Tin tức

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 1168
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => chuyen_tru_so_moi/thong_bao_chuyen_tru_so.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2024-01-02
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2024-01-02 10:45:36
            [updated_time] => 2024-09-04 09:35:17
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-thong-bao-chinh-thuc-chuyen-tru-so-ve-minh-khai-ha-noi
            [title] => GENTIS thông báo chính thức chuyển trụ sở về Minh Khai, Hà Nội
            [description] => Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS) chính thức chuyển trụ sở về Tầng 3, Trung tâm thương mại V+, số 505 Minh Khai, Phường Vĩnh Tuy, Quận Hai Bà Trưng, Hà Nội từ ngày 02/01/2024.
            [content] => 
Thành lập ngày 26/10/2010 bởi đội ngũ các nhà khoa học đầu ngành trong lĩnh vực xét nghiệm, công nghệ sinh học, GENTIS tự hào là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền. Trên hành trình nỗ lực phát triển không ngừng, GENTIS luôn giữ vững và khẳng định vai trò dẫn đầu về phân tích di truyền nói riêng cũng như trong ngành xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán lâm sàng nói chung.
Trải qua 13 năm hoạt động tại địa chỉ Tòa nhà HCMCC, 249A Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội, GENTIS đã tạo dựng được niềm tin với Quý đối tác và khách hàng thân thiết. Đồng thời khẳng định vị thế, thương hiệu vững chắc trên thị trường trong nước cũng như quốc tế trong lĩnh vực phân tích di truyền. 
Để đáp ứng mục tiêu mở rộng không gian làm việc hiện đại hơn, phát triển quy mô nhân sự và tăng cường sự tiện lợi cho khách hàng khi đến sử dụng dịch vụ xét nghiệm, GENTIS chính thức chuyển trụ sở tại Hà Nội đến địa chỉ mới tại Tầng 3, Trung tâm thương mại V+, số 505 Minh Khai, Phường Vĩnh Tuy, Quận Hai Bà Trưng, Hà Nội. 

GENTIS thông báo chuyển trụ sở tại Hà Nội
Tọa lạc tại vị trí hệ thống giao thông thuận lợi, trụ sở mới tại Hà Nội được xây dựng khang trang, rộng rãi và hiện đại hơn, tạo động lực thúc đẩy sự phát triển, đưa GENTIS thành công hơn nữa trong tương lai. Trụ sở GENTIS tại Hà Nội sẽ chính thức đổi địa chỉ kể từ ngày 02/01/2024. Trong thời gian tới, Phòng xét nghiệm Quốc tế GENTIS EUROFINS sẽ được mở và hoạt động tại đây. 
Lễ khai trương trụ sở mới sẽ diễn ra vào lúc 15h00 ngày 26/01/2024. Mọi giao dịch và thư từ, Quý khách vui lòng liên hệ GENTIS tại địa chỉ Tầng 3, Trung tâm thương mại V+, số 505 Minh Khai, Phường Vĩnh Tuy, Quận Hai Bà Trưng, Hà Nội. 
Việc chuyển đổi trụ sở này đánh dấu cột mốc quan trọng trong hành trình phát triển không ngừng nghỉ của GENTIS. Nếu có bất cứ câu hỏi hoặc thắc mắc nào liên quan đến việc chuyển đổi trụ sở tại Hà Nội của GENTIS, vui lòng liên hệ theo số hotline: 1800.2010.
GENTIS rất hân hạnh được chào đón Quý đối tác và khách hàng đến thăm quan, làm việc tại trụ sở mới tại Minh Khai, Hà Nội. Hy vọng GENTIS luôn nhận được sự ủng hộ, tin tưởng, đồng hành của Quý đối tác và khách hàng trong thời gian sắp tới. Xin chân thành cảm ơn!

LIÊN HỆ CÔNG TY DỊCH VỤ PHÂN TÍCH DI TRUYỀN (GENTIS)
Hà Nội: Tầng 3, Trung tâm thương mại V+, số 505 Minh Khai, Phường Vĩnh Tuy, Quận Hai Bà Trưng, Hà Nội 
(Hotline): 1800.2010 - 0988.00.2010
Hồ Chí Minh: 8/24 Nguyễn Đình Khơi, Phường 4, Quận Tân Bình, TP. Hồ Chí Minh
(Hotline): 1800.2010 - 0888.40.2010
Website: https://gentis.com.vn/
            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS thông báo chính thức chuyển trụ sở về Minh Khai, Hà Nội
            [meta_description] => Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS) chính thức chuyển trụ sở về Tầng 3, Trung tâm thương mại V+, số 505 Minh Khai, Phường Vĩnh Tuy, Quận Hai Bà Trưng, Hà Nội từ ngày 02/01/2024
            [meta_keyword] => GENTIS chuyển trụ sở ,GENTIS chuyển trụ sở Hà Nội
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1168
            [category_id] => 4
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 1167
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => dsc05415.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-12-26
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-12-26 08:49:01
            [updated_time] => 2024-09-04 09:29:49
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-tai-tro-va-bao-cao-tai-hoi-thao-ho-tro-sinh-san-mon-qua-giang-sinh-khoi-dau-hanh-phuc
            [title] => GENTIS tài trợ và báo cáo tại Hội thảo Hỗ trợ sinh sản “Món quà giáng sinh - Khởi đầu hạnh phúc”
            [description] => Hội thảo Hỗ trợ sinh sản “Món quà giáng sinh - Khởi đầu hạnh phúc” năm 2023 tại Bệnh viện Quốc tế Sản nhi Hải Phòng đã chính thức khép lại với sự tham gia của hơn 100 cặp vợ chồng hiếm muộn. Đồng hành cùng hội thảo năm nay, GENTIS vinh dự là nhà tài trợ Kim cương và mang đến bài báo cáo khoa học với chủ đề “Karyotype - Ứng dụng và Tư vấn kết quả xét nghiệm trong hỗ trợ sinh sản”.
            [content] => 
"Món quà Giáng sinh - Khởi đầu hạnh phúc" là sự kiện đặc biệt được tổ chức dành riêng cho các cặp vợ chồng hiếm muộn. Đây là dịp khách hàng được cập nhật những kiến thức hữu ích về hỗ trợ sinh sản và có cơ hội rinh quà "siêu khủng" chuẩn bị cho hành trình tìm con trong năm 2024.
Hội thảo “Món quà giáng sinh - Khởi đầu hạnh phúc” đã diễn ra thành công tốt đẹp
Phát biểu khai mạc hội thảo, BSCKI. Nguyễn Đức Thuận (Trưởng Trung tâm Hỗ trợ sinh sản BV Quốc tế Sản Nhi Hải Phòng - HP Fertility) chia sẻ: “Với 10 năm làm việc trong lĩnh vực y học, BS Thuận và Trung tâm Hỗ trợ sinh sản BV Quốc tế Sản Nhi Hải Phòng rất thấu hiểu mong muốn, tâm tư của các cặp vợ chồng mong con. Việc điều trị hiếm muộn không phải là câu chuyện một sớm một chiều mà tốn rất nhiều thời gian, công sức, trải qua nhiều cung bậc cảm xúc, áp lực tâm lý và có cả áp lực về sức khỏe, tài chính, thời gian. Hơn nữa, không phải cặp vợ chồng nào cũng có nhiều thời gian để tìm hiểu thấu đáo về việc điều trị hiếm muộn, do đó, HP Fertility đã tổ chức buổi hội thảo này”.
Tại hội thảo, bố mẹ được lắng nghe ThS. Đặng Trường Sơn (Trưởng Labo IVF HP Fertility); ThS.BS Diệp Minh Quang (IVF HP Fertility) và ThS. BSNT Nguyễn Thị Huyền (Chuyên viên R&D GENTIS) chia sẻ những kiến thức chuyên môn về lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Theo đó, bố mẹ được tìm hiểu về những nguyên nhân gây vô sinh hiếm muộn phổ biến và những vấn đề thường gặp. Đồng thời, bố mẹ còn được tìm hiểu về các phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại được được ứng dụng hiện nay. 
Bên cạnh đó, các chuyên gia còn cập nhật nhanh xu hướng mới giúp nâng cao tỷ lệ thành công khi điều trị. Không chỉ vậy, bố mẹ còn được các chuyên gia hàng đầu lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tư vấn và giải đáp thắc mắc. Chưa hết, tham gia chương trình, khách hàng còn có cơ hội nhận được ưu đãi đặc biệt và quà tặng hấp dẫn với tổng giá trị lên đến 400 triệu đồng.
ThS.BSNT Nguyễn Thị Huyền (Chuyên viên R&D GENTIS) trình bày bài báo cáo về chủ đề "Karyotype - Ứng dụng và Tư vấn di truyền xét nghiệm trong HTSS" 
Đặc biệt, bài báo cáo của ThS.BSNT Nguyễn Thị Huyền (Chuyên viên R&D GENTIS) về chủ đề "Karyotype - Ứng dụng và Tư vấn di truyền xét nghiệm trong hỗ trợ sinh sản" đã nhận được sự quan tâm lớn từ các bố mẹ. ThS Huyền chia sẻ, Karyotype là xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện nhằm xác định thai nhi có mắc các bệnh lý rối loạn di truyền về nhiễm sắc thể hay không. Xét nghiệm Karyotype được ứng dụng trong nhiều giai đoạn của thai kỳ như: Trước mang thai, trước sinh và sau sinh. 
Ngày nay xét nghiệm Karyotype được ứng dụng nhiều nhất trong quản lý thai kỳ trước sinh nhằm chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm Karyotype có vai trò quan trọng trong hỗ trợ sinh sản: Chẩn đoán nguyên nhân di truyền gây vô sinh, sảy thai, dị tật bẩm sinh; và ra quyết định điều trị tiếp theo. 
Với các trường hợp bất thường NST ở bố mẹ, có khả năng gây bất thường NST ở thai dẫn đến hậu quả xấu, xét nghiệm PGT-A có thể là lựa chọn để giảm thiểu các hậu quả xấu đó. Lưu ý là việc tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm Karyotype là điều cần thiết. Hiện tại, xét nghiệm Karyotype tại GENTIS đang thực hiện trên 3 loại mẫu: máu toàn phần, dịch ối và máu cuống rốn.
Với năng lực thực hiện hàng chục nghìn ca xét nghiệm mỗi năm và hệ thống phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 9001:2015, ISO 15189:2012, đặc biệt luôn cập nhật nhiều trang thiết bị kỹ thuật tiên tiến nhất, GENTIS đặt mục tiêu phát triển công nghệ gen phù hợp với người Việt, mang lại giá trị lớn trong hoạt động chẩn đoán, điều trị các bệnh lý, hỗ trợ sinh sản. GENTIS đang ngày một khẳng định vị thế vượt trội của mình trong lĩnh vực phân tích di truyền, giữ vững niềm tin trọn vẹn cho đối tác và quý khách hàng.
GENTIS vinh dự là nhà tài trợ kim cương của Hội thảo “Món quà giáng sinh - Khởi đầu hạnh phúc” 
Bên cạnh đó, tại hội thảo, GENTIS còn gây ấn tượng với gian hàng giới thiệu xét nghiệm hiện đại. Tại đây, bố mẹ sẽ được tham khảo thêm một số xét nghiệm mảng Sản - Nhi của GENTIS như: NIPT, Sàng lọc sơ sinh,... Một lần nữa xin chúc mừng Hội thảo thành công rực rỡ.
            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS tài trợ và báo cáo tại Hội thảo Hỗ trợ sinh sản “Món quà giáng sinh - Khởi đầu hạnh phúc”
            [meta_description] => Hội thảo Hỗ trợ sinh sản “Món quà giáng sinh - Khởi đầu hạnh phúc” năm 2023 tại Bệnh viện Quốc tế Sản nhi Hải Phòng đã chính thức khép lại.
            [meta_keyword] => gentis
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1167
            [category_id] => 4
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 1166
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => web.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-12-22
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-12-22 08:56:55
            [updated_time] => 2024-09-04 09:25:25
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-dong-hanh-cung-chuong-trinh-mung-don-giang-sinh-rinh-qua-dac-biet-tai-bv-thanh-nhan
            [title] => GENTIS đồng hành cùng chương trình “Mừng đón giáng sinh - Rinh quà đặc biệt” tại BV Thanh Nhàn
            [description] => Từ 22/12/2023 - 22/01/2024, GENTIS phối hợp với Khoa Phụ sản 2 - Bệnh viện Thanh Nhàn tổ chức chương trình “Mừng đón giáng sinh - Rinh quà đặc biệt”. Đây là chương trình dành riêng cho các mẹ bầu khi đăng ký thăm khám và thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (SLSS) tại Khoa Phụ sản 2 - BV Thanh Nhàn. GENTIS hân hạnh được đồng hành cùng chương trình trong vai trò là nhà tài trợ chính.
            [content] => 
Hiện nay, tình trạng dị tật bẩm sinh ngày càng tăng cao ở trẻ sơ sinh. Nguyên nhân có thể xuất phát từ môi trường sống bị ô nhiễm, thức ăn nhiễm hóa chất, tâm lý của mẹ bầu khi mang thai hoặc cũng có thể là do di truyền,… Theo số liệu thống kê của Bộ Y tế, ước mỗi năm cả nước có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó từ 2-3% trẻ mắc bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, thalassemia (tan máu bẩm sinh)...
Chính vì vậy, giải pháp hiệu quả nhất để phát hiện sớm những dị tật này là thực hiện sàng lọc sơ sinh. Đây là phương pháp xét nghiệm rất cần thiết ở giai đoạn đầu đời của trẻ. Thông qua kết quả sàng lọc, các bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ trẻ mắc các dị tật hoặc bệnh lý tiềm ẩn để có kế hoạch theo dõi, thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xác định và đưa ra phương pháp điều trị kịp thời.
Điều này không chỉ giúp cho quá trình phát triển của trẻ bình thường mà còn giảm đi gánh nặng cho gia đình cũng như xã hội. Bởi vì, những dị tật hay bệnh lý tiềm ẩn đều có thể làm ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh từ mặt thể chất, tinh thần lẫn trí tuệ, thậm chí là gây tử vong.

Hiểu rõ ý nghĩa của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, GENTIS hân hạnh đồng hành cùng khoa phụ sản 2 - Bệnh viện Thanh Nhàn trong chương trình “Mừng đón giáng sinh - Rinh quà đặc biệt”. Đáng chú ý là GENTIS sẽ tặng ngay 1 chú gấu bông xinh xắn cùng 1 các phẩm đặc biệt khi khách hàng đăng ký khám và thực hiện xét nghiệm SLSS tại Khoa Phụ Sản 2 - Bệnh viện Thanh Nhàn. Bộ quà tặng này là món quà nhỏ mà GENTIS muốn cùng với bệnh viện giúp các gia đình dần thay đổi nhận thức và quan tâm hơn đến dịch vụ này. 
Hiện nay, GENTIS đang cung cấp đa dạng các gói xét nghiệm SLSS để bố mẹ lựa chọn. Điểm đặc biệt là các gói xét nghiệm SLSS tại GENTIS sử dụng các kỹ thuật chuyên biệt để phát hiện trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các bất thường bẩm sinh, các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết - chuyển hóa - di truyền nhưng chưa có biểu hiện trên lâm sàng ở giai đoạn sơ sinh. GENTIS luôn cố gắng không ngừng để từng quy trình, từng kết quả chính xác, chặt chẽ nhất, hoàn thành sứ mệnh nâng cao thể chất và trí tuệ người dân Việt.
            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS đồng hành cùng chương trình “Mừng đón giáng sinh - Rinh quà đặc biệt” tại BV Thanh Nhàn
            [meta_description] => Từ 22/12/2023 - 22/01/2024, GENTIS phối hợp với Khoa Phụ sản 2 - Bệnh viện Thanh Nhàn tổ chức chương trình “Mừng đón giáng sinh - Rinh quà đặc biệt”.
            [meta_keyword] => gentis
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1166
            [category_id] => 4
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 1165
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => hasam_2023/gentis-322.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-12-13
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-12-13 13:42:00
            [updated_time] => 2024-09-04 11:06:09
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-tai-tro-va-bao-cao-tai-hoi-nghi-khoa-hoc-thuong-nien-hasam-2023
            [title] => GENTIS tài trợ và báo cáo tại Hội nghị khoa học thường niên HASAM 2023
            [description] => Ngày 10/12/2023, Hội Hỗ trợ sinh sản Hà Nội đã tổ chức Hội nghị khoa học thường niên HASAM 2023 ​tại Khách sạn Daewoo, Hà Nội. GENTIS vinh dự là nhà tài trợ vàng và trình bày báo cáo khoa học với chủ đề: "Cá thể hóa điều trị vô sinh hiếm muộn dựa trên xét nghiệm Gene và di truyền: thực trạng và xu hướng".
            [content] => 
Hội nghị khoa học thường niên HASAM 2023 thu hút sự tham gia của hơn 300 đại biểu, là các chuyên gia phôi học, trưởng phòng lab, bác sĩ lâm sàng, lãnh đạo các trung tâm hỗ trợ sinh sản (HTSS) hàng đầu cả nước và các chuyên gia HTSS nước ngoài. Đây là dịp để các đại biểu được gặp gỡ, trao đổi, tiếp thu, học hỏi và cập nhật những kiến thức lâm sàng và thực tiễn về hỗ trợ sinh sản như: kích thích buồng trứng; chuyển phôi; điều trị vô sinh dựa trên xét nghiệm di truyền; giải pháp điều trị vô sinh nam...
Chủ đề chính của hội nghị năm nay là "Cập nhật thành tựu nổi bật nâng cao tỷ lệ thành công trong Hỗ trợ sinh sản" với 26 bài báo cáo khoa học chất lượng. Nổi bật trong hội thảo là phiên di truyền do Ths.Bs Lê Thị Lan Phương (Bệnh viện Vinmec) và Ts. Phạm Đình Minh (Giám đốc R&D GENTIS) làm chủ tọa với 4 bài báo cáo xoay quanh chủ đề phôi, di truyền, kỹ thuật PGT, xét nghiệm nam khoa…

Hội nghị khoa học thường niên HASAM 2023 diễn ra vào ngày 10/12/2023
Trong phiên tọa đàm, báo cáo "Các bệnh lây truyền qua đường tình dục và vô sinh hiếm muộn: Ý nghĩa lâm sàng của xét nghiệm và hướng điều trị" của ThS.BS Nguyễn Bá Hưng (Bệnh viện Vinmec) đã thu hút sự chú ý của nhiều đại biểu tham dự. Theo BS Hưng, các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STDs) là một nhóm bệnh lý phức tạp ảnh hưởng nhiều đến tất cả các giai đoạn của sinh sản nam nữ (trứng, tinh trùng, phôi thai, em bé…). Hiện nay, xét nghiệm PCR 12 tác nhân là phương pháp NAAT phổ biến nhất giúp phát hiện/ định lượng các loại tác nhân STI gây bệnh. Đồng thời được coi là tiêu chuẩn vàng cho chẩn đoán lâm sàng với độ nhạy độ đặc hiệu >98% và có thể thực hiện đồng thời cho nhiều tác nhân.
Trong báo cáo của mình, BS Hưng cũng đã đưa ra những thông tin về xét nghiệm STDs combo 12 tác nhân của GENTIS với công nghệ Realtime PCR (Caregene). Thạc sĩ Hưng đánh giá rất cao xét nghiệm STDs của GENTIS vì nó giúp tối ưu được thời gian chẩn đoán chính xác cho bác sĩ và chi phí cho người bệnh.

ThS.BS Nguyễn Bá Hưng (Bệnh viện Vinmec) trình bày báo cáo: "Các bệnh lây truyền qua đường tình dục và vô sinh hiếm muộn: Ý nghĩa lâm sàng của xét nghiệm và hướng điều trị"
Được bàn luận sôi nổi tại hội nghị là bài báo cáo của BSCKI. Nguyễn Thành Trung (BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội) về Kết cục lâm sàng của bệnh nhân chuyển phôi thể khảm tại BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Đây là nghiên cứu nằm trong dự án Hợp tác nghiên cứu khoa học giữa Bệnh viện và Công ty GENTIS nhằm đánh giá kết cục lâm sàng sau chuyển phôi thể khảm về tỷ lệ làm tổ, lưu sảy thai, thai sinh sống. Bác sĩ Trung là người trực tiếp đồng hành cùng dự án và đã đưa ra những thông tin hữu ích cho bác sĩ lâm sàng về việc có thể cân nhắc chuyển phôi khảm thấp hơn 50% trong trường hợp bệnh nhân không có phôi nguyên bội; đồng thời cần đánh giá và tư vấn rõ nguy cơ rủi ro cho bệnh nhân khi chuyển phôi khảm.

BSCKI. Nguyễn Thành Trung (BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội) với nghiên cứu: “Kết cục lâm sàng của bệnh nhân chuyển phôi thể khảm tại BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội”
Đặc biệt, GENTIS rất tự hào khi TS. Phạm Đình Minh (GĐ Trung tâm R&D GENTIS) được mời làm chủ tọa và trình bày bài báo cáo: "Cá thể hóa điều trị vô sinh hiếm muộn dựa trên xét nghiệm Gene và di truyền: thực trạng và xu hướng". TS. Minh cho biết rằng, xét nghiệm gene/di truyền đang phổ biến trong hỗ trợ sinh sản và sản khoa tại Việt Nam. Trong tương lai tới, các xét nghiệm gene/di truyền sẽ được cá thể hóa hơn với từng người bệnh, hỗ trợ trong việc điều trị và chủ động chăm sóc sức khỏe.
Bên cạnh đó, TS Minh cũng đã chia sẻ về hệ sinh thái xét nghiệm tại GENTIS dành cho sàng lọc, chẩn đoán và cá thể hóa điều trị hỗ trợ sinh sản như:
- Xét nghiệm cho Bố, Mẹ & Phôi: 
Mẹ: HPV, Thalassemia, Thrombophilia, Sàng lọc di truyền nâng cao...
Bố: Bộ xét nghiệm Nam khoa, Karyotype; Di truyền nâng cao 150 genes...
Phôi: PGT-A/SR, PGT-M, PGT-One, PGT-Plus, ASEM Test
- Xét nghiệm môi trường chuyển phôi:
Genratest: cá thể hóa thời điểm chuyển phôi
PMTest: xác định hệ sinh vật niêm mạc tử cung
- Xét nghiệm sức khỏe mẹ và thai nhi:
Tiền sản giật; Antiphospholipid; NIPT-basic/Geneva; Sàng lọc sơ sinh

TS. Phạm Đình Minh (GĐ Trung tâm R&D GENTIS) trình bày bài báo cáo: "Cá thể hóa điều trị vô sinh hiếm muộn dựa trên xét nghiệm Gene và di truyền: thực trạng và xu hướng"
Vinh dự đồng hành cùng Hội nghị khoa học thường niên HASAM 2023 trong vai trò là nhà tài trợ vàng, GENTIS còn gây ấn tượng với quý đại biểu với gian hàng giới thiệu sản phẩm cùng nhiều chương trình hấp dẫn. Đông đảo đại biểu tại hội nghị đã check-in để nhận quà tặng là cuốn sách "Vô sinh nam dưới lăng kính di truyền học". Cùng đó là chương trình minigame nhận quà vô số quà tặng tri ân gửi tới Quý Bác sĩ​ tại Hội nghị.

Nhiều hoạt động tại gian hàng trưng bày sản phẩm của GENTIS thu hút sự quan tâm của đông đảo quý đại biểu
Đây là những hoạt động nổi trội của GENTIS tại Hội nghị khoa học thường niên HASAM 2023. Thông qua hội nghị năm nay, GENTIS mong rằng hệ sinh thái xét nghiệm gene toàn diện của công ty sẽ đến gần hơn với các bác sĩ, chuyên gia và những người đang công tác trong lĩnh vực y tế ở Việt Nam. Một lần nữa xin chúc mừng Hội nghị diễn ra thành công rực rỡ.
            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS tài trợ và báo cáo tại Hội nghị khoa học thường niên HASAM 2023
            [meta_description] => Ngày 10/12/2023, Hội Hỗ trợ sinh sản Hà Nội đã tổ chức Hội nghị khoa học thường niên HASAM 2023 ​tại Khách sạn Daewoo, Hà Nội. GENTIS vinh dự là nhà tài trợ vàng và trình bày báo cáo khoa học với chủ đề: "Cá thể hóa điều trị vô sinh hiếm muộn dựa trên xét
            [meta_keyword] => Hội Hỗ trợ sinh sản Hà Nội ,Hội nghị khoa học thường niên HASAM 2023,HASAM 2023,Hội Hỗ trợ sinh sản
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1165
            [category_id] => 4
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 1164
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => hasam_2023/trước-hỘi-nghị-hasam.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-12-06
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-12-06 09:47:51
            [updated_time] => 2024-08-19 16:16:54
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-nha-tai-tro-vang-hoi-thao-khoa-hoc-thuong-nien-hasam-2023
            [title] => GENTIS - Nhà tài trợ vàng Hội thảo khoa học thường niên HASAM 2023
            [description] => Hội thảo khoa học thường niên HASAM 2023 do Hội Hỗ trợ sinh sản Hà Nội tổ chức sẽ diễn ra vào Ngày 10/12/2023 ​tại Khách sạn Daewoo, Hà Nội. GENTIS hân hạnh là nhà tài trợ vàng của Hội thảo năm nay.
            [content] => 

Sau 45 năm phát triển trên thế giới và 25 năm phát triển tại Việt Nam, ngành Hỗ trợ sinh sản ngày càng đóng vai trò quan trọng và gặt hái được những thành công đáng kể trong việc hỗ trợ các cặp vợ chồng hiếm muộn có cơ hội được làm cha mẹ. Việt Nam là một trong những quốc gia có tốc độ phát triển mạnh về số lượng cũng như chất lượng điều trị vô sinh hiếm muộn.
Tuy nhiên, cùng với nhiều tiến bộ khoa học vượt bậc, tỷ lệ thành công của nhiều cặp vợ chồng chưa đạt được như mong muốn. Để nâng cao chất lượng điều trị, Hội Hỗ trợ sinh sản TP Hà Nội tổ chức hội thảo khoa học thường niên lần thứ 4 nhằm cập nhật kiến thức, các tiến bộ khoa học kỹ thuật và chia sẻ kinh nghiệm trong thụ tinh ống nghiệm với toàn thể chuyên gia, bác sĩ trong và ngoài nước.
Đây là buổi hội thảo đặc biệt hấp dẫn với sự quy tụ các bài báo các chất lượng nhất từ các chuyên gia giàu kinh nghiệm trong và ngoài nước. Đại biểu tham dự là BCH Hội Hỗ trợ sinh sản Hà Nội, các chuyên gia phôi học, trưởng phòng lab, bác sĩ lâm sàng, lãnh đạo các trung tâm HTSS hàng đầu cả nước và các chuyên gia HTSS nước ngoài.

Đến với hội thảo năm 2023, Công ty GENTIS hân hạnh là nhà tài trợ VÀNG và mang đến nhiều chương trình hấp dẫn:
- Gian hàng hiện đại giới thiệu trọn bộ hệ sinh thái xét nghiệm 
- Chương trình giới thiệu và tặng sách MIỄN PHÍ cuốn "Vô sinh nam dưới lăng kính di truyền học"
- Minigame nhận quà và nhiều quà tặng tri ân khác gửi tặng Quý Bác sĩ​
Đặc biệt, đại diện của GENTIS, TS. Phạm Đình Minh sẽ trình bày bài báo cáo: "Cá thể hóa điều trị vô sinh hiếm muộn dựa trên xét nghiệm Gene và di truyền: thực trạng và xu hướng"
Trân trọng kính mời Quý Bác sĩ cùng theo dõi Agenda Hội nghị:

            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS - Nhà tài trợ vàng Hội thảo khoa học thường niên HASAM 2023
            [meta_description] => Hội thảo khoa học thường niên HASAM 2023 do Hội Hỗ trợ sinh sản Hà Nội tổ chức sẽ diễn ra vào Ngày 10/12/2023 ​tại Khách sạn Daewoo, Hà Nội. GENTIS hân hạnh là nhà tài trợ vàng của Hội thảo năm nay.
            [meta_keyword] => Hội thảo khoa học thường niên HASAM ,Hội thảo khoa học thường niên HASAM 2023,HASAM 2023,hội hỗ trợ sinh sản Hà nội
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1164
            [category_id] => 4
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 1161
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => ht_spk_nha_trang_/edit_pgs_tam.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-11-29
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-11-29 15:12:33
            [updated_time] => 2024-08-28 14:14:24
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-dong-tai-tro-tai-hoi-nghi-phu-san-mien-trung-va-tay-nguyen-mo-rong-lan-thu-x
            [title] => GENTIS đồng tài trợ tại Hội nghị Phụ sản miền Trung và Tây Nguyên mở rộng lần thứ X
            [description] => Trong 2 ngày (24 và 25-11), Hội nghị Phụ sản miền Trung và Tây Nguyên mở rộng lần thứ X đã diễn ra thành công tại TP. Nha Trang, Khánh Hòa. GENTIS vinh dự đồng hành cùng hội nghị và giới thiệu đến quý đại biểu các xét nghiệm gene di truyền hiện đại. 
            [content] => 
Chủ đề chính của Hội nghị là “Những thách thức mới trong sản phụ khoa và quan điểm thực hành hiện nay”. Thông qua 4 phiên tọa đàm, với 98 bài báo cáo khoa học chất lượng, gần 600 đại biểu tham dự đã có cơ hội được cập nhật những kiến thức thực tiễn và chuyên sâu về một số chủ đề như: Bệnh lý tiền sản - Y học bào thai; Những quan điểm mới trong Sản phụ khoa, vô sinh; Tiến bộ trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản… Báo cáo viên là những chuyên gia đầu ngành giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực sản khoa tại Việt Nam.
Hội nghị Phụ sản Miền Trung - Tây Nguyên mở rộng lần thứ X diễn ra vào ngày 24-25/11/203

Trong phiên II của hội nghị, Ths.BS Nguyễn Cảnh Chương (Giám đốc Trung tâm đào tạo - Chỉ đạo tuyến BV Phụ sản Hà Nội) đã trình bày bài báo cáo: "NIPT mở rộng: Từ góc nhìn lâm sàng". 
BS. Chương cho biết, xét nghiệm NIPT mở rộng sẽ sàng lọc thêm nhiều bệnh di truyền gen lặn với tần suất cộng gộp các bệnh mắc phải là 1/600, tương đương tỉ lệ mắc hội chứng Down. Mặc dù NIPT mở rộng chưa được khuyến cáo chính thức từ các Hiệp hội y khoa do chưa có nhiều bằng chứng dữ liệu, nhưng theo BS Chương, đây có thể là một phương pháp sàng lọc hứa hẹn.
Trong bài báo cáo, BS Chương cũng đã chia sẻ thông tin về các đơn vị hiện đang thực hiện xét nghiệm NIPT mở rộng tại Việt Nam hiện nay. Theo đó, ngoài việc phát hiện các hội chứng phổ biến thường gặp, GENTIS còn cung cấp các gói xét nghiệm NIPT mở rộng, có thể sàng lọc 86 đột biến vi mất/ lặp đoạn và xét nghiệm NIPT trong các trường hợp đa thai.
Ths.BS Nguyễn Cảnh Chương (Giám đốc Trung tâm đào tạo - Chỉ đạo tuyến BV Phụ sản Hà Nội) trình bày bài báo cáo: "NIPT mở rộng: Từ góc nhìn lâm sàng"
Bên cạnh đó, GENTIS còn vinh dự được cung cấp thông tin và số liệu xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH cho bài báo cáo của PGS.TS.BS Lê Minh Tâm (Giám đốc Trung tâm Nội tiết sinh sản và vô sinh, Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế) với chủ đề: "Vai trò của di truyền trong đáp ứng kém kích thích buồng trứng". 
Theo PGS. Tâm, việc xác định, phân loại bệnh nhân thuộc nhóm đáp ứng buồng trứng kém hay tốt là mấu chốt để lựa chọn chiến lược điều trị chính xác. Cùng với những yếu tố ảnh hưởng đến đáp ứng kích thích buồng trứng khác, PGS.Tâm cho rằng, Đa hình gen thụ thể FSH là một công cụ hữu ích để dự đoán và cá thể hóa điều trị kích thích buồng trứng, giúp đạt được số noãn phù hợp cho IVF trong ít chu kỳ kích thích.
PGS.TS.BS Lê Minh Tâm (Giám đốc Trung tâm Nội tiết sinh sản và vô sinh, Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế) trình bày bài báo cáo: "Vai trò của di truyền trong đáp ứng kém kích thích buồng trứng"
GENTIS là một trong những đơn vị đầu tiên triển khai xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH tại Việt Nam và đang tiếp tục phát triển những nghiên cứu lâm sàng ở phụ nữ vô sinh hiếm muộn. Đa hình gen thụ thể FSH hứa hẹn sẽ là một xét nghiệm hữu ích cho các bác sĩ, bổ trợ cho quá trình điều trị hỗ trợ sinh sản đạt kết quả tốt.
Ngoài ra, hội nghị còn có rất nhiều bài báo cáo khoa học khác như:
- Thách thức trong thực hành Sản phụ khoa hiện nay - GS.TS. Cao Ngọc Thành (Phó Chủ tịch Hội Phụ sản Việt Nam)
- Cập nhật những khuyến cáo quan trọng trong thực hành lâm sàng sản phụ khoa - TS. Lê Quang Thanh (Phó Chủ tịch Hội Phụ sản Việt Nam)
- Cần thiết cá thể hóa kích thích buồng trứng trong hỗ trợ sinh sản? - PGS.TS. Nguyễn Xuân Hợi (BV Phụ sản Trung Ương)
Bên cạnh việc cung cấp số liệu nghiên cứu cho các Báo cáo viên, GENTIS còn vinh dự giới thiệu đến đông đảo quý đại biểu tham gia hội nghị gian hàng trưng bày sản phẩm với những giải pháp xét nghiệm từ tiền mang thai, trong thai kỳ và giai đoạn sơ sinh của trẻ. Bộ xét nghiệm này chính là công cụ hỗ trợ bác sĩ cùng đồng hành với các mẹ bầu, và là chìa khóa vàng cho khởi đầu hoàn hảo của con. Đặc biệt, GENTIS còn gửi tặng quý bác sĩ rất nhiều quà tặng tri ân.
Gian hàng trưng bày sản phẩm của GENTIS thu hút sự quan tâm của đông đảo quý đại biểu
Qua Hội nghị Phụ sản Miền Trung - Tây nguyên mở rộng lần thứ X, các chuyên gia, các bác sĩ trong lĩnh vực sản phụ khoa, sức khỏe sinh sản đã có cơ hội trao đổi kinh nghiệm trong hoạt động nghiên cứu khoa học, chẩn đoán và điều trị. Đồng thời, được cập nhật kiến thức lâm sàng mới, thảo luận và thống nhất về phát triển chuyên môn kỹ thuật trong chuyên ngành sản phụ khoa. Từ đó, góp phần vào sự phát triển và nâng cao hiệu quả chăm sóc sức khỏe y tế cho cộng đồng.
Một lần nữa, công ty GENTIS xin chúc mừng Hội nghị diễn ra thành công rực rỡ. 


            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS đồng tài trợ tại Hội nghị Phụ sản miền Trung và Tây Nguyên mở rộng lần thứ X
            [meta_description] => Trong 2 ngày (24 và 25-11), Hội nghị Phụ sản miền Trung và Tây Nguyên mở rộng lần thứ X đã diễn ra thành công tại TP. Nha Trang, Khánh Hòa. GENTIS vinh dự đồng hành cùng hội nghị và giới thiệu đến quý đại biểu các xét nghiệm gene di truyền hiện đại. 
            [meta_keyword] => Hội nghị Phụ sản miền Trung và Tây Nguyên mở rộng lần thứ X,Hội nghị Phụ sản miền Trung và Tây Nguyên,Hội nghị Phụ sản,vago
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1161
            [category_id] => 4
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 1159
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => ht_spk_nha_trang_/bia_logo.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-11-20
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-11-20 11:25:16
            [updated_time] => 2024-08-28 14:08:45
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => gentis-dong-hanh-cung-hoi-nghi-phu-san-mien-trung-tay-nguyen-mo-rong-lan-thu-x
            [title] => GENTIS đồng hành cùng Hội nghị Phụ sản Miền trung - Tây Nguyên mở rộng lần thứ X
            [description] => Hội nghị Phụ sản Miền trung - Tây Nguyên mở rộng lần thứ X do Hội Phụ sản Việt Nam (VAGO) tổ chức sẽ diễn ra vào Ngày 24 - 25/11/2023 ​tại Nha Trang - Khánh Hòa
            [content] => 
Hội nghị Phụ sản Miền trung - Tây Nguyên mở rộng lần thứ X do Hội Phụ sản Việt Nam (VAGO) tổ chức thu hút sự quan tâm của nhiều chuyên gia, bác sĩ và nhà nghiên cứu trong nước và quốc tế.

Đây là dịp để các đại biểu đang công tác trong lĩnh vực sản phụ khoa được nâng cao kiến thức, trình độ chuyên môn thông qua các báo cáo chuyên đề của chuyên gia trong và ngoài nước. Đồng thời đại biểu tham sự sẽ cập nhật thông tin có tính định hướng tổng quan và các vấn đề thời sự, tranh luận trong chuyên ngành.
Tham gia sự kiện này, Công ty GENTIS hân hạnh mang đến nhiều chương trình hấp dẫn như:
- Gian hàng giới thiệu xét nghiệm tại Hội nghị
- Chương trình tặng quà tri ân gửi tới Quý Bác sĩ​
Trân trọng kính mời Quý Bác sĩ cùng quan tâm theo dõi Agenda Hội nghị:




            [content_more] => 
            [meta_title] => GENTIS đồng hành cùng Hội nghị Phụ sản Miền trung - Tây Nguyên mở rộng lần thứ X
            [meta_description] => Hội nghị Phụ sản Miền trung - Tây Nguyên mở rộng lần thứ X do Hội Phụ sản Việt Nam (VAGO) tổ chức sẽ diễn ra vào Ngày 24 - 25/11/2023 ​tại Nha Trang - Khánh Hòa
            [meta_keyword] => Hội nghị Phụ sản Miền trung - Tây Nguyên , Hội Phụ sản Việt Nam,VAGO,Hội nghị Phụ sản,Nha Trang
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1159
            [category_id] => 4
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 1158
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => huyen.8.2021/pgt1.png
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2023-11-20
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2023-11-17 15:12:23
            [updated_time] => 2024-08-28 14:04:53
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 62
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => cac-benh-don-gen-co-the-phat-hien-duoc-bang-xet-nghiem-pgtm-tai-gentis
            [title] => Các bệnh đơn gen có thể phát hiện được bằng xét nghiệm PGT-M tại GENTIS
            [description] => Xét nghiệm PGT-M được chỉ định với những trường hợp vợ hoặc chồng mang gen bệnh, hoặc trong gia đình có người mắc bệnh di truyền do đột biến gen giúp làm giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền từ bố/mẹ, tăng khả năng sinh con khỏe mạnh. 
            [content] => 
Ý nghĩa của xét nghiệm PGT-M
Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi PGT-M giúp các cặp vợ chồng lựa chọn phôi không mang gen/không mang bệnh để chuyển vào tử cung người mẹ nhằm loại bỏ đột biến di truyền gây bệnh ở thế hệ sau.

Xét nghiệm PGT-M sẽ cần sử dụng mẫu phôi và mẫu tham chiếu như sau:

 Mẫu phôi bào sinh thiết (Ngày 3-5) hoặc sản phẩm WGA
 Mẫu tham chiếu

- Mẫu tham chiếu bắt buộc: Mẫu của Bố Mẹ sinh học của Phôi: 2-3ml máu toàn phần đựng trong ống chống đông EDTA (kèm thông tin kết quả xét nghiệm gene).
- Mẫu tham chiếu thứ 3: Mẫu của (những) đứa con đã có của cặp vợ chồng muốn làm PGT-M: 2-3ml máu toàn phần đựng trong ống chống đông EDTA.
- Mẫu tham chiếu bổ sung: trong một số trường hợp có thể yêu cầu thêm mẫu của ông bà của Phôi: 2-3ml máu toàn phần đựng trong ống chống đông EDTA.
Lưu ý: Tối thiểu phải có mẫu tham chiếu của bố mẹ.
Bác sĩ sẽ chỉ định sàng lọc phôi khi đã biết bố/mẹ có mang đột biến trên một hoặc nhiều gen gây bệnh di truyền. Để xác định bản thân có phải là người mang gen bệnh hay không, bố/mẹ có thể thực hiện các xét nghiệm như Combo 13 bệnh thể ẩn, UltraGen tại GENTIS để phát hiện các gen đột biến.
Quy trình xét nghiệm PGT-M tại GENTIS

Công nghệ thực hiện xét nghiệm: Hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới MiSeq.
+ Xác định trực tiếp đột biến trên phôi (đối với các đột biến điểm/ indel dưới 5 nucleotit).
+ Phân tích di truyền liên kết bằng cách sử dụng các SNP nằm gần ở 2 phía của đột biến cần khảo sát.
Thời gian trả kết quả: Không tính ngày nghỉ lễ
+ 12 ngày đối với 3 bệnh: Teo cơ tủy, teo cơ Duchenne, Hemophilia, Thalassemia.
+ 30 ngày đối với các bệnh: Thiếu hụt men G6PD, Phenylketo niệu, Thiếu hụt Citrin, Wilson, Pompe, Xơ nang, Fabry, Rối loạn chuyển hóa galactose TYPE 1, Khiếm thính bẩm sinh, Loạn dưỡng chất trắng thượng thận.
+ Các bệnh còn lại thời gian trả kết quả phụ thuộc vào các dạng đột biến gen của bố mẹ, đối với các đột biến hiếm thì thời gian có thể kéo dài hơn.
Danh mục các bệnh đơn gen thực hiện xét nghiệm PGT-M tại GENTIS




STT


TÊN BỆNH


TÊN GEN


THÔNG TIN BỆNH




1


Thalassemia


HBA1, HBA2, HBB


Thalassemia là một bệnh di truyền về máu có liên quan đến đột biến gen quy định việc sản sinh hemoglobin. Biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, nhiều bệnh nhân Thalassemia  (tan máu bẩm sinh) cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời.




2


Teo cơ tủy  (SMA)


SMN1


Teo cơ tủy (SMA) là một bệnh di truyền phá hủy dần dần các tế bào thần kinh vận động - các tế bào thần kinh trong thân não và tủy sống kiểm soát hoạt động cơ xương thiết yếu như nói, đi, thở và nuốt, dẫn đến yếu và teo cơ. 




3


Teo cơ Duchenne 


DMD


Bệnh teo cơ Duchenne là một bệnh làm cho cơ bắp yếu hơn và kém linh hoạt theo thời gian. Cơ bắp ở chân thường là một trong những vị trí bị ảnh hưởng đầu tiên và dễ nhìn thấy nhất. Trẻ có thể biết đi muộn hơn, dễ bị ngã và gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc đứng dậy.




4


Bệnh máu khó đông  Hemophilia A


F8


Hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X gây ra do giảm yếu tố VIII (hemophilia A) hoặc yếu tố IX (Hemophilia B) dẫn tới rối loạn sinh thromboplastin làm máu chậm đông. 
Người bệnh Hemophilia, yếu tố đông máu bị thiếu, hoặc nồng độ yếu tố thấp so với người bình thường, điều này gây khó khăn cho việc hình thành cục máu đông. 




5


Bệnh máu khó đông  Hemophilia B


F9




6


Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)


CYP21A2


Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) là một trong những bệnh nội tiết di truyền, bệnh xảy ra do rối loạn tổng hợp hormone tuyến thượng thận. Gây suy thượng thận cấp và ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ quan sinh dục.




7


Thiếu hụt men G6PD


G6PD


Là bệnh lý enzyme phổ biến nhất trên NST giới tính X, con trai nguy cơ dễ mắc hơn con gái. Hồng cầu sẽ bị phá hủy, gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết, chậm phát triển tinh thần và vận động, biểu hiện vàng da, nước tiểu sẫm màu.




8


Phenylketo niệu


PAH


Bệnh đặc trưng bởi không dung nạp acid amin Phenylalanine trong bữa ăn hằng ngày. Nếu không được chẩn đoán sớm sau sinh và điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ra tổn thương não không hồi phục và chậm phát triển trí tuệ.




9


Thiếu hụt citrin


SLC25A13



Bệnh gây vàng da, ứ mật ở trẻ sơ sinh. Trẻ dưới 1 tuổi có tiền sử nhẹ cân, hạn chế tăng trưởng.
Ngoài 1 tuổi, trẻ có các biểu hiện như hạ đường huyết, viêm tụy, mệt mỏi nghiêm trọng, chán ăn, suy giảm chất lượng cuộc sống.
Thể nặng thường khởi phát một cách đột ngột ở tuổi trưởng thành. Xuất hiện các triệu chứng về thần kinh.






10


Bệnh Wilson


ATP7B


Là một loại bệnh rối loạn gen do di truyền khiến cho cơ thể không thải trừ được lượng đồng dư dẫn đến tích lũy đồng trong các mô cơ thể (gan, não, mắt và các cơ quan khác) và gây độc hại cho người bệnh, thậm chí là nguy hiểm đến tính mạng.




11


Hội chứng Pompe


GAA


Bệnh Pompe (PD) là một rối loạn chuyển hóa di truyền do thiếu hụt acid α-glucosidase (GAA), dẫn đến tích tụ glycogen trong lysosome, chủ yếu ở cơ xương và cơ tim cũng như hệ thần kinh.
Biểu hiện xuất hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra gồm: trương lực cơ yếu, khó ăn uống, chậm tăng cân, khuyết tật tim, khó thở, sưng lưỡi, gan to, chức năng gan suy yếu, mất thính lực,… 




12


Bệnh Fabry


GLA


Bệnh Fabry là một loại bệnh lý rối loạn chuyển hóa có tính di truyền, đặc trưng bởi thiếu men alpha-Galactosidase gây ra một số tình trạng bệnh lý như u mạch sừng hóa, đục giác mạc, dị cảm đầu chi, suy thận, suy tim...




13


Rối loạn chuyển hóa galactose TYPE 1


GALT


Đây là bệnh lý gây ra rối loạn chuyển hóa galactose thành glucose, khiến trẻ không chuyển hóa được đường này thành năng lượng sử dụng mà tích tụ trong máu. 
Biểu hiện sớm khoảng vài tuần đầu sau sinh như bú kém hoặc bỏ bú, tiêu chảy, nôn, hôn mê, khám lâm sàng thấy vàng da, xuất huyết dưới da, gan lớn, đục thủy tinh thể.




14


Khiếm thính bẩm sinh


GJB2


Có 60% trẻ khiếm khuyết bẩm sinh hai bên là do di truyền
Và sự bất thường của gen GJB2 (ĐB gen lặn trên NST thường) là nguyên nhân phổ biến nhất của khiếm thính bẩm sinh ở trẻ.
Sàng lọc không muộn hơn 1 tháng tuổi để phát hiện và can thiệp sớm, hạn chế ảnh hưởng đến sự phát triển ngôn ngữ của trẻ.




15


Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc (MLD)


ARSA


Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc (MLD) là một trong số các bệnh liên quan đến dự trữ lipid, gây ra sự tích tụ độc hại của các chất béo bất thường, gây trở ngại cho chất béo và protein bình thường trong vỏ myelin.
Từ 1-2 tuổi giảm trương lực cơ, sa sút hành vi, muộn hơn liệt cứng, teo thị giác. Dậy thì sớm; từ 5 – 10 tuổi, liệt cứng, động kinh, mất sau 10-20 năm.




16


Loạn dưỡng não chất trắng thượng thận (ALD)


ABCD1


Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận là một rối loạn di truyền xảy ra chủ yếu ở nam giới, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và tuyến thượng thận. Đây là bệnh di truyền rối loạn tiêu thể (peroxisome) thường gặp nhất, do đột biến gen trên nhiễm sắc thể Xq28, hiện đã phân lập được hơn 200 đột biến.




17


Thiếu hụt Ornithine transcarbamylase (OTC)


OTC


Thiếu ornithine transcarbamylase (OTC) là một rối loạn di truyền khiến amoniac tích tụ trong máu. Trẻ sơ sinh có dạng thiếu hụt OTC có thể thiếu năng lượng (thờ ơ) hoặc không muốn ăn, và có tốc độ thở hoặc nhiệt độ cơ thể được kiểm soát kém. Các biến chứng do thiếu hụt ornithine transcarbamylase có thể bao gồm sự chậm trễ phát triển và khuyết tật trí tuệ. Tổn thương gan tiến triển cũng có thể xảy ra.




18


Suy giáp trạng bẩm sinh  


SLC26A4 


Là bệnh thiếu hụt hormone tuyến giáp do vấn đề phát triển tuyến giáp hoặc rối loạn sinh tổng hợp hormone tuyến giáp.




19


Hội chứng Smith-Lemli-Opitz


DHCR7


Hội chứng Smith Lemli Opitz là bệnh làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp cholesterol (giảm).
Biểu hiện chậm phát triển trí tuệ (100%); chứng đầu nhỏ - Microcephaly (90%), hở hàm ếch, hàm nhỏ, dị tật tim; cơ quan sinh dục ngoài kém phát triển ở nam giới; các dị tật cơ xương.




20


Phù hợp HLA 


 


Xác định phôi có phù hợp HLA với anh/chị bị bệnh không để sau khi em bé ra đời sẽ có kế hoạch lưu trữ máu dây rốn phục vụ ghép tế bào gốc.




21


Xơ nang (CF)


CFTR


Xơ nang, hay còn gọi là u xơ nang, là bệnh rối loạn di truyền khiến cơ thể tiết quá mức mồ hôi và dịch nhầy. Bệnh gây ảnh hưởng tới hoạt động của phổi, hệ tiêu hóa và cơ quan sinh dục. 




22


Loạn sản xương sụn (Achondroplasia)


FGFR3


Achondroplasia là một nhóm các rối loạn xương di truyền hiếm gặp. Đây là dạng phổ biến nhất từng được gọi là chứng người lùn, trong đó tay và chân của trẻ ngắn so với chiều dài cơ thể. Chiều cao trung bình của nam và nữ trưởng thành mắc achondroplasia tương ứng là khoảng 132cm và khoảng 124cm.




23


Bệnh xương thủy tinh


COL1A1, COL1A2


Xương thủy tinh là hiện tượng xương giòn, dễ gãy, sự tạo xương không hoàn chỉnh. Nguyên nhân chủ yếu dẫn đến tình trạng này là do sự gián đoạn trong quá trình di truyền gen khiến xương dễ gãy dù chỉ chịu ảnh hưởng của một tác động hay chấn thương nhỏ.




24


Thận đa nang di truyền trội (ADPKD)


PKD1, PKD2


Thận đa nang di truyền trội là một rối loạn di truyền, trong đó các cụm u nang phát triển bên trong thận, khiến thận tăng dần kích thước và suy giảm chức năng theo thời gian.




25


Tăng cholesterol gia đình (FH)


LDLR


Những người bị tăng cholesterol có tính gia đình về cơ bản được sinh ra với nồng độ LDL cholesterol cao. Mức độ cholesterol của mọi người có xu hướng tăng lên theo tuổi tác tuy nhiên những người bị tăng cholesterol có tính gia đình có mức LDL cholesterol cơ bản rất cao và tăng cao nhanh hơn theo thời gian.




26


Hội chứng Alport (Alport Syndrome)


COL4A5


Hội chứng Alport (viêm thận di truyền) là bệnh lý gây tổn thương các mạch máu nhỏ trong thận bằng cách tấn công các tiểu cầu thận (đơn vị lọc nhỏ nhất trong thận) dẫn đến bệnh thận và cuối cùng là suy thận.




27


Hội chứng Brugada (Brugada syndrome)


SCN5A


Hội chứng Brugada là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây đột tử với nguyên nhân liên quan đến bệnh lý tim mạch.
Bệnh có khả năng gây ra các loại rối loạn nhịp nguy hiểm đến tính mạng. Những người mắc hội chứng này có nguy cơ cao gặp phải các rối loạn nhịp xuất phát từ tâm thất nằm ở phần dưới của tim.




28


Bệnh vảy da cá (Ichthyosis Vulgaris)


FLG


Bệnh vảy da cá là tình trạng da bị tổn thương chủ yếu là do di truyền. Các tế bào da chết tích tụ thành các mảng da, miếng dày và khô như những chiếc vảy cá trên bề mặt da.
Bệnh thường xuất hiện trong độ tuổi từ 0 đến 7 tuổi, thậm chí có những trường hợp bệnh xuất hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra.




29


Hội chứng Marfan (Marfan Syndrome)


FBN1


Hội chứng Marfan ở người có chân tay dài ngón tay dài là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết.
Dấu hiệu rõ ràng nhất của chứng rối loạn này bao gồm cao, gầy, tay chân dài bất thường, ngón tay, ngón chân dài không cân đối, xương ức lồi ra hay lõm vào, xương sống cong, khớp lỏng lẻo, bàn chân lớn và phẳng, cận thị nặng.




30


Hội chứng thực bào máu (Hemophagocytic Lymphohistiocytosis-HLH)


PRF1


Hội chứng thực bào máu là bệnh lý về máu hiếm gặp với tỷ lệ tử vong từ 15-60%, bệnh thường gặp ở trẻ em dưới 10 tuổi, đối với thể tiên phát thường xuất hiện ở trẻ dưới 1 tuổi trong khi thể thứ phát phải đến khoảng 6 tuổi mới phát bệnh.. Đây là hội chứng mà các đại thực bào Histocytes gia tăng quá mức hoạt động dẫn đến tình trạng các tế bào hồng cầu, tiểu cầu, bạch cầu bị thực bào.





Ngoài ra GENTIS có thể thực hiện được PGT-M cho hầu hết các bệnh/các gen nếu khách hàng cung cấp thông tin về đột biến cần thực hiện PGT-M (Kết quả xét nghiệm gen của bố/mẹ). Trong các trường hợp này, khách hàng cần cung cấp kết quả xét nghiệm gen ở bố/mẹ trước để GENTIS đưa ra các tư vấn phù hợp.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Các bệnh đơn gen có thể phát hiện được bằng xét nghiệm PGT-M tại GENTIS
            [meta_description] => Xét nghiệm PGT-M được chỉ định với những trường hợp tiền sử vợ hoặc chồng mang gen bệnh, hoặc trong gia đình có người mắc bệnh di truyền do đột biến gen giúp làm giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền từ bố/mẹ, tăng khả năng sinh con khỏe mạnh. 

            [meta_keyword] => bệnh đơn gen
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1158
            [category_id] => 4
        )

)