Kết quả thử nghiệm đánh giá khoảng tuyến tính trên chỉ số MET
Nồng độ lý thuyết |
Nồng độ tính toán |
|
L1 |
0 |
0 |
L2 |
52,6 |
37,531 |
L3 |
105 |
76,176 |
L4 |
210 |
156,026 |
L5 |
421 |
292,451 |
L6 |
842 |
582,351 |
Hình 1: Đánh giá khoảng tuyến tính của phương pháp
Nhận xét: Phương trình tương quan là y = 0,6951x, (R²) = 0,9994, hệ số tương quan tốt.
Bảng 3. Kết quả đánh giá khoảng tuyến tính
Chất phân tích |
Phương trình |
R² |
Ala |
Y=0,5936x |
0,9980 |
Arg |
Y=0,7241x |
0,9991 |
Asa |
Y=0,1644x |
0,9994 |
Cit |
Y=0,7313x |
0,9979 |
Gln |
Y=0,2838x |
0,9987 |
Gly |
Y=0,7538x |
0,9984 |
Leu |
Y=0,7385x |
0,9994 |
Met |
Y=0,6951x |
0,9994 |
Orn |
Y=0,7296x |
0,9986 |
Phe |
Y=0,727x |
0,9995 |
Pro |
Y=0,6525x |
0,9993 |
Tyr |
Y=0,6829x |
0,9994 |
Val |
Y=0,7098x |
0,9991 |
C0 |
Y=0,6808x |
0,9989 |
C2 |
Y=0,6916x |
0,9991 |
C3 |
Y=0,7975x |
0,9988 |
C4 |
Y=0,6544x |
0,9991 |
C5 |
Y=0,7114x |
0,9989 |
C5DC |
Y=0,7791x |
0,9993 |
C6 |
Y=0,7797x |
0,9988 |
C8 |
Y=0,7004x |
0,9993 |
C10 |
Y=0,7044x |
0,9993 |
C12 |
Y= 0,6847x |
0,9994 |
C14 |
Y= 0,7544x |
0,9994 |
C16 |
Y= 0,7513x |
0,9974 |
C18 |
Y= 0,6928x |
0,9992 |
C26 |
Y= 0,6744x |
0,9998 |
SA |
Y=0,478x |
0,9980 |
ADO |
Y=0,8729x |
0,9994 |
C26:0-LPC |
Y= 0,6578x |
0,9947 |
Nhận xét: (R²) ≥ 0,99. Hệ số tương quan tốt.
Bảng 4. Kết quả đánh giá độ chụm ngắn hạn, dài hạn trên máy XEVO TQD
Chất phân tích |
Độ chụm ngắn hạn |
Độ chụm dài hạn |
||||||
QC1 |
QC2 |
QC1 |
QC2 |
|||||
CV(%) |
CV(%) |
CV(%) |
CV(%) |
|||||
Ala |
434,83 |
4,19 |
906,43 |
6,06 |
429,65 |
10,11 |
901,78 |
9,50 |
Arg |
23,75 |
3,33 |
127,18 |
6,30 |
22,98 |
8,75 |
121,03 |
8,63 |
Asa |
2,41 |
8,82 |
40,46 |
3,86 |
2,28 |
11,59 |
38,29 |
9,80 |
Cit |
38,20 |
6,66 |
147,83 |
6,47 |
36,87 |
8,34 |
142,40 |
10,62 |
Gln |
614,52 |
2,83 |
1301,65 |
5,43 |
634,36 |
6,06 |
1329,70 |
5,56 |
Gly |
463,41 |
4,36 |
1215,45 |
6,54 |
446,53 |
9,47 |
1171,89 |
9,13 |
Leu |
225,21 |
3,78 |
803,16 |
5,87 |
213,26 |
9,57 |
771,28 |
9,91 |
Met |
39,46 |
4,22 |
176,09 |
5,60 |
37,34 |
9,15 |
168,17 |
8,67 |
Orn |
157,55 |
3,21 |
476,28 |
5,57 |
149,95 |
9,41 |
448,92 |
7,68 |
Phe |
81,10 |
4,30 |
257,25 |
5,59 |
76,02 |
9,37 |
246,60 |
9,06 |
Pro |
212,14 |
3,41 |
646,87 |
5,63 |
201,44 |
9,26 |
618,51 |
9,55 |
TYr |
139,24 |
3,93 |
533,00 |
5,01 |
133,79 |
10,66 |
510,96 |
9,48 |
Val |
239,43 |
3,86 |
489,17 |
5,96 |
227,12 |
9,59 |
473,63 |
9,61 |
C0 |
40,08 |
4,38 |
146,88 |
6,67 |
38,63 |
9,90 |
145,47 |
9,16 |
C2 |
28,13 |
4,44 |
85,03 |
7,42 |
26,72 |
9,62 |
81,14 |
8,82 |
C3 |
4,67 |
4,80 |
13,73 |
6,90 |
4,56 |
8,04 |
13,29 |
10,70 |
C4 |
0,78 |
4,14 |
2,82 |
6,44 |
0,75 |
10,59 |
2,72 |
11,08 |
C5 |
0,66 |
5,84 |
2,50 |
5,24 |
0,62 |
10,52 |
2,37 |
9,88 |
C5DC |
0,38 |
7,04 |
1,99 |
7,38 |
0,38 |
9,34 |
1,93 |
8,82 |
C6 |
0,30 |
7,60 |
1,42 |
6,85 |
0,29 |
11,04 |
1,37 |
9,62 |
C8 |
0,58 |
5,17 |
2,80 |
7,11 |
0,56 |
13,53 |
2,72 |
10,75 |
C10 |
0,35 |
6,34 |
2,07 |
7,54 |
0,33 |
9,92 |
2,01 |
9,95 |
C12 |
0,30 |
7,42 |
1,40 |
7,28 |
0,28 |
10,68 |
1,35 |
11,34 |
C14 |
0,34 |
6,29 |
1,93 |
5,99 |
0,33 |
9,68 |
1,85 |
9,66 |
C16 |
2,07 |
5,35 |
11,61 |
5,79 |
1,99 |
10,07 |
11,39 |
10,52 |
C18 |
1,28 |
5,02 |
4,43 |
5,87 |
1,21 |
9,66 |
4,25 |
9,46 |
C26 |
0,38 |
3,45 |
0,96 |
4,82 |
0,41 |
8,84 |
1,03 |
6,54 |
SA |
2,76 |
4,89 |
10,30 |
5,23 |
2,35 |
13,73 |
8,56 |
10,59 |
ADO |
0,77 |
10,12 |
4,57 |
6,45 |
0,79 |
15,00 |
4,62 |
10,21 |
C26:0-LPC |
0,56 |
8,83 |
1,91 |
7,69 |
0,66 |
17,02 |
2,02 |
8,01 |
Nhận xét:
- CV độ tập trung ngắn hạn của cả hai mức nồng độ (QC1, QC2) đều nhỏ hơn 25%.
- CV độ tập trung dài hạn của cả hai mức nồng độ (QC1, QC2) đều nhỏ hơn 35%.
Bảng 5: Độ thu hồi trên máy XEVO TQD
Thông số |
QC1 |
QC2 |
||||
Giá trị đích |
Độ thu hồi (%) |
Giá trị đích |
Độ thu hồi (%) |
|||
Ala |
435 |
432,24 |
99,36 |
919 |
904,10 |
98,38 |
Arg |
25 |
23,36 |
93,45 |
132 |
124,10 |
94,02 |
Asa |
2,36 |
2,35 |
99,53 |
38,8 |
39,38 |
101,48 |
Cit |
38,5 |
37,53 |
97,48 |
150 |
145,12 |
96,74 |
Gln |
636 |
624,44 |
98,18 |
1350 |
1315,68 |
97,46 |
Gly |
462 |
454,97 |
98,48 |
1220 |
1193,67 |
97,84 |
Leu |
224 |
219,23 |
97,87 |
803 |
787,22 |
98,03 |
Met |
39,1 |
38,40 |
98,21 |
178 |
172,13 |
96,70 |
Orn |
160 |
153,75 |
96,09 |
485 |
462,60 |
95,38 |
Phe |
81 |
78,56 |
96,98 |
262 |
251,92 |
96,15 |
Pro |
213 |
206,79 |
97,08 |
651 |
632,69 |
97,19 |
TYr |
140 |
136,51 |
97,51 |
539 |
521,98 |
96,84 |
Val |
234 |
233,28 |
99,69 |
485 |
481,40 |
99,26 |
C0 |
39,8 |
39,35 |
98,88 |
149 |
146,17 |
98,10 |
C2 |
27,8 |
27,42 |
98,65 |
84,8 |
83,09 |
97,98 |
C3 |
4,71 |
4,61 |
97,94 |
13,9 |
13,51 |
97,20 |
C4 |
0,77 |
0,76 |
99,14 |
2,8 |
2,77 |
99,08 |
C5 |
0,66 |
0,64 |
97,09 |
2,52 |
2,44 |
96,72 |
C5DC |
0,39 |
0,38 |
97,39 |
2,03 |
1,96 |
96,54 |
C6 |
0,31 |
0,30 |
95,95 |
1,44 |
1,40 |
96,93 |
C8 |
0,57 |
0,57 |
99,42 |
2,83 |
2,76 |
97,48 |
C10 |
0,35 |
0,34 |
97,81 |
2,09 |
2,04 |
97,53 |
C12 |
0,3 |
0,29 |
96,48 |
1,39 |
1,37 |
98,84 |
C14 |
0,35 |
0,34 |
95,93 |
1,92 |
1,89 |
98,46 |
C16 |
2,12 |
2,03 |
95,79 |
12 |
11,50 |
95,83 |
C18 |
1,28 |
1,24 |
97,09 |
4,5 |
4,34 |
96,37 |
C26 |
0,56 |
0,40 |
70,77 |
1,37 |
1,00 |
72,69 |
SA |
2,85 |
2,55 |
89,63 |
11 |
9,43 |
85,70 |
ADO |
0,79 |
0,78 |
98,94 |
4,76 |
4,60 |
96,56 |
C26:0-LPC |
0,74 |
0,61 |
82,30 |
2,48 |
1,96 |
79,16 |
Độ thu hồi được tính theo công thức:
Độ thu hồi (%) = giá trị trung bình / giá trị đích * 100 (%)
Nhận xét: Độ thu hồi của các xét nghiệm acid amin, acylcarnitine trên hai mức nồng độ QC đều trong khoảng 40-140%.
IV. BÀN LUẬN
Xác nhận phương pháp là việc cần phải thực hiện để đánh giá hiệu năng phương pháp đang sử dụng. Mặc dù nhà sản xuất đã đánh giá phương pháp kỹ lưỡng, tuy nhiên ở từng phòng xét nghiệm có rất nhiều yếu tố ảnh hưởng đến độ chính xác và độ chụm thực tế của phương pháp. Kết quả xét nghiệm phải đảm bảo độ tin cậy để phục vụ lâm sàng tốt nhất, vì vậy xác nhận phương pháp nhằm mục đích xác nhận các thông số kỹ thuật nhà sản xuất tuyên bố là phù hợp với điều kiện thực tế của phòng xét nghiệm.4 Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã tiến hành thực nghiệm xác nhận phương pháp xét nghiệm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng MSMS tại trung tâm xét nghiệm, Công ty cổ phần dịch vụ phân tích di truyền Gentis. Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cho thấy hệ số tương quan (r)≥0,99 biểu thị độ tuyến tính tốt. Với sàng lọc sơ sinh bằng MSMS rất khó để có các mẫu thật có nồng độ trải rộng từ mức thấp đến mức cao. Độ tuyến tính được đánh giá bằng cách sử dụng Multilevel DBS ở 6 mức pha loãng có trong kit Neobase-2, tiến hành chạy lặp lại và xây dựng phương trình tương quan giữa giá trị trông đợi và giá trị trung bình thu được. Kết quả được biểu thị ở hình 1 và bảng 3, tương đồng với nghiên cứu của Beomki Lee và cộng sự năm 2023 khi tiến hành nghiên cứu thẩm định phương pháp trên kit Neobase-2.5 Theo nghiên cứu này, hệ số tương quan các thông số tiến hành thực nghiệm đều đạt tiêu chuẩn đề ra, khoảng tuyến tính được xác nhận.
Kết quả hệ số biến thiên (CV) bảng 4 cho thấy độ chụm ngắn hạn và dài hạn của phương pháp đều đạt tiêu chuẩn. Hệ số biến thiên độ chụm ngắn hạn của 2 mức nồng độ dao động từ 2,83 - 10,12%. Hệ số biến thiên độ chụm dài hạn của các xét nghiệm acid amin, acylcarnitine, SUAC dao động từ 5,56 - 17,02%. Tiêu chuẩn chấp nhận về độ chụm của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bằng MSMS đưa ra trong hướng dẫn NBS04 (2017) của CLSI là độ chụm ngắn hạn CV có thể từ 15-25% tùy từng chất phân tích, độ chụm dài hạn CV từ 20-35% thì các kết quả này đều chấp nhận được.6 Kết quả này khá tương đồng với nghiên cứu của Yulan Zheng và cộng sự năm 2019 khi xác nhận phương pháp trên máy phân tích TQD của hãng Water. Theo nghiên cứu này, độ chụm ngắn hạn của amino acid dao động từ 1,19-7,68%, trong khi đó độ chụm dài hạn dao động trong khoảng 1,63% đến 5,01%. Độ chụm ngắn hạn của acylcarnitine trong khoảng 1,2-8,43%, độ chụm dài hạn dao động từ 0,19-9,6%.7
Vật liệu đánh giá độ chính xác có thể là vật liệu tham chiếu tiêu chuẩn CRM, mẫu ngoại kiểm, mẫu bệnh nhân biết trước nồng độ. Việc lựa chọn vật liệu nghiên cứu phụ thuộc vào chi phí, thời gian, số lượng mẫu thu thập. Do chương trình ngoại kiểm sàng lọc sơ sinh được thực hiện 3 lần/ năm và không có vật liệu tham chiếu, độ chính xác của phương pháp được đánh giá thông qua độ thu hồi của mẫu QC ở 2 mức nồng độ, với đại lượng cần tính toán là độ lệch giữa giá trị trung bình thu được và giá trị mong đợi. Trong nghiên cứu của chúng tôi, kết quả độ thu hồi của tất cả các thông số phân tích đều đạt theo tiêu chuẩn của CLSI NBS04 đưa ra là 40-140%.6 Kết quả này khá tương đồng với nghiên cứu của Beomki Lee sử dụng cùng máy và cùng kit hóa chất cho kết quả độ thu hồi của acid amin và acylcarnitine lần lượt là 74,6%-96,2% và 83,3% - 101,1%, SUAC có tỷ lệ thu hồi thấp (61,0%) so với các chất phân tích khác.5
V. KẾT LUẬN
Xét nghiệm phân tích các acid amin và acylcarnitine sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sử dụng kit Neobase-2 trên máy Xevo TQD bằng phương pháp MSMS có khoảng tuyến tính, độ chụm và độ chính xác chấp nhận được, đảm bảo độ tin cậy có thể sử dụng cung cấp dịch vụ sàng lọc sơ sinh.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
Bài báo đã được đăng tải trên Tạp chí Y học Việt Nam
[content_more] => [meta_title] => Xác nhận phương pháp xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng kit NEOBASE 2 trên hệ thố [meta_description] => Xác nhận phương pháp là yêu cầu công việc cần thiết trước khi đưa một phương pháp xét nghiệm mới vào sử dụng. [meta_keyword] => gentis,NBS04,Xevo TQD,Neobase2 [thumbnail_alt] => [post_id] => 1117 [category_id] => 4 ) [7] => stdClass Object ( [id] => 1116 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => z4576512516582_ee5b19492cd01fee6e72a1bf698b38cc.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 1 [displayed_time] => 2023-08-07 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2023-08-08 10:21:52 [updated_time] => 2024-08-15 14:53:22 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => 63 [is_table_content] => 1 [language_code] => vi [slug] => gentis-tham-du-hoi-nghi-khoa-hoc-lan-thu-17-hoi-tiet-nieu-than-hoc-viet-nam-vuna-2023 [title] => GENTIS tham dự Hội nghị khoa học lần thứ 17 Hội Tiết niệu - Thận học Việt Nam (VUNA) 2023 [description] => Hội nghị khoa học thường niên lần thứ 17 Hội Tiết niệu - Thận học Việt Nam vừa diễn ra trong 3 ngày, từ 03 – 05/08/2023 tại Khách sạn Sài Gòn Hạ Long, TP Hạ Long, tỉnh Quảng Ninh. GENTIS vinh dự được cung cấp thông tin các xét nghiệm nam khoa cho bài báo cáo của PGS.TS Nguyễn Quang (Chủ tịch Hội Y học Giới tính Việt Nam) với chủ đề: “Mở rộng và phát triển các xét nghiệm gene và di truyền trong chăm sóc sức khỏe nam giới” trong hội nghị lần này. [content] =>Hội nghị khoa học thường niên VUNA là một trong những diễn đàn quan trọng, thu hút sự chú ý của các chuyên gia trong lĩnh vực tiết niệu, thận học, nam khoa, ghép thận, lọc máu, nhi khoa. Hội nghị do Hội Tiết niệu - Thận học Việt Nam tổ chức định kỳ hàng năm. Mục đích của Hội nghị VUNA là tạo điều kiện để các chuyên gia, bác sĩ, điều dưỡng của ngành tiết niệu, thận học, nam khoa, ghép thận, lọc máu, nhi khoa giao lưu, cập nhật kiến thức và chia sẻ kinh nghiệm nhằm nâng cao chất lượng điều trị tại các trung tâm, bệnh viện trên cả nước.
PGS. TS Nguyễn Quang (Chủ tịch Hội Y học giới tính) và TS. Mai Bá Tiến Dũng (Trưởng khoa Nam học - BV Bình Dân TPHCM)
Hội nghị khoa học thường niên VUNA lần thứ 17 năm nay tập trung thảo luận chủ đề:
Hội nghị VUNA 2023 đã quy tụ hơn 1000 đại biểu từ các bệnh viện, trung tâm xét nghiệm trên khắp cả nước và các nước trên thế giới. Trong khuôn khổ của hội nghị đã có 165 bài báo cáo được trình bày bởi các chuyên gia đầu ngành trong nước và quốc tế với nội dung chuyên môn sâu về các bệnh lý thận học, tiết niệu, nam khoa, ghép thận, lọc máu, nhi khoa.
Bài báo cáo của PGS.TS Nguyễn Quang (Chủ tịch Hội Y học Giới tính Việt Nam) nhận được sự quan tâm lớn từ các đại biểu tham dự
Chuyên đề Nam khoa diễn ra vào buổi chiều ngày 04/08/2023 với 2 phiên báo cáo cùng những chủ đề mang tính thời sự thu hút sự quan tâm của đông đảo của quý đại biểu đến tham dự. Trong phiên Nam khoa 1, GENTIS vinh dự được cung cấp thông tin về các xét nghiệm nam khoa cho bài báo của PGS.TS Nguyễn Quang (Chủ tịch Hội Y học Giới tính Việt Nam) với chủ đề: “Mở rộng và phát triển các xét nghiệm gene và di truyền trong chăm sóc sức khỏe nam giới”.
Phó giáo sư cho biết, mặc dù yếu tố nam chiếm 40-50% trong số các cặp vô sinh, đang có xu hướng ngày càng gia tăng nhưng nam giới là nhóm ít được nghiên cứu và điều trị trong vô sinh. Do đó, việc xác định nguyên nhân vô sinh nam giới là vô cùng quan trọng và cấp thiết.
Hiện tại, ngoài các xét nghiệm cơ bản trong chẩn đoán và điều trị vô sinh nam thì các xét nghiệm chuyên sâu hơn, đặc biệt là ảnh hưởng của yếu tố di truyền đang ngày càng được quan tâm trong xác định nguyên nhân vô sinh nam, giúp các bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác và cá thể hóa điều trị đạt hiệu quả cao đến từng bệnh nhân.
Bài báo cáo được đánh giá là có chất lượng cao, được đầu tư công phu và nhận được sự quan tâm trao đổi sôi nổi đến từ các đại biểu dự Hội nghị. Hơn nữa, các xét nghiệm Nam khoa của GENTIS được PGS.TS Nguyễn Quang trình bày trong bài báo cáo được các bác sĩ, đại biểu rất quan tâm vì nó đóng vai trò quan trọng trong việc sàng lọc và chẩn đoán, điều trị vô sinh nam.
Đặc biệt là xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng, Nhiễm sắc thể đồ (Karyotype), Đột biến vi mất đoạn AZF, Kháng thể kháng tinh trùng (ASA), Đột biến gen CFTR, STDs - các bệnh lây truyền qua đường tình dục: 12 tác nhân, Bất thường lệch bội NST tinh trùng (SAA), Phân tích di truyền chuyên sâu (Fertiscan).
Phiên Nam khoa 1 (Hội nghị VUNA) kết thúc thành công tốt đẹp với nhiều thông tin bổ ích và thiết thực
Là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền, GENTIS vinh dự khi được tham gia Hội nghị Khoa học thường niên VUNA lần thứ 17 này. Mong rằng hệ sinh thái xét nghiệm Nam khoa toàn diện của GENTIS sẽ giúp ích cho các chuyên gia, bác sĩ đầu ngành trong nước và quốc tế trong việc chẩn đoán, điều trị các bệnh lý liên quan đến lĩnh vực nam khoa, nhằm nâng cao cơ hội chăm sóc tốt hơn cho sức khỏe nam giới trong tương lai.
Hội nghị khoa học VUNA lần thứ 17 đã diễn ra thành công tốt đẹp. Chương trình đã giúp cho đội ngũ bác sĩ, chuyên gia được giao lưu, gặp gỡ, trao đổi, trang bị những kiến thức chuyên sâu, kinh nghiệm chuyên môn về ngành thận học, tiết niệu, nam khoa, lọc máu, ghép thận, nhi khoa. Một lần nữa, GENTIS chúc mừng hội nghị thành công rực rỡ.
[content_more] => [meta_title] => GENTIS tham dự Hội nghị khoa học lần thứ 17 VUNA 2023 [meta_description] => Hội nghị khoa học thường niên lần thứ 17 Hội Tiết niệu - Thận học Việt Nam vừa diễn ra trong 3 ngày, từ 03 – 05/08/2023 tại Khách sạn Sài Gòn Hạ Long [meta_keyword] => gentis,vuna [thumbnail_alt] => [post_id] => 1116 [category_id] => 4 ) )Xem Socolive trực tuyến tiếng Việt
Link Bóng Đá Lu miễn phí
Link Rakhoi TV bóng đá trực tuyến
Xem tructiep https://xoilaczll.tv/
Link trực tiếp MitomTV bình luận tiếng Việt https://f8betht.baby Xem tructiep https://uniscore.com/vi NEW88 NEW88 789BET 789BET 789BET