Tin tức

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 1119
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => 5-compressed.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 1
            [displayed_time] => 2023-08-10
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-08-10 09:40:31
            [updated_time] => 2024-08-15 15:23:04
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => pgtest-ky-thuat-sang-loc-phoi-hien-dai-giup-sinh-con-khoe-manh
            [title] => PGTest - Kỹ thuật sàng lọc phôi hiện đại giúp sinh con khỏe mạnh
            [description] => Mang thai và sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh tưởng chừng là điều đơn giản với mọi cặp vợ chồng, nhưng sự thật là không phải ai cũng có thể đón nhận may mắn này. Với sự phát triển y học hiện đại, phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm IVF kết hợp với xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi PGTest sẽ giúp gia đình hiếm muộn chọn được phôi mạnh khỏe, không mang gen bệnh trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Từ đó giúp các cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền sinh ra những đứa con khỏe mạnh và loại trừ nguy cơ mắc bệnh lý di truyền trong tương lai.
            [content] => 
1. Xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi PGTest là gì?
Theo Bộ Y Tế, ở các gia đình Việt Nam hiện nay, tỷ lệ vô sinh hiếm muộn ngày càng có xu hướng tăng cao, chiếm khoảng 10-12% trên các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản. Vì vậy, phương pháp giúp các gia đình hiếm muộn sớm mang thai và sinh ra đứa con khỏe mạnh là thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.
Để có thể thực hiện thành công một ca thụ tinh trong ống nghiệm, xét nghiệm PGTest - phân tích di truyền trước chuyển phôi là một trong những yếu tố quyết định và đem lại ý nghĩa lớn. Khoảng 80% chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm thành công liên quan đến phôi nên PGTest ra đời như là "cứu cánh" cho trường hợp thất bại làm tổ và sảy thai liên tiếp. 

Phân tích di truyền trước chuyển phôi (Preimplantation genetic testing – PGT) là xét nghiệm được thực hiện để phân tích ADN từ tế bào trứng (thể cực) hoặc từ phôi (giai đoạn phôi phân cắt – phôi dâu hoặc giai đoạn phôi nang) để xác định HLA hoặc để xác định các bất thường di truyền. PGTest đưa ra thông tin về sức khỏe di truyền của phôi để giúp chuyên gia hỗ trợ sinh sản chọn ra phôi tốt nhất để chuyển và cải thiện khả năng có được thai kỳ trọn vẹn. 
Từ đó giúp người phụ nữ tăng cơ hội thụ thai, giảm tỷ lệ sảy thai; giảm nguy cơ đa thai; giảm nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh đơn gen; tăng tỷ lệ sống sót của phôi, giảm chu kỳ IVF cần thiết để mang thai và tiết kiệm chi phí và thời gian làm thụ tinh ống nghiệm. Vì vậy, xét nghiệm PGTest được ứng dụng nhiều trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, đặc biệt là những cặp vợ chồng thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm hoặc tiêm tinh trùng vào bào tương (IVF/ ICSI).
2.  Các loại xét nghiệm PGTest thường gặp hiện nay
Xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi PGTest được chia thành 3 nhóm chính:
2.1. PGT- A (Preimplantation Genetic Screening for Aneuploidy)
PGT-A là xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi giúp phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Xét nghiệm này được chỉ định cho những đối tượng sau:

Người mẹ tuổi cao >35 tuổi
Thất bại khi làm IVF nhiều lần hoặc sảy thai nhiều lần liên tiếp
Tiểu sử gia đình đã sinh em bé với bất thường di truyền về số lượng NST
Chồng vô sinh nặng (mất đoạn AZF)

2.2. PGT-SR (Preimplantation Genetic testing for structural chromosomal rearrangements)
PGT-SR là xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi giúp phát hiện các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này được chỉ định cho vợ hoặc chồng mang bất thường cấu trúc NST: chuyển đoạn cân bằng NST, chuyển đoạn hòa nhập tâm Robersonian, mất hoặc nhân đoạn NST, hội chứng Angelman.
2.3. PGT-M (Preimplantation genetic testing for monogenic/single gene defects)
PGT-M là xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh đơn gen. Xét nghiệm này được chỉ định cho các cặp vợ chồng mang đột biến gen gây bệnh Thalassemia, teo cơ tủy, bệnh xơ nang,... Hoặc người vợ mang đột biến gen liên kết NST giới tính X (bệnh máu khó đông Hemophilia, loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker,...). Những phôi làm PGT-M không mắc bệnh di truyền sẽ được được ưu tiên lựa chọn chuyển vào buồng tử cung người mẹ để loại bỏ bệnh di truyền đơn gen cho thế hệ sau.
3. Các gói xét nghiệm PGTest tại GENTIS
Hiện nay, GENTIS đang cung cấp 3 gói xét nghiệm PGTest: PGTest (PGT –A/SR), PGTest-M, PGT Max 1 giúp chọn lọc các phôi không bị bất thường nhiễm sắc thể và hỗ trợ cho quá trình chọn lọc phôi được tối ưu hóa trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Trong đó, GENTIS còn ra mắt gói xét nghiệm PGT Max 1 – một xét nghiệm đột phá từ PGTest, được cải tiến độc quyền với những ưu điểm vượt trội mà chưa đơn vị nào ở Việt Nam thực hiện được.

3.1. Xét nghiệm PGTest - A/SR
Phân tích ADN phát hiện bất thường lệch bội toàn bộ 23 cặp NST hoặc 24 cặp NST và bất thường cấu trúc NST (thêm, mất đoạn >5Mb)

Phương pháp: Veriseq PGS – illumina, Mỹ. Độ phân giải cao với hơn 3.000 điểm dữ liệu; Độ nhạy 100%; độ đặc hiệu 99,98%; Number of total reads >1.000.000/mẫu có thể phát hiện các mất và thêm đoạn có kích thước >5Mb
Công nghệ sử dụng: Giải trình tự NGS thế hệ mới illumina – Mỹ
Phần mềm phân tích Blue fuse có thể chỉ ra hơn 130 hội chứng liên quan đến thêm và mất đoạn NST
Mẫu sử dụng: Tế bào phôi (ngày 3-5)

Lưu ý: Không phát hiện được các chuyển đoạn cân bằng
3.2. PGTest-M 
Phân tích ADN xác định các đột biến đơn gen trên phôi liên quan đến bệnh Thalassemia, teo cơ tủy Duchenne, hemophilia, hội chứng RETT…

Phương pháp: Phân tích SNP, STR phát hiện các đột biến di truyền đơn gen từ bố và mẹ di truyền cho phôi.
Công nghệ sử dụng: CE-Thermo, NGS Illumina – Mỹ
Mẫu sử dụng: Tế bào phôi (ngày 3-5)

3.3. PGT Max-1
Điều đặc biệt là ngoài phân tích ADN phát hiện những bất thường về số lượng và cấu trúc trên toàn bộ 24 NST và những hội chứng phổ biến gây ra bởi các đột biến có kích thước >5Mb thì xét nghiệm PGT Max 1 còn có thể phát hiện được thêm 2 bất thường vi mất đoạn phổ biến có kích thước nhỏ chỉ 2Mb bao gồm: mất đoạn 22q11.2 (liên quan đến hội chứng DiGeorge) và mất đoạn 1p36 (liên quan đến hội chứng mất đoạn 1p36).

Phương pháp: Giải trình tự thế hệ mới NGS (Illumina) và phân tích kết quả giải trình tự bằng phần mềm tin sinh chuyên dụng để xác định lệch bội toàn bộ 24 NST và các bất thường thêm, mất đoạn NST
Công nghệ sử dụng: Sử dụng công nghệ giải trình tự NGS Illumina - Mỹ và Phần mềm phân tích chuyên dụng 
Mẫu sử dụng: Mẫu sinh thiết phôi ngày 5

4. Quy trình thực hiện xét nghiệm PGTest tại GENTIS

Để có được thành công và kết nối với nhiều trung tâm IVF trên cả nước, xét nghiệm PGTest tại GENTIS được thực hiện theo quy trình nghiêm ngặt giúp đảm bảo độ chính xác của kết quả. Quy trình cần sự phối hợp chặt chẽ giữa đơn vị hỗ trợ sinh sản và Phòng xét nghiệm quốc tế GENTIS từ khâu lấy mẫu sinh thiết đến bảo quản, vận chuyển mẫu:

Bước 1: IVF được thực hiện và các phôi được nuôi trong môi trường nuôi phôi.
Bước 2: Sinh thiết phôi ngày 3 hoặc ngày 5, thu thập một lượng tế bào - đây là kỹ thuật quan trọng đòi hỏi sự chính xác và tay nghề cao của bác sĩ.
Bước 3: Phôi bào sinh thiết ra được chuyển đến Phòng xét nghiệm quốc tế GENTIS để phân tích.
Bước 4: Các phôi có kết quả bình thường được lựa chọn để chuyển phôi. Các phôi bình thường còn lại được đông lạnh để sử dụng về sau.

5. Tại sao nên thực hiện xét nghiệm PGTest tại GENTIS?
Hiện nay, các xét nghiệm PGTest có thể được thực hiện tại một số bệnh viện chuyên môn hoặc trung tâm hỗ trợ sinh sản ở Việt Nam nhưng GENTIS là một trong số ít những đơn vị tiên phong, có khả năng thực hiện xét nghiệm PGTest một cách chính xác, chuyên nghiệp với công nghệ kỹ thuật tiên tiến hiện đại nhất cùng đội ngũ chuyên gia cao cấp. GENTIS sử dụng toàn bộ hệ thống máy giải trình tự thế hệ mới, hóa chất và phần mềm phân tích của hãng Illumina - Mỹ. Trên thế giới, có tới 80% đơn vị đều sử dụng hệ thống của Illumina với nhiều công bố nghiên cứu khoa học về độ chính xác, độ phân giải cao, phát hiện được nhiều bệnh với kích thước nhỏ.
Ngoài ra, thời gian trả kết quả của hãng Illumina nhanh hơn nhiều so với những hãng khác như PG-Seq, Chromint (Trung Quốc)... Việc GENTIS sử dụng hệ thống máy móc của hãng Illumina mang lại lợi thế vượt trội với các đơn vị khác để hỗ trợ các bác sĩ và các cặp vợ chồng sinh ra những đứa con khỏe mạnh.
Hơn nữa, GENTIS luôn không ngừng cố gắng nâng cao chất lượng dịch vụ, áp dụng các công nghệ, kỹ thuật xét nghiệm hiện đại nhất để mang đến cho khách hàng những giải pháp toàn diện nhất. Từ đó góp phần nâng cao hiệu quả chăm sóc và bảo vệ sức khỏe con người. Thông qua xét nghiệm PGTest, GENTIS mong muốn mang lại niềm hạnh phúc cho các gia đình hiếm muộn trên toàn quốc.
            [content_more] => 
            [meta_title] => PGTest - Kỹ thuật sàng lọc phôi hiện đại giúp sinh con khỏe mạnh
            [meta_description] => Phương pháp IVF kết hợp với xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi PGTest sẽ giúp gia đình hiếm muộn chọn được phôi mạnh khỏe
            [meta_keyword] => gentis,pgtest
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1119
            [category_id] => 4
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 1118
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => z4587580531178_be1f5d8130ac47a902d7e239ef8a6c49.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 1
            [displayed_time] => 2023-08-10
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-08-10 09:29:26
            [updated_time] => 2024-08-15 15:05:24
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-dong-hanh-cung-hoi-nghi-san-phu-khoa-viet-phap-chau-a-thai-binh-duong-lan-thu-23
            [title] => GENTIS đồng hành cùng Hội nghị Sản - Phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương lần thứ 23
            [description] => Hội nghị Sản - Phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương lần thứ 23 sẽ được tổ chức vào ngày 17-18/08/2023 ​tại Trung tâm Hội nghị Riverside Palace, Thành phố Hồ Chí Minh, Việt Nam​.
            [content] => 
Tiếp nối thành công của những kỳ hội nghị trước, Bệnh viện Từ Dũ tổ chức Hội nghị Sản - Phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương lần thứ 23. Chuyên đề hội nghị hấp dẫn với những kiến thức chuyên sâu, cập nhật mới trong các lĩnh vực chẩn đoán tiền sản, chăm sóc trước sinh, sản khoa, phụ khoa,... ​GENTIS vinh dự được tiếp tục đồng hành cùng hội nghị năm nay trong vai trò là nhà tài trợ Bạc và tổ chức gian hàng tư vấn, giới thiệu các xét nghiệm gen hiện đại nhất trong lĩnh vực sàng lọc – chẩn đoán trước sinh, sản khoa.​

Ngoài ra, khi đến với gian hàng của GENTIS, quý khách mời, đại biểu còn được tham gia nhiều trò chơi thú vị, rút thăm may mắn với cơ hội trúng quà 100%: túi canvas, cốc trúc, vòng quay may mắn,... Trân trọng kính mời Quý chuyên gia, bác sĩ, nhân viên y tế cùng dành thời gian tham dự hội nghị! ​
            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS đồng hành cùng Hội nghị Sản - Phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương lần thứ 23
            [meta_description] => Hội nghị Sản - Phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương lần thứ 23 sẽ được tổ chức vào ngày 17-18/08/2023 ​tại Riverside Palace.
            [meta_keyword] => gentis
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1118
            [category_id] => 4
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 1117
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => hinh_1.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 1
            [displayed_time] => 2023-09-01
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-08-09 08:52:45
            [updated_time] => 2023-09-09 13:38:49
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => xac-nhan-phuong-phap-xet-nghiem-sang-loc-roi-loan-chuyen-hoa-bam-sinh-bang-kit-neobase-2-tren-he-thong-khoi-pho-xevo-tqd
            [title] => Xác nhận phương pháp xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng kit NEOBASE 2 trên hệ thống khối phổ Xevo TQD
            [description] => Nguyễn Thị Kiều Oanh1, Đặng Thị Nga2, Nguyễn Thị Huyền1, Phạm Đình Minh1
            [content] => 
1. Công ty cổ phần dịch vụ phân tích Di truyền Gentis
2. Trường Đại học Y tế Công cộng
Tóm tắt:
     Xác nhận phương pháp là yêu cầu công việc cần thiết trước khi đưa một phương pháp xét nghiệm mới vào sử dụng. Quy trình xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hoá bẩm sinh bằng phương pháp sắc ký khối phổ (MSMS) được xác nhận dựa trên vật liệu nội kiểm trên NeoBase 2 Non-derivatized MSMS kit của hãng Perkin Elmer, tiến hành thực nghiệm đánh giá khoảng tuyến tính, độ chụm và độ chính xác xét nghiệm trên máy phân tích XEVO TQD của Water. Kết quả thu được trên các chỉ số thoả mãn tiêu chuẩn theo hướng dẫn CLSI - NBS04 2017 với: hệ số tương quan (r) ≥ 0,99 biểu thị độ tuyến tính tốt, CV độ chụm ngắn hạn ≤ 25%, CV độ chụm dài hạn ≤ 35%, độ thu hồi đạt 40-140%. Kết quả nghiên cứu cho thấy khoảng tuyến tính có R² từ 0,9947 – 0,9998, độ chụm ngắn hạn dao động từ 2,83 - 10,12%, độ chụm dài hạn dao động từ 5,56 - 17,02%, độ thu hồi đạt 70,77 – 101,48% của các chất chuyển hóa được xác nhận phù hợp theo công bố của nhà sản xuất.
Xét nghiệm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng phương pháp MSMS là chính xác và tin cậy trong điều kiện thực tế của trung tâm xét nghiệm - Công ty cổ phần dịch vụ phân tích di truyền Gentis, được sử dụng trong thực hành lâm sàng để sàng lọc một số bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh.
Từ khóa: NBS04, Xevo TQD, Neobase2
 I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh liên quan đến các yếu tố di truyền hiếm gặp ở trẻ, được gây ra bởi sự thiếu hụt các receptor, enzym, các protein vận chuyển, hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa acid amin, acid béo và acid hữu cơ. Điều này dẫn tới sự thay đổi bất thường trong các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể. Từ đó tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào, gây suy giảm chức năng của các cơ quan.1 Bệnh rối loạn chuyển hóa thường không được phát hiện do thiếu các triệu chứng rõ ràng trong giai đoạn đầu phát triển của trẻ sơ sinh. Do đó, khi các triệu chứng lâm sàng xuất hiện thường là quá muộn, dẫn đến rối loạn chức năng thần kinh từ nhẹ đến nặng, chậm phát triển tâm thần, thậm chí là gây tử vong cho trẻ.2 Vì vậy, sàng lọc sơ sinh các bệnh rối loạn chuyển hóa  là cần thiết cho việc chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời, nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân, đồng thời giảm bớt gánh nặng cho gia đình. Với những tiến bộ trong công nghệ sắc ký khối phổ, phương pháp khối phổ kép (MSMS) ra đời mang đến giá cả phải chăng hơn, độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn. Bộ kit Neobase 2 chạy trên hệ thống XEVO TQD dựa trên phương pháp MSMS sử dụng bệnh phẩm là máu gót chân được thấm trên giấy khô giúp sàng lọc nhiều loại bệnh rối loạn chuyển hoá với thời gian phân tích nhanh, kết quả cho có độ chính xác, tin cậy.3
Máy sắc ký lỏng khối phổ XEVO TQD của hãng Water là dòng máy đạt IVD, độ tin cậy cao, độ nhạy giám sát phản ứng MRM với tốc độ chuyển đổi cực nhanh và tiết kiệm tối đa chi phí cho phòng xét nghiệm. Kit sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh NeoBase 2 Non-derivatized MSMS kit (Neobase 2) của Perkin Elmer có thể sàng lọc 77 chỉ số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau. Để có thể đưa bộ kit vào sàng lọc bệnh lý rối loạn chuyển hóa trên máy XEVO TQD, cần phải xác nhận phương pháp trước khi đưa vào sử dụng. Do đó, nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu: “Áp dụng hướng dẫn NBS04 của CLSI trong xác nhận phương pháp định lượng một số acid amin và acylcarnitine trên mẫu máu gót chân thấm khô bằng kit NeoBase 2 trên máy XEVO TQD”.
II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
1. Vật liệu nghiên cứu
Mẫu nội kiểm dạng giấy thấm khô của hãng Perkin Elmer với 2 mức nồng độ khác nhau.
Các mẫu với mức nồng độ L1, L2, L3, L4, L5, L6 có sẵn trong bộ kit.
Bảng 1: Tỷ lệ nồng độ của các mẫu trong bộ kit thử nghiệm




Mẫu


Tỷ lệ pha loãng của mẫu




L1


Không chứa mẫu (tín hiệu L1=0)




L2


1:16




L3


1:8




L4


1:4




L5


1:2




L6


1




Kit hóa chất NeoBase 2 của Perkin Elmer.
Máy xét nghiệm phân tích khối phổ XEVO TQD của Water.
2. Thời gian, địa điểm nghiên cứu
Thời gian nghiên cứu: Từ tháng 1/2023 đến tháng 5/2023.
Địa điểm nghiên cứu: Trung tâm xét nghiệm, Công ty cổ phần dịch vụ phân tích Di truyền Gentis.
3. Phương pháp nghiên cứu
Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu thực nghiệm trong phòng xét nghiệm.
Quy trình thực hiện: Nghiên cứu này sử dụng thực nghiệm đánh giá khoảng tuyến tính, độ chụm, độ thu hồi theo hướng dẫn CLSI NBS04 như sau:
Thực nghiệm đánh giá khoảng tuyến tính
Chuẩn bị mẫu L1, L2, L3, L4, L5, L6 có sẵn trong bộ kit. Tiến hành đo lặp lại mỗi dung dịch 4 lần. Tính giá trị trung bình của mỗi nồng độ. Sử dụng Excel để đánh giá độ tuyến tính của khoảng giá trị, nhận định độ tuyến tính và tương quan giữa nồng độ đo được y với giá trị mong đợi x.
Thực nghiệm đánh giá độ chụm
Độ chụm ngắn hạn: phân tích 20 lần liên tiếp 2 mức nồng độ trong 1 ngày. Tính giá trị trung bình và độ lệch chuẩn (SD), hệ số biến thiên (CV). Tiêu chuẩn chấp nhận độ chụm ngắn hạn CV ≤ 25% .
Độ chụm dài hạn: phân tích 20 lần liên tiếp 2 mức nồng độ trong 10 ngày. Tính giá trị trung bình và độ lệch chuẩn (SD), hệ số biến thiên (CV). Tiêu chuẩn chấp nhận độ chụm dài hạn CV ≤ 35%.
Thực nghiệm đánh giá độ chính xác
Độ chính xác được đánh giá bằng độ thu hồi. Tùy thuộc vào chất phân tích, phần trăm thu hồi từ 40-140% là chấp nhận được.
Quy trình tách chiết và định lượng acid amin và acylcarnitine
Mẫu máu thấm khô được tách chiết và định lượng các acid amin và acylcarnitine bằng kit hóa chất NeoBase 2 theo hướng dẫn của nhà sản xuất. Các dung dịch hóa chất, nội chuẩn được để ở nhiệt độ phòng (20°C đến 25°C) ít nhất 30 phút trước khi bắt đầu làm xét nghiệm. Sử dụng máy puncher bấm lỗ mẫu máu khô vào trong giếng của đĩa vi tấm được cung cấp kèm theo kit. Đường kính mẫu khoảng 3.2 mm. Thêm 125 µL thuốc thử hàng ngày (chứa nội chuẩn) vào mỗi giếng có mẫu máu thấm khô. Đậy khay bằng tấm dính và ủ trên máy lắc 30 phút với tốc độ lắc 650 vòng/ phút. Chú ý đảm bảo sau khi xong chuyển ngay sang bước tiếp theo. Chuyển 100µl từ mỗi giếng sang một khay mới - khay được cung cấp kèm theo bộ kit. Phủ khay này với miếng dán mới để tránh sự hóa hơi của dung dịch. Đưa khay đã được đậy tấm dính vào bộ phận bơm mẫu tự động của máy Xevo TQD.
Quy trình thu thập và xử lý dữ liệu
Các dữ liệu trên máy LC – MS/MS được thu thập qua chế độ multiple reactions monitoring (MRM) và xử lý dữ liệu qua ứng dụng ionlynx được tích hợp trong phần mềm masslynx. Thời gian chạy mẫu là 2 phút và vùng lấy dữ liệu cho tính toán là từ scan thứ 8-18 (10 scan). Dữ liệu thu được được xử lý bằng phần mềm Ionlynx và nồng độ của mỗi chất phân tích được đo bằng công thức: Nồng độ (µmol/l) = diện tích chất phân tích x nồng độ chất nội chuẩn /diện tích chất nội chuẩn.
4. Đạo đức nghiên cứu
Nghiên cứu tuân thủ theo đạo đức nghiên cứu trong Y học. Vật liệu sử dụng là các mẫu QC, không phải là các mẫu bệnh phẩm.
III. KẾT QUẢ
Thực hiện thử nghiệm theo khuyến cáo của CLSI NBS04 và hướng dẫn dẫn của nhà sản xuất thu về kết quả:
Bảng 2: Kết quả thử nghiệm đánh giá khoảng tuyến tính trên chỉ số MET





Nồng độ lý thuyết


Nồng độ tính toán




L1


0


0




L2


52,6


37,531




L3


105


76,176




L4


210


156,026




L5


421


292,451




L6


842


582,351




 

Hình 1: Đánh giá khoảng tuyến tính của phương pháp
Nhận xét: Phương trình tương quan là y = 0,6951x, (R²) = 0,9994, hệ số tương quan tốt.

Bảng 3. Kết quả đánh giá khoảng tuyến tính




Chất phân tích


Phương trình


R²




Ala


Y=0,5936x


0,9980




Arg


Y=0,7241x


0,9991




Asa


Y=0,1644x


0,9994




Cit


Y=0,7313x


0,9979




Gln


Y=0,2838x


0,9987




Gly


Y=0,7538x


0,9984




Leu


Y=0,7385x


0,9994




Met


Y=0,6951x


0,9994




Orn


Y=0,7296x


0,9986




Phe


Y=0,727x


0,9995




Pro


Y=0,6525x


0,9993




Tyr


Y=0,6829x


0,9994




Val


Y=0,7098x


0,9991




C0


Y=0,6808x


0,9989




C2


Y=0,6916x


0,9991




C3


Y=0,7975x


0,9988




C4


Y=0,6544x


0,9991




C5


Y=0,7114x


0,9989




C5DC


Y=0,7791x


0,9993




C6


Y=0,7797x


0,9988




C8


Y=0,7004x


0,9993




C10


Y=0,7044x


0,9993




C12


Y= 0,6847x


0,9994




C14


Y= 0,7544x


0,9994




C16


Y= 0,7513x


0,9974




C18


Y= 0,6928x


0,9992




C26


Y= 0,6744x


0,9998




SA


Y=0,478x


0,9980




ADO


Y=0,8729x


0,9994




C26:0-LPC


Y= 0,6578x


0,9947




Nhận xét: (R²) ≥ 0,99. Hệ số tương quan tốt.
Bảng 4. Kết quả đánh giá độ chụm ngắn hạn, dài hạn trên máy XEVO TQD




Chất phân tích


Độ chụm ngắn hạn


Độ chụm dài hạn




QC1


QC2


QC1


QC2





CV(%)



CV(%)



CV(%)



CV(%)




Ala


434,83


4,19


906,43


6,06


429,65


10,11


901,78


9,50




Arg


23,75


3,33


127,18


6,30


22,98


8,75


121,03


8,63




Asa


2,41


8,82


40,46


3,86


2,28


11,59


38,29


9,80




Cit


38,20


6,66


147,83


6,47


36,87


8,34


142,40


10,62




Gln


614,52


2,83


1301,65


5,43


634,36


6,06


1329,70


5,56




Gly


463,41


4,36


1215,45


6,54


446,53


9,47


1171,89


9,13




Leu


225,21


3,78


803,16


5,87


213,26


9,57


771,28


9,91




Met


39,46


4,22


176,09


5,60


37,34


9,15


168,17


8,67




Orn


157,55


3,21


476,28


5,57


149,95


9,41


448,92


7,68




Phe


81,10


4,30


257,25


5,59


76,02


9,37


246,60


9,06




Pro


212,14


3,41


646,87


5,63


201,44


9,26


618,51


9,55




TYr


139,24


3,93


533,00


5,01


133,79


10,66


510,96


9,48




Val


239,43


3,86


489,17


5,96


227,12


9,59


473,63


9,61




C0


40,08


4,38


146,88


6,67


38,63


9,90


145,47


9,16




C2


28,13


4,44


85,03


7,42


26,72


9,62


81,14


8,82




C3


4,67


4,80


13,73


6,90


4,56


8,04


13,29


10,70




C4


0,78


4,14


2,82


6,44


0,75


10,59


2,72


11,08




C5


0,66


5,84


2,50


5,24


0,62


10,52


2,37


9,88




C5DC


0,38


7,04


1,99


7,38


0,38


9,34


1,93


8,82




C6


0,30


7,60


1,42


6,85


0,29


11,04


1,37


9,62




C8


0,58


5,17


2,80


7,11


0,56


13,53


2,72


10,75




C10


0,35


6,34


2,07


7,54


0,33


9,92


2,01


9,95




C12


0,30


7,42


1,40


7,28


0,28


10,68


1,35


11,34




C14


0,34


6,29


1,93


5,99


0,33


9,68


1,85


9,66




C16


2,07


5,35


11,61


5,79


1,99


10,07


11,39


10,52




C18


1,28


5,02


4,43


5,87


1,21


9,66


4,25


9,46




C26


0,38


3,45


0,96


4,82


0,41


8,84


1,03


6,54




SA


2,76


4,89


10,30


5,23


2,35


13,73


8,56


10,59




ADO


0,77


10,12


4,57


6,45


0,79


15,00


4,62


10,21




C26:0-LPC


0,56


8,83


1,91


7,69


0,66


17,02


2,02


8,01




Nhận xét:
-  CV độ tập trung ngắn hạn của cả hai mức nồng độ (QC1, QC2) đều nhỏ hơn 25%.
-  CV độ tập trung dài hạn của cả hai mức nồng độ (QC1, QC2) đều nhỏ hơn 35%.
Bảng 5: Độ thu hồi trên máy XEVO TQD




Thông số


QC1


QC2




Giá trị đích



Độ thu hồi (%)


Giá trị đích



Độ thu hồi (%)




Ala


435


432,24


99,36


919


904,10


98,38




Arg


25


23,36


93,45


132


124,10


94,02




Asa


2,36


2,35


99,53


38,8


39,38


101,48




Cit


38,5


37,53


97,48


150


145,12


96,74




Gln


636


624,44


98,18


1350


1315,68


97,46




Gly


462


454,97


98,48


1220


1193,67


97,84




Leu


224


219,23


97,87


803


787,22


98,03




Met


39,1


38,40


98,21


178


172,13


96,70




Orn


160


153,75


96,09


485


462,60


95,38




Phe


81


78,56


96,98


262


251,92


96,15




Pro


213


206,79


97,08


651


632,69


97,19




TYr


140


136,51


97,51


539


521,98


96,84




Val


234


233,28


99,69


485


481,40


99,26




C0


39,8


39,35


98,88


149


146,17


98,10




C2


27,8


27,42


98,65


84,8


83,09


97,98




C3


4,71


4,61


97,94


13,9


13,51


97,20




C4


0,77


0,76


99,14


2,8


2,77


99,08




C5


0,66


0,64


97,09


2,52


2,44


96,72




C5DC


0,39


0,38


97,39


2,03


1,96


96,54




C6


0,31


0,30


95,95


1,44


1,40


96,93




C8


0,57


0,57


99,42


2,83


2,76


97,48




C10


0,35


0,34


97,81


2,09


2,04


97,53




C12


0,3


0,29


96,48


1,39


1,37


98,84




C14


0,35


0,34


95,93


1,92


1,89


98,46




C16


2,12


2,03


95,79


12


11,50


95,83




C18


1,28


1,24


97,09


4,5


4,34


96,37




C26


0,56


0,40


70,77


1,37


1,00


72,69




SA


2,85


2,55


89,63


11


9,43


85,70




ADO


0,79


0,78


98,94


4,76


4,60


96,56




C26:0-LPC


0,74


0,61


82,30


2,48


1,96


79,16




Độ thu hồi được tính theo công thức:
Độ thu hồi (%) = giá trị trung bình / giá trị đích * 100 (%)
Nhận xét: Độ thu hồi của các xét nghiệm acid amin, acylcarnitine trên hai mức nồng độ QC đều trong khoảng 40-140%.
IV. BÀN LUẬN
Xác nhận phương pháp là việc cần phải thực hiện để đánh giá hiệu năng phương pháp đang sử dụng. Mặc dù nhà sản xuất đã đánh giá phương pháp kỹ lưỡng, tuy nhiên ở từng phòng xét nghiệm có rất nhiều yếu tố ảnh hưởng đến độ chính xác và độ chụm thực tế của phương pháp. Kết quả xét nghiệm phải đảm bảo độ tin cậy để phục vụ lâm sàng tốt nhất, vì vậy xác nhận phương pháp nhằm mục đích xác nhận các thông số kỹ thuật nhà sản xuất tuyên bố là phù hợp với điều kiện thực tế của phòng xét nghiệm.4 Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã tiến hành thực nghiệm xác nhận phương pháp xét nghiệm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng MSMS tại trung tâm xét nghiệm, Công ty cổ phần dịch vụ phân tích di truyền Gentis. Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cho thấy hệ số tương quan (r)≥0,99 biểu thị độ tuyến tính tốt. Với sàng lọc sơ sinh bằng MSMS rất khó để có các mẫu thật có nồng độ trải rộng từ mức thấp đến mức cao. Độ tuyến tính được đánh giá bằng cách sử dụng Multilevel DBS ở 6 mức pha loãng có trong kit Neobase-2, tiến hành chạy lặp lại và xây dựng phương trình tương quan giữa giá trị trông đợi và giá trị trung bình thu được. Kết quả được biểu thị ở hình 1 và bảng 3, tương đồng với nghiên cứu của Beomki Lee và cộng sự năm 2023 khi tiến hành nghiên cứu thẩm định phương pháp trên kit Neobase-2.5 Theo nghiên cứu này, hệ số tương quan các thông số tiến hành thực nghiệm đều đạt tiêu chuẩn đề ra, khoảng tuyến tính được xác nhận.
Kết quả hệ số biến thiên (CV) bảng 4­­­­ cho thấy độ chụm ngắn hạn và dài hạn của phương pháp đều đạt tiêu chuẩn. Hệ số biến thiên độ chụm ngắn hạn của 2 mức nồng độ dao động từ 2,83 - 10,12%. Hệ số biến thiên độ chụm dài hạn của các xét nghiệm acid amin, acylcarnitine, SUAC dao động từ 5,56 - 17,02%. Tiêu chuẩn chấp nhận về độ chụm của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bằng MSMS đưa ra trong hướng dẫn NBS04 (2017) của CLSI là độ chụm ngắn hạn CV có thể từ 15-25% tùy từng chất phân tích, độ chụm dài hạn CV từ 20-35% thì các kết quả này đều chấp nhận được.6 Kết quả này khá tương đồng với nghiên cứu của Yulan Zheng và cộng sự năm 2019 khi xác nhận phương pháp trên máy phân tích TQD của hãng Water. Theo nghiên cứu này, độ chụm ngắn hạn của amino acid dao động từ 1,19-7,68%, trong khi đó độ chụm dài hạn dao động trong khoảng 1,63% đến 5,01%. Độ chụm ngắn hạn của acylcarnitine trong khoảng 1,2-8,43%, độ chụm dài hạn dao động từ 0,19-9,6%.7
Vật liệu đánh giá độ chính xác có thể là vật liệu tham chiếu tiêu chuẩn CRM, mẫu ngoại kiểm, mẫu bệnh nhân biết trước nồng độ. Việc lựa chọn vật liệu nghiên cứu phụ thuộc vào chi phí, thời gian, số lượng mẫu thu thập. Do chương trình ngoại kiểm sàng lọc sơ sinh được thực hiện 3 lần/ năm và không có vật liệu tham chiếu, độ chính xác của phương pháp được đánh giá thông qua độ thu hồi của mẫu QC ở 2 mức nồng độ, với đại lượng cần tính toán là độ lệch giữa giá trị trung bình thu được và giá trị mong đợi. Trong nghiên cứu của chúng tôi, kết quả độ thu hồi của tất cả các thông số phân tích đều đạt theo tiêu chuẩn của CLSI NBS04 đưa ra là 40-140%.6 Kết quả này khá tương đồng với nghiên cứu của Beomki Lee sử dụng cùng máy và cùng kit hóa chất cho kết quả độ thu hồi của acid amin và acylcarnitine lần lượt là 74,6%-96,2% và 83,3% - 101,1%, SUAC có tỷ lệ thu hồi thấp (61,0%) so với các chất phân tích khác.5
V. KẾT LUẬN
Xét nghiệm phân tích các acid amin và acylcarnitine sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sử dụng kit Neobase-2 trên máy Xevo TQD bằng phương pháp MSMS có khoảng tuyến tính, độ chụm và độ chính xác chấp nhận được, đảm bảo độ tin cậy có thể sử dụng cung cấp dịch vụ sàng lọc sơ sinh.
 
TÀI LIỆU THAM KHẢO

El-Hattab AW. Inborn errors of metabolism. Clin Perinatol. 2015;42(2):413-439
Pourfarzam M, Zadhoush F. Newborn Screening for inherited metabolic disorders; news and views. J Res Med Sci. 2013;18(9):801-808.
Banta-Wright SA, Steiner RD. Tandem mass spectrometry in newborn screening: a primer for neonatal and perinatal nurses. J Perinat Neonatal Nurs. 2004;18(1):41-58;
Clinical Laboratory Standard Institute. Measurement Procedure Comparison and Bias Estimation Using Patient Samples; Approved Guideline—Third Edition (2013). CLSI document EP09, 33(11)
Lee B, Heo WY, Kim JA, et al. Comprehensive Evaluation of the NeoBase 2 Non-derivatized MSMS Assay and Exploration of Analytes With Significantly Different Concentrations Between Term and Preterm Neonates. Ann Lab Med. 2023;43(2):153-166.
Clinical Laboratory Standard Institute (2017). Newborn Screening by Tandem Mass Spectrometry; Approved Guideline. CLSI document NBS04, 37(9)
Zheng Y, Chen Y, Qiu X, et al. A verification of the application of the non-derivatized mass spectrometry method in newborns screening of metabolic disorders. Medicine (Baltimore). 2019;98(19):e15500.


Bài báo đã được đăng tải trên Tạp chí Y học Việt Nam
            [content_more] => 
            [meta_title] => Xác nhận phương pháp xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng kit NEOBASE 2 trên hệ thố
            [meta_description] => Xác nhận phương pháp là yêu cầu công việc cần thiết trước khi đưa một phương pháp xét nghiệm mới vào sử dụng. 
            [meta_keyword] => gentis,NBS04,Xevo TQD,Neobase2
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1117
            [category_id] => 4
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 1116
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => z4576512516582_ee5b19492cd01fee6e72a1bf698b38cc.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 1
            [displayed_time] => 2023-08-07
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-08-08 10:21:52
            [updated_time] => 2024-08-15 14:53:22
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-tham-du-hoi-nghi-khoa-hoc-lan-thu-17-hoi-tiet-nieu-than-hoc-viet-nam-vuna-2023
            [title] => GENTIS tham dự Hội nghị khoa học lần thứ 17 Hội Tiết niệu - Thận học Việt Nam (VUNA) 2023
            [description] => Hội nghị khoa học thường niên lần thứ 17 Hội Tiết niệu - Thận học Việt Nam vừa diễn ra trong 3 ngày, từ 03 – 05/08/2023 tại Khách sạn Sài Gòn Hạ Long, TP Hạ Long, tỉnh Quảng Ninh. GENTIS vinh dự được cung cấp thông tin các xét nghiệm nam khoa cho bài báo cáo của PGS.TS Nguyễn Quang (Chủ tịch Hội Y học Giới tính Việt Nam) với chủ đề: “Mở rộng và phát triển các xét nghiệm gene và di truyền trong chăm sóc sức khỏe nam giới” trong hội nghị lần này.
            [content] => 
Hội nghị khoa học thường niên VUNA là một trong những diễn đàn quan trọng, thu hút sự chú ý của các chuyên gia trong lĩnh vực tiết niệu, thận học, nam khoa, ghép thận, lọc máu, nhi khoa. Hội nghị do Hội Tiết niệu - Thận học Việt Nam tổ chức định kỳ hàng năm. Mục đích của Hội nghị VUNA là tạo điều kiện để các chuyên gia, bác sĩ, điều dưỡng của ngành tiết niệu, thận học, nam khoa, ghép thận, lọc máu, nhi khoa giao lưu, cập nhật kiến thức và chia sẻ kinh nghiệm nhằm nâng cao chất lượng điều trị tại các trung tâm, bệnh viện trên cả nước.

PGS. TS Nguyễn Quang (Chủ tịch Hội Y học giới tính) và TS. Mai Bá Tiến Dũng (Trưởng khoa Nam học - BV Bình Dân TPHCM)
Hội nghị khoa học thường niên VUNA lần thứ 17 năm nay tập trung thảo luận chủ đề:

Các tiến bộ mới trong chẩn đoán và điều trị bệnh lý tiết niệu, thận học, nam khoa và ghép thận
Can thiệp ít xâm lấn trong tiết niệu và thận học (PNCL, nội soi, ROBO, LASER, Lưỡng cực, ThuLEP)

Hội nghị VUNA 2023 đã quy tụ hơn 1000 đại biểu từ các bệnh viện, trung tâm xét nghiệm trên khắp cả nước và các nước trên thế giới. Trong khuôn khổ của hội nghị đã có 165 bài báo cáo được trình bày bởi các chuyên gia đầu ngành trong nước và quốc tế với nội dung chuyên môn sâu về các bệnh lý thận học, tiết niệu, nam khoa, ghép thận, lọc máu, nhi khoa. 

Bài báo cáo của PGS.TS Nguyễn Quang (Chủ tịch Hội Y học Giới tính Việt Nam) nhận được sự quan tâm lớn từ các đại biểu tham dự
Chuyên đề Nam khoa diễn ra vào buổi chiều ngày 04/08/2023 với 2 phiên báo cáo cùng những chủ đề mang tính thời sự thu hút sự quan tâm của đông đảo của quý đại biểu đến tham dự. Trong phiên Nam khoa 1, GENTIS vinh dự được cung cấp thông tin về các xét nghiệm nam khoa cho bài báo của PGS.TS Nguyễn Quang (Chủ tịch Hội Y học Giới tính Việt Nam) với chủ đề: “Mở rộng và phát triển các xét nghiệm gene và di truyền trong chăm sóc sức khỏe nam giới”. 
Phó giáo sư cho biết, mặc dù yếu tố nam chiếm 40-50% trong số các cặp vô sinh, đang có xu hướng ngày càng gia tăng nhưng nam giới là nhóm ít được nghiên cứu và điều trị trong vô sinh. Do đó, việc xác định nguyên nhân vô sinh nam giới là vô cùng quan trọng và cấp thiết.
Hiện tại, ngoài các xét nghiệm cơ bản trong chẩn đoán và điều trị vô sinh nam thì các xét nghiệm chuyên sâu hơn, đặc biệt là ảnh hưởng của yếu tố di truyền đang ngày càng được quan tâm trong xác định nguyên nhân vô sinh nam, giúp các bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác và cá thể hóa điều trị đạt hiệu quả cao đến từng bệnh nhân.
Bài báo cáo được đánh giá là có chất lượng cao, được đầu tư công phu và nhận được sự quan tâm trao đổi sôi nổi đến từ các đại biểu dự Hội nghị. Hơn nữa, các xét nghiệm Nam khoa của GENTIS được PGS.TS Nguyễn Quang trình bày trong bài báo cáo được các bác sĩ, đại biểu rất quan tâm vì nó đóng vai trò quan trọng trong việc sàng lọc và chẩn đoán, điều trị vô sinh nam. 
Đặc biệt là xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng, Nhiễm sắc thể đồ (Karyotype), Đột biến vi mất đoạn AZF, Kháng thể kháng tinh trùng (ASA), Đột biến gen CFTR, STDs - các bệnh lây truyền qua đường tình dục: 12 tác nhân, Bất thường lệch bội NST tinh trùng (SAA), Phân tích di truyền chuyên sâu (Fertiscan).

Phiên Nam khoa 1 (Hội nghị VUNA) kết thúc thành công tốt đẹp với nhiều thông tin bổ ích và thiết thực
Là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền, GENTIS vinh dự khi được tham gia Hội nghị Khoa học thường niên VUNA lần thứ 17 này. Mong rằng hệ sinh thái xét nghiệm Nam khoa toàn diện của GENTIS sẽ giúp ích cho các chuyên gia, bác sĩ đầu ngành trong nước và quốc tế trong việc chẩn đoán, điều trị các bệnh lý liên quan đến lĩnh vực nam khoa, nhằm nâng cao cơ hội chăm sóc tốt hơn cho sức khỏe nam giới trong tương lai. 
Hội nghị khoa học VUNA lần thứ 17 đã diễn ra thành công tốt đẹp. Chương trình đã giúp cho đội ngũ bác sĩ, chuyên gia được giao lưu, gặp gỡ, trao đổi, trang bị những kiến thức chuyên sâu, kinh nghiệm chuyên môn về ngành thận học, tiết niệu, nam khoa, lọc máu, ghép thận, nhi khoa. Một lần nữa, GENTIS chúc mừng hội nghị thành công rực rỡ.
            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS tham dự Hội nghị khoa học lần thứ 17 VUNA 2023
            [meta_description] => Hội nghị khoa học thường niên lần thứ 17 Hội Tiết niệu - Thận học Việt Nam vừa diễn ra trong 3 ngày, từ 03 – 05/08/2023 tại Khách sạn Sài Gòn Hạ Long
            [meta_keyword] => gentis,vuna
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1116
            [category_id] => 4
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 1115
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => 0001.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-08-01
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-08-01 09:39:34
            [updated_time] => 2023-08-22 13:36:50
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-dong-hanh-cung-hoi-nghi-san-phu-khoa-viet-phap-2023-trong-vai-tro-la-nha-tai-tro-bac
            [title] => GENTIS đồng hành cùng Hội nghị Sản phụ khoa Việt - Pháp 2023 trong vai trò là nhà tài trợ bạc
            [description] => Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp 2023 sẽ diễn ra từ ngày 14-15/8/2023 theo hình thức HYBRID: trực tuyến trên nền tảng ZOOM và trực tiếp tại Hội trường Khách sạn Lotte Hà Nội, 54 Liễu Giai, Ba Đình, Hà Nội.
            [content] => 
Đây là sự kiện quan trọng và được mong chờ nhất năm của Bệnh viện Phụ sản Trung Ương. Đặc biệt năm nay, BV PSTƯ phối hợp với Hội Sản Phụ khoa Pháp (CNGOF) tổ chức với rất nhiều chương trình thú vị như CME, hội nghị khoa học, hợp tác quốc tế…​ Hội nghị là dịp để các chuyên gia trong nước và quốc tế đến trao đổi, chia sẻ kinh nghiệm về lâm sàng, cận lâm sàng cũng như cập nhật kiến thức mới trong sản khoa, phụ khoa, sơ sinh, hỗ trợ sinh sản, y học thai nhi, dược,...

GENTIS rất vinh dự được tiếp tục đồng hành cùng Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp 2023 và mang đến các hoạt động ý nghĩa trong ngày hội nghị chính thức (15/8/2023) như:​
1. GENTIS vinh dự cung cấp số liệu cho các chuyên gia trong các bài báo cáo chuyên sâu:
- Đáp ứng buồng trứng kém - PGS.TS Hồ Sỹ Hùng (PGĐ Trung tâm HTSS Quốc gia) vào khung giờ: 11h - 11h30 ngày 15/08
- Ý nghĩa của xét nghiệm NIPT trong quản lý đa thai - ThS.BS. Nguyễn Việt Quang (GĐ Trung tâm HTSS Quốc gia - BV PSTƯ) vào khung giờ: 16h30 - 16h50 ngày 15/08
​- Sàng lọc sơ sinh bệnh Hemoglobin - TS. Trần Thị Chi Mai (Trưởng khoa Sinh hóa Bệnh viện Nhi Trung Ương - Trường Đại học Y Hà Nội) vào khung giờ: 16h - 16h20 ngày 15/08
2. Gian hàng GENTIS sẽ có các hoạt động tư vấn xét nghiệm di truyền; tổ chức nhiều trò chơi, vòng quay may mắn với cơ hội trúng quà 100% dành cho Quý Đại biểu và Quý Bác sĩ…​ vào khung giờ: 7h30 - 17h15








Trân trọng kính mời Quý Đại biểu, Quý Bác sĩ cùng tham dự!​

            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS đồng hành cùng Hội nghị Sản phụ khoa Việt - Pháp 2023 trong vai trò là nhà tài trợ bạc
            [meta_description] => Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp 2023 sẽ diễn ra từ ngày 14-15/8/2023 theo hình thức HYBRID: trực tuyến trên ZOOM và trực tiếp tại Lotte Hà Nội
            [meta_keyword] => gentis
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1115
            [category_id] => 4
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 1114
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => z4541907198424_abb2a5ef3abd0d700f784f3e8529515e.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-07-24
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-07-24 10:40:49
            [updated_time] => 2023-08-22 13:54:14
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => geneva-duoc-vinh-danh-top-3-san-pham-dich-vu-chat-luong-toan-cau-2023
            [title] => GenEva được vinh danh Top 3 sản phẩm - dịch vụ chất lượng toàn cầu 2023
            [description] => Sáng ngày 23/07/2023, xét nghiệm sàng lọc trước sinh cao cấp GenEva của GENTIS vinh dự nhận giải thưởng Top 3 SẢN PHẨM - DỊCH VỤ CHẤT LƯỢNG TOÀN CẦU 2023.
            [content] => 
Top 3 sản phẩm - dịch vụ chất lượng toàn cầu 2023 là giải thưởng uy tín được tổ chức thường niên có sự tham gia của những sản phẩm - dịch vụ chất lượng của những đơn vị, doanh nghiệp hàng đầu tại Việt Nam. Mục tiêu là để vinh danh những sản phẩm, dịch vụ tốt cho người tiêu dùng. Để đạt được giải thưởng này, sản phẩm - dịch vụ phải đáp ứng đủ những điều kiện tiêu chuẩn chất lượng và mang lại giá trị cho xã hội. 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh cao cấp GenEva được GENTIS giới thiệu ra thị trường từ năm 2020, mang tới sản phẩm chất lượng hàng đầu trong lĩnh vực sản khoa. GenEva kết hợp giải trình tự thế hệ mới và thuật toán độc quyền được cấp chứng chỉ CE-IVD có khả năng phát hiện ra bất thường của thai nhi ngay cả trong trường hợp lượng DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ ở mức thấp (>1,4%). Điều này dẫn đến tỷ lệ thất bại kỹ thuật thấp nhất (0.1%) và loại bỏ thử nghiệm xâm lấn không cần thiết như các NIPT khác.

Với 13 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực phân tích di truyền, GENTIS đã thực hiện phân tích hơn 500.000 mẫu, phục vụ hàng trăm ngàn khách hàng mỗi năm. Là đối tác của các tổ chức y tế uy tín tại Việt Nam, GENTIS liên tục hợp tác với các chuyên gia bác sĩ giỏi và có đội ngũ đội ngũ tư vấn được đào tạo chuyên sâu, nhiệt tình và tận tâm. Với 2 phòng xét nghiệm quy mô lớn, hiện đại tại Hà Nội và TP HCM, GENTIS sẵn sàng phục vụ khách hàng, đối tác.
GENTIS cũng là đơn vị tại Việt Nam đạt tiêu chuẩn ISO 15189 : 2012 về quản lý chất lượng phòng xét nghiệm dành cho NIPT (GenEva). Hơn nữa, xét nghiệm NIPT tại GENTIS còn đạt ngoại kiểm chuẩn quốc tế GenQA. 
Không chỉ vậy, GENTIS được chuyển giao công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), máy NextSeq 550 có độ phân giải cao với lượt đọc mẫu xét nghiệm hơn 20 triệu lượt. Kết quả xét nghiệm GenEva của GENTIS có độ chính xác khá cao, lên đến 99.9%. Với công nghệ, máy móc y khoa hiện đại, tân tiến cùng đội ngũ y bác sĩ, chuyên gia giỏi được đào tạo ở nước ngoài, GENTIS mang đến xét nghiệm sàng lọc trước sinh cao cấp GenEva chất lượng nhất.
GenEva là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có giá trị tin cậy, đang được giới chuyên môn đón nhận và đánh giá cao. Với những ưu điểm như an toàn cho thai phụ và bào thai, dễ dàng thực hiện, chính xác cao và nhanh chóng, GenEva sẽ là xét nghiệm hữu ích dành cho phụ nữ mang thai.

Giải thưởng “Top 3 sản phẩm, dịch vụ chất lượng toàn cầu 2023” là sự công nhận, khuyến khích GenEva tiếp tục cải tiến từng ngày để phục vụ tốt nhất nhu cầu của khách hàng, đối tác. GENTIS cam kết chất lượng xét nghiệm sàng lọc trước sinh cao cấp GenEva nói riêng và các xét nghiệm phân tích di truyền nói chung sẽ ngày càng được nâng cao hơn nữa.
            [content_more] => 
            [meta_title] => GenEva được vinh danh Top 3 sản phẩm - dịch vụ chất lượng toàn cầu 2023
            [meta_description] => Sáng ngày 23/07/2023, xét nghiệm GenEva của GENTIS vinh dự nhận giải thưởng Top 3 SẢN PHẨM - DỊCH VỤ CHẤT LƯỢNG TOÀN CẦU 2023.
            [meta_keyword] => gentis,geneva
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1114
            [category_id] => 4
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 1113
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => trilv-110.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-07-22
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-07-24 10:14:19
            [updated_time] => 2023-08-22 14:26:11
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-bao-cao-tai-hoi-nghi-khoa-hoc-toan-quoc-nam-2023-hoi-y-hoc-gioi-tinh-viet-nam
            [title] => GENTIS báo cáo tại Hội nghị khoa học toàn quốc năm 2023 - Hội y học giới tính Việt Nam
            [description] => Chiều ngày 21/07/2023, tại Hội nghị khoa học toàn quốc năm 2023 của Hội Y học giới tính Việt Nam với chủ đề: “VSSM – Chăm sóc sức khỏe tình dục – tiếp cận đa chiều”, TS Phạm Đình Minh (Giám đốc R&D của GENTIS) và PGS.TS Nguyễn Quang (Chủ tịch Hội Y học giới tính) đã có bài báo cáo tại phiên 4 – TIẾN BỘ TRONG LĨNH VỰC SỨC KHỎE TÌNH DỤC”. Hội nghị diễn ra trong 2 ngày 21 - 22/07/2023 với 2 phần là chương trình Hội nghị và chương trình đào tạo y khoa liên tục.
            [content] => 

Hội nghị khoa học toàn quốc năm 2023 - Hội Y học giới tính Việt Nam thu hút sự tham gia của hơn 300 đại biểu 
Hội nghị  khoa học toàn quốc năm 2023 - Hội Y học giới tính Việt Nam có sự tham dự của PGS.TS Nguyễn Quang – Chủ tịch Hội Y học Giới tính Việt Nam; PGS.TS Đoàn Minh Thụy - Phó Chủ tịch Tổng thư ký Hội Y học Giới tính Việt Nam, PGS.TS Lê Minh Tâm - Giám đốc TT Nội tiết Sinh sản & Vô Sinh Bệnh viện Trường Đại học Y - Dược Huế,… cùng khoảng 300 đại biểu đang hoạt động trong lĩnh vực y học giới tính đến từ các bệnh viện, trung tâm lớn trong nước và quốc tế. 
Tại Hội nghị, các báo cáo viên lần lượt trình bày những kết quả, thành tựu nghiên cứu mới nhất liên quan tới chăm sóc sức khỏe tình dục cho cả nam và nữ. Sau mỗi phiên báo cáo là phần diễn giả, chuyên gia cùng đại biểu thảo luận, trao đổi kinh nghiệm về lĩnh vực Y học giới tính và sức khỏe sinh sản.

PGS.TS Nguyễn Quang (Chủ tịch Hội Y học giới tính) và PGS.TS Lê Minh Tâm (Giám đốc TT Nội tiết Sinh sản & Vô Sinh Bệnh viện Trường Đại học Y - Dược Huế)
Về phía GENTIS, TS Phạm Đình Minh (Giám đốc R&D) đã có bài trình bày chi tiết về chủ đề “Xét nghiệm gene trong sàng lọc & chẩn đoán bất thường phát triển giới tính” trước toàn hội nghị. Cụ thể, TS Minh cho biết, biệt hóa giới tính bắt đầu từ tuần thứ 6 của thai, khởi động bằng sự hoạt động của gene SRY (sex determining region Y), sau đó là chuỗi hoạt động và điều hoà lẫn nhau của loạt các gene liên quan: SOX9, FOXL2, WNT4, RSPO1, DAX1… và các yếu tố ngoại gene.
TS Phạm Đình Minh (Giám đốc R&D) báo cáo chủ đề “Xét nghiệm gene trong sàng lọc & chẩn đoán bất thường phát triển giới tính” trước toàn hội nghị
Sự rối loạn ở bất cứ một giai đoạn nào của quá trình biệt hoá giới tính sinh dục trong thời kỳ phôi thai đều có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ quan sinh dục, sự phát triển (thể chất, sinh lý, thần kinh) và sinh sản. Vì vậy, các xét nghiệm di truyền là rất quan trọng để chẩn đoán xác định và tìm nguyên nhân cụ thể của tình trạng rối loạn phát triển giới tính.
Ngoài ra, TS Minh cũng cung cấp đến hội nghị một số xét nghiệm gene và di truyền tại GENTIS đã, đang thực hiện, phát triển để hỗ trợ bác sĩ trong việc chẩn đoán,  đánh giá các yếu tố nguy cơ, từ đó giúp định hướng điều trị cho từng bệnh nhân như PGT, NIPT, Karyotype, WES/ WGS,... Phần báo cáo của TS Phạm Đình Minh đã nhận được rất nhiều sự quan tâm của Quý đại biểu có mặt tại hội nghị vì tính cấp thiết và thực tiễn trong sàng lọc, chẩn đoán bất thường phát triển giới tính hiện nay. 
Hội nghị khoa học toàn quốc năm 2023 - Hội Y học giới tính Việt Nam chính là cơ hội để các đại biểu kết nối, hợp tác cùng phát triển các ý tưởng nghiên cứu mới, chuyên sâu, liên quan. Một lần nữa, GENTIS xin chúc mừng Hội nghị đã diễn ra thành công tốt đẹp!
            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS báo cáo tại Hội nghị khoa học toàn quốc năm 2023 - Hội y học giới tính Việt Nam
            [meta_description] => Chiều ngày 21/07/2023, tại Hội nghị khoa học toàn quốc năm 2023 của Hội Y học giới tính Việt Nam, TS Phạm Đình Minh đã có bài báo cáo
            [meta_keyword] => gentis
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1113
            [category_id] => 4
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 1112
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => thiết_kế_chưa_co_ten_(5).jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-07-20
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-07-20 15:20:07
            [updated_time] => 2023-08-22 14:12:50
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => y-nghia-cua-xet-nghiem-da-hinh-gen-thu-the-fsh-trong-ho-tro-sinh-san
            [title] => Ý nghĩa của xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH trong hỗ trợ sinh sản
            [description] => FSH là là một loại hormone được giải phóng từ thùy trước tuyến yên trong não. FSH kích thích sự phát triển của noãn bào chưa trưởng thành. Xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH cho phép xác định các biến thể di truyền liên quan đến đáp ứng với kích thích buồng trứng.
            [content] => 
1. Hormone FSH là gì?

FSH (Follicle Stimulating Hormone, hay còn gọi là Kích noãn bào tố) là một loại hormone được giải phóng từ thùy trước tuyến yên trong não. FSH kích thích sự phát triển của noãn bào chưa trưởng thành. 
Khi bắt đầu phát triển, noãn bào giải phóng estradiol, từ đó gây tác động ngược lên vùng dưới đồi và tuyến yên để tăng cường giải phóng GnRH và LH, thúc đẩy sự rụng trứng. Trước khi rụng trứng, nồng độ FSH đạt mức cực đại, kích thích buồng trứng và gây ra rụng trứng. Khi sự rụng trứng đã xảy ra, nồng độ FSH trở lại mức cơ bản hoặc giảm nhẹ dưới mức bình thường.
2. Ý nghĩa của xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH trong hỗ trợ sinh sản
Xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH là xét nghiệm cho phép xác định các biến thể di truyền liên quan đến đáp ứng với kích thích buồng trứng. Mục đích là để tạo ra phôi chất lượng tốt và tăng tỉ lệ có thai trong thụ tinh nhân tạo. 

Khi thực hiện kích thích buồng trứng, phụ thuộc vào từng phản ứng của buồng trứng mà kết quả có thể được phân loại thành 4 nhóm chính:

Đáp ứng kém (poor responder) theo tiêu chí Bologna: ≤ 3 tế bào trứng thu được
Đáp ứng cận tối ưu (sub-optimal responder): 4 đến 9 tế bào trứng thu được
Đáp ứng bình thường (normal responder): 10 đến 15 tế bào trứng thu được
Đáp ứng quá kích (hyper-responder): ≥ 15 tế bào trứng thu được

Do đó, việc xác định và phân loại người bệnh là mấu chốt để lựa chọn chiến lược điều trị chính xác. Hiện nay, đáp ứng kém kích thích buồng trứng là vấn đề hết sức được quan tâm vì đây là nhóm bệnh nhân rất khó điều trị trong thụ tinh ống nghiệm. 
Bên cạnh những vấn đề về yếu tố dự trữ buồng trứng như nang thứ cấp AFC, nội tiết AMH, chỉ số khối cơ thể BMI, vấn đề tuổi của bệnh nhân… thì nhiều nghiên cứu cho thấy rằng, đa hình gen thụ thể FSH có mối liên quan đến đáp ứng buồng trứng kém.
Tại Việt Nam, xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH vẫn còn khá mới mẻ. Tuy nhiên, trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng, một số đa hình gen thụ thể FSH khiến lượng thuốc mà bệnh nhân cần dùng nhiều hơn. Đó là 4 SNP được chứng minh có liên quan đến đáp ứng buồng trứng kém là rs6165, rs6166, rs1394205, rs10835638. 
Xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH sẽ là một phương án hứa hẹn và cần thiết để cá nhân hóa kích thích buồng trứng và thu được số trứng tối ưu cho các phương pháp điều trị.

Nếu người bệnh thuộc nhóm mang đa hình gen thụ thể FSH liên quan đến đáp ứng buồng trứng kém, sẽ cần tăng liều thuốc để có thể thu được đủ số lượng trứng tối ưu. Như này, bệnh nhân sẽ phải kích thích nhiều lần hơn, đồng nghĩa với việc phải tăng chi phí điều trị. Do đó, chúng ta nên sàng lọc ngay từ đầu để xếp loại xem bệnh nhân thuộc nhóm nào.
Xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH đã được nghiên cứu và chứng minh là có liên quan đến đáp ứng buồng trứng kém, đồng thời hỗ trợ bác sĩ trong việc cá nhân hóa, tối ưu phác đồ kích thích buồng trứng. Với việc thực hiện xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH, bác sĩ sẽ đưa ra được phác đồ kích thích buồng trứng tối ưu và cá nhân hóa với từng bệnh nhân, cũng như hỗ trợ xác định nguyên nhân của phản ứng buồng trứng kém (POR).
Có thể thấy rằng, việc thực hiện xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH là vô cùng quan trọng đối với những người phụ nữ chuẩn bị thực hiện kích thích buồng trứng. Bằng việc thực hiện xét nghiệm này, bác sĩ sẽ đưa ra phương án điều trị hiệu quả, giúp các trường hợp vô sinh tiết kiệm thời gian, chi phí cũng như sớm “gặt hái trái ngọt”.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Ý nghĩa của xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH trong hỗ trợ sinh sản
            [meta_description] => Xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH cho phép xác định các biến thể di truyền liên quan đến đáp ứng với kích thích buồng trứng.
            [meta_keyword] => gentis,xét nghiệm đa hình gen thụ thể fsh
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1112
            [category_id] => 4
        )

)