Ý kiến chuyên gia

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 1023
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => dich-vu/adn/xacdinhhuyetthong.png
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2022-10-23
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2022-11-03 09:20:45
            [updated_time] => 2022-11-03 09:22:16
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => co-the-xac-dinh-huyet-thong-trong-ho-hang-khong
            [title] => Có thể xác định huyết thống trong họ hàng không?
            [description] => Ngày nay, xác định quan hệ huyết thống đã trở thành thường quy và các yêu cầu có tỷ lệ cao thường là cha (mẹ) - con, quan hệ huyết thống theo dòng nội trên nhiễm sắc thể Y, theo dòng mẹ bằng phân tích ADN ti thể và phân tích mối quan hệ bà nội - cháu gái, chị em gái cùng cha khác mẹ trên nhiễm sắc thể X.
            [content] => 

Tuy nhiên, hiện nay còn có phương pháp phân tích ADN để xác định mối quan hệ anh chị em ruột (Fullsibling); anh chị em cùng cha khác mẹ, cùng mẹ khác cha (Halfsibling) hoặc quan hệ chú (bác) - cháu, ông (bà) - cháu được gọi là xác định quan hệ huyết thống họ hàng (Kinship Analysis). Những mối quan hệ này không phải là mối quan hệ trực hệ và cũng không có mẫu tham chiếu phù hợp. Do vậy phân tích Fullsibling và Halfsibling được coi là một phương pháp bổ trợ cho các phương pháp phân tích ADN truyền thống khi mà những phương pháp này không thể đưa ra kết luận.
Theo Nicole von Wurmb - Schwark và cộng sự (2015) cho rằng: Xác định mối quan hệ anh chị em là công việc thường xuyên trong các xét nghiệm ADN, đặc biệt là những cặp cha mẹ giả định không thể lấy mẫu xét nghiệm; bởi vậy phân tích mối quan hệ anh chị em được coi là một tiềm năng.
Khi phân tích các mối quan hệ Fullsibling hoặc Halfsibling hoàn toàn không phụ thuộc vào giới tính của người cần được xét nghiệm mà chỉ cần phân tích trên các locus STR của các nhiễm sắc thể thường (autosomal STR). Có thể nói xác định mối quan hệ Fullsibling hoặc Halfsibling có thể cho biết hai người bất kỳ có quan hệ hoặc không có mối quan hệ huyết thống với nhau (R.E. Wenk và cộng sự, 1996).
Ở các nước, phân tích Fullsibling và Halfsibling đã được ứng dụng trong xác định các mối quan hệ huyết thống, mà ứng dụng phân tích này chủ yếu áp dụng các trường hợp xác định nạn nhân trong các vụ thảm họa, nhập cư, mối quan hệ gia đình hoặc dòng tộc; các vụ việc không có đủ mẫu tham chiếu trực hệ. Trên thế giới đã có nhiều viện nghiên cứu cũng như các phòng thí nghiệm ADN đều ứng dụng phương pháp phân tích Kinship trong giải quyết các vụ việc. Chẳng hạn, Viện Tiêu chuẩn và Công nghệ quốc gia Mỹ (NIST, Hiệp hội Ngân hàng máu quốc gia Mỹ (AABB)…
Cơ sở khoa học của phân tích hoàn toàn dựa trên nguyên lý của di truyền học, các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng, các thế hệ con cháu có thể nhận được các đặc điểm di truyền (alen) giống nhau từ tổ tiên với một tỷ lệ nhất định được gọi là đồng nhất do tổ tiên (Identical by Descent - IBD), ngược lại mọi cá thể cũng có thể nhận được những alen giống nhau do ngẫu nhiên trong quần thể (Identical by State - IBS) mà không phải do tổ tiên. Các tỷ lệ này được ký hiệu và di truyền như sau:

Từ nguyên lý di truyền trên, các giám định viên ADN đã ứng dụng công nghệ tin sinh, tần suất của các alen trong bộ kit sử dụng để tính độ tin cậy trong từng trường hợp cụ thể dựa trên sự cho nhận những alen IBD và IBS giữa các cá thể.
Các tình huống phổ biến cần phân tích trong thực tế

Tất cả các tình huống kể trên đều không thể có được người cung cấp mẫu phù hợp, nhưng cần phải xác định giữa họ quan hệ huyết thống hay không.
Phân tích Fullsibling và Halfsibling sử dụng càng nhiều locus autosomal STR thì độ tin cậy càng cao; các nhà nghiên cứu khuyến cáo rằng nên sử dụng tối thiểu từ trên 20 locus STR trở lên. Tuy nhiên độ tin cậy còn phụ thuộc vào từng mối quan hệ; mối quan hệ càng gần thì độ tin cậy càng cao và ngược lại.
Độ tin cậy được coi là “không loại trừ khả năng có quan hệ huyết thống”, và hiểu là có quan hệ huyết thống khi chỉ số tin cậy của mối quan hệ tối thiểu phải đạt W ≥ 90%, từ W = 10 – 89,9% chưa đủ cơ sở để kết luận, cần phân tích bổ sung thêm tới 30 hoặc 40 locus để có thể đưa ra kết luận cuối cùng và chỉ số đạt W<10% sẽ loại trừ khả năng có quan hệ huyết thống (AABB, NIST).

Trong phân tích Fullsibling và Halfsibling cũng có thể cho kết quả dương tính hoặc âm tính giả; tỷ lệ này cũng phụ thuộc vào quần thể người, mối quan hệ và số lượng locus autosomal STR được phân tích. Theo kết quả khảo sát và nghiên cứu trên các tộc người Caucasian, Hispanic và African - American của nhóm tác giả tại NIST (2010) với 20 locus STR thì tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả phân bố như sau:

Phân tích Fullsibling và Halfsibling là phương pháp khá phổ biến trong xác định các mối quan hệ huyết thống đã góp phần giải quyết được nhiều ca xét nghiệm phức tạp mà các phương pháp khác không thể đưa ra được kết luận. GENTIS là một đơn vị xét nghiệm di truyền đã ứng dụng phương pháp này từ nhiều năm nay, góp phần giải quyết nhiều ca xét nghiệm cho khách hàng.
Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS được đánh giá phù hợp với tiêu chuẩn ISO 9001:2015 và ISO 15189:2010 đảm bảo quy trình xét nghiệm được chính xác và bảo mật. Hiện nay, nhiều phòng xét nghiệm ADN ở Việt Nam không vận hành theo ISO và bỏ qua công đoạn bảo dưỡng và kiểm soát định kỳ trang thiết bị xét nghiệm bởi không muốn tốn nhiều chi phí, dẫn đến không đảm bảo tính chính xác của kết quả. Nhưng với việc vận hành theo ISO của GENTIS, các mẫu phân tích sẽ được mã hóa bằng mã vạch để quản lý trong các khâu phân tích, từ đó tránh sự nhầm mẫu cũng như bảo mật được thông tin khách hàng.

Bên cạnh đó, kết quả xét nghiệm ADN tại GENTIS sẽ được đọc và kết luận bởi Đại tá Hà Quốc Khanh – Giám định viên tư pháp, Nguyên Giám đốc trung tâm giám định ADN, Nguyên viện phó Viện khoa học Hình sự Bộ công an; Cố vấn khoa học cao cấp tại GENTIS. Người đã có hơn 25 năm kinh nghiệm về giám định ADN sẽ đảm đảm bảo kết quả chính xác 99.99999998% và được các cơ quan chức năng chấp nhận. Đây là một trong những lý do hàng đầu giúp GENTIS tự tin cam kết sẽ mang tới cho quý khách hàng những dịch vụ xét nghiệm ADN chất lượng tốt nhất cùng sự phục vụ chuyên nghiệp, tận tâm nhất bằng đội ngũ chuyên gia, kỹ thuật viên tay nghề cao.
(Bài viết được cung cấp thông tin bởi Đại tá Hà Quốc Khanh)
            [content_more] => 
            [meta_title] => Có thể xác định huyết thống trong họ hàng không?
            [meta_description] => Ngày nay, xác định quan hệ huyết thống đã trở thành thường quy và các yêu cầu có tỷ lệ cao thường là cha (mẹ) - con, quan hệ huyết thống theo dòng nội trên nhiễm sắc thể Y, theo dòng mẹ bằng phân tích ADN ti thể và phân tích mối quan hệ bà nội - cháu gái,
            [meta_keyword] => adn huyết thống,xét nghiệm adn họ hàng,adn ông cháu,adn bà cháu
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1023
            [category_id] => 16
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 798
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2021/12/1.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2021-12-14
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2021-12-14 16:19:18
            [updated_time] => 2022-01-03 23:26:07
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 0
            [language_code] => vi
            [slug] => tim-hieu-ve-hien-tuong-chimerism
            [title] => Tìm hiểu về hiện tượng Chimerism
            [description] => Trong các xét nghiệm y học, đặc biệt là xét nghiệm ADN để xác định quan hệ huyết thống, đôi khi các nhà chuyên môn gặp những trường hợp đặc biệt không thể dễ dàng đưa ra kết luận hoặc rất dễ dẫn đến kết luận sai và Chimerism (Chimera) là trường hợp như vậy.
            [content] => 
Chimera là gì?
Chimera được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1962, là cá thể có nhiều hơn một hệ gen (Genome) trong cùng một cơ thể người. Chimera có thể do mắc phải hoặc do bẩm sinh (theo Rie Kawamura và cộng sự, 2020). Còn trong thần thoại Hy Lạp, Chimera là từ để gọi tên một quái thú có phần thân trước của sư tử, thân sau của bò sát và đuôi rắn, cùng với đầu dê hoặc đầu rồng mọc trên lưng.

Hiện tượng Chimera được phát hiện cả ở người và động vật. Trong y học, Chimera được chia làm một số loại sau:

Tetrachimera là loại thường gặp nhất, được tạo thành từ 4 giao tử với sự kết hợp của 2 trứng với 2 tinh trùng khác nhau. Sau đó 2 trứng đã thụ tinh (tức 2 phôi) lại kết hợp với nhau trong thời kỳ đầu của thai kỳ. Mỗi hợp tử mang một bản sao của bố mẹ. Chính vì vậy mà hợp tử mới, sau này phát triển thành một cơ thể mới có cấu trúc di truyền khác nhau và như vậy là “Hai cơ thể trong một cơ thể” hoặc của một trứng đã thụ tinh với một tế bào trứng đã thoái hóa trong quá trình phân chia. Bởi vậy, trong cơ thể có những mô mang tế bào của trứng A, mô khác lại mang tế bào của trứng B hoặc cả hai.



Microchimera gặp trong trường hợp mẹ mang thai có thể hấp thụ một số tế bào thai nhi trong quá trình mang thai hoặc ngược lại.
Chimera nhân tạo (Artificial Chimera) được hình thành do ghép tế bào gốc, truyền máu. Kết quả trong cơ thể người nhận sẽ mang 2 nguồn ADN khác nhau. Tuy nhiên đây lại là ưu điểm của y học. Chimera nhân tạo thì những đặc điểm bên ngoài sẽ không thể nhận biết được.

Ngoài ra còn có hiện tượng Chimera sinh đôi xảy ra khi hai trứng được thụ tinh không kết hợp mà chỉ trao đổi tế bào và gene trong quá trình phát triển để tạo ra hai cá thể riêng biệt. Khi đó thì một hoặc cả hai cá thể này mang hai kiểu gene hoàn toàn khác nhau, điển hình là Chimera máu.
Hiện tượng Chimera cũng gây ra những ảnh hưởng nhất định như tình trạng lưỡng tính làm ảnh hưởng đến quá trình sinh sản, ảnh hưởng đến tâm lý bởi sự phức tạp của những loại Chimera. Có loại Chimera có thể thấy được bằng mắt thường như da trên cơ thể có vùng màu sáng, ngược lại có vùng màu xám (chàm), hoặc hai mắt có 2 màu khác nhau; nhưng cũng có trường hợp chỉ có thể được phát hiện ngẫu nhiên do xét nghiệm y khoa hoặc ADN.

Các trường hợp Chimera trên thế giới
Trên thế giới cũng đã từng phát hiện một số trường hợp Chimera như: Trường hợp Karen Keegan (1998) được phát hiện khi xét nghiệm để hiến ghép thận của con trai cho mẹ; trường hợp Lydia Fairchild (2002) xét nghiệm ADN huyết thống để giành quyền nuôi con sau khi ly hôn…
Tại Việt Nam, trường hợp Chimera đầu tiên được phát hiện và xác định năm 2017 khi xét nghiệm ADN để xác định quan hệ huyết thống giữa 2 cha con. Ca xét nghiệm này được tiến hành bởi 2 phòng xét nghiệm là Viện Khoa học hình sự và Công ty GENTIS.
Để đưa ra được kết luận người cha giả định (người bị Chimera) là cha đẻ của bé trai thì 2 phòng xét nghiệm đã sử dụng một số bộ kit khác nhau, phân tích trên các mẫu sinh phẩm khác nhau của ông bà nội, cha mẹ cháu bé và bé trai để đưa ra được kết quả khoa học và chính xác.

Ảnh peak của ca Chimera xét nghiệm bằng kit Identifiler Plus
Theo kết quả phân tích cho thấy trường hợp này được xác định là Tetrachimera. Loại trừ khả năng mẫu bị nhiễm hoặc sự cố kỹ thuật, quan sát các alen của người con (tức cha cháu bé) tại 3 locus STR D8S1179, D7S820, CSF1PO (xem ảnh) và một số locus STR khác trong bộ kit Identifiler Plus cho thấy: có 3 alen (bình thường tại mỗi locus STR chỉ có tối đa 2 alen nếu là dị hợp tử và 1 alen nếu là đồng hợp tử) và các alen này đều bắt nguồn từ bố mẹ. Như vậy người con này (tức người cha của cháu bé) trong cơ thể của mình có chứa 2 hệ gen (Genome) khác nhau.
Hiện tượng Chimera rất hiếm, tuy nhiên, khi khách hàng có nhu cầu cần xét nghiệm ADN thì phòng thí nghiệm cần phải tìm hiểu và tư vấn cụ thể cho khách để đề phòng những sai sót có thể xảy ra, đặc biệt là những trường hợp ghép tế bào gốc, ghép tạng hoặc đã truyền máu trong thời gian trước đó. 
Đại tá Hà Quốc Khanh
            [content_more] => 
            [meta_title] => Tìm hiểu về hiện tượng Chimerism
            [meta_description] => Trong các xét nghiệm y học, đặc biệt là xét nghiệm ADN để xác định quan hệ huyết thống, đôi khi các nhà chuyên môn gặp những trường hợp đặc biệt không thể dễ ràng đưa ra kết luận hoặc rất dễ dẫn đến kết luận sai và Chimerism (Chimera) là trường hợp như vậ
            [meta_keyword] => xét nghiệm ADN,xét nghiệm GENTIS,ht Chimerism
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 798
            [category_id] => 16
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 764
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => dich-vu/adn/5_nqvc.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2021-10-04
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2021-10-04 15:40:47
            [updated_time] => 2021-10-04 15:40:47
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => nhung-dieu-can-biet-ve-noi-dung-ban-ket-luan-xet-nghiem-adn
            [title] => Những điều cần biết về Nội dung bản kết luận xét nghiệm ADN
            [description] => Cầm trên tay bản kết quả xét nghiệm ADN không phải ai cũng hiểu biết về những nội dung trong đó. Vậy cần phải hiểu như thế nào cho đúng. Hy vọng bài viết này sẽ khái quát nội dung cơ bản của lĩnh vực xét nghiệm này để khách hàng tham khảo.
            [content] => 
Xét nghiệm ADN để xác định các mối quan hệ huyết thống đã trở nên phổ biến không chỉ ở nước ngoài mà cả tại Việt Nam. Có nhiều bộ phim truyền hình hoặc các câu chuyện thực tế cũng xuất hiện những nội dung liên quan đến việc xét nghiệm ADN. Điều này chứng tỏ rằng xét nghiệm ADN là một công cụ không thể thiếu trong việc giải quyết các mối quan hệ huyết thống cũng như các vụ việc mang tính hình sự.
Thế nhưng, khách hàng khi nhận được bản kết quả thường hỏi về những nội dung ghi trong đó và không phải ai cũng có thể hiểu biết một cách cơ bản về lĩnh vực xét nghiệm này. 


Hệ gen (Genome) của người có khoảng 3,2 tỷ Nucleotide nhưng có đến 99,7% là giống nhau, sự khác nhau giữa người này với người khác chỉ là 0,3%, thế mà trên thế giới này chẳng có ai giống ai, trừ những người sinh đôi (ba, tư) cùng hợp tử. Đó là điều kỳ diệu của tạo hóa.

1. Trong xác định cá thể người (thường là các vụ việc hình sự):
Khi cần xem xét một dấu vết nào đó, chẳng hạn như máu tại hiện trường là của ai để lại, người ta cần phải có mẫu để xét nghiệm so sánh xem có phải của một người nào đó để lại hay không. Để trả lời câu hỏi này có nhiều phương pháp khác nhau, nhưng xét nghiệm ADN vẫn là tối ưu và hiệu quả nhất.
Xét nghiệm ADN sẽ tìm ra được cái đặc trưng của mỗi cá thể. Một ví dụ mang tính hài hước nhưng cũng không sai. Người ta bảo:

Con ngựa có 4 chân, vậy có những con vật khác cũng có 4 chân;
Con ngựa là động vật ăn cỏ thì có con vật khác cũng ăn cỏ;
Con ngựa không có sừng thì một số con vật 4 chân khác cũng không có sừng .v.v.
Nhưng con ngựa có bộ lông vằn thì chắc sẽ không có con vật nào như vậy và chỉ có thể là ngựa vằn châu Phi. Nói như vậy là để tìm ra lời giải thích xác định đặc điểm cá biệt (unique) của một vật (sự việc) mà không trùng khớp với bất cứ vật (sự việc) nào.

Từ đây bắt đầu phát sinh ra bài toán cần giải là phương pháp phân tích xác suất trùng khớp ngẫu nhiên (Random Match Probability- RMP) hoặc tỷ số tương đồng (Likelihood Ratio – LR).
Trong xét nghiệm ADN để xác định cá thể các nhà chuyên môn phải sử dụng phương pháp này để nói lên độ mạnh yếu của chứng cứ. Tỷ số LR là tỷ lệ của 2 xác suất với cùng một chứng cứ với 2 giả thuyết khác nhau.
Tức là: giả thuyết dấu vết ở hiện trường là do thủ phạm để lại, ngược lại dấu vết ở hiện trường không phải của thủ phạm mà là của một người ngẫu nhiên khác không liên quan. Xét trên 1 locus STR:

Nếu LR=1 không có ý nghĩa thống kê;
LR˃1 nghiêng về khả năng dấu vết đó là của thủ phạm;
LR˂1 nghiêng về khả năng dấu vết không phải của thủ phạm.

Sở dĩ phải sử dụng phương pháp tính LR hoặc RMP vì để trả lời câu hỏi rằng: Liệu có một người nào khác không phải là thủ phạm đã để lại dấu vết ở hiện trường? Nếu kiểu gen của thủ phạm và dấu vết tại hiện trường hoàn toàn trùng khớp nhau, khi đó LR sẽ được tính xem khả năng thủ phạm để lại dấu vết gấp bao nhiêu lần so với dân số quốc gia.
Chẳng hạn: dân số Việt Nam hiện nay là khoảng 98 triệu người, nhưng kiểu gen thu được tại hiện trường có độ trùng khớp 1/3,5 tỷ người, có nghĩa là trong 3,5 tỷ người thì mới có 1 người trùng kiểu gen.
Như vậy khẳng định dấu vết đó là của thủ phạm. Độ mạnh hay yếu của chứng cứ ADN phụ thuộc vào số lượng locus STR được phân tích. Nếu số locus STR được phân tích ít thì khả năng hai người ngẫu nhiên cũng có thể trùng kiểu gen. Do đó số lượng locus STR được phân tích nhiều hơn thì độ tin cậy cũng sẽ tăng lên có nghĩa là độ trùng khớp sẽ vô cùng nhỏ và không xẩy ra. Theo quy định của các phòng thí nghiệm ADN thuộc Tổ chức Shengen khi phân tích để xác định cá thể cần bộ kit có tối thiểu 10 locus STR.

2. Xác định quan hệ huyết thống:
Có nhiều mối quan hệ khác nhau cần được xác định như: huyết thống cha - con, mẹ - con, ông - cháu, bà nội - cháu gái, anh chị em ruột, anh chị em cùng cha khác mẹ hoặc cùng mẹ khác cha nhưng mối quan hệ huyết thống có nhu cầu cần xác định nhiều nhất vẫn là cha - con. Xác định các mối quan hệ huyết thống dựa trên nguyên lý di truyền, các thế hệ con cái nhận được các đặc điểm di truyền do tổ tiên truyền lại.

Nếu một ai đó cần xác định quan hệ huyết thống về một mối quan hệ nào đó cũng là một nhu cầu chính đáng nhằm giải tỏa tâm lý, giải quyết vấn đề liên quan đến quan hệ gia đình hoặc pháp lý. Theo thống kê, tại nước Mỹ có đến 40,3% phụ nữ sinh con mà không biết chính xác được cha đẻ của đứa trẻ là ai, do đó nhu cầu cần xét nghiệm là rất lớn. Báo cáo thường niên của Hiệp hội ngân hàng máu quốc gia Mỹ (AABB) năm 2013 đã tiến hành xét nghiệm 371719 ca ADN huyết thống.

Tại Việt Nam, xét nghiệm ADN đã có từ giữa những năm 90 trở lại đây, theo đó các cơ quan công lập và ngoài công lập đều triển khai lĩnh vực xét nghiệm này. Điều này cho thấy nhu cầu cũng không phải là ít. Để giúp cho khách hàng khi nhận được bản kết quả xét nghiệm hiểu kỹ thêm những thông tin được ghi trong bản kết quả, những thông tin sau đây sẽ được giải thích thêm dựa trên các quy chuẩn quốc tế mà mỗi phòng xét nghiệm đều phải tuân thủ.
Khi đã xác định được kiểu gen của cha (mẹ) và con thấy có sự cho nhận đầy đủ các đặc điểm (alen) trong bộ kit phân tích giữa các mẫu thì các chỉ số sau đây cần được phân tích:

PI (Paternity Index) là chỉ số quan hệ cha con hay MI (Maternity Index) là chỉ số quan hệ mẹ con. Chỉ số này được tính cho từng locus STR theo một công thức riêng tùy thuộc vào sự cho nhận alen giữa cha và con hoặc mẹ và con. Chỉ số PI (MI) là tỷ lệ của 2 xác suất với tử số là xác suất giả định rằng thực sự có quan hệ huyết thống giữa người đàn ông (phụ nữ) và đứa trẻ; còn mẫu số được giả định trường hợp một người đàn ông (phụ nữ) ngẫu nhiên nào đó trong cùng chủng tộc có thể là cha đẻ (mẹ đẻ) của đứa trẻ đó. Như vậy PI (MI) thực chất cũng là tỷ lệ tương đồng LR của 2 giả thuyết cạnh tranh. Tỷ lệ này phản ánh giả thuyết khả năng có quan hệ huyết thống xảy ra gấp bao nhiêu lần so với giả thuyết còn lại.
CPI (Combined Paternity Index) hoặc CMI (Combined Maternity Index) là tích của các PI hoặc MI của các locus STR trong bộ kit sử dụng. Chỉ số CPI (CMI) càng cao thì giá trị chứng cứ càng mạnh, tức càng tiệm cận đến giá trị tuyệt đối (xét về phương diện xác suất). Thực chất người cha (mẹ) đẻ chỉ có  1 người.
W (Probability of Paternity) được hiểu xác suất là cha đẻ; chữ W có nguồn gốc từ tiếng Đức (Wharscheinlichkeit) có nghĩa là thật, đúng được học giả người Đức Essen Mӧller sử dụng đầu tiên và cho đến ngày nay. Từ giá trị CPI (CMI) sẽ suy ra được giá trị W là xác suất của mối quan hệ huyết thống hay cũng có thể gọi là độ tin cậy của mối quan hệ thống. Việc tính toán giá trị W dựa trên định lý Bayes. Vậy xác suất bao nhiêu được coi là có giá trị. Theo một số học giả giá trị W˃99% là đạt yêu cầu. Tuy nhiên nhiều phòng thí nghiệm ADN và các viện nghiên cứu cho rằng giá trị W cần đạt từ 99,9% trở lên để bảo đảm độ mạnh của chứng cứ (Strong Evidence).


Bởi vậy, khi khách hàng có bản kết quả xét nghiệm ADN sẽ thấy các thông tin được ghi đầy đủ như đã trình bày ở trên và đó chính mới là bản kết quả có ý nghĩa về mặt khoa học cũng như tính pháp lý.

3. Kết quả xét nghiệm ADN có xảy ra sai sót không? 
Ngoại trừ nguyên nhân chủ quan (có tình kết luận sai hoặc làm giả kết quả), có thể khẳng định rằng có xảy ra sai sót. Sự sai sót này đã từng xảy ra tại các phòng xét nghiệm ADN trên thế giới và Việt Nam không phải là ngoại lệ.
Nguyên nhân có nhiều, nhưng tại thời kỳ đầu phát triển của lĩnh vực xét nghiệm này là do hạn chế bởi công nghệ và kỹ thuật xét nghiệm. Về sau do sự phát triển của khoa học công nghệ cùng sự ra đời của các thiết bị và các bộ kit xét nghiệm đã hạn chế rất nhiều các sai sót. Tuy nhiên, sự sai sót không phải là không có. Lý do:

Người làm xét nghiệm không có những kiến thức chuyên ngành cơ bản;
Không đủ năng lực để đánh giá, phân tích, biện luận kết quả mặc dù có đủ trang thiết bị và các bộ sinh phẩm cần thiết.

Bởi vậy, lời khuyên cho khách hàng khi có nhu cầu cần xét nghiệm ADN thì hãy tìm đến các địa chỉ tin cậy, có đủ năng lực, kinh nghiệm và có các chuyên gia về lĩnh vực xét nghiệm ADN.

Tác giả bài viết: Đại tá Hà Quốc Khanh
Nói đến giám định ADN tại Việt Nam không thể không nhắc đến Đại tá Hà Quốc Khanh - Người đầu tiên mang giám định ADN về Việt Nam; Chuyên gia giám định của nhiều đại án; nguyên Giám đốc Trung tâm Giám định ADN, nguyên Phó Viện trưởng Viện khoa học hình sự, Bộ Công an, hiện là cố vấn khoa học tại Công ty cổ phần phân tích di truyền GENTIS.
Với hơn 40 năm công tác trong ngành và trên 35 năm làm công tác giám định, Đại tá Hà Quốc Khanh một lòng tâm huyết với nghề và luôn đặt tính chính xác của kết quả lên hàng đầu.

            [content_more] => 
            [meta_title] => Những điều cần biết về Nội dung bản kết luận xét nghiệm ADN
            [meta_description] => Cầm trên tay bản kết quả xét nghiệm ADN không phải ai cũng hiểu biết về những nội dung trong đó. Vậy cần phải hiểu như thế nào cho đúng. Hy vọng bài viết này sẽ khái quát nội dung cơ bản của lĩnh vực xét nghiệm này để khách hàng tham khảo.
            [meta_keyword] => xét nghiệm adn,adn
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 764
            [category_id] => 16
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 718
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => y-kien-chuyen-gia/2021/z2579839084432_86f423d3ff7f24744e9fca972d15a545.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2021-08-02
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2021-08-02 00:24:30
            [updated_time] => 2021-08-02 19:07:13
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => ths-nguyen-quang-vinh-cong-nghe-ngs-cua-illumina-dung-dau-tren-the-gioi
            [title] => Ths Nguyễn Quang Vinh: Công nghệ NGS của Illumina đứng đầu trên Thế giới
            [description] => doisongtoancanh.com - Buổi tọa đàm Khoa học Trực tuyến  “Xét nghiệm NIPT: Yếu tố công nghệ quyết định chất lượng” được tổ chức vào cuối tuần vừa qua trên fanpage GENTIS hiện đang là đề tài nóng bỏng được chia sẻ không chỉ bởi các bà bầu mà còn bởi những người đang quan tâm đến vấn đề nâng cao chất lượng dân số người Việt.
            [content] => 
Đặc biệt với sự tham dự của các nhà khoa học hàng đầu Việt Nam về lĩnh vực sản phụ khoa và công nghệ xét nghiệm như PGS.TS Vũ Bá Quyết – Thầy Thuốc Nhân Dân – Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương; Ths.Bs La Thị Phương Thảo – Giám Đốc Trung Tâm Điều Trị Vô Sinh, Bệnh viện Đức Phúc và Ths Sinh học Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm GENTIS – Từng công tác tại Viện công nghệ sinh học – Viện Hàn Lâm Khoa học Việt Nam, sức nóng của các thông tin được chia sẻ trong tọa đàm đang nhận được ngày càng nhiều hơn sự chú ý của dư luận. 
Bên cạnh những vấn đề liên quan đến các chứng bệnh dị tật di truyền thường gặp hiện nay do PGS.TS Vũ Bá Quyết và Ths.Bs La Thị Phương Thảo chia sẻ, các chuyên gia còn giải đáp các câu hỏi của chương trình và thắc mắc của khán giả về những công nghệ và xét nghiệm sàng lọc trên thị trường hiện nay.

Chia sẻ sau chương trình, Ths. Nguyễn Quang Vinh cung cấp thêm những thông tin về thị trường công nghệ y- sinh học hiện nay trên Thế giới. Nhất là với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS).
Theo chia sẻ của Ths Nguyễn Quang Vinh, thị trường công nghệ y-sinh học hiện nay trên thế giới là sự cạnh tranh của nhiều hãng lớn. Tuy nhiên hãng công nghệ chiếm phần lớn thị phần, được coi là “người khổng lồ” trong lĩnh vực này phải kể đến Illumina. Công nghệ NGS của hãng này hiện đang đứng đầu về độ chính xác của kết quả giải trình tự gen với tỷ lệ lên tới 99,9%.
Theo báo:https://doisongtoancanh.com/ths-nguyen-quang-vinh-cong-nghe-ngs-cua-illumina-dung-dau-tren-the-gioi/
            [content_more] => 
            [meta_title] => Ths Nguyễn Quang Vinh: Công nghệ NGS của Illumina đứng đầu trên Thế giới
            [meta_description] => Buổi tọa đàm Khoa học Trực tuyến  “Xét nghiệm NIPT: Yếu tố công nghệ quyết định chất lượng” được tổ chức vào cuối tuần vừa qua trên fanpage GENTIS hiện đang là đề tài nóng bỏng được chia sẻ không chỉ bởi các bà bầu mà còn bởi những người đang quan tâm đến
            [meta_keyword] => Ths Nguyễn Quang Vinh,Công nghệ NGS,Illumina 
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 718
            [category_id] => 16
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 717
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => y-kien-chuyen-gia/thumb/z2578193219381_456e5ab72934c8206aec8086cbf0e52e.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2021-08-02
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2021-08-02 00:16:54
            [updated_time] => 2021-08-02 19:07:36
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => pgsts-vu-ba-quyet-nipt-la-xet-nghiem-uu-viet-nhat-hien-nay
            [title] => PGS.TS Vũ Bá Quyết: NIPT là xét nghiệm ưu việt nhất hiện nay
            [description] => doanhnhanthuonghieu.com - Hưởng ứng tháng Hành động vì trẻ em 2021, buổi Tọa đàm Khoa học trực tuyến: “Xét nghiệm NIPT: Yếu tố công nghệ quyết định chất lượng” diễn ra vào cuối tuần vừa qua đã thu hút được sự chú ý của nhiều gia đình, nhất là những gia đình đang có thai phụ hoặc chuẩn bị có con.
            [content] => 
Buổi tọa đàm Khoa học Trực tuyến có sự tham dự của PGS.TS Vũ Bá Quyết – Thầy Thuốc Nhân Dân – Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương; Ths.Bs La Thị Phương Thảo – Giám Đốc Trung Tâm Điều Trị Vô Sinh, Bệnh viện Đức Phúc và Ths Sinh học Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm GENTIS – Từng công tác tại Viện công nghệ sinh học – Viện Hàn Lâm Khoa học Việt Nam.
Thông qua tọa đàm, các diễn giả đã có những chia sẻ thẳng thắn, chân thật cùng cái nhìn khách quan về thị trường xét nghiệm hiện nay dành cho bà bầu đặc biệt là với xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT.
Sau buổi tọa đàm, PGS.TS Vũ Bá Quyết có chia sẻ thêm về ý nghĩa của xét nghiệm NIPT tới các gia đình đang có thai phụ. 

Theo PGS.TS Vũ Bá Quyết, việc đảm bảo được tinh thần cho thai phụ là điều vô cùng quan trọng. Bởi tâm lý của mẹ sẽ ảnh hưởng trực tiếp tới sự phát triển của thai nhi. Xét nghiệm NIPT với việc xác định được sớm các dị tật di truyền thai nhi với độ chính xác lên tới 99,9% sẽ là điều giúp cho mẹ bầu sớm yên tâm trong thai kỳ. Điều này cũng giúp cho thời gian mang thai diễn ra thuận lợi hơn, con yêu cũng nhận được những điều tốt nhất để phát triển toàn diện, khỏe mạnh.
Theo báo: https://doanhnhanthuonghieu.com/pgs-ts-vu-ba-quyet-nipt-la-xet-nghiem-uu-viet-nhat-hien-nay/
            [content_more] => 
            [meta_title] => PGS.TS Vũ Bá Quyết: NIPT là xét nghiệm ưu việt nhất hiện nay
            [meta_description] => Hưởng ứng tháng Hành động vì trẻ em 2021, buổi Tọa đàm Khoa học trực tuyến: “Xét nghiệm NIPT: Yếu tố công nghệ quyết định chất lượng” diễn ra vào cuối tuần vừa qua đã thu hút được sự chú ý của nhiều gia đình, nhất là những gia đình đang có thai phụ hoặc c
            [meta_keyword] => Xét nghiệm NIPT,Ttxn GENTIS
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 717
            [category_id] => 16
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 713
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2021/07/z2633412377229_fda4f8006a25dfe2f7c884c49701e253.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2021-07-23
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2021-07-23 08:45:55
            [updated_time] => 2021-08-02 19:08:53
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => thsbs-nguyen-canh-chuong-phuong-phap-tu-thu-hpv-va-viec-tam-soat-som-ung-thu-co-tu-cung
            [title] => Ths.BS Nguyễn Cảnh Chương: Phương pháp tự thu HPV và việc tầm soát sớm ung thư cổ tử cung
            [description] => Đứng trước nguy cơ gia tăng và trẻ hoá ở người bệnh mắc ung thư cổ tử cung, Ths.BS Nguyễn Cảnh Chương đã có những chia sẻ về việc sàng lọc sớm bệnh ung thư cổ tử cung và đặc biệt là phương pháp tự lấy mẫu HPV tại nhà trong mùa dịch.
            [content] => 
Theo báo cáo của trung tâm thông tin HPV 2018, trung bình mỗi ngày, Việt Nam có khoảng 14 ca mắc mới, trong đó 7 ca tử vong vì ung thư cổ tử cung (UTCTC). Con số này cao gấp 2 đến 3 lần số ca tử vong do các biến chứng liên quan tới thai sản.
Đứng trước nguy cơ cùng sự nguy hiểm của căn bệnh UTCTC, các chuyên gia, bác sĩ chuyên khoa Phụ khoa cũng đã nhiều lần lên tiếng cảnh báo về việc cần thiết tầm soát sớm những nguy cơ gây nên bệnh này.
GENTIS có buổi trò chuyện với Ths. Bs Nguyễn Cảnh Chương, Phó GĐ Trung tâm Sàng lọc và Chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội về việc sàng lọc sớm bệnh UTCTC và đặc biệt là xét nghiệm virut HPV.


Ths.Bs Nguyễn Cảnh Chương cho biết hiện có hai xét nghiệm phổ biến là xét nghiệm sinh hoá Pap smear và xét nghiệm gen DNA HPV. Các xét nghiệm này giúp phát hiện sớm sự có mặt của virus HPV - một trong những tác nhân chủ yếu gây nên bệnh ung thư cổ tử cung.
Bên cạnh việc lấy mẫu tại các cơ sở y tế như hiện nay, Ths.BS Nguyễn Cảnh Chương còn cung cấp thông tin về phương pháp lấy mẫu tại nhà bằng bộ tự thu mẫu của Gentis. Mặc dù phương pháp này còn khá mới mẻ tại Việt Nam nhưng hiệu quả của nó cũng đã được chứng minh thông qua nhiều nghiên cứu của các nhà khoa học trên thế giới.
Theo kết quả nghiên cứu lâm sàng với quy mô hơn 13.000 mẫu tại Copenhagen, Đan Mạch năm 2019 do Uỷ ban Châu Âu tài trợ, tỷ lệ mẫu hợp lệ khi dùng bộ kit tự thu đạt tới 99.69%. 
Còn theo nghiên cứu mới nhất với đề tài “Đánh giá chất lượng mẫu tự thu của bệnh nhân thực hiện sàng lọc ung thư cổ tử cung tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội” do các nhà khoa học Gentis kết hợp cùng các bác sỹ chuyên khoa truyền nhiễm Bệnh Viện Phụ Sản Hà Nội cho thấy kết quả của phương pháp tự lấy mẫu có chất lượng y hệt với kết quả do bác sĩ thu tại phòng khám.
Với việc tự lấy mẫu bằng bộ kit tự thu của GENTIS, người bệnh không cần phải lo lắng về nguy cơ lây nhiễm chéo như khi làm xét nghiệm HPV tại các cơ sở y tế, đặc biệt trong giai đoạn dịch Covid 19 đang bùng nổ. Đây là một phương pháp dễ dàng, an toàn và đáng tin cậy để thu thập mẫu dịch phết âm đạo/cổ tử cung. Đồng thời bệnh nhân không còn tâm lý ngại ngùng, xấu hổ hay khó chịu như khi bác sĩ trực tiếp lấy mẫu. 
Trong thời gian tới, phương pháp tự lấy mẫu HPV tại nhà do GENTIS triển khai sẽ có tiềm năng lớn trong việc thúc đẩy người dân chủ động xét nghiệm HPV, từ đó góp phần nâng cao nhận thức phòng tránh ung thư cổ tử cung trong cộng đồng.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Ths.BS Nguyễn Cảnh Chương: tự thu HPV và việc tầm soát sớm ung thư cổ tử cung
            [meta_description] => Trò chuyện cùng Ths. Bs Nguyễn Cảnh Chương – Bệnh viện PSHN về việc sàng lọc sớm bệnh UTCTC và đặc biệt là phương pháp tự lấy mẫu HPV tại nhà.
            [meta_keyword] => Ung thư CTC ,xét nghiệm HPV,HPV tự thu,sàng lọc UTCTC,BV PSHN
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 713
            [category_id] => 16
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 677
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2021/5/adn/ngan-ngua-di-tat-thai-nhi2-min.png
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2021-05-05
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2021-05-22 09:03:24
            [updated_time] => 2021-05-22 09:03:24
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => me-bau-can-lam-gi-de-ngan-ngua-di-tat-thai-nhi-cho-con-yeu
            [title] => Mẹ bầu cần làm gì để ngăn ngừa dị tật thai nhi cho con yêu?
            [description] => Do nhiều nguyên nhân khác nhau, dị tật thai nhi đang có xu hướng gia tăng gây ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của nhiều gia đình. Để ngăn ngừa tình trạng này mọi người cần được cập nhật các kiến thức cần thiết về phòng tránh dị tật thai nhi trong quá trình mang thai.

            [content] => 
Dị tật thai nhi là gì?
Dị tật thai nhi là những bất thường của trẻ trong giai đoạn bào thai. Các dị tật thai nhi gây ảnh hưởng đến ngoại hình, các cơ quan chức năng và sự phát triển của cơ thể cũng như tinh thần của trẻ.
Một số dị tật thai nhi thường gặp bao gồm:
- Dị tật ống thần kinh thai nhi
- Hội chứng Down
- Dị tật tim bẩm sinh
- Dị tật hệ xương
- Sứt môi, hở hàm ếch
- Khuyết tật hậu môn
- Dị tật nứt đốt sống
Mọi thai phụ khi mang thai đều có nguy cơ sinh con bị dị tật thai nhi tuy nhiên các thai phụ trong các trường hợp sau sẽ có nguy cơ cao hơn:
- Tiền sử gia đình đã có dị tật thai nhi hay những rối loạn di truyền khác
- Thai phụ tuổi cao từ 35 tuổi trở lên
- Thai phụ có sử dụng ma túy, rượu bia hay hút thuốc lá trong thời gian mang bầu
- Thai phụ không được chăm sóc đầy đủ trước khi sinh
- Thai phụ mắc các bệnh nhiễm khuẩn không được điều trị kịp thời

Dị tật thai nhi luôn là mối lo lắng của mọi thai phụ
Cách ngăn ngừa dị tật thai nhi trước khi mang bầu
Xét nghiệm di truyền
Nếu gia đình bên vợ hoặc gia đình bên chồng đã có người bị mắc các dị tật di truyền thì làm xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh sẽ xác định được nguy cơ sinh con mắc dị tật thai nhi.
Xét nghiệm chẩn đoán di truyền sẽ xác định bố và mẹ có mang gen bệnh hay không, các bác sĩ sẽ tư vấn về nguy cơ sinh con mắc bệnh và đưa ra phương án phòng tránh dị tật thai nhi cho các cặp vợ chồng.
Tiêm phòng trước khi mang thai
Để mẹ bầu tránh được những căn bệnh nguy hiểm gây ảnh hưởng đến thai nhi trong thời gian mang thai thì tiêm phòng là một trong những giải pháp hiệu quả. Nhiều gia đình đã lựa chọn phương pháp này để bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và bé.
Các loại vắc xin được tiêm phòng trước khi mang thai bao gồm: vắc xin cúm, viêm gan B, thủy đậu, sởi, quai bị, rubella…
Để tiêm phòng các vắc xin này các gia đình hãy đến các cơ sở y tế gặp bác sĩ tư vấn, kiểm tra sức khỏe trước khi thực hiện tiêm phòng.
Nên uống acid folic bổ sung
Acid folic có thể được bổ sung bằng cách uống thuốc và cũng có thể bổ sung thông qua các bữa ăn hàng ngày nhờ các thực phẩm măng tây, súp lơ, trứng, đậu…
Các chị em nên có kế hoạch bổ sung acid folic ít nhất là trước khi mang bầu 3 tháng sẽ giúp ngăn ngừa dị tật thai nhi tốt hơn.

Thai phụ nên chọn lựa thực phẩm bổ sung acid folic ngăn ngừa dị tật thai nhi
Cách ngăn ngừa dị tật thai nhi trong khi mang bầu
Không sử dụng các chất kích thích
Trong quá trình mang thai, các thai phụ tuyệt đối không được sử dụng rượu dù lượng ít hay nhiều. Rượu là chất gây ảnh hưởng rất lớn đối với thai nhi.
Khi thai phụ uống rượu sẽ làm giảm lưu thông máu truyền từ mẹ qua con khiến cho lượng chất dinh dưỡng và dưỡng khí bị giảm mạnh, thai nhi sẽ bị suy yếu và tăng khả năng mắc các dị tật thai nhi.
Chế độ ăn uống, nghỉ ngơi lành mạnh
Thai phụ cần có chế độ ăn uống, nghỉ ngơi, tĩnh dưỡng lành mạnh để giúp thai nhi phát triển tốt, ngăn ngừa dị tật thai nhi một cách tốt nhất.
Những món ăn tươi ngon, đầy đủ chất dinh dưỡng là lựa chọn số 1 cho các thai phụ và cần tránh xa các loại đồ ăn nhanh, đồ ăn chiên rán dầu mỡ, đồ ăn để qua đêm.
Thai phụ nên bổ sung các vitamin cần thiết như B9, sắt, canxi, DHA qua nguồn thực phẩm. Thai phụ cũng nên duy trì cân nặng lý tưởng và lối sống lành mạnh.
Khám thai định kỳ theo chỉ dẫn của bác sĩ
Khám thai định kỳ sẽ giúp thai phụ nắm được tình trạng sức khỏe của thai nhi và phát hiện kịp thời các dị tật thai nhi ở giai đoạn sớm để được ra các biện pháp xử lý chính xác.

Thăm khám định kỳ giúp phát hiện sớm và phòng tránh dị tật thai nhi
Các thai phụ nên tuân thủ yêu cầu thăm khám định kỳ của bác sĩ, đi thăm khám đúng thời gian yêu cầu, thực hiện nghiêm túc các chỉ dẫn.
Quan trọng nhất vào tuần thai thứ 10, thai phụ nên làm xét nghiệm NIPT -  sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT - Illumina) để phát hiện sớm các dị tật thai nhi như Down, Patau, Turner… Đây là phương pháp có độ chính xác lên đến 99,9% được các thai phụ trên toàn thế giới tin tưởng. Chúc mẹ và bé sẽ có một thai kỳ khỏe mạnh và an toàn.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Mẹ bầu cần làm gì để ngăn ngừa dị tật thai nhi cho con yêu?
            [meta_description] => Mẹ bầu cần làm gì để ngăn ngừa dị tật thai nhi cho con yêu? Dị tật thai nhi gây ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của nhiều gia đình.
            [meta_keyword] => ngăn ngừa dị tật thai nhi,dị tật thai nhi,tránh dị tật thai nhi
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 677
            [category_id] => 16
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 661
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => tin-tuc/2021/03/fish-gentis-2.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2021-03-04
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2021-03-03 14:28:02
            [updated_time] => 2021-03-11 13:43:06
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 
            [is_table_content] => 
            [language_code] => vi
            [slug] => fish-xet-nghiem-chan-doan-lech-boi-nhiem-sac-the-tinh-trung
            [title] => FISH - Xét nghiệm chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng
            [description] => Do nhiều nguyên nhân tinh trùng có thể bị bất thường nhiếm sắc thể gây ảnh hưởng đến quá trình thụ tinh, đến bào thai và thế hệ sau. BSCKII. Nguyễn Vạn Thông – Trưởng khoa Di truyền, Bệnh viện Hùng Vương đã có bài chia sẻ về FISH - Xét nghiệm chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng với GENTIS vào ngày 27/02/2021. GENTIS xin chia sẻ lại cùng quý vị các thông tin hữu ích này.
            [content] => 

Cấu tạo của Tinh trùng
Tinh trùng là tế bào sinh sản của nam, mỗi tinh trùng có kích thước 65-70 µm. Tinh trùng người gồm có đầu, thân và đuôi. Đầu tinh trùng chứa nhân tế bào và chỉ có một lớp bào tương mỏng và màng tế bào bao quanh bề mặt. Phía trước đầu tinh trùng có một lớp dày lên gọi là cực đầu, cực đầu chứa nhiều loại enzyme khác nhau và những enzyme này có một vai trò quan trọng trong quá trình thụ tinh. Đuôi tinh trùng được chia thành các phần cổ, phần giữa, phần chính và phần cuối. Phần giữa của tinh trùng chứa các ty thể sắp xếp theo hình xoắn ốc, chúng có vai trò quan trọng trong sự di chuyển của tinh trùng. Nhờ sự sắp xếp theo hình nan hoa này mà tinh trùng có thể chuyển động thẳng về phía trước.
Tinh trùng là tế bào sinh sản của nam giới, nó kết hợp với tế bào trứng để tạo thành hợp tử. Tuy nhiên, chỉ có 1 tinh trùng khoẻ nhất mới có thể kết hợp với trứng và thụ tinh.
Tinh trùng khỏe mạnh là gì?
Tinh trùng đóng vai trò quan trọng trong quá trình sinh sản. Để thụ thai thành công tinh trùng phải thật khỏe mạnh để kết hợp với trứng và tạo nên một bào thai khỏe mạnh. Tinh trùng chỉ thực sự khỏe mạnh khi hội tụ đầy đủ 3 yếu tố sau:
– Chất lượng tinh trùng: Theo nghiên cứu chỉ có khoảng 4% tinh trùng có hình dáng, cấu trúc bình thường (đầu tròn hình bầu dục, đuôi dài) dễ dàng di chuyển về phía trước. Những tinh trùng còn lại (đầu quá lớn, quá nhỏ hoặc xoắn đuôi…) rất khó có thể tiến gần đến gặp trứng để thụ thai.
– Số lượng tinh trùng: Khi tinh trùng yếu không thể bơi tiếp cận gần với trứng được dẫn đến quá trình thụ thai khó xảy ra. Một tinh trùng khỏe mạnh nhanh chóng ghép đôi với trứng và mang thai thành công.
– Khả năng di chuyển của tinh trùng: Trong các tinh trùng khỏe mạnh có khoảng 40% số lượng tinh trùng có khả năng tự bơi và di chuyển nhanh để tham gia vào quá trình tìm trứng tạo phôi thai.
Bất thường nhiễm sắc thể tinh trùng
Các chuyên gia nhận ra rằng, ngay cả khi chọn được tinh trùng trưởng thành có hình thái, độ di động tốt nhưng chưa chắc đã là tinh trùng khỏe mạnh, bởi còn có những bất thường bên trong.
Ở con người, tinh trùng là giao tử đực, mang bộ nhiễm sắc thể đơn bội với 23 nhiễm sắc thể. Khi thụ tinh, 23 nhiễm sắc thể của tinh trùng kết hợp với 23 nhiễm sắc thể của trứng để tạo thành hợp tử với 46 nhiễm sắc thể và phát triển thành một cá thể hoàn chỉnh. Tinh trùng được biệt hóa cao độ để thực hiện chức năng sinh sản của nó, đó là di chuyển trong đường sinh dục nữ, nhận biết và thụ tinh với trứng. Tinh trùng đóng góp 1/2 thông tin di truyền cho thế hệ con.
Do nhiều nguyên nhân tinh trùng có thể bị bất thường nhiếm sắc thể gây ảnh hưởng đến quá trình thụ tinh, bào thai và thế hệ sau.
Vì thế khi thực hiện các phương pháp hỗ trợ sinh sản các bác sĩ rất quan tâm đến vấn đề lệch bội tinh trùng.




Giá trị tiên lượng lâm sàng
Về kết cục lâm sàng:
- Tăng bất thường NST tinh trùng -> tăng nguy cơ sảy thai
Về phôi:
- Bất thường phôi 43-78% ở bệnh nhân vô tinh, thiểu tinh có bất thường FISH tinh trùng (Rodrigo L,2010)
- Bệnh nhân thiểu tinh có đột biến AZF: tăng nguy cơ phôi lệch bội, đặc biệt 45,X (Mateu E,2010)
- Tinh trùng 2n có thể tạo phôi triploidy
Về con sinh ra
- Trong gia đình có con T21, XXY, X0 -> bố có tỷ lệ bất thường lệch bội tinh trùng cao.
     + T21: 0,75% - 0,78% (Blanco J, 1998) 
     + XXY, X0: bất thường giới tính 0,2-24,7%




Chia sẻ về các phương pháp đánh giá lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng, BS. Nguyễn Vạn Thông cho biết có nhiều cách như: Karyotype, FISH, QF-PCR, MicroArray, CNVseq. Bác sĩ cũng chia sẻ nhiều thông tin về xét nghiệm FISH được thực hiện tại bệnh viện Hùng Vương:

Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể tỷ lệ với số lượng tinh trùng, thường số lượng tinh trùng ít đồng thời với bất thường nhiễm sắc thể cao. Bác sĩ Nguyễn Vạn Thông đưa ra lời khuyên, các bác sĩ nên đặc biệt chú ý đối với các trường hợp thiểu tinh, vô tinh.

Xét nghiệm FISH – chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng
FISH (Fluorescent in situ hybridization) là kỹ thuật trung gian giữa di truyền tế bào và di truyền phân tử. Fish được thực hiện bằng cách dùng một đoạn nhiễm sắc thể (NST) mồi được gắn tín hiệu huỳnh quang để phát hiện sự bất thường về gen trên một nhiễm sắc thể nào đó.
Các đoạn dò DNA được đánh dấu huỳnh quang sẽ được lai gắn lên các vị trí tương ứng trên nhiễm sắc thể đích. Sau lai, sản phẩm được quan sát dưới kính hiển vi để tìm tín hiệu huỳnh quang của các đoạn dò được lai. Sự có mặt hay không có tín hiệu huỳnh quang giúp suy ra có hay không có sự hiện diện của nhiễm sắc thể đặc hiệu tương ứng.


Tư vấn kết quả
- Bất thường FISH tinh trùng -> cần tư vấn di truyền cho bệnh nhân hiểu

Hiếm muộn, sảy thai
Thai, con mang bất thường NST

- PGT-A nên được lựa chọn (Rodrigo L,2013)

Tăng tỷ lệ mang thai (39,7% vs 28,3%)
Tăng tỷ lệ làm tổ (33,8% vs 21,4%)
Nếu FISH bất thường -> thực hiện PGT-A cải thiện tỷ lệ mang thai, tỷ lệ làm tổ so với IVF/ISCI
FISH bình thường -> PGT-A không thay đổi kết cục so với IVF/ISCI

- Tỷ lệ bất thường FISH quá cao: nên xin tinh trùng
- Cần thực hiện chẩn đoán trước sinh.

            [content_more] => 
            [meta_title] => FISH - Xét nghiệm chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng
            [meta_description] => Do nhiều nguyên nhân tinh trùng có thể bị bất thường nhiếm sắc thể gây ảnh hưởng đến quá trình thụ tinh, đến bào thai và thế hệ sau. BSCKII. Nguyễn Vạn Thông – Trưởng khoa Di truyền, Bệnh viện Hùng Vương đã có bài chia sẻ về FISH - Xét nghiệm chẩn đoán lệ
            [meta_keyword] => tinh trùng,IVF,Vô sinh nam,bất thường NST tinh trùng,FISH,Xét nghiệm tinh trùng
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 661
            [category_id] => 16
        )

)