Ý kiến chuyên gia
Array
(
[0] => stdClass Object
(
[id] => 798
[id_crawler] =>
[category_product] => NULL
[thumbnail] => tin-tuc/2021/12/1.jpg
[album] =>
[url_video] =>
[is_status] => 1
[is_featured] => 0
[is_form] => 0
[displayed_time] => 2021-12-14
[program] => 0
[number] => 1
[viewed] => 0
[type] =>
[type_career] =>
[level] =>
[address] =>
[address_career] =>
[expiration_time] => 0000-00-00
[created_time] => 2021-12-14 16:19:18
[updated_time] => 2022-01-03 23:26:07
[files] =>
[salary] =>
[time] =>
[created_by] =>
[is_table_content] => 0
[language_code] => vi
[slug] => tim-hieu-ve-hien-tuong-chimerism
[title] => Tìm hiểu về hiện tượng Chimerism
[description] => Trong các xét nghiệm y học, đặc biệt là xét nghiệm ADN để xác định quan hệ huyết thống, đôi khi các nhà chuyên môn gặp những trường hợp đặc biệt không thể dễ dàng đưa ra kết luận hoặc rất dễ dẫn đến kết luận sai và Chimerism (Chimera) là trường hợp như vậy.
[content] => Chimera là gì?
Chimera được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1962, là cá thể có nhiều hơn một hệ gen (Genome) trong cùng một cơ thể người. Chimera có thể do mắc phải hoặc do bẩm sinh (theo Rie Kawamura và cộng sự, 2020). Còn trong thần thoại Hy Lạp, Chimera là từ để gọi tên một quái thú có phần thân trước của sư tử, thân sau của bò sát và đuôi rắn, cùng với đầu dê hoặc đầu rồng mọc trên lưng.
Hiện tượng Chimera được phát hiện cả ở người và động vật. Trong y học, Chimera được chia làm một số loại sau:
- Tetrachimera là loại thường gặp nhất, được tạo thành từ 4 giao tử với sự kết hợp của 2 trứng với 2 tinh trùng khác nhau. Sau đó 2 trứng đã thụ tinh (tức 2 phôi) lại kết hợp với nhau trong thời kỳ đầu của thai kỳ. Mỗi hợp tử mang một bản sao của bố mẹ. Chính vì vậy mà hợp tử mới, sau này phát triển thành một cơ thể mới có cấu trúc di truyền khác nhau và như vậy là “Hai cơ thể trong một cơ thể” hoặc của một trứng đã thụ tinh với một tế bào trứng đã thoái hóa trong quá trình phân chia. Bởi vậy, trong cơ thể có những mô mang tế bào của trứng A, mô khác lại mang tế bào của trứng B hoặc cả hai.
- Microchimera gặp trong trường hợp mẹ mang thai có thể hấp thụ một số tế bào thai nhi trong quá trình mang thai hoặc ngược lại.
- Chimera nhân tạo (Artificial Chimera) được hình thành do ghép tế bào gốc, truyền máu. Kết quả trong cơ thể người nhận sẽ mang 2 nguồn ADN khác nhau. Tuy nhiên đây lại là ưu điểm của y học. Chimera nhân tạo thì những đặc điểm bên ngoài sẽ không thể nhận biết được.
Ngoài ra còn có hiện tượng Chimera sinh đôi xảy ra khi hai trứng được thụ tinh không kết hợp mà chỉ trao đổi tế bào và gene trong quá trình phát triển để tạo ra hai cá thể riêng biệt. Khi đó thì một hoặc cả hai cá thể này mang hai kiểu gene hoàn toàn khác nhau, điển hình là Chimera máu.
Hiện tượng Chimera cũng gây ra những ảnh hưởng nhất định như tình trạng lưỡng tính làm ảnh hưởng đến quá trình sinh sản, ảnh hưởng đến tâm lý bởi sự phức tạp của những loại Chimera. Có loại Chimera có thể thấy được bằng mắt thường như da trên cơ thể có vùng màu sáng, ngược lại có vùng màu xám (chàm), hoặc hai mắt có 2 màu khác nhau; nhưng cũng có trường hợp chỉ có thể được phát hiện ngẫu nhiên do xét nghiệm y khoa hoặc ADN.
Các trường hợp Chimera trên thế giới
Trên thế giới cũng đã từng phát hiện một số trường hợp Chimera như: Trường hợp Karen Keegan (1998) được phát hiện khi xét nghiệm để hiến ghép thận của con trai cho mẹ; trường hợp Lydia Fairchild (2002) xét nghiệm ADN huyết thống để giành quyền nuôi con sau khi ly hôn…
Tại Việt Nam, trường hợp Chimera đầu tiên được phát hiện và xác định năm 2017 khi xét nghiệm ADN để xác định quan hệ huyết thống giữa 2 cha con. Ca xét nghiệm này được tiến hành bởi 2 phòng xét nghiệm là Viện Khoa học hình sự và Công ty GENTIS.
Để đưa ra được kết luận người cha giả định (người bị Chimera) là cha đẻ của bé trai thì 2 phòng xét nghiệm đã sử dụng một số bộ kit khác nhau, phân tích trên các mẫu sinh phẩm khác nhau của ông bà nội, cha mẹ cháu bé và bé trai để đưa ra được kết quả khoa học và chính xác.
Ảnh peak của ca Chimera xét nghiệm bằng kit Identifiler Plus
Theo kết quả phân tích cho thấy trường hợp này được xác định là Tetrachimera. Loại trừ khả năng mẫu bị nhiễm hoặc sự cố kỹ thuật, quan sát các alen của người con (tức cha cháu bé) tại 3 locus STR D8S1179, D7S820, CSF1PO (xem ảnh) và một số locus STR khác trong bộ kit Identifiler Plus cho thấy: có 3 alen (bình thường tại mỗi locus STR chỉ có tối đa 2 alen nếu là dị hợp tử và 1 alen nếu là đồng hợp tử) và các alen này đều bắt nguồn từ bố mẹ. Như vậy người con này (tức người cha của cháu bé) trong cơ thể của mình có chứa 2 hệ gen (Genome) khác nhau.
Hiện tượng Chimera rất hiếm, tuy nhiên, khi khách hàng có nhu cầu cần xét nghiệm ADN thì phòng thí nghiệm cần phải tìm hiểu và tư vấn cụ thể cho khách để đề phòng những sai sót có thể xảy ra, đặc biệt là những trường hợp ghép tế bào gốc, ghép tạng hoặc đã truyền máu trong thời gian trước đó.
Đại tá Hà Quốc Khanh
[content_more] => [meta_title] => Tìm hiểu về hiện tượng Chimerism [meta_description] => Trong các xét nghiệm y học, đặc biệt là xét nghiệm ADN để xác định quan hệ huyết thống, đôi khi các nhà chuyên môn gặp những trường hợp đặc biệt không thể dễ ràng đưa ra kết luận hoặc rất dễ dẫn đến kết luận sai và Chimerism (Chimera) là trường hợp như vậ [meta_keyword] => xét nghiệm ADN,xét nghiệm GENTIS,ht Chimerism [thumbnail_alt] => [post_id] => 798 [category_id] => 16 ) [1] => stdClass Object ( [id] => 764 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => dich-vu/adn/5_nqvc.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-10-04 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-10-04 15:40:47 [updated_time] => 2021-10-04 15:40:47 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => nhung-dieu-can-biet-ve-noi-dung-ban-ket-luan-xet-nghiem-adn [title] => Những điều cần biết về Nội dung bản kết luận xét nghiệm ADN [description] => Cầm trên tay bản kết quả xét nghiệm ADN không phải ai cũng hiểu biết về những nội dung trong đó. Vậy cần phải hiểu như thế nào cho đúng. Hy vọng bài viết này sẽ khái quát nội dung cơ bản của lĩnh vực xét nghiệm này để khách hàng tham khảo. [content] =>Xét nghiệm ADN để xác định các mối quan hệ huyết thống đã trở nên phổ biến không chỉ ở nước ngoài mà cả tại Việt Nam. Có nhiều bộ phim truyền hình hoặc các câu chuyện thực tế cũng xuất hiện những nội dung liên quan đến việc xét nghiệm ADN. Điều này chứng tỏ rằng xét nghiệm ADN là một công cụ không thể thiếu trong việc giải quyết các mối quan hệ huyết thống cũng như các vụ việc mang tính hình sự.
Thế nhưng, khách hàng khi nhận được bản kết quả thường hỏi về những nội dung ghi trong đó và không phải ai cũng có thể hiểu biết một cách cơ bản về lĩnh vực xét nghiệm này.
Hệ gen (Genome) của người có khoảng 3,2 tỷ Nucleotide nhưng có đến 99,7% là giống nhau, sự khác nhau giữa người này với người khác chỉ là 0,3%, thế mà trên thế giới này chẳng có ai giống ai, trừ những người sinh đôi (ba, tư) cùng hợp tử. Đó là điều kỳ diệu của tạo hóa.
1. Trong xác định cá thể người (thường là các vụ việc hình sự):
Khi cần xem xét một dấu vết nào đó, chẳng hạn như máu tại hiện trường là của ai để lại, người ta cần phải có mẫu để xét nghiệm so sánh xem có phải của một người nào đó để lại hay không. Để trả lời câu hỏi này có nhiều phương pháp khác nhau, nhưng xét nghiệm ADN vẫn là tối ưu và hiệu quả nhất.
Xét nghiệm ADN sẽ tìm ra được cái đặc trưng của mỗi cá thể. Một ví dụ mang tính hài hước nhưng cũng không sai. Người ta bảo:
- Con ngựa có 4 chân, vậy có những con vật khác cũng có 4 chân;
- Con ngựa là động vật ăn cỏ thì có con vật khác cũng ăn cỏ;
- Con ngựa không có sừng thì một số con vật 4 chân khác cũng không có sừng .v.v.
- Nhưng con ngựa có bộ lông vằn thì chắc sẽ không có con vật nào như vậy và chỉ có thể là ngựa vằn châu Phi. Nói như vậy là để tìm ra lời giải thích xác định đặc điểm cá biệt (unique) của một vật (sự việc) mà không trùng khớp với bất cứ vật (sự việc) nào.
Từ đây bắt đầu phát sinh ra bài toán cần giải là phương pháp phân tích xác suất trùng khớp ngẫu nhiên (Random Match Probability- RMP) hoặc tỷ số tương đồng (Likelihood Ratio – LR).
Trong xét nghiệm ADN để xác định cá thể các nhà chuyên môn phải sử dụng phương pháp này để nói lên độ mạnh yếu của chứng cứ. Tỷ số LR là tỷ lệ của 2 xác suất với cùng một chứng cứ với 2 giả thuyết khác nhau.
Tức là: giả thuyết dấu vết ở hiện trường là do thủ phạm để lại, ngược lại dấu vết ở hiện trường không phải của thủ phạm mà là của một người ngẫu nhiên khác không liên quan. Xét trên 1 locus STR:
- Nếu LR=1 không có ý nghĩa thống kê;
- LR˃1 nghiêng về khả năng dấu vết đó là của thủ phạm;
- LR˂1 nghiêng về khả năng dấu vết không phải của thủ phạm.
Sở dĩ phải sử dụng phương pháp tính LR hoặc RMP vì để trả lời câu hỏi rằng: Liệu có một người nào khác không phải là thủ phạm đã để lại dấu vết ở hiện trường? Nếu kiểu gen của thủ phạm và dấu vết tại hiện trường hoàn toàn trùng khớp nhau, khi đó LR sẽ được tính xem khả năng thủ phạm để lại dấu vết gấp bao nhiêu lần so với dân số quốc gia.
Chẳng hạn: dân số Việt Nam hiện nay là khoảng 98 triệu người, nhưng kiểu gen thu được tại hiện trường có độ trùng khớp 1/3,5 tỷ người, có nghĩa là trong 3,5 tỷ người thì mới có 1 người trùng kiểu gen.
Như vậy khẳng định dấu vết đó là của thủ phạm. Độ mạnh hay yếu của chứng cứ ADN phụ thuộc vào số lượng locus STR được phân tích. Nếu số locus STR được phân tích ít thì khả năng hai người ngẫu nhiên cũng có thể trùng kiểu gen. Do đó số lượng locus STR được phân tích nhiều hơn thì độ tin cậy cũng sẽ tăng lên có nghĩa là độ trùng khớp sẽ vô cùng nhỏ và không xẩy ra. Theo quy định của các phòng thí nghiệm ADN thuộc Tổ chức Shengen khi phân tích để xác định cá thể cần bộ kit có tối thiểu 10 locus STR.
2. Xác định quan hệ huyết thống:
Có nhiều mối quan hệ khác nhau cần được xác định như: huyết thống cha - con, mẹ - con, ông - cháu, bà nội - cháu gái, anh chị em ruột, anh chị em cùng cha khác mẹ hoặc cùng mẹ khác cha nhưng mối quan hệ huyết thống có nhu cầu cần xác định nhiều nhất vẫn là cha - con. Xác định các mối quan hệ huyết thống dựa trên nguyên lý di truyền, các thế hệ con cái nhận được các đặc điểm di truyền do tổ tiên truyền lại.
Nếu một ai đó cần xác định quan hệ huyết thống về một mối quan hệ nào đó cũng là một nhu cầu chính đáng nhằm giải tỏa tâm lý, giải quyết vấn đề liên quan đến quan hệ gia đình hoặc pháp lý. Theo thống kê, tại nước Mỹ có đến 40,3% phụ nữ sinh con mà không biết chính xác được cha đẻ của đứa trẻ là ai, do đó nhu cầu cần xét nghiệm là rất lớn. Báo cáo thường niên của Hiệp hội ngân hàng máu quốc gia Mỹ (AABB) năm 2013 đã tiến hành xét nghiệm 371719 ca ADN huyết thống.
Tại Việt Nam, xét nghiệm ADN đã có từ giữa những năm 90 trở lại đây, theo đó các cơ quan công lập và ngoài công lập đều triển khai lĩnh vực xét nghiệm này. Điều này cho thấy nhu cầu cũng không phải là ít. Để giúp cho khách hàng khi nhận được bản kết quả xét nghiệm hiểu kỹ thêm những thông tin được ghi trong bản kết quả, những thông tin sau đây sẽ được giải thích thêm dựa trên các quy chuẩn quốc tế mà mỗi phòng xét nghiệm đều phải tuân thủ.
Khi đã xác định được kiểu gen của cha (mẹ) và con thấy có sự cho nhận đầy đủ các đặc điểm (alen) trong bộ kit phân tích giữa các mẫu thì các chỉ số sau đây cần được phân tích:
- PI (Paternity Index) là chỉ số quan hệ cha con hay MI (Maternity Index) là chỉ số quan hệ mẹ con. Chỉ số này được tính cho từng locus STR theo một công thức riêng tùy thuộc vào sự cho nhận alen giữa cha và con hoặc mẹ và con. Chỉ số PI (MI) là tỷ lệ của 2 xác suất với tử số là xác suất giả định rằng thực sự có quan hệ huyết thống giữa người đàn ông (phụ nữ) và đứa trẻ; còn mẫu số được giả định trường hợp một người đàn ông (phụ nữ) ngẫu nhiên nào đó trong cùng chủng tộc có thể là cha đẻ (mẹ đẻ) của đứa trẻ đó. Như vậy PI (MI) thực chất cũng là tỷ lệ tương đồng LR của 2 giả thuyết cạnh tranh. Tỷ lệ này phản ánh giả thuyết khả năng có quan hệ huyết thống xảy ra gấp bao nhiêu lần so với giả thuyết còn lại.
- CPI (Combined Paternity Index) hoặc CMI (Combined Maternity Index) là tích của các PI hoặc MI của các locus STR trong bộ kit sử dụng. Chỉ số CPI (CMI) càng cao thì giá trị chứng cứ càng mạnh, tức càng tiệm cận đến giá trị tuyệt đối (xét về phương diện xác suất). Thực chất người cha (mẹ) đẻ chỉ có 1 người.
- W (Probability of Paternity) được hiểu xác suất là cha đẻ; chữ W có nguồn gốc từ tiếng Đức (Wharscheinlichkeit) có nghĩa là thật, đúng được học giả người Đức Essen Mӧller sử dụng đầu tiên và cho đến ngày nay. Từ giá trị CPI (CMI) sẽ suy ra được giá trị W là xác suất của mối quan hệ huyết thống hay cũng có thể gọi là độ tin cậy của mối quan hệ thống. Việc tính toán giá trị W dựa trên định lý Bayes. Vậy xác suất bao nhiêu được coi là có giá trị. Theo một số học giả giá trị W˃99% là đạt yêu cầu. Tuy nhiên nhiều phòng thí nghiệm ADN và các viện nghiên cứu cho rằng giá trị W cần đạt từ 99,9% trở lên để bảo đảm độ mạnh của chứng cứ (Strong Evidence).
Bởi vậy, khi khách hàng có bản kết quả xét nghiệm ADN sẽ thấy các thông tin được ghi đầy đủ như đã trình bày ở trên và đó chính mới là bản kết quả có ý nghĩa về mặt khoa học cũng như tính pháp lý.
.jpg)
3. Kết quả xét nghiệm ADN có xảy ra sai sót không?
Ngoại trừ nguyên nhân chủ quan (có tình kết luận sai hoặc làm giả kết quả), có thể khẳng định rằng có xảy ra sai sót. Sự sai sót này đã từng xảy ra tại các phòng xét nghiệm ADN trên thế giới và Việt Nam không phải là ngoại lệ.
Nguyên nhân có nhiều, nhưng tại thời kỳ đầu phát triển của lĩnh vực xét nghiệm này là do hạn chế bởi công nghệ và kỹ thuật xét nghiệm. Về sau do sự phát triển của khoa học công nghệ cùng sự ra đời của các thiết bị và các bộ kit xét nghiệm đã hạn chế rất nhiều các sai sót. Tuy nhiên, sự sai sót không phải là không có. Lý do:
- Người làm xét nghiệm không có những kiến thức chuyên ngành cơ bản;
- Không đủ năng lực để đánh giá, phân tích, biện luận kết quả mặc dù có đủ trang thiết bị và các bộ sinh phẩm cần thiết.
Bởi vậy, lời khuyên cho khách hàng khi có nhu cầu cần xét nghiệm ADN thì hãy tìm đến các địa chỉ tin cậy, có đủ năng lực, kinh nghiệm và có các chuyên gia về lĩnh vực xét nghiệm ADN.
Tác giả bài viết: Đại tá Hà Quốc Khanh
Nói đến giám định ADN tại Việt Nam không thể không nhắc đến Đại tá Hà Quốc Khanh - Người đầu tiên mang giám định ADN về Việt Nam; Chuyên gia giám định của nhiều đại án; nguyên Giám đốc Trung tâm Giám định ADN, nguyên Phó Viện trưởng Viện khoa học hình sự, Bộ Công an, hiện là cố vấn khoa học tại Công ty cổ phần phân tích di truyền GENTIS.
Với hơn 40 năm công tác trong ngành và trên 35 năm làm công tác giám định, Đại tá Hà Quốc Khanh một lòng tâm huyết với nghề và luôn đặt tính chính xác của kết quả lên hàng đầu.
Đặc biệt với sự tham dự của các nhà khoa học hàng đầu Việt Nam về lĩnh vực sản phụ khoa và công nghệ xét nghiệm như PGS.TS Vũ Bá Quyết – Thầy Thuốc Nhân Dân – Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương; Ths.Bs La Thị Phương Thảo – Giám Đốc Trung Tâm Điều Trị Vô Sinh, Bệnh viện Đức Phúc và Ths Sinh học Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm GENTIS – Từng công tác tại Viện công nghệ sinh học – Viện Hàn Lâm Khoa học Việt Nam, sức nóng của các thông tin được chia sẻ trong tọa đàm đang nhận được ngày càng nhiều hơn sự chú ý của dư luận.
Bên cạnh những vấn đề liên quan đến các chứng bệnh dị tật di truyền thường gặp hiện nay do PGS.TS Vũ Bá Quyết và Ths.Bs La Thị Phương Thảo chia sẻ, các chuyên gia còn giải đáp các câu hỏi của chương trình và thắc mắc của khán giả về những công nghệ và xét nghiệm sàng lọc trên thị trường hiện nay.
Chia sẻ sau chương trình, Ths. Nguyễn Quang Vinh cung cấp thêm những thông tin về thị trường công nghệ y- sinh học hiện nay trên Thế giới. Nhất là với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS).
Theo chia sẻ của Ths Nguyễn Quang Vinh, thị trường công nghệ y-sinh học hiện nay trên thế giới là sự cạnh tranh của nhiều hãng lớn. Tuy nhiên hãng công nghệ chiếm phần lớn thị phần, được coi là “người khổng lồ” trong lĩnh vực này phải kể đến Illumina. Công nghệ NGS của hãng này hiện đang đứng đầu về độ chính xác của kết quả giải trình tự gen với tỷ lệ lên tới 99,9%.
Theo báo:https://doisongtoancanh.com/ths-nguyen-quang-vinh-cong-nghe-ngs-cua-illumina-dung-dau-tren-the-gioi/
[content_more] => [meta_title] => Ths Nguyễn Quang Vinh: Công nghệ NGS của Illumina đứng đầu trên Thế giới [meta_description] => Buổi tọa đàm Khoa học Trực tuyến “Xét nghiệm NIPT: Yếu tố công nghệ quyết định chất lượng” được tổ chức vào cuối tuần vừa qua trên fanpage GENTIS hiện đang là đề tài nóng bỏng được chia sẻ không chỉ bởi các bà bầu mà còn bởi những người đang quan tâm đến [meta_keyword] => Ths Nguyễn Quang Vinh,Công nghệ NGS,Illumina [thumbnail_alt] => [post_id] => 718 [category_id] => 16 ) [3] => stdClass Object ( [id] => 717 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => y-kien-chuyen-gia/thumb/z2578193219381_456e5ab72934c8206aec8086cbf0e52e.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-08-02 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-08-02 00:16:54 [updated_time] => 2021-08-02 19:07:36 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => pgsts-vu-ba-quyet-nipt-la-xet-nghiem-uu-viet-nhat-hien-nay [title] => PGS.TS Vũ Bá Quyết: NIPT là xét nghiệm ưu việt nhất hiện nay [description] => doanhnhanthuonghieu.com - Hưởng ứng tháng Hành động vì trẻ em 2021, buổi Tọa đàm Khoa học trực tuyến: “Xét nghiệm NIPT: Yếu tố công nghệ quyết định chất lượng” diễn ra vào cuối tuần vừa qua đã thu hút được sự chú ý của nhiều gia đình, nhất là những gia đình đang có thai phụ hoặc chuẩn bị có con. [content] =>Buổi tọa đàm Khoa học Trực tuyến có sự tham dự của PGS.TS Vũ Bá Quyết – Thầy Thuốc Nhân Dân – Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương; Ths.Bs La Thị Phương Thảo – Giám Đốc Trung Tâm Điều Trị Vô Sinh, Bệnh viện Đức Phúc và Ths Sinh học Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm GENTIS – Từng công tác tại Viện công nghệ sinh học – Viện Hàn Lâm Khoa học Việt Nam.
Thông qua tọa đàm, các diễn giả đã có những chia sẻ thẳng thắn, chân thật cùng cái nhìn khách quan về thị trường xét nghiệm hiện nay dành cho bà bầu đặc biệt là với xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT.
Sau buổi tọa đàm, PGS.TS Vũ Bá Quyết có chia sẻ thêm về ý nghĩa của xét nghiệm NIPT tới các gia đình đang có thai phụ.
Theo PGS.TS Vũ Bá Quyết, việc đảm bảo được tinh thần cho thai phụ là điều vô cùng quan trọng. Bởi tâm lý của mẹ sẽ ảnh hưởng trực tiếp tới sự phát triển của thai nhi. Xét nghiệm NIPT với việc xác định được sớm các dị tật di truyền thai nhi với độ chính xác lên tới 99,9% sẽ là điều giúp cho mẹ bầu sớm yên tâm trong thai kỳ. Điều này cũng giúp cho thời gian mang thai diễn ra thuận lợi hơn, con yêu cũng nhận được những điều tốt nhất để phát triển toàn diện, khỏe mạnh.
Theo báo: https://doanhnhanthuonghieu.com/pgs-ts-vu-ba-quyet-nipt-la-xet-nghiem-uu-viet-nhat-hien-nay/
[content_more] => [meta_title] => PGS.TS Vũ Bá Quyết: NIPT là xét nghiệm ưu việt nhất hiện nay [meta_description] => Hưởng ứng tháng Hành động vì trẻ em 2021, buổi Tọa đàm Khoa học trực tuyến: “Xét nghiệm NIPT: Yếu tố công nghệ quyết định chất lượng” diễn ra vào cuối tuần vừa qua đã thu hút được sự chú ý của nhiều gia đình, nhất là những gia đình đang có thai phụ hoặc c [meta_keyword] => Xét nghiệm NIPT,Ttxn GENTIS [thumbnail_alt] => [post_id] => 717 [category_id] => 16 ) [4] => stdClass Object ( [id] => 713 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2021/07/z2633412377229_fda4f8006a25dfe2f7c884c49701e253.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-07-23 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-07-23 08:45:55 [updated_time] => 2021-08-02 19:08:53 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => thsbs-nguyen-canh-chuong-phuong-phap-tu-thu-hpv-va-viec-tam-soat-som-ung-thu-co-tu-cung [title] => Ths.BS Nguyễn Cảnh Chương: Phương pháp tự thu HPV và việc tầm soát sớm ung thư cổ tử cung [description] => Đứng trước nguy cơ gia tăng và trẻ hoá ở người bệnh mắc ung thư cổ tử cung, Ths.BS Nguyễn Cảnh Chương đã có những chia sẻ về việc sàng lọc sớm bệnh ung thư cổ tử cung và đặc biệt là phương pháp tự lấy mẫu HPV tại nhà trong mùa dịch. [content] =>Theo báo cáo của trung tâm thông tin HPV 2018, trung bình mỗi ngày, Việt Nam có khoảng 14 ca mắc mới, trong đó 7 ca tử vong vì ung thư cổ tử cung (UTCTC). Con số này cao gấp 2 đến 3 lần số ca tử vong do các biến chứng liên quan tới thai sản.
Đứng trước nguy cơ cùng sự nguy hiểm của căn bệnh UTCTC, các chuyên gia, bác sĩ chuyên khoa Phụ khoa cũng đã nhiều lần lên tiếng cảnh báo về việc cần thiết tầm soát sớm những nguy cơ gây nên bệnh này.
GENTIS có buổi trò chuyện với Ths. Bs Nguyễn Cảnh Chương, Phó GĐ Trung tâm Sàng lọc và Chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội về việc sàng lọc sớm bệnh UTCTC và đặc biệt là xét nghiệm virut HPV.
Ths.Bs Nguyễn Cảnh Chương cho biết hiện có hai xét nghiệm phổ biến là xét nghiệm sinh hoá Pap smear và xét nghiệm gen DNA HPV. Các xét nghiệm này giúp phát hiện sớm sự có mặt của virus HPV - một trong những tác nhân chủ yếu gây nên bệnh ung thư cổ tử cung.
Bên cạnh việc lấy mẫu tại các cơ sở y tế như hiện nay, Ths.BS Nguyễn Cảnh Chương còn cung cấp thông tin về phương pháp lấy mẫu tại nhà bằng bộ tự thu mẫu của Gentis. Mặc dù phương pháp này còn khá mới mẻ tại Việt Nam nhưng hiệu quả của nó cũng đã được chứng minh thông qua nhiều nghiên cứu của các nhà khoa học trên thế giới.
Theo kết quả nghiên cứu lâm sàng với quy mô hơn 13.000 mẫu tại Copenhagen, Đan Mạch năm 2019 do Uỷ ban Châu Âu tài trợ, tỷ lệ mẫu hợp lệ khi dùng bộ kit tự thu đạt tới 99.69%.
Còn theo nghiên cứu mới nhất với đề tài “Đánh giá chất lượng mẫu tự thu của bệnh nhân thực hiện sàng lọc ung thư cổ tử cung tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội” do các nhà khoa học Gentis kết hợp cùng các bác sỹ chuyên khoa truyền nhiễm Bệnh Viện Phụ Sản Hà Nội cho thấy kết quả của phương pháp tự lấy mẫu có chất lượng y hệt với kết quả do bác sĩ thu tại phòng khám.
Với việc tự lấy mẫu bằng bộ kit tự thu của GENTIS, người bệnh không cần phải lo lắng về nguy cơ lây nhiễm chéo như khi làm xét nghiệm HPV tại các cơ sở y tế, đặc biệt trong giai đoạn dịch Covid 19 đang bùng nổ. Đây là một phương pháp dễ dàng, an toàn và đáng tin cậy để thu thập mẫu dịch phết âm đạo/cổ tử cung. Đồng thời bệnh nhân không còn tâm lý ngại ngùng, xấu hổ hay khó chịu như khi bác sĩ trực tiếp lấy mẫu.
Trong thời gian tới, phương pháp tự lấy mẫu HPV tại nhà do GENTIS triển khai sẽ có tiềm năng lớn trong việc thúc đẩy người dân chủ động xét nghiệm HPV, từ đó góp phần nâng cao nhận thức phòng tránh ung thư cổ tử cung trong cộng đồng.
[content_more] => [meta_title] => Ths.BS Nguyễn Cảnh Chương: tự thu HPV và việc tầm soát sớm ung thư cổ tử cung [meta_description] => Trò chuyện cùng Ths. Bs Nguyễn Cảnh Chương – Bệnh viện PSHN về việc sàng lọc sớm bệnh UTCTC và đặc biệt là phương pháp tự lấy mẫu HPV tại nhà. [meta_keyword] => Ung thư CTC ,xét nghiệm HPV,HPV tự thu,sàng lọc UTCTC,BV PSHN [thumbnail_alt] => [post_id] => 713 [category_id] => 16 ) [5] => stdClass Object ( [id] => 677 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2021/5/adn/ngan-ngua-di-tat-thai-nhi2-min.png [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-05-05 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-05-22 09:03:24 [updated_time] => 2021-05-22 09:03:24 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => me-bau-can-lam-gi-de-ngan-ngua-di-tat-thai-nhi-cho-con-yeu [title] => Mẹ bầu cần làm gì để ngăn ngừa dị tật thai nhi cho con yêu? [description] => Do nhiều nguyên nhân khác nhau, dị tật thai nhi đang có xu hướng gia tăng gây ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của nhiều gia đình. Để ngăn ngừa tình trạng này mọi người cần được cập nhật các kiến thức cần thiết về phòng tránh dị tật thai nhi trong quá trình mang thai. [content] =>Dị tật thai nhi là gì?
Dị tật thai nhi là những bất thường của trẻ trong giai đoạn bào thai. Các dị tật thai nhi gây ảnh hưởng đến ngoại hình, các cơ quan chức năng và sự phát triển của cơ thể cũng như tinh thần của trẻ.
Một số dị tật thai nhi thường gặp bao gồm:
- Dị tật ống thần kinh thai nhi
- Dị tật tim bẩm sinh
- Dị tật hệ xương
- Sứt môi, hở hàm ếch
- Khuyết tật hậu môn
- Dị tật nứt đốt sống
Mọi thai phụ khi mang thai đều có nguy cơ sinh con bị dị tật thai nhi tuy nhiên các thai phụ trong các trường hợp sau sẽ có nguy cơ cao hơn:
- Tiền sử gia đình đã có dị tật thai nhi hay những rối loạn di truyền khác
- Thai phụ tuổi cao từ 35 tuổi trở lên
- Thai phụ có sử dụng ma túy, rượu bia hay hút thuốc lá trong thời gian mang bầu
- Thai phụ không được chăm sóc đầy đủ trước khi sinh
- Thai phụ mắc các bệnh nhiễm khuẩn không được điều trị kịp thời
Dị tật thai nhi luôn là mối lo lắng của mọi thai phụ
Cách ngăn ngừa dị tật thai nhi trước khi mang bầu
Xét nghiệm di truyền
Nếu gia đình bên vợ hoặc gia đình bên chồng đã có người bị mắc các dị tật di truyền thì làm xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh sẽ xác định được nguy cơ sinh con mắc dị tật thai nhi.
Xét nghiệm chẩn đoán di truyền sẽ xác định bố và mẹ có mang gen bệnh hay không, các bác sĩ sẽ tư vấn về nguy cơ sinh con mắc bệnh và đưa ra phương án phòng tránh dị tật thai nhi cho các cặp vợ chồng.
Tiêm phòng trước khi mang thai
Để mẹ bầu tránh được những căn bệnh nguy hiểm gây ảnh hưởng đến thai nhi trong thời gian mang thai thì tiêm phòng là một trong những giải pháp hiệu quả. Nhiều gia đình đã lựa chọn phương pháp này để bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và bé.
Các loại vắc xin được tiêm phòng trước khi mang thai bao gồm: vắc xin cúm, viêm gan B, thủy đậu, sởi, quai bị, rubella…
Để tiêm phòng các vắc xin này các gia đình hãy đến các cơ sở y tế gặp bác sĩ tư vấn, kiểm tra sức khỏe trước khi thực hiện tiêm phòng.
Nên uống acid folic bổ sung
Acid folic có thể được bổ sung bằng cách uống thuốc và cũng có thể bổ sung thông qua các bữa ăn hàng ngày nhờ các thực phẩm măng tây, súp lơ, trứng, đậu…
Các chị em nên có kế hoạch bổ sung acid folic ít nhất là trước khi mang bầu 3 tháng sẽ giúp ngăn ngừa dị tật thai nhi tốt hơn.
Thai phụ nên chọn lựa thực phẩm bổ sung acid folic ngăn ngừa dị tật thai nhi
Cách ngăn ngừa dị tật thai nhi trong khi mang bầu
Không sử dụng các chất kích thích
Trong quá trình mang thai, các thai phụ tuyệt đối không được sử dụng rượu dù lượng ít hay nhiều. Rượu là chất gây ảnh hưởng rất lớn đối với thai nhi.
Khi thai phụ uống rượu sẽ làm giảm lưu thông máu truyền từ mẹ qua con khiến cho lượng chất dinh dưỡng và dưỡng khí bị giảm mạnh, thai nhi sẽ bị suy yếu và tăng khả năng mắc các dị tật thai nhi.
Chế độ ăn uống, nghỉ ngơi lành mạnh
Thai phụ cần có chế độ ăn uống, nghỉ ngơi, tĩnh dưỡng lành mạnh để giúp thai nhi phát triển tốt, ngăn ngừa dị tật thai nhi một cách tốt nhất.
Những món ăn tươi ngon, đầy đủ chất dinh dưỡng là lựa chọn số 1 cho các thai phụ và cần tránh xa các loại đồ ăn nhanh, đồ ăn chiên rán dầu mỡ, đồ ăn để qua đêm.
Thai phụ nên bổ sung các vitamin cần thiết như B9, sắt, canxi, DHA qua nguồn thực phẩm. Thai phụ cũng nên duy trì cân nặng lý tưởng và lối sống lành mạnh.
Khám thai định kỳ theo chỉ dẫn của bác sĩ
Khám thai định kỳ sẽ giúp thai phụ nắm được tình trạng sức khỏe của thai nhi và phát hiện kịp thời các dị tật thai nhi ở giai đoạn sớm để được ra các biện pháp xử lý chính xác.
Thăm khám định kỳ giúp phát hiện sớm và phòng tránh dị tật thai nhi
Các thai phụ nên tuân thủ yêu cầu thăm khám định kỳ của bác sĩ, đi thăm khám đúng thời gian yêu cầu, thực hiện nghiêm túc các chỉ dẫn.
Quan trọng nhất vào tuần thai thứ 10, thai phụ nên làm xét nghiệm NIPT - sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT - Illumina) để phát hiện sớm các dị tật thai nhi như Down, Patau, Turner… Đây là phương pháp có độ chính xác lên đến 99,9% được các thai phụ trên toàn thế giới tin tưởng. Chúc mẹ và bé sẽ có một thai kỳ khỏe mạnh và an toàn.
[content_more] => [meta_title] => Mẹ bầu cần làm gì để ngăn ngừa dị tật thai nhi cho con yêu? [meta_description] => Mẹ bầu cần làm gì để ngăn ngừa dị tật thai nhi cho con yêu? Dị tật thai nhi gây ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của nhiều gia đình. [meta_keyword] => ngăn ngừa dị tật thai nhi,dị tật thai nhi,tránh dị tật thai nhi [thumbnail_alt] => [post_id] => 677 [category_id] => 16 ) [6] => stdClass Object ( [id] => 661 [id_crawler] => [category_product] => NULL [thumbnail] => tin-tuc/2021/03/fish-gentis-2.jpg [album] => [url_video] => [is_status] => 1 [is_featured] => 0 [is_form] => 0 [displayed_time] => 2021-03-04 [program] => 0 [number] => 1 [viewed] => 0 [type] => [type_career] => [level] => [address] => [address_career] => [expiration_time] => 0000-00-00 [created_time] => 2021-03-03 14:28:02 [updated_time] => 2021-03-11 13:43:06 [files] => [salary] => [time] => [created_by] => [is_table_content] => [language_code] => vi [slug] => fish-xet-nghiem-chan-doan-lech-boi-nhiem-sac-the-tinh-trung [title] => FISH - Xét nghiệm chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng [description] => Do nhiều nguyên nhân tinh trùng có thể bị bất thường nhiếm sắc thể gây ảnh hưởng đến quá trình thụ tinh, đến bào thai và thế hệ sau. BSCKII. Nguyễn Vạn Thông – Trưởng khoa Di truyền, Bệnh viện Hùng Vương đã có bài chia sẻ về FISH - Xét nghiệm chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng với GENTIS vào ngày 27/02/2021. GENTIS xin chia sẻ lại cùng quý vị các thông tin hữu ích này. [content] =>
Cấu tạo của Tinh trùng
Tinh trùng là tế bào sinh sản của nam, mỗi tinh trùng có kích thước 65-70 µm. Tinh trùng người gồm có đầu, thân và đuôi. Đầu tinh trùng chứa nhân tế bào và chỉ có một lớp bào tương mỏng và màng tế bào bao quanh bề mặt. Phía trước đầu tinh trùng có một lớp dày lên gọi là cực đầu, cực đầu chứa nhiều loại enzyme khác nhau và những enzyme này có một vai trò quan trọng trong quá trình thụ tinh. Đuôi tinh trùng được chia thành các phần cổ, phần giữa, phần chính và phần cuối. Phần giữa của tinh trùng chứa các ty thể sắp xếp theo hình xoắn ốc, chúng có vai trò quan trọng trong sự di chuyển của tinh trùng. Nhờ sự sắp xếp theo hình nan hoa này mà tinh trùng có thể chuyển động thẳng về phía trước.
Tinh trùng là tế bào sinh sản của nam giới, nó kết hợp với tế bào trứng để tạo thành hợp tử. Tuy nhiên, chỉ có 1 tinh trùng khoẻ nhất mới có thể kết hợp với trứng và thụ tinh.
Tinh trùng khỏe mạnh là gì?
Tinh trùng đóng vai trò quan trọng trong quá trình sinh sản. Để thụ thai thành công tinh trùng phải thật khỏe mạnh để kết hợp với trứng và tạo nên một bào thai khỏe mạnh. Tinh trùng chỉ thực sự khỏe mạnh khi hội tụ đầy đủ 3 yếu tố sau:
– Chất lượng tinh trùng: Theo nghiên cứu chỉ có khoảng 4% tinh trùng có hình dáng, cấu trúc bình thường (đầu tròn hình bầu dục, đuôi dài) dễ dàng di chuyển về phía trước. Những tinh trùng còn lại (đầu quá lớn, quá nhỏ hoặc xoắn đuôi…) rất khó có thể tiến gần đến gặp trứng để thụ thai.
– Số lượng tinh trùng: Khi tinh trùng yếu không thể bơi tiếp cận gần với trứng được dẫn đến quá trình thụ thai khó xảy ra. Một tinh trùng khỏe mạnh nhanh chóng ghép đôi với trứng và mang thai thành công.
– Khả năng di chuyển của tinh trùng: Trong các tinh trùng khỏe mạnh có khoảng 40% số lượng tinh trùng có khả năng tự bơi và di chuyển nhanh để tham gia vào quá trình tìm trứng tạo phôi thai.
Bất thường nhiễm sắc thể tinh trùng
Các chuyên gia nhận ra rằng, ngay cả khi chọn được tinh trùng trưởng thành có hình thái, độ di động tốt nhưng chưa chắc đã là tinh trùng khỏe mạnh, bởi còn có những bất thường bên trong.
Ở con người, tinh trùng là giao tử đực, mang bộ nhiễm sắc thể đơn bội với 23 nhiễm sắc thể. Khi thụ tinh, 23 nhiễm sắc thể của tinh trùng kết hợp với 23 nhiễm sắc thể của trứng để tạo thành hợp tử với 46 nhiễm sắc thể và phát triển thành một cá thể hoàn chỉnh. Tinh trùng được biệt hóa cao độ để thực hiện chức năng sinh sản của nó, đó là di chuyển trong đường sinh dục nữ, nhận biết và thụ tinh với trứng. Tinh trùng đóng góp 1/2 thông tin di truyền cho thế hệ con.
Do nhiều nguyên nhân tinh trùng có thể bị bất thường nhiếm sắc thể gây ảnh hưởng đến quá trình thụ tinh, bào thai và thế hệ sau.
Vì thế khi thực hiện các phương pháp hỗ trợ sinh sản các bác sĩ rất quan tâm đến vấn đề lệch bội tinh trùng.
|
Giá trị tiên lượng lâm sàng Về kết cục lâm sàng: - Tăng bất thường NST tinh trùng -> tăng nguy cơ sảy thai Về phôi: - Bất thường phôi 43-78% ở bệnh nhân vô tinh, thiểu tinh có bất thường FISH tinh trùng (Rodrigo L,2010) - Bệnh nhân thiểu tinh có đột biến AZF: tăng nguy cơ phôi lệch bội, đặc biệt 45,X (Mateu E,2010) - Tinh trùng 2n có thể tạo phôi triploidy Về con sinh ra - Trong gia đình có con T21, XXY, X0 -> bố có tỷ lệ bất thường lệch bội tinh trùng cao. + T21: 0,75% - 0,78% (Blanco J, 1998) + XXY, X0: bất thường giới tính 0,2-24,7% |
Chia sẻ về các phương pháp đánh giá lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng, BS. Nguyễn Vạn Thông cho biết có nhiều cách như: Karyotype, FISH, QF-PCR, MicroArray, CNVseq. Bác sĩ cũng chia sẻ nhiều thông tin về xét nghiệm FISH được thực hiện tại bệnh viện Hùng Vương:
Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể tỷ lệ với số lượng tinh trùng, thường số lượng tinh trùng ít đồng thời với bất thường nhiễm sắc thể cao. Bác sĩ Nguyễn Vạn Thông đưa ra lời khuyên, các bác sĩ nên đặc biệt chú ý đối với các trường hợp thiểu tinh, vô tinh.
Xét nghiệm FISH – chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng
FISH (Fluorescent in situ hybridization) là kỹ thuật trung gian giữa di truyền tế bào và di truyền phân tử. Fish được thực hiện bằng cách dùng một đoạn nhiễm sắc thể (NST) mồi được gắn tín hiệu huỳnh quang để phát hiện sự bất thường về gen trên một nhiễm sắc thể nào đó.
Các đoạn dò DNA được đánh dấu huỳnh quang sẽ được lai gắn lên các vị trí tương ứng trên nhiễm sắc thể đích. Sau lai, sản phẩm được quan sát dưới kính hiển vi để tìm tín hiệu huỳnh quang của các đoạn dò được lai. Sự có mặt hay không có tín hiệu huỳnh quang giúp suy ra có hay không có sự hiện diện của nhiễm sắc thể đặc hiệu tương ứng.
Tư vấn kết quả
- Bất thường FISH tinh trùng -> cần tư vấn di truyền cho bệnh nhân hiểu
- Hiếm muộn, sảy thai
- Thai, con mang bất thường NST
- PGT-A nên được lựa chọn (Rodrigo L,2013)
- Tăng tỷ lệ mang thai (39,7% vs 28,3%)
- Tăng tỷ lệ làm tổ (33,8% vs 21,4%)
- Nếu FISH bất thường -> thực hiện PGT-A cải thiện tỷ lệ mang thai, tỷ lệ làm tổ so với IVF/ISCI
- FISH bình thường -> PGT-A không thay đổi kết cục so với IVF/ISCI
- Tỷ lệ bất thường FISH quá cao: nên xin tinh trùng
- Cần thực hiện chẩn đoán trước sinh.
Vì sao cần lựa chọn tinh trùng?
1/6 cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản trên thế giới bị hiếm muộn, nam giới chiếm khoảng 50% các trường hợp. Và dù nguyên nhân hiếm muộn do nam giới hay nữ thì khi thực hiện các phương pháp hỗ trợ sinh sản (IUI, IVF cổ điển, IVF/ICSI) thì việc chọn lựa tinh trùng rất quan trọng.
Tinh trùng sẽ được thu nhận bằng 2 cách xuất tinh hoặc thủ thuật. Sau khi lấy được tinh dịch, cần chọn lựa được tinh trùng khỏe mạnh để tiếp tục thực hiện các bước tiếp theo của hỗ trợ sinh sản (chuyển vào tử cung người nữ, tiêm vào bào tương noãn…).
Lợi ích của việc chuẩn bị tinh trùng:
- Chọn được các tinh trùng bình thường, di động tốt, đồng thời cô đặc các tinh trùng này trong 1 thể tích nhỏ, thuận lợi cho các phương pháp điều trị.
- Loại được các tế bào chết, hầu hết các vi sinh vật, phần lớn các chất độc với tinh trùng.
- Loại được một phần lớn prostaglandins trong tinh dịch, tránh co thắt tử cung trong phương pháp IUI (Intrauterine Insemination.
- Kích thích sự hoạt hóa đầu tinh trùng, tạo điều kiện thuận lợi cho tinh trùng thụ tinh với trứng.
- Giảm được phần lớn nguy cơ nhiễm trùng từ tinh dịch.
- Tránh được nguy cơ sốc phản vệ đôi khi xảy ra khi bơm tinh trùng vào buồng tử cung.
Chọn lọc tinh trùng bằng phương pháp bơi lên “Swim up”
Những tinh trùng có ích cho thụ tinh là những tinh trùng có khả năng vận động và mang hình thái tốt. Người ta dựa vào chính đặc điểm này mà tách loại tinh trùng tiêu chuẩn ra khỏi những tinh trùng di động kém hoặc bất động.
Ngoài ra chính nhờ đặc điểm này cũng giúp tinh trùng có thể dễ dàng tách ra khỏi các thành phần khác có trong tinh dịch như tế bào bạch cầu, tinh tuơng…
Phương pháp bơi lên “Swim up” được thực hiện khá đơn giản, các chuyên gia chỉ cần phủ một lớp môi trường lên lớp tinh dịch sau đó ủ ấm. Những tinh trùng có khả năng di động tốt sẽ bơi lên phần môi trường bên trên.
Sau khi ủ khoảng 30-45 phút hầu hết những tinh trùng khỏe đã tách khỏi lớp tinh dịch bên dưới. Lúc này chỉ cần tiến hành hút lớp môi trường bên trên là có thể thu được những tinh trùng tốt nhất.
Phương pháp Swim up
Chọn lọc tinh trùng bằng phương pháp lọc gradient tỷ trọng
Phương pháp “Swim up” chỉ thích hợp với những mẫu có tinh trùng di động tốt. Tuy nhiên, với những mẫu tinh dịch ít hoặc tỷ lệ di động kém thì phương pháp này trở nên không hiệu qủa. Do đó, người ta phát triển một phương pháp chọn lọc tinh trùng khác là ly tâm gradient tỷ trọng để thu tinh trùng hiệu quả hơn.
Tinh trùng có tỷ trọng khác với những thành phần khác của tinh dịch. Do đó khi ly tâm, các có khả năng vận động và hình thái tốt nặng hơn nên có thể tách ra khỏi tinh tương, xuyên qua hai lớp môi trường và lắng xuống đáy ống. Các tinh trùng bất thường có tỷ trọng khác nên cũng không thể đi qua hai lớp môi trường được. Do đó, những tinh trùng thu được sau ly tâm tỷ trọng là những tinh trùng được sử dụng cho các kỹ thuật tiếp theo trong hỗ trợ sinh sản (IUI, ICSI).
Phương pháp này cùng với kỹ thuật swim up là hai cách cơ bản và phổ biến nhất được sử dụng để chọn lựa tinh trùng trong điều trị vô sinh.
Lựa chọn tinh trùng bằng phương pháp vi dịch (MSFF)
Hai phương pháp kể trên được sử dụng tại toàn bộ các lab IVF trên toàn thế giới. Tuy nhiên, những phương pháp đó có thể phải sử dụng khá nhiều bước ly tâm và có thể gây ảnh hưởng đến chất lượng tinh trùng do sinh ra các chất ô xi hoá.
Vì vậy, người ta muốn tìm ra một phương pháp giống với chọn lọc tự nhiên hơn đồng thời vẫn giúp lựa chọn những tinh binh tốt nhất. Phương pháp lựa chọn tinh trùng bằng vi dịch chính là sản phẩm hiện thực hoá ý tưởng đó.
Cũng giống phương pháp bơi lên, lựa chọn tinh trùng bằng vi dịch sử dụng đặc điểm bơi lội của tinh trùng để tách chúng ra khỏi phần còn lại của tinh dịch. Tuy nhiên, khác với swim up phương pháp này tạo ra các chip có các kênh dẫn siêu nhỏ chỉ cho phép tinh trùng bơi qua.
Các rãnh này mô phỏng lại giống quá trình tinh trùng vượt dịch nhày cổ tử cung để tiến vào thụ tinh với trứng. Do đó, MSFF đang ngày càng được lựa chọn và sử dụng tại các phòng lab trên toàn thế giới vì nó ít tác động và giống với tự nhiên hơn.
Lựa chọn tinh trùng bằng từ trường (MACS)
Việc một tế bào tinh trùng có hình thái và khả năng bơi lội xuất sắc không đảm bảo chắc chắn được ADN bên trong có bình thường hay không. Vì chỉ khi các phân tử mang thông tin di truyền từ đời cha bình thường mới giúp tạo phôi và dẫn đến sự ra đời của một em bé khỏe mạnh. Chính vì thế phương pháp lọc tinh trùng bằng từ trường (MACs) đã ra đời để cải thiện khả năng lựa chọn tinh trùng tốt hơn.
Đối với những tinh trùng có ADN bất thường sẽ bị đẩy vào con đường chết theo chương trình, nghĩa là những chiến binh đã được phát hiện có sai sót trên phân tử ADN sẽ bị loại bỏ. Chính vì thế, trên bề mặt của tinh trùng này có một loại thụ thể khác với các tế bào tinh trùng bình thường khác.
Từ đó, người ta tạo ra các hạt từ có kháng thể bám được vào các thụ thể này. Bởi vậy, khi trộn những hạt từ này với huyền dịch tinh trùng, những tinh trùng bình thường không được gắn hạt từ còn tinh trùng bất thường bị gắn với các hạt từ.
Annexin V nhận ra một kháng nguyên (phosphatidylserine ngoại hóa, EPS) trong màng tế bào apoptotic.
Tế bào aopototic bị gắn nhãn từ tính bởi MACS® ART Annexin V Reagent.
Sau đó, các tinh trùng được đưa qua một cột tách nằm trong một từ trường cố định. Các tinh trùng bị gắn nhãn sẽ bị giữ lại trong cột.
Tinh trùng sống không bị thuốc thử đánh dấu nhãn nên chúng đi qua cột và được thu lại để sử dụng sau này
1 số phương pháp chọn lựa khác
Điện di phân tách tinh trùng dựa vào điện tích và khối lượng
Hệ thống này dựa trên hai nguyên tắc:
- Tinh trùng chất lượng cao trong xuất tinh có độ âm điện cao nhất (glykocalyx, có nhiều dư lượng axit salic).
- Tinh trùng có thể được tách ra khỏi các tế bào khác (chẳng hạn như bạch cầu và tế bào mầm tiền thân) bằng màng lọc có kích thước nhỏ.
Hyluronan Binding Test
Các bước trưởng thành TT: Loại bỏ bào tương thừa; Đổi histone thành protamine; Sự trưởng thành màng tế bào; Hình thành các vị trí liên kết Hyaluronan (HA) và liên kết ZP.
Nhiều chứng cứ cho thấy các thụ thể với HA chỉ xuất hiện ở những tinh trùng đã qua giai đoạn trưởng thành thông qua quá trình sắp xếp lại cấu trúc của màng tế bào tinh trùng, và do đó, chỉ những tinh trùng trưởng thành mới có khả năng gắn kết chặt với HA. Cho đến hiện nay, thử nghiệm gắn kết của tinh trùng vào màng trong suốt vẫn được xem là một xét nghiệm giúp sàng lọc các tinh trùng trưởng thành, có khả năng thụ tinh cao và có thể giúp tiên lượng khả năng thành công của IVF cổ điển (Silverberg and Turner, 2009). Khả năng chọn lọc tinh trùng của HA đã được chứng minh là tương đương với màng trong suốt (Huszar et al, 2007; Prinosilova, 2009).
ZP Binding Test
Dựa trên khả năng gắn kết của tinh trùng và trứng non để lựa chọn tinh trùng.
Phân mảnh ADN tinh trùng
"Phân mảnh ADN tinh trùng là một trong những bất thường di truyền của tinh trùng, chiếm khoảng 20% các trường hợp vô sinh nam, tuy nhiên không thể phát hiện được thông qua phân tích tinh dịch đồ. Vì thế, việc xác định mức độ phân mảnh ADN tinh trùng là rất cần thiết để xác định nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới. Hỗ trợ các bác sĩ trong quá trình điều trị vô sinh hiếm muộn.
Phân mảnh DNA tinh trùng (Sperm DNA fragment- sDF): Là sự phá vỡ sợi đôi hoặc sợi đơn trong DNA nhân dẫn đến khả năng làm mất hoặc thay đổi thông tin di truyền.
Hậu quả của việc phân mảnh ADN tinh trùng:
- Tỉ lệ thụ tinh thấp
- Giảm tỉ lệ mang thai
- Chất lượng phôi thai kém và tăng nguy cơ tạo dị tật bẩm sinh
- Tăng tỉ lệ sảy thai
Ý nghĩa của xét nghiệm Phân mảnh ADN tinh trùng:
- Hỗ trợ bác sĩ xác định được nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới trong trường hợp kết quả tinh dịch đồ bình thường.
- Giải thích được hiện tượng sảy thai liên tiếp, vô sinh không rõ nguyên nhân và làm IVF thất bại ở các cặp vợ chồng.
- Việc đánh giá toàn diện về chất lượng tinh trùng thông qua xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng là cực kì cần thiết để tiên lượng khả năng sinh sản và có hướng can thiệp phù hợp nhất (IUI, IVF cổ điển hay IVF/ICSI).
|
Tổng kết lại, điều cần là:
|
Tìm hiểu về hiện tượng Chimerism
Những điều cần biết về Nội dung bản kết luận xét nghiệm ADN
Ths Nguyễn Quang Vinh: Công nghệ NGS của Illumina đứng đầu trên Thế giới
PGS.TS Vũ Bá Quyết: NIPT là xét nghiệm ưu việt nhất hiện nay
Ths.BS Nguyễn Cảnh Chương: Phương pháp tự thu HPV và việc tầm soát sớm ung thư cổ tử cung
Mẹ bầu cần làm gì để ngăn ngừa dị tật thai nhi cho con yêu?
FISH - Xét nghiệm chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng
Các phương pháp chọn lựa tinh trùng
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!
